February 2024 - autismo-biologia

aploinsufficienza
by daniela 18 Jun '26

18 Jun '26

Abbiamo parlato più volte su questa lista di autismo causato dalla mutazione di un singolo gene http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-October/004744.html Di queste mutazioni ne sono state descritte più di 100 e il numero continua ad aumentare, come abbiamo visto nel recente messaggio del 13 gennaio scorso http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-January/004800.html In questi casi ci possiamo trovare nella condizione di aploinsufficienza, qualora la mutazione riguardi un gene codificante e comporti la perdita di funzione del gene mutato. La perdita di funzione ha come conseguenza una riduzione di quantità della molecola codificata da quel gene , solitamente una proteina, che non sarebbe più sufficiente a garantire le mansioni che la proteina deve svolgere e quindi si ha la manifestazione fenotipica. Nell’articolo Espinoza S, Bon C, Valentini P, Pierattini B, Matey AT, Damiani D, Pulcrano S, Sanges R, Persichetti F, Takahashi H, Carninci P, Santoro C, Cotella D, Gustincich S. SINEUPs: a novel toolbox for RNA therapeutics. Essays Biochem. 2021 Oct 27;65(4):775-789. doi: 10.1042/EBC20200114. PMID: 34623427; PMCID: PMC8564737. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8564737/ gli autori prospettano una possibile terapia delle condizioni di aploinsufficienza mediante la stimolazione del gene sano a sintetizzare una maggiore quantità di proteina. Qualora, partendo dal 50%, si arrivasse al cento per cento, si arriverebbe alla normale quantità della proteina codificata da quella coppia di geni e, teoricamente, alla normalizzazione del fenotipo. Gli autori descrivono una nuova classe di RNA non codificante (SINEUPs) che aumenta selettivamente la traslazione di un mRNA bersaglio e la sua potenziale applicazione in malattie dove un aumento fisiologico dell’espressione di una proteina endogena puo’ essere terapeutico. Questo approccio terapeutico andrebbe alla radice del disturbo e potrebbe dare un miglioramento radicale, teoricamente la normalizzazione del fenotipo. Sembra fantascienza, ma ricordo che sembrava fantascienza, solo qualche decennio fa, anche la possibilità di fare trapianti d’organo, cosa oggi possibile dopo che la ricerca ha portato alla comprensione dei meccanismi del rigetto. Nell’articolo citato non si parla di autismo, ma ciò che si dice delle condizioni di aploinsufficienza è valido per tutte le condizioni nelle quali la mutazione di un singolo gene codificante comporta la riduzione della quantità della molecola codificata Haploinsufficiencies are a wide spectrum of diseases (several hundreds) where the protein product of both alleles is required to ensure the normal phenotype, but one allele is inactive due to hereditary or germline mutations leading to lower expression of a functional protein. They are heterogeneous (each of them involving a different gene) and rare (they occur in a very limited number of patients), limiting drug development by the private sector. Importantly, recent data have shown that the overexpression of some of these target genes can be detrimental, phenocopying the disease or leading to life-threatening side-effects [85]. These worrisome results strongly support the need for new technologies able to restore the expression of the gene of interest in a physiological range. In these circumstances, SINEUP technology modestly increases protein expression of about 1.5–3-fold, thus restoring physiological levels in case of haploinsufficiency disorders while virtually limiting or eliminating any toxicity elicited by uncontrolled overexpression. Daniela Mariani Cerati

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Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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deprescrizione di psicofarmaci
by daniela 04 Jun '25

04 Jun '25

E’ stato recentemente pubblicato l’articolo Adams D, Hastings RP, Maidment I, Shah C, Langdon PE. Deprescribing psychotropic medicines for behaviours that challenge in people with intellectual disabilities: a systematic review. BMC Psychiatry. 2023 Mar 28;23(1):202. doi: 10.1186/s12888-022-04479-w. PMID: 36978032; PMCID: PMC10044393. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10044393/ L’articolo affronta una problematica che è stata più volte affrontata anche su questa lista: la deprescrizione di psicofarmaci nelle persone con disabilità intellettiva e comportamenti problema http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-August/003891.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2021-March/004128.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-September/003929.html Sia i medici che le associazioni per la difesa dei diritti da qualche anno hanno preso coscienza del fatto che ai disabili intellettivi vengono somministrati psicofarmaci, soprattutto antipsicotici, per periodi di tempo lunghissimi, spesso a vita. Il motivo più frequente per cui gli psicofarmaci vengono iniziati, talora in tenera età, è la presenza di comportamenti problema. Una volta iniziati, questi trattamenti vengono spesso continuati per la vita, non sempre con il dovuto monitoraggio. Tutto questo rende problematica la deprescrizione soprattutto degli antipsicotici. Quando si intraprende la strada della deprescrizione, si assiste spesso ad un peggioramento delle condizioni del paziente, che spinge a credere che il farmaco faccia bene e perciò non sia eliminabile. Questo non si puo’ sempre escludere ma, se il calo della dose di farmaco è troppo rapido, il peggioramento puo’ essere dovuto all’effetto rimbalzo, in rapporto con il blocco dei recettori della dopamina indotto dai farmaci, che ha come conseguenza l’aumento dei recettori e dunque un aumentato effetto della dopamina stessa. E’ ormai assodato che la deprescrizione di antipsicotici deve avvenire gradualmente, con una gradualità che deve essere in relazione sia con la dose del farmaco sia con la durata dell’assunzione. Questo per non incorrere nel fenomeno della up-regulation, prima ricordata. Partendo dalla constatazione che nessun farmaco psicotropo ha le autorizzazioni all’immissione in commercio per i comportamenti problema in assenza di co-occorrenze psichiatriche, gli autori fanno una rassegna dei lavori sulla deprescrizione in disabili intellettivi di ogni età, per evidenziarne gli effetti sui comportamenti problema e sula salute fisica e mentale. I lavori esaminati sono molto eterogenei per cui è difficile trarre delle conclusioni generali. Sono comunque emersi dei dati interessanti. Davide Gerrard e colleghi hanno fatto una sperimentazione controllata come si fa con un farmaco sperimentale. Hanno diviso i pazienti in due gruppi, di 25 e 29 persone. Al primo gruppo la deprescrizione è stata associata al Positive Behaviour Support (PBS) somministrato da un team specialistico; al gruppo di controllo la deprescrizione non è stata accompagnata da nessuna azione diversa rispetto a quanto veniva fatto prima. La percentuale di successo nella riduzione e nella sospensione completa dei farmaci è stata significativamente più alta nel gruppo in cui il PBS veniva erogato. https://www.emerald.com/insight/content/doi/10.1108/AMHID-12-2018-0051/full… Non tutti gli autori descrivono dettagliatamente se la deprescrizione è stata associata ad alternative non farmacologiche. Tutti comunque concludono che in generale gli effetti positivi sul comportamento e sulla salute fisica e mentale sono associati ad un modello multidisciplinare concomitante alla deprescrizione. Gerda M de Kuijper e Pieter J Hoekstra hanno riportato buoni risultati, consistenti nella sospensione completa dei farmaci e nel suo mantenimento al follow up nel 40% di un gruppo di 129 disabili intellettivi ospiti di una residenza. La riduzione del dosaggio fino alla sospensione è stata fatta in 14 settimane con riduzione del 12,5% della dose iniziale ogni due settimane https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29920689/ Alcuni autori riportano una discinesia da sospensione, peraltro transitoria, durante la riduzione di antipsicotici tipici. Diversi autori riportano effetti benefici sulla salute generale, in particolare una riduzione del sovrappeso e della pressione arteriosa. Questo lavoro ha documentato che una diminuzione del dosaggio di psicofarmaci, in particolare di antipsicotici, nei disabili intellettivi con o senza autismo, fino alla sospensione totale, è possibile in una buona percentuale di casi, senza che vi sia un peggioramento dei comportamenti problema. Per prevenire le problematiche dell’ “overprescribing “ e della conseguente difficile deprescrizione la prima cosa da fare sarebbe quella di prescrivere gli psicofarmaci solo quando non ci sono alternative, quando i benefici si dimostrino superiori ai rischi e per il minor tempo possibile Daniela Mariani Cerati

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convegno sul fenotipo Epilessia-Autismo
by daniela 01 Mar '24

01 Mar '24

Ricevo dal Professor Paolo Curatolo (Former President, International Child Neurology Association and Full Professor of Child Neurology and Psychiatry "Tor Vergata" University Hospital, Rome, Italy www.paolocuratolo.it) il programma del 3rd Rome Debate on Genetic DEEs che sara' dedicato al fenotipo Epilessia-Autismo. Essendo un programma educativo, l'iscrizione e' gratuita, ma necessaria. I dettagli dell’evento sono al sito https://rareepilepsyworkshops.net/ Ritengo che si tratti di un tema molto importante, che mira ad andare oltre i sintomi per cercare una genesi comune ad autismo ed epilessia, che tanto spesso si presentano associati. Daniela Mariani Cerati

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la riservatezza che contrasta la ricerca e il monitoraggio
by Carlo Hanau 23 Feb '24

23 Feb '24

Finalmente un'intesa comune per sciogliere lacci e lacciuoli che l'eccesso delle garanzie sulla riservatezza impone alla realizzazione del bene comune https://panoramadellasanita.it/site/appello-della-sanita-al-ministro-della-… Con le regole attuali e le relative applicazioni ancor più severe Maccacaro (e noi con lui) non avremmo mai raggiunto l'individuazione delle noxae da lavoro. Idem per l'ambiente e tanti altri fattori per i quali occorre la storia della persona in un tempo lungo. Carlo Hanau -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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Centro Nazionale Autismo
by daniela 20 Feb '24

20 Feb '24

Nel gennaio 2016 ho parlato delle Unità Neurocomportamentali, in particolare della Neurobehavioral Unit (NBU) del Kennedy Krieger Institute di Baltimora https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2016-January/001965.html Dal mio messaggio del 2016 copio quanto segue “Mi e' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradotto qualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa di simile anche in Italia” Qualcosa di simile si sta facendo da anni alla Fondazione Sospiro, ma per migliorare il servizio sono necessarie non soltanto delle competenze, ma anche delle strutture fisiche, con ambienti interni ed esterni ottimali per la riabilitazione di casi molto problematici. Ecco allora che con queste finalità è in costruzione il Centro Nazionale Autismo. https://www.fondazionesospiro.it/centro-nazionale-autismo/ Per conoscere a che punto sono i lavori del nascituro Centro ho intervistato il DIRETTORE del DIPARTIMENTO DELLE DISABILITÀ della FONDAZIONE ISTITUTO OSPEDALIERO DI SOSPIRO ONLUS, Dottor Serafino Corti. Ecco la sua risposta “Lo stabile sarà definitivamente operativo per fine aprile, primi di maggio. la parte muraria è di fatto terminata, mancano le finiture e soprattutto la parte domotica e tecnologica che è particolarmente complessa. Stimiamo di attivare le procedure di accreditamento da maggio e di ottenerlo entro l’estate. stiamo programmando l'inaugurazione vera e propria il 9 di Settembre (da quella data in poi potremo accogliere non solo popolazione della regione Lombardia ma anche, se gradito dall'inviante, da altre regioni). In questi mesi stiamo finendo di costruire lo staff per l’attivazione del primo nucleo (5 persone che avranno tutte una camera singola) che prevede il coinvolgimento di più di 20 di operatori tra educatori, psicologi, qualche ota e di infermieri + la presenza dello psichiatra e del medico internista. Le figure di base avranno tutte il corso tecnico del comportamento. Educatori ed infermieri, medici e psicologi invece avranno master biennale ABA di amico-di; gli analisti junior, oltre al master biennale, avranno già avuto 2 anni di ulteriore scuola degli analisti tenuta da Carnevali e Cavagnola + 4 supervisori italiani (Cavagnola, Carnevali, Fioriti, Miselli) e un consulente internazionale (Louis Hagopian) Da un punto di vista di disegno organizzativo e clinico invece siamo molto più avanti. Stiamo infatti continuando la sperimentazione con regione Lombardia per il trattamento e la dimissione protetta di questa specifica popolazione (solo con popolazione lombarda con autismo + co-occorrenza di psicopatologia e/o gravi comportamenti problema) e i risultati sono molto positivi. Anche la consulenza con i colleghi del Kennedy Kreiger Institute prosegue con molta soddisfazione di tutti" Daniela MC

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disfunzione mitocondriale
by daniela 20 Feb '24

20 Feb '24

Già nel maggio 2018 abbiamo parlato del possibile ruolo di disfunzioni mitocondriali nella genesi dell’autismo https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2018-May/002968.html Un articolo comparso recentemente sulla rivista “Molecular Psychiatry” porta ulteriori elementi a favore di questa ipotesi analizzando il fenotipo, di cui fanno parte autismo e disabilità intellettiva, di una malattia rara monogenetica: l’acidemia proprionica (PA). Ha letto per noi l’articolo e ne ha dato un resoconto il Professor Giorgio Lenaz, che ringrazio a nome di tutti gli iscritti “Disabilità intellettiva e autismo nella acidemia propionica: implicazione di alterata biologia mitocondriale Shchelochkov OA, Farmer CA, Chlebowski C, Adedipe D, Ferry S, Manoli I, Pass A, McCoy S, Van Ryzin C, Sloan J, Thurm A, Venditti CP. Mol Psychiatry. 2024 Jan 11. doi: 10.1038/s41380-023-02385-5. Online ahead of print L’acidemia propionica (PA) è una malattia autosomica recessiva causata da varianti patologiche delle due subunità della propionil-Coenzima A carbossilasi (PCC), che è un enzima mitocondriale implicato nel metabolismo di alcuni aminoacidi. La malattia causa l’accumulo di alcuni prodotti tossici che alterano la funzione mitocondriale. Nelle forme gravi si verificano severe alterazioni nervose, cardiopatia e nefropatia, mentre nelle forme meno gravi si manifesta una disabilità intellettiva (ID) con sintomi di disordini dello spettro autistico (Autism Spectrum Disorder: ASD); l’insorgenza di ASD è piuttosto comune ed è di solito accompagnata da ritardo intellettivo. Sono stati compiuti alcuni tentativi di collegare ASD e ritardo intellettivo a specifici fattori biochimici, come i composti tossici che si accumulano nel sangue e nelle urine, ma senza risultati conclusivi. Recentemente sono stati identificati come possibili biomarcatori della PA due proteine della classe dei fattori di crescita, interessate anche alla funzione mitocondriale, FGF-21 e GDF-15. Lo studio qui riportato utilizza una coorte di soggetti affetti da PA, già ben caratterizzati fenotipicamente in un vasto studio precedente, allo scopo di correlare parametri biochimici e neurocomportamentali per ottenere ulteriori informazioni sugli aspetti ID e ASD di questa patologia. Su 33 partecipanti, 20 erano affetti da ID e 12 hanno ricevuto una diagnosi di ASD; tra questi ultimi, 9 su 12 avevano anche ID. E’ stata riscontrata una correlazione positiva tra gravità dei sintomi neurocomportamentali e alcuni parametri biochimici, tra cui il livello di metaboliti dell’acido propionico che si accumulano a causa della mutazione, e i fattori proteici FGF-21 e GDF-15 sopra citati; invece diminuivano i livelli di glutammina, forse utilizzata allo scopo di ripristinare il ciclo di Krebs alterato. Secondo gli Autori il tutto fa ipotizzare una disfunzione mitocondriale; tale disfunzione è correlata alla diagnosi di ASD, ma appare dovuta a fattori specifici di questa malattia (PA). Tuttavia gli Autori stessi ipotizzano che i loro risultati si aggiungano ad altri dati della letteratura che propongono per la patogenesi di ASD una disfunzione mitocondriale. In altre parole, un danno alla funzione mitocondriale, comunque provocato, può essere alla base durante lo sviluppo dei danni neurocomportamentali della ASD” Daniela MC

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Considerazioni generali
by daniela 15 Feb '24

15 Feb '24

Vorrei fare una considerazione di carattere generale. Nella drammatica situazione in cui si trovano molte famiglie con figli ingestibili per gravissimi comportamenti problema che non rispondono alle terapie correnti, molti genitori si rivolgono a terapie alternative di non provata efficacia, in quanto nessuno sa se esse siano o no superiori al placebo né se vi siano effetti indesiderati nel breve o nel lungo periodo. Solo i risultati di sperimentazioni fatte secondo i criteri accettati dalla comunità scientifica internazionale potranno dare una risposta a questi quesiti. Sia il cannabidiolo (CBD) che la palmitoiletanolamide (PEA) sono sostanze in fase di sperimentazione per le quali speriamo che le sperimentazioni vengano completate, che i risultati vengano pubblicati e che essi siano positivi. Solo allora si potrà passare dalla sperimentazione alla terapia. E allora saremo nell’ambito della medicina basata sull’evidenza delle prove (Evidence Based Medicine). Rinunciare a questo iter che va da un’ipotesi biologica alla sperimentazione prima sull’animale poi sull’uomo significherebbe tornare al tempo in cui la pratica medica era basata solo sull’esperienza. Ma, come ha detto Paolo Vergnani a un corso per animatori di formazione aziendale, in molto casi l’esperienza non è altro che il ripetersi all’infinito degli stessi errori. I genitori non dovrebbero "alla leggera" passare da una terapia a un'altra. Ad esempio, PEA e CDB non sono equivalenti nella farmacodinamica (meccanismo di azione) e negli effetti collaterali ipotizzabili a breve e soprattutto lungo termine Non si dovrebbe ragionare con il principio che “se uno non funziona ne provo un altro" Per quanto riguarda gli antipsicotici, faccio notare che nei lavori sulla deprescrizione che ho citato nel messaggio al link https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-October/005084.html coloro i quali hanno associato alla deprescrizione il Positive Behaviour Support (PBS), hanno potuto sospendere gli antipsicotici in una buona percentuale di pazienti, ma non in tutti, in quanto in alcuni pazienti questi farmaci risultavano utili, da cui la raccomandazione ad un costante monitoraggio da parte di chi li prescrive, che li deve dare solo a chi realmente ne trae vantaggio e soprattutto non deve dare farmaci al posto della riabilitazione Completamente diversa è la partecipazione ad una sperimentazione. Partecipando ad una sperimentazione si fa una cosa utile nei confronti della collettività ma anche di se stessi, in quanto durante la sperimentazione si viene controllati in modo rigoroso e si viene poi guidati a continuare o sospendere la terapia oggetto della sperimentazione. Soprattutto nei settori nei quali non ci sono terapie efficaci i comitati scientifici ed etici degli enti pubblici, in particolare delle AUSL, dovrebbero incoraggiare e non frenare le sperimentazioni serie, la mancanza delle quali è un incentivo alla rinuncia ai principi basilari della Evidence Based Medicine Daniela Mariani Cerati

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National Council on severe autism
by daniela 13 Feb '24

13 Feb '24

Fino al maggio 2013 l’autismo faceva parte dei disturbi pervasivi dello sviluppo. Nel DSM-5, pubblicato nel maggio 2013, si è creata la definizione di “Disturbi dello spettro autistico” comprendendo nello spettro una gamma molto ampia di condizioni, alcune caratterizzate da neurodiversità senza disabilità e talora con elementi di forza vantaggiosi. Questo ha creato grande confusione e ha danneggiato le persone più gravemente colpite, quelle che prima rientravano nella definizione di disturbi pervasivi dello sviluppo. Già nell’aprile 2020 Armando Mazzoni aveva sollevato su questa lista il problema https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-April/003704.html L’articolo da lui citato “Against Neurodiversity” https://aeon.co/essays/why-the-neurodiversity-movement-has-become-harmful è stato pubblicato nella sua traduzione al link https://www.autismo33.it/recensioni_e_stampa/uno_spettro_troppo_grande.pdf Con la stessa preoccupazione, quella cioè di identificare l’autismo con il livello 1 dimenticando le persone con autismo severo, è nata l’associazione “National Council on severe autism” https://www.ncsautism.org/ dal cui sito copio alcuni stralci The broadening of the construct of autism in the form of the Diagnostic and Statistical Manual (DSM-5) criteria for Autism Spectrum Disorder (ASD) in 2013, while well-intentioned, has had the effect of rendering the diagnosis essentially meaningless, as it allows for the same diagnosis to be given to wholly disparate individuals. For example, a young man with no language, a low IQ, few functional abilities, and aggressive, dangerous behaviors “has ASD,” while a college professor with social anxieties and some OCD also “has ASD.” NCSA Position Statement on Diagnostic Labels: The Need for Categorical Recognition of Severe Autism in the DSM We also appreciate that the DSM-5 made an attempt to disentangle different clinical realities in the Levels of Severity matrix This approach, however, errs by treating vast qualitative differences simply as a matter of degree along a linear scale. Moreover, the matrix only partially describes the prominent phenotypes of the severely affected cohort of patients while subsuming them into a group with strongly dissimilar presentations. Adopted by NCSA Board of Directors, October 8, 2021 The suite of impairments described above are inextricably intertwined phenotypes, and in most cases the result of abnormalities of early neurodevelopment; there is no valid scientific or clinical reason for treating them as mere “co-morbidities” to social communication deficits. As the CDC has reported, more than 95% of autistic children suffer from at least one of these “comorbidities,” with an average of five co-occurring conditions. Individuals suffering from these extensive disabilities deserve categorical recognition, relieved of any need to compete with very different, and often far milder, clinical profiles that currently share an ASD label and have vastly different needs. National Council on severe autism https://www.ncsautism.org/ Adopted by NCSA Board of Directors, October 8, 2021 Con tutto il rispetto per chi ha una neurodiversità senza disabilità, ritengo utile che si sia formato il National Council on severe autism. Greta Thunberg dice che l’autismo è un superpotere. Per alcuni lo sarà. Non per le persone di cui si occupa il National Council on severe autism, alle quali devono essere forniti servizi per tutto l’arco della vita per un’assistenza di qualità e per una abilitazione permanente. Daniela Mariani Cerati

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convegni on line
by convegni 07 Feb '24

07 Feb '24

Invio i link, che appaiono sul nostro sito, relativi ai convegni: di marzo http://www.angsalombardia.it/objects/brochure23-24mar2024.pdf di maggio http://www.angsalombardia.it/objects/autismo-24-25mag2024.pdf Cordialità Anna Curtarelli, presidente di ANGSA Lombardia

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