- autismo-biologia

distribuzione autismo
by Studio Montanini 05 Jun '12

05 Jun '12

chiedevo se esistono studio sulla distribuzione dell'autismo fra la varie culture e società ossia se la percentuale di autistici varia da europa a asia o a africa ecc ecc o se cambia passando da civiltà più o meno "modernizzate".-

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Autismo in età adulta - Convegno Internazionale 30 giugno - 1 luglio
by Cascina Rossago 31 May '12

31 May '12

Questa e-mail contiene della grafica, se non la visualizzi correttamente leggila nel tuo browser ( http://www.cascinarossago.net/index.php?option=com_acymailing&ctrl=archive&… ). 10° ANNIVERSARIO DI CASCINA ROSSAGO Persone adulte con autismo: è possibile una vita felice? 30 GIUGNO - 1° LUGLIO Convegno Internazionale Il 30 giugno e il 1° luglio Cascina Rossago ( http://www.cascinarossago.net/index.php?option=com_content&view=article&id=… ) festeggia i 10 anni dalla sua nascita con un convegno internazionale presso l’Università di Pavia, un concerto e una giornata di festeggiamenti in collina. Il convegno sarà aperto da una relazione di Gary B. Mesibov autore di numerosi libri e pubblicazioni sull’evoluzione dell’autismo in età adulta. Francesco Barale, dell'Università di Pavia, parlerà dello stato delle conoscenze sull'autismo e della costruzione dei contesti per una "vita buona" delle persone con autismo. A seguire, varie relazioni su diversi aspetti dell’autismo nell’età adulta. Tra le altre relazioni, Isabelle Hénault, psicologa dell’Università del Québec a Montréal, parlerà di emozioni, affetti e sessualità nelle persone con autismo. Nell’aula attigua a quella del convegno, sarà predisposta un’area espositiva per illustrare attraverso poster, filmati, prodotti e manufatti, la vita a Cascina Rossago e altre esperienze significative, sia nazionali che internazionali, di intervento sull'autismo in età adulta. La sera si terrà un concerto della pianista Hanna Shybayeva che suonerà anche musiche di un'ospite autistica di Cascina Rossago. Domenica, a San Ponzo sulle colline pavesi, si terrà una tavola rotonda sui temi dell'agricoltura sociale seguita da un una festa in piazza con pranzo e musica dal vivo. LEGGI IL PROGRAMMA E ISCRIVITI ON LINE ( http://www.cascinarossago.net/index.php?option=com_content&view=article&id=… ) Fondazione Genitori per l'Autismo ONLUS - C.F. 97218620157

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Il contributo dell'epidemiologia: 15 giugno all'ISS
by daniela marianicerati 28 May '12

28 May '12

Che l’epidemiologia sia uno strumento importante sia per la ricerca che per l’assistenza è a tutti noto. Per quanto riguarda la ricerca basti pensare allo studio Framingham per le malattie cardiovascolari http://www.framinghamheartstudy.org/about/history.html L’enorme patrimonio di conoscenze sui fattori di rischio che oggi abbiamo a disposizione lo dobbiamo in gran parte a questo studio iniziato nel 1948 e tuttora in corso. L’epidemiologia è utile anche per conoscere il fabbisogno di assistenza delle persone e delle famiglie affette da una particolare patologia. Da qualche anno l’Istituto Superiore di Sanità sta dedicando notevoli risorse umane ed economiche alla ricerca sull’autismo. Un punto di arrivo molto importante è stato la pubblicazione della linea guida http://www.snlg-iss.it/cms/files/LG_autismo_def.pdf In realtà la linea guida è un punto di arrivo, ma anche un punto di partenza in quanto, una volta emesse le raccomandazioni basate sulla EBM, bisogna poi prendere provvedimenti perché queste vengano applicate nei servizi sanitari ed educativi. Oltre allo sforzo per l’estensione e l’applicazione della linea guida 21, l’ISS ha intrapreso delle importanti ricerche epidemiologiche di cui darà i primi risultati il 15 giugno prossimo in un convegno dal titolo IL CONTRIBUTO DELL’EPIDEMIOLOGIA ALLO STUDIO DEI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO Per saperne di più http://www.angsaonlus.org/programma_convegno%20autismo_roma15giu2012.pdf

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La ricorrenza fraterna di autismo è inferiore a 1/5
by Stefano Palazzi 24 May '12

24 May '12

L'articolo è "Sibling recurrence rate of autism spectrum disorders is 18.7%" in Evidence Based Mental Health 2012;15:31, condotto su un campione di 664 fratellini di casi con diagnosi accertata provenienti da 12 centri canadesi e americani. L'analisi statistica tiene conto di varie variabili di controllo demografico. Come tutti i dati, può apparire tanto o poco a seconda dell'interpretazione. Stefano P. Salute Mentale e Riabilitazione Infanzia Adolescenza DAISMDP Ausl e Università di Ferrara Ospedale San Giorgio, via della Fiera + via Messidoro 20, 44124 Ferrara Tel. 0532 235 584, Segr. 0532 23505.1, .2 Fax .3

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video Visconti sul Web (Adolescenza)
by Tiziano Gabrielli 17 May '12

17 May '12

Trovo che il quadro tracciato nell'interveno video della dott.ssa Visconti sia di una tragicità sconfortante. Pur stimandola e comprendendo che il suo è un assessment complessivo e generale della attuale situazione... sono sorpreso e dispiaciuto che manchi di giudizio di merito del quadro descritto e di quanto infine lo generi. Senza alcuna criticità dei postulati "lì in bella mostra" senza nemmeno ipotizzare dubbi della loro reale utilità se non proprio dell'esattezza... questo quadro non cambierà mai. Aggrappati ad una dottrina interpretativa del funzionamento degli autistici, dottrina che non sembra aver consegnato soluzioni così interessanti, visti i risultati generali.. non c'è il minimo tentativo di dare prospettive nuove, di aprire a dubbi e revisioni di un operare, che pur con meriti e demeriti, ci consegna una adolescenza indesiderabile. Figurarsi gli adulti. I comportamenti problema (oggi ridicolmente convertiti in "comportamenti non funzionali al sistema". Quale sistema? Di chi?); l'essenzialità della comunicazione - che però guarda caso non li risolve- ; la funzionalità dell'orrore (che diventa comunicazione); l'interpretazione comune e diffusa del funzionamento; la resa nemmeno tanto contrastata al trattamento farmacologico psichiatrico -50%- che semplicemente muta la sopportabilità sociale di un destino...peraltro già tracciato; ecc. ecc. Dove ci portano? Quali benefici? Che chiarezze abbiamo e diamo? Cosa dire ai prossimi genitori? Comprendo di non costituire l'ortodossia del contrasto all'autismo. Abbiamo abilitato nostro figlio LF (ben conosciuto dalla visconti) con risultati unici, rispetto ai coetanei, anche meglio dotati di lui. Abbiamo scritto un testo che nemmeno chi l'ha ricevuto, l'ha letto. Quindi non mi ergo a referente ma a perplesso. Come potete voi esimi scienziati ed esperti nazionali di autismo non chiedervi: "è proprio tutto vero quello che passa? E' così utile dare un senso logico a un CP disastroso? Avete visto risultati eclatanti (scomparsa dei CP) in persone a cui sia stata offerta una analisi funzionale del singolo problema? E' possibile, se non proprio certo, dubitare che questo castello sia così perfetto e logico? Quali dati scientifici ci sono per la funzionalità di stereotipie e CP? Gli stessi della non funzionalità. Ci serve perder tempo in un lavoro individualizzato e specifico di una deriva patologica singola (?) occupandoci a sprazzi di un intervento globale che non si perda nel patologico di ieri o di domani? Quale benefico a fare i ragionieri dei CP e lasciare nell'autismo i ns figli? Se abbiamo CP non stiamo lavorando bene in senso abilitativo. Questa è la verità. Perchè nessuno di voi ha un dubbio che consegnarsi, per via indiretta, all'approssimazione, alle spiegazioni a pagamento di tizio e caio, alle modificazioni ambientali... (nobilizzazione americana del ruolo di artificieri che così bene sanno fare i genitori adattandosi all'autismo dei figli)... distolga dal modificare il dis-funzionamento? Non basta, esimi scienziati, insegnare abilità limitate a loro stesse, ma per il loro tramite, bisogna che si impari a contrastare il disfunzionare autistico. Tiziano Gabrielli

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Comunicatore ALERT
by Fondazione Marino 15 May '12

15 May '12

Cara Daniela, in risposta a quanto hai scritto, ci premuriamo di informare che la Fondazione Marino coglie l'occasione offerta dalla Fiera REATECH che si terrà a Milano Rho, dal 24 al 27 maggio 2012 (padiglione 4 al posto C01B02), per presentare il suo sistema di comunicazione integrata ALERT, le cui caratteristiche sono già state descritte nella precedente comunicazione del presidente dell’Angsa, Liana Baroni. Nei prossimi giorni sul nostro sito www. fondazionemarino.org , sarà presente una demo che illustrerà le caratteristiche tecniche e funzionali di ALERT. Il comunicatore è già stato testato all’interno della nostra struttura residenziale (la fase preliminare di apprendimento all’uso dello strumento comprende un programma base propedeutico all’utilizzo) e stiamo mettendo a punto i test di trasferimento dati tra comunicatore - server dati e tra comunicatore e cellulare a disposizione del tutore/genitore. Contiamo di avviare la distribuzione di ALERT subito dopo l’estate. Stiamo inoltre lavorando affinché questo strumento sia inserito tra gli ausili distribuiti dal SSN, ma è un processo che richiede tempo. Potete contattarci presso la mail della Fondaizone per ulteriori chiarimenti (fondazionemarino(a)gmail.com) Grazie Giovanni Marino

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Comunicatore per autistici alla Fiera di Milano
by liana baroni 14 May '12

14 May '12

Carissimi Lo sviluppo della tecnologia di questi ultimi anni puo' venire in aiuto con grande efficacia alle necessita' dei bambini e adulti con autismo. Vi voglio segnalare *il progetto ALERT** **della Fondazione Marino onlus, che consiste in un sistema di comunicazione in italiano, che si differenzia dagli altri comunicatori disponibili per l'autismo *in quanto oltre ad essere un comunicatore di utilizzo immediato con i familiari e l’intorno sociale, si avvale dell’intervento a distanza di un esperto supervisore, che eleva la potenzialità dell’apparecchio fino a fargli assumere un ruolo di abilitazione continua e progressiva integrata. Si crea pertanto un ponte di collegamento diretto online col tutor, il supervisore del profilo dell’utente ed i familiari. ALERT non è dunque solo un comunicatore o uno strumento di abilitazione, ma funziona da ponte tra il supervisore e la famiglia, con l’effetto conseguente di stimolarne l’uso e la famiglia è spinta ad utilizzarlo perché è lo stesso supervisore che ne sollecita l’uso attraverso le consegne e gli aggiornamenti del profilo. *Il progetto e' stato sviluppato dalla equipe della Fondazione Marino, la fondazione di cui e' presidente l' ing. Giovanni Marino ed e' gia' stato sperimentato all'interno della residenza della Fondazione con risultati interessantissimi: l'Equipe sara' alla Fiera di Milano dal 24 c.m.: vi sollecito a visitare lo Stand se avete occasione di andare e vi prego di diffondere questa notizia a genitori ed operatori, ai CTS delle Scuole e ai centri informatici di supporto alle disabilita' .* Un caro saluto Liana Baroni presidente Angsa Onlus PROGETTO ALERT Progetto di comunicazione e abilitazione a favore di soggetti con sindrome autistica Progettazione: Fondazione Marino per l’Autismo onlus Descrizione sintetica Il progetto ALERT si prefigge di intervenire nella riabilitazione comunicativa e nell’inclusione sociale di persone con sindrome autistica, in stretta collaborazione con le famiglie e l’équipe di supervisione di esperti della Fondazione Marino. Una persona con autismo o con disturbo della comunicazione disporrà di uno strumento “portatile” sul quale la supervisione del team di esperti psicologi delineerà il percorso individualizzato di immagini e messaggi vocali. La personalizzazione del percorso multimediale sul profilo dell’utente attraverso l’uso di fotografie attinte dal proprio ambiente familiare gli permetterà di comunicare la sfera dei propri bisogni e, contemporaneamente, di allertare, attraverso l’invio di un sms, i familiari/operatori di modo che evadano le richieste. La programmazione del percorso personalizzato avviene attraverso la costante condivisione, interazione, integrazione e sincronizzazione tra utente, genitore/figura di riferimento e il supervisore esperto sulla base delle valutazioni dell’utente (livello cognitivo, motricità, autonomia, comunicazione, ecc.) e della definizione di specifici obiettivi abilitativi (aumentare il patrimonio semantico in comprensione e quello lessicale per la produzione, migliorare il rispetto delle regole, ecc.); sia sulla base dell’analisi delle frequenze d’uso dei diversi percorsi multimediali. Obiettivi specifici • Sviluppare una Comunicazione Funzionale e una Comunicazione come Scambio sociale oltre che incoraggiare la spontaneità e l’iniziativa del ragazzo in vari contesti. • Rinforzare e potenziare i deficit di comunicazione, cognitivi, relazionali e sociali del soggetto attraverso l’attivazione di un percorso riabilitativo individuale. Accompagnare le famiglie ad un uso funzionale del tablet TS7 attraverso la consulenza di un esperto psicologo che suggerisce l’utilizzo. • Apprendere sequenze (avvicinamento al video, riconoscimento e selezione foto, riconoscimento e selezione bisogno, riconoscimento e selezione specifica del bisogno, attesa, rinforzo esterno attraverso il soddisfacimento del bisogno) • Decremento dei comportamenti disfunzionali (ad es. eteroaggressività, autolesionismo) che spesso sono il messaggio di un disagio legato alla difficoltà di comunicazione dei propri bisogni. • Acquisizione di una forma di comunicazione, linguaggio e comportamento sociale che sono quelli del vivere comune per un’inclusione maggiore nel contesto socio-ambientale.

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genetica dell'autismo: nuove ricerche
by daniela marianicerati 08 May '12

08 May '12

Nel numero del 4 aprile scorso della rivista “Nature” sono stati pubblicati 3 articoli sull’autismo De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism Stephan J. Sanderset al. http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature10945.html Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novo mutations Brian J. O’Roaket al. http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature10989.html Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders Benjamin M. Neale et al. http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature11011.html Sono tre lavori originali compiuti da gruppi indipendenti che hanno per oggetto la ricerca di mutazioni de novo nei geni delle persone con autismo. Essendo tali articoli di non facile lettura, ho chiesto un riassunto e una spiegazione alla Professoressa Elena Maestrini, docente di Genetica all’Università di Bologna e facente parte del consorzio internazionale Autism Genome Project (AGP) col quale ha pubblicato numerosi lavori su riviste prestigiose. Quello che Elena mi ha inviato in risposta, più che un breve riassunto, è una lectio magistralis. Nel condividerla con gli iscritti al forum, la ringrazio a nome di tutti. Eccola in allegato

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incontro con genetisti promosso dalla Fondazione europea per la genetica
by daniela marianicerati 04 May '12

04 May '12

Estendo agli iscritti al forum l'invito del Professor Giovanni Romeo. Di grande interesse sarà sentire risultati del progetto europeo “CHERISH”, finanziato dalla Commissione Europea, che si è focalizzato sui nuovi metodi diagnostici di malattie rare associate a disabilità intellettive Daniela In occasione del 25° corso di Genetica Medica dell’European School of Genetic Medicine, la Fondazione Europea per la Genetica è lieta di invitarvi all’evento “INCONTRA L’ESPERTO” Esso consisterà in colloqui informali di consulenza genetica fra pazienti e genetisti clinici provenienti da diverse parti del mondo e si terrà nel pomeriggio del 20 Maggio 2012 presso Il Centro Universitario EuroMediterraneo di Ronzano (Bologna) sito in via di Gaibola 16 a partire dalle 14.30. L’incontro che sarà organizzato con il supporto della Commissione Europea vedrà la presenza di quattro genetisti clinici di fama internazionale che metteranno le loro competenze a disposizione dei pazienti affetti da malattie genetiche rare e delle loro famiglie. Tutti i partecipanti potranno sottoporre domande agli esperti per ottenere un inquadramento diagnostico personalizzato e consigli su prognosi, prevenzione ed eventuale terapia. Durante l’incontro verranno presentati dall’U. O. di Genetica Medica del Policlinico Sant’Orsola di Bologna, i risultati del progetto europeo “CHERISH”, finanziato dalla Commissione Europea, che si è focalizzato sui nuovi metodi diagnostici di malattie rare associate a disabilità intellettive. Parteciperanno all’incontro i seguenti genetisti clinici : Dian Donnai, (Manchester, Regno Unito). Per vedere il C.V. clicca qui Joseph Gecz, (Adelaide, Australia). Per vedere il C.V. clicca qui Joris Vermeesch, (Leuven, Belgio ). Per vedere il C.V. clicca qui Han Brunner, ( Nijmegen, Olanda.Per vedere il C.V. clicca qui L’evento si concluderà con un aperitivo a cui saranno invitati tutti i presenti (inclusi i docenti e gli studenti del corso) Per ulteriori informazioni e iscrizioni potete contattarci via mail: serena.paterlini @eurogene.org matteo.dutto(a)eurogene.it In attesa di avere una vostra risposta e di incontrarvi a Ronzano il 20 Maggio, vi invio i miei più cordiali saluti Prof. Giovanni Romeo Presidente Fondazione Europea per la Genetica ________________________________

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Molecular Psychiatry - Cerebral folate receptor autoantibodies in autism spectrum disorder
by Tiziano Gabrielli 02 May '12

02 May '12

http://www.nature.com/mp/journal/vaop/ncurrent/full/mp2011175a.html

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