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epidemiologia dei disturbi autistici ed evolutivi globali (spettro autistico)
by Carlo Hanau 17 Jun '12

17 Jun '12

Uno, nessuno o centomila ? L’ingegner Marco Montanini ha posto alla lista il seguente quesito: “chiedevo se esistono studi sulla distribuzione dell'autismo fra la varie culture e società ossia se la percentuale di autistici varia da Europa a Asia o a Africa ecc ecc o se cambia passando da civiltà più o meno "modernizzate". E’ più o meno lo stesso quesito che ha portato alla creazione, nel 2000, dell’Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network da parte del CDC (Centers for Disease Control and Prevention). Questo organo ha compiuto studi su bambini di 8 anni in un certo numero di zone degli Stati Uniti negli anni 2002, 2006 e 2008.L’ultima rilevazione riguarda 14 zone degli USA (Alabama, Arizona, Arkansas, Colorado, Florida, Maryland, Missouri, New Jersey, North Carolina, Pennsylvania, South Carolina, Utah, West Virginia, and Wisconsin). Si tratta di una ricerca fatta sulla documentazione clinica (cartelle sanitarie ospedaliere, ambulatoriali e del pediatra di fiducia e in diverse zone anche documentazione scolastica di bambini iscritti nei programmi di educazione speciale, che aumentano di molto la conoscenza di queste sindromi) appartenenti a una popolazione totale di 337.093 bambini di 8 anni che risiedono in quelle zone, riferita all’anno 2008 e pubblicata il 30 marzo scorso. La ricerca non è un’indagine svolta a tappeto su un’intera coorte di nati in un anno, ove un’équipe di esperti cerca i sintomi autistici visitando tutti i bambini nati in un quell’anno, come avevano fatto Chakrabarti e Fombonne in un’area inglese (Chakrabarti e Fombonne, 2005), che avevano trovato la prevalenza del 6 per mille fra i 3 e i 6 anni di età, citati da C.Hanau in “Presentazione”, p.IX de L’amico speciale, III ed.2010, cfr. http://www.autismo33.it/documenti/L_AMICO_SPECIALE_2010.pdf Lo studio della CDC, come quello di altri Autori (ad es. Baird et al., 2006), che hanno trovato la prevalenza di 11 per mille attorno ai 9 anni di età in una zona della GB, è partita dalla documentazione clinica esistente, in particolare quella codificata con l’ICD 9 dell’OMS, che risulta dalla tabella allegata in calce: per quanto sia ampia la gamma di diagnosi considerate, questo comporta che il numero dei casi rilevati sia sempre inferiore rispetto a quello dei casi reali, perché non esiste malattia, per quanto grave, che non riesca a sfuggire parzialmente alle registrazioni dei clinici. Nessun registro di malattia e nessuna banca dati possono dirsi completi. Neppure il mezzo utilizzato da Kim per una sua recentissima indagine sulla prevalenza dei disturbi dello spettro autistico in Sud Corea può garantire di giungere alla stima totale del fenomeno: inviare a tutti i genitori dei nati di un certo anno un questionario teso a verificare la presenza di sintomi autistici provoca -e lo stesso autore mette in guardia il lettore- una risposta selezionata, dove presumibilmente i genitori che non rispondono appartengono sopra tutto alla parte di quelli i cui figli non hanno problemi. Per cui i casi ritrovati sembrano essere moltissimi rispetto alle attese (26 per mille dei casi esaminati, che sono quelli dei questionari compilati dai genitori e rispediti al ricercatore), ma se le frequenze venissero rapportate al totale dei questionari inviati tale risultato “estremo” verrebbe ridotto a meno della metà. Questo un estratto dal resoconto di un’intervista della CNN all’autore: “In this new study, researchers looked at all 55,000 school children in a large metropolitan community of Seoul, which they say is representative not only of South Korea, but also many other developed nations. According to the study, researchers began with 55,266, 7- to 12-year-old students. Parents and teachers were asked to fill out an autism screening questionnaire. Parents of 23,234 of the children in the regular school system responded. All 294 children already enrolled in special education or on the disability registry were considered to have tested positive for an autism spectrum disorder. >From the initial assessments, 1,214 students screened positive for some form of autism. Only 286 went on to get a full clinical evaluation, of which 201 were diagnosed with some form of autism. Using mathematical algorithms, researchers estimate 1 in 38 children in South Korea have an autism spectrum disorder. "Are we surprised? Yes," said Dr. Young Shin Kim, lead author of the study and assistant professor at the Child Study Center at the Yale School of Medicine. Kim said the prevalence estimates in the study, which happened to take place in South Korea, are higher than previous estimates elsewhere, including but not exclusively the United States. Kim said she believes if more studies like this are done in other countries, they, too, will find an autism rate of 2-3%, while acknowledging that more research needs to be done to validate the study results.” Lo studio del CDC appena pubblicato, riferito al 2008, aiuta a capire le grandi differenze che successivamente emergono quando si esaminano le caratteristiche dei bambini definiti come affetti da una sindrome dello spettro autistico: basta confrontare i QI degli autistici negli Stati dove la prevalenza è più elevata (massima nello Utah, col 21,2 su mille, cinque volte più elevata che nell’Alabama) per accorgersi che la percentuale di alto funzionamento è molto superiore che altrove. La stessa proporzione fra maschi e femmine viene influenzata. L’articolo è in rete al link http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/ss6103a1.htm Non si parla più di autismo, ma di spettro autistico e con questo termine si comprendono le vecchie categorie dell’autismo classico, del Disturbo Pervasivo dello Sviluppo non altrimenti specificato e dell’Asperger. Rispetto alle precedenti rilevazioni avvenute in identiche zone, si conferma un continuo forte aumento della prevalenza, che passa da 6,4 per mille nel 2002 a 9,0 per mille nel 2006 e infine a 11,3 per mille nel 2008, con un incremento pari al 78% rispetto al 2002. La prevalenza registrata nel 2008 significa un soggetto con disturbi autistici ogni 88 bambini della sua stessa coorte. Gli Autori non si azzardano a quantificare l’influenza dei possibili fattori di crescita: aumento reale della patologia o aumento della diagnosi della stessa. “Comparison of 2008 findings with those for earlier surveillance years indicated an increase in estimated ASD prevalence of 23% when the 2008 data were compared with the data for 2006 (from 9.0 per 1,000 children aged 8 years in 2006 to 11.0 in 2008 for the 11 sites that provided data for both surveillance years) and an estimated increase of 78% when the 2008 data were compared with the data for 2002 (from 6.4 per 1,000 children aged 8 years in 2002 to 11.4 in 2008 for the 13 sites that provided data for both surveillance years).” Le differenze tra i diversi luoghi sono notevolissime: da 4,8 (Alabama) a 21,2 (Utah) per 1000 bambini. Gli autori hanno precisato che le modalità con le quali si è costruito Il campione non consentono di ritenerlo rappresentativo della realtà degli USA. “Overall ASD prevalence estimates varied widely across all sites (range: 4.8–21.2 per 1,000 children aged 8 years). Overall estimated prevalence of ASDs was significantly lower in Alabama (4.8 per 1,000) than in any other site. Utah had the highest estimated ASD prevalence (21.2 per 1,000), which was significantly higher than all other sites except Arizona and New Jersey. The overall estimated ASD prevalence in New Jersey (20.5 per 1,000) was significantly higher than in any other site except Utah.” Nella discussione dei dati gli autori sottolineano la difficoltà di accedere in modo uniforme ai dati sulle diagnosi, sottolineando il fatto che la prevalenza è maggiore nelle zone dove è stato possibile accedere ai dati provenienti dalle scuole con programmi educativi speciali e minore là dove l’accesso è stato possibile solo per i dati clinici. Come negli USA, anche in Italia vi sono delle rilevazioni compiute dalla Scuola che possono integrare molto bene quelle dei dati clinici. L’USR dell’Emilia Romagna è giunto quest’anno alla sua quarta rilevazione degli alunni con autismo, con risultati di notevole completezza, reperibili sul sito dell’USR ER http:// www.istruzioneer.it/page.asp?IDCategoria=430&IDSezione=1773&ID=456558 In precedenza, con la terza rilevazione (http://www.autismo33.it/autismo_in_er/as0708/index.html) la prevalenza sul totale degli alunni superava di poco due su mille, e si possono notare gli andamenti nel tempo per età, per sesso e per Provincie, con grandi differenze territoriali iniziali che poi si vanno attenuando, a dimostrazione che il modo di diagnosticare più che il fenomeno in sé provoca variazioni consistenti dei risultati epidemiologici. E’ quindi necessario che anche in Italia i due Ministeri collaborino e si valorizzino di più i dati di provenienza dalla Scuola, come appunto avviene nell’USR dell’Emilia Romagna. Nello studio del CDC si sono analizzate anche le differenze etniche: sono stati presi in considerazione separatamente i bambini appartenenti a diverse etnie e le differenze sono state trovate, ma sono state attribuite a problemi diagnostici. Gli autori non hanno azzardato di attribuire le differenze rilevate a differenze nella prevalenza vera tra zone o tra gruppi etnici, in quanto troppo grandi sono ancora le disparità nell’accesso alla diagnosi e ai servizi. “Most ADDM Network sites continue to identify higher ASD prevalence estimates among non-Hispanic white children compared with other racial/ethnic groups, and with no clearly documented differences between these groups in known risk factors for ASDs, disparities in prevalence estimates suggest underascertainment among Hispanic and non-Hispanic black children. However, these disparities in identification appear to be diminishing in many sites, and further work is needed to evaluate how identification among certain racial/ethnic populations is associated with differences in ASD prevalence between sites and over time.” In attesa che la ricerca biomedica dia strumenti più oggettivi per identificare le molte patologie che sottendono alla disabilità autistica, l’attenzione eccessiva all’aspetto diagnostico rischia di diventare un alibi per ritardare l’intervento che deve essere eseguito il più precocemente possibile su questi bambini, con strategie di tipo intensivo e basate sull’Analisi applicata del comportamento. Il piano educativo individualizzato distinguerà ovviamente i contenuti e la quantità di ore da dedicare ad un bambino che presenta un autismo eclatante a 18 mesi di età, con incapacità di comunicazione, molte stereotipie ed aggressività rispetto ad un altro ove la sintomatologia Asperger emerge soltanto a 8 anni di età, senza dimenticare che anche questi ultimi hanno bisogno di un’educazione speciale, per non finire nella categoria degli emarginati, senza lavoro e senza casa, quando la famiglia di origine esaurisce le sue forze. Un commento finale al fatto che ora, giustamente, non si fanno più ricerche sull’autismo ma sullo spettro che comprende anche l’Asperger, anche in forme leggere: bisogna mettere dei valori soglia alla diagnosi di Asperger per evitare un eccesso di diagnosi col risultato che, quando parliamo di spettro autistico, non sappiamo più di chi parliamo. Tabella allegata all’articolo del CDC BOX. Core list of International Classification of Diseases, Ninth Revision billing codes used by all Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network sites to identify records for review at health sources 299.0 Autistic disorder 299.1 Childhood disintegrative disorder 299.8 Other specified pervasive developmental disorders 299.9 Unspecified pervasive developmental disorder 315.30 Developmental speech or language disorder 315.31 Expressive language disorder 315.32 Mixed receptive-expressive language disorder 315.4 Developmental coordination disorder 315.5 Mixed development disorder 315.8 Other specified delays in development 315.9 Unspecified delay in development 317.0 Mild mental retardation 318.0 Moderate mental retardation 318.1 Severe mental retardation 318.2 Profound mental retardation 319.0 Unspecified mental retardation 330.8 Other specified cerebral degenerations in childhood 348.3 Encephalopathy, not elsewhere classified 348.8 Other conditions of brain 348.9 Unspecified condition of brain 759.5 Tuberous sclerosis 759.83 Fragile X syndrome 771.0 Congenital rubella 783.42 Delayed milestones V79.2 Screening, mental retardation V79.3 Screening, developmental handicaps in early childhood V79.8 Screening, other specified mental disorders and developmental handicaps V79.9 Screening, unspecified mental disorder and developmental handicap Estratto dall’articolo CDC: “Description of System: The Autism and Developmental Disabilities Monitoring (ADDM) Network is an active surveillance system that estimates the prevalence of ASDs and describes other characteristics among children aged 8 years whose parents or guardians reside within 14 ADDM sites in the United States. ADDM does not rely on professional or family reporting of an existing ASD diagnosis or classification to ascertain case status. Instead, information is obtained from children’s evaluation records to determine the presence of ASD symptoms at any time from birth through the end of the year when the child reaches age 8 years. ADDM focuses on children aged 8 years because a baseline study conducted by CDC demonstrated that this is the age of identified peak prevalence. A child is included as meeting the surveillance case definition for an ASD if he or she displays behaviors (as described on a comprehensive evaluation completed by a qualified professional) consistent with the American Psychiatric Association’s Diagnostic and Statistical Manual-IV, Text Revision (DSM-IV-TR) diagnostic criteria for any of the following conditions: Autistic Disorder; Pervasive Developmental Disorder–Not Otherwise Specified (PDD-NOS, including Atypical Autism); or Asperger Disorder. The first phase of the ADDM methodology involves screening and abstraction of comprehensive evaluations completed by professional providers at multiple data sources in the community. Multiple data sources are included, ranging from general pediatric health clinics to specialized programs for children with developmental disabilities. In addition, many ADDM sites also review and abstract records of children receiving special education services in public schools. In the second phase of the study, all abstracted evaluations are reviewed by trained clinicians to determine ASD case status. Because the case definition and surveillance methods have remained consistent across all ADDM surveillance years to date, comparisons to results for earlier surveillance years can be made. This report provides updated ASD prevalence estimates from the 2008 surveillance year, representing 14 ADDM areas in the United States. In addition to prevalence estimates, characteristics of the population of children with ASDs are described, as well as detailed comparisons of the 2008 surveillance year findings with those for the 2002 and 2006 surveillance years. Results: For 2008, the overall estimated prevalence of ASDs among the 14 ADDM sites was 11.3 per 1,000 (one in 88) children aged 8 years who were living in these communities during 2008. Overall ASD prevalence estimates varied widely across all sites (range: 4.8–21.2 per 1,000 children aged 8 years). ASD prevalence estimates also varied widely by sex and by racial/ethnic group. Approximately one in 54 boys and one in 252 girls living in the ADDM Network communities were identified as having ASDs. Comparison of 2008 findings with those for earlier surveillance years indicated an increase in estimated ASD prevalence of 23% when the 2008 data were compared with the data for 2006 (from 9.0 per 1,000 children aged 8 years in 2006 to 11.0 in 2008 for the 11 sites that provided data for both surveillance years) and an estimated increase of 78% when the 2008 data were compared with the data for 2002 (from 6.4 per 1,000 children aged 8 years in 2002 to 11.4 in 2008 for the 13 sites that provided data for both surveillance years). Because the ADDM Network sites do not make up a nationally representative sample, these combined prevalence estimates should not be generalized to the United States as a whole.” “Approximately one in 54 boys and one in 252 girls living in the ADDM Network communities were identified as having ASDs” -- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Facoltà di Scienze della Formazione Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia

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distribuzione autismo
by Studio Montanini 05 Jun '12

05 Jun '12

chiedevo se esistono studio sulla distribuzione dell'autismo fra la varie culture e società ossia se la percentuale di autistici varia da europa a asia o a africa ecc ecc o se cambia passando da civiltà più o meno "modernizzate".-

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Autismo in età adulta - Convegno Internazionale 30 giugno - 1 luglio
by Cascina Rossago 31 May '12

31 May '12

Questa e-mail contiene della grafica, se non la visualizzi correttamente leggila nel tuo browser ( http://www.cascinarossago.net/index.php?option=com_acymailing&ctrl=archive&… ). 10° ANNIVERSARIO DI CASCINA ROSSAGO Persone adulte con autismo: è possibile una vita felice? 30 GIUGNO - 1° LUGLIO Convegno Internazionale Il 30 giugno e il 1° luglio Cascina Rossago ( http://www.cascinarossago.net/index.php?option=com_content&view=article&id=… ) festeggia i 10 anni dalla sua nascita con un convegno internazionale presso l’Università di Pavia, un concerto e una giornata di festeggiamenti in collina. Il convegno sarà aperto da una relazione di Gary B. Mesibov autore di numerosi libri e pubblicazioni sull’evoluzione dell’autismo in età adulta. Francesco Barale, dell'Università di Pavia, parlerà dello stato delle conoscenze sull'autismo e della costruzione dei contesti per una "vita buona" delle persone con autismo. A seguire, varie relazioni su diversi aspetti dell’autismo nell’età adulta. Tra le altre relazioni, Isabelle Hénault, psicologa dell’Università del Québec a Montréal, parlerà di emozioni, affetti e sessualità nelle persone con autismo. Nell’aula attigua a quella del convegno, sarà predisposta un’area espositiva per illustrare attraverso poster, filmati, prodotti e manufatti, la vita a Cascina Rossago e altre esperienze significative, sia nazionali che internazionali, di intervento sull'autismo in età adulta. La sera si terrà un concerto della pianista Hanna Shybayeva che suonerà anche musiche di un'ospite autistica di Cascina Rossago. Domenica, a San Ponzo sulle colline pavesi, si terrà una tavola rotonda sui temi dell'agricoltura sociale seguita da un una festa in piazza con pranzo e musica dal vivo. LEGGI IL PROGRAMMA E ISCRIVITI ON LINE ( http://www.cascinarossago.net/index.php?option=com_content&view=article&id=… ) Fondazione Genitori per l'Autismo ONLUS - C.F. 97218620157

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Il contributo dell'epidemiologia: 15 giugno all'ISS
by daniela marianicerati 28 May '12

28 May '12

Che l’epidemiologia sia uno strumento importante sia per la ricerca che per l’assistenza è a tutti noto. Per quanto riguarda la ricerca basti pensare allo studio Framingham per le malattie cardiovascolari http://www.framinghamheartstudy.org/about/history.html L’enorme patrimonio di conoscenze sui fattori di rischio che oggi abbiamo a disposizione lo dobbiamo in gran parte a questo studio iniziato nel 1948 e tuttora in corso. L’epidemiologia è utile anche per conoscere il fabbisogno di assistenza delle persone e delle famiglie affette da una particolare patologia. Da qualche anno l’Istituto Superiore di Sanità sta dedicando notevoli risorse umane ed economiche alla ricerca sull’autismo. Un punto di arrivo molto importante è stato la pubblicazione della linea guida http://www.snlg-iss.it/cms/files/LG_autismo_def.pdf In realtà la linea guida è un punto di arrivo, ma anche un punto di partenza in quanto, una volta emesse le raccomandazioni basate sulla EBM, bisogna poi prendere provvedimenti perché queste vengano applicate nei servizi sanitari ed educativi. Oltre allo sforzo per l’estensione e l’applicazione della linea guida 21, l’ISS ha intrapreso delle importanti ricerche epidemiologiche di cui darà i primi risultati il 15 giugno prossimo in un convegno dal titolo IL CONTRIBUTO DELL’EPIDEMIOLOGIA ALLO STUDIO DEI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO Per saperne di più http://www.angsaonlus.org/programma_convegno%20autismo_roma15giu2012.pdf

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La ricorrenza fraterna di autismo è inferiore a 1/5
by Stefano Palazzi 24 May '12

24 May '12

L'articolo è "Sibling recurrence rate of autism spectrum disorders is 18.7%" in Evidence Based Mental Health 2012;15:31, condotto su un campione di 664 fratellini di casi con diagnosi accertata provenienti da 12 centri canadesi e americani. L'analisi statistica tiene conto di varie variabili di controllo demografico. Come tutti i dati, può apparire tanto o poco a seconda dell'interpretazione. Stefano P. Salute Mentale e Riabilitazione Infanzia Adolescenza DAISMDP Ausl e Università di Ferrara Ospedale San Giorgio, via della Fiera + via Messidoro 20, 44124 Ferrara Tel. 0532 235 584, Segr. 0532 23505.1, .2 Fax .3

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video Visconti sul Web (Adolescenza)
by Tiziano Gabrielli 17 May '12

17 May '12

Trovo che il quadro tracciato nell'interveno video della dott.ssa Visconti sia di una tragicità sconfortante. Pur stimandola e comprendendo che il suo è un assessment complessivo e generale della attuale situazione... sono sorpreso e dispiaciuto che manchi di giudizio di merito del quadro descritto e di quanto infine lo generi. Senza alcuna criticità dei postulati "lì in bella mostra" senza nemmeno ipotizzare dubbi della loro reale utilità se non proprio dell'esattezza... questo quadro non cambierà mai. Aggrappati ad una dottrina interpretativa del funzionamento degli autistici, dottrina che non sembra aver consegnato soluzioni così interessanti, visti i risultati generali.. non c'è il minimo tentativo di dare prospettive nuove, di aprire a dubbi e revisioni di un operare, che pur con meriti e demeriti, ci consegna una adolescenza indesiderabile. Figurarsi gli adulti. I comportamenti problema (oggi ridicolmente convertiti in "comportamenti non funzionali al sistema". Quale sistema? Di chi?); l'essenzialità della comunicazione - che però guarda caso non li risolve- ; la funzionalità dell'orrore (che diventa comunicazione); l'interpretazione comune e diffusa del funzionamento; la resa nemmeno tanto contrastata al trattamento farmacologico psichiatrico -50%- che semplicemente muta la sopportabilità sociale di un destino...peraltro già tracciato; ecc. ecc. Dove ci portano? Quali benefici? Che chiarezze abbiamo e diamo? Cosa dire ai prossimi genitori? Comprendo di non costituire l'ortodossia del contrasto all'autismo. Abbiamo abilitato nostro figlio LF (ben conosciuto dalla visconti) con risultati unici, rispetto ai coetanei, anche meglio dotati di lui. Abbiamo scritto un testo che nemmeno chi l'ha ricevuto, l'ha letto. Quindi non mi ergo a referente ma a perplesso. Come potete voi esimi scienziati ed esperti nazionali di autismo non chiedervi: "è proprio tutto vero quello che passa? E' così utile dare un senso logico a un CP disastroso? Avete visto risultati eclatanti (scomparsa dei CP) in persone a cui sia stata offerta una analisi funzionale del singolo problema? E' possibile, se non proprio certo, dubitare che questo castello sia così perfetto e logico? Quali dati scientifici ci sono per la funzionalità di stereotipie e CP? Gli stessi della non funzionalità. Ci serve perder tempo in un lavoro individualizzato e specifico di una deriva patologica singola (?) occupandoci a sprazzi di un intervento globale che non si perda nel patologico di ieri o di domani? Quale benefico a fare i ragionieri dei CP e lasciare nell'autismo i ns figli? Se abbiamo CP non stiamo lavorando bene in senso abilitativo. Questa è la verità. Perchè nessuno di voi ha un dubbio che consegnarsi, per via indiretta, all'approssimazione, alle spiegazioni a pagamento di tizio e caio, alle modificazioni ambientali... (nobilizzazione americana del ruolo di artificieri che così bene sanno fare i genitori adattandosi all'autismo dei figli)... distolga dal modificare il dis-funzionamento? Non basta, esimi scienziati, insegnare abilità limitate a loro stesse, ma per il loro tramite, bisogna che si impari a contrastare il disfunzionare autistico. Tiziano Gabrielli

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Comunicatore ALERT
by Fondazione Marino 15 May '12

15 May '12

Cara Daniela, in risposta a quanto hai scritto, ci premuriamo di informare che la Fondazione Marino coglie l'occasione offerta dalla Fiera REATECH che si terrà a Milano Rho, dal 24 al 27 maggio 2012 (padiglione 4 al posto C01B02), per presentare il suo sistema di comunicazione integrata ALERT, le cui caratteristiche sono già state descritte nella precedente comunicazione del presidente dell’Angsa, Liana Baroni. Nei prossimi giorni sul nostro sito www. fondazionemarino.org , sarà presente una demo che illustrerà le caratteristiche tecniche e funzionali di ALERT. Il comunicatore è già stato testato all’interno della nostra struttura residenziale (la fase preliminare di apprendimento all’uso dello strumento comprende un programma base propedeutico all’utilizzo) e stiamo mettendo a punto i test di trasferimento dati tra comunicatore - server dati e tra comunicatore e cellulare a disposizione del tutore/genitore. Contiamo di avviare la distribuzione di ALERT subito dopo l’estate. Stiamo inoltre lavorando affinché questo strumento sia inserito tra gli ausili distribuiti dal SSN, ma è un processo che richiede tempo. Potete contattarci presso la mail della Fondaizone per ulteriori chiarimenti (fondazionemarino(a)gmail.com) Grazie Giovanni Marino

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Comunicatore per autistici alla Fiera di Milano
by liana baroni 14 May '12

14 May '12

Carissimi Lo sviluppo della tecnologia di questi ultimi anni puo' venire in aiuto con grande efficacia alle necessita' dei bambini e adulti con autismo. Vi voglio segnalare *il progetto ALERT** **della Fondazione Marino onlus, che consiste in un sistema di comunicazione in italiano, che si differenzia dagli altri comunicatori disponibili per l'autismo *in quanto oltre ad essere un comunicatore di utilizzo immediato con i familiari e l’intorno sociale, si avvale dell’intervento a distanza di un esperto supervisore, che eleva la potenzialità dell’apparecchio fino a fargli assumere un ruolo di abilitazione continua e progressiva integrata. Si crea pertanto un ponte di collegamento diretto online col tutor, il supervisore del profilo dell’utente ed i familiari. ALERT non è dunque solo un comunicatore o uno strumento di abilitazione, ma funziona da ponte tra il supervisore e la famiglia, con l’effetto conseguente di stimolarne l’uso e la famiglia è spinta ad utilizzarlo perché è lo stesso supervisore che ne sollecita l’uso attraverso le consegne e gli aggiornamenti del profilo. *Il progetto e' stato sviluppato dalla equipe della Fondazione Marino, la fondazione di cui e' presidente l' ing. Giovanni Marino ed e' gia' stato sperimentato all'interno della residenza della Fondazione con risultati interessantissimi: l'Equipe sara' alla Fiera di Milano dal 24 c.m.: vi sollecito a visitare lo Stand se avete occasione di andare e vi prego di diffondere questa notizia a genitori ed operatori, ai CTS delle Scuole e ai centri informatici di supporto alle disabilita' .* Un caro saluto Liana Baroni presidente Angsa Onlus PROGETTO ALERT Progetto di comunicazione e abilitazione a favore di soggetti con sindrome autistica Progettazione: Fondazione Marino per l’Autismo onlus Descrizione sintetica Il progetto ALERT si prefigge di intervenire nella riabilitazione comunicativa e nell’inclusione sociale di persone con sindrome autistica, in stretta collaborazione con le famiglie e l’équipe di supervisione di esperti della Fondazione Marino. Una persona con autismo o con disturbo della comunicazione disporrà di uno strumento “portatile” sul quale la supervisione del team di esperti psicologi delineerà il percorso individualizzato di immagini e messaggi vocali. La personalizzazione del percorso multimediale sul profilo dell’utente attraverso l’uso di fotografie attinte dal proprio ambiente familiare gli permetterà di comunicare la sfera dei propri bisogni e, contemporaneamente, di allertare, attraverso l’invio di un sms, i familiari/operatori di modo che evadano le richieste. La programmazione del percorso personalizzato avviene attraverso la costante condivisione, interazione, integrazione e sincronizzazione tra utente, genitore/figura di riferimento e il supervisore esperto sulla base delle valutazioni dell’utente (livello cognitivo, motricità, autonomia, comunicazione, ecc.) e della definizione di specifici obiettivi abilitativi (aumentare il patrimonio semantico in comprensione e quello lessicale per la produzione, migliorare il rispetto delle regole, ecc.); sia sulla base dell’analisi delle frequenze d’uso dei diversi percorsi multimediali. Obiettivi specifici • Sviluppare una Comunicazione Funzionale e una Comunicazione come Scambio sociale oltre che incoraggiare la spontaneità e l’iniziativa del ragazzo in vari contesti. • Rinforzare e potenziare i deficit di comunicazione, cognitivi, relazionali e sociali del soggetto attraverso l’attivazione di un percorso riabilitativo individuale. Accompagnare le famiglie ad un uso funzionale del tablet TS7 attraverso la consulenza di un esperto psicologo che suggerisce l’utilizzo. • Apprendere sequenze (avvicinamento al video, riconoscimento e selezione foto, riconoscimento e selezione bisogno, riconoscimento e selezione specifica del bisogno, attesa, rinforzo esterno attraverso il soddisfacimento del bisogno) • Decremento dei comportamenti disfunzionali (ad es. eteroaggressività, autolesionismo) che spesso sono il messaggio di un disagio legato alla difficoltà di comunicazione dei propri bisogni. • Acquisizione di una forma di comunicazione, linguaggio e comportamento sociale che sono quelli del vivere comune per un’inclusione maggiore nel contesto socio-ambientale.

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genetica dell'autismo: nuove ricerche
by daniela marianicerati 08 May '12

08 May '12

Nel numero del 4 aprile scorso della rivista “Nature” sono stati pubblicati 3 articoli sull’autismo De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism Stephan J. Sanderset al. http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature10945.html Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novo mutations Brian J. O’Roaket al. http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature10989.html Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders Benjamin M. Neale et al. http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature11011.html Sono tre lavori originali compiuti da gruppi indipendenti che hanno per oggetto la ricerca di mutazioni de novo nei geni delle persone con autismo. Essendo tali articoli di non facile lettura, ho chiesto un riassunto e una spiegazione alla Professoressa Elena Maestrini, docente di Genetica all’Università di Bologna e facente parte del consorzio internazionale Autism Genome Project (AGP) col quale ha pubblicato numerosi lavori su riviste prestigiose. Quello che Elena mi ha inviato in risposta, più che un breve riassunto, è una lectio magistralis. Nel condividerla con gli iscritti al forum, la ringrazio a nome di tutti. Eccola in allegato

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incontro con genetisti promosso dalla Fondazione europea per la genetica
by daniela marianicerati 04 May '12

04 May '12

Estendo agli iscritti al forum l'invito del Professor Giovanni Romeo. Di grande interesse sarà sentire risultati del progetto europeo “CHERISH”, finanziato dalla Commissione Europea, che si è focalizzato sui nuovi metodi diagnostici di malattie rare associate a disabilità intellettive Daniela In occasione del 25° corso di Genetica Medica dell’European School of Genetic Medicine, la Fondazione Europea per la Genetica è lieta di invitarvi all’evento “INCONTRA L’ESPERTO” Esso consisterà in colloqui informali di consulenza genetica fra pazienti e genetisti clinici provenienti da diverse parti del mondo e si terrà nel pomeriggio del 20 Maggio 2012 presso Il Centro Universitario EuroMediterraneo di Ronzano (Bologna) sito in via di Gaibola 16 a partire dalle 14.30. L’incontro che sarà organizzato con il supporto della Commissione Europea vedrà la presenza di quattro genetisti clinici di fama internazionale che metteranno le loro competenze a disposizione dei pazienti affetti da malattie genetiche rare e delle loro famiglie. Tutti i partecipanti potranno sottoporre domande agli esperti per ottenere un inquadramento diagnostico personalizzato e consigli su prognosi, prevenzione ed eventuale terapia. Durante l’incontro verranno presentati dall’U. O. di Genetica Medica del Policlinico Sant’Orsola di Bologna, i risultati del progetto europeo “CHERISH”, finanziato dalla Commissione Europea, che si è focalizzato sui nuovi metodi diagnostici di malattie rare associate a disabilità intellettive. Parteciperanno all’incontro i seguenti genetisti clinici : Dian Donnai, (Manchester, Regno Unito). Per vedere il C.V. clicca qui Joseph Gecz, (Adelaide, Australia). Per vedere il C.V. clicca qui Joris Vermeesch, (Leuven, Belgio ). Per vedere il C.V. clicca qui Han Brunner, ( Nijmegen, Olanda.Per vedere il C.V. clicca qui L’evento si concluderà con un aperitivo a cui saranno invitati tutti i presenti (inclusi i docenti e gli studenti del corso) Per ulteriori informazioni e iscrizioni potete contattarci via mail: serena.paterlini @eurogene.org matteo.dutto(a)eurogene.it In attesa di avere una vostra risposta e di incontrarvi a Ronzano il 20 Maggio, vi invio i miei più cordiali saluti Prof. Giovanni Romeo Presidente Fondazione Europea per la Genetica ________________________________

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