- autismo-biologia

Universitari Italo-Americani alla scoperta delle eccellenze made in Italy
by daniela marianicerati 19 Jun '15

19 Jun '15

Sul giornale “la provincia pavese” è comparsa laseguente notizia “La “NIAF - The National Italian AmericanFoundation” ha eletto la Lombardia quale “Region of Honor 2015”. Il prossimo giugno dal 10 al 23 verrà a Milanouna delegazione di 20 studenti universitari italo-americani fra i 18 e i 25anni. Il viaggio si prefigge lo scopo di potenziare ilegami tra gli Stati Uniti e l’Italia aiutando i giovani, selezionati in basealle segnalazioni di merito delle varie Università di provenienza, acomprendere il significato del loro patrimonio culturale e a rafforzarel’orgoglio di preservare questa eredità per la prossima generazione. In questa occasione saranno organizzati degliincontri istituzionali/visite aziendali per conoscere le eccellenze culturaliitaliane. La NIAF, come ogni anno, desidera inoltre dareun risvolto di coinvolgimento sociale a questo viaggio e pertanto organizzasempre un “Service day” in cui i ragazzi si offrono come volontari e contribuiscono con il proprio lavoro ad aiutare una struttura, a scelta” Il giorno 12 giugno i 20 studenti italo americani sono stati a Cascina Rossago http://www.cascinarossago.net/ a recintare con una rete il vigneto e l’orto per ripararli dagli animali. E’ un vero peccato che una notizia così bella sia stata pubblicata solo suun giornale locale. Meritava di andare su tutti i telegiornali nazionali.Avrebbe contribuito a sollevare il morale degli italiani. Solidarietà, desiderio di valorizzare le radici italiane degliitalo-americani, giovani meritevoli selezionati dalle Università americane perconoscere il meglio dell’Italia e persone intelligenti che hanno indicato, trai migliori prodotti made in Italy, non solo il vino e la moda, ma anche le eccellenze nelcampo dell’abilitazione delle persone più fragili che, grazie all’eccellenza,vengono non solo assistite, ma valorizzate nelle potenzialità che ognuno di loro ha. Bastasaperle scovare

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Cura della salute negli adulti con autismo
by daniela marianicerati 19 Jun '15

19 Jun '15

La Academic Autism Spectrum Partnership inResearch and Education (AASPIRE) della Portland State University ha creatoun sito web dedicato specificamente agli adulti con autismo, sia per quantoriguarda i problemi di salute generale che per quelli specifici dell’autismoche per la comorbilità neurologica e psichiatrica http://www.autismandhealth.org/ | | AASPIRE ha pubblicato nel settembre 2014 un lungo articolo dal titolo Primary care for adults on the autism spectrum. Nicolaidis C, Kripke CC, Raymaker D. Med Clin North Am. 2014 Sep;98(5):1169-91. doi: 10.1016/j.mcna.2014.06.011. il cui testo integrale si puo’ leggere al link http://aaspire.org/inc/publications/AASPIRE_PC_ASD_Med_Clinics_Accepted.pdf Copio dall’articolo Current evidence suggests autistic adults have high rates of associated chronic medical illness, especially epilepsy, gastrointestinal disorders, feeding and nutritional problems, metabolic syndrome, anxiety, depression, and sleep disturbances. Iatrogenic problems such as side effects of medications are also common, as is exposure to violence and abuse. Molto utili le tabelle e gli schemi riassuntivi Table 1: ASD Characteristics in Adults Table 2: Examples of Alternative and Augmentative Communication (AAC) Assistive Technology Table 3: Potential Strategies and Accommodations to address ASD-related factors that can affect healthcare. Box 1: Potential Risks and Benefits of obtaining ASD diagnosis in adult patients Box 2: Resources for Autistic patients, families, and healthcare providers Box 3: Strategies and Accommodations for Successful Physical Examinations, Tests, Procedures, Phlebotomy, and Dentistry Box 4: Common Medical Causes of a Change in Behavior or Function Box 5: Common Psychosocial Causes of a Change in Behavior or Function Box 6: Example of strategy listing what is important to and for patient and team members as a way to manage competing interests. | Il Venerdì 5 Giugno 2015 8:36, Antonella Foglia<anto.foglia(a)gmail.com> ha scritto: Speriamo che la conoscenza dei problemi disalute delle persone adulte (e non solo) con autismo venga tenuta sempre piùnella necessaria e dovuta considerazione. Antonella Foglia (Angsa Marche) Sent: Tuesday, June 02, 2015 9:43 AM In USA Lisa Croen e colleghi stanno conducendo una ricerca sulla salutedegli adulti con disturbi dello spettro autistico e sulle conoscenze che imedici hanno di questa condizione. Il 24 aprile scorso hanno pubblicato il lavoro The health status ofadults on the autism spectrum. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25911091 Copio dall’abstract Adults with autismhad significantly increased rates of all major psychiatric disorders includingdepression, anxiety, bipolar disorder, obsessive-compulsive disorder,schizophrenia, and suicide attempts. Nearly all medicalconditions were significantly more common in adults with autism, includingimmune conditions, gastrointestinal and sleep disorders, seizure, obesity,dyslipidemia, hypertension, and diabetes. Rarer conditions, such as stroke andParkinson's disease, were also significantly more common among adults withautism Il Sabato 30 Maggio 2015 Dal notiziario dell’anffas riporto...”Nel RegnoUnito, il 22% delle persone con disabilità intellettive aveva meno di 50 annial momento della morte, contro il 9% dei decessi che riguardano la rimanenteparte di cittadini: una realtà resa visibile dall'ultimo rapporto pubblicatodal Governo inglese che, seguendo l'esempio dell'associazione Mencap, haapprofondito lo scottante tema delle morti premature di chi ha una disabilità,specialmente intellettiva. https://www.gov.uk/government/uploads/system/uploads/attachment_data/file/3…

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cura della salute generale
by daniela marianicerati 05 Jun '15

05 Jun '15

Dal notiziariodell’anffas riporto...”Nel Regno Unito, il 22% delle persone con disabilitàintellettive aveva meno di 50 anni al momento della morte, contro il 9% deidecessi che riguardano la rimanente parte di cittadini: una realtà resavisibile dall'ultimo rapporto pubblicato dal Governo inglese che, seguendol'esempio dell'associazione Mencap, ha approfondito lo scottante tema dellemorti premature di chi ha una disabilità, specialmente intellettiva. La ricerca rileva che le ragioni sono probabilmente da ricercare nelledifficoltà ad individuare le esigenze specifiche di questa speciale categoriadi pazienti e il relativo trattamento appropriato. Il rapporto indica, inoltre,che persistono disuguaglianze nell'assistenza sanitaria assolutamente daeliminare, secondo il Ministero della salute, per abbassare il tasso dimortalità di chi ha un handicap di questo tipo.” https://www.gov.uk/government/uploads/system/uploads/attachment_data/file/3… Il Regno Unito ha il grande merito di fare emergere realtàscomode di cui si parla mal volentieri. Sappiamo che la cura della salute richiede collaborazione daparte dei pazienti, spesso sopportazionedi fastidio e dolore, ma dove ci sono operatori e servizi dedicati nulla è impossibile. Un esempio virtuoso è dato dalla Clinica Odontoiatrica dell’Universitàdi Bologna, Servizio Disabili. Un intervento che normalmente dura dieci minuti puo’ durare un’ora e anche più. Gli operatorinon hanno fretta. Mettono il paziente a proprio agio e, se c’è bisogno,utilizzano una schiera di giovani studenti, laureandi o specializzandi per aiutarloa stare fermo. Il personale di rinforzo è in alternativa alla sedazione, chenon viene quasi mai usata.

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Seminario "Lo sport nel trattamento della disabilità evolutiva"
by info＠autautmodena.it 02 Jun '15

02 Jun '15

Gentilissimi, vi segnalo il Seminario*"Lo sport nel trattamento della disabilità evolutiva"* che si terrà sabato 4 giugno presso l'Aula Magna I.T.I.S. Corni, Viale L. Da Vinci 300, Modena. Tutte le informazioni al link seguente: http://autautmodena.it/2015/06/01/lo-sport-nel-trattamento-della-disabilita…

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ossitocina
by daniela marianicerati 01 Jun '15

01 Jun '15

All’International Meeting for Autism Research 2015 è stato annunciato che la U.S. Food and Drug Administration ha dato il via libera alla sperimentazione dell’ossitocinaper via nasale nella sindrome di Phelan Mc Dermid (U.S.Food and Drug Administration gave the team the green light to investigatewhether oxytocin inhaled through the nose can ease social deficits in childrenwith Phelan-McDermid syndrome) https://sfari.org/news-and-opinion/conference-news/2015/international-meeti… dopo che l’ormone si èdimostrato efficace nell’aumentare la “socialità” dei ratti con la mutazionedel gene SHANK3 http://sfari.org/news-and-opinion/conference-news/2014/international-meetin… Ora i ricercatoriattendono il via libera del comitato etico per partire con l’arruolamento dei bambiniportatori di detta sindrome. Sono molti anni che l’ossitocina viene studiata sia nei roditori che nell’uomo (vedi l’articolo dell’ormai lontano2003 :Oxytocin Infusion Reduces Repetitive Behaviors in Adults with Autistic andAsperger’s Disorders, Eric Hollander, Sherie Novotny, Margaret Hanratty, RonaYaffe, Cocetta M De Caria, Bonnie R Aronowitz, Serge Mosovich, Neuropsychopharmacology(2003) 28, 193-198) Una sperimentazionepubblicata lo scorso aprile https://it-mg42.mail.yahoo.com/neo/launch?.rand=2snceosqh8mjq#8544450510 su 50 maschi dai 12 ai 18anni con autismo e Asperger trattati con ossitocina intranasale per 8 settimaneha però dato esito negativo. Lo studio che sta periniziare si rivolge ad una popolazione omogenea dal punto di vista eziologico.Speriamo che i risultati positivi sui ratti siano predittivi di buoni risultati sugli umani

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Casa Vacanze Fondazione Marino per l'autismo onlus (RC)
by Fondazione Marino 24 May '15

24 May '15

Carissimi, la Fondazione Marino per l'autismo onlus sta per attrezzare un bene confiscato alla mafia in modo che diventi una "Casa Vacanza" sul mare che potrà ospitare fino ad un massimo di otto posti letto. Il paese che ospiterà la Casa Vacanza, Bova Marina, è una località con una significativa tradizione turistica e una cornice che armonizza il paesaggio marino e collinare della costa ionica reggina. Pertanto, dovendo programmare in anticipo il calendario del Progetto Vacanza (15 luglio - 15 settembre 2015), avremmo necessità di essere contattati dall'utenza interessata entro il 15 giugno. Il progetto prevede un soggiorno di 14 giorni, con o senza genitori, in una camera doppia. Il costo previsto, a seconda del carico assistenziale, è di 100,00 euro al giorno a ragazzo e un piccolo extra se presente un familiare. I riferimenti con cui concordare il periodo di vacanza sono: fondazionemarino(a)gmail.com - 0965/789373 - cell.338 7562744 Un caro saluto Alessia Logorelli Coordinatrice Equipe Psicoeducativa Fondazione Marino

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Re: [autismo-biologia] The intellectual disability protein RAB39B
by daniela marianicerati 22 May '15

22 May '15

Il Mercoledì 1 Aprile 2015 14:49, "mazzoni.armando(a)libero.it" <mazzoni.armando(a)libero.it> ha scritto: A proposito di ricerca, molte testate (in modo giornalistico) rimandano in questi giorni a quest’articolo da poco pubblicato sul tema in oggetto sulle ipotizzate correlazioni con l’Autismo, a cura di un gruppo di ricerca italiano (Dulbecco Telethon Institute (Dti) e dell'Ospedale San Raffaele di Milano) http://www.nature.com/ncomms/2015/150318/ncomms7504/pdf/ncomms7504.pdf Saluti AM 21 maggio 2015Ha letto l'articolo per noi il professor Giorgio Lenaz che ci ha mandato un resoconto divulgativo. Eccolo La proteina RAB39B regola il traffico intracellulare della subunità GluA2 dei recettori AMPA del glutammato determinandone la composizione e l’attività.. Mignogna M.L. et al, Nature Comm, marzo 2015 Il gene RAB39B situato nel cromosoma X codifica per l’omonima proteina, che è membro della famiglia delle GTPasi RAB, piccole proteine G monometriche della superfamiglia di RAS [implicate nella traduzione del segnale dell’insulina e di fattori di crescita a fattori di trascrizione nucleari]; in particolare le proteine RAB sono implicate nella regolazione del traffico vescicolare associandosi a specifici organuli intracellulari dirigendo così vescicole di trasporto da un organulo all’altro della cellula. Mutazioni delle proteine RAB e delle proteine associate a RAB sono implicate in numerose malattie monogeniche o multifattoriali caratterizzate da deficit intellettivo e cognitivo. Le proteine RAB sono largamente espresse nel sistema nervoso centrale . Gli autori di questo lavoro avevano in precedenza dimostrato che mutazioni del gene per RAB39B sono associate a disabilità intellettiva accompagnata da disturbi dello spettro autistico e convulsioni. (nonché da una forma di Parkinsonismo a insorgenza precoce). La proteina RAB39B è stata localizzata nell’apparato di Golgi ma la sua funzione non era ancora stata chiarita. Questo studio porta un contributo alla conoscenza del ruolo della proteina nei neuroni in relazione alle facoltà cognitive. Il presente studio è stato effettuato su neuroni preparati da embrioni di topo. Gli autori dimostrano che RAB39B interagisce con PICK1, una proteina che è implicata nella espressione sulla membrana post-sinaptica del recettore AMPA, uno dei recettori per il glutammato, che è il principale neurotrasmettitore eccitatorio del sistema nervoso centrale. [L’espressione di recettori sulla membrana mediante trasporto vescicolare da depositi intracellulari (reticolo endoplasmatico e apparato di Golgi) permette al neurotrasmettitore rilasciato nella fessura sinaptica di esercitare i suoi effetti nel neurone postsinaptico]. Il ruolo dei recettori AMPA nella trasmissione sinaptica glutamatergica varia a seconda della combinazione di subunità presenti (GluA1, GluA2, GluA3); la presenza di combinazioni contenenti GluA2 (eterotetrameri GluA2-GluA3) determina l’espressione in superficie di recettori permeabili allo ione Calcio. In particolare l’interazione RAB39B/PICK1 è necessaria per la espressione superficiale della subunità GluA2; l’alterazione della trasmissione sinaptica nell’ippocampo quando il trasporto vescicolare è ostacolato ha come conseguenza la formazione di sinapsi immature e deficit cognitivo. E’ quindi comprensibile, secondo gli Autori, che l’assenza di RAB39B conduca a una sindrome con disabilità intellettiva e disordini dello spettro autistico. | | Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. www.avast.com | _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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un commento dalla fondazione marino
by Fondazione Marino 20 May '15

20 May '15

farmaci e comportamenti dirompenti Fondazione Marino<fondazionemarino(a)gmail.com> 20 maggio 2015 10:54 Per un errore ho inviato un commento monco. In riferimento a quanto autorevolmente scrive la Prof. Daniela Mariani Cerati in proposito, condivido perfettamente le sue affermazioni riguardo al dato incontrovertibile che la sinergia tra intervento farmacologico ed approcci educativi può cambiare la vita delle persone affette da autismo e delle loro famiglie; è tuttavia straordinaria l'affermazione "se in altri campi non è chiaro chi sia il terapeuta, in questo caso è chiarissimo: il medico". L'affermazione è storica perché per la prima volta si prende atto della evidenza che la persona affetta da autismo non può e non deve essere oggetto di interesse esclusivo del neuropsichiatra perché i comportamenti dirompenti - noi li chiamiamo comportamenti-problema - spessissimo, non sono manifestazioni psichiatriche ma linguaggio rudimentale - la persona con autismo non ne conosce un altro - per comunicare un disagio mentale o un dolore fisico. Non interpretare correttamente il messaggio significa intervenire acriticamente sulla manifestazione più plateale criptando ulteriormente la causa. Presso la Fondazione Marino è oramai prassi consolidata la considerazione che i comportamenti dirompenti, nella stragrande maggioranza dei casi, siano sostenuti da patologie organiche che abbiamo il dovere di indagare e scoprire per non fare delle persone con autismo degli zombie. Natalino Foti

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farmaci e comportamenti dirompenti
by Fondazione Marino 20 May '15

20 May '15

In riferimento a quanto autorevolmente scrive la Prof. Daniela Mariani Cerati in proposito, condivido perfettamente le affermazioni riguardo al dato incontrovertibile che la sinergia tra intervento farmacologico ed approcci educativi può cambiare la vita delle persone affette da autismo e delle loro famiglie; è tuttavia straordinaria l'affermazione "se in altri campi non è chiaro chi sia il terapeuta, in questo caso è chiarissimo: il medico". L'affermazione è storica perché per la prima volta si prende atto della evidenza che la persona affetta da autismo non può e non deve essere oggetto di interesse esclusivo del neuropsichiatra perché i comportamenti dirompenti - noi li chiamiamo comportamenti-problema - spessissimo, non sono manifestazioni psichiatriche ma linguaggio rudimentale per comunicare un disagio mentale o un dolore fisico.

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farmaci e comportamenti dirompenti
by daniela marianicerati 19 May '15

19 May '15

Lo spazio dei farmaci nell’autismo è limitato, al momentoattuale, al trattamento dei comportamenti dirompenti, in sinergia con gliapprocci educativi. E’ un lavoro difficile, irto di insidie, ma, fatto aregola d’arte, puo’ cambiare la vita delle persone affette e delle lorofamiglie. Se in altri campi non è chiaro chi sia il terapeuta, inquesto caso è chiarissimo: il medico. Ma un ruolo molto attivo lo hanno anche ifamigliari. I farmaci a nostra disposizione al momento attuale sono solosintomatici e pertanto chi deve guidare il medico nella decisione di continuareo sospendere, diminuire o aumentare il dosaggio sono le osservazioni che ifamigliari riportano al medico. E’ triste dirlo, ma a volte i famigliari devono impararealcuni principi di farmacoterapia per difendersi dalla mala pratica di alcunimedici, vedi il caso della mamma a cui è stato tolto il bambino (e ancora nonle è stato restituito nonostante il pronunciamento del Ministero a suo favore)a causa del comportamento scorretto di un neuropsichiatra che non ha previsto una reperibilità nel casodi prevedibili gravi effetti collaterali del risperidone. Questa premessa per presentare un seminario sui farmaciper i comportamenti dirompenti nell’autismo e nella disabilità intellettiva organizzatoda associazioni di famigliari e destinato a medici e famigliari insieme. Il seminario sarà tenutodalla Professoressa Antonia Parmeggiani il 6 giugno prossimo all’Ospedale Universitario S.Orsola di Bologna Per saperne di più http://www.autismo33.it/autismo_edu/farmaci/volantino.png

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