- autismo-biologia

Neurotribes
by Dr Stefano PALAZZI (UONPIA) 06 Mar '16

06 Mar '16

Rimpatriando dopo un'(ulteriore) esperienza all'estero è inevitabile sentirsi come l'Antropologo su Marte del compianto Oliver SACKS (1995). Il modello di un autismo calderone di molteplici malattie rare non appare il pensiero che domina nei paesi anglosassoni dove l'aspetto di DISABILITA' INTELLETTIVA è dissociato da quello di DEFICIT COMUNICATIVO-RELAZIONALE. Ciò spiega come in cinquant'anni le stime epidemiologiche siano passate dallo 0,05% a varie unità per cento, come ricordato recentemente su questo forum da Daniela MARIANI CERATI. Infatti la concezione dell'autismo, dopo essersi evoluta dal quadro "adulto" di Eugen BLEULER a quello infantile di Leo KANNER e quello quasi adolescenziale di Hans ASPERGER, ha poi fatto i conti con gli errori di Bruno BETTELHEIM e Andrew WAKEFIELD, i progressi di Michael RUTTER e Lorna WING, le rivoluzioni di Uta FRITH e Simon BARON COHEN... eccetera eccetera. L'approccio che ora riscuote successo e simpatia è quello del libro di Steve SILBERMAN sulle "neuro-tribù" (con presentazione di Oliver SACKS, 2015): http://www.theguardian.com/books/2015/nov/11/neurotribes-legacy-autism-stev… http://www.theguardian.com/books/2015/aug/23/neurotribes-legacy-autism-stev… http://www.theguardian.com/books/2015/nov/02/steve-silbermans-neurotribes-i… http://www.theguardian.com/lifeandstyle/2015/aug/29/autism-spectrum-steve-s… http://www.autism.org.uk/get-involved/media-centre/news/stevesilberman.aspx Un cordiale ben ritrovati a tutti. Stefano PALAZZI -- Direzione struttura complessa UONPIA DAISMDP - Ausl e Università di Ferrara - Int. 5584 Per favore avvertire se il messaggio è ricevuto per errore.

3 2

(senza oggetto)
by melat 06 Mar '16

06 Mar '16

La Fondazione Marino ha avuto assegnato un immobile sul mare a Bova Marina ( RC) per urganizzare una casa vacanze per persone con autismo e le proprie famiglie.Sarà pronta per il 30 maggio prossimo. Inviato dal mio dispositivo Samsung

1 0

Bozza per consultazione delle Lineeguida EMA per lo sviluppo di nuovi farmaci indicati nel trattamento dei Disturbi dello Spettro Autistico
by gr0457 05 Mar '16

05 Mar '16

Il 4 marzo 2016, EMA – European Medicines Agency ha pubblicato la Draft Guideline on the clinical development of medicinal products for the treatment of Autism Spectrum Disorder (ASD). Il documento è inteso a facilitare lo sviluppo clinico di nuovi farmaci. E' oggetto di consultazione pubblica per 6 mesi, dal 4 Marzo 2016 al 31 Agosto 2016, periodo nel quale tutte le parti interessate, sia scientifiche che sociali e pertanto anche le associazioni di genitori di persone con Disturbi della Spettro Autistico possono presentare i propri contributi, che potranno essere considerati al fine della stesura della versione finale. Il documento rappresenta una guida per i ricercatori interessati a condurre sperimentazione clinica di composti potenzialmente indicati per il trattamento dei Disturbi della Spettro Autistico secondo una prospettiva di sviluppo industriale e pertanto di produzione di dati da utilizzare per la eventuale immissione in commercio dei nuovi farmaci. Il commento dell'EMA "Facilitating development of medicines for Autism Spectrum Disorder" si trova a http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/news_and_events/news/2016… , mentre la lineaguida può essere consultata a http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Scientific_guideline/2… Da parte mia terrò una prima presentazione del documento nell'intervento "Apple #ResearchKit - La ricerca per una terapia per le persone con Disturbi della Spettro Autistico con riparte dal paziente" venerdi prossimo 11 marzo. Giuseppe Recchia

1 0

Alterazioni della sostanza grigia nei disturbi dello spettro autistico
by daniela marianicerati 04 Mar '16

04 Mar '16

Percomprendere la genesi di una condizione patologica il primo passo e' fare una correlazione anatomo – clinica. Questo e' reso possibilein vivo dalle moderne tecniche di neuroimmagine. Per l'autismo, peril quale si usa ormai la sigla ASD (Autism Specrtum Disorders),l'impresa e' resa difficile dalla eterogeneita' del disturbo e dallascarsa collaborazione di molti probandi.Ungruppo di ricercatori Torinesi si e' cimentato in questa impresafacendo uno studio di metaanalisi. Caterina Tonon e LorenzoCirignotta hanno fatto la traduzione degli aspetti salienti del lorolavoro.Lastrada indicata nelle conclusioni e' quella di programmare studi di correlazioni anatomo – cliniche non piu' con l' autismo in quantotale, ma con sottotipi clinici distinti. RingrazioCaterina Tonon e Lorenzo Cirignotta , che lavorano nel Dipartimentodi Scienze Biomediche dell'Universita' di Bologna diretto da RaffaeleLodi, per l'ottima traduzione CaudaF, Geda E, Sacco K, D'Agata F, Duca S, Geminiani G, Keller R. Greymatter abnormality in autism spectrum disorder: an activationlikelihood estimation meta-analysis study. J Neurol NeurosurgPsychiatry. 2011Dec;82(12):1304-13. Alterazioni della sostanza grigianel disturbo dello spettro autistico: studio di meta-analisi. Introduzione Il disturbo dello spettro autistico(ASD) è definito clinicamente sulla base di una compromissionenell’interazione sociale, della comunicazione verbale e non verbalee dalla presenza di comportamenti ripetitivi o stereotipati. Lametodica di analisi di dati RM di “morfometria basata sui voxel”(VBM) fornisce una misura probabilistica della densità locale sia disostanza grigia che di sostanza bianca. In diversi studi di RMcondotti in campioni di pazienti ASD è stata applicata talemetodica, che ha portato al riscontro di alterazioni volumetriche acarico della sostanza grigia di molteplici strutture cerebrali, qualiil corpo calloso, il tronco cerebrale, l’amigdala, l’ippocampo edil cervelletto. Tuttavia alcuni studi in questo ambito sono risultaticontrastanti relativamente a due aspetti: l’identificazione univocadelle regioni di sostanza grigia sedi di alterazioni morfometriche ela direzione (aumento o riduzione di densità) delle alterazionirilevate. Pertanto il presente si è proposto divalutare, per la prima volta con un approccio statistico avanzato, irisultati disponibili in letteratura relativamente all’applicazionedella VBM nel campo dell’ASD. Metodi Il presente studio consta di unameta-analisi quantitativa dei principali risultati degli studidisponibili in letteratura, condotti con la metodica di VBM,finalizzato all’identificazione di regioni corticali alterate perl’aumento o riduzione della densità di sostanza grigia. A questoscopo è stata utilizzata un’analisi statistica di “stima dellaprobabilità di attivazione basata sui voxel” (ALE), che permetteuna stima cumulativa dei dati patologici risultati consistenti indiversi studi di imaging.Selezione degli studiPer effettuare una ricerca sistematicadegli studi pertinenti pubblicati, è stata utilizzata la parolachiave “autismo” e “morfometria basata sui voxel”, oppure“morfometria basata sui voxel” e “disturbi dello spettroautistico” (includendo acronimi e sinonimi quali “VBM”, “ASD”,“HFA”,”ASP”). I motori di ricerca utilizzati sono statiPubMed, Scopus ed Università di Torino. Come criteri di inclusionedegli articoli sono stati stabiliti: (i) definizione della sedeanatomica di alterazione della sostanza grigia, (ii) confronto tra ilcampione di pazienti con autismo e campione di controllo, e non conaltri tipi di disturbi, quali i disturbi pervasivi dello sviluppo) e(iii) studi non preliminari e/o con sistema di analisi VBM nonspecificato. Sono stati scaricati 23 articoli e, di questi, settesono stati esclusi, in quanto non soddisfacevano i criteri sovraenunciati, per cui sono stati inclusi 16 articoli, per un totale di728 soggetti, di cui 350 ASD (290 maschi e 60 femmine) e 378 soggettidi controllo (301 maschi e 77 femmine). Nell’ambito del gruppo ASDerano incluse diagnosi di autismo ad alto funzionamento (HFA) (66pazienti), ASP (86 pazienti) e 198 pazienti con una diagnosi nondefinita. Risultati Dalla meta-analisi dei diversi studi diVBM sono stati riscontrati valori significativi ALE correlatiall’aumento di densità di sostanza grigia bilateralmente nelcervelletto, nella circonvoluzione temporale media, nella cortecciadel cingolo anteriore destro, nella testa del caudato, nell’insula,nella circonvoluzione fusiforme, nel precuneo, nella corteccia delcingolo posteriore, e nella circonvoluzione linguale sinistra. Alcontrario, una riduzione di densità della sostanza grigia è statariscontrata bilateralmente nelle tonsille cerebellari e nel loboparietale inferiore, nell’amigdala destra, nell’insula, nellacirconvoluzione temporale media, nella coda del nucleo caudato, nelprecuneo e nella circonvoluzione precentrale. Limiti dellostudio I limiti degli studi valutati nellameta-analisi sono rappresentati da potenziali fattori diconfondimento legati alla differenza di età, sesso, QI edeterogeneità clinica (dal disturbo autistico al ASP) dei campioni dipazienti. In considerazione del numero limitato di articoli inclusiin questa meta-analisi, non è stata però possibile una valutazionedelle singole analisi utilizzate. Un altro aspetto critico èrelativo al metodo in cui sono espressi i risultati VBM, in terminidi volume o densità; entrambi sono validi, ma rispecchiano diversiapprocci alla quantificazione della morfologia cerebrale. Datol’esiguo numero di articoli a disposizione, in cui 10 esaminavanovolumi di sostanza grigia, mentre sei concentrazioni, non è statopossibile analizzare i due gruppi in maniera diversa. Conclusioni Sono stati riscontrati valorisignificativi ALE correlati alle alterazioni della sostanza grigianelle regioni cerebrali principalmente implicate nei processi socio-cognitivi e motori. Dai risultati della metanalisi si evince cheverosimilmente l’ASD non è correlato ad alterazioni cerebrali diuna singola sede specifica; ma rispecchia una disfunzione di multiplisistemi neurali, spazialmente interconnessi.Le alterazioni principali sono stateriscontrate nel sistema limbico e fronto-striatale, nel networkfronto-temporale e fronto-parietale, ed anche nel sistemacerebellare. Verosimilmente il pattern di aumento/riduzione di volumedella sostanza grigia sottende fenotipi clinici distinti.Studi futuridovrebbero essere indirizzati al riconoscimento, nell’ambitodell’ampio ed eterogeneo spettro del ASD, di sottotipi clinicidistinti, per poter identificare accuratamente i pattern dialterazioni neuroradiologiche correlati, una sorta di “improntadigitale” sensibile e specifica. Inoltre i dati di correlazionedei pattern RM di alterazioni cerebrali con il profilo geneticopotrebbero contribuire ulteriormente al chiarimento dell’eziologiadella sindrome e pertanto supportare la diagnosi nel singolosoggetto.

1 0

R: [autismo-biologia] Neurotribes
by ccelenza＠libero.it 04 Mar '16

04 Mar '16

Buonasera, da profana della medicina non ho mai commentato il modello di autismo come calderone di molteplici malattie rare. Ho sempre pensato però che non ci porterà lontano perchè si è sempre più arricchito di ipotesi per restare sostenibile, ipotesi quasi sempre basate su correlazioni statistiche deboli e mai verificate. Solo una parte minoritaria dello spettro è stata spiegata da questo modello e sono troppi anni che si è sostanzialmente fermi. Il punto di vista di Silberman è interessante ma mi chiedo quanto sia supportato da studi seri. Nel caso della mia famiglia sembra proprio che ci sia stato l'incontro tra due "geek". E' statisticamente verificato che la Silicon Valley abbia un'incidenza maggiore di casi di autismo? Claudia Celenza >----Messaggio originale---- >Da: Dr Stefano PALAZZI (UONPIA) <s.palazzi(a)ausl.fe.it> >Data: 02/03/2016 20.31 >A: "Autismo Biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it> >Ogg: [autismo-biologia] Neurotribes > >Rimpatriando dopo un'(ulteriore) esperienza all'estero è inevitabile >sentirsi come l'Antropologo su Marte del compianto Oliver SACKS (1995). >Il modello di un autismo calderone di molteplici malattie rare non >appare il pensiero che domina nei paesi anglosassoni dove l'aspetto di >DISABILITA' INTELLETTIVA è dissociato da quello di DEFICIT >COMUNICATIVO-RELAZIONALE. >Ciò spiega come in cinquant'anni le stime epidemiologiche siano passate >dallo 0,05% a varie unità per cento, come ricordato recentemente su >questo forum da Daniela MARIANI CERATI. >Infatti la concezione dell'autismo, dopo essersi evoluta dal quadro >"adulto" di Eugen BLEULER a quello infantile di Leo KANNER e quello >quasi adolescenziale di Hans ASPERGER, ha poi fatto i conti con gli >errori di Bruno BETTELHEIM e Andrew WAKEFIELD, i progressi di Michael >RUTTER e Lorna WING, le rivoluzioni di Uta FRITH e Simon BARON COHEN... >eccetera eccetera. L'approccio che ora riscuote successo e simpatia è >quello del libro di Steve SILBERMAN sulle "neuro-tribù" (con >presentazione di Oliver SACKS, 2015): > >http://www.theguardian.com/books/2015/nov/11/neurotribes-legacy-autism-stev… silberman-review >http://www.theguardian.com/books/2015/aug/23/neurotribes-legacy-autism-stev… silberman-book-review-saskia-baron >http://www.theguardian.com/books/2015/nov/02/steve-silbermans-neurotribes-i… the-book-families-affected-by-autism-have-long-deserved >http://www.theguardian.com/lifeandstyle/2015/aug/29/autism-spectrum-steve- silberman-neurotribes-legacy-autism-people-think-differently >http://www.autism.org.uk/get-involved/media-centre/news/stevesilberman.aspx > >Un cordiale ben ritrovati a tutti. >Stefano PALAZZI > >-- >Direzione struttura complessa UONPIA >DAISMDP - Ausl e Università di Ferrara - Int. 5584 >Per favore avvertire se il messaggio è ricevuto per errore. > >_______________________________________________ >Lista di discussione autismo-biologia >autismo-biologia(a)autismo33.it >ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). >Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. >Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio. mezzogori(a)autismo33.it

1 0

Fwd: ipotesi sull'eziopatogenesi dell'autismo
by Fondazione Marino 03 Mar '16

03 Mar '16

Gentilissimi, giro per i componenti della lista la risposta alla mia e-mail giuntami dalla Dott.ssa Maria Teresa Bonati ( IRCCS Istituto Auxologico Italiano - Ospedale San Luca, Milano) in merito alla ipotesi formulata in questa Fondazione sulla eziopatogenesi dell'autismo, relativamente alla necessità di indagare il codice genetico dei genitori in vicinanza della sua alterazione. Distinti saluti Dott. Natalino Foti Fondazione Marino per l'autismo Onlus ---------- Messaggio inoltrato ---------- Da: Fondazione Marino <fondazionemarino(a)gmail.com> Date: 2 marzo 2016 11:56 Oggetto: Fwd: ipotesi sull'eziopatogenesi dell'autismo A: Natalino Foti <natfoti(a)gmail.com> ---------- Messaggio inoltrato ---------- Da: Bonati, Maria Teresa <mt.bonati(a)auxologico.it> Date: 2 marzo 2016 11:55 Oggetto: ipotesi sull'eziopatogenesi dell'autismo A: fondazionemarino(a)gmail.com Gentilissimo Dott. Foti, parte di quello che lei dice non è più solo un'ipotesi: viene studiato il DNA sia dei soggetti che manifestano l'autismo, sia dei loro genitori; rispetto ai gruppi di ricerca internazionali in Italia non si fa ancora l'analisi di sequenza dell'esoma (per individuare SNVs), si fa il cariotipo molecolare (per individuare CNVs). In occasione della giornata nazionale dell'autismo ANGSA LOmbardia ha organizzato una giornata in cui ci sarà una presentazione sugli aspetti genetici. Non so se lei potrà esserci, potremmo parlarne di persona. Attendo un suo riscontro; eventualmente ci possiamo sentire telefonicamente, se mi scrive il suo recapito telefonico. Cordiali saluti ****************************** Maria Teresa Bonati, MD PhD Genetica Clinica IRCCS Istituto Auxologico Italiano Ospedale San Luca Piazzale Brescia 20 - 20149, Milano ******************************

1 0

un modello di servizi
by g marino 01 Mar '16

01 Mar '16

UN MODELLO DI SERVIZI PER L’AUTISMO Ritengo sia interessante testimoniarvi di un lavoro in progress che riguarda i regolamenti di accreditamento per l’autismo della Regione Calabria. Devo essere grato al Dr M. Rocca che ha condiviso la proposta di pensare a modelli di servizi non più stereotipati sui moduli ambulatoriali; diurni e residenziali come pezzi autonomi classificati per fascia di età. Stiamo elaborando un modello di servizio polifunzionale che si prende carico delle persone con autismo indipendentemente dalla fascia di età e dal suo stato di gravità o comorbidità .Si tratta di un Centro attrezzato e specializzato con figure professionali di alto livello di esperienza e competenza che può rispondere a qualsiasi tipo di bisogno assistenziale e sanitario al fine di mantenere una presa in carico centralizzata che garantisce la continuità di assistenza , cura e supervisione . Sarà perciò composto di moduli diurni, residenziali e case alloggio all’interno della stessa organizzazione. Per ogni persona sarà elaborato un progetto di vita vero che presuppone un luogo, in famiglia o lontano dalla famiglia, dove essere vissuto. Ogni persona ha diritto ad essere inserito in una attività lavorativa più o meno protetta Ma ogni persona potrà anche avere bisogno per tutta la sua vita di assistenza medica o farmacologica ed educativa Perciò sono previste dei centri polifunzionali diurni e residenziali e case alloggio per attività murarie ed extra murarie ed inserimenti lavorativi. Quando una persona sarà sufficientemente autonoma lascerà , per es. , il modulo residenziale per andare a vivere in una casa alloggio da dove uscire per recarsi al lavoro oppure per fare la spesa oppure per una passeggiata o una cena fuori ecc. Quando quella persona abbandona la struttura residenziale per la casa alloggio lascia il suo posto letto per l’inserimento di altro soggetto esterno per ricominciare il processo educativo ed abilitativo e sperimentare nel tempo che altri lasceranno la struttura per innescare così un processo virtuoso di ricambio ed emancipazione. Sicuramente non si potrà pensare al definitivo ritorno in famiglia ma è la migliore organizzazione possibile che conosco e che si può realizzare con le norme sanitarie che ci governano. Abbiamo già fatto un pezzo di strada di questo progetto che speriamo ci sarà consentito di completare. Sarà mia cura fare circolare il Decreto di Accreditamento ufficiale che mi auguro mantenga queste premesse. Credo che sfruttare queste esperienze serve nella costruzione di un modello di accoglienza per mettere a frutto i mille convegni e dibattiti scientifici che conosciamo e che altrimenti si connotano per autoreferenziali e senza una concreta prospettiva. Giovanni marino

1 0

adulti
by daniela marianicerati 01 Mar '16

01 Mar '16

Nel1966 Lotter trovo' una prevalenza di autismo pari a 4: 10000 (LotterV. (1966) ‘Epidemiologyof Autistic Conditions in Young Children’, SocialPsychiatry 1:124–37)Nel2010 WingateMecoll. trovano una prevalenza di 14.7per 1,000 (1 su 68 bambini di 8 anni) (MMWRSurveill Summ. 2014Mar 28;63(2):1-21, Prevalenceof autism spectrum disorder among children aged 8 years - autism anddevelopmental disabilities monitoring network, 11 sites, UnitedStates, 2010.DevelopmentalDisabilities Monitoring Network Surveillance Year 2010 Principal Investigators; Centersfor Disease Control and Prevention (CDC)) Non si puo' escludere che cisia stato un aumento reale della condizione, ma e' verosimile che adun aumento cosi' drastico abbiano contribuito un cambiamento deicriteri diagnostici, un difetto di diagnosi prima e un eccesso didiagnosi poi.Anche prendendo per buonauna prevalenza un po'inferiore a 1 su 68, e' evidente che, se l' autismoe' tanto frequente nei bambini di adesso e non scompare con lamaggiore eta', esso esiste, non diagnosticato, in un gran numero diadulti. Questo potrebbe essere in adulti che da bambini sono statiseguiti dai servizi di NPI con altre diagnosi o, soprattutto perl'alto funzionamento, in adulti che non sono mai stati seguiti dallaNPI e che non hanno mai ricevuto nessuna diagnosi. Forse non per tutti e' utileavere la diagnosi di disturbo dello spettro autistico. Una diagnosie' utile quando e' seguita da una terapia appropriata. Se unindividuo, a basso o ad alto funzionamento, trova un suo compenso,difficilmente avra' un beneficio dall'inquadramento in una o inun'altra casella diagnostica. Diverso il caso nel quale visiano criticita' psichiatriche o sociali. In questi casi, pensonumerosi, la diagnosi e' utile per la corretta indicazione especificità di intervento.A chi e' alle prese conquesto non facile compito, ossia fare diagnosi di autismo precoce inadulti nei quali per definizione il disturbo ha avuto il suo esordioprima dei tre anni ma non e' mai stato diagnosticato, consiglio dileggere l'articolo “Valutazionediagnostica dei disturbi dello spettro autistico in età adulta Diagnosingautism spectrum disorders in adulthood R. Keller, S. Bari, A.Aresi, L. Notaro, F. Bianco, E. Pirfo Journal ofPsychopathology 2015;21:13-18 " Da questo utile utilearticolo, in cui finalmente si parla di autismo adulto, copio alcunistralci“Possono quindi arrivareall’osservazione psichiatrica quando, in momenti di transizioneesistenziale o sotto stress sociali, presentano disturbi d’ansia odell’umore, se non veri e propri momenti di scompenso psicotico,talora reattivi al profondo deficit di cognizione sociale sottostantee all’impatto che questo ha con la realtà ambientale. All'ASL Torino 2 opera dal2009 un ambulatorio dedicato in modo specifico alla valutazione ecura dei DSA. Intendiamo pertanto indicare quale può essere unpercorso valutativo all’interno della psichiatria degli adulti" Come in tutte le patologieil punto di partenza per la diagnosi deve essere l'anamnesi, ma in questi casil'anamnesi va fatta in chi puo' ricordare come e' stato lo svilupponei primi anni di vita, solitamente i genitori. I quali nonsempre ci sono e, anche quando ci sono, la memoria non sempre e'fedele nel ricordo di tempi tanto lontani. E allora bisognariconoscere i sintomi ora presenti, che spesso si discostano daquelli descritti per i bambino. In ogni caso anamnesi, quandopossibile, e osservazione mirata sono, come sempre, l'ABC dellamedicina. Dopo di che' ci sono i test, i quali devono essere test per adulti e non per bambini.“Un primo strumento discreening per i DSA, in presenza di pazienti verbalmente competenti edi adeguato livello culturale da poter leggere un testautocompilativo, è rappresentato dal test autosomministrato diquoziente autistico e empatico (AQ 25-EQ 26). In presenza di disabilitàintellettiva, un test di screening eterosomministrato per lavalutazione di autismo è invece dato dalla Scaladi valutazione dei tratti autistici nelle persone con disabilitàintellettiva (STA-DI) 27. Per la valutazionediagnostica, se il paziente è verbale ed è in grado di sostenereun confronto testistico, il test di riferimento è l’AutismDiagnostic Observation Schedu- le(ADOS) 28, modulo 4, rivoltodirettamente al paziente, sotto forma di prove semplici sul pianocognitivo, ma volte viceversa a evidenziare la sua modalità dicomunicazione e interazione con l’esaminatore. In caso di forme cliniche incui la disabilità intellettiva non consenta una collaborazione aitest, possiamo utilizzare per la diagnosi, ad esempio, una scalaetero valutativa come la GilliamAutism Rating Scale (GARS) 30. Viceversa, se la valutazioneclinica ci orienta verso una sindrome di Asperger, possiamo riferircialla valutazione testistica diagnostica con la GilliamAsperger Disorder Scale (GADS) 31o con la Ritvo Autism AspergerDiagnostic Scale-Revised (RAADS-R)32. È evidente che èimprobabile l’acquisizione di questi strumenti da parte diqualsiasi Centro di salute mentale, anche per i costi degli stessi eper la formazione specifica richiesta nel somministrarli, e chepertanto laddove vi sia un sospetto clinico, l’approfondimentotestistico avrebbe più senso in un centro di secondo livellodedicato ai DSA. La valutazione clinica sicompleta con la valutazione degli eventuali quadri psicopatologiciassociati, che anzi sono più frequenti nei DSA rispetto allapopolazione generale. Si tratta soprattutto didisturbi depressivi e ansiosi, DOC, uso di sostanze (in particolarealcol per l’azione disini- bente sociale), disturbi attentivi,dell’apprendimento, alimentari, ma anche forme psicotiche, bipolarie di personalità di difficile enucleazione rispetto ai sintomiautistici con cui di sovrappongono 33. Teniamo presente che sesiamo in presenza di una disabilità intellettiva, i criteridiagnostici psichiatrici saranno da riferirsi ai manuali specificiper la disabilità del DSM e dell’ICD (Diagnostic Manual- Intellectual Disability [DM-ID])34. Inoltre la peculiare interpretazione letterale che hanno ipazienti con DSA, anche di livello intellettivo elevato, richiede unaestrema cautela nell’utilizzo di test come il MinnesotaMultiphasic Personality Inventory-2 (MM-PI-2) 35 basati sulla interpretazione del testo, che possono dare deifalsi positivi per forme psicotiche. È importante che nellacultura psichiatrica clinica vi sia una maggiore attenzione a questidisturbi soprattutto in età adulta perché facilmentemisconosciuti, ma soprattutto perché l’intervento richiestonecessita di una elevata specificità sia sul piano abilitativo che,dove richiesto, anche farmacologico 40."

1 1

bando UE
by Carlo Hanau 01 Mar '16

01 Mar '16

Press-In anno VIII / n. 520 Redattore Sociale <http://www.pressin.it/elenco.php?idtestata=568> del 29-02-2016 Malattie rare, Iss: domani in gazzetta europea esce il bando Ern "Domani nella Gazzetta europea, la Commissione europea chiamera' i candidati dei centri a costruire le reti europee di riferimento. Il bando restera' aperto per 3 mesi, e 90 giorni sono tempi buoni per presentare delle candidature solide e delle alleanze tra centri. Possiamo arrivare preparati". Lo dice Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale Malattie rare dell'Istituto Superiore di Sanita' (Iss) al convegno promosso da Paola Binetti all'Hotel delle Nazioni. "Uniti ce la faremo- continua- c'e' tanto da fare e da tanti anni lavoriamo per costruire una rete di malattie rare. Adesso il prossimo step riguarda la definizione dei centri di eccellenza che andranno in Europa. Lo sforzo e' lavorare ancora insieme, le associazioni devono sapere quali centri prenderanno in carico globalmente i malati rari". Il piano nazionale e' un punto importante. "É la bussola che ci fa andare avanti- precisa Taruscio- la Rete e' stata costruita, ma occorre che si crei attraverso il piano un sistema di monitoraggio. È doveroso stabilire delle verifiche per capire cosa si deve inserire nel piano 2017-2020". A livello diagnostico "abbiamo un sistema avanzato. Continuiamo a lavorare sull'abattimento del ritardo diagnostico. Considero necessaria una integrazione a 360 gradi- conclude il direttore- da bambino ad adulto, una persona con una disabilita' rara deve integrarsi a scuola prima, nel lavoro e nella societa' poi". (DIRE) -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

1 0

Activity-dependent neuroprotective protein (ADNP)
by daniela marianicerati 28 Feb '16

28 Feb '16

La ricerca sulla biologiadell'autismo finalizzata a scoprire target per farmaci innovativipassa dallo studio delle malattie monogeniche, caratterizzate damutazioni puntiformi necessarie e sufficienti a dare autismo, dasolo o associato ad altri sintomi. L'auspicio dei ricercatorie' che una eventuale terapia efficace per la condizione rara orarissima sia efficace anche per le forme di autismo ad eziologiacomplessa, o comunque ignota, come lo sono attualmente la maggiorparte dei casi di autismo. Un gruppo di ricercatoridi Tel Aviv, coordinati da Illana Gozes,e' partito dallo studio del gene che codifica per la proteinaActivity-dependent neuroprotective protein (ADNP). ADNPe' una proteina necessaria per lo sviluppo del cervello, importanteper la plasticita' cerebrale, per il funzionamento cognitivo esociale, compromesse nell'autismo e in un modello murino eterozigoteper carenza del gene, in maniera dipendente dal sesso. ADNP is a protein necessary for brain development, important for brain plasticity, cognitive and social functioning, characteristics that are all impaired in autism and in the Adnp(+/-) mouse model, in a sex-dependent manner. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=ADNP%3A+A+major%C2%A0autism%C2%A0m…. Si stima che le mutazioni del gene ADNP siano presenti in almeno lo 0.17% dei casi di disturbi dello spettro autistico. Mutations in the ADNP gene are estimated to be present in at least 0.17% of ASD cases. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4135390/ I ricercatori israeliani, partendo da questi dati, hanno sperimentato, su un modello murino, una terapia sostitutiva con un peptide che svolge alcune delle funzioni di protezione dei neuroni alle quali normalmente assolve la proteina ADNP. Trattandosi di un peptide, e' stato somministrato per via intranasale, essendo non praticabile la via orale. A questo punto lascio la parola a Mario Rosanova, che unisce alla professione del neuroscienzato la passione del divulgatore http://it.blastingnews.com/salute/2016/02/la-molecola-che-puo-migliorare-la…

2 3