- autismo-biologia

R: Re: I: [autismo-scuola] comunicato di Angsa su LEA e autismo
by angsaumbriaonlus＠libero.it 11 Jul '16

11 Jul '16

Concordo pienamente con quanto scritto da Antolella Foglia e Benedetta Demartis Paola Carnevali Valentini ----Messaggio originale---- Da: "Antonella Foglia" <anto.foglia(a)gmail.com> Data: 09/07/2016 22.24 A: "Autismo Biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it> Cc: "Autismo e Scuola"<autismo-scuola(a)autismo33.it> Ogg: Re: [autismo-biologia] I: [autismo-scuola] comunicato di Angsa su LEA e autismo Buonasera, la mia esperienza con la regione Marche mi induce a riflettere sull'efficacia delle iniziative da mettere in campo in occasione della mancata applicazione di una legge. A livello locale proteste, articoli sulla stampa, conferenze stampa, audizioni, interrogazioni non hanno ottenuto alcun risultato. Certo la nostra realtà non è la stessa di quella nazionale, ma mi chiedo se non sia il caso di affiancare ad una mobilitazione mediatica una denuncia alla Corte Europea dei diritti dell'uomo. E verificare anche se sia possibile denunciare alla magistratura italiana. Se siamo tutti preoccupati, molto preoccupati , e molto incavolati, forse è il caso di passare urgentemente alle maniere forti e decise. A mio avviso è abbondantemente scaduto il tempo delle mediazioni politiche. Un saluto cordiale Antonella Foglia Il 09/Lug/2016 09:54 PM, "Benedetta Demartis (gmail)" <demartisbenedetta(a)gmail.com> ha scritto: Cara Liana, caro Carlo, se volessi pensare bene direi che è un errore e inviterei chi ci ha fatto promesse a correggere il documento. A pensar male direi che è stato fatto intenzionalmente......e che di solito queste leggi escono in estate a ridosso delle vacanze, in periodi di grande distrazione da parte di tutti. Che fare? Per noi la mobilitazione di massa è un'utopia! A volte con i nostri figli non riusciamo nemmeno a fare la spesa o a mangiare una pizza fuori casa, figuriamoci se con loro ce la facciamo a protestare sotto ai palazzi istituzionali! Propongo una mobilitazione sui mass-media facendoci aiutare da giornalisti e da politici favorevoli, e se non bastasse, comprando pagine di giornali a carattere nazionale per scrivere tutta la nostra indignazione. Il servizio sanitario nazionale è responsabile dell'aggravamento della disabilità dei nostri figli, grandi e piccoli. Con altre patologie questo non potrebbe mai accadere! Io dico basta! Alziamo la voce! Benedetta Demartis Angsa Novara-Vercelli e Coordinamento Autismo PiemonteIl 09/lug/2016 16:14, "Carlo Hanau" <hanau.carlo(a)gmail.com> ha scritto: Comunicato stampa del 9/7/2016: autismo e LEA L’ANGSA onlus rileva in accordo con la FISH (cfr comunicato stampa del 8 cm) che i Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) presentati in questo fine settimana non soddisfano affatto le aspettative delle famiglie con soggetti con autismo perché dimenticano, fra l’altro, la legge sull’autismo n.134 del 2015 e la legge n.112 del 2016 sul Dopo di Noi. Si rendono perciò necessarie alcune integrazioni ancor oggi possibili nel passaggio al Parlamento dei LEA.In primis l’allegato finanziario ai LEA ha azzerato la promessa del Ministro Lorenzin di finanziare l’attuazione della Legge n.134 con 50 milioni di Euro per il 2016. La solenne promessa ci era stata fatta nelle giornate del 30 marzo e 2 aprile di fronte alle massime Autorità dello Stato ed a nome del Governo tutto. L’allegato n.8 dei LEA prevede i “pacchetti” di interventi per molte singole disabilità, anche mentali, come ad esempio la sindrome di Down, e dimentica completamente l’autismo, nonostante la Legge n.134 del 2015 esigesse l’emanazione dei LEA specifici per l’autismo entro sei mesi dall’entrata in vigore, termine che è scaduto alla fine di Gennaio 2016. Questi LEA nominano l’autismo includendolo erroneamente nel capitolo delle psicosi. Questa inclusione contrasta con tutta la letteratura scientifica degli ultimi 30 anni e inoltre provoca l’uscita dalla diagnosi di autismo al compimento dei 18 anni. Nell’elenco delle prestazioni del pacchetto per le psicosi in genere, manca per esempio l’intervento cognitivo comportamentale raccomandato dalla Linea Guida sull’autismo dell’Istituto Superiore di Sanità, la gran parte degli interventi specifici previsti dalle Linee di indirizzo della Conferenza Unificata Stato Regioni ed Enti Locali, e infine la scala VINELAND, che viene richiesta dall’INPS per determinare la necessità dell’indennità di accompagnamento piuttosto che quella di frequenza.La nostra speranza è che il Parlamento, che si è dimostrato molto sensibile al problema approvando la Legge 134 del 2015, inserisca nei LEA il “pacchetto” per l’autismo stabilito dalle Linee di Indirizzo vigenti della Conferenza Unificata, che sono state già approvate dalle Regioni e dai Comuni su proposta dei Ministeri della Salute e del MIUR il 22 novembre 2012. Cordiali salutiLiana Baroni, Presidente Angsa Onlus, Tel.3397392616www.angsa.it www.angsa33.it _______________________________________________ Lista di discussione autismo-scuola autismo-scuola(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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comunicato di Angsa su LEA e autismo
by Carlo Hanau 09 Jul '16

09 Jul '16

Comunicato stampa del 9/7/2016: autismo e LEA L’ANGSA onlus rileva in accordo con la FISH (cfr comunicato stampa del 8 cm) che i Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) presentati in questo fine settimana non soddisfano affatto le aspettative delle famiglie con soggetti con autismo perché dimenticano, fra l’altro, la legge sull’autismo n.134 del 2015 e la legge n.112 del 2016 sul Dopo di Noi. Si rendono perciò necessarie alcune integrazioni ancor oggi possibili nel passaggio al Parlamento dei LEA. In primis l’allegato finanziario ai LEA ha azzerato la promessa del Ministro Lorenzin di finanziare l’attuazione della Legge n.134 con 50 milioni di Euro per il 2016. La solenne promessa ci era stata fatta nelle giornate del 30 marzo e 2 aprile di fronte alle massime Autorità dello Stato ed a nome del Governo tutto. L’allegato n.8 dei LEA prevede i “pacchetti” di interventi per molte singole disabilità, anche mentali, come ad esempio la sindrome di Down, e dimentica completamente l’autismo, nonostante la Legge n.134 del 2015 esigesse l’emanazione dei LEA specifici per l’autismo entro sei mesi dall’entrata in vigore, termine che è scaduto alla fine di Gennaio 2016. Questi LEA nominano l’autismo includendolo erroneamente nel capitolo delle psicosi. Questa inclusione contrasta con tutta la letteratura scientifica degli ultimi 30 anni e inoltre provoca l’uscita dalla diagnosi di autismo al compimento dei 18 anni. Nell’elenco delle prestazioni del pacchetto per le psicosi in genere, manca per esempio l’intervento cognitivo comportamentale raccomandato dalla Linea Guida sull’autismo dell’Istituto Superiore di Sanità, la gran parte degli interventi specifici previsti dalle Linee di indirizzo della Conferenza Unificata Stato Regioni ed Enti Locali, e infine la scala VINELAND, che viene richiesta dall’INPS per determinare la necessità dell’indennità di accompagnamento piuttosto che quella di frequenza. La nostra speranza è che il Parlamento, che si è dimostrato molto sensibile al problema approvando la Legge 134 del 2015, inserisca nei LEA il “pacchetto” per l’autismo stabilito dalle Linee di Indirizzo vigenti della Conferenza Unificata, che sono state già approvate dalle Regioni e dai Comuni su proposta dei Ministeri della Salute e del MIUR il 22 novembre 2012. Cordiali saluti Liana Baroni, Presidente Angsa Onlus, Tel.3397392616 www.angsa.it www.angsa33.it

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I: [autismo-scuola] comunicato di Angsa su LEA e autismo
by Benedetta Demartis (gmail) 09 Jul '16

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Cara Liana, caro Carlo, se volessi pensare bene direi che è un errore e inviterei chi ci ha fatto promesse a correggere il documento. A pensar male direi che è stato fatto intenzionalmente......e che di solito queste leggi escono in estate a ridosso delle vacanze, in periodi di grande distrazione da parte di tutti. Che fare? Per noi la mobilitazione di massa è un'utopia! A volte con i nostri figli non riusciamo nemmeno a fare la spesa o a mangiare una pizza fuori casa, figuriamoci se con loro ce la facciamo a protestare sotto ai palazzi istituzionali! Propongo una mobilitazione sui mass-media facendoci aiutare da giornalisti e da politici favorevoli, e se non bastasse, comprando pagine di giornali a carattere nazionale per scrivere tutta la nostra indignazione. Il servizio sanitario nazionale è responsabile dell'aggravamento della disabilità dei nostri figli, grandi e piccoli. Con altre patologie questo non potrebbe mai accadere! Io dico basta! Alziamo la voce! Benedetta Demartis Angsa Novara-Vercelli e Coordinamento Autismo Piemonte Il 09/lug/2016 16:14, "Carlo Hanau" <hanau.carlo(a)gmail.com> ha scritto: Comunicato stampa del 9/7/2016: autismo e LEA L’ANGSA onlus rileva in accordo con la FISH (cfr comunicato stampa del 8 cm) che i Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) presentati in questo fine settimana non soddisfano affatto le aspettative delle famiglie con soggetti con autismo perché dimenticano, fra l’altro, la legge sull’autismo n.134 del 2015 e la legge n.112 del 2016 sul Dopo di Noi. Si rendono perciò necessarie alcune integrazioni ancor oggi possibili nel passaggio al Parlamento dei LEA. In primis l’allegato finanziario ai LEA ha azzerato la promessa del Ministro Lorenzin di finanziare l’attuazione della Legge n.134 con 50 milioni di Euro per il 2016. La solenne promessa ci era stata fatta nelle giornate del 30 marzo e 2 aprile di fronte alle massime Autorità dello Stato ed a nome del Governo tutto. L’allegato n.8 dei LEA prevede i “pacchetti” di interventi per molte singole disabilità, anche mentali, come ad esempio la sindrome di Down, e dimentica completamente l’autismo, nonostante la Legge n.134 del 2015 esigesse l’emanazione dei LEA specifici per l’autismo entro sei mesi dall’entrata in vigore, termine che è scaduto alla fine di Gennaio 2016. Questi LEA nominano l’autismo includendolo erroneamente nel capitolo delle psicosi. Questa inclusione contrasta con tutta la letteratura scientifica degli ultimi 30 anni e inoltre provoca l’uscita dalla diagnosi di autismo al compimento dei 18 anni. Nell’elenco delle prestazioni del pacchetto per le psicosi in genere, manca per esempio l’intervento cognitivo comportamentale raccomandato dalla Linea Guida sull’autismo dell’Istituto Superiore di Sanità, la gran parte degli interventi specifici previsti dalle Linee di indirizzo della Conferenza Unificata Stato Regioni ed Enti Locali, e infine la scala VINELAND, che viene richiesta dall’INPS per determinare la necessità dell’indennità di accompagnamento piuttosto che quella di frequenza. La nostra speranza è che il Parlamento, che si è dimostrato molto sensibile al problema approvando la Legge 134 del 2015, inserisca nei LEA il “pacchetto” per l’autismo stabilito dalle Linee di Indirizzo vigenti della Conferenza Unificata, che sono state già approvate dalle Regioni e dai Comuni su proposta dei Ministeri della Salute e del MIUR il 22 novembre 2012. Cordiali saluti Liana Baroni, Presidente Angsa Onlus, Tel.3397392616 www.angsa.it <http://www.angsa.it/> www.angsa33.it <http://www.angsa33.it/> _______________________________________________ Lista di discussione autismo-scuola autismo-scuola(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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Orchestra Invisibile - tour 2016
by daniela marianicerati 09 Jul '16

09 Jul '16

Qualitá della vita nondovrebbe significare soltanto mangiare, bere e alloggiare dignitosamente.Per tutti dovrebbe significare anche avere delle attivitá piacevoli,gratificanti e socializzanti. La musica d’insieme é un esempio diquesto tipo di attivitá. Pierluigi Politi, professore ordinario dipsichiatria e pianista jazz, ritiene che la partecipazione attivaalla musica non solo in qualitá di uditori, ma anche di suonatori,non conosca limiti. E lo dimostra con l’orchestra invisibile, nellaquale un folto gruppo di disabili mentali sono parte integrante dell'orchestra in qualitá di percussionisti. Il 2 luglio sarannoin trasferta a Viterbo, dove il loro concerto sará preceduto da unapresentazione del rettore dell’Universitá della Tuscia e delfondatore e direttore dell'orchestra, che conduce questa esperienza dal lontano 2005. L’auspicio é chequeste belle esperienze non restino isolate, ma vengano conosciute eimitate.

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Nuovi LEA
by Carlo Hanau 09 Jul '16

09 Jul '16

Trasmetto la dichiarazione dell'Avv.Falabella, Presidente della FISH che rimarca come nei nuovi LEA “*Vi sono anche altri numerosi punti di criticità in quel documento sia in termini di rispetto dei diritti umani che di reale promozione della salute di tutti i **C**ittadini, anche di quelli con disabilità, anche in violazione di recenti norme quali la legge 112/2016 (c.d. Dopo di noi) oppure alle norme sull’autismo (legge 134/2015)* – commenta Vincenzo Falabella, Presidente della FISH – *Per questo motivo rivolgiamo un appello alla Conferenza affinché verifichi con attenzione il testo non solo sotto il profilo meramente finanziario, ma anche del rispetto dei diritti umani e dei potenziali contenziosi che deriveranno dalla loro violazione. È una rivisitazione che va operata subito! Se non ora, quando?”* Leggere l'intero articolo su SUPERANDO: http://www.superando.it/2016/07/08/i-nuovi-lea-deludono-sia-i-diritti-umani… Cordiali saluti Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

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«Caratterizzazione genetica e fenotipica delle famiglie con Disturbi dello Spettro Autistico» finanziamento a un team di bolognesi
by daniela marianicerati 05 Jul '16

05 Jul '16

IlCorriere della Sera del 05-07-2016 Emanuelae Jane Ricerca e' donna BOLOGNA.Due stelle della ricerca brillano sotto le Due Torri. Giovani donneappassionate che grazie alla loro passione e al lavoro di squadrahanno vinto prestigiosi premi scientifici. Ha39 anni Magali Jane Rochat, ricercatrice all'Ambulatorio Autismodell'Irccs Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (pressol'ospedale Bellaria), vincitrice del «Bando Ricerca Finalizzata»,promosso dal ministero della Salute, per la categoria «GiovaniRicercatori». Grazie ad esso Rochat ha ottenuto un finanziamento di382 mila euro per un progetto dedicato alla «Caratterizzazionegenetica e fenotipica delle famiglie con Disturbi dello SpettroAutistico». «L'obiettivo spiega è studiare un campionesufficientemente ampio di famiglie con uno o due bambini con disturbodello spettro autistico per vedere se ci possano essere correlazionitra mutazioni genetiche e comportamenti atipici». Il progetto natoda un'idea dell'Ambulatorio Autismo dell'Isnb diretto da PaolaVisconti vedrà la collaborazione della Clinica neurologica dell'Isbncon la biologa-ricercatrice Alessandra Maresca e del dipartimento diFarmacia e Scienze biotecnologiche dell'Alma Mater, con labiologa-ricercatrice Elena Bacchelli. Lo studio va a sondare dueaspetti genetici, il genoma nucleare e quello mitocondriale, e lecaratteristiche fenotipiche-morfologiche e funzionali delle personecon disturbi dell'autismo e dei fratelli, come le abilità motorie,la mimica o lo sguardo e il sorriso sociale. «A partire dal 14luglio spiega la ricercatrice inizieremo la ricerca che durerà treanni. Dopo 18 mesi dovremmo aver raccolto più o meno tre quarti deidati». Di origini svizzere, una laurea in Psicologia presa a Torinoe un dottorato di ricerca in Neuroscienze presso l'Istituto diFisiologia umana dell'Università di Parma, dopo un'esperienza inFrancia a Tour in una clinica specializzata sull'autismo, Rochart, aBologna dal 2013, sente che il suo posto è In Italia. Il suoconsiglio ai giovani ricercatori? «Andate all'estero a farvi leossa, ma poi tornate».

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adulti con autismo: stato di salute e uso di psicofarmaci
by daniela marianicerati 04 Jul '16

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| 1. | E’uscito di recente il seguente articolo Autism. 2016 Jul;20(5):551-61. doi: 10.1177/1362361315594798. Epub 2015 Jul 10. A description of medical conditions in adults with autism spectrum disorder: A follow-up of the 1980s Utah/UCLA Autism Epidemiologic Study. Jones KB1, Cottle K2, Bakian A2, Farley M3, Bilder D2, Coon H2, McMahon WM2. | Laricerca fa parte di uno studio prospettico iniziato negli anni ‘80 sui bambini ai quali veniva fatta allora la diagnosi di autismonell’ambitodella UCLA-University of Utah epidemiologic survey of autism (Ritvo etal., 1989, 1990). Dopo 25 anni, precisamentedal 2006 al 2011, il campione é stato ricontattato per uno studio dioutcome nella vita adulta. L’etámediana al follow up era di 36 anni con un intervallo dai 23 ai 50anni. La disabilitá intellettiva coesisteva con l’autismo nel62% dei casi. Lepatologie piú frequenti sono risultate essere: epilessia, obesitá,insonnia e stitichezza. Ilnumero mediano di condizioni patologiche per individuo é risultato11,1 Unnumero di patologie statisticamente superiore é stato rilevato nelgenere femminile (p 0,01) e nell’obesitá (p0,03), ma non nei casiin cui coesisteva la disabilitá intellettiva (p 0,79). Gliindividui che venivano riclassificati secondo il DSM-IV potevanoessere classificati come: autismo, Asperger, o Disturbo Pervasivodello sviluppo. 15soggetti (18,5%) non usavano farmaci, mentre 44 (54.3%) usavacronicamente 4 o piú farmaci. Nonc ‘era differenza nell’uso dei farmaci tra i vari livelli difunzionamento mentale, con l’eccezione delle benzodiazepine, usatemaggiormente nella disabilitá intellettiva severa. Trai farmaci piú usati: i neurolettici, tipici e atipici, giantiepilettici e i seotoninergici. Trale patologie concomitanti sono descritte praticamente tutte lemalattie croniche a livello di tutti gli organi e apparati. Non éuna sorpresa che ci sia una prevalenza di epilessia e insonnia,mentre non credo fosse noto che in adulti di etá mediana di 36 annici fossero tante altre problematiche mediche. L’obesitáha due fattori di rischio altamente rappresentati negli adulti conautismo: l’uso dei neurolettici e la scarsa attivitá fisica. Ilgrande uso di neurolettici si ritrova in tutte le ricerche sugliadulti con autismo, compresa quella italiana compiuta da FondazioneSerono e ANGSAhttp://www.fondazioneserono.org/disabilita/la-centralita-della-persona… Afronte di questo largo uso di neurolettici non c’é una base di“evidence”. Al contrario ricordo che Stefano Palazzi qualche annofa ci aveva segnalato una ricerca che documentava l’inutilitá deineurolettici nei comportamenti aggressivi degli adulti con disabilitáintellettiva, molti dei quali autistici. TyrerP, Oliver-Africano P, Romeo R, Knapp M, Dickens S, Bouras N, etal.Neuroleptics in the treatment of aggressive challengingbehaviour for people with intellectual disabilities: a randomisedcontrolled trial (NACHBID). Health TechnolAssess 2009;13(21)http://www.journalslibrary.nihr.ac.uk/__data/assets/pdf_file/0020/64604/FullReport-hta13210.pdf Daquesta ed altre ricerche emerge quanto sia necessario compiere unmonitoraggio su larga scala dell’uso e dell’efficacia (oinefficacia) degli psicofarmaci negli adulti con disturbi dellospettro autistico e di rivedere abitudini prescrittive che, a frontedi effetti collaterali gravi e certi, hanno una documentazione diefficacia scarsa, nulla o di segno negativo. Daniela MC

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compulsivitá
by daniela marianicerati 17 Jun '16

17 Jun '16

Ilsito http://www.tactics-project.eu/ sioccupa di TranslationalAdolescent and Childhood Therapeutic Interventions in CompulsiveSyndromes Nellasigla non compare la parola autismo, in quanto il progetto si occupadel sintomo compulsivitá, che é trasversale rispetto a moltidisordini ad esordio infantile e adolescenziale. Il progetto é stato finanziato dall'Unione Europea con 6 milioni di euro e si avvale di un gruppo multi disciplinare e multinazionale. Inun recente articoloGlutamatergic medication in the treatment of obsessive compulsive disorder (OCD) and autism spectrum disorder (ASD) - study protocol for a randomis... - PubMed - NCBI | | | | | | | | | | | Glutamatergic medication in the treatment of obsessive c...Trials. 2016 Mar 17;17(1):141. doi: 10.1186/s13063-016-1266-8. | | | | Visualizza su www.ncbi.nlm.nih... | Anteprima per Yahoo | | | | | vienepresentato il protocollo di una sperimentazione randomizzatacontrollata con memantina, un farmaco giá in commercio per la curadell’Alzheimer. Speriamoche i tempi per la realizzazione della sperimentazione e per lapubblicazione dei dati siano ragionevoli e non infiniti, come éavvenuto per altre sperimentazioni di cui si é avuto il disegnosperimentale e mai i risultati. Daniela MC

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Sviluppo adulto
by Stefano PALAZZI 15 Jun '16

15 Jun '16

Mi accingo a leggere Triumphs of Experience (2012), il report del più lungo studio longitudinale che sia esistito finora, iniziato negli anni '30 prima ancora che si parlasse di autismo a esordio infantile. Il messaggio di copertina è che l'esperienza di vita può cambiare favorevolmente anche traiettorie di sviluppo presunte infauste. Si veda: https://en.m.wikipedia.org/wiki/Grant_Study I concetti che andavano di moda all'inizio della ricerca sono stati via via accantonati. Un paio dei novantenni di oggi, ex-matricole di Harvard, potrebbero essere in odore di ASD... Intendo approfondire il tema... Un saluto cordiale === Stefano > On 13 Jun 2016, at 22:39, daniela marianicerati <marianicerati(a)yahoo.it> wrote: > > Il Mercoledì 1 Giugno 2016 11:44, "ccelenza(a)libero.it" <ccelenza(a)libero.it> ha scritto: > > > > Io credo, ma ovviamente è un mio orientamento, che ci sia un continuum tra queste persone e i casi gravi. Penso che con lo stesso corredo genetico si può finire per essere gravi o lievi . Sappiamo da tempo che nella stessa famiglia si va dall'autistico grave alla persona "eccentrica". > Claudia Celenza > > 13 giugno > > > Ricordo che per decenni si é parlato con convinzione di madri frigorifero e, contrariamente all’evidenza e al buon senso, quando un sedicente professionista sapeva di trovarsi di fronte alla mamma di una persona con autismo, sempre vedeva in lei un autentico frigorifero. > In psicologia questo si chiama la profezia che si autoavvera. > Ora ci si é resi conto di essere caduti in un terribile tranello, degno dei tempi piú bui del medio evo. Non si parla piú di mamma frigorifero, ma di padre Asperger o comunque di fenotipo esteso, di tratti ASD che non raggiungono la soglia per una diagnosi clinica. > Ma attenzione! la regola per cui l’efficacia di un farmaco deve essere testata contro placebo in doppio cieco vale anche per il giudizio sulle caratteristiche umane. Se giudichiamo i genitori sapendo che sono genitori di persone con autismo e ci aspettiamo di trovare dei tratti autistici, li troveremo sempre. Il bias é onnipotente. > In letteratura c’é chi ha testato questa ipotesi in cieco. Mi riferisco, ad esempio, all’articolo “Evidence for broader autism phenotype characteristics in parents from multiple incidence autism families, Bernier R et al, Autism Res. 2012 February ; 5(1): 13–20. doi:10.1002/aur.226” > > In questa ricerca sono stati testati quattro gruppi di genitori: con un solo figlio autistico, con piú figli autistici, con ritardo dello sviluppo senza autismo e con figli a sviluppo normale. > A tutti é stato somministrato il BPASS. The Broader Phenotype Autism Symptom Scale (BPASS) is a quantitative measure of four ASD related traits (social motivation, social expressiveness, conversation skills, and flexibility/range of interests) that incorporates interview and direct observation along a continuum to capture the wide range of skills shown by individuals with ASD and undiagnosed individuals. > > Il punteggio del test é stato dato da professionisti sia direttamente sia attraverso le videoregistrazioni. Questa ultima modalitá permetteva che gli esaminatori fossero ignari dell’appartenenza dei genitori testati ad un gruppo o ad un altro. > > I risultati hanno mostrato che non c’erano differenze nei sintomi di fenotipo allargato tra i genitori che avevano un solo figlio con autismo e i genitori di bambini normotipici o con ritardo mentale semplice. Soltanto il gruppo dei genitori con piú figli autistici aveva dei punteggi piú alti. > > These findings suggest that characteristics of the broader autism phenotype, specifically in the social and communication domains, are present in multiplex autism parents to a greater degree than simplex autism and control parents. > > Nella discussione gli autori prendono in esame due ipotesi: che il fenotipo allargato sia un fattore favorente l’autismo dei figli con un meccanismo genetico, oppure che esso sia conseguente alla convivenza con figli gravemente disabili nella comunicazione sociale > > It is important to consider alternative explanations for these findings. Specifically the pattern of findings in the current study--increased social and conversation challenges and restricted interests in the MPX group, could be due to non-genetic factors. For example, living with one or more children with significant disabilities, particularly ASD, is known to increase parental stress (e.g., Estes, et al., 2009). Increased stress could plausibly result in observable changes in social functioning or in less flexibility and thus higher scores in the social and repetitive domains. This effect could be amplified in parents with two or more children with ASD compared with one child with ASD or DD. > > L’assenza di un fenotipo allargato nella grande maggioranza dei genitori é in accordo con i recenti dati della genetica in base ai quali la grande maggioranza delle alterazioni riscontrate (mutazioni o variazioni del numero di copie) non sono ereditate, ma si sono formate de novo. > > > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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Re: [autismo-biologia] R: terapie biologiche
by daniela marianicerati 14 Jun '16

14 Jun '16

Il Giovedì 9 Giugno 2016 16:53, Antonietta Ricchetti <ricknetta(a)gmail.com> ha scritto: Sono andata a controllare gli esami sugli aminoacidi che fecero al mio bambino quando iniziammo a farlo ossevare......i valori della FENILALANINA sono nella norma ....mentre ci sono altri aminoacidi alterati tipo TAURINA. ..SERINA...GLICINA...ALANINA....ISTIDINA....ACIDO B-ammino isobutirrico.....ci sono degli studi che confermano dei legami all' autismo? E un'altra cosa spesso leggo dell' alterazione del cromosoma 22..... nel mio bambino invece è venuto fuori una duplicazione del braccio lungo di un cromosoma 1 compatibile col padre.....ha riscontro con altri soggetti autistici? 10 giugnoPremesso che gliesami vanno interpretati dallo stesso medico che li ha prescritti,che deve avere in mente delle ipotesi nel momento in cui liprescrive, cerco di rispondere ad Antonietta, dopo essermi consultatacon la NPI Paola Visconti e con la genetista Elena Maestrini. Per gli aminoacidi ivalori, per essere patologici, devono essere molto elevati e piccolevariazioni di norma corrispondono agli alimenti che il bambino hamangiato anche il giorno precedente e/o a non ottimali conservazionidei campioni . Inoltre se fosse un problema di AA , cidovrebbero essere segni clinici tipo diarrea, vomito o anche crisiepilettiche. Difficile che ci siano pochi segni , tranne per lapatologia da istidina, che non viene riferita aumentata . Per le duplicazioni di parti di cromosoma, da quando si ha la possibilitá di evidenziarle con il cariotipo molecolare, si é visto che esse sono molto frequenti e che spesso non hanno significato patologico. Per la duplizazione del cromosoma 1 bisognerebbe sapere qual è la regione duplicata.Pero' se e' ereditata dal padre molto probabilmente non hasignificato patologico. Daniela MC

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