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disfunzioni dei mitocondri nei bambini con autismo
by daniela marianicerati 19 Mar '17

19 Mar '17

Segnalo l’articolo E. Napoli, S. Wong, I. Hertz-Picciotto, C. Giulivi. Deficits in Bioenergetics and Impaired Immune Response in Granulocytes From Children With Autism. PEDIATRICS, 2014; 133 (5): e1405 DOI: 10.1542/peds.2013-1545 Prima di passare all’esame del contenuto di detto articolo vorrei fare alcune considerazioni. La scoperta di alterazioni biochimiche è la premessa indispensabile per arrivare, si spera in un futuro non lontano, a terapie biologiche che agiscano in profondità, colpendo il cuore della disfunzione che sta alla base dell’autismo. L’articolo è stato pubblicato sulla più importante rivista di Pediatria e non su una rivista di nicchia, a significare che finalmente i pediatri hanno capito che l’autismo è una condizione di cui si devono occupare in prima persona. Lo studio è frutto di ricerche così raffinate che non basta la laurea in medicina per comprenderle e pertanto ho chiesto aiuto a Cecilia Giulivi, docente al Dipartimento di Bioscienze Molecolari della Scuola di Medicina Veterinaria dell’Universita’ di Davis e principale autrice dell’articolo. Con grande disponibilità e tempestività Cecilia ha mandato la traduzione dell’abstract e del comunicato stampa. Ringrazio di cuore Cecilia a nome degli iscritti alla lista e copio i suoi preziosi contributi Daniela MC E. Napoli, S. Wong, I. Hertz-Picciotto, C. Giulivi. Deficits in Bioenergetics and Impaired Immune Response in Granulocytes From Children With Autism. PEDIATRICS, 2014; 133 (5): e1405 DOI: 10.1542/peds.2013-1545 Abstract Nonostante il ruolo emergente dei mitocondri nell’ambito dell’immunita’, il legame tra bioenergetica e risposta immunitaria nell’autismo non e’ stato ancora esplorato. La funzione mitocondriale e la risposta ossidativa indotta dal forbolo 12-miristato 13-acetato (PMA) sono stati valutati in granulociti di bambini affetti da autismo con un indice di gravita’ uguale o superiore a 7 (n = 10), e in bambini a sviluppo tipico, della stessa eta’, sesso e razza (n = 10). La capacita’ di forforilazione ossidativa era 3 volte inferiore in granulociti di bambini affetti da autismo rispetto a quella di bambini a sviluppo tipico, con deficit multipli e interessanti uno o piu’ complessi della catena respiratoria. Un aumentato stress ossidativo e’ stato evidenziato in cellule di bambini affetti da autismo, con una maggiore produzione di specie reattive dell’ossigeno mitocondriali (1.6 volte), e aumento del numero di copie (1.5 volte) e di delezioni del DNA mitocondriale. La disfunzione mitocondriale in bambini affetti da autismo era accompagnata da una diminuzione (26% rispetto a bambini a sviluppo tipico) della risposta ossidativa derivante da una diminuita attivita’ dell’enzima NADPH ossidasi e da una diminuzione (45% rispetto a bambini a sviluppo tipico) dell’espressione genica di un fattore di trascrizione coinvolto nella risposta antiossidante, il fattore nucleare 2 eritroide 2-correlato. Poiché la maggioranza dei granulociti di bambini affetti da autismo ha dimostrato difetti nella fosforilazione ossidativa, nella risposta immunitaria e nelle difese antiossidanti, i nostri risultati supportano il concetto che l’immunita’ e la risposta allo stress ossidativo potrebbero essere entrambi regolati da funzioni mitocondriali basilari come parte di una rete metabolica integrata. Comunicato stampa I bambini affetti da autismo sono deficitari in un tipo di cellula appartenente al sistema immunitario, che protegge l’organismo dalle infezioni. Chiamati granulociti, queste cellule hanno dimostrato un terzo della capacita’ a combattere le infezioni e a proteggere l’organismo da “invasioni” esterne in confronto all’attivita’ elicitata dalle stesse cellule di bambini a sviluppo tipico. Queste cellule, che circolano nel flusso sanguigno, sono meno efficaci nell’attuare la risposta ossidativa immunitaria a causa di una disfunzione dei propri mitocondri, microscopici organuli cellulari atti a produrre energia. Questo studio e’ stato pubblicato sulla rivista Pediatrics. “I granulociti combattono gli agenti patogeni, come i batteri e i virus, producendo ossidanti altamente reattivi, sostanze chimiche estremamente tossiche che eliminano i microorganismi. I nostri risultati mostrano che in bambini affetti da autismo grave la risposta immunitaria attuata dai granulociti si e’ dimostrata minore e piu’ lenta”, ha detto Eleonora Napoli, primo autore dello studio e ricercatrice al Dipartimento di Bioscienze Molecolari della Scuola di Medicina Veterinaria dell’Universita’ di Davis. “In altre parole, i granulociti producevano una minore quantita’ di ossidanti e lo facevano in un tempo piu’ lungo”. I ricercatori hanno anche dimostrato che i mitocondri di granulociti di bambini affetti da autismo consumano molto meno ossigeno di quelli di bambini a sviluppo tipico, un altro segno di diminuita funzione mitocondriale. I mitocondri sono la principale fonte intracellulare di radicali liberi, specie dell’ossigeno molto reattive che possono danneggiare strutture cellulari e DNA. Normalmente, in condizioni fisiologiche, le cellule possono riparare il danno ossidativo. Al contrario, in bambini affetti da autismo le cellule producevano una quantita’ maggiore di radicali liberi e si sono dimostrate meno capaci di riparare i danni da stress ossidativo. Il livello di radicali liberi nel sangue di bambini affetti da autismo era 1 volta e mezzo maggiore di quello di bambini non affetti. Lo studio e’ stato condotto utilizzando il sangue di bambini appartenenti allo studio “Childhood Risk of Autism and the Environment (CHARGE)” e ha interessato 10 bambini affetti da autismo grave di eta’ compresa tra i 2 e i 5 anni, e 10 bambini a sviluppo tipico della stessa eta’, sesso e razza. In un precedente studio, lo stesso gruppo di ricercatori ha evidenziato una diminuita funzione mitocondriale in un altro tipo di cellula sanguigna, i linfociti. “La risposta che abbiamo riscontrato nei granulociti mima i risultati da noi precedentemente ottenuti con linfociti di bambini affetti da autismo grave, sottolineando il legame tra metabolismo energetico e risposta allo stress ossidativo”, ha detto Cecilia Giulivi, professoressa al Dipartimento di Bioscienze Molecolari della Scuola di Medicina Veterinaria dell’Universita’ di Davis e principale autrice dell’articolo. “I nostri risultati inoltre suggeriscono che la risposta immunitaria sembrerebbe essere modulata da un fattore nucleare chiamato NRF2, che controlla la risposta antiossidante a fattori ambientali, e potrebbe contenere degli indizi sul legame tra genetica e ambiente nell’autismo”, sostiene la Giulivi. Altri autori dello studio sono Sarah Wong e Irva Hertz-Picciotto, sempre di UC Davis. Lo studio e’ stato sovvenzionato dalla Fondazione Simons per la Ricerca sull’Autismo (SFARI) e dall’Istituto Nazionale delle Scienze per la Salute Ambientale. All’Istituto MIND di UC Davis, scienziati famosi nel mondo sono coinvolti nella ricerca collaborativa e interdisciplinare per trovare le cause e sviluppare trattamenti e cure per l’autismo, la sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), la sindrome dell’X fragile, la sindrome da delezione 22q11.2, la sindrome di Down e altri disturbi dello sviluppo neurologico. Per maggiori informazioni si prega di visitare mindinstitute.ucdavis.edu.

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scambio di mail con Eric Lemonnier su diuretici e autismo
by daniela marianicerati 17 Mar '17

17 Mar '17

A proposito di http://www.nature.com/tp/journal/v2/n12/full/tp2012124a.html Translational Psychiatry (2012) 2, e202; doi:10.1038/tp.2012.124 Published online 11 December 2012 A randomised controlled trial of bumetanide in the treatment of autism in children E Lemonnier1,2, C Degrez1, M Phelep1, R Tyzio3, F Josse1, M Grandgeorge1,2, N Hadjikhani4,5 and Y Ben-Ari3 Il discorso dell’eccesso di Cloro intraneuronale e della conseguente terapia con diuretici è molto interessante sia per l’ipotesi di lavoro, del tutto nuova, sia per il risvolto terapeutico, nuovo per l’autismo, ma che propone farmaci noti da decenni, di cui si conoscono gli effetti collaterali, che non solo si possono riconoscere e curare, ma anche prevenire. Per questo mi sono messa in contatto col primo autore del lavoro col quale ho avuto uno scambio di mail. I quesiti che gli ho posto sono i seguenti - la risposta al trattamento, in termini di riduzione della scala CARS, viene data come media tra la CARS prima e dopo il trattamento. Sarebbe interessante conoscere i dati disaggregati in quanto, essendo presumibilmente la risposta in rapporto con l’eccesso di Cloro intraneuronale, è verosimile che questo non sia uniformemente distribuito nel campione. Una delle caratteristiche dell’autismo è l’eterogeneità. E’ pertanto verosimile che anche in questa caratteristica ci sia un’ampia variabilità. Mi aspetterei pertanto che ci siano dei buoni rispondenti e dei cattivi rispondenti . - E’ chiaro che non si puo’ determinare il cloro intraneuronale. Ma, analogamente ad altre situazioni, non si potrebbe vedere se la stessa situazione biochimica intracellulare è presente anche in cellule del sangue periferico, testare su queste la condizione e dare il diuretico solo a chi mostra un eccesso intracellulare di Cloro? Eric Lemonnier mi ha mandato la mail di risposta che copio di seguito Vous avez évidemment raison. La réponse au traitement est variable selon les patients et nous avons le projet de mieux préciser sur quelle dimension psycho-cognitive l'action porte, et ce faisant sur quels patients. La question de la posologie est également d'importance Il s'agit de la teneur en chlore intracellulaire. du coup un dosage périphérique ne nous donnera pas d'indication ni de prédictibilité de réponse mais j'espère bien pouvoir dégager d'autres arguments à cette prédictibilité Cordialement Eric Lemonnier Mia libera traduzione Lei ha evidentemente ragione. La risposta al trattamento è variabile secondo i pazienti e noi abbiamo il progetto di meglio precisare su quale dimensione psico–cognitiva il farmaco agisce e di conseguenza su quali pazienti. La questione della posologia è ugualmente importante. Il punto di partenza è la concentrazione del cloro intracellulare, tuttavia allo stato attuale delle nostre conoscenze un dosaggio periferico non darebbe né indicazioni né prevedibilità di risposta, ma spero di avere presto a disposizione altri argomenti per la prevedibilità della risposta.

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45541 dal 27 marzo all'8 maggio per sostenere la ricerca sull'autismo
by daniela＠autismo33.it 17 Mar '17

17 Mar '17

Dal 27 marzo 2017 fino all’8 maggio 2017 sará possibile donare al numero solidale 45541. La donazione di 2 euro mediante SMS servirá a finanziare i progetti elencati a http://www.fondazione-autismo.it/wp-content/uploads/2017/02/Gerarchia-di-fi… La campagna 2017 mantiene il nome #sfidAutismo e lo personalizza per il 2017: #sfidAutismo17 Il numero di progetti finanziati dipenderà dall’ammontare dei fondi raccolti nel corso del periodo di validitá del 45541. Il Consiglio di Amministrazione di FIA ha deciso di ammettere progetti sia in ambito di ricerca scientifica che in ambito sociale e scolastico. Io avrei preferito che ci si concentrasse sulla ricerca biologica, ma i tanti insuccessi del passato nel campo della biologia dell’autismo hanno creato un clima di sfiducia in questo approccio. Solo pensando ad analogie con altri campi, anche relativamente vicini, si puo’ avere fiducia nella biologia. D’altronde, se a provocare l’autismo non é la mamma cattiva, ma una disfunzione molecolare, anche le molecole dovrebbero avere un posto nella cura dell’autismo e dei tanti disturbi che spesso lo accompagnano. Anche in ambito scolastico e sociale c’é comunque molto di perfettibile e quindi ben venga la scelta di finanziare progetti in ambito biologico, ma anche sociale e scolastico. Si prevede che almeno i primi 20 progetti verranno finanziati. Tra questi alcuni hanno una valenza pratica immediata. Per alcuni progetti piú che di ricerca pura si tratta di ricerca – azione, come per il progetto di Marco Bertelli “Prevalenza e Fenomenologia dei disturbi Psichiatrici nei disturbi dello spettro Autistico (PFPA)” finalizzato a mettere ordine nella prescrizione di psicofarmaci, che sino ad ora é stata fatta in modo approssimativo e poco razionale, come si evince dalla ricerca di cui al link https://www.fondazioneserono.org/disabilita/la-centralita-della-persona/lin… dalla quale risulta che piú della metá degli adulti con autismo assume psicofarmaci. Se nessun farmaco allo stato attuale colpisce il cuore dell’autismo, perché tanti farmaci vengono dati alle persone con disturbi dello spettro autistico? Se affiniamo la capaciá di fare diagnosi di comorblitá psichatrica, i farmaci verranno dati in modo piú mirato e probabilmente piú parsimonioso. Anche Il progetto di Silvio Scarone “trattamento farmacologico nei soggetti adulti con autismo" dovrebbe avere un impatto immediato sulla prescrizione di psicofarmaci. Il progetto di Alessandro Zuddas “Patologie internistiche e problem behaviours: costruzione di una rete di specialisti e di un protocollo di prevenzione” si focalizza invece sulla comorbilitá internistica, che sino ad ora é stata tragicamente misconosciuta e sottodiagnosticata, come dimostrano le statistiche da cui si evince una mortalitá inammissibile per patologie curabili non diagnosticate e pertanto non curate https://www.autistica.org.uk/wp-content/uploads/2016/03/Personal-tragedies-…. Altri progetti riguardano la ricerca di base, come quello di Elena Maestrini “Dalla genetica all’epigenetica: analisi del profilo di metilazione nel Disturbo dello Spettro Autistico per la comprensione delle interazioni genoma-ambiente”, quello di Lucia Migliore “Ambiente, Genetica ed Epigenetica nell’Autismo: correlazione mediante Reti Neurali Artificiali (AGEA) “ e quello di Carla Lintas “Studio parallelo di analisi genomica e trascrittomica mediante tecnologia microarray per la diagnosi molecolare e la terapia personalizzata del disturbo di spettro autistico” Molto opportuna é la ripetizione di sperimentazioni che si sono mostrate promettenti, come il progetto di Antonio Persico “Studio randomizzato in doppio cieco e controllato con placebo sull’efficacia e tollerabilità della bumetanide in bambini con un Disturbo di Spettro Autistico” e quello di Marina Marini “Microbiota intestinale, stress ossidatrivo, modificazione di parametri biologici e clinici in bambini affetti da autismo in seguito a somministrazione di sulfurafane" Insomma l’opportunitá di finanziamento che ci é data dalla FIA é da non perdere. Speriamo che la RAI si impegni a fare pubblicitá perché solo con una grande partecipazione si possono avere cifre utili. Ma il passa parola, che ora si avvale anche dei social e delle mailing list, se generalizzato, puo’ essere esso pure efficace. E dunque cominciamo a preparare il terreno per una grande raccolta fondi per l’autismo. Ce n’é un bisogno estremo, come sanno gli iscritti a questa lista Daniela MC

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Paola Visconti 14 marzo 2017: dalla clinica all'intervento passando per la ricerca
by daniela＠autismo33.it 17 Mar '17

17 Mar '17

Il 14 marzo scorso all ‘Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna ha avuto luogo un convegno sull’autismo http://www.autismo33.it/autismo_edu/Bellaria_2017/programma.pdf L’evento é stato in parte registrato e messo in rete a cura di ANGSA Bologna. La prima relazione é stata affidata a Paola Visconti, che ha fatto il punto della situazione su cosa si intende per autismo oggi, sulla non facile diagnosi differenziale nelle varie etá e in particolare nei bambini piccolissimi, quando é imprudente pronunciarsi con una diagnosi sicura, ma é doveroso intervenire in modo appropriato se i sintomi sono fortemente sospetti. Gli accenni alla fisiopatologia, cosí come emerge dalle nuove tecniche di neuroimaging funzionale, non sono mai stati fini a se stessi, ma sempre correlati alla clinica e alle strategie di intervento che ne derivano in modo consequenziale. Ricordando i tempi non lontani in cui si diceva che i bambini con autismo non sono valutabili, la relatrice ha detto con forza quanto sia importante una valutazione funzionale multidimensionale, punto di partenza obbligato per un trattamento abilitativo personalizzato. Insomma una relazione da ascoltare anche piú di una volta, rivolta ai medici, ma utile anche a tutti coloro che, a vario titolo, hanno a che fare con una persona con disturbo delle spettro autistico. Dobbiamo al costante lavoro del volontario di ANGSA Dottor Piero Nerieri la possibilitá di riversare su youtube tutta la relazione. Ecco il link https://www.youtube.com/watch?v=qjYQyeUCU54&feature=youtu.be Daniela Mariani Cerati

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R: 45541 dal 27 marzo all'8 maggio per sostenere la ricerca sull'autismo
by angsaumbriaonlus＠libero.it 17 Mar '17

17 Mar '17

Carissimi questo è il nostro programma per il 2 APRILE INIZIATIVE GIORNATA MONDIALE AUTISMO - APRILE 2017 – ANGSA UMBRIA Settimana di riferimento: 27 MARZO – 3 APRILE 1-“LIGHT IT UP BLUE” - ILLUMINAZIONE PUBBLICA CON LUCE BLU DEI PRINCIPALI CENTRI STORICI-MONUMENTI SIGNIFICATIVI IN TUTTA LA REGIONE DAL 27 MARZO AL 3 APRILE 2-“PIEDIBLUS” IN COLLABORAZIONE CON DOTT.SSA ERMINIA BATTISTA – USL UMBRIA 1 E DOTT. UBALDO BICCHIELLI – USL UMBRIA 2, GRUPPI DI CITTADINI CAMMINERANNO PER LE VIE DELLE CITTA’ UMBRE PORTANDO DEI PALLONCINI BLU IN MANO TUTTE LE SERE, NELLA SETTIMANA 27 MARZO – 3 APRILE 3-SENSIBILIZZAZIONE DI TUTTE LE SCUOLE UMBRE ATTRAVERSO UNA LETTERA DI SENSIBILIZZAZIONE INVIATA DALL’UFFICIO SCOLASTICO REGIONALE PER L’UMBRIA. TUTTE LE SCUOLE ADERENTI DEDICHERANNO PARTE DELLA LORO PROGRAMMAZIONE ALLA TEMATICA E COLORERANNO LE LORO SCUOLE CON GRAPPOLI DI PALLONCINI BLU NELLA SETTIMANA 27 MARZO – 3 APRILE 4- ESPOSIZIONE ARTISTICA E PESCA DI SOLIDARIETA’ IN COLLABORAZIONE CON COOP. SOC. LA LOCOMOTIVA DI FOLIGNO E CSM DI FOLIGNO PRESSO SEDE ESPOSITIVA “CENTRO FARE” – VIA CAIROLI, 17 A FOLIGNO IN DATA 29 E 30 MARZO E 1 APRILE DALLE ORE 16.30 ALLE ORE 19.30 5- INAUGURAZIONE SEDE LOCALE DI ANGSA UMBRIA - SEZIONE TREVI/FOLIGNO/SPOLETO – VENERDI’ 31 MARZO ORE 16.30 PRESSO VILLA FABBRI – TREVI (PG). A SEGUIRE BUFFET. 6- CINEFORUM PER RAGAZZI – LUNEDI’ 27 MARZO PRESSO SALA DELL’OROLOGIO – CAOS DI TERNI DALLE ORE 10.00 ALLE ORE 13.00 CON PROIEZIONE DEL FILM “THE SPECIAL NEED” 7-CINEFORUM POMERIDIANO PER FAMIGLIE – DOMENICA 2 APRILE PRESSO NUOVO CINEMA MELIES – CINEGATTI PERUGIA DALLE ORE 16.30 ALLE ORE 18.30 CON PROIEZIONE DEL FILM “LIFE ANIMATED” 8- TAVOLO di CONDIVISIONE ESPERIENZIALE “ Comunità educante, apprendimento esperienziale, comunità competente”- LUNEDI’ 3 APRILE PRESSO CENTRO CONGRESSI A. CAPITINI – VIALE CENTOVA – PERUGIA DALLE ORE 15.30 ALLE ORE 19.30 9-“SCENDIAMO IN CAMPO PER L’AUTISMO” - PARTITA DI CALCIO DELLA POLISPORTIVA “NUOVA FULGINIUM A.D.S.” IN COLLABORAZIONE CON LA COOP. SOCIALE LA LOCOMOTIVA – DOMENICA 2 APRILE ORE 15.00 PRESSO IMPIANTI SPORTIVI DI CORVIA – FOLIGNO CON IL PATROCINIO DI: Usl Umbria 1; Usl Umbria 2; Regione Umbria; Provincia di Perugia; Provincia di Terni Per dettagli dei singoli eventi potete consultare: www.angsaumbria.org www. facebook.com/angsaumbria >----Messaggio originale---- >Da: daniela(a)autismo33.it >Data: 16/03/2017 19.26 >A: <autismo-biologia(a)autismo33.it> >Ogg: [autismo-biologia] 45541 dal 27 marzo all'8 maggio per sostenere la ricerca sull'autismo > >Dal 27 marzo 2017 fino all’8 maggio 2017 sará possibile donare al numero >solidale 45541. >La donazione di 2 euro mediante SMS servirá a finanziare i progetti >elencati a > >http://www.fondazione-autismo.it/wp-content/uploads/2017/02/Gerarchia-di- finanziamento-progetti-2017.pdf > > >La campagna 2017 mantiene il nome #sfidAutismo e lo personalizza per il >2017: #sfidAutismo17 >Il numero di progetti finanziati dipenderà dall’ammontare dei fondi >raccolti nel corso del periodo di validitá del 45541. > >Il Consiglio di Amministrazione di FIA ha deciso di ammettere progetti sia >in ambito di ricerca scientifica che in ambito sociale e scolastico. >Io avrei preferito che ci si concentrasse sulla ricerca biologica, ma i >tanti insuccessi del passato nel campo della biologia dell’autismo hanno >creato un clima di sfiducia in questo approccio. Solo pensando ad analogie >con altri campi, anche relativamente vicini, si puo’ avere fiducia nella >biologia. D’altronde, se a provocare l’autismo non é la mamma cattiva, ma >una disfunzione molecolare, anche le molecole dovrebbero avere un posto >nella cura dell’autismo e dei tanti disturbi che spesso lo accompagnano. > >Anche in ambito scolastico e sociale c’é comunque molto di perfettibile e >quindi ben venga la scelta di finanziare progetti in ambito biologico, ma >anche sociale e scolastico. >Si prevede che almeno i primi 20 progetti verranno finanziati. Tra questi >alcuni hanno una valenza pratica immediata. Per alcuni progetti piú che di >ricerca pura si tratta di ricerca – azione, come per il progetto di Marco >Bertelli “Prevalenza e Fenomenologia dei disturbi Psichiatrici nei >disturbi dello spettro Autistico (PFPA)” finalizzato a mettere ordine >nella prescrizione di psicofarmaci, che sino ad ora é stata fatta in modo >approssimativo e poco razionale, come si evince dalla ricerca di cui al >link > >https://www.fondazioneserono.org/disabilita/la-centralita-della- persona/lindagine-sulle-persone-con-autismo-disabilita/tipologia-di- trattamento/ > >dalla quale risulta che piú della metá degli adulti con autismo assume >psicofarmaci. > >Se nessun farmaco allo stato attuale colpisce il cuore dell’autismo, >perché tanti farmaci vengono dati alle persone con disturbi dello spettro >autistico? Se affiniamo la capaciá di fare diagnosi di comorblitá >psichatrica, i farmaci verranno dati in modo piú mirato e probabilmente >piú parsimonioso. >Anche Il progetto di Silvio Scarone “trattamento farmacologico nei >soggetti adulti con autismo" dovrebbe avere un impatto immediato sulla >prescrizione di psicofarmaci. >Il progetto di Alessandro Zuddas “Patologie internistiche e problem >behaviours: costruzione di una rete di specialisti e di un protocollo di >prevenzione” si focalizza invece sulla comorbilitá internistica, che sino >ad ora é stata tragicamente misconosciuta e sottodiagnosticata, come >dimostrano le statistiche da cui si evince una mortalitá inammissibile per >patologie curabili non diagnosticate e pertanto non curate > >https://www.autistica.org.uk/wp-content/uploads/2016/03/Personal-tragedies- public-crisis.pdf. > >Altri progetti riguardano la ricerca di base, come quello di Elena >Maestrini “Dalla genetica all’epigenetica: analisi del profilo di >metilazione nel Disturbo dello Spettro Autistico per la comprensione delle >interazioni genoma-ambiente”, quello di Lucia Migliore “Ambiente, >Genetica ed Epigenetica nell’Autismo: correlazione mediante Reti Neurali >Artificiali (AGEA) “ e quello di Carla Lintas “Studio parallelo di >analisi genomica e trascrittomica mediante tecnologia microarray per la >diagnosi molecolare e la terapia personalizzata del disturbo di spettro >autistico” > >Molto opportuna é la ripetizione di sperimentazioni che si sono mostrate >promettenti, come il progetto di Antonio Persico “Studio randomizzato in >doppio cieco e controllato con placebo sull’efficacia e tollerabilità >della bumetanide in bambini con un Disturbo di Spettro Autistico” e quello >di Marina Marini “Microbiota intestinale, stress ossidatrivo, >modificazione di parametri biologici e clinici in bambini affetti da >autismo in seguito a somministrazione di sulfurafane" > >Insomma l’opportunitá di finanziamento che ci é data dalla FIA é da non >perdere. >Speriamo che la RAI si impegni a fare pubblicitá perché solo con una >grande partecipazione si possono avere cifre utili. Ma il passa parola, >che ora si avvale anche dei social e delle mailing list, se generalizzato, >puo’ essere esso pure efficace. >E dunque cominciamo a preparare il terreno per una grande raccolta fondi >per l’autismo. Ce n’é un bisogno estremo, come sanno gli iscritti a questa >lista > Daniela MC > > > > > > > > >_______________________________________________ >Lista di discussione autismo-biologia >autismo-biologia(a)autismo33.it >ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). >Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. >Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio. mezzogori(a)autismo33.it

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Giornata Mondiale per la Consapevolezza dell'Autismo Ticino 2017
by Fondazione Ares Centro Info&Doc 15 Mar '17

15 Mar '17

Gentilissimi, in allegato abbiamo il piacere di trasmettervi il programma della prossima Giornata Mondiale per la Consapevolezza dell’Autismo – Ticino 2017 e vi invitiamo a riservare il vostro posto, attraverso il sito www.ilredelemercato.com, per non perdervi la prima del film cortometraggio “Il Re del Mercato” In attesa di incontrarvi il 1 Aprile a Mendrisio, Il Team della Fondazione ARES FONDAZIONE ARES Autismo Risorse E Sviluppo Centro Informazione e Documentazione Per la Fondazione ARES www.fondazioneares.com

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Libro Neurotribú
by benedetta demartis 12 Mar '17

12 Mar '17

Vorrei portare a conoscenza degli iscritti a questa lista una lettura che ho molto apprezzato. Si tratta del libro Neuro Tribù (i talenti del l'autismo e il futuro della neurodiversità ) del giornalista Steve Silberman. Edizioni LSWR con prefazione di Oliver Sacks e per l'edizione italiana la prefazione di Roberto Keller. Avvincente e incalzante come un romanzo, nonostante la mole del libro (470 pagine) è davvero una lettura che scorre molto in fretta e si legge facilmente. L'autore attraverso un'inchiesta giornalistica molto approfondita, è stato davvero bravissimo a raccontare la storia dell'autismo a partire da documenti storici che ci parlano di personaggi illustri e originali del 1700, 1800 e primi novecento, protagonisti di scoperte scientifiche che hanno cambiato la nostra vita, agganciandosi poi alle teorie di Kanner e Asperger, e proseguendo con tutti gli altri protagonisti più significativi che hanno fatto la storia dell'autismo fino ai giorni nostri. Una ricerca che non dimentica di parlare di bambini, ragazzi e adulti molto speciali e delle loro famiglie, alcuni sono diventati famosi e alcuni sono sconosciuti. Raccontando aneddoti della loro vita quotidiana in cui noi genitori di persone speciali ci riconosciamo molto. Del dolore, della fatica, dei sacrifici che alcuni familiari hanno fatto per permettere ai loro figli di emergere e trovare la loro strada nella vita con le loro particolarissime potenzialità. Parla dei periodi bui della storia durante il periodo nazista, dove migliaia di loro sono stati sacrificati al mito della razza pura, e delle teorie che hanno trovato poi spazio con Bruno Bettlehim e "La Fortezza vuota" e dei motivi che hanno fatto sì che una sindrome cosi complessa prendesse strade così poco scientifiche rallentando tantissimo la ricerca di servizi e modalità per migliorare la qualità della vita di queste persone e dei loro familiari. Mai avevo letto una storia così approfondita su qualcosa che mi tocca tanto da vicino. E dobbiamo ringraziare una donna piemontese che ha deciso di tradurre pagine così belle, se oggi anche in Italia possiamo leggere quello che in America è diventato un best-seller. Una donna di cinquanta anni che finalmente ha trovato in quel libro molte cose in comune su di lei e sulla sua particolare famiglia e che chiedendo poi al Centro di Novara una diagnosi, ha potuto avere confermato il suo sospetto. Quello di far parte di questa grande e numerosa Neurotribú! Consiglio questo libro a psichiatri, neuropsichiatri infantili, pedagogisti, insegnanti, educatori e a tutti i genitori. A Novara lo presenteremo il 2 aprile alle 18,30 nella splendida cornice del Broletto. Ospiti il Dr. Keller, psichiatra e referente per l'autismo in età adulta per la Regione Piemonte, Chiara Pezzana neuropsichiatra infantile, Direttore Sanitario del Centro per l'autismo e Chiara Mangione, traduttrice del libro. Benedetta Demartis ANGSA Onlus

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Pisa, presunti maltrattamenti su disabili: indagati quattro operatori sanitari - Repubblica.it
by Angsa Campania 09 Mar '17

09 Mar '17

http://firenze.repubblica.it/cronaca/2017/03/01/news/pisa_presunti_maltratt… Inviato da iPhone

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contesto sociale ed autismo
by melat 03 Mar '17

03 Mar '17

Ho letto un interessante aricolo su La Lettura, inserto del Corriere della Sera disponibile in edicola, su come il contesto sociale influenza i processi biologici. Si tratta di un articolo di carattere generale rivolto sopratutto alla ricerca di fattori che influenzano l'invecchiamento ma che offre molti sopunrti per la patologia autistica. Da quando è diventto sempre più evidente che l'incidenza dell'autismo cresce velocemente sentiamo dire che c'è un autismo genetico ( pensando a fattori ereditari ) ed un autismo indotto da fattori ambientali che evidentemente diventano sempre più ostili se si registrano aumenti percentuali così significativi. E' una definizione sbagliata perchè quando si parta di fattori ambientali si deve prima di tutto definire l'ambiente. Dice l'articolo: Nello sviluppo del ciclo vitale di un individuo ( cellule germinali- embrione- feto -giovane-adulto- senescente ) le celule , i tessuti e gli organi sono esposti a diversi ambienti. Per ambiente si intendono l'ambiente ovarico e/o il testicolo per le cellule germinali; l'organismo materno per l'embrione; l'acqua , l'aria , la famiglia , la scuola , la condizione sociale , il grado di benessere , ecc ecc per l'indivituo nato. L'ambiente è perciò in grado di influenzare molto i processi biologici tanto che si può dimostrare che " il sociale " si incarna nel biologico e si trasmette da una generazione all'altra. In estrema sintesi bisognarebbe correggere molte delle " stereotipie " ( per restare nel tema) che si sviluppano intorno all'autismo. - non è vero che esiste una causa genetica ed una ambientale: E' tutta una unica causa genetica - non può essere vero che l'autismo sia constantemente diffuso senza distinzione di contesto sociale come educazione ; istruzione; prosperità economica e perfino libertà, tanto per fare degli esempi. Molto importante sarebbe perciò uno studio epidemiologico capace di approfondire questi concetti così come avviare ricerche sullo sviluppo delle cellule germinali nelle prime fasi embrionali / fetali in relazione ai disordini nutrizionali e agli effetti negativi che direttamente o indirettamente vengono da questii esercitati sul metabolismo della cellula uovo e sui processi citologici a cui va incontro dopo la fecondazione. Ho citato pezzi dell'articolo che sono molto interessanti nel processo della conoscenza della patologia autistica che a mio parere soffre ancora per una insufficiente capacità multidisciplinare in quanto gli esperti professionisti si occupano prevelentemente di servizi ed offerte di prestazioni. Aumentare la conoscenza obbliga coinvolgere nuove discipline scientifiche. giovanni marino

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Autismo, la ricerca: diagnosi precoce basata su sviluppo del cervello
by ANGSA Lombardia onlus 01 Mar '17

01 Mar '17

Sottopongo l’articolo apparso su Repubblica. Cordiali saluti. Alfredo Bovi webmaster ANGSA Lombardia onlus www.angsalombardia.it www.facebook.com/angsalombardia www.facebook.com/groups/angsalombardia Con il codice fiscale 97275790158 è possibile destinare ad ANGSA Lombardia onlus il proprio 5 x 1.000 dell'IRPEF a copertura dei progetti in favore delle persone con autismo. Inoltre tramite www.ilmiodono.it/org/angsalombardia è possibile effettuare donazioni mediante bonifico bancario o carta di credito. www.repubblica.it/salute/medicina/2017/02/16/news/autismo_diagnosi_possibil… Autismo, la ricerca: diagnosi precoce basata su sviluppo del cervello Oggi arriva solo dopo i due anni di età. Ma una ricerca pubblicata su Nature suggerisce che la malattia potrebbe essere individuata già nel primo anno di vita, analizzando la morfologia del cervello di SIMONE VALESINI 16 febbraio 2017 DIFFICOLTA' a stabilire un contatto oculare con i genitori, a ricambiare un sorriso, o rispondere al suono del proprio nome. Sono alcune delle caratteristiche dei bambini che soffrono di sindromi dello spettro autistico. Sintomi che hanno a che fare con il comportamento e la socialità, ed emergono intorno ai due anni di vita. Gli esperti però ritengono che la malattia inizi a manifestarsi molto prima, forse durante lo sviluppo fetale, ma fino ad oggi è stato impossibile individuare un campanello dall'allarme che permetta di effettuare la diagnosi nei primi mesi di vita, quando il cervello del bambino è ancora in pieno sviluppo e un intervento terapeutico avrebbe (potenzialmente) un'efficacia maggiore. Le cose però potrebbero presto cambiare: uno studio pubblicato su Nature suggerisce infatti la possibilità di identificare i primi segni dell'autismo già durante il primo anno di vita, osservando le dimensioni e la crescita della corteccia cerebrali dei bambini. Già dagli anni 90 in effetti gli esperti hanno osservato che il cervello di chi soffre di autismo presenta alcune differenze morfologiche con quello delle persone sane. I bambini con una sindrome dello spettro autistico tendono infatti ad avere cervelli più larghi dei loro coetanei sani, differenze che potrebbero essere utilizzate come marker per effettuare una diagnosi precoce. Fino ad oggi però non era chiaro in che fase dello sviluppo il cervello di un bambino autistico iniziasse ad espandersi in modo anomalo. Nel nuovo studio, il team di ricercatori guidato da Joseph Piven, della University of North Carolina, ha analizzato il cervello di 106 bambini considerati ad alto rischio per lo sviluppo di una sindrome autistica, cioè fratelli minori di un autistico che hanno una probabilità molto maggiore di sviluppare la malattia (una su cinque, rispetto a circa una su 100 della popolazione normale). Utilizzando delle risonanze magnetiche per osservare l'anatomia del loro cervello a 6, 12 e 24 mesi di età, i ricercatori hanno provato a individuare dei segnali in grado di prevedere l'insorgere della patologia dopo i 2 anni, quando è possibile effettuare una diagnosi con i metodi tradizionali. Analizzando i dati raccolti, i ricercatori si sono accorti che il volume del cervello dei bambini autistici (25 dei bambini che hanno partecipato allo studio hanno ricevuto una diagnosi a due anni) cresce con velocità maggiore del normale tra i 12 e i 24 mesi di sviluppo. Esattamente nel periodo in cui iniziano a manifestarsi anche i primi segnali evidenti della malattia (che diverranno sufficientemente attendibili solo dopo i 2 anni). Anche prima dei 12 mesi però, si inizierebbe ad osservare qualcosa di anomalo: in particolare, la superficie della corteccia cerebrale sembra crescere più velocemente nei bambini che riceveranno una diagnosi di autismo. Per assicurarsi che i segnali individuati avessero una reale efficacia diagnostica, i ricercatori hanno fatto ricorso a una rete neurale: un programma di machine learning che può essere addestrato con un set di dati per imparare a riconoscere delle regolarità. In questo caso, la macchina è stata allenata utilizzando le risonanze magnetiche dei bambini che nello studio avevano sviluppato l'autismo, e gli è stato chiesto di riconoscere le caratteristiche anatomiche collegate alla probabilità di sviluppare la malattia. Messo quindi dalla prova su un ampia casistica di bambini autistici, il programma è riuscito a diagnosticare correttamente 30 casi di autismo sui 37, utilizzando unicamente immagini del cervello dei piccoli pazienti prese a 6 e 12 mesi di vita. Lo studio, mettono in guardia gli autori, ha una serie di limiti importanti. Per iniziare la casistica, troppo limitata per considerare i risultati affidabili. Anche se venisse confermata la sua efficacia, la tecnica sarebbe comunque applicabile solamente a bambini ad alto rischio familiare per l'autismo, che rappresentano soltanto una parte di tutte le nuove diagnosi. I risultati, assicurano i ricercatori, sono comunque promettenti: "Potremmo avere la possibilità di identificare i bambini con il rischio maggiore di diventare autistici - ha raccontato Pivet alla Bbc - e questo ci permetterebbe di intervenire prima che emergano i sintomi comportamentali della malattia. Molti esperti concorderanno che in questa fase dello sviluppo, in un momento in cui il cervello è maggiormente malleabile e prima che i sintomi si siano consolidati, gli sforzi terapeutici avrebbero un impatto maggiore". --- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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