September 2024 - autismo-biologia

aploinsufficienza
by daniela 18 Jun '26

18 Jun '26

Abbiamo parlato più volte su questa lista di autismo causato dalla mutazione di un singolo gene http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-October/004744.html Di queste mutazioni ne sono state descritte più di 100 e il numero continua ad aumentare, come abbiamo visto nel recente messaggio del 13 gennaio scorso http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-January/004800.html In questi casi ci possiamo trovare nella condizione di aploinsufficienza, qualora la mutazione riguardi un gene codificante e comporti la perdita di funzione del gene mutato. La perdita di funzione ha come conseguenza una riduzione di quantità della molecola codificata da quel gene , solitamente una proteina, che non sarebbe più sufficiente a garantire le mansioni che la proteina deve svolgere e quindi si ha la manifestazione fenotipica. Nell’articolo Espinoza S, Bon C, Valentini P, Pierattini B, Matey AT, Damiani D, Pulcrano S, Sanges R, Persichetti F, Takahashi H, Carninci P, Santoro C, Cotella D, Gustincich S. SINEUPs: a novel toolbox for RNA therapeutics. Essays Biochem. 2021 Oct 27;65(4):775-789. doi: 10.1042/EBC20200114. PMID: 34623427; PMCID: PMC8564737. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8564737/ gli autori prospettano una possibile terapia delle condizioni di aploinsufficienza mediante la stimolazione del gene sano a sintetizzare una maggiore quantità di proteina. Qualora, partendo dal 50%, si arrivasse al cento per cento, si arriverebbe alla normale quantità della proteina codificata da quella coppia di geni e, teoricamente, alla normalizzazione del fenotipo. Gli autori descrivono una nuova classe di RNA non codificante (SINEUPs) che aumenta selettivamente la traslazione di un mRNA bersaglio e la sua potenziale applicazione in malattie dove un aumento fisiologico dell’espressione di una proteina endogena puo’ essere terapeutico. Questo approccio terapeutico andrebbe alla radice del disturbo e potrebbe dare un miglioramento radicale, teoricamente la normalizzazione del fenotipo. Sembra fantascienza, ma ricordo che sembrava fantascienza, solo qualche decennio fa, anche la possibilità di fare trapianti d’organo, cosa oggi possibile dopo che la ricerca ha portato alla comprensione dei meccanismi del rigetto. Nell’articolo citato non si parla di autismo, ma ciò che si dice delle condizioni di aploinsufficienza è valido per tutte le condizioni nelle quali la mutazione di un singolo gene codificante comporta la riduzione della quantità della molecola codificata Haploinsufficiencies are a wide spectrum of diseases (several hundreds) where the protein product of both alleles is required to ensure the normal phenotype, but one allele is inactive due to hereditary or germline mutations leading to lower expression of a functional protein. They are heterogeneous (each of them involving a different gene) and rare (they occur in a very limited number of patients), limiting drug development by the private sector. Importantly, recent data have shown that the overexpression of some of these target genes can be detrimental, phenocopying the disease or leading to life-threatening side-effects [85]. These worrisome results strongly support the need for new technologies able to restore the expression of the gene of interest in a physiological range. In these circumstances, SINEUP technology modestly increases protein expression of about 1.5–3-fold, thus restoring physiological levels in case of haploinsufficiency disorders while virtually limiting or eliminating any toxicity elicited by uncontrolled overexpression. Daniela Mariani Cerati

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Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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deprescrizione di psicofarmaci
by daniela 04 Jun '25

04 Jun '25

E’ stato recentemente pubblicato l’articolo Adams D, Hastings RP, Maidment I, Shah C, Langdon PE. Deprescribing psychotropic medicines for behaviours that challenge in people with intellectual disabilities: a systematic review. BMC Psychiatry. 2023 Mar 28;23(1):202. doi: 10.1186/s12888-022-04479-w. PMID: 36978032; PMCID: PMC10044393. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10044393/ L’articolo affronta una problematica che è stata più volte affrontata anche su questa lista: la deprescrizione di psicofarmaci nelle persone con disabilità intellettiva e comportamenti problema http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-August/003891.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2021-March/004128.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-September/003929.html Sia i medici che le associazioni per la difesa dei diritti da qualche anno hanno preso coscienza del fatto che ai disabili intellettivi vengono somministrati psicofarmaci, soprattutto antipsicotici, per periodi di tempo lunghissimi, spesso a vita. Il motivo più frequente per cui gli psicofarmaci vengono iniziati, talora in tenera età, è la presenza di comportamenti problema. Una volta iniziati, questi trattamenti vengono spesso continuati per la vita, non sempre con il dovuto monitoraggio. Tutto questo rende problematica la deprescrizione soprattutto degli antipsicotici. Quando si intraprende la strada della deprescrizione, si assiste spesso ad un peggioramento delle condizioni del paziente, che spinge a credere che il farmaco faccia bene e perciò non sia eliminabile. Questo non si puo’ sempre escludere ma, se il calo della dose di farmaco è troppo rapido, il peggioramento puo’ essere dovuto all’effetto rimbalzo, in rapporto con il blocco dei recettori della dopamina indotto dai farmaci, che ha come conseguenza l’aumento dei recettori e dunque un aumentato effetto della dopamina stessa. E’ ormai assodato che la deprescrizione di antipsicotici deve avvenire gradualmente, con una gradualità che deve essere in relazione sia con la dose del farmaco sia con la durata dell’assunzione. Questo per non incorrere nel fenomeno della up-regulation, prima ricordata. Partendo dalla constatazione che nessun farmaco psicotropo ha le autorizzazioni all’immissione in commercio per i comportamenti problema in assenza di co-occorrenze psichiatriche, gli autori fanno una rassegna dei lavori sulla deprescrizione in disabili intellettivi di ogni età, per evidenziarne gli effetti sui comportamenti problema e sula salute fisica e mentale. I lavori esaminati sono molto eterogenei per cui è difficile trarre delle conclusioni generali. Sono comunque emersi dei dati interessanti. Davide Gerrard e colleghi hanno fatto una sperimentazione controllata come si fa con un farmaco sperimentale. Hanno diviso i pazienti in due gruppi, di 25 e 29 persone. Al primo gruppo la deprescrizione è stata associata al Positive Behaviour Support (PBS) somministrato da un team specialistico; al gruppo di controllo la deprescrizione non è stata accompagnata da nessuna azione diversa rispetto a quanto veniva fatto prima. La percentuale di successo nella riduzione e nella sospensione completa dei farmaci è stata significativamente più alta nel gruppo in cui il PBS veniva erogato. https://www.emerald.com/insight/content/doi/10.1108/AMHID-12-2018-0051/full… Non tutti gli autori descrivono dettagliatamente se la deprescrizione è stata associata ad alternative non farmacologiche. Tutti comunque concludono che in generale gli effetti positivi sul comportamento e sulla salute fisica e mentale sono associati ad un modello multidisciplinare concomitante alla deprescrizione. Gerda M de Kuijper e Pieter J Hoekstra hanno riportato buoni risultati, consistenti nella sospensione completa dei farmaci e nel suo mantenimento al follow up nel 40% di un gruppo di 129 disabili intellettivi ospiti di una residenza. La riduzione del dosaggio fino alla sospensione è stata fatta in 14 settimane con riduzione del 12,5% della dose iniziale ogni due settimane https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29920689/ Alcuni autori riportano una discinesia da sospensione, peraltro transitoria, durante la riduzione di antipsicotici tipici. Diversi autori riportano effetti benefici sulla salute generale, in particolare una riduzione del sovrappeso e della pressione arteriosa. Questo lavoro ha documentato che una diminuzione del dosaggio di psicofarmaci, in particolare di antipsicotici, nei disabili intellettivi con o senza autismo, fino alla sospensione totale, è possibile in una buona percentuale di casi, senza che vi sia un peggioramento dei comportamenti problema. Per prevenire le problematiche dell’ “overprescribing “ e della conseguente difficile deprescrizione la prima cosa da fare sarebbe quella di prescrivere gli psicofarmaci solo quando non ci sono alternative, quando i benefici si dimostrino superiori ai rischi e per il minor tempo possibile Daniela Mariani Cerati

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Progetto raccolta parole importanti per la comunicazione
by Chiara Caligari 05 Oct '24

05 Oct '24

Buongiorno a tutti! Condividiamo un progetto di ricerca rivolto alle famiglie di persone con bisogni comunicativi complessi e ai professionisti, siano essi insegnanti di ogni ordine e grado, o personale sanitario. Lo scopo di questo progetto è di raccogliere informazioni aggiornate e dettagliate sulle parole maggiormente insegnate all'interno dei progetti educativi e abilitativi alla comunicazione. Non c'è limite di età. La compilazione del questionario è aperta a tutti e richiede un tempo di circa 10 minuti. Ringraziamo tutti coloro che potranno offrire il proprio contributo e anche tutti gli altri che avranno letto di questo progetto! LInk per il questionario: https://docs.google.com/forms/d/1W6fFuG2Fwu5TvnJqT1u9nS0vSIfSbr-HSaZVSUdhK5… -- *Dott.ssa Chiara Caligari* *Logopedista, Analista del Comportamento, BCBA* *StudioWonder via Vespasiano 40, Roma* *Associazione WonderEDU via Vespasiano 40, Roma* *"Questo messaggio è destinato unicamente alla/e persona/e sopraindicata/e. E' strettamente personale e può contenere informazioni la cui riservatezza è tutelata dalla normativa sulla cd. "privacy". E' espressamente vietato alla/e persona/e non destinataria/e leggere, copiare o comunque usare questo messaggio o diffonderne il contenuto senza autorizzazione. Chi ha ricevuto per errore questo messaggio è pregato di distruggerlo e di avvertire per telefono o "e-mail", il mittente.*

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Come affrontare le problematiche psicopatologiche nell’autismo e nelle disabilità intellettive
by daniela 20 Sep '24

20 Sep '24

PETER STURMEY, del Queens College, City University of New York (USA), Brock University (Canada), al recente convegno della Fondazione Sospiro, ha affrontato uno dei temi caldi del dibattito attuale sull’autismo in una relazione dal titolo “Come affrontare le problematiche psicopatologiche nell’autismo e nelle disabilità intellettive” Un riassunto della sua relazione si trova al link https://www.spazioiris.it/wp-content/uploads/2024/08/Convegno-Sospiro-24.pdf Le persone con Disturbi autistici e/o Disabilità intellettive hanno un rischio significativamente più alto di soffrire di problematiche psicopatologiche. Questo risulta dagli studi epidemiologici rispetto alla sintomatologia, che indicano inoltre un utilizzo massiccio di farmaci psicotropi. In letteratura sono indicati quattro diverse tipologie di trattamento: la psicofarmacologia, la terapia cognitivo-comportamentale, la terapia comportamentale e quella psicodinamica. Queste differiscono tuttavia in modo netto per quanto riguarda le prove di efficacia: quelle della psicofarmacologia vengono da un numero estremamente esiguo di studi controllati; quelle per la terapia cognitivocomportamentale (inclusa la gestione della rabbia) sono cresciute notevolmente negli ultimi 30 anni, sebbene recenti meta-analisi mostrino come le dimensioni dell’effetto rispetto all’efficacia siano piccole e la qualità delle ricerche bassa. Per gli approcci psicodinamici le prove sono minime. Rispetto agli interventi comportamentali applicati alle problematiche psicopatologiche, ci sono in generale buone prove di efficacia, malgrado gli studi siano pochi e con campioni di soggetti ridotti: fatto salvo per il trattamento comportamentale delle psicosi, per il quale la letteratura a sostegno è più corposa. In generale quindi dobbiamo affrontare una situazione in cui i dati scientifici scarseggiano in termini qualitativi e molte problematiche non vengono affrontate. La relazione affronterà: ◗ la prevalenza delle psicopatologie nelle persone con Disturbi autistici e/o Disabilità intellettive; ◗ le caratteristiche salienti degli approcci di trattamento disponibili; ◗ una rassegna sui dati rispetto all’efficacia dei trattamenti; ◗ le implicazioni cliniche e le sfide future. La relazione ha iniziato e concluso con degli interrogativi ai quali al momento attuale non ci sono risposte. Una cosa certa è che l’autismo e la disabilità intellettiva si accompagnano a disturbi psichiatrici in misura molto superiore a quanto avviene nella popolazione generale, in particolare a: disturbi dell’umore, ansia, schizofrenia e altre psicosi, disturbi della personalità. Per molti psichiatri la doppia diagnosi autorizza a utilizzare gli psicofarmaci che vengono utilizzati in queste condizioni nella popolazione generale. Sturmey ha fortemente criticato questa prassi tanto diffusa, a partire dalle difficoltà nel formulare diagnosi psichiatriche nell’autismo e nella disabilità intellettiva. Facendo una rassegna della letteratura, l’autore trova una moderata evidenza di efficacia solo per il risperidone nei comportamenti dirompenti, ma anche per il risperidone mette in dubbio il fatto che le sperimentazioni siano state fatte realmente in doppio cieco. Si pone infatti i seguenti quesiti were they double blind? Did side effects break the blind? Per gli altri psicofarmaci l’evidenza di efficacia è assente, a fronte del grande uso che se ne fa, non solo in monoterapia, ma anche in politerapia che, secondo una rassegna del 2016 di Jobski e colleghi, risulta essere del 23 per cento (Jobski K, Höfer J, Hoffmann F, Bachmann C. Use of psychotropic drugs in patients with autism spectrum disorders: a systematic review. Acta Psychiatr Scand. 2017 Jan;135(1):8-28. doi: 10.1111/acps.12644. Epub 2016 Sep 13. PMID: 27624381.) A fronte di numerose raccomandazioni emesse da società scientifiche e da organi istituzionali, sta aumentando l’uso non solo di antipsicotici, ma anche di antidepressivi, stabilizzatori dell’umore e benzodiazepine. Il trattamento con psicofarmaci è quello che richiede minor impegno da parte dei professionisti, ma al momento le sperimentazioni disponibili ne dimostrano una efficacia dubbia a fronte di effetti indesiderati sicuri. Il relatore ha elencato altri trattamenti alternativi alla terapia con psicofarmaci: la terapia cognitivo – comportamentale, l’attivazione comportamentale e la terapia psicanalitica. Ha definito promettente l’attivazione comportamentale per la quale esistono anche manuali liberamente consultabili in rete, vedi: Behavioural activation clinical practice manual https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK448292/ Ma la qualità delle sperimentazioni fatte per ogni trattamento è di bassa qualità e i risultati sono modesti o incerti. La relazione è un invito a fare ricerca a 360 gradi su diagnosi e trattamento della psicopatologia associata ad autismo e disabilità intellettiva. Daniela Mariani Cerati

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Armonizzare trattamenti comportamentali e farmacologici per i comportamenti problema
by daniela 20 Sep '24

20 Sep '24

Nel messaggio del 27 agosto scorso https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2024-August/005340.html si è parlato di aggressività e del fatto che una parte dei casi di aggressività non risponde alle terapie, per cui i Servizi devono passare dalla terapia all’assistenza per salvaguardare l’incolumità fisica della persona e di chi gli sta vicino. Anche Louis Hagopian, psicologo e analista del comportamento, PhD BCBA-D, professore di Psichiatria e scienze del comportamento presso la Johns Hopkins University School of Medicine, nella Lezione Magistrale sul tema “Armonizzare trattamenti comportamentali e farmacologici per i comportamenti problema”, ammette che i trattamenti, anche ottimali, non arrivano all’efficacia del 100 per cento nella gestione dei “challenging behaviours.” Ma se non si arriva al 100 per cento, vi si puo’ arrivare abbastanza vicino nel diminuire, se non nell’abolire completamente i challenging behaviours, se si sottopone il paziente ad un assessment multidimensionale: comportamentale, medico e psichiatrico, per poi fare un trattamento personalizzato. Dal sito della Fondazione Sospiro copio il riassunto della lezione tenuta il 6 settembre scorso al 19º CONVEGNO NAZIONALE sulla QdV delle Persone con Disabilità https://www.spazioiris.it/wp-content/uploads/2024/08/Convegno-Sospiro-24.pdf 2º RELAZIONE MAGISTRALE 06 • 09 | 09.00 - 10.00 Armonizzare trattamenti comportamentali e farmacologici per i comportamenti problema LOUIS HAGOPIAN | Johns Hopkins University School of Medicine, Kennedy Krieger Institute (USA) I comportamenti problema nelle persone con Disturbi autistici e Disabilità intellettiva si presentano con grande variabilità in termini di forma, gravità e resistenza al trattamento. C’è grande variabilità anche nelle variabili che conducono all’emergenza dei comportamenti problema e al loro mantenimento: i fattori comportamentali determinanti includono i processi di apprendimento che costruiscono i repertori problematici, le variabili ambientali e sociali che occasionano e mantengono le risposte, e le limitazioni nella capacità che incidono sulle abilità di accedere ai rinforzatori alla soddisfazione dei bisogni comunicativi. L’assessment medico, psichiatrico e comportamentale è un processo decisivo per identificare questi fattori comportamentali determinanti per ciascuna persona, e consentire di impostare un trattamento adeguato. L’intervento presenterà il modello che include questi aspetti e mostrerà come sia possibile considerare queste variabili nei processi di valutazione e intervento. L’obiettivo è rendere più consapevoli i partecipanti rispetto: ◗ Al ruolo delle variabili biologiche e comportamentali coinvolte nell’emergenza e nel mantenimento delle condotte problematiche; ◗ Ai processi di integrazione delle valutazioni mediche, psichiatriche e comportamentali finalizzate a comprendere i fattori determinanti per i comportamenti problema; ◗ Ai processi di integrazione dei trattamenti medici, psichiatrici e comportamentali per affrontare e ridurre le manifestazioni problematiche. Il relatore ha sottolineato con forza l’importanza della collaborazione sia tra psicologi e psichiatri del centro specialistico che tra loro e i colleghi del territorio, nonché la necessità di una valutazione continua dei risultati, in base ai quali i trattamenti devono essere riattualizzati. Per quanto riguarda i farmaci sia Luois Hagopian che Luigi Mazzone, che lo ha presentato, hanno sottolineato l’importanza da un lato di fare una valutazione delle comorbilità psichiatriche di cui i comportamenti problema possono essere espressione e dell’opportunità di sospendere i farmaci quando il monitoraggio ne documenta l’inefficacia, per eventualmente iniziarne altri, evitandone la sovrapposizione, potenziale fonte di ulteriori effetti indesiderati. La lezione di Hagopian è un invito a specializzare un team di psicologi e psichiatri sulla valutazione e il trattamento dei comportamenti problema e a favorire la loro collaborazione, cosa che dovrebbe essere ovvia, ma che non sempre si verifica, soprattutto nei servizi per adulti con disturbi dello spettro autistico e del neurosviluppo. Daniela Mariani Cerati

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RICHIESTA PER LA SOMMINISTRAZIONE DI UN QUESTIONARIO ANONIMO TEMATICA: AUTISMO/PRONTO SOCCORSO
by sara iodice 20 Sep '24

20 Sep '24

Salve, Sono Sara Iodice studentessa del Corso di Laurea in Infermieristica, presso L’università degli Studi di Perugia. Sto sviluppando una Tesi che ha come obiettivo indagare, comprendere e mettere in luce le esperienze delle famiglie di bambini/ragazzi con Disturbo dello Spettro Autistico quando accedono al Pronto Soccorso. L’ambiente caotico, altamente stimolante e imprevedibile del Pronto Soccorso affiancato ai problemi comunicativi e relazionali del bambino con ASD e delle eventuali difficoltà nella gestione da parte del personale sanitario possono diventare delle vere e proprie barriere all’assistenza. Per tale fine, è stato utilizzato un questionario sviluppato e validato dalla Monash University (Australia) ed in seguito tradotto e adattato al contesto culturale italiano. Mi rivolgo a voi per chiedere la disponibilità a far circolare il questionario nella Vostra Associazione, in modo da avere un riscontro alla compilazione da parte dei genitori di bambini/ragazzi con ASD al di sotto di 19 anni. La compilazione è del tutto anonima e su base volontaria. In attesa di una vostra risposta Ringrazio anticipatamente per la collaborazione. Inserisco il link del questionario https://forms.gle/QBSzTN7nL7XE3c5q6

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patologie del connettivo nell'autismo
by Paola Fidani 16 Sep '24

16 Sep '24

Gentilissimi, Vorrei segnalare alla vostra attenzione questi contributi che descrivono la co-occorrenza di patologie del tessuto connettivo in bambini con autismo: 1 - Baeza-Velasco C, Cohen D, Hamonet C, Vlamynck E, Diaz L, Cravero C, Cappe E and Guinchat V (2018) AUTISM, JOINT HYPERMOBILITY-RELATED DISORDERS AND PAIN. Front. Psychiatry 9:656. doi: 10.3389/fpsyt.2018.00656 del dicembre 2018 e 2 - Romeo, D.M.; Moro, M.; Pezone, M.; Venezia, I.; Mirra, F.; De Biase, M.; Polo, A.; Turrini, I.; Lala, M.R.; Velli, C.; et al. RELATIONSHIP AND NEW PROSPECTIVES IN JOINT HYPERMOBILITY IN CHILDREN WITH AUTISM SPECTRUM DISORDER: PRELIMINARY DATA. J. Pers. Med. 2023, 13, 1723. https://doi.org/10.3390/ jpm13121723 del dicembre 2023. Naturalmente essere autistici non significa che non ci si possa ammalare di altro, ma la rilevanza di queste comorbidità secondo me è data dalla frequenza con la quale sembrano presentarsi; come emerge dal secondo studio, infatti, il 63% dei bambini con ASD in età prescolare e il 73% di quelli in età scolare presentano ipermobilità articolare rispetto alla popolazione di bambini a sviluppo tipico (This study found a higher rate of JH in both ASD preschool age (63%) and school age children (73%) than those reported in the literature for typically developing children), e inoltre, come sottolinea anche nel titolo il primo studio, queste condizioni, fra cui la sindrome di Marfan e la sindrome di Ehlers-Danlos, possono comportare dolore cronico oltre ad altre compromissioni rilevanti, come patologie oculari, scheletriche, odontoiatriche e cardiache. Tutte situazioni che richiedono valutazioni specialistiche e che, almeno per quanto riguarda il dolore cronico, possono essere misconosciuti in persone con ASD a causa della loro difficoltà ad esprimersi, potendo inoltre essere responsabili del peggioramento dei problemi comportamentali. Infine vorrei invitarvi a leggere anche questo case report apparso su Pediatrics nel maggio 2023, (Mares Beltran CF, Nesheiwat N. MARFAN SYNDROME INCORRECTLY DIAGNOSED AS AUTISM. Pediatrics. 2023;151(5):e2022059083), che riporta il caso di un bambino in cui la diagnosi di ASD è stata erroneamente effettuata e nel quale si è solo successivamente potuti giungere alla diagnosi corretta di sindrome di Marfan. Gli autori illustrano la storia clinica del piccolo e concludono richiamando l'attenzione sulla opportunità di considerare anche altre patologie quando si è davanti a condizioni in cui la presentazione clinica sembra inequivocabile (Our report serves as a reminder to consider contributing pathology in other organ systems, even for highly prevalent conditions such as developmental delays in which the clinical presentation appears to be straightforward). Insomma, si parte da premesse diverse, ma si giunge alle stesse conclusioni. Scusandomi con chi conosce già queste condizioni, voglio sottolineare che il mio scopo è quello di sensibilizzare, ove già non lo fossero, tutti coloro che si occupano di bambini e adulti con autismo a essere pronti a cogliere condizioni cliniche non scontate, la cui presa in carico potrebbe migliorare la vita dei nostri ragazzi e delle nostre ragazze. Cordiali salut iPaola Fidani

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Discovering the gene-brain-behavior link in autism via generative machine learning
by Armando Mazzoni 05 Sep '24

05 Sep '24

Inoltro il link a questo articolo https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adl5307 già commentato in modo inevitabilmente trionfalistico e approssimativo da alcune testate giornalistiche. Sappiamo quanto gli studi di genetica siano stati e siano tutt’ora divisivi nella cosiddetta e sempre più eterogenea comunità autistica; i progressi, seppur lentissimi, non faranno che aumentare le incomprensioni nelle questioni in discussione, che ne necessitano di profili di altissimo livello e autorevolezza per dirimere in modo condiviso i nodi di carattere scientifico ed etico. L’abstract in italiano: L'autismo è tradizionalmente diagnosticato dal punto di vista comportamentale, ma ha una forte base genetica. Un approccio basato sulla genetica potrebbe trasformare la comprensione e il trattamento dell'autismo. Tuttavia, isolare la relazione geni-cervello-comportamento dalle fonti di variabilità confondenti è una sfida. Abbiamo dimostrato una tecnica innovativa, la morfometria 3D basata sul trasporto (TBM), per estrarre i cambiamenti strutturali del cervello legati alla variazione genetica del numero di copie (CNV) nella regione 16p11.2. Abbiamo identificato due endofenotipi distinti. Nei dati del Simons Variation in Individuals Project, l'individuazione di questi endofenotipi ha permesso di ottenere un'accuratezza del test compresa tra l'89 e il 95% nella previsione della CNV 16p11.2 dalle sole immagini cerebrali. Successivamente, la TBM ha permesso di visualizzare direttamente gli endofenotipi che guidano la previsione accurata, rivelando cambiamenti cerebrali dose-dipendenti tra i portatori di delezione e duplicazione. Questi endofenotipi sono sensibili ai disturbi dell'articolazione e spiegano una parte della variabilità del quoziente di intelligenza. La stratificazione genetica combinata con la TBM potrebbe rivelare nuovi endofenotipi cerebrali in molti disturbi del neurosviluppo, accelerando la medicina di precisione e la comprensione della neurodiversità umana. Inviato da iPhone

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sperimentazioni in corso
by daniela 03 Sep '24

03 Sep '24

A quanto mi risulta sono in corso le seguenti sperimentazioni su cannabis e autismo. Spero che vadano a compimento e che i risultati vengano prontamente pubblicati. Cannabidivarin (CBDV) vs. Placebo in Children With Autism Spectrum Disorder (ASD) Montefiore Medical Center (New York) • Study Start (Actual) • 2019-04-12 • Study Completion (Estimated) • 2024-07 • https://beta.clinicaltrials.gov/study/NCT03202303 The Effects of Medical Cannabis in Children With Autistic Spectrum Disorder Zerifin, Israel • Study Start (Actual) • 2019-11-14 • Study Completion (Estimated) • 2024-12-31 • https://clinicaltrials.gov/study/NCT05212493 • Cannabidiol (CBD) in Adults With ASD Maryland, United States • Study Start (Actual) • 2023-04-20 • Study Completion (Estimated) • 2024-12 https://clinicaltrials.gov/study/NCT05015439 • Trial to Investigate the Safety and Efficacy of Cannabidiol Oral Solution (GWP42003-P; CBD-OS) in Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder US, Australia, Canada, Germania, Spagna, U.K., Sponsor Jazz Pharmaceuticals • Study Start (Actual) • 2021-05-31 • Study Completion (Estimated) • 2023-12-22 https://clinicaltrials.gov/study/NCT04745026 A randomised crossover trial examining behavioural and neurophysiological effects of cannabidiol (CBD) in children with autism Victoria, Australia Study start 30/03/2023 Date of last data collection Anticipated 30/12/2023 https://anzctr.org.au/Trial/Registration/TrialReview.aspx?ACTRN=12622000437… Uno dei ricercatori che più si è dedicato a questo tema è Adi Aran, che lo scorso marzo ha pubblicato l’articolo “Aran A, Cayam Rand D. Cannabinoid treatment for the symptoms of autism spectrum disorder. Expert Opin Emerg Drugs. 2024 Mar;29(1):65-79. doi: 10.1080/14728214.2024.2306290. Epub 2024 Jan 23. PMID: 38226593” https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38226593/ Copio le sue conclusioni “While current clinical data suggest the potential of CBD and CBD-rich cannabis extract in managing core and behavioral deficits in ASD, it is prudent to await the results of ongoing placebo-controlled trials before considering CBD treatment for ASD.” Daniela MC

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