January 2021 - autismo-biologia

Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

4 9

autismo e epilessia
by daniela 20 Mar '21

20 Mar '21

Dalla mia posta elettronica copio un messaggio sul quale vale la pena di riflettere “Sono la mamma di un ragazzo di 35 anni con autismo ed epilessia, dal 2009 ha iniziato una grave regressione gestita fino al 2017, attualmente vive in comunità confinato tra le mura del suo mini appartamento, ben gestito e curato dall'équipe, ma dal mese di ottobre non esce e rifiuta qualsiasi abbigliamento, vive nudo. Le invio la terapia attuale Nella città dove abitiamo, nessuno si prende la briga di toccare la terapia in corso in un centro residenziale, abbiamo già fatto ricoveri ospedalieri senza risultato, le chiedo per favore a chi mi posso rivolgere di autorevole che possa fare il decalage della terapia” Questa la terapia Entumin 1 cp. Ore 7.00 Depakin Crono 500 1 cp. Ore 8 Tolep 600 mg. 1 cp. Ore 8 Rivotril 2 mg. 1,5 cp. Ore 8 Normix 2 cp. Ore 8.00 Colonlife 1 cp. Ore 8 Mycostatin 1 cucch. Ore 8 Invega 6 mg. 1 cp. Ore 12 Pentasa 2 c. ore 8, . 2 cp. Ore 12 Lattulosio 1 cucch. Ore 12 Rivotril 2 mg. ½ cp. Ore 12 Folina 5 mg. 1 cp. Ore 12 Tolep 300 ½ cp. Ore 12 Entumin 40 mg. 1 cp. Ore 15.00 Gabapentin 100 mg 1 cp ore 18.00 Normix 2 cp. Ore 20.00 Melatonina 2 mg. 1 cp. Ore 20.00 Pentasa 2 cp. Ore 20.oo Depakin Crono 500 1 cp. Ore 21.00 Tolep 600 mg. 1 cp. Ore 21 Rivotril 2 mg. 2,5 cp. Ore 21 Gardenale 100 mg. 1 cp. Ore 21 Lattulosio 1 cucch. Ore 21 Entumin 40 mg. 1 cp. Ore 20 Gaviscon 1 bustina dopo cena Dibase 5 gt. Sintetizzando, per quanto riguarda gli psicofarmaci Entumin 40 mg. 1 cp. X 3 Depakin Crono 500 1 cp. X 2 1 Tolep 600 mg. + 150 mg. + 600 2 Rivotril 3 mg. + 1 mg. + 5 mg. 3 Invega 6 mg. 1 cp. Gabapentin 100 mg. 1 cp. 4 Melatonina 2 mg. Gardenale 100 mg. 1 cp. 5 Si tratta di un adulto con autismo ed epilessia che si trascina da anni una politerapia con cinque antiepilettici e due antipsicotici: uno tipico e uno atipico. Che l’associazione tra autismo ed epilessia sia frequente è noto da tempo. Ci si aspetterebbe pertanto che ci fossero delle linee guida specifiche sulla gestione farmacologica dell’epilessia associata all’autismo. Purtroppo queste linee guida, così come quelle per altre comorbilità, sono auspicate da molte parti, ma ancora non ci sono. Scrivono Catherine Lord e colleghi in un recente articolo pubblicato su Lancet https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7398158/ “To date, despite the frequent co-occurrence of epilepsy, anxiety disorders, and mood disorders with ASD, no randomised controlled trials have evaluated whether medications for these co-occurring disorders show similar response rates or adverse events in people with ASD. Caution should therefore be used, with preference for lower-risk treatments, including behavioural or psychosocial interventions” Quando poi coesistono epilessia e comportamenti altamente problematici, come nel caso presentato, il problema è ancora più complesso. Si viene a configurare una sorta di inquinamento farmacologico e diventa sempre più difficile distinguere i sintomi dovuti alla malattia di base dagli effetti indesiderati dovuti ai singoli farmaci e da quelli dovuti alla interazione tra gli stessi. Neurolettici e antiepilettici vengono spesso prescritti insieme, come nel caso sopra citato, ma l’associazione è molto problematica in quanto i neurolettici fanno parte dei farmaci che ”possono aumentare in modo significativo la frequenza delle crisi epilettiche” come si evince dalla tabella riportata a pagina 24 dell’opuscolo informativo dell’AIEF http://aiefonlus.it/wp-content/uploads/2016/07/Opuscolo-informativo-AIEF-20… Per quanto riguarda i farmaci antiepilettici, tutti possono causare tossicità comportamentale nei pazienti con disabilità intellettive e dello sviluppo. Scrivono Orrin Devinsky e colleghi https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4631073/#R13 “all Anti Epileptic Drugs (AED) can cause behavioral toxicity in patients with IDD-E, including generally well-tolerated ones such as lamotrigine and gabapentin” Nello stesso articolo gli autori scrivono “The interplay of seizure reduction, EEG improvement, and side effects make it difficult to define the AED effects in this population. Impairments in cognition, behavior, and coordination due to AEDs may be wrongly attributed to the underlying IDD, termed diagnostic overshadowing” Gli autori dell’articolo ricordano che in questa categoria di pazienti un peggioramento della cognizione, del comportamento e della coordinazione motoria puo’ essere erroneamente attribuito alla malattia di base, trascurando il fatto che tale peggioramento puo’ essere un effetto collaterale degli antiepilettici. Faccio poi una ulteriore considerazione sull’età adulta. In età pediatrica il Neuropsichiatra infantile è competente sia sugli aspetti neurologici che sugli aspetti psichiatrici, e pertanto gli compete la prescrizione sia degli antiepilettici che dei neurolettici. In età adulta gli specialisti sono due: il neurologo per l’epilessia e lo psichiatra per i comportamenti problematici. In teoria essi dovrebbero parlarsi, agire in sinergia tenendo conto dei possibili effetti indesiderati dei farmaci e aggiornando la terapia, soprattutto quando compaiono problemi nuovi. Ma nella realtà i due specialisti si parlano? O l’uno tiene conto solo della presenza e del numero delle crisi e l’altro solo dei comportamenti? In prospettiva si auspica di iniziare al più presto una ricerca specifica sui complessi problemi delle persone adulte con autismo. Da subito si auspica una intensa collaborazione tra gli specialisti medici e anche non medici in quanto, per i comportamenti, anche in età adulta come in età pediatrica, l’approccio educativo e comportamentale dovrebbe sempre precedere o almeno accompagnare la prescrizione di psicofarmaci. Daniela Mariani Cerati

10 10

35 autori italiani propongono un cambio di sguardo per l'autismo
by Antonella Foglia 08 Feb '21

08 Feb '21

Buongiorno a tutti, sottopongo alla vostra attenzione qualche passaggio tratto dalla corposa review in oggetto, appena pubblicata e frutto del lavoro congiunto di 35 ricercatori italiani, che ringrazio, augurandomi, come penso si augurino tanti altri genitori, che rappresenti l'inizio di un necessario, urgente e collettivo cambiamento di coscienza, che porti a concreti benefici alla salute dei nostri figli, piccoli e grandi, come sempre nei suoi interventi auspica la dottoressa Cristina Panisi, che ringrazio della sua vicinanza alle famiglie. Un saluto cordiale a tutti Antonella Foglia ANGSA Marche "DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO DALL'UTERO ALL'ETA' ADULTA: SUGGERIMENTI PER UN CAMBIO DI PARADIGMA” Cristina Panisi, Franca Rosa Guerini, Provvidenza Maria Abruzzo, Federico Balzola, Pier Mario Biava, Alessandra Bolotta, Marco Brunero, Ernesto Burgio, Alberto Chiara, Mario Clerici, Luigi Croce, Carla Ferreri, Niccolò Giovannini, Alessandro Ghezzo, Enzo Grossi, Roberto Keller, Andrea Manzotti, Marina Marini, Lucia Migliore, Lucio Moderato, Davide Moscone, Michele Mussap, Antonia Parmeggiani, Valentina Pasin, Monica Perotti, Cristina Piras, Marina Saresella, Andrea Stoccoro, Tiziana Toso, Rosa Anna Vacca, David Vagni, Salvatore Vendemmia, Laura Villa, Pierluigi Politi, Vassilios Fanos. ABSTRACT: "L'ampio spettro di bisogni e punti di forza unici dei disturbi dello spettro autistico (ASD) è una sfida per il sistema sanitario mondiale. Con la grande abbondanza di informazioni provenienti dalla ricerca, è necessario un filo comune per concettualizzare un paradigma patogenetico esaustivo. I risultati epidemiologici e clinici nell'ASD non possono essere spiegati dal modello genetico lineare tradizionale, da qui la necessità di muoversi verso una concezione più fluida, integrando genetica, ambiente ed epigenetica nel suo insieme. Il periodo embrio-fetale e i primi due anni di vita (i cosiddetti "primi 1000 giorni") sono la finestra temporale cruciale per lo sviluppo neurologico. In particolare, l'interazione e il circolo vizioso tra attivazione immunitaria, disbiosi intestinale e compromissione mitocondriale / stress ossidativo influisce in modo significativo sul neurosviluppo durante la gravidanza e mina la salute delle persone con ASD per tutta la vita. Di conseguenza, l'intervento più efficace nell'ASD è atteso dalla prevenzione primaria mirata alla gravidanza e al controllo precoce delle principali vie molecolari effettrici. Ragioneremo qui su un paradigma patogenetico completo ed esaustivo nell'ASD, visto non solo come una questione teorica, ma come uno strumento per fornire suggerimenti per strategie preventive efficaci e un approccio sanitario personalizzato, dinamico (dal grembo materno all'età adulta), sistemico e interdisciplinare." .......................................... I fattori ambientali nel loro insieme possono influenzare direttamente il meccanismo epigenetico, come accade con i metalli pesanti, o possono influenzare le vie molecolari interconnesse coinvolte nel 'BAD TRIO' (disfunzione mitocondriale (MT) / stress ossidativo (ROS) più attivazione immunitaria materna ( MIA) più disbiosi). La "placenta guida la regolazione metabolica ed epigenetica della programmazione fetale, influenzando quindi l'ontogenesi e le prime fasi cruciali del neurosviluppo. L'epigenoma, analogamente a un software che attiva e disattiva i geni, è programmato in senso adattivo e predittivo dal microambiente intrauterino e cellulare, stabilendo i limiti degli adattamenti fisiologici all'ambiente postnatale e influenzando il rischio di malattie per tutta la vita. Dopo la nascita, sono in gioco gli stessi meccanismi che coinvolgono fattori ambientali e il "cattivo trio" e possono continuare a minare la salute umana per tutta la vita. Per quanto riguarda il neurosviluppo, l'impatto massimo si verifica nei primi due anni di vita, che è la finestra temporale cruciale per il cablaggio cerebrale. ........................................................................................... Illustrazione della FIGURA 2 https://www.mdpi.com/2075-4426/11/2/70/htm?fbclid=IwAR38chRE_SJmIJLzcjqChqs… La salute della madre è la premessa per una vita intrauterina di successo. Durante la gravidanza, il ginecologo assicura il miglior controllo dei fattori di rischio e il potenziamento dei fattori protettivi, in gran parte legati alla corretta alimentazione e integrazione materna. Dopo la nascita, la diade bambino-madre è supportata dal duo neonatologo-ginecologo. Il supporto qualificato per il benessere della madre è integrato dall'assistenza neonatale, che comprende le migliori condizioni di integrazione neurosensoriale-motoria finalizzata al fisiologico cablaggio neuronale postnatale. Con tempi e modalità variabili - per lo più dipendenti dall'esito della gravidanza e dalle caratteristiche del neonato - la cura del bambino viene successivamente affidata al pediatra, che fornisce suggerimenti per un positivo sviluppo fisico e neuro-psicomotorio. In caso di anomalie cliniche, il pediatra suggerisce percorsi diagnostici e primi interventi interdisciplinari basati sui risultati clinici e di laboratorio. In caso di anomalie motorie e / o socio-comunicative, il pediatra consulta il neuropsichiatra, che valuterà se includere nella valutazione clinica strumenti diagnostici standardizzati per l'ASD. La diagnosi di ASD è seguita da ulteriori valutazioni diagnostiche (neurofisiologo, genetista), valutazione funzionale e tempestivi interventi psicoeducativi basati sull'evidenza. Il neuropsichiatra orchestra la collaborazione di numerosi professionisti (psicologo, educatore, terapista occupazionale), monitora i risultati e adatta i supporti in base alle capacità e alle esigenze in evoluzione. Parallelamente al neuropsichiatra, il pediatra suggerisce una valutazione clinica in base alle comorbidità attese nell'ASD, coinvolgendo in particolare gastroenterologo, allergologo-immunologo e nutrizionista. Una stretta collaborazione con il neuropsichiatra consente la migliore integrazione degli aspetti fisici e neuropsichiatrici, coinvolgendo allo stesso tempo professionisti legati sia al lato pediatrico che a quello neuropsichiatrico. Il passaggio all'età adulta richiede un passaggio di consegne su entrambi i livelli di intervento, dal pediatra al medico di base per le caratteristiche biologiche, e dal neuropsichiatra allo psichiatra per la sfera psichiatrica. La connessione tra i due livelli (corpo e mente) viene mantenuta anche in età adulta. Si segnala che il modello strutturato sopra descritto acquista valore e significato se pone al centro la persona con ASD e la sua famiglia, quali principali portatori di interesse di un modello flessibile, in grado di adattarsi alle esigenze in evoluzione e privilegiando le più elevate livello di benessere possibile. CONCLUSIONI Le attuali difficoltà vissute dalle persone autistiche e dalle loro famiglie e l'atteso peggioramento dei loro problemi nei prossimi anni ci stanno dicendo che non è il momento di adagiarsi sugli allori. Forse è ora di fermarsi un po' e fare il punto della situazione, al fine di prevenire la pletora di dati dalla letteratura che potrebbe allontanare la comunità scientifica dai bisogni delle persone invece di soddisfarli. Pertanto, "unire i punti" sembra essere la premessa per un modello sanitario completo ed efficace rivolto alle persone con ASD. Un approccio multidisciplinare e la condivisione interdisciplinare della conoscenza sembrano essere l'unico modo per rispondere alle loro esigenze complesse, in evoluzione e uniche. https://www.mdpi.com/2075-4426/11/2/70/htm?fbclid=IwAR38chRE_SJmIJLzcjqChqs… --------------------------- Le informazioni contenute in questo messaggio sono riservate e confidenziali. Il loro utilizzo è consentito esclusivamente al destinatario del messaggio, per le finalità indicate nel messaggio stesso. Qualora Lei non fosse la persona a cui il presente messaggio è destinato, La invitiamo ad eliminarlo dal Suo Sistema ed a distruggere le varie copie o stampe, dandocene gentilmente comunicazione. Ogni utilizzo improprio è contrario ai principi del D.lgs 196/03 e alla legislazione europea (Direttiva 2002/58/CE).

4 4

vitamine e rischio di autismo
by daniela 30 Jan '21

30 Jan '21

E’ stato pubblicato recentemente l’articolo: Panisi, C.; Guerini, F.R.;Abruzzo, P.M.; Balzola, F.;Biava, P.M.; Bolotta, A.; Brunero, M.;Burgio, E.; Chiara, A.; Clerici, M.et al. Autism Spectrum Disorder from the Womb to Adulthood: Suggestions for a Paradigm Shift. J. Pers. Med. 2021, 11, 70. https://www.mdpi.com/2075-4426/11/2/70/htm?fbclid=IwAR3AYpK4o-AX_hTCiXu0-Id… Più che una review, questo è un vero trattato in cui si fa una sintesi di tanti lavori sparsi nella letteratura e si cerca di dare un senso unificante a riscontri apparentemente tra loro lontani. Molti degli autori, che hanno formato un gruppo multicentrico e multidisciplinare stabile, sono iscritti alla lista e un resoconto del complesso lavoro verrà dato con il loro aiuto in altri messaggi. Si tratta, come dice il titolo, di una trattazione sull’autismo dall’utero all’età adulta. Per ora vorrei soffermarmi su un lavoro che riguarda la gravidanza citato nell’articolo. Tutt’altro che scontato e, credo, poco noto è quanto riportato a proposito dell’eccesso di folati e vitamina B12 in gravidanza “a ‘U shaped’ relationship is reported between maternal multivitamin supplementation frequency and ASD occurrence in offspring [134]” La voce bibliografica è la seguente Raghavan R, Riley AW, Volk H, et al. Maternal Multivitamin Intake, Plasma Folate and Vitamin B12 Levels and Autism Spectrum Disorder Risk in Offspring. Paediatr Perinat Epidemiol. 2018;32(1):100-111. doi:10.1111/ppe.12414 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5796848/ Si tratta di uno studio prospettico che ha incluso 1257 madri alle quali è stato fatto il dosaggio dei folati e della vitamina B12 nel plasma subito dopo il parto, consensualmente alla somministrazione di un questionario sull’assunzione di folati e vitamina B12 in gravidanza. I figli a loro volta sono stati seguiti per anni mediante visite periodiche di cui era disponibile la cartella elettronica dalla quale si poteva dedurre la diagnosi di autismo o la dichiarazione di neurosviluppo nella norma. E’ risultato che una assunzione multivitaminica moderata (3 o 5 volte per settimana) era associata con un rischio diminuito di autismo, in accordo con dati precedenti, mentre un’assunzione più bassa (uguale o inferiore a due volte per settimana) o più alta ((più di 5 volte per settimana) era associata ad un rischio aumentato di autismo. Livelli molto alti di folati nel plasma materno alla nascita (= o > 60,3 nmol/L) portavano ad un rischio di 2,5 rispetto ai livelli medi. Similmente livelli molto alti di vitamina B12 (= o > 536,8 pmol/L) aumentavano il rischio di 2,5 volte. Il più alto rischio si verificava (HR13,7) quando le madri avevano entrambi i valori di folato e B12 plasmatici ai livelli più alti. Questo studio, che ha il merito di essere prospettico, di aver arruolato più di 1000 coppie madre – bambino e di essere durato parecchi anni, ci conferma che in biologia non vale il principio “Melius abundare quam deficere” ma se mai il principio “Est modus in rebus” Ci mette poi in guardia contro un uso “fai da te” degli integratori alimentari, ritenuti sempre benefici e privi di effetti indesiderati in quanto naturali. La natura ha una sua armonia che non deve essere turbata. La valutazione dello stato di nutrizione, clinica e laboratoristica, dovrebbe far parte del bilancio di salute da parte di professionisti competenti a tutte le età e, in modo particolare, in gravidanza. Daniela MC

1 0

Webinar 14 gennaio "COVID-19 nello spettro autistico: quali lezioni dalla pandemia?"
by CRISTINA PANISI 24 Jan '21

24 Jan '21

Gentili iscritti, tra le difficoltà del momento, abbiamo sperimentato anche il fenomeno dello *zoombombing*, forma di “pirateria della navigazione nel web”. Si è trattato di un attacco che ci ha colti impreparati, ha impedito lo svolgimento del webinar previsto per il 5 gennaio us, ma non ci ha certamente demotivati. Grazie al dott Roberto Speziale e alla disponibilità della piattaforma di *Anffas ONLUS* con *ANGSA Lombardia* riproporremo l'evento dal titolo *“COVID-19 nello spettro autistico: quali lezioni dalla pandemia?”.* L'incontro si svolgerà il *14 gennaio dalle ore 17.* *Il webinar è gratuito, con iscrizione obbligatoria* e numero di partecipanti limitato a 250. Per chi non potrà partecipare, l'evento verrà registrato e reso disponibile entro breve. *La locandina è disponibile a questo link http://www.angsalombardia.it/objects/webinar_covid_19_autismo_0114.pdf <http://www.angsalombardia.it/objects/webinar_covid_19_autismo_0114.pdf>* *Modulo di iscrizione *(le credenziali di accesso verranno comunicate all'indirizzo mail indicato al momento dell'iscrizione, il giorno stesso dell'evento) https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdlTPf-W-3S7yQfTXwV25coNCSvPpgVSPW… *Programma: * *17,00** -* *Apertura dei lavori * *Anna Bovi, *presidente ANGSA Lombardia *Benedetta Demartis, *presidente ANGSA *Roberto Speziale, *presidente Anffas *17,20** -* *Le persone con autismo e le famiglie ai tempi della pandemia * *Luigi Croce, *Università Cattolica Brescia - Centro Domino, Milano *17,40** -* *Bisogni di salute complessi delle persone nello spettro autistico* *Cristina Panisi, *Fondazione Istituto Sacra Famiglia *18,00** -* *Lezioni dalla pandemia: quali scenari futuri?* *Ernesto Burgio, *ECERI European Cancer and Environment Research Institute, Bruxelles *19,00 -** Esperienze e proposte* Un cordiale saluto Cristina Panisi

2 1

Pediatric Reports | Free Full-Text | Autism, Therapy and COVID-19
by Claudia Nicchiniello 24 Jan '21

24 Jan '21

https://www.mdpi.com/2036-7503/13/1/5?fbclid=IwAR2jZ5edhsGZsZ6spX4h6Y9z7Y8_… Inviato da iPhone

1 0

Neuroligine nella fisiologia e nella patologia delle sinapsi
by daniela 23 Jan '21

23 Jan '21

Su questa lista abbiamo spesso parlato di condizioni monogeniche associate all’autismo http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2012-March/000678.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2012-September/000826.html In queste condizioni è relativamente più facile scoprire i meccanismi patogenetici e individuare bersagli per terapie innovative con la speranza che eventuali terapie efficaci in condizioni rare da causa nota siano poi efficaci anche nelle condizioni frequenti da causa ignota. “Uno dei risultati più interessanti ottenuti negli ultimi anni è stato l’individuazione di mutazioni molto rare, ma con elevata penetranza, in diversi geni che codificano per proteine coinvolte nella formazione maturazione e regolazione dei circuiti neuronali. Queste includono diverse classi di molecole di adesione cellulare (CAMs) sinaptiche e proteine dello scaffold post-sinaptico (famiglia SHANK). Tra queste mutazioni si annoverano le neuroligine (NLGN) e le beta-neurexine (NRXN1, NRXN2 e NRXN3). Le neuroligine (NLGN) rappresentano una famiglia di proteine transmembrana coinvolte nell’adesione cellulare post-sinaptica. Esse sono localizzate sul versante citoplasmatico post-sinaptico delle sinapsi neuroni-neuroni e fungono da recettori per le beta-neurexine (NRXN1, NRXN2 e NRXN3), molecole di adesione cellulare espresse principalmente a livello pre-sinaptico. Insieme, le neuroligine-neurexine svolgono un ruolo importante modulando lo sviluppo ed il funzionamento delle sinapsi. Diverse neuroligine sono localizzate a livello delle sinapsi inibitorie o eccitatorie, indicando una funzione specifica dei diversi membri della famiglia genica nella regolazione del bilanciamento tra sinapsi inibitorie e eccitatorie. Tali mutazioni sono presenti in meno dello 0,5% dei casi. E’ interessante notare come anche le mutazioni in questa classe di geni, che possono essere considerate forme di autismo “monogenico”, sono caratterizzate da un’espressività variabile, risultando in fenotipi eterogenei che vanno dall’autismo classico, al deficit intellettivo, alla sindrome di Asperger, alla schizofrenia (Maestrini E. e coll.,L’autismo: una condizione genetica, Autismo oggi, 25, novembre 2013, 4 – 9)” Si inquadra in questo filone di ricerche l’articolo An Autism-Associated Mutation Impairs Neuroligin-4 Glycosylation and Enhances Excitatory Synaptic Transmission in Human Neurons Thomas P. Cast,1 Daniel J. Boesch,1 Kim Smyth,2 Alisa E. Shaw,1 Michael Ghebrial,3 and Soham Chanda1,4 The Journal of Neuroscience, January 20, 2021 • 41(3):392–407 Gli autori riportano il caso di un soggetto di sesso maschile, con autismo e disabilità intellettiva, ma senza dismorfismi, portatore della sostituzione di un singolo aminoacido (R101Q) nel gene NLGN4. Il gene è situato sul cromosoma X, per cui i maschi non hanno il secondo allele compensatorio. Questa mutazione puntiforme impedisce la maturazione della proteina NLGN4 inibendo la glicosilazione di un residuo adiacente (N102). Come risultato la sostituzione di R101Q diminuisce il traffico di superficie di NLGN4 e aumenta la sua ritenzione nel reticolo endoplasmico e nell’apparato di Golgi. Gli autori hanno così dimostrato che la mutazione R101Q previene la maturazione di NLGN4 in quanto causa una incompleta glicosilazione. In neuroni umani derivati da cellule staminali maschili la mutazione R101Q riduce la localizzazione sinaptica di NLGN4, risultando in un fenotipo di perdita di funzione. I difetti sopra descritti pertanto diminuiscono la capacità di NLGN4 di formare le sinapsi eccitatorie e di modulare le loro proprietà funzionali. Questi dati nel loro insieme supportano l’ipotesi che la mutazione R101Q sia patogenetica e che possa portare ad una disfunzione sinaptica nell’autismo. Gli autori concludono affermando che la scoperta della mutazione puntiforme di NLGN4 quale responsabile di reazioni patologiche puo’ portare ad una futura terapia basata sul meccanismo d’azione. Queste ricerche aiutano a comprendere meglio i meccanismi molecolari del funzionamento delle sinapsi e possono suggerire quali farmaci usare per modulare il sistema alterato. Sono passi apparentemente piccoli, ma ritengo che questa sia la strada maestra che dovrebbe imboccare la ricerca per passare dal fenotipo al gene alla comprensione dei meccanismi molecolari delle sinapsi nella fisiologia e nella patologia Daniela Mariani Cerati

2 1

Video Youtube Conferenza “Terapie Digitali, una opzione terapeutica per le persone con disturbi dello spettro autistico?” - 19.12.2020
by Giuseppe Recchia daVinciDTx 16 Jan '21

16 Jan '21

Desidero informare che sono da oggi disponibili tutti i video-interventi tenuti lo scorso 19 dicembre alla Conferenza “Terapie Digitali, una opzione terapeutica per le persone con disturbi dello spettro autistico?”, organizzata da Fondazione Smith Kline e ANGSA in collaborazione con daVinci Digital Therapeutics. Il link alla video-Conferenza è https://youtube.com/playlist?list=PLZQ1y6mMVirc1blf4YsiGnKENLO7S-4N6 Alla destra del video vi è l’elenco di tutti i video-interventi. E’ possibile commentare i contenuti degli interventi o porre domande, la pubblicazione dei quali è soggetti alla approvazione del moderatore. Cordialmente Giuseppe Recchia Giuseppe Recchia Co-Founder and CEO daVinci Digital Therapeutics Via Giovanni Durando, 38/A 20158 Milano MI giuseppe.recchia(a)davincidtx.com <mailto:[email protected]> Mobile +39 349 8209047 @GGRecchia https://www.linkedin.com/in/giuseppe-recchia-3075752/ daVinci Digital Therapeutics srl https://davincidtx.com/ @daVinciDTx https://www.linkedin.com/company/davinci-digital-therapeutics Giuseppe Recchia Vice President Fondazione Smith Kline Via Alessandro Fleming 2 271235 Verona giuseppe.g.recchia(a)fsk.it <mailto:[email protected]> Mobile +39 349 8209047 @GGRecchia https://www.linkedin.com/in/giuseppe-recchia-3075752/ Fondazione Smith Kline @fsk_it www.fsk.it <http://www.fsk.it/> www.tendenzenuove.it <http://www.tendenzenuove.it/>

2 1

Metodo Tomatis
by giovanni ruggieri 15 Jan '21

15 Jan '21

Buongiorno,sono la mamma di un giovane ragazzo autistico di 19 anni.Non ho competenze che mi consentano una autonoma valutazione.Chiedo a voi.Che evidenze scientifiche ci sono sulla applicazione del metodo Tomatis nell'autismo?Benefici?Se si quali?Vi chiedo cortesemente una risposta

9 8

Autismo, scoperti negli spermatozoi i biomarcatori che potrebbero determinarlo - la Repubblica
by Claudia NICCHINIELLO 14 Jan '21

14 Jan '21

https://www.repubblica.it/salute/2021/01/13/news/scoperti_i_biomarcatori_ch… Inviato da iPhone

1 0