October 2020 - autismo-biologia

Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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autismo e epilessia
by daniela 20 Mar '21

20 Mar '21

Dalla mia posta elettronica copio un messaggio sul quale vale la pena di riflettere “Sono la mamma di un ragazzo di 35 anni con autismo ed epilessia, dal 2009 ha iniziato una grave regressione gestita fino al 2017, attualmente vive in comunità confinato tra le mura del suo mini appartamento, ben gestito e curato dall'équipe, ma dal mese di ottobre non esce e rifiuta qualsiasi abbigliamento, vive nudo. Le invio la terapia attuale Nella città dove abitiamo, nessuno si prende la briga di toccare la terapia in corso in un centro residenziale, abbiamo già fatto ricoveri ospedalieri senza risultato, le chiedo per favore a chi mi posso rivolgere di autorevole che possa fare il decalage della terapia” Questa la terapia Entumin 1 cp. Ore 7.00 Depakin Crono 500 1 cp. Ore 8 Tolep 600 mg. 1 cp. Ore 8 Rivotril 2 mg. 1,5 cp. Ore 8 Normix 2 cp. Ore 8.00 Colonlife 1 cp. Ore 8 Mycostatin 1 cucch. Ore 8 Invega 6 mg. 1 cp. Ore 12 Pentasa 2 c. ore 8, . 2 cp. Ore 12 Lattulosio 1 cucch. Ore 12 Rivotril 2 mg. ½ cp. Ore 12 Folina 5 mg. 1 cp. Ore 12 Tolep 300 ½ cp. Ore 12 Entumin 40 mg. 1 cp. Ore 15.00 Gabapentin 100 mg 1 cp ore 18.00 Normix 2 cp. Ore 20.00 Melatonina 2 mg. 1 cp. Ore 20.00 Pentasa 2 cp. Ore 20.oo Depakin Crono 500 1 cp. Ore 21.00 Tolep 600 mg. 1 cp. Ore 21 Rivotril 2 mg. 2,5 cp. Ore 21 Gardenale 100 mg. 1 cp. Ore 21 Lattulosio 1 cucch. Ore 21 Entumin 40 mg. 1 cp. Ore 20 Gaviscon 1 bustina dopo cena Dibase 5 gt. Sintetizzando, per quanto riguarda gli psicofarmaci Entumin 40 mg. 1 cp. X 3 Depakin Crono 500 1 cp. X 2 1 Tolep 600 mg. + 150 mg. + 600 2 Rivotril 3 mg. + 1 mg. + 5 mg. 3 Invega 6 mg. 1 cp. Gabapentin 100 mg. 1 cp. 4 Melatonina 2 mg. Gardenale 100 mg. 1 cp. 5 Si tratta di un adulto con autismo ed epilessia che si trascina da anni una politerapia con cinque antiepilettici e due antipsicotici: uno tipico e uno atipico. Che l’associazione tra autismo ed epilessia sia frequente è noto da tempo. Ci si aspetterebbe pertanto che ci fossero delle linee guida specifiche sulla gestione farmacologica dell’epilessia associata all’autismo. Purtroppo queste linee guida, così come quelle per altre comorbilità, sono auspicate da molte parti, ma ancora non ci sono. Scrivono Catherine Lord e colleghi in un recente articolo pubblicato su Lancet https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7398158/ “To date, despite the frequent co-occurrence of epilepsy, anxiety disorders, and mood disorders with ASD, no randomised controlled trials have evaluated whether medications for these co-occurring disorders show similar response rates or adverse events in people with ASD. Caution should therefore be used, with preference for lower-risk treatments, including behavioural or psychosocial interventions” Quando poi coesistono epilessia e comportamenti altamente problematici, come nel caso presentato, il problema è ancora più complesso. Si viene a configurare una sorta di inquinamento farmacologico e diventa sempre più difficile distinguere i sintomi dovuti alla malattia di base dagli effetti indesiderati dovuti ai singoli farmaci e da quelli dovuti alla interazione tra gli stessi. Neurolettici e antiepilettici vengono spesso prescritti insieme, come nel caso sopra citato, ma l’associazione è molto problematica in quanto i neurolettici fanno parte dei farmaci che ”possono aumentare in modo significativo la frequenza delle crisi epilettiche” come si evince dalla tabella riportata a pagina 24 dell’opuscolo informativo dell’AIEF http://aiefonlus.it/wp-content/uploads/2016/07/Opuscolo-informativo-AIEF-20… Per quanto riguarda i farmaci antiepilettici, tutti possono causare tossicità comportamentale nei pazienti con disabilità intellettive e dello sviluppo. Scrivono Orrin Devinsky e colleghi https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4631073/#R13 “all Anti Epileptic Drugs (AED) can cause behavioral toxicity in patients with IDD-E, including generally well-tolerated ones such as lamotrigine and gabapentin” Nello stesso articolo gli autori scrivono “The interplay of seizure reduction, EEG improvement, and side effects make it difficult to define the AED effects in this population. Impairments in cognition, behavior, and coordination due to AEDs may be wrongly attributed to the underlying IDD, termed diagnostic overshadowing” Gli autori dell’articolo ricordano che in questa categoria di pazienti un peggioramento della cognizione, del comportamento e della coordinazione motoria puo’ essere erroneamente attribuito alla malattia di base, trascurando il fatto che tale peggioramento puo’ essere un effetto collaterale degli antiepilettici. Faccio poi una ulteriore considerazione sull’età adulta. In età pediatrica il Neuropsichiatra infantile è competente sia sugli aspetti neurologici che sugli aspetti psichiatrici, e pertanto gli compete la prescrizione sia degli antiepilettici che dei neurolettici. In età adulta gli specialisti sono due: il neurologo per l’epilessia e lo psichiatra per i comportamenti problematici. In teoria essi dovrebbero parlarsi, agire in sinergia tenendo conto dei possibili effetti indesiderati dei farmaci e aggiornando la terapia, soprattutto quando compaiono problemi nuovi. Ma nella realtà i due specialisti si parlano? O l’uno tiene conto solo della presenza e del numero delle crisi e l’altro solo dei comportamenti? In prospettiva si auspica di iniziare al più presto una ricerca specifica sui complessi problemi delle persone adulte con autismo. Da subito si auspica una intensa collaborazione tra gli specialisti medici e anche non medici in quanto, per i comportamenti, anche in età adulta come in età pediatrica, l’approccio educativo e comportamentale dovrebbe sempre precedere o almeno accompagnare la prescrizione di psicofarmaci. Daniela Mariani Cerati

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Silvio Garattini sulla ricerca
by daniela 12 Nov '20

12 Nov '20

“Oggi è pressoché impossibile dare contributi importanti alla ricerca senza avere gruppi di ricercatori che affrontino insieme un problema importante” “Non è più possibile farlo singolarmente come si faceva una volta e noi, in moltissimi campi, non siamo in grado di lavorare compatti su una determinata area di ricerca perché non abbiamo gruppi sufficientemente numerosi e adeguatamente finanziati" Le parole del grande Silvio Garattini si riferiscono alla ricerca biologica in generale , ma esse valgono ancora di più nel campo dei disturbi dello spettro autistico e in generale del neurosviluppo, dove in fatto di conoscenza e di conseguenti approcci terapeutici vi sono stati progressi scarsissimi, a fronte del grande bisogno senza risposta che emerge dalle tante testimonianze di familiari che giungono anche alla nostra lista. Per chi voglia conoscere meglio il pensiero di Silvio Garattini rimando al link https://www.aboutpharma.com/blog/2020/10/21/silvio-garattini-altro-che-brev…

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Probiotici - studio italiano
by Enrico Toffolo 09 Nov '20

09 Nov '20

link alla news dell'Istituto Stella Maris https://www.fsm.unipi.it/2020/10/27/probiotici-e-autismo/ link all'articolo https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7546872/ sono stati somministrati per 6 mesi probiotici secondo la "De Simone formulation" nome commerciale Vivomixx https://www.vivomixx.eu/it/la-formulazione-de-simone/ Di recente si è parlato della sperimentazione al Gaslini e in altri ospedali del Lactobacillus plantarum PS128. Noi a inizio anno abbiamo somministrato per 3 mesi il Serplus - composizione Mainardi ma essendo coincisa con il lockdown non abbiamo registrato particolari effetti. Sono consapevole che lo studio dell'asse intestino-cervello è ancora agli inizi ma cosa consigliate ai genitori? Dobbiamo provare le varie composizioni perchè in ogni caso non ci sono effetti collaterali? Grazie Enrico

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dieta senza glutine e caseina
by daniela 30 Oct '20

30 Oct '20

Su questa lista abbiamo spesso parlato della dieta priva di glutine e caseina. In un messaggio del settembre 2015 iniziavo citando un messaggio dell’aprile 2007 http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2015-September/001825.html Pensavo che il discorso fosse chiuso e che ci si dovesse rivolgere ad altre ipotesi e a conseguenti altri approcci terapeutici, invece qualche mese fa è uscito il resoconto di una sperimentazione controllata nella quale 37 soggetti con autismo sono stati reclutati e ciascuno di loro è stato sottoposto per sei mesi a dieta libera e sei mesi a dieta priva di glutine e caseina, nonché a misurazione della concentrazione di beta casomorfina nelle urine. Non sono stati documentati cambiamenti né nel comportamento né nella concentrazione di beta- casomorfina dopo i sei mesi di dieta priva di glutine e caseina. González-Domenech, P.J., Díaz Atienza, F., García Pablos, C. et al. Influence of a Combined Gluten-Free and Casein-Free Diet on Behavior Disorders in Children and Adolescents Diagnosed with Autism Spectrum Disorder: A 12-Month Follow-Up Clinical Trial. J Autism Dev Disord 50, 935–948 (2020). https://doi.org/10.1007/s10803-019-04333-1 La dieta senza glutine è la cura base della celiachia e negli ultimi anni sono emerse altre condizioni che beneficiano della dieta senza glutine, tra cui l’allergia al grano e la sensibilità non celiaca al glutine. Negli ultimi decenni vi è stato anche un movimento di opinione che attribuiva alla dieta senza glutine vantaggi per la salute in generale, ritenendola, fra le altre cose, un fattore di protezione nei confronti delle malattie cardio vascolari, anche in assenza di condizioni patologiche. Questa teoria è nata al di fuori della medicina ufficiale. Ciò nonostante è stata presa in grande considerazione ma, al di fuori di condizioni patologiche ben precise che dovrebbero essere diagnosticate da medici esperti e non autodiagnosticate, si è visto che essa non è un fattore di protezione dalle malattie cardiovascolari. Al contrario uno studio osservazionale fatto su migliaia di individui supporta il contrario. Si tratta dello studio di Lebwohl e colleghi (Long term gluten consumption in adults without celiac disease and risk of coronary heart disease: prospective cohort study. BMJ. 2017;357:j1892.) che ha esaminato 45303 uomini e 64714 donne non celiaci suddivisi, mediante la compilazione di un diario alimentare, in base al contenuto di glutine nella dieta e seguiti per 26 anni. Gli autori hanno trovato una relazione inversa tra incidenza di malattia coronarica e consumo di glutine. L’ipotesi avanzata dagli autori è che il basso consumo di glutine porti con sé un ridotto consumo di cibi a base di grano integrale, notoriamente benefico per la salute. Vici e colleghi ( “Gluten free diet and nutrient deficiencies: a review,” Clinical Nutrition, vol. 35, no. 6, pp. 1236–1241, 2016) dicono che i cibi privi di glutine, quando paragonati ai cibi equivalenti contenenti glutine, mostrano carenza: di minerali, inclusi calcio, ferro, magnesio e zinco; di vitamine, incluse B12, folato e vitamina D, nonchè di fibre. La dieta senza glutine e senza latticini è stata molto utilizzata per gli individui con Disturbo dello Spettro Autistico a partire dagli anni’ 90 del secolo scorso. Ha creato grandi speranze, anche se la sua realizzazione creava non pochi problemi organizzativi soprattutto per i pasti fuori casa, come la mensa scolastica e le festicciole tra gli amici. Forse proprio le difficoltà favoriscono l’effetto placebo. Ma in medicina vale sempre il principio che ciò che non fa bene fa male. Negli anni sono stati fatti vari studi per valutarne l’EFFICACIA, fra i quali alcuni in doppio cieco, che non hanno evidenziato una superiorità rispetto al placebo . Tuttavia alcuni genitori riferiscono un beneficio sull’aspetto delle feci che risultano più formate dopo l’inizio della dieta mentre prima riferivano sia una frequenza superiore di evacuazione, sia una vera e propria diarrea . A questo associano anche un miglioramento del comportamento , nel senso di minore irritabilità e ipercinesia. Credo pertanto che quanto segnalato su soggetti adulti e sani vada tenuto in grande considerazione, anche e soprattutto rispetto ad una tendenza generale anche fra i normotipici ad evitare il consumo di questa o quella sostanza , spesso con scarse prove di evidenza scientifica . Al tempo stesso, come ci ricordava un bel po’ di anni fa il Prof. Reichelt , il primo ad ipotizzare un collegamento fra dieta e sintomatologia autistica ( anni 90), si può eventualmente provare questo approccio, come a volte richiedono alcuni genitori, ma solo per sei mesi ( in assenza di celiachia conclamata) poiché, trascorso tale termine e in mancanza di risultati, potrebbe essere controproducente e comunque impegnativo rispetto alla qualità della vita familiare. Daniela Mariani Cerati PS L’articolo citato è stato da me discusso con un gruppo di farmacologi e Neuropsichiatri di cui il commento contenuto nel messaggio rispecchia le opinioni

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Progressi delle neuroscienze
by daniela 20 Oct '20

20 Oct '20

Non sappiamo se e quando il peptide sintetico CPTX sarà disponibile come agente terapeutico, ma certamente la sua sintesi è un passo importante nell’ambito delle neuroscienze di base. Lo studio testa l’ipotesi che, combinando in una unica molecola porzioni di molecole diverse, ciascuna ritenuta responsabile della specifica funzione della singola molecola, si possa ottenere una molecola che riassuma le caratteristiche funzionali delle molecole di origine. In questo caso si tratta di un peptide di sintesi nel quale coesistono elementi strutturali di proteine naturali che hanno la funzione di organizzatori sinaptici: nello specifico, del sistema degli amminoacidi eccitatori. CPTX potrebbe agire come un ponte molecolare in grado di riconnettere neuroni e ristabilire la funzione sinaptica eccitatoria in modelli animali di atassia cerebellare, malattia familiare di Alzheimer e lesione del midollo spinale. Dal momento che è verosimile che alla base di tutti (o perlomeno molti) disturbi neuropsichiatrici o neurologici vi siano errori nella formazione e nel rimodellamento delle sinapsi, processo che avviene nel corso di tutta la vita sotto il controllo di proteine organizzatrici delle sinapsi, il peptide CPTX o suoi analoghi potrebbe diventare un trattamento efficace anche per i disturbi del neurosviluppo. Fonti: https://science.sciencemag.org/content/369/6507/eabb4853 https://science.sciencemag.org/content/369/6507/1052.summary Daniela Mariani Cerati

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la sinapsi
by daniela 17 Oct '20

17 Oct '20

Dal momento che la lista autismo-biologia è aperta a tutti e che ad essa si iscrivono non solo medici e biologi, ma anche persone interessate al tema degli aspetti biologici dell’autismo che non sono addette ai lavori, segnalo un articolo divulgativo che tratta un argomento propedeutico alla comprensione di molti messaggi della lista “La sinapsi: il social network più sofisticato per le nostre cellule nervose” https://www.medicalfacts.it/2020/10/11/la-sinapsi-il-social-network-piu-sof… Daniela Mariani Cerati

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antipsicotici atipici
by daniela 14 Oct '20

14 Oct '20

Verso la fine del secolo scorso l’industria ha messo sul mercato numerosi antipsicotici nuovi, detti atipici o di seconda generazione, che promettevano di curare molte malattie psichiatriche, in particolare la schizofrenia, senza dare i gravi effetti collaterali che accompagnavano l’uso cronico degli antipsicotici tipici o di prima generazione. Tra gli effetti collaterali più invalidanti degli antipsicotici tipici vi erano gli effetti extrapiramidali, tra cui il Parkinsonismo, dal quale è affetta Sabine, sorella di Sandrine Bonnaire, attrice e regista, che ha prodotto un documentario in cui si vede Sabine prima e dopo questa “cura” che in Sabine, portatrice di un disturbo del neurosviluppo e non di schizofrenia, ha prodotto danni sicuri e miglioramenti incerti. https://www.youtube.com/watch?v=uyG1giBUx9E&t=119s La nuova classe di antipsicotici ha mantenuto in parte le promesse, nel senso che essi danno meno effetti extrapiramidali, ma hanno importanti effetti metabolici e immunoendocrini. Il problema più evidente è il rischio di sviluppare iperfagia, iperglicemia, dislipidemia, aumento di peso, diabete mellito e insulinoresistenza con conseguenti complicanze metaboliche e cardiache. L’articolo Immunoendocrine Peripheral Effects Induced by Atypical Antipsychotics Samantha Alvarez-Herrera,1,†‡ Raúl Escamilla,2,†‡ Oscar Medina-Contreras,3,† Ricardo Saracco,2,† Yvonne Flores,2,† Gabriela Hurtado-Alvarado,4,† José Luis Maldonado-García,1,† Enrique Becerril-Villanueva,1,† Gilberto Pérez-Sánchez,1,† and Lenin Pavón1,*† Front Endocrinol (Lausanne). 2020; 11: 195. Published online 2020 Apr 21. doi: 10.3389/fendo.2020.00195 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7186385/ analizza anche altri effetti indesiderati, alcuni comuni a tutti gli antipsicotici atipici, altri specifici per ogni singolo farmaco. Un aspetto che sta emergendo è l’effetto negativo che alcuni di questi farmaci hanno sul microbiota intestinale. Dal lavoro citato traduco alcuni stralci “Poco si conosce sugli effetti degli antipsicotici sul microbiota; tuttavia si cominciano ad evidenziare severi effetti avversi. Olanzapina e risperidone inducono un aumento di Firmicutes e una diminuzione di Batteroidi, così come alterazioni metaboliche risultanti da un profilo batterico potenzialmente obesogenico con acidi grassi a catena corta e infiammazione in adulti, bambini e roditori…. Gli antipsicotici hanno un potente effetto antibiotico, che induce una profonda disbiosi nel microbioma intestinale, sia cronicamente sia dopo una breve somministrazione” Gli autori concludono con un invito a fare ricerca per trovare una nuova generazione di farmaci che abbiano una maggiore specificità per i sintomi psichiatrici e un minore fardello di effetti indesiderati It is necessary to start a new generation of drugs that support the resolution of psychiatric symptoms with higher specificity to prevent acute adverse effects and the patients' systemic deterioration by chronic consumption. L’invito a fare ricerca per trovare farmaci più efficaci e meno tossici riguarda un futuro si spera non lontano. Nel presente vale una volta di più il principio di iniziare questi farmaci solo quando non ci sono alternative e di darli per il minimo tempo necessario e soprattutto di non ricorrere ai farmaci in alternativa ad una saggia e competente abilitazione. Daniela Mariani Cerati

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problematiche della sperimentazione clinica
by daniela 06 Oct '20

06 Oct '20

Sul sito della US National Library of Medicine vengono descritti 394 programmi di sperimentazioni finalizzate a verificare l’efficacia di nuovi trattamenti per l’autismo. https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=autism+and+clinical+trials Purtroppo molte sperimentazioni vengono interrotte prematuramente o perché non si trova un numero sufficiente di partecipanti o perché il principale ricercatore ha perso interesse per quel tema o per altri motivi. Pochi arrivano ad avere i risultati che i ricercatori si erano prefissati di raggiungere al momento della programmazione della ricerca. Quando poi questi risultati vengono raggiunti, un numero consistente di sperimentazioni, anche ben disegnate e ben condotte, non viene pubblicato. Mechler e colleghi si sono chiesti il perché e hanno descritto le gravi conseguenze di questa cattiva pratica nell’articolo “Defining the hidden evidence in autism research. Forty per cent of rigorously designed clinical trials remain unpublished ‐ a cross‐sectional analysis” https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6877258/ Gli autori partono dalla considerazione che vi è un enorme bisogno di avere a disposizione nuove opzioni terapeutiche per l’autismo e per i gravi sintomi che spesso lo accompagnano, ma che il bias di pubblicazione, ovvero il pregiudizio a causa del quale si fa una scelta tra i lavori da pubblicare e si lasciano molti risultati non pubblicati, rappresenta un grande problema per la ricerca clinica. Sono quindi partiti dall’esame del data base della US National Library of Medicine, http://ClinicalTrials.gov dal quale hanno desunto che dal 2001 al 2014 erano state condotte e portate a termine 50 sperimentazioni randomizzate controllate che riguardavano interventi sullo spettro autistico. La ricerca ha evidenziato che 30 sperimentazioni (60%) erano state pubblicate, mentre 20 (40%) non erano state pubblicate. Una così larga proporzione di risultati non pubblicati preclude la disponibilità di un’informazione valida e ha il potenziale di distorcere quella piattaforma di evidenza che dovrebbe essere la base delle decisioni terapeutiche. I farmaci attualmente in uso mostrano alti livelli di eventi avversi (specialmente gli antipsicotici) che costituiscono un grosso problema per i pazienti e per i loro familiari. Sono pertanto altamente necessarie nuove opzioni terapeutiche che presentino un miglior profilo di efficacia, sicurezza e tollerabilità. La ricerca ha evidenziato che vengono pubblicati preferenzialmente i risultati positivi, mentre i risultati negativi restano troppo spesso non pubblicati. Questo è dovuto presumibilmente al fatto che gli autori o gli sponsor possono avere interesse nel non pubblicare risultati sfavorevoli o perchè le riviste scientifiche preferiscono pubblicare articoli che riportano risultati significativi, cosa che aumenta il loro impatto nella comunità scientifica. Il bias di pubblicazione puo’ portare a sovrastimare gli effetti positivi e a trascurare importanti effetti indesiderati con conseguenze negative per i pazienti e maggiori costi socio-economici. Lo sviluppo di nuovi farmaci è lungo e costoso. Reclutare pazienti pediatrici con disturbi psichiatrici per sperimentazioni terapeutiche è particolarmente problematico. La pubblicazione di risultati negativi impedirebbe ad altri ricercatori di ripetere esperienze fallimentari per cercarne delle nuove. La non pubblicazione di risultati negativi per terapie che già vengono praticate off label e spesso col metodo del fai da te fa sì che queste abitudini potenzialmente dannose si perpetuino senza che i professionisti abbiano gli strumenti per dare consigli motivati. Sperimentazioni ben condotte su tante terapie di efficacia dubbia sarebbero di vitale importanza a patto che i risultati venissero pubblicati comunque, sia che risultassero positivi, sia che risultassero negativi. Per quanto riguarda la scelta di cosa sperimentare, io credo che sia necessaria una grande collaborazione tra la clinica, la ricerca di base, le famiglie e le Istituzioni, che dovrebbero favorire anziché frenare le sperimentazioni serie, programmate secondo le regole condivise dalla Comunità scientifica internazionale. Daniela Mariani Cerati .

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LUTTO
by angsaravenna＠gmail.com 02 Oct '20

02 Oct '20

Gentili, con tristezza apprendiamo che è mancata ieri la D.ssa Elisabetta Frejaville. Funzionaria della Regione Emilia Romagna già a riposo da diversi anni, ha rappresentato un riferimento nel periodo in cui angsa si stava impegnando per vedere riconosciuto il diritto a cure adeguate in autismo e si stendevano i primi percorsi di presa in carico . La ricordiamo con simpatia , avendone sempre apprezzato l'apertura verso il ruolo di angsa come interlocutore qualificato . Noemi Cornacchia Presidente angsa Emilia Romagna -- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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