March 2019 - autismo-biologia

Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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ricerca scientifica
by Fondazione Marino 27 Aug '20

27 Aug '20

Autismo: Dove va la ricerca scientifica? Abbiamo combattuto una lunga battaglia per il riconoscimento della causa organica e da questa ipotesi sono nate ricerche di biologia molecolare e di genetica che per anni ci hanno aggiornato su un numero sempre crescente di geni modificati cui si attribuisce la causa dell’autismo. Parimenti l’indagine epidemiologica ci spiega che da 1-2 su 10.000 del 1995 si è passati nel 2017 ad 1su 60 nati. La spiegazione di questa esplosione, salvo la migliore accuratezza diagnostica e la emersione dei casi nascosti, è dovuta ai fattori epigenetici che si aggiungono alla “causa madre” del difetto genetico come fattore evolutivo o ereditario. Con questa ipotesi risulta evidente la preponderanza del fattore epigenetico che si somma su una base genetica costante e comune in ogni popolazione. Mi sono sempre meravigliato però che, da questa ipotesi, l’incidenza crescente dell’autismo si sia mantenuta costante sia nei riguardi del rapporto maschio/femmina che in ogni territorio. E’ una contraddizione se si prende atto che i fattori epigenetici variano grandemente per tipo di ambiente, esposizione, ecc, ecc, fino ad includere il benessere socio economico della comunità di riferimento. Non mi risulta che la comunità scientifica si sia mai applicata per approfondire questa contraddizione che certamente individua i difetti genetici alla base dell’autismo, ma non necessariamente la causa che li scatena. Forse che la comunità scientifica che si occupa di questa materia non ha la giusta formazione? In fin dei conti gli esperti di autismo continuano sempre ad essere identificati tra i professionisti che si prendono carico del percorso assistenziale ed educativo. Se così fosse sarebbe un grave limite al progresso della conoscenza. In ogni caso, da genitore, non ho mai fatto il tifo per la ipotesi genetica come causa, semplicemente perché la complessità di “aggiustare” oltre 100 geni coinvolti rende impossibile la soluzione del problema e penso che le risorse impiegate su questo filone di ricerca sono in gran parte sprecate. Invito a leggere qualche libro che invece si occupa di una nuova disciplina, la Neuroimmunologia. 1-Structural and Funnctional Features of Central Nervous System Lymphatic Vessel ( Nature , vol 523 pp 337-341 , 16 /07/2015 ) 2- Multifaceted Interactions Between Adaptive Immunity and the Central Nervous System ( Science vol 353 pp. 766-771 19/08/2016 ) 3- Immune System: The Seventh Sense ( Journal of Experimental Medicine del 16/01/2018) Un interessante articolo di Jonathan Kipnis pubblicato sulla rivista Le Scienze di questo mese riassume l’argomento: Si pensava che il cervello ed il sistema immunitario esistono del tutto isolati l’uno dall’altro. Il cervello è deputato al funzionamento del corpo mentre il sistema immunitario a difenderlo. Ora si sa invece che i due organi interagiscono in modo sistematico tanto che il sistema immunitario svolge perfino il ruolo di aiutare il cervello ad affrontare lo stress in funzioni essenziali quali l’apprendimento ed il comportamento sociale ed i ricercatori ipotizzano che l’informazione immunologica influenza i circuiti del cervello in molte malattie come l’autismo e l’Alzheimer. Si sono studiate le componenti innate ed adattive dell’immunità. La immunità adattiva consiste principalmente di cellule chiamate linfociti T e linfociti B che riconoscono uno specifico agente patogeno ed organizzano un attacco mirato contro di esso. Il problema è che l’uno per cento della popolazione immunitaria adattiva perde il controllo e attacca cellule nei tessuti propri dell’individuo causando malattie autoimmuni. Si ritiene cioè che la risposta infiammatoria sia uno strumento impreciso che elimina gli elementi buoni insieme a quelli cattivi. Per tutti gli altri tessuti questo non è un problema ma il tessuto del snc ha una capacità di crescita limitata e la risposta infiammatoria causerà un danno permanente. Infatti, i ricercatori hanno scoperto che i topi senza immunità adattiva se la cavano male in compiti come l’apprendimento , la memoria spaziale e comportamento sociale. C’è poi tutta la trattazione del come il sistema immunitario sia presente nel snc e come le citochine e l’interferone gamma modificano il comportamento del cervello. Uno studio recente ( Gloria Choi del Mit ) ha dimostrato come la citochina IL-17 interagisce con neuroni nella corteccia celebrale modificando i comportamenti dei disturbi dello spettro autistico. Si tratta certamente di studi ancora agli albori ma a me piace moltissimo pensare che il sistema immunitario, essendo un bersaglio più accessibile ai farmaci rispetto al snc, sia più facilmente riparabile per esempio con terapia genica o mediante trapianto di midollo osseo che renderebbero più trattabili i disturbi cerebrali. Raccomando perciò di assegnare i fondi necessari per la ricerca su questa nuova disciplina molto promettente e di individuare gli istituti più aggiornati da sostenere. Questa parte è una sintesi di quello che ho letto e che mi affascina come ipotesi di intervento risolutivo al problema ma mi rendo conto che per approfondire questi concetti bisogna rivolgersi ad esperti che notoriamente, come dicevo, non fanno parte della cerchia dei professionisti che si occupano di autismo e forse non sono presenti nemmeno nella lista autismo- biologia. A questi ultimi però chiedo di volere commentare ed anche correggere delle inesattezze che certamente avrò potuto scrivere. giovanni marino -- Abbraccia il nostro progetto..Dona il tuo 5 x 1000 alla Fondazione Marino per l'autismo ONLUS! Con il tuo contributo ci aiuterai a sostenere la mensa sociale " Locanda tre Chiavi" dove dal 2014 trovano occupazione i nostri ragazzi. *Il nostro codice fiscale è 02334640808* Le informazioni contenute nella presente comunicazione e i relativi allegati possono essere riservate e sono, comunque, destinate esclusivamente alle persone o alla Società sopraindicati. La diffusione, distribuzione e/o copiatura del documento trasmesso da parte di qualsiasi soggetto diverso dal destinatario è proibita, sia ai sensi dell’art. 616 c.p. , che ai sensi del Reg. CE 679/16. Se avete ricevuto questo messaggio per errore, vi preghiamo di distruggerlo e di informarci immediatamente.

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crisi cicliche in persona con autismo
by Carlo Hanau 05 Feb '20

05 Feb '20

CRISI CICLICHE MENSILI IN PERSONE CON AUTISMO *Ricevo da un nostro associato l'allegato riguardante la ciclicità delle crisi di suo figlio L Il genitore spera vivamente che, una volta pubblicato sul forum, con la richiesta che altrettanto facciano le famiglie con ragazzi rappresentanti lo stesso problema, si otterrà un numero adeguato di casi analoghi segnalati; questo potrà essere utile a chi vorrà impegnarsi a esaminare con attenzione e cura quanto riportato, al fine di ottenere un qualche risultato utile per la ricerca, e per chi, come L., ha necessità di vedere risolto questo grave problema.* L. è un giovane con autismo di 24 anni. Dall'inizio della sua adolescenza ha iniziato a presentare un comportamento ciclico a ritmo pressoché mensile. Per un periodo di 25/30 giorni circa egli si manifesta sereno, sorridente, collaborativo, sguardo aperto, occhi presenti, e (nei suoi limiti) quasi felice; il colorito è sano, la sudorazione quasi normale. La sua collaborazione è (relativamente) attiva. Nel periodo che io quasi chiamerei "mestruale" a causa della sua cadenza, egli diventa cupo, la pelle volge ad una colorazione grigia, l'occhio perde la sua serenità e diventa "vagante", la sudorazione aumenta, la cute diventa più grassa, manifesta uno stato di agitazione costante (da animale braccato), spesso ha il battito cardiaco accelerato ed il respiro altrettanto. La sua collaborazione è assente. Analisi effettuate sul cortisolo salivare hanno rilevato in questo periodo che nel pomeriggio esso non si abbassa (secondo come dovrebbe nel suo ritmo circadiano). Il ritmo del sonno (già di per sé stesso non normale) subisce notevoli alterazioni e la melatonina sembra in questi periodi inefficace. Analisi cliniche sui suoi ormoni, di qualsiasi tipo, anche sessuali, sono risultate assolutamente nella norma. Il suo stato fisico per il resto è assolutamente eccellente. Da anni ormai teniamo un diario perfettamente aggiornato che rappresenta: date, episodi, ciclicità, avvenimenti concomitanti o meno, farmaci o palliativi somministrati; tutto ciò che, in poche parole potrebbe servire ad avere una panoramica generale degli accadimenti e degli interventi. Cerchiamo riscontri più ampi su popolazione di soggetti autistici di pari caratteristiche al fine di poter costituire un sufficiente numero di casi sui quali qualche studioso di buona volontà possa fare riferimento per un lavoro di ricerca che porti ad una definizione delle cause e magari a qualche positivo risultato terapeutico. I genitori che si rispecchiano in questa situazione possono inviare i loro riferimenti al mio indirizzo: hanau.carlo(a)gmail.com -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

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R: EU-AIMS2-Trial
by armando.mazzoni＠tiscali.it 01 Sep '19

01 Sep '19

Anche se molto anglo-centrico, segnalo anche la continuazione del EU-AIMS (European Autism Interventions - A Multicentre Study for Developing New Medications), cioè l'EU-AIMS2 Trial, di cui vi riporto un comunicato stampa tradotto senza revisione da Google. Comunicato stampa La più grande concessione di autismo del mondo trasformerà il panorama della ricerca La più grande borsa di studio mai assegnata per le condizioni del neurosviluppo è stata assegnata dall'Innovative Medicines Initiative a un consorzio internazionale guidato dall'Istituto di Psichiatria, Psicologia e Neuroscienze (IoPPN) del King's College di Londra. La borsa di 115 milioni di euro, intitolata Autism Innovative Medicine Studies-2-Trials (AIMS-2-Trials), aumenterà la nostra comprensione dell'autismo e contribuirà a sviluppare nuove terapie per migliorare i risultati di salute e la qualità della vita per le persone autistiche. Più di 1 persona su 100 è autistica. Oltre alle caratteristiche fondamentali dell'autismo, molte persone autistiche lottano con condizioni concomitanti come l'epilessia, l'ansia e la depressione, e l'aspettativa di vita per le persone autistiche può essere ridotta fino a 30 anni. Tuttavia, le cause dell'autismo e le sue difficoltà associate rimangono in gran parte sconosciute e ci sono pochissime terapie efficaci e autismo-appropriate. AIMS-2-Trials riunisce le persone autistiche e le loro famiglie, istituzioni accademiche, enti di beneficenza e aziende farmaceutiche per studiare l'autismo e fornire un'infrastruttura per lo sviluppo e la sperimentazione di nuove terapie. In linea con le priorità della comunità autistica, il consorzio si concentrerà anche sul perché alcune persone autistiche sviluppino problemi di salute aggiuntivi che hanno un impatto grave sulla qualità e sulla durata della vita. Il professor Declan Murphy, responsabile del progetto accademico e direttore del Sackler Institute for Translational Neurodevelopment presso l'IoPPN di King's afferma: "Molte persone autistiche affrontano esiti di salute estremamente poveri, tuttavia la ricerca sull'autismo riceve molto meno investimenti rispetto ad altre condizioni che limitano anche l'aspettativa di vita e qualità della vita, come il cancro o la demenza. Questa sovvenzione ci consentirà di colmare il divario tra la biologia di base e la clinica offrendo approcci personalizzati che affrontano problemi che incidono realmente sulla vita delle persone autistiche ". Tutte le persone autistiche sono diverse e ciò rende difficile identificare e testare nuove terapie. AIMS-2-Trials adotterà un approccio di medicina di precisione volto a personalizzare le terapie dei profili biologici di una persona. Per ottenere ciò sarà necessario sviluppare test in grado di prevedere come l'autismo di una persona possa progredire durante lo sviluppo e la probabilità di sviluppare ulteriori problemi di salute mentale. AIMS-2-Trials creerà la prima rete europea di studi clinici per l'autismo, oltre a consentire una partnership integrata a livello internazionale con enti di beneficenza, agenzie governative e industrie per determinare rapidamente se le terapie sono efficaci. La collaborazione con le persone autistiche, le loro famiglie e i loro accompagnatori sarà una parte cruciale dello sviluppo di terapie che raggiungono i risultati più importanti per le persone autistiche. Il dott. James Cusack, direttore di Science at Autistica, un'organizzazione benefica britannica che supporta AIMS-2-Trials, afferma: "Le persone autistiche meritano lo stesso diritto a una vita lunga e sana e felice. Per realizzare questa visione, stiamo lavorando insieme per capire perché le persone autistiche sono diverse l'una dall'altra. Siamo entusiasti di far parte di questo consorzio per garantire che le opinioni delle persone autistiche e delle loro famiglie siano prese in considerazione per tutto il progetto. " Il professor Louis Reichardt, direttore della Simari Foundation Autism Research Initiative (SFARI), afferma: "Lo sviluppo di terapie nuove ed efficaci per l'autismo è un compito arduo che richiede talenti, sforzi e risorse di settori pubblici, privati e non profit . Gli scienziati di SFARI lavoreranno con gli investigatori di AIMS-2-Trials su molte delle iniziative del progetto e attendiamo con impazienza il successo del progetto. " Attraverso l'Iniziativa sui farmaci innovativi, il finanziamento dell'Unione europea corrisponde i contributi in natura degli enti di beneficenza autistici e dell'industria farmaceutica, con quasi 55,5 milioni di euro forniti dalla Fondazione Simons, Autism Speaks e Autistica e 2,5 milioni di euro da membri dell'industria della Federazione europea di Industrie farmaceutiche e associazioni (EFPIA). Questo progetto ha ricevuto finanziamenti dall'impresa comune per l'iniziativa in materia di medicinali innovativi 2 nell'ambito della convenzione di sovvenzione n. 777394. L'impresa comune beneficia del sostegno del programma di ricerca e innovazione Orizzonte 2020, EFPIA, Fondazione Simons, Autism Speaks e Autistica. SFONDO AIMS-2-TRIALS si basa su un investimento iniziale per stabilire un consorzio di ricerca sull'autismo nel Regno Unito da parte del Consiglio di ricerca medica per comprendere meglio la biologia cerebrale e i successivi finanziamenti da parte del National Institutes of Health Research per identificare i bisogni sanitari e sociali delle persone autistiche e dei loro famiglie. Questi sforzi hanno gettato le basi per la prima sovvenzione AIMS dell'UE, finanziata anche attraverso l'Iniziativa sui medicinali innovativi, che ha istituito sia una rete di ricerca europea che i più grandi studi clinici al mondo sull'autismo. Gli obiettivi dell'UE hanno fatto progressi significativi come capire come sono correlati lo sviluppo del cervello, l'anatomia e la funzione ai sintomi di autismo. AIMS-2-TRIALS si baserà su queste scoperte studiando le persone lungo tutto l'arco della vita per capire cosa porta a risultati positivi per le persone autistiche e le loro famiglie. NOTE AGLI EDITORI Contatto Per intervistare il Professor Declan Murphy o per ulteriori informazioni sui media, contattare: Robin Bisson, Senior Press Officer, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, robin.bisson(a)kcl.ac.uk / +44 20 7848 5377 / +44 7718 697176. Informazioni su King's College London e l'Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience King's College London è una delle prime 25 università al mondo (2017/18 QS World University Rankings) e tra le più antiche in Inghilterra. King's ha più di 26.500 studenti (di cui circa 10.400 studenti laureati) provenienti da circa 150 paesi in tutto il mondo e quasi 6.900 dipendenti. L'università è nella seconda fase di un programma di riqualificazione da 1 miliardo di sterline che sta trasformando la sua proprietà. www.kcl.ac.uk L'Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience (IoPPN) del King's College di Londra è il principale centro per la ricerca sulla salute mentale e le neuroscienze correlate in Europa. Produce più pubblicazioni citate in psichiatria e salute mentale di qualsiasi altra università nel mondo (Scopus, 2016), con 12 tra i più citati scienziati in questo campo. La ricerca leader mondiale di IoPPN ha fatto e continua a produrre un impatto su come comprendiamo, preveniamo e curiamo le malattie mentali e altre condizioni che influenzano il cervello. www.kcl.ac.uk/ioppn Informazioni sull'Iniziativa sui medicinali innovativi Il progetto fa parte dell'Iniziativa sui medicinali innovativi (IMI), la più grande iniziativa pubblica-privata europea volta ad accelerare lo sviluppo di medicinali migliori e più sicuri. IMI sostiene progetti di ricerca collaborativa e costruisce reti di esperti industriali e accademici al fine di promuovere l'innovazione farmaceutica in Europa. www.imi.europa.eu Informazioni sulla Fondazione Simons Autism Research Initiative (SFARI) Lanciata nel 2003, SFARI è un'iniziativa scientifica all'interno della suite di programmi della Fondazione Simons. La missione di SFARI è migliorare la comprensione, la diagnosi e il trattamento dei disturbi dello spettro autistico finanziando ricerche innovative di altissima qualità e rilevanza. Nel 2007, la SFARI ha emesso la sua prima richiesta di applicazioni, con l'obiettivo di attrarre i migliori ricercatori nel campo della ricerca sull'autismo. Oggi, con un budget di circa 75 milioni di dollari l'anno, SFARI supporta oltre 250 investigatori e dal suo lancio ha fornito o impegnato oltre 380 milioni di dollari in ricerca esterna a più di 400 investigatori negli Stati Uniti e all'estero. www.sfari.org Autistica Autistica è la carità di ricerca sull'autismo del Regno Unito. Esistono per costruire un futuro in cui tutte le persone autistiche hanno una vita lunga, felice e sana. Hanno costruito una reputazione come ente di beneficenza che sfida gli approcci tradizionali alla ricerca. Eseguono ricerche su questioni importanti per le persone autistiche e le famiglie e sostengono i finanziatori internazionali a fare lo stesso. Sono partner di AIMS-2-TRIALS per garantire che il progetto coinvolga la comunità dell'autismo in ogni fase e si concentri sul miglioramento della qualità della vita. www.autistica.org.uk -----Messaggio originale----- Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it> Per conto di daniela Inviato: venerdì 15 febbraio 2019 17:19 A: autismo-biologia(a)autismo33.it Oggetto: [autismo-biologia] Horizon Europe, cosa c’è nel nuovo programma per finanziare la ricerca Il progetto quadro dell’Ue a favore dell’innovazione stanzierà 100 miliardi di euro dal 2021 al 2027. Conviene seguire le fasi di questo programma europeo dal quale si potrebbero avere fondi anche per la ricerca sui disturbi del neurosviluppo. Per saperne di piú https://www.aboutpharma.com/blog/2019/02/14/horizon-europe-cosa-ce-nel-nuov… Daniela _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it --- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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“L’autistico di Schrödinger " nuovo libro autobiografico
by daniela 07 Apr '19

07 Apr '19

"Ora, già al mio affermare che sono figlia di divorziati, le due psicologhe si guardarono sobbalzando dalla sedia ma con un certo compiacimento tipo “Ecco, visto! Abbiamo trovato!” ... Io cercando di spiegare che la mia vita familiare, quella con i miei genitori intendo, era tutto fuorché propedeutica al narrare le gesta dei nonni scomparsi, feci ancor più danno. Non riuscivamo io e mio marito a capire cosa c’entrasse questo con la malattia di mio figlio…. Da me pretendevano che io avessi saputo del matrimonio dei miei nonni dai miei genitori divorziati. Sarebbe stato comico se non fosse stato drammatico. ... Comunque rimanevamo soli con un bambino problematico a cui avevano già affibbiato un futuro infausto. Non avevamo una diagnosi, quindi nemmeno una terapia. Non sapevamo da chi andare o dove andare. Non sapevamo nemmeno quale potesse essere il problema. Io continuavo a pensare che fosse autismo, per quel poco che ne sapevo, perché quelle che poi ho imparato a chiamare stereotipie gestuali erano eclatanti. Io e mio marito un giorno arrivammo a guardarci e dirci all’unisono: «Lo portiamo da un prete?!». Le urla, i morsi, le stereotipie, l’aggressività facevano di lui il protagonista di un film dell’orrore" Questo brano é tratto dal libro autobiografico di Simonetta Chiandetti “L’autistico di Schrödinger " https://www.aliberticompagniaeditoriale.it/catalogo/reply/KikSyxqebNfPcaiFq… La scena descritta si riferisce all’incontro tra i genitori di un bambino che presenta dei sintomi di autismo da manuale e due psicologhe che, anziché esaminare il bambino, cercano dei fattori patogeni nella famiglia e, non riuscendo a trovarli nei genitori, li trovano nei nonni in quanto divorziati. Qualsiasi coincidenza viene presa come causa delle anomalie comportamentali del bambino. Questa testimonianza si riferisce non al secolo scorso, ma a quello presente, essendo il bambino in questione nato nel 2000. E quanto narrato non é eccezionale. Ancora oggi si sentono genitori che riferiscono che al primo incontro con i professionisti questi non hanno esaminato il bambino, ma hanno cercato cosa non andava in loro, lasciando poi i genitori nell’angoscia dell’incertezza e nell’impossibilitá di iniziare il trattamento abilitativo nell’etá di massima plasticitá del cervello. La scrittrice racconta i fatti cosí come le sono capitati e proprio dalla sua narrazione emergono tante criticitá delle Istituzioni nel campo dell’autismo e non solo. Il libro é interessante per le criticitá che mette a nudo, ma anche e soprattutto per un altro motivo: la buona evoluzione di questo bambino, che da “protagonista di un film dell’orrore” diventa un giovane autosufficiente, garbato e capace di frequentare con profitto e senza sostegno il liceo classico. E’ un libro consigliabile a tutti, ma in particolare ai professionisti della Scuola e della Sanitá che dalle criticitá narrate dall’autrice possono trarre numerosi insegnamenti. Daniela Mariani Cerati

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Numero solidale
by Margherita Ranalli 31 Mar '19

31 Mar '19

Scusate come mai ancora non e attivo il 45589?

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Disruption of mTOR and MAPK pathways correlates with severity in idiopathic autism
by daniela 31 Mar '19

31 Mar '19

Su questa lista si é piú volte parlato della via di segnalazione mTOR http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2014-September/001398.html come possibile target per terapie innovative nel sottogruppo di casi di autismo nei quali vi é una iperattivazione di questa via. Riassumendo: - in un consistente numero di reperti autoptici é stato rilevato un eccesso di sinapsi - in concomitanza con questo dato anatomico é stata rilevata una iperattivazione della via di segnalazione mTOR - é stato generato un modello animale con iperattivazione di mTOR, aumento delle sinapsi cerebrali e comportamento simil autistico - trattando questi animali con un inibitore di mTOR sono regrediti sia l’eccesso di sinapsi che i sintomi simil autistici - nell’uomo si é ottenuto il miglioramento dei sintomi neuropsichiatrici in un caso di sclerosi tuberosa, condizione nota come mTOROpatia https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4878062/ I quesiti che si pongono alla luce di quanto sopra sono: - l’iperattivazione di mTOR é presente anche in casi di autismo idiopatico? - prima di passare a una sperimentazione di terapia con inibitori siamo sicuri che anche nell’uomo vi sia un rapporta causale tra iperattivazione di mTOR e sintomatologia autistica? In questo filone di ricerca importantissimo, perché potrebbe portare a terapie mirate, si inserisce il lavoro di Rosina E. e colleghi “Disruption of mTOR and MAPK pathways correlates with severity in idiopathic autism” https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30705255 E’ coautore di questo importante lavoro il Professor Paolo Curatolo, Direttore dell’Unitá di Neuropsichiatria dell’Universitá Tor Vergata e membro del Comitato scientifico ANGSA, che ci ha mandato un ampio resoconto dell’articolo. Eccolo Diversi geni che sono mutati in malattie monogeniche associate ad autismo agiscono come regolatori della sintesi proteica. Quest’ultima è un processo molto importante per la corretta funzione delle sinapsi, ovvero i punti di contatto che si stabiliscono tra i miliardi di neuroni che compongono il nostro cervello. I processi di apprendimento ed il comportamento stesso di un individuo si basano sulla capacità del sistema nervoso di modificare, rinnovare o eliminare le sinapsi. La de-regolazione della sintesi proteica locale, spesso accompagnata da un anomalo rimodellamento del citoscheletro durante lo sviluppo del cervello, comporta un’alterazione della funzionalità sinaptica, contribuendo così all’insorgere di condizioni patologiche denominate “sinaptopatie”, come l’autismo e le disabilità intellettive, per le quali al giorno d’oggi non esistono terapie efficaci. Le cellule del nostro cervello si sviluppano e rispondono ad una moltitudine di eventi durante la vita, grazie alla presenza e modulazione delle proteine, i “mattoni della cellula”. Le cellule comunicano tra loro attivando una cascata di proteine, un processo chiamato “trasduzione del segnale”. Nel cervello, due vie di trasduzione del segnale orchestrate dalle proteine mTOR e MAPK regolano la formazione delle sinapsi e la sintesi proteica locale. Ci sono diversi studi che mostrano la de-regolazione delle vie MAPK ed mTOR in pazienti con autismo. Pertanto è stato ipotizzato che un’aberrante sintesi di proteine a livello delle sinapsi possa contribuire alla patogenesi di autismo e delle disabilità intellettive ad esso associate. In questo lavoro, lo scopo dello studio condotto dal gruppo di ricerca della Prof.ssa Claudia Bagni insieme all’equipe del Prof. Paolo Curatolo (Universita'Roma Tor Vergata), è stato quello di identificare marcatori molecolari in cellule mononucleate isolate da sangue periferico (PBMCs) di 33 bambini con autismo idiopatico (di età compresa tra i 3 e gli 11 anni) e 22 bambini normotipici (di età compresa tra i 6 ed i 17 anni). L’interesse dello studio è stato quello di caratterizzare l’espressione di 17 proteine coinvolte nelle due vie di trasduzione del segnale sopracitate, mTOR e MAPK. Considerata l’eterogeneità della patologia, i bambini con autismo a disposizione sono stati suddivisi in fenotipi clinici al fine di identificare marcatori molecolari in correlazione con la severità di autismo. Nell’analisi globale è stata identificata un aumento dell’espressione di proteine quali rpS6, la forma fosforilata della proteina eIF4E, ERK1-2 e la forma fosforilata della proteina MNK1, suggerendo un aumento di attività di entrambe le vie di trasduzione del segnale, mTOR e MAPK, nella coorte di bambini con autismo idiopatico analizzata rispetto ai bambini normotipici. Inoltre, considerata l'eterogeneità dei fenotipi presenti nel disturbo dello spettro autistico e la variabilità dell'espressione proteica osservata negli individui con autismo analizzati nello studio, è stato ipotizzato che l'espressione proteica possa cambiare in relazione alla severità della malattia. Per studiare questa ipotesi, il profilo molecolare è stato analizzato in base al fenotipo clinico di ciascun bambino con autismo, utilizzando la classificazione ADOS. Sono state identificate quattro proteine che possono discriminare, con elevata accuratezza, la severità della patologia, in particolare rpS6, la forma fosforilata della proteina eIF4E, la forma fosforilata della proteina MNK1 e TSC1. I risultati di questo studio suggeriscono che studiando a livello periferico i livelli di proteine coinvolte nella regolazione della sintesi proteica si possano identificare dei marcatori molecolari che siano di aiuto per futuri studi clinici volti a ripristinare i livelli di trasduzione nell’autismo. Sebbene siano necessari ulteriori studi in coorti che coinvolgano un numero maggiore di bambini, da questo studio si evince che lo screening di proteine coinvolte nelle suddette vie potrebbe essere predittivo per la diagnosi precoce dell'autismo, in particolare in correlazione con la severità. Questo può facilitare in futuro l’identificazione di terapie personalizzate che tengano in considerazione il fenotipo clinico del paziente. -- Prof. Paolo Curatolo Past President, International Child Neurology Association Director, Pediatric Neuroscience Unit "Tor Vergata" University Hospital, Rome, Italy Tel +390620903533 www.paolocuratolo.it

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Fwd: Invito convegno 4 aprile - "Farmacoterapia nello spettro autistico"
by angsaumbriaonlus＠libero.it 29 Mar '19

29 Mar '19

> Invito convegno 4 aprile - "Farmacoterapia nello spettro autistico"---------- Messaggio originale ---------- > Da: Angsa Umbria Onlus <segreter.angsaumbria(a)libero.it> > A: angsaumbriaonlus(a)libero.it > Data: 29 marzo 2019 alle 16.18 > Oggetto: Invito convegno 4 aprile - "Farmacoterapia nello spettro autistico" > > Azienda Ospedaliera Perugia, Sala Mercati, ore 15 > > > > > > Gentilissimi, > > con la presente ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici) Umbria è lieta di invitarVi al Convegno su “Farmacoterapia nello spettro autistico” che si terrà il prossimo 4 aprile dalle ore 15 alle 18.30, presso la Sala Mercati, Azienda Ospedaliera di Perugia. Si tratta nello specifico di un focus su dati epidemiologici, nuove linee di ricerca, comportamento problema, ricorso ai farmaci ed effetti. > > L’appuntamento è gratuito ed è aperto alla cittadinanza tutta e alla comunità scientifica. > > > > Per ulteriori informazioni è possibile inviare un’e-mail a segreter.angsaumbria(a)libero.it > o telefonare al numero 392.2688364. > > > Come donare il 5x1000 ad ANGSA Umbria https://angsaumbria.us14.list-manage.com/track/click?u=f800a9f762543dbdd18b… > https://angsaumbria.us14.list-manage.com/track/click?u=f800a9f762543dbdd18b… https://angsaumbria.us14.list-manage.com/track/click?u=f800a9f762543dbdd18b… > > Copyright © Angsa Umbria Onlus, All rights reserved. > Dona il tuo 5xmille > C.F. 02512830544 > > Our mailing address is: > Piazza Mazzini, 68 > 06083 Bastia Umbra (PG) > tel. 392.2688364 > segreter.angsaumbria(a)libero.it > > Want to change how you receive these emails? > You can update your preferences https://angsaumbria.us14.list-manage.com/profile?u=f800a9f762543dbdd18b48bf… or unsubscribe from this list https://angsaumbria.us14.list-manage.com/unsubscribe?u=f800a9f762543dbdd18b… . > > > > > > > > > > This email was sent to angsaumbriaonlus(a)libero.it mailto:[email protected] > why did I get this? https://angsaumbria.us14.list-manage.com/about?u=f800a9f762543dbdd18b48bf8&… unsubscribe from this list https://angsaumbria.us14.list-manage.com/unsubscribe?u=f800a9f762543dbdd18b… update subscription preferences https://angsaumbria.us14.list-manage.com/profile?u=f800a9f762543dbdd18b48bf… > Associazione · Via Giovanni XXIII, 5 · Piazza Mazzini, 68 · Bastia Umbra, Pg 06083 · Italy > > [Email Marketing Powered by Mailchimp] http://www.mailchimp.com/monkey-rewards/?utm_source=freemium_newsletter&utm… >

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Appello Campagna FIA
by Segreteria ANGSA Onlus 28 Mar '19

28 Mar '19

Cari tutti , rispetto a quanto precedentemente comunicato, ho una rettifica da fare sulle date della campagna FIA 2019. Di seguito un link dove potete trovare tutte le informazioni sulle diverse possibilità per donare. Istruzioni per Donare: http://www.fondazione-autismo.it/istruzioni-per-donare-con-sms-solidale-sfi… Vi invito a diffondere a partire dal 31 marzo questo appello, nella speranza di trovarci uniti in questa occasione che chiede a noi famiglie per prime di contribuire con una donazione significativa e la collaborazione e motivazione nel sollecitare tutti, parenti, amici, sostenitori e conoscenti a chiedere un contributo per la ricerca scientifica mirata a indagare le varie comorbiditá che spesso accompagnano l'autismo. Servono davvero tanti soldi, ma noi siamo tanti!! FIA- Fondazione Italiana Autismo, nata nel 2015 con l’obiettivo di sostenere la ricerca scientifica sull’autismo, durante la settimana del prossimo 2 aprile sarà impegnata con Rai in una raccolta fondi attraverso il numero solidale 45589 e, facendo appello alla solidarietà di chi condivide le difficoltà di vivere con l’autismo, vuole offrire ai bambini, ai ragazzi e agli adulti con autismo la speranza di una migliore qualità di vita; vuol far sì che nessuno sia dimenticato o abbandonato. Rientra nello spettro autistico 1 bambino ogni 68 nati. L'autismo può determinare difficoltà a comunicare, a interagire e a condividere interessi e attività con gli altri, e può causare anomalie delle percezioni sensoriali. Queste difficoltà si manifestano fin dalla prima infanzia e causano nella maggioranza dei casi problemi di apprendimento e di comportamento che richiedono forti livelli di supporto e, se perdurano per tutta la vita, condannano all’esclusione e all’isolamento le persone con autismo e le loro famiglie. Grazie ai progressi della ricerca scientifica, alle diagnosi più precoci e diffuse, al perfezionamento e alla diffusione degli interventi basati sulle prove di efficacia, le condizioni delle persone con autismo possono migliorare sensibilmente. È quindi necessario e urgente sviluppare nuovi studi di ricerca per progredire nella conoscenza delle cause, dei meccanismi neurobiologici sottostanti e di nuovi interventi. La campagna di raccolta fondi di FIA #sfidautismo 2019 ha questo obiettivo. Sosteniamola. Benedetta Demartis Presidente ANGSA Onlus Questo documento è formato esclusivamente per il destinatario. Tutte le informazioni ivi contenute, compresi eventuali allegati, sono da ritenere esclusivamente confidenziali e riservate secondo i termini del vigente D.Lgs. 196/2003 in materia di privacy e del Regolamento europeo 679/2016 – GDPR- e quindi ne è proibita l’utilizzazione ulteriore non autorizzata. Se avete ricevuto per errore questo messaggio, Vi preghiamo cortesemente di contattare immediatamente il mittente e cancellare la e-mail. Grazie. Confidentiality Notice – This e-mail message including any attachments is for the sole use of the intended recipient and may contain confidential and privileged information pursuant to Legislative Decree 196/2003 and the European General Data Protection Regulation 679/2016 – GDPR-. Any unauthorized review, use, disclosure or distribution is prohibited. If you are not the intended recipient, please contact the sender by reply e-mail and destroy all copies of the original message. Inviato da Posta per Windows 10

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giornata mondiale per l'autismo - Appello ai genitori
by Betty privato 26 Mar '19

26 Mar '19

Cari genitori e amici della Lista, Vi chiedo aiuto per aiutarmi a divulgare questo appello tutti insieme a partire dal 31 marzo Nella speranza di trovarci uniti in questa occasione che chiede a noi famiglie per prime di contribuire con una donazione significativa e la collaborazione e motivazione nel sollecitare tutti, parenti, amici, sostenitori e conoscenti a chiedere un contributo per la ricerca scientifica mirata a indagare le varie comorbiditá che spesso accompagnano l'autismo. Servono davvero tanti soldi! Ma noi siamo tanti!! E abbiamo molti amici! Forse un domani, grazie alla ricerca sarà possibile ridurre il numero delle persone con autismo ai soli casi coinvolti nella genetica. Eliminando gli altri fattori che oggi fanno crescere vertiginosamente il numero dei nuovi nati. Oggi finalmente ci sono tanti studi promettenti e noi dobbiamo dare forza e stimoli ai nostri ricercatori per indagare meglio e di più. Il numero solidale è 45589 collegato a 16 compagnie telefoniche. Sarà attivo dal 31 marzo al 6 aprile. La RAI ha concordato con FIA (Fondazione Italiana Autismo) che vede Angsa tra i soci fondatori, una serie di inviti e interviste a esperti scientifici da noi indicati. Stiamo segnalando famiglie con storie significative sul tema. Verrà trasmesso sui loro canali lo spot di Chiambretti dello scorso anno. Stiamo contattando testimonial che diano visibilità all'appello che vi inoltro. Vi chiedo di inoltrare questa mail a tutti i vostri amici genitori e sostenitori. Chiunque usi Facebook lo utilizzi per divulgare e raggiungere quante più famiglie, associazioni e amici possibili. Forse riusciremo, se ci crediamo davvero a trovare risorse importanti. Ma i primi dobbiamo essere noi!!!!! La Fondazione FIA siamo noi!!! Celebriamo il 2 aprile con un messaggio di speranza per un futuro migliore per i nostri figli con l’aiuto della ricerca scientifica. Benedetta Demartis ANGSA IA- Fondazione Italiana Autismo, nata nel 2015 con l’obiettivo di sostenere la ricerca scientifica sull’autismo, durante la settimana del prossimo 2 aprile sarà impegnata con Rai in una raccolta fondi attraverso il numero solidale 45589 e, facendo appello alla solidarietà di chi condivide le difficoltà di vivere con l’autismo, vuole offrire ai bambini, ai ragazzi e agli adulti con autismo la speranza di una migliore qualità di vita; vuol far sì che nessuno sia dimenticato o abbandonato. Rientra nello spettro autistico 1 bambino ogni 68 nati. L'autismo può determinare difficoltà a comunicare, a interagire e a condividere interessi e attività con gli altri, e può causare anomalie delle percezioni sensoriali. Queste difficoltà si manifestano fin dalla prima infanzia e causano nella maggioranza dei casi problemi di apprendimento e di comportamento che richiedono forti livelli di supporto e, se perdurano per tutta la vita, condannano all’esclusione e all’isolamento le persone con autismo e le loro famiglie. Grazie ai progressi della ricerca scientifica, alle diagnosi più precoci e diffuse, al perfezionamento e alla diffusione degli interventi basati sulle prove di efficacia, le condizioni delle persone con autismo possono migliorare sensibilmente. È quindi necessario e urgente sviluppare nuovi studi di ricerca per progredire nella conoscenza delle cause, dei meccanismi neurobiologici sottostanti e di nuovi interventi. La campagna di raccolta fondi di FIA #sfidautismo 2019 ha questo obiettivo. Sosteniamola.

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