October 2018 - autismo-biologia

Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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ricerca scientifica
by Fondazione Marino 27 Aug '20

27 Aug '20

Autismo: Dove va la ricerca scientifica? Abbiamo combattuto una lunga battaglia per il riconoscimento della causa organica e da questa ipotesi sono nate ricerche di biologia molecolare e di genetica che per anni ci hanno aggiornato su un numero sempre crescente di geni modificati cui si attribuisce la causa dell’autismo. Parimenti l’indagine epidemiologica ci spiega che da 1-2 su 10.000 del 1995 si è passati nel 2017 ad 1su 60 nati. La spiegazione di questa esplosione, salvo la migliore accuratezza diagnostica e la emersione dei casi nascosti, è dovuta ai fattori epigenetici che si aggiungono alla “causa madre” del difetto genetico come fattore evolutivo o ereditario. Con questa ipotesi risulta evidente la preponderanza del fattore epigenetico che si somma su una base genetica costante e comune in ogni popolazione. Mi sono sempre meravigliato però che, da questa ipotesi, l’incidenza crescente dell’autismo si sia mantenuta costante sia nei riguardi del rapporto maschio/femmina che in ogni territorio. E’ una contraddizione se si prende atto che i fattori epigenetici variano grandemente per tipo di ambiente, esposizione, ecc, ecc, fino ad includere il benessere socio economico della comunità di riferimento. Non mi risulta che la comunità scientifica si sia mai applicata per approfondire questa contraddizione che certamente individua i difetti genetici alla base dell’autismo, ma non necessariamente la causa che li scatena. Forse che la comunità scientifica che si occupa di questa materia non ha la giusta formazione? In fin dei conti gli esperti di autismo continuano sempre ad essere identificati tra i professionisti che si prendono carico del percorso assistenziale ed educativo. Se così fosse sarebbe un grave limite al progresso della conoscenza. In ogni caso, da genitore, non ho mai fatto il tifo per la ipotesi genetica come causa, semplicemente perché la complessità di “aggiustare” oltre 100 geni coinvolti rende impossibile la soluzione del problema e penso che le risorse impiegate su questo filone di ricerca sono in gran parte sprecate. Invito a leggere qualche libro che invece si occupa di una nuova disciplina, la Neuroimmunologia. 1-Structural and Funnctional Features of Central Nervous System Lymphatic Vessel ( Nature , vol 523 pp 337-341 , 16 /07/2015 ) 2- Multifaceted Interactions Between Adaptive Immunity and the Central Nervous System ( Science vol 353 pp. 766-771 19/08/2016 ) 3- Immune System: The Seventh Sense ( Journal of Experimental Medicine del 16/01/2018) Un interessante articolo di Jonathan Kipnis pubblicato sulla rivista Le Scienze di questo mese riassume l’argomento: Si pensava che il cervello ed il sistema immunitario esistono del tutto isolati l’uno dall’altro. Il cervello è deputato al funzionamento del corpo mentre il sistema immunitario a difenderlo. Ora si sa invece che i due organi interagiscono in modo sistematico tanto che il sistema immunitario svolge perfino il ruolo di aiutare il cervello ad affrontare lo stress in funzioni essenziali quali l’apprendimento ed il comportamento sociale ed i ricercatori ipotizzano che l’informazione immunologica influenza i circuiti del cervello in molte malattie come l’autismo e l’Alzheimer. Si sono studiate le componenti innate ed adattive dell’immunità. La immunità adattiva consiste principalmente di cellule chiamate linfociti T e linfociti B che riconoscono uno specifico agente patogeno ed organizzano un attacco mirato contro di esso. Il problema è che l’uno per cento della popolazione immunitaria adattiva perde il controllo e attacca cellule nei tessuti propri dell’individuo causando malattie autoimmuni. Si ritiene cioè che la risposta infiammatoria sia uno strumento impreciso che elimina gli elementi buoni insieme a quelli cattivi. Per tutti gli altri tessuti questo non è un problema ma il tessuto del snc ha una capacità di crescita limitata e la risposta infiammatoria causerà un danno permanente. Infatti, i ricercatori hanno scoperto che i topi senza immunità adattiva se la cavano male in compiti come l’apprendimento , la memoria spaziale e comportamento sociale. C’è poi tutta la trattazione del come il sistema immunitario sia presente nel snc e come le citochine e l’interferone gamma modificano il comportamento del cervello. Uno studio recente ( Gloria Choi del Mit ) ha dimostrato come la citochina IL-17 interagisce con neuroni nella corteccia celebrale modificando i comportamenti dei disturbi dello spettro autistico. Si tratta certamente di studi ancora agli albori ma a me piace moltissimo pensare che il sistema immunitario, essendo un bersaglio più accessibile ai farmaci rispetto al snc, sia più facilmente riparabile per esempio con terapia genica o mediante trapianto di midollo osseo che renderebbero più trattabili i disturbi cerebrali. Raccomando perciò di assegnare i fondi necessari per la ricerca su questa nuova disciplina molto promettente e di individuare gli istituti più aggiornati da sostenere. Questa parte è una sintesi di quello che ho letto e che mi affascina come ipotesi di intervento risolutivo al problema ma mi rendo conto che per approfondire questi concetti bisogna rivolgersi ad esperti che notoriamente, come dicevo, non fanno parte della cerchia dei professionisti che si occupano di autismo e forse non sono presenti nemmeno nella lista autismo- biologia. A questi ultimi però chiedo di volere commentare ed anche correggere delle inesattezze che certamente avrò potuto scrivere. giovanni marino -- Abbraccia il nostro progetto..Dona il tuo 5 x 1000 alla Fondazione Marino per l'autismo ONLUS! Con il tuo contributo ci aiuterai a sostenere la mensa sociale " Locanda tre Chiavi" dove dal 2014 trovano occupazione i nostri ragazzi. *Il nostro codice fiscale è 02334640808* Le informazioni contenute nella presente comunicazione e i relativi allegati possono essere riservate e sono, comunque, destinate esclusivamente alle persone o alla Società sopraindicati. La diffusione, distribuzione e/o copiatura del documento trasmesso da parte di qualsiasi soggetto diverso dal destinatario è proibita, sia ai sensi dell’art. 616 c.p. , che ai sensi del Reg. CE 679/16. Se avete ricevuto questo messaggio per errore, vi preghiamo di distruggerlo e di informarci immediatamente.

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crisi cicliche in persona con autismo
by Carlo Hanau 05 Feb '20

05 Feb '20

CRISI CICLICHE MENSILI IN PERSONE CON AUTISMO *Ricevo da un nostro associato l'allegato riguardante la ciclicità delle crisi di suo figlio L Il genitore spera vivamente che, una volta pubblicato sul forum, con la richiesta che altrettanto facciano le famiglie con ragazzi rappresentanti lo stesso problema, si otterrà un numero adeguato di casi analoghi segnalati; questo potrà essere utile a chi vorrà impegnarsi a esaminare con attenzione e cura quanto riportato, al fine di ottenere un qualche risultato utile per la ricerca, e per chi, come L., ha necessità di vedere risolto questo grave problema.* L. è un giovane con autismo di 24 anni. Dall'inizio della sua adolescenza ha iniziato a presentare un comportamento ciclico a ritmo pressoché mensile. Per un periodo di 25/30 giorni circa egli si manifesta sereno, sorridente, collaborativo, sguardo aperto, occhi presenti, e (nei suoi limiti) quasi felice; il colorito è sano, la sudorazione quasi normale. La sua collaborazione è (relativamente) attiva. Nel periodo che io quasi chiamerei "mestruale" a causa della sua cadenza, egli diventa cupo, la pelle volge ad una colorazione grigia, l'occhio perde la sua serenità e diventa "vagante", la sudorazione aumenta, la cute diventa più grassa, manifesta uno stato di agitazione costante (da animale braccato), spesso ha il battito cardiaco accelerato ed il respiro altrettanto. La sua collaborazione è assente. Analisi effettuate sul cortisolo salivare hanno rilevato in questo periodo che nel pomeriggio esso non si abbassa (secondo come dovrebbe nel suo ritmo circadiano). Il ritmo del sonno (già di per sé stesso non normale) subisce notevoli alterazioni e la melatonina sembra in questi periodi inefficace. Analisi cliniche sui suoi ormoni, di qualsiasi tipo, anche sessuali, sono risultate assolutamente nella norma. Il suo stato fisico per il resto è assolutamente eccellente. Da anni ormai teniamo un diario perfettamente aggiornato che rappresenta: date, episodi, ciclicità, avvenimenti concomitanti o meno, farmaci o palliativi somministrati; tutto ciò che, in poche parole potrebbe servire ad avere una panoramica generale degli accadimenti e degli interventi. Cerchiamo riscontri più ampi su popolazione di soggetti autistici di pari caratteristiche al fine di poter costituire un sufficiente numero di casi sui quali qualche studioso di buona volontà possa fare riferimento per un lavoro di ricerca che porti ad una definizione delle cause e magari a qualche positivo risultato terapeutico. I genitori che si rispecchiano in questa situazione possono inviare i loro riferimenti al mio indirizzo: hanau.carlo(a)gmail.com -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

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(senza oggetto)
by antonelka 23 Mar '19

23 Mar '19

Salve a tutti,Ci sono attualmente studi in corso o ci sono stati in passato, in Italia ,sui livelli di proteina mTOR? E' possibile effettuare questa analisi in ospedale richiedendola? Grazie Antonella Inviato da smartphone Samsung Galaxy.

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commento
by Marina Marini 04 Nov '18

04 Nov '18

Sono globalmente d'accordo con Giovanni Marino. La ricerca scientifica è sostanzialmente in ritardo in Italia anche perché solo da poco tempo si stanno occupando di autismo alcuni professionisti non coinvolti nel percorso assistenziale ed educativo (tra cui la sottoscritta), ma all'estero non è così, da tempo la ricerca sull'autismo è portata avanti anche da biochimici, immunologhi, ecc. e nel nostro mondo globale poco importa dove viene eseguito uno studio, tutti possono leggere gli articoli pubblicati. Quindi il ritardo italiano incide poco, ma prendiamo pure atto che in genere la ricerca "di base" ha affrontato il problema autismo in tempi relativamente tardivi. In quanto all'importanza dei fattori epigenetici, anche qui sono molto d'accordo con Marino e noto l'acutezza della sua osservazione sul rapporto maschi/femmine. In realtà, a sostegno dell'importanza dei fattori ambientali c'è proprio il fatto che il rapporto maschi/femmine è andato calando. Secondo Boyle et al, è passato da 4,42 nel biennio 1997-1999 a 3,23 nel biennio 2006-2008. E credo che oggi sia ancora minore. Anche sull'importanza degli aspetti neuroimmunologici che stanno emergendo sono del tutto d'accordo. Anche il mio gruppo ha ottenuto dei dati (che speriamo di pubblicare a breve) che suggeriscono il coinvolgimento della neuroinfiammazione nei bambini che abbiamo studiato e abbiamo costituito una potenziale collaborazione con esperti di questo campo (già coinvolti nello studio dell'ASD). Il problema da noi è duplice: a) assoluta mancanza di fondi dedicati; b) difficoltà dei colleghi coinvolti nei percorsi assistenziali, che troppo faticano a trovare il tempo non dico per programmare uno studio autonomo, ma anche per collaborara con chi glielo propone. E in qualche caso è anche vero che hanno ristrettezze di vedute, ma non si può dire che le strutture assistenziali facciano il possibile per aprire i loro dipendenti a collaborazioni, scambi, ecc. Marina Marini

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Convegno “Sotto il comportamento c’è un corpo” - Caserta 12 e 13 Novembre
by Cristina Panisi 30 Oct '18

30 Oct '18

Gentilissimi, vi scrivo in merito ad un convegno promosso dalla SIPO (Società Italiana di Pediatria Ospedaliera), prosecuzione dell'iniziativa avviata lo scorso novembre a Torino da Autismo e Società e dei temi affrontati nel corso della formazione rivolta al Centro Regionale delle Marche per l'autismo in età adulta. https://www.agenzianewevents.com/eventi/disturbi-dello-spettro-autistico-so… Ringrazio ANGSA per la costante presenza e il supporto Cristina Panisi

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Mattarella: la competizione economica non oscuri la garanzia di cure per tutti | Sanità24 - Il Sole 24 Ore
by Angsa Campania 30 Oct '18

30 Oct '18

http://www.sanita24.ilsole24ore.com/art/dal-governo/2018-10-29/mattarella-c… Dott.ssa Claudia Nicchiniello Pres. Angsa Campania Via Luigi Sturzo 63 B 82100 Benevento

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Scoperta e caratterizzazione di 102 geni associati all'autismo dal sequenziamento dell'esoma di 37.269 individui
by mazzoni.armando＠libero.it 25 Oct '18

25 Oct '18

Gentili componenti della lista, vi inoltro il link della Repubblica che parla dell’articolo in questione https://www.repubblica.it/salute/medicina-e-ricerca/2018/10/23/news/il_piu_… per vostri commenti. Nel messaggio precedente vi parlavo dei Big Data; 37.269 individui non sono pochi, ma ancora non sono Big Data. Pensate cosa si potrebbe fare con un milione di individui… Ecco il link all’articolo https://eventpilot.us/web/page.php?page=IntHtml <https://eventpilot.us/web/page.php?page=IntHtml&project=ASHG18&id=180122632> &project=ASHG18&id=180122632 dove troverete questo abstract: The genetic architecture of autism spectrum disorders (ASDs) involves the interplay of common and rare variation, with hundreds of genes conferring risk to the disorder. Both identifying the genes associated with ASD and understanding their effects in the context of ASD’s heterogeneous phenotypic presentation have been longstanding goals. Previous studies focused almost exclusively on de novo (newly arising) variation for gene discovery, ignoring all other sources of variation. Here, we present the largest exome sequencing study in ASD to date, with 37,269 samples from 31 sampling sources across large sequencing studies supported by SFARI, NHGRI, and NIMH. Using a Bayesian framework that incorporates de novo and case-control variation and leverages gene and regional constraint, we discover 26 genome-wide significant genes and 102 genes (FDR<0.1) associated with ASD. Thirteen of the 102 genes overlap 12 large recurrent copy number variants, indicating these genes may contribute to the autism associations in 1p36.3, 2p15, 2q37.3, 11q13, 15q11.2, 15q24, and 16p11.2 (see related abstract by Collins et al.). The 102 genes are also enriched in both gene expression regulators expressed primarily during prenatal/fetal period and neuronal communication genes expressed during later postnatal development. Meta-analyzing our results with published de novo variants from 5264 intellectual disability / developmental delay (ID/DD) trios indicates that 47 of the 102 ASD-associated genes are more strongly associated with ID/DD than ASD, as evidenced by a higher rate of de novo variants in ascertained ID/DD individuals than ASD individuals. Of the remaining 55 genes discovered, 52 are preferential towards ASD, and 3 are equally associated with both. We demonstrate that comorbid ASD-ID/DD genes are markedly different from ASD-preferential genes in terms of the degree of negative selection, phenotypic presentation, and expression from single-cell RNA sequencing in 531 cell-types. ASD patients with variants in comorbid ASD-ID/DD genes on average walk 2.6 months later (P=6e-4) and have an IQ 11.7 point lower (P=5e-04) than those patients with a variant in ASD-preferential genes. Our data constitute the most comprehensive description of the genetic and phenotypic architecture of ASD to date and differentiating ASD from ASD-ID/DD genes lends evidence that different biological processes underlie ASD-associated genes and the phenotypic presentation of ASD probands. Saluti AM Da: mazzoni.armando(a)libero.it <mazzoni.armando(a)libero.it> Inviato: mercoledì 10 ottobre 2018 22:35 A: 'Autismo Biologia' <autismo-biologia(a)autismo33.it> Oggetto: R: [autismo-biologia] biologia dell'autismo: cosa ci dicono gli studi genetici? Gentili componenti della lista, voglio ringraziare enormemente il professor Lenaz per il resoconto divulgativo; ovviamente non ha bisogno del mio riconoscimento, ma ugualmente voglio dirLe che la qualità di rendere semplici concetti scientifici, senza perdere il significato e la profondità, è una qualità rara e pregiatissima, che arriva come acqua nel deserto. L’impegno continuativo della Dott.ssa mariani Cerati, altri contributi divulgativi passati del Prof. Lenaz e tutti coloro che si prestano alla divulgazione, fanno della lista un riferimento, di sicuro per un non addetto ai lavori come me. Per questo credo che alcuni contenuti selezionati (ad esempio questo) meritino ancora più visibilità e, ad esempio (se già non avviene), potrebbero essere pubblicati in una sezione apposita del sito web di ANGSA Nazionale. Detto questo, ho trovato il contenuto dell’articolo eccezionale, nonostante le avvertenze sulle conclusioni degli autori. Non posso entrare nel merito scientifico, ma comprendo che da una variabilità di infinito elevato alla n, dove n è un numero enorme, si può restringere il focus dell’analisi, attraverso statistiche e correlazioni possibili solo attraverso la disponibilità di quelli che oggi vengono chiamati “Big Data” (è questa è una strada presa in discipline contigue, ma anche completamente differenti dalla genetica). Forse c’è ancora un grado di variabilità infinito nelle nove vie indicate da questa ricerca, ma esplorare una galassia è sempre molto meglio di tutto l’universo con i suoi miliardi di galassie. In questo trovo l’eccezionalità dell’articolo. Per alimentare i Big Data, però, ci vogliono i dati, appunto. Penso che quanto prima, a livello istituzionale e associativo ci adopereremo per fornirli, tanto più se ne trarrà vantaggio; basti pensare che si potrebbe inserire il sequenziamento dell’esoma (Whole Exome Sequencing) nel protocollo di valutazione delle NPI attraverso convenzioni per mitigarne il costo e facilitarne l’accesso. Non si tratta di trovare “solo” le cause, ma anche di capire in futuro i possibili marcatori, la prevenzione, i possibili mitigatori farmacologici dei sintomi, fornire spunti e maggiore focus agli interventi abilitativi ed educativi; se non sbaglio in questo, dovrebbe interessare a tutti, da 0 a 200 anni di età, fornire queste informazioni. In ultimo, volevo chiedere in che misura l’epigenetica possa ipoteticamente rafforzare e in che misura indebolire i risultati delineati da questa ricerca. Grazie mille Cordiali saluti Armando Mazzoni -----Messaggio originale----- Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> > Per conto di daniela(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> Inviato: martedì 9 ottobre 2018 14:23 A: autismo-biologia(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> Oggetto: [autismo-biologia] biologia dell'autismo: cosa ci dicono gli studi genetici? Alla fine del secolo scorso, dopo che gli studi epidemiologici avevano mostrato una chiara predisposizione genetica all’autismo, i genetisti andavano alla ricerca del “gene” dell’autismo. Dopo vent’anni di ricerca risulta chiaro che non esiste “il” gene dell’autismo, ma esiste una miriade di geni che predispongono all’autismo, con penetranza ed espressività molto variabili. Non é facile trovare in questa immensa e sparpagliata mole di dati un filo conduttore che porti ad ipotesi sulla genesi dell’autismo basate sui dati e non sulla fantasia dei ricercatori. Ci hanno provato Luo e colleghi che, dopo elaborate indagini statistiche su decine di miglia di dati, hanno pubblicato l’articolo Systematic reconstruction of autism biology from massive genetic mutation profiles <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29651456> https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29651456 L’ha letto e ne ha fatto un resoconto divulgativo Giorgio Lenz, professore emerito di chimica biologica dell’Universitá di Bologna Ricostruzione sistematica della biologia dell’autismo utilizzando un’imponente mole di profili di mutazioni genetiche W. Luo et al, University of North-Carolina, USA Nei disordini dello spettro autistico (Autism Spectrum Disorders:ASD) sono stati identificate migliaia di varianti genetiche come cause potenziali della malattia. Pur contribuendo a chiarire la complessità genetica di ASD e fornendo indicazioni biologiche, questi studi rimangono frazionari e mancano di collegamento: come trasformare questo imponente arsenale di dati in un solido meccanismo molecolare che implichi vie metaboliche o di segnalazione biologicamente rilevanti? Questo quesito vale non solo per ASD ma per tutte le malattie genetiche complesse. Recentemente sono stati compiuti due vasti studi di sequenziamento dell’intero genoma, entrambi pubblicati su Nature nel 2014. Questi studi hanno analizzato migliaia di famiglie e controlli, identificando migliaia di mutazioni rare implicate nella patogenesi di ASD. Poiché prese di per sé queste mutazioni sono singolarmente rare, manca ancora una ricostruzione sistematica della biologia dell’autismo. Per affrontare il problema gli autori di questo studio hanno usato un metodo gerarchico, analizzando i dati a livelli multipli di complessità, e cioè a livello di singole mutazioni (varianti), di interi geni e infine di vie metaboliche. [Un dato gene può avere diverse varianti, con mutazioni a diversi livelli dello stesso gene; una via metabolica o di segnalazione cellulare consiste nella associazione funzionale di diverse proteine codificate da geni diversi, ognuno dei quali può contenere mutazioni. Si tratta dunque di analizzare la frequenza di mutazioni singole specifiche, di mutazioni che colpiscono un dato gene, e infine di mutazioni che colpiscono un gene implicato in una determinata via metabolica]. Per fare ciò, gli autori hanno ricostruito in sequenza i successivi livelli di complessità utilizzando i due grandi studi precedenti; hanno prima attribuito ai rispettivi geni le singole varianti geniche associate a ASD in quegli studi, indipendentemente dalla loro natura e posizione. Successivamente hanno attribuito questi geni colpiti alle reti metaboliche che contengono le proteine da essi espresse; in questo procedimento hanno riscontrato una scarsa replicabilità a livello di varianti, ma una riproducibilità sempre maggiore a livello di geni e di vie metaboliche. (Per spiegare in modo elementare: diversi tipi di mutazioni colpivano lo stesso gene, e diversi geni appartenevano a una stessa via metabolica; per cui a livello di mutazioni singole c’era una grande variabilità nei vari soggetti ASD studiati, mentre i geni colpiti si incontravano in modo più uniforme nei vari soggetti ASD, e infine il numero di vie e reti metaboliche colpite era abbastanza uniforme e limitato nei soggetti ASD) Sulla base delle associazioni studiate, gli autori propongono per le mutazioni ASD un modello a duplice bersaglio o meglio di bersaglio a due livelli: il livello di quanto distruttiva sia la mutazione sulla proteina codificata, ed il livello di via metabolica, cioè se una data via viene colpita o no alterando la proteina codificata dal gene mutato. Questi studi hanno portato a confermare alcuni geni e alcune vie già suggeriti in precedenza essere implicati nella patogenesi degli ASD, ma hanno anche riscontrato con certezza molti geni ed alcune vie in precedenza non considerati. Tra le 9 vie di segnalazione indicate, quelle più frequentemente colpite e perciò forse più importanti nella patogenesi di ASD sono: • La via di segnalazione Wnt, implicata nello sviluppo embrionale e nel differenziamento in particolare dei neuroni • Il sistema completo delle sinapsi GABAergiche [Le sinapsi che usano GABA come neurotrasmettitore sono inibitorie, cioè deprimono i potenziali postsinaptici e la conduzione nervosa] • L’intero complesso sistema delle sinapsi glutammatergiche. [Al contrario del GABA il glutammato interagisce con recettori che portano a eccitazione della risposta nervosa. Le sinapsi a glutammato sono implicate nel potenziamento a lungo termine, per cui stimoli ripetuti portano a connessioni stabili fra determinati neuroni]. [Ricordo di aver commentato precedenti lavori in cui si proponeva uno squilibrio dei sistemi GABAergico e glutammatergico come base patogenetica di ASD]. Da queste reti di segnalazione cellulare emergono due moduli distinti: il primo attraverso la via Wnt include i processi di adesione cellulare, lo sviluppo del citoscheletro, in definitiva la morfologia, l’assemblaggio e le stabilità delle sinapsi; il secondo modulo riguarda la funzione delle sinapsi, la segnalazione chimica ed elettrica, e la loro regolazione. In altre parole il primo modulo costituisce l’hardware, il secondo il software della trasmissione nervosa. Pertanto ASD è una malattia non solo multigenica, ma che anche colpisce molteplici vie di segnalazione, e in definitiva è una malattia delle sinapsi. Quali sono le novità di questo studio? Gli studi precedenti si concentravano su un singolo aspetto di sviluppo, morfologia e funzione neuronale, oppure costituivano un elenco di geni potenzialmente coinvolti, con proiezione empirica alle possibili vie di segnalazione interessate. Questo studio per la prima volta affronta in modo gerarchico e statistico le numerosissime mutazioni associate a ASD, attribuendo rigorosamente le alterazioni a vie metaboliche o di segnalazione ben precisate, permettendo di stabilire una base patogenetica sicura. Gli autori comunque mettono in guardia che sono necessari studi ulteriori, per esempio per stabilire gli aspetti spaziali (quali aree cerebrali) e temporali (in quali tempi dello sviluppo) degli effetti delle mutazioni riscontrate. Giorgio Lenaz _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia <mailto:[email protected]> autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: <mailto:[email protected]> valerio.mezzogori(a)autismo33.it --- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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Quale spazio per gli psicofarmaci nell'autismo oggi?
by daniela＠autismo33.it 25 Oct '18

25 Oct '18

Marialba Corona, presidente di ANGSA Bologna, ha ritenuto utile organizzare un corso per genitori di ampio respiro: da gennaio a dicembre 2018. http://www.autismo33.it/autismo_edu/genitorialita_2018/genitorialita.pdf Lo ha affidato alla neuropsichiatra Paola Visconti, molto stimata e amata dai genitori. Non é facile parlare in modo equilibrato dello spazio che gli psicofarmaci hanno nell’autismo al momento presente. I genitori navigano su Internet e trovano di tutto, per cui possono giungere allo specialista con pregiudizi di segno opposto: dalla demonizzazione dei farmaci alla attribuzione ai farmaci di una efficacia che in realtá non hanno. Il corso sta avendo un grandissimo successo. Nonostante le difficoltá che una coppia di genitori puo’ avere a stare fuori casa dalle 20 alle 23, la partecipazione é sempre altissima e in prima fila c’é sempre l’insegnante Simona Cascetti che prende appunti e scrive un resoconto della lezione che viene poi sottoposta alla revisione della Dottoressa. Ecco la relazione del 24 settembre scorso Farmaci e integratori Il 24 settembre 2018 la Dottoressa Paola Visconti ha incontrato genitori, educatori e insegnanti dopo la pausa estiva. L’appuntamento, nell’ambito del ciclo sull’autismo organizzato da ANGSA Bologna, era al ristorante “La Fattoria di Masaniello”; il tema della lezione, molto atteso e difficile da affrontare, concerneva i farmaci. Fino a qualche anno fa il loro utilizzo procurava maggior perplessità; c’erano meno studi in letteratura e verosimilmente meno pratica d’uso. Oggi, pur con molte cautele , vengono maggiormente prescritti dai Neuropsichiatri Infantili, soprattutto di fronte a gravi comportamenti problema quando le strategie psicoeducative di controllo delle variabili ambientali sono state messe in atto senza successo. I farmaci aiutano a diminuire intensità e frequenza dei comportamenti problema, che non sono nella totalità sintomi biologici dell’autismo, ma che sempre costituiscono ostacolo all’apprendimento, all’integrazione sociale e alla qualità di vita; in maggioranza, tali comportamenti sono mantenuti da variabili contestuali: sono cioè stati appresi al fine di comunicare, ottenere o evitare qualcosa. È quindi necessario individuarne la funzione attraverso un’attenta analisi, senza pensare di sopprimerli. Aumentano con l’età e si manifestano in particolare nei giovani adolescenti ed adulti, connettendosi in particolare a un basso quoziente intellettivo, alla compresenza di ulteriori disabilità, all’eccesso o al difetto di stimoli e alla precoce istituzionalizzazione in contesti restrittivi. Riportando stime dalla letteratura, una percentuale che va dal 20 al 45 per cento degli individui con disabilità intellettiva assume farmaci psicotropi e il 14-30 per cento di queste persone aggiunge un farmaco per la cura dei comportamenti problema, come aggressività etero- o auto-diretta in assenza di un disturbo psichiatrico diagnosticato (Clarke et al., 1990). E allora, quali medicine sono efficaci per ridurre crisi, irritabilità e agitazione? Gli specialisti autori della Linea Guida 21 dell’Istituto Superiore di Sanità (pubblicata nel 2011) citano due antipsicotici e uno stimolante del sistema nervoso centrale: risperidone, aripiprazolo e metilfenidato, che hanno superato gli studi randomizzati, con placebo e in doppio cieco. Si possono citare alcuni effetti collaterali che se pur raramente presenti debbono essere riconosciuti e tenuti in seria considerazione al punto da pensare alla riduzione e/o sospensione del farmaco. Gli effetti collaterali di questi psicofarmaci (neurolettici) sono essenzialmente di tipo cardiologico ed extrapiramidale e comprendono parkinsonismo, distonia, discinesia, acatisia (ovvero tutti sintomi che si vedono sul versante motorio); ed inoltre aumento di peso (di frequente riscontro), sedazione, depressione, annebbiamento cognitivo e più saltuariamente interruzione delle mestruazioni. Ecco perché è importante che l’eventuale terapia sia preceduta da valutazioni ematiche, misurazione del livello di prolattina, elettrocardiogramma ed elettroencefalogramma; e che sia aggiornata ogni sei-otto mesi, rivalutata in modo responsabile e coscienzioso per escludere cause organiche alla base dei disagi (reflusso, disturbi del sonno, sinusite, otite, crisi epilettiche).Nella Linea Guida non vengono raccomandati( e quindi non sono da usare ) farmaci come SSRI( inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina , sono i nuovi antidepressivi, un esempio ne è il Prozac), secretina, naltrexone, levetiracetam; la chelazione è ritenuta una pratica rischiosa. Integratori e diete sono sconsigliati, visto che non portano miglioramento negli outcome primari di comunicazione e socializzazione, anche se viene segnalato che sembrano agire su irritabilità e agitazione. Va però ricordato che affrontare una dieta restrittiva per glutine e caseina può ingenerare ulteriori difficoltà in bambini che hanno già un’alimentazione selettiva, laddove i benefici non sono dimostrati. La melatonina, infine, è giudicata un trattamento efficace laddove i disturbi del sonno persistano anche dopo interventi comportamentali protratti nel tempo e può comunque essere associata alle pratiche educative. In sintesi, riguardo ai farmaci e al loro utilizzo nei bambini o adolescenti con Disturbi dello Spettro autistico siamo ancora molto indietro. Non esistono al momento farmaci che agiscono sul nucleo patologico socio –comunicativo dell’Autismo , ma solo farmaci che agiscono sui sintomi, ovvero i comportamenti problema. L’iniziale entusiasmo per l’ossitocina (come sostanza ad azione stimolo sulla socialità) si è in gran parte spento e un recentissimo articolo ( Goel et al., 2018) scrive di risultati inconsistenti anche per altre nuove sostanze (ad azione su sistema gabaergico o glutammatergico) per cui vi era stato un forte interesse, ipotizzando una loro azione su meccanismi di base coinvolti nella patogenesi dei Disturbi dello Spettro Autistico ( si veda il recente articolo di Luo et al., 2018) A chiusura della lezione Visconti menziona le chiare raccomandazioni dell’Associazione Autismo Italia: esistono farmaci che possono agire positivamente su alcuni sintomi e completare e aumentare l’efficacia di un trattamento multidisciplinare. È utile prenderli in considerazione: valutare quindi la loro validità caso per caso, seguire la posologia e la modalità di somministrazione, informare i tutori e gli operatori sui rischi e i benefici. Soprattutto, è necessario porre in primo piano la reale necessità del bambino di assunzione dei farmaci ed in primis pensare a cosa non funziona nella pratica educativa che si sta portando avanti, aiutati anche da una specifica analisi funzionale dei comportamenti problema. Il prossimo 29 ottobre, presso la a Casa della Solidarietà di Casalecchio di Reno, la Dottoressa Visconti entrerà nel merito di un argomento molto sentito dal pubblico: i comportamenti problema e le stereotipie. Simona Cascetti Docente presso l'IC9 di Bologna Scuola Secondaria di Primo Grado "Il Guercino'

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Convegno "Emergenza e Fragilità" con focus su autismo Ascoli Piceno 26-27 ottobre
by Antonella Foglia 20 Oct '18

20 Oct '18

EMERGENZA E FRAGILITÀ IV edizione | Ascoli Piceno 26 e 27 ottobre 2018 Nei giorni 26 e 27 ottobre Ascoli Piceno ospiterà l’ormai consueto appuntamento con Emergenza e Fragilità, un percorso interdisciplinare sulla sicurezza inclusiva e le gestione dell’emergenza in presenza di persone con specifiche necessità, che dal 2014 ha coinvolto tecnici, enti e associazioni in attività formative ed esperienziali. Nato dalla Collaborazione fra l’Ordine degli Architetti di Ascoli Piceno, l’associazione CERPA Italia Onlus (Centro Europeo di Ricerca e Promozione dell’Accessibilità), il Comando Provinciale dei Vigili del Fuoco di Ascoli Piceno e con la partecipazione delle associazioni del territorio che rappresentano i diritti delle persone con disabilità, quest’anno ha inaugurato la sua IV edizione a Milano, il 12 e 13 ottobre, grazie ad una nuova partnership con la Fondazione Pio Istituto dei Sordi di Milano. Gli appuntamenti di Ascoli Piceno affronteranno il tema dei “Piani di emergenza esterna per attività produttive diverse: pianificazione e gestione in presenza di persone con specifiche necessità”, nel convegno tecnico che si terrà il 26 ottobre presso l’Auditorium Emidio Neroni in Rua del Cassero, e a seguire il 27 ottobre “Autismo ed Emergenza: Ti aiuto a soccorrermi”, seminario dedicato a Vigili del Fuoco, Forze dell’Ordine, volontari di Croce Rossa, Protezione Civile e associazioni che operano con bambini e adulti con autismo. Il seminario si rivolge anche a operatori, educatori e famigliari di persone con autismo e si terrà presso il Comando Provinciale dei VVF, in via del Commercio 48 ad Ascoli Piceno, con il supporto dell’Associazione Nazionale Vigili del Fuoco del Corpo Nazionale (sez. AP e FM). Queste date sono state organizzate in collaborazione con la Sezione ANIEP di Ascoli Piceno, nell’ambito del progetto “Emergenza e Disabilità: specifiche necessità nei Piani di Emergenza e nei Piani di Protezione Civile” finanziato dalla Fondazione CARISAP, e con il sostegno di Linergy, azienda leader nell'illuminazione di sicurezza con sede ad Acquaviva Picena. Insieme al Comandante provinciale VVF di Ascoli Piceno ing. Paolo Mariantoni interverranno l’ing. Angelo Antonio Porcu, Dirigente Ufficio Capo del CNVVF, Direttore Regionale VVF Abruzzo e membro dell’Osservatorio “Sicurezza e soccorso persone con esigenze speciali” del Corpo Nazionale dei Vigili del Fuoco, per il quale saranno presenti anche l’arch. Stefano Zanut, Direttore Vice Dirigente del CNVVF, e l’arch. Elisabetta Schiavone, consigliere CERPA Italia Onlus e coordinatrice di Emergenza e Fragilità. Presso il Comando di Ascoli Piceno è stato inoltre istituito il Gruppo di Lavoro omonimo “Sicurezza e soccorso persone con esigenze speciali”, coordinato dall’Ispettore VF Massimo Fazzini. Il convegno tecnico di venerdì 26 ottobre (ore 15:00-19:00) ospiterà i contributi dei Disaster Manager Francesco Geri e Cosimo Golizia, che affronteranno i piani di emergenza esterni per aziende a rischio incidente rilevante, approfonditi tramite casi studio. Il tema della comunicazione alla popolazione, dei sistemi e delle tecnologie dedicati sarà illustrato da Enrico de Marchi della Gastone School e la sessione accoglierà un focus sull’autismo curato da Cinzia Raffin, Presidente della Fondazione Bambini e Autismo di Pordenone, e da Cristina Priorini, aiuto medico psicologico presso il polo autisme del FAM “Les Libellules” (Bailleul-sur-Thérain, France). Questo appuntamento è accreditato dall’Ordine degli Archietti della provincia di Ascoli Piceno (4 CFP iscrizioni su imateria) e dal Collegio dei Periti Industriali e Periti Industriali Laureati delle province di Ascoli Piceno e Fermo (4 CFP iscrizioni su albounicoperind.it) L’autismo sarà ancora al centro del seminario che si terrà presso il Comando Provinciale dei VVF di Ascoli Piceno sabato 27 (ore 8:30-13:00), sempre con Cinzia Raffin, Cristina Priorini, Stefano Zanut ed Elisabetta Schiavone, e con la partecipazione di Debora Coradazzi di ANGSA Marche che presenterà strumenti personalizzati per apprendere, preparare la risposta e gestire situazioni di emergenza, reperibili a breve su Quaderni Didattici. Per l’iscrizione al seminario è sufficiente inviare una mail a comando.ascolipiceno(a)vigilfuoco.it (entro il 26 ottobre). Su richiesta verrà rilasciato attestato di partecipazione. Oltre alle realtà citate patrocinano l’inziativa: Croce Rossa Italiana sezione di Ascoli Piceno, Istituto Nazionale di Urbanistica, ANGSA Marche, CSV Marche, BIM Tronto, Cooperativa Pagefha, L’Orto di Paolo, Centro diurno “Il colibrì”, Omphalos Autismo e Famiglie. Per informazioni: associazioni(a)emergenzaefragilita.it | Elisabetta Schiavone 3298171061 Pagina Facebook: Emergenza e Fragilità

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