October 2018 - autismo-biologia

ancora su vitamina D e autismo
by daniela＠autismo33.it 16 Oct '18

16 Oct '18

Abbiamo piú volte parlato su questa lista del ruolo che la carenza di vitamina D puo’ avere: come fattore di rischio per autismo in gravidanza, come fattore di peggioramento dei sintomi nel bambino affetto e come alla sua correzione con supplementi di vitamina D corrisponda un miglioramento dei sintomi “core” dell’autismo. Questo secondo alcuni autori citati nei messaggi alla lista che si trovano al link http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2017-July/002568.html Jia e colleghi presentano tre casi di bambini con autismo di etá compresa tra 19 e 48 mesi, nei quali é stata rilevata una carenza di vitamina D e per i quali la correzione della carenza si accompagnava a un miglioramento dei sintomi, la ricomparsa della carenza al peggioramento e la ripresa della terapia con conseguente correzione della carenza ad un nuovo miglioramento. Feiyong Jia, Ling Shan, Bing Wang, Honghua Li, Junyan Feng, Zhida Xu & Khaled Saad (2018): Fluctuations in clinical symptoms with changes in serum 25(OH) vitamin D levels in autistic children: Three cases report, Nutritional Neuroscience, DOI: 10.1080/1028415X.2018.1458421 To link to this article: https://doi.org/10.1080/1028415X.2018.1458421 Published online: 08 Apr 2018. I sintomi propri dell’autismo miglioravano con la somministrazione di vitamina D3 quando i livelli di 25-idrossivitamina D ( [25(OH)]D) raggiungevano e superavano 40.0 ng/ml, peggioravano quando la concentrazione di 25(OH)D scendeva sotto i 30.0 ng/ml e miglioravano di nuovo quando la concentrazione risaliva oltre i 40.0 ng/ml. Gli autori concludono che mantenere il livello di 25(OH)D tra 40.0 e 100.0 ng/ml puo’ essere ottimale per produrre effetti terapeutici negli individui con ASD responsivi alla vitamina D. La carenza di vitamina D puo’ essere conseguenza di scarsa esposizione al sole e di scarso apporto alimentare, ma anche di resistenza geneticamente trasmessa all’utilizzo biologico di questa vitamina. Puo’ essere pertanto presente anche in persone ben nutrite che vivono all’aria aperta, per cui é razionale fare un esame del sangue per il dosaggio di 25(OH)D anche a persone che non hanno i primi due fattori di rischio. La correlazione tra carenza di 25(OH)D e aggravamento dei sintomi di autismo non fa ancora parte del patrimonio di conoscenze della medicina. La vitamina D é conosciuta per la sua azione sul metabolismo osseo con conseguente rachitismo nei bambini e osteomalacia negli adulti in caso di carenza. Anche se la correzione della carenza é imperativa nella pratica clinica, sarebbe utile che si facesse della ricerca per confermare la fluttuazione dei sintomi “core” dell’autismo in rapporto con le concentrazioni di vitamina D in un maggior numero di casi e in un intervallo piú ampio di etá dei pazienti. Non é scontato infatti che ció che si ottiene a due o tre anni si possa ottenere anche nelle etá successive. Daniela Mariani Cerati

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Autismo, il garante della Salute:«Sui bimbi mercato vergognoso» - CorrieredelMezzogiorno.it
by Angsa Campania 12 Oct '18

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https://corrieredelmezzogiorno.corriere.it/napoli/cronaca/18_ottobre_11/aut… Dott.ssa Claudia Nicchiniello Pres. Angsa Campania Via Luigi Sturzo 63 B 82100 Benevento

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R: biologia dell'autismo: cosa ci dicono gli studi genetici?
by mazzoni.armando＠libero.it 11 Oct '18

11 Oct '18

Gentili componenti della lista, voglio ringraziare enormemente il professor Lenaz per il resoconto divulgativo; ovviamente non ha bisogno del mio riconoscimento, ma ugualmente voglio dirLe che la qualità di rendere semplici concetti scientifici, senza perdere il significato e la profondità, è una qualità rara e pregiatissima, che arriva come acqua nel deserto. L’impegno continuativo della Dott.ssa mariani Cerati, altri contributi divulgativi passati del Prof. Lenaz e tutti coloro che si prestano alla divulgazione, fanno della lista un riferimento, di sicuro per un non addetto ai lavori come me. Per questo credo che alcuni contenuti selezionati (ad esempio questo) meritino ancora più visibilità e, ad esempio (se già non avviene), potrebbero essere pubblicati in una sezione apposita del sito web di ANGSA Nazionale. Detto questo, ho trovato il contenuto dell’articolo eccezionale, nonostante le avvertenze sulle conclusioni degli autori. Non posso entrare nel merito scientifico, ma comprendo che da una variabilità di infinito elevato alla n, dove n è un numero enorme, si può restringere il focus dell’analisi, attraverso statistiche e correlazioni possibili solo attraverso la disponibilità di quelli che oggi vengono chiamati “Big Data” (è questa è una strada presa in discipline contigue, ma anche completamente differenti dalla genetica). Forse c’è ancora un grado di variabilità infinito nelle nove vie indicate da questa ricerca, ma esplorare una galassia è sempre molto meglio di tutto l’universo con i suoi miliardi di galassie. In questo trovo l’eccezionalità dell’articolo. Per alimentare i Big Data, però, ci vogliono i dati, appunto. Penso che quanto prima, a livello istituzionale e associativo ci adopereremo per fornirli, tanto più se ne trarrà vantaggio; basti pensare che si potrebbe inserire il sequenziamento dell’esoma (Whole Exome Sequencing) nel protocollo di valutazione delle NPI attraverso convenzioni per mitigarne il costo e facilitarne l’accesso. Non si tratta di trovare “solo” le cause, ma anche di capire in futuro i possibili marcatori, la prevenzione, i possibili mitigatori farmacologici dei sintomi, fornire spunti e maggiore focus agli interventi abilitativi ed educativi; se non sbaglio in questo, dovrebbe interessare a tutti, da 0 a 200 anni di età, fornire queste informazioni. In ultimo, volevo chiedere in che misura l’epigenetica possa ipoteticamente rafforzare e in che misura indebolire i risultati delineati da questa ricerca. Grazie mille Cordiali saluti Armando Mazzoni -----Messaggio originale----- Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it> Per conto di daniela(a)autismo33.it Inviato: martedì 9 ottobre 2018 14:23 A: autismo-biologia(a)autismo33.it Oggetto: [autismo-biologia] biologia dell'autismo: cosa ci dicono gli studi genetici? Alla fine del secolo scorso, dopo che gli studi epidemiologici avevano mostrato una chiara predisposizione genetica all’autismo, i genetisti andavano alla ricerca del “gene” dell’autismo. Dopo vent’anni di ricerca risulta chiaro che non esiste “il” gene dell’autismo, ma esiste una miriade di geni che predispongono all’autismo, con penetranza ed espressività molto variabili. Non é facile trovare in questa immensa e sparpagliata mole di dati un filo conduttore che porti ad ipotesi sulla genesi dell’autismo basate sui dati e non sulla fantasia dei ricercatori. Ci hanno provato Luo e colleghi che, dopo elaborate indagini statistiche su decine di miglia di dati, hanno pubblicato l’articolo Systematic reconstruction of autism biology from massive genetic mutation profiles <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29651456> https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29651456 L’ha letto e ne ha fatto un resoconto divulgativo Giorgio Lenz, professore emerito di chimica biologica dell’Universitá di Bologna Ricostruzione sistematica della biologia dell’autismo utilizzando un’imponente mole di profili di mutazioni genetiche W. Luo et al, University of North-Carolina, USA Nei disordini dello spettro autistico (Autism Spectrum Disorders:ASD) sono stati identificate migliaia di varianti genetiche come cause potenziali della malattia. Pur contribuendo a chiarire la complessità genetica di ASD e fornendo indicazioni biologiche, questi studi rimangono frazionari e mancano di collegamento: come trasformare questo imponente arsenale di dati in un solido meccanismo molecolare che implichi vie metaboliche o di segnalazione biologicamente rilevanti? Questo quesito vale non solo per ASD ma per tutte le malattie genetiche complesse. Recentemente sono stati compiuti due vasti studi di sequenziamento dell’intero genoma, entrambi pubblicati su Nature nel 2014. Questi studi hanno analizzato migliaia di famiglie e controlli, identificando migliaia di mutazioni rare implicate nella patogenesi di ASD. Poiché prese di per sé queste mutazioni sono singolarmente rare, manca ancora una ricostruzione sistematica della biologia dell’autismo. Per affrontare il problema gli autori di questo studio hanno usato un metodo gerarchico, analizzando i dati a livelli multipli di complessità, e cioè a livello di singole mutazioni (varianti), di interi geni e infine di vie metaboliche. [Un dato gene può avere diverse varianti, con mutazioni a diversi livelli dello stesso gene; una via metabolica o di segnalazione cellulare consiste nella associazione funzionale di diverse proteine codificate da geni diversi, ognuno dei quali può contenere mutazioni. Si tratta dunque di analizzare la frequenza di mutazioni singole specifiche, di mutazioni che colpiscono un dato gene, e infine di mutazioni che colpiscono un gene implicato in una determinata via metabolica]. Per fare ciò, gli autori hanno ricostruito in sequenza i successivi livelli di complessità utilizzando i due grandi studi precedenti; hanno prima attribuito ai rispettivi geni le singole varianti geniche associate a ASD in quegli studi, indipendentemente dalla loro natura e posizione. Successivamente hanno attribuito questi geni colpiti alle reti metaboliche che contengono le proteine da essi espresse; in questo procedimento hanno riscontrato una scarsa replicabilità a livello di varianti, ma una riproducibilità sempre maggiore a livello di geni e di vie metaboliche. (Per spiegare in modo elementare: diversi tipi di mutazioni colpivano lo stesso gene, e diversi geni appartenevano a una stessa via metabolica; per cui a livello di mutazioni singole c’era una grande variabilità nei vari soggetti ASD studiati, mentre i geni colpiti si incontravano in modo più uniforme nei vari soggetti ASD, e infine il numero di vie e reti metaboliche colpite era abbastanza uniforme e limitato nei soggetti ASD) Sulla base delle associazioni studiate, gli autori propongono per le mutazioni ASD un modello a duplice bersaglio o meglio di bersaglio a due livelli: il livello di quanto distruttiva sia la mutazione sulla proteina codificata, ed il livello di via metabolica, cioè se una data via viene colpita o no alterando la proteina codificata dal gene mutato. Questi studi hanno portato a confermare alcuni geni e alcune vie già suggeriti in precedenza essere implicati nella patogenesi degli ASD, ma hanno anche riscontrato con certezza molti geni ed alcune vie in precedenza non considerati. Tra le 9 vie di segnalazione indicate, quelle più frequentemente colpite e perciò forse più importanti nella patogenesi di ASD sono: • La via di segnalazione Wnt, implicata nello sviluppo embrionale e nel differenziamento in particolare dei neuroni • Il sistema completo delle sinapsi GABAergiche [Le sinapsi che usano GABA come neurotrasmettitore sono inibitorie, cioè deprimono i potenziali postsinaptici e la conduzione nervosa] • L’intero complesso sistema delle sinapsi glutammatergiche. [Al contrario del GABA il glutammato interagisce con recettori che portano a eccitazione della risposta nervosa. Le sinapsi a glutammato sono implicate nel potenziamento a lungo termine, per cui stimoli ripetuti portano a connessioni stabili fra determinati neuroni]. [Ricordo di aver commentato precedenti lavori in cui si proponeva uno squilibrio dei sistemi GABAergico e glutammatergico come base patogenetica di ASD]. Da queste reti di segnalazione cellulare emergono due moduli distinti: il primo attraverso la via Wnt include i processi di adesione cellulare, lo sviluppo del citoscheletro, in definitiva la morfologia, l’assemblaggio e le stabilità delle sinapsi; il secondo modulo riguarda la funzione delle sinapsi, la segnalazione chimica ed elettrica, e la loro regolazione. In altre parole il primo modulo costituisce l’hardware, il secondo il software della trasmissione nervosa. Pertanto ASD è una malattia non solo multigenica, ma che anche colpisce molteplici vie di segnalazione, e in definitiva è una malattia delle sinapsi. Quali sono le novità di questo studio? Gli studi precedenti si concentravano su un singolo aspetto di sviluppo, morfologia e funzione neuronale, oppure costituivano un elenco di geni potenzialmente coinvolti, con proiezione empirica alle possibili vie di segnalazione interessate. Questo studio per la prima volta affronta in modo gerarchico e statistico le numerosissime mutazioni associate a ASD, attribuendo rigorosamente le alterazioni a vie metaboliche o di segnalazione ben precisate, permettendo di stabilire una base patogenetica sicura. Gli autori comunque mettono in guardia che sono necessari studi ulteriori, per esempio per stabilire gli aspetti spaziali (quali aree cerebrali) e temporali (in quali tempi dello sviluppo) degli effetti delle mutazioni riscontrate. Giorgio Lenaz _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia <mailto:[email protected]> autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: <mailto:[email protected]> valerio.mezzogori(a)autismo33.it --- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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Lutto per Pierluigi Fortini- grazie
by Liana Baroni 10 Oct '18

10 Oct '18

Cari amici ,cari soci Vorrei ringraziare tutti voi per la partecipazione al dolore per la scomparsa di Pierluigi, per le tantissime attestazioni di affetto.e di gratitudine, che mi hanno commossa profondamente e a cui non riuscirò a rispondere singolarmente. Pierluigi nel suo ultimo viaggio è stato accompagnato dall'affetto di tanti presenti ma anche di coloro che avrebbero voluto esserci e non hanno potuto. Nel mio dolore di non essere presente ho però avuto il conforto di vedere che avevano voluto essergli vicino in tanti, i suoi compagni di studi con cui aveva passato la giovinezza e la vita professionale e con cui faceva quelle discussioni su scienza e fede che tanto li arricchivano, e soprattutto c'erano tanti soci Angsa e genitori di figli disabili per esprimere la loro riconoscenza . Li ringrazio, e in particolare ringrazio per le loro toccanti testimonianze Betty, Noemi e Marialba, compreso Giovanni Marino che pur non riuscendo ad arrivare a Bologna, ha fatto giungere tutta la sua commozione. Ricordiamo Pierluigi e lo piangiamo così, per il suo amore per lo studio, per il trentennale impegno per migliorare le conoscenze sull'autismo, per la forza con cui sosteneva e lottava per le sue idee, e speriamo che da lassù con la stessa forza vegli su tutti noi e protegga i nostri figli. Liana

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biologia dell'autismo: cosa ci dicono gli studi genetici?
by daniela＠autismo33.it 10 Oct '18

10 Oct '18

Alla fine del secolo scorso, dopo che gli studi epidemiologici avevano mostrato una chiara predisposizione genetica all’autismo, i genetisti andavano alla ricerca del “gene” dell’autismo. Dopo vent’anni di ricerca risulta chiaro che non esiste “il” gene dell’autismo, ma esiste una miriade di geni che predispongono all’autismo, con penetranza ed espressività molto variabili. Non é facile trovare in questa immensa e sparpagliata mole di dati un filo conduttore che porti ad ipotesi sulla genesi dell’autismo basate sui dati e non sulla fantasia dei ricercatori. Ci hanno provato Luo e colleghi che, dopo elaborate indagini statistiche su decine di miglia di dati, hanno pubblicato l’articolo Systematic reconstruction of autism biology from massive genetic mutation profiles https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29651456 L’ha letto e ne ha fatto un resoconto divulgativo Giorgio Lenz, professore emerito di chimica biologica dell’Universitá di Bologna Ricostruzione sistematica della biologia dell’autismo utilizzando un’imponente mole di profili di mutazioni genetiche W. Luo et al, University of North-Carolina, USA Nei disordini dello spettro autistico (Autism Spectrum Disorders:ASD) sono stati identificate migliaia di varianti genetiche come cause potenziali della malattia. Pur contribuendo a chiarire la complessità genetica di ASD e fornendo indicazioni biologiche, questi studi rimangono frazionari e mancano di collegamento: come trasformare questo imponente arsenale di dati in un solido meccanismo molecolare che implichi vie metaboliche o di segnalazione biologicamente rilevanti? Questo quesito vale non solo per ASD ma per tutte le malattie genetiche complesse. Recentemente sono stati compiuti due vasti studi di sequenziamento dell’intero genoma, entrambi pubblicati su Nature nel 2014. Questi studi hanno analizzato migliaia di famiglie e controlli, identificando migliaia di mutazioni rare implicate nella patogenesi di ASD. Poiché prese di per sé queste mutazioni sono singolarmente rare, manca ancora una ricostruzione sistematica della biologia dell’autismo. Per affrontare il problema gli autori di questo studio hanno usato un metodo gerarchico, analizzando i dati a livelli multipli di complessità, e cioè a livello di singole mutazioni (varianti), di interi geni e infine di vie metaboliche. [Un dato gene può avere diverse varianti, con mutazioni a diversi livelli dello stesso gene; una via metabolica o di segnalazione cellulare consiste nella associazione funzionale di diverse proteine codificate da geni diversi, ognuno dei quali può contenere mutazioni. Si tratta dunque di analizzare la frequenza di mutazioni singole specifiche, di mutazioni che colpiscono un dato gene, e infine di mutazioni che colpiscono un gene implicato in una determinata via metabolica]. Per fare ciò, gli autori hanno ricostruito in sequenza i successivi livelli di complessità utilizzando i due grandi studi precedenti; hanno prima attribuito ai rispettivi geni le singole varianti geniche associate a ASD in quegli studi, indipendentemente dalla loro natura e posizione. Successivamente hanno attribuito questi geni colpiti alle reti metaboliche che contengono le proteine da essi espresse; in questo procedimento hanno riscontrato una scarsa replicabilità a livello di varianti, ma una riproducibilità sempre maggiore a livello di geni e di vie metaboliche. (Per spiegare in modo elementare: diversi tipi di mutazioni colpivano lo stesso gene, e diversi geni appartenevano a una stessa via metabolica; per cui a livello di mutazioni singole c’era una grande variabilità nei vari soggetti ASD studiati, mentre i geni colpiti si incontravano in modo più uniforme nei vari soggetti ASD, e infine il numero di vie e reti metaboliche colpite era abbastanza uniforme e limitato nei soggetti ASD) Sulla base delle associazioni studiate, gli autori propongono per le mutazioni ASD un modello a duplice bersaglio o meglio di bersaglio a due livelli: il livello di quanto distruttiva sia la mutazione sulla proteina codificata, ed il livello di via metabolica, cioè se una data via viene colpita o no alterando la proteina codificata dal gene mutato. Questi studi hanno portato a confermare alcuni geni e alcune vie già suggeriti in precedenza essere implicati nella patogenesi degli ASD, ma hanno anche riscontrato con certezza molti geni ed alcune vie in precedenza non considerati. Tra le 9 vie di segnalazione indicate, quelle più frequentemente colpite e perciò forse più importanti nella patogenesi di ASD sono: • La via di segnalazione Wnt, implicata nello sviluppo embrionale e nel differenziamento in particolare dei neuroni • Il sistema completo delle sinapsi GABAergiche [Le sinapsi che usano GABA come neurotrasmettitore sono inibitorie, cioè deprimono i potenziali postsinaptici e la conduzione nervosa] • L’intero complesso sistema delle sinapsi glutammatergiche. [Al contrario del GABA il glutammato interagisce con recettori che portano a eccitazione della risposta nervosa. Le sinapsi a glutammato sono implicate nel potenziamento a lungo termine, per cui stimoli ripetuti portano a connessioni stabili fra determinati neuroni]. [Ricordo di aver commentato precedenti lavori in cui si proponeva uno squilibrio dei sistemi GABAergico e glutammatergico come base patogenetica di ASD]. Da queste reti di segnalazione cellulare emergono due moduli distinti: il primo attraverso la via Wnt include i processi di adesione cellulare, lo sviluppo del citoscheletro, in definitiva la morfologia, l’assemblaggio e le stabilità delle sinapsi; il secondo modulo riguarda la funzione delle sinapsi, la segnalazione chimica ed elettrica, e la loro regolazione. In altre parole il primo modulo costituisce l’hardware, il secondo il software della trasmissione nervosa. Pertanto ASD è una malattia non solo multigenica, ma che anche colpisce molteplici vie di segnalazione, e in definitiva è una malattia delle sinapsi. Quali sono le novità di questo studio? Gli studi precedenti si concentravano su un singolo aspetto di sviluppo, morfologia e funzione neuronale, oppure costituivano un elenco di geni potenzialmente coinvolti, con proiezione empirica alle possibili vie di segnalazione interessate. Questo studio per la prima volta affronta in modo gerarchico e statistico le numerosissime mutazioni associate a ASD, attribuendo rigorosamente le alterazioni a vie metaboliche o di segnalazione ben precisate, permettendo di stabilire una base patogenetica sicura. Gli autori comunque mettono in guardia che sono necessari studi ulteriori, per esempio per stabilire gli aspetti spaziali (quali aree cerebrali) e temporali (in quali tempi dello sviluppo) degli effetti delle mutazioni riscontrate. Giorgio Lenaz

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Ric. n. 15_2018 Sanita_AUTISTICI.pdf
by Angsa Campania 09 Oct '18

09 Oct '18

Dott.ssa Claudia Nicchiniello Pres. Angsa Campania Via Luigi Sturzo 63 B 82100 Benevento

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In memoriam
by convegni＠autismo33.it 04 Oct '18

04 Oct '18

Conosco la famiglia Fortini dall’autunno del 1986. Avevo definitivamente lasciato la mia residenza negli Stati Uniti dopo un paio di anni dalla nascita del mio primo figlio affetto da autismo. Ho lasciato quel ricco Paese, in cui godevo di una buona prospettiva di successo professionale, non potendo accettare di iscrivere mio figlio, già dall’asilo, in una scuola speciale. Ero ignorante, frustrato e spaesato. Riesco ad individuare l’Angsa, l’Associazione dei genitori di figli con autismo. Era semplicemente casa Fortini di Bologna. Ricordo di averli chiamati spesso la sera, quando eravamo tutti a casa dal lavoro. Erano i tempi delle telefonate extra-urbane e dalla provincia di Reggio Calabria non era sempre agevole avere la linea. Ho trovato in loro una famiglia premurosa, disponibile e prodiga di consigli e di segnalazioni. Era quello che avrei voluto trovare nella mia famiglia di origine, la cui mancanza mi ha dato qualche sofferenza. Solo dopo ho capito che l’aiuto di cui avevo bisogno lo potevo trovare soltanto presso un'altra famiglia con la stessa esperienza. Sono seguiti gli anni del mio impegno associativo accanto a Pierluigi e Liana, con cui condividevo le lotte per la conquista dei diritti e l’aggiornamento della conoscenza. In quegli anni si è consolidato un gruppo molto attivo nell’Angsa. Tutto quello che ho imparato lo devo a loro. Con il tempo Angsa è diventata il riferimento non solo delle famiglie, ma di tutti i professionisti impegnati in questo campo. Angsa è diventata il guardiano della medicina basata sull’evidenza, e questa scelta difficile e molto combattuta all’epoca, è stata vincente per la conquista dei diritti e delle normative che ora sono a beneficio di tutti. Pierluigi e Liana hanno una formazione accademica e, per loro, era più congeniale impegnarsi nel campo della ricerca e della metodologia più appropriata. Io, più terra terra, inseguivo più che altro un approccio pragmatico nella soluzione del problema, anche perché nel frattempo mi è nato un altro figlio, anche lui con autismo. Avevo davanti il baratro del loro futuro senza più i genitori. Senza di loro non sarebbe mai nata la Fondazione Marino per l’autismo. Angsa mi ha aiutato a conoscere tutte le esperienze del tempo e tutte le buone pratiche che, da bravo e diligente studioso, ho selezionato e cercato di mettere in pratica nel miglior modo possibile. Pierluigi è stato il Fondatore dell’Associazione ed anche il suo primo Presidente. Anche io ho avuto la fortuna di guidare l’Associazione per molti anni. Ho imparato da lui i principi della solidarietà e dell’accoglienza, che mi hanno sempre guidato, non solo nell’esercizio del mio ruolo, ma in tutti gli atti del mio vivere quotidiano. Sono stato felice di aver potuto proporre la sua nomina a Presidente Onorario dell’Angsa, ed orgoglioso che il Direttivo abbia approvato. Qualche anno fa la famiglia Fortini ha visitato la Fondazione Marino, ed Andrea è stato nostro ospite per un mese. Ho sempre ricordato loro la responsabilità di organizzare il futuro dei nostri figli. Ora che Pierluigi non c'é piú, esprimo la mia vicinanza a Liana e ai tre figli, in particolare ad Andrea Giovanni Marino

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un esempio di buona prassi educativa scolastica
by Paola Visconti 02 Oct '18

02 Oct '18

A proposito di ansia e autismo mi pare interessante inoltrare anche alla lista autismo-biologia il messaggio inviato alla lista autismo-scuola dall’insegnante Federica Pasin Guardando un video su ansia e ASD, istintivamente, da insegnante, ho collegato le parole del relatore alla mia esperienza di docente con l' alunno con ASD che ho affiancato nei 3 anni delle medie. L'ansia era un elemento molto presente. Da qui, l'importanza di rendergli chiaro cosa ci si aspettasse da lui nelle varie situazioni, anticipando cosa sarebbe accaduto. Usavamo storie sociali costruite in base alle sue specifiche caratteritiche. Un grande progresso nei 3 anni è stato che, mentre in prima media si limitava ad ascoltare l'adulto che gli illustrava la storia e a comprenderne il senso, in terza media poneva anche domande di richiesta di delucidazioni su eventuali aspetti che evidentemente erano importanti x lui. Altrettanto rilevante è stato, nei 3 anni, lavorare sulla percezione di competenza e sulla motivazione, rinforzando l'autostima. Il risultato è che, se all'inizio della prima media, era spesso un 'no, no', gradualmente, nelle situazioni in cui si sentiva a suo agio come la sua classe (intesa come gruppo sociale di compagni e docenti) partecipava, provava a cimentarsi in cose nuove, ecc...ed era felicissimo delle sue prestazioni. Se c'era un intoppo, non andava in crisi ma era pronto a ritentare, ecc... Tra le tante cose, ho bene impresso nella mente la questione delle prove di evacuazione. Alla primaria ogni volta che c'era una prova, lo si portava in passeggiata. Alla secondaria si è deciso che fosse un aspetto importante su cui lavorare. Non era chiaro se il ragazzo si fosse spaventato durante un'evacuazione durante un terremoto o se fosse il problema delle trombe o entrambe le cose. Ho costruito una storia sociale affrontando il problema da lontano (esistono tanti tipi di rumore...) per evitare che mi rispondesse 'no, no' e bruciarmi quindi la possibilità di portare a casa il risultato. Ebbene, nei 3 anni il ragazzo ha SEMPRE effettuato le prove di evacuazione, anche quando era più stanco e stressato (importantissima anche la cooperazione con la famiglia!). Se inizialmente la 'rassicurazione' veniva dall'affiancamento da parte mia (x lui ero 'la più forte del mondo', il suo massimo complimento x una persona), poi non solo la mia presenza ha iniziato a sfumare a favore degli altri colleghi, ma si è anche insistito sul fatto che lui sapeva fare le prove (c' erano esperienze positive a cui far riferimento); in terza media, quando gli si diceva che ci sarebbe stata la prova, lui rispondeva dicendo, senza alcun segnale di preoccupazione, cosa avrebbe fatto (es. Mi metto sotto al tavolo). Forse quello che ho scritto è riduttivo rispetto alla complessità del lavoro fatto con l'alunno nei 3 anni di scuola media. Condivido lo stesso questa riflessione generata dalle parole del relatore del video che di fatto si sono tradotte nella mia mente in immagini legate ad esperienze vissute concretamente come docente. Federica ----------------------------------------------------------------------- Questa esperienza mi sembra particolarmente efficace non solo perchè ha portato a risultati molto incoraggianti nel ragazzino da lei seguito ma anche perchè tratta di un tema molto diffuso, l'ansia nei bambini , ragazzi e adulti con ASD. Le modalità con cui viene affrontata possono e dovrebbero rappresentare un modello per tutti noi operatori che accogliamo questi bambini, ragazzi e adulti. Pur credendo (e sperando) che gran parte del mondo dell'Educazione e Abilitazione si muova seguendo questo direttive , mi sembra che questo scritto rappresenti bene i paradigmi in cui moversi fra il sintomo ansia, visibilità del ragazzo nella classe, spinta all'autonomia- indipendenza, lavoro collegiale e strumenti educativi specifici. Viene ripetuto più volte che gran parte del merito risiede nel lavoro di squadra che include educatori , insegnanti , Direzione didattica e soprattutto la famiglia. Poi l'anticipazione e la prevedibilità, ovvero una "strutturazione" che potrà essere più o meno "fisica"a seconda del livello di sviluppo del ragazzo, ma che rappresenta / rappresentano prerequisiti base per ovviare alle difficoltà di comprensione dell'ambiente nell'Autismo . E come abbiamo letto questa modalità appare utile non solo da un punto di vista didattico ma anche per l'apprendimento dell'indipendenza e dell'autonomia. POi l'uso delle storie sociali , ma non in modo "general generico" ("perchè cosi si fa") bensi specifiche rispetto alle problematiche del ragazzo e infatti come vediamo, alla fine, il ragazzo riesce anche ad affrontare le prove di evacuazione . Altro dato significativo e forse relativamente peculiare nellle modalità di insegnamento: lo sfumare a poco a poco la presenza dell'insegnante Federica ( più direttamente coinvolta ) per aiutare il ragazzo ad acquisire flessibilità anche rispetto all'ingresso di nuove persone . Come sanno tanti insegnanti e genitori, un legame troppo diretto e univoco fra insegnante e allievo porta poi ad un ritardo se non impossibilità di acquisizione di autonomia . Infine il vero riscontro dell'efficacia dell'apprendimento in senso lato : le domande e le richieste di delucidazioni, l'imparare a scegliere e a automotivarsi . Indubbiamente questo non è sempre possibile , anzi forse appartiene a una minoranza di casi ma è questo l'obiettivo a cui tendere per poter poi cominciare a "scegliere insieme " come è stato sottolineato nel manifesto di un recente Convegno (Fondazione Sospiro). Un bell'esempio di intervento e di passione lavorativa , che sappiamo non essere ormai isolata , che appartiene a un buon numero di insegnanti ed educatori ...anche se il cammino è ancora lungo . E poi non da ultimo , rispetto ad una crescente richiesta di farmaci per " sintomi -comportamenti problema " un buon esempio di intervento educativo che va pensato ed elaborato , sempre, prima di arrendersi al difficile e spesso non proficuo intervento farmacologico... . almeno fino a quando continueremo a disporre di farmaci cosiddetti "sintomatici" . Paola Visconti Dott.ssa Paola Visconti Responsabile Centro ASD IRCCS, ISN Ospedale Bellaria Bologna Sostieni la ricerca dell'IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche. 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autismo e ansia
by daniela＠autismo33.it 01 Oct '18

01 Oct '18

Jacqui Rodgers e A. Ofield invitano a tenere distinti i sintomi dell’ansia associata ai disturbi dello spettro autistico (ASD) dall’ ASD in quanto tale. Discutono di questo nell’articolo “Understanding, Recognising and Treating Co-occurring Anxiety in Autism, Curr Dev Disord Rep. 2018; 5(1): 58–64. Published online 2018 Jan 23. doi: 10.1007/s40474-018-0132-7” https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5818555/ Secondo questi autori il disturbo d’ansia é presente nel 50% circa dei soggetti con ASD (bambini, adolescenti e adulti), Dallo stimolante articolo copio alcuni stralci Multiple anxiety disorders often occur concurrently, with symptoms likely having both an additive and an interactive impact. Molti disturbi d’ansia spesso sono presenti nello stesso soggetto, con sintomi che hanno un impatto additivo e interattivo In addition, there is growing evidence that some of the symptoms of anxiety may manifest differently in autistic individuals Vi é una evidenza crescente che alcuni sintomi d’ansia si possono manifestare in un modo del tutto peculiare nelle persone con ASD. The autistic children who were experiencing anxiety had decreased right amygdala volume compared to the other two groups, who did not differ from each other. Gli studi di neuro immagine hanno mostrato anche un corrispettivo anatomico, ovvero un diminuito volume dell’amigdala destra, in bambini con autismo e ansia rispetto a bambini con autismo senza ansia. These data suggest the former that anxiety is a distinct clinical entity separable from autism. This in turn has important implications for the identification and treatment of anxiety in ASD. Questi dati suggeriscono che l’ansia é un’entitá clinica separabile dell’autismo, il ché, secondo gli autori, ha importanti implicazioni per l’identificazione e il trattamento dell’ansia associata all’ASD. Another key mechanism that has recently been implicated in relation to anxiety in ASD is intolerance of uncertainty Un altro meccanismo chiave che é stato recentemente messo in rapporto con l’ansia nell’ASD é l’intolleranza dell’incertezza Sia questo che altri sintomi che vengono riferiti come espressione di ansia sono stati spesso considerati come facenti parte dei sintomi “core”dell’ASD. Tra questi gli autori riportano la confusione sociale, le difficoltá nel leggere le emozioni degli altri, le sensitivitá sensoriali, le interazioni sociali negative con gli altri, la rigiditá e l’insistenza nel fare le stesse cose. Secondo gli autori l’ansia determinerebbe un aumento della ripetitivitá, della insistenza sulle stesse cose, dei comportamenti ristretti e ripetitivi, che pure preesisterebbero, se nei bambini é stata fatta diagnosi di ASD. parents often report increases in their child’s repetitiveness or insistence on sameness when they are feeling anxious. In clinical settings, asking whether an autistic child or adult has increased their engagement in RRB (Restriscted and Repetitive Behaviours) (from their usual baseline) can act as a simple and effective screening question to indicate that further exploration of possible anxiety is warranted. processes they identified as unique to ASD included social confusion, difficulties in reading emotions in others (alexithymia), sensory sensitivities, negative social interactions with others, rigidity and insistence on sameness. Come trattamento gli autori riportano alcune sperimentazioni, che hanno avuto un moderato effetto positivo, della terapia cognitivo comportamentale modificata, sottolineando peró che tali sperimentazioni sono state fatte su soggetti ad alto funzionamento. Va poi sottolineato che, indipendentemente dal funzionamento, alto o basso, qualsiasi tipo di psicoterapia esercita un effetto positivo solamente se il paziente collabora con la forza di volontà, cosa che manca spesso anche nei normodotati, per non parlare dei soggetti con autismo. Over the last 10 years or so, evidence has begun to emerge that supports use of modified cognitive behaviour therapy (CBT) as an effective treatment approach to address anxiety in ASD [29–33] with generally moderate effect sizes Per quanto riguarda l’intolleranza dell’incertezza gli autori hanno messo a punto un protocollo, tuttora in divenire, per affrontare questa situazione e per questo rimandano all’articolo J Autism Dev Disord. 2017; 47(12): 3959–3966. Published online 2016 Oct 28. doi: 10.1007/s10803-016-2924-0 Towards a Treatment for Intolerance of Uncertainty in Young People with Autism Spectrum Disorder: Development of the Coping with Uncertainty in Everyday Situations (CUES©) Programme Jacqui Rodgers, Anna Hodgson, Kerry Shields, Catharine Wright, Emma Honey, andMark Freeston https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5676830/ Non viene fatto neanche un accenno alla terapia farmacologica. La cosa non sorprende in quanto sappiamo che i farmaci, che si utilizzano per il trattamento dell’ansia nei normodotati, nelle persone con autismo danno spesso effetti paradosso o comunque non danno gli effetti desiderati. Se ammettiamo che gli psicofarmaci siano un aiuto per chi soffre di disturbi d’ansia, dobbiamo constatare che alle persone con autismo questo aiuto viene a mancare. Si dovrebbe pertanto almeno parlare di farmaci in questo senso e auspicare che si faccia della ricerca per colmare questa gravissima carenza. Se poi prendiamo atto del fatto che non esistono sperimentazioni controllate sull’uso degli psicofarmaci nelle persone con autismo, che quindi non dovrebbero assumere tali farmaci, e guardiamo l’elenco di psicofarmaci che molte di queste persone assumono per anni a tempo indeterminato, vediamo il gap enorme che c’é tra la prassi e la evidence. E allora facciamo ricerca a tutti i livelli: quella di base auspicata da Marina Marini e quella applicata, che potrebbe consistere in una revisione delle prescrizioni finalizzata a togliere tutto ció che non ha ragion d’essere, ottenendo talvolta un miglioramento anche solo togliendo farmaci inutili e/o dannosi. Daniela MC

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