January 2017 - autismo-biologia

Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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crisi cicliche in persona con autismo
by Carlo Hanau 05 Feb '20

05 Feb '20

CRISI CICLICHE MENSILI IN PERSONE CON AUTISMO *Ricevo da un nostro associato l'allegato riguardante la ciclicità delle crisi di suo figlio L Il genitore spera vivamente che, una volta pubblicato sul forum, con la richiesta che altrettanto facciano le famiglie con ragazzi rappresentanti lo stesso problema, si otterrà un numero adeguato di casi analoghi segnalati; questo potrà essere utile a chi vorrà impegnarsi a esaminare con attenzione e cura quanto riportato, al fine di ottenere un qualche risultato utile per la ricerca, e per chi, come L., ha necessità di vedere risolto questo grave problema.* L. è un giovane con autismo di 24 anni. Dall'inizio della sua adolescenza ha iniziato a presentare un comportamento ciclico a ritmo pressoché mensile. Per un periodo di 25/30 giorni circa egli si manifesta sereno, sorridente, collaborativo, sguardo aperto, occhi presenti, e (nei suoi limiti) quasi felice; il colorito è sano, la sudorazione quasi normale. La sua collaborazione è (relativamente) attiva. Nel periodo che io quasi chiamerei "mestruale" a causa della sua cadenza, egli diventa cupo, la pelle volge ad una colorazione grigia, l'occhio perde la sua serenità e diventa "vagante", la sudorazione aumenta, la cute diventa più grassa, manifesta uno stato di agitazione costante (da animale braccato), spesso ha il battito cardiaco accelerato ed il respiro altrettanto. La sua collaborazione è assente. Analisi effettuate sul cortisolo salivare hanno rilevato in questo periodo che nel pomeriggio esso non si abbassa (secondo come dovrebbe nel suo ritmo circadiano). Il ritmo del sonno (già di per sé stesso non normale) subisce notevoli alterazioni e la melatonina sembra in questi periodi inefficace. Analisi cliniche sui suoi ormoni, di qualsiasi tipo, anche sessuali, sono risultate assolutamente nella norma. Il suo stato fisico per il resto è assolutamente eccellente. Da anni ormai teniamo un diario perfettamente aggiornato che rappresenta: date, episodi, ciclicità, avvenimenti concomitanti o meno, farmaci o palliativi somministrati; tutto ciò che, in poche parole potrebbe servire ad avere una panoramica generale degli accadimenti e degli interventi. Cerchiamo riscontri più ampi su popolazione di soggetti autistici di pari caratteristiche al fine di poter costituire un sufficiente numero di casi sui quali qualche studioso di buona volontà possa fare riferimento per un lavoro di ricerca che porti ad una definizione delle cause e magari a qualche positivo risultato terapeutico. I genitori che si rispecchiano in questa situazione possono inviare i loro riferimenti al mio indirizzo: hanau.carlo(a)gmail.com -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

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integratori
by daniela marianicerati 05 Jul '17

05 Jul '17

Stadiventando sempre piu' frequente il ricorso alla medicina cosiddettanaturale, vale a dire l' uso di sostanze che si trovano normalmentein natura, e in particolare nei cibi, a scopo di integrare l'alimentazione, ma anche per curare i sintomi piu' disparati.Tragli integratori un posto di rilievo occupano vitamine e minerali. Iprodotti che contengono vitamine e minerali vengono in parteacquistati direttamente dagli utenti in modo tradizionale o viaInternet, in parte prescritti dai medici, talora con l'intento disfruttarne l'effetto placebo, nella convinzione che tali sostanzesiano quanto meno innocue e che la prescrizione rispetti la regola del “Primum non nocere”InUSA il consumo di integratori e' notevole anche nei bambini sani (31% ) e aumenta nei bambini con disturbi dello spettro autistico(56%). Verosimilmente la situazione non e' molto diversa per ibambini con autismo italiani . Non saprei se il consumo di integratori sia diffuso anche per i bambini senza particolariproblemi in Italia.StewartPA. E colleghi ( Dietary Supplementation in Children with AutismSpectrum Disorders: Common, Insufficient, and Excessive. Journalof the Academy of Nutrition and Dietetics. 2015. June 4) hannoimpostato uno studio finalizzato a documentare assunzioni carenti oeccessive di vitamine e minerali da parte dei bambini con disturbidello spettro autistico.L'ipotesi di partenza e' che i bambini conautismo possano avere una dieta squilibrata a causa del grandeconsumo di integratori da un lato e delle frequenti abitudinialimentari selettive e monotone dall'altro. Nello studio sono statiarruolati 288 bambini con autismo dai 2 agli 11 anni provenienti dadiversi stati USA. Gli integratori piu' frequentemente somministratisono risultati polivitaminici e minerali. Lostudio e' consistito nel fare compilare a tutti gli adulti che somministravano il cibo ai bambini un diario di tre giorni consecutivisia degli alimenti che degli integratori. Uno staff di nutrizionistideduceva dal diario alimentare la dose media giornaliera dellesingole vitamine e dei singoli minerali e la confrontava con i limitiinferiori e superiori degli standard consigliati (Dietary ReferenceIntakes (DRIs) ) . Lostudio ha evidenziato che i supplementi portavano ad una eccessivaintroduzione: di vitamina A, folato e zinco in tutto il campione; divitamina C e rame nei bambini dai due ai tre anni e di manganese erame nei bambini dai 4 agli 8 anni.Vi erainvece una assunzione insufficiente di: vitamina D, calcio, potassio,acido pantotenico e colina.Imicronutrienti che venivano piu' consumati con la dieta erano glistessi che piu' frequentemente si trovavano negli integratori. Gliautori dicono che poco e' stato pubblicato sugli effetti a lungotermine di una eccessiva assunzione di micronutrienti sulla salute esul comportamento. Una sostanza che pero' desta particolarepreoccupazione e' la vitamina A, soprattutto quando somministratacome retinolo, i cui effetti indesiderati possono essere: nausea,cefalea, stanchezza, perdita dell'appetito, disturbi psichiatrici,osteoporosi e irritabilita'. Perquanto riguarda i micronutrienti assunti in quantita' inferiori aquelle minime raccomandate, gli autori ritengono che sianopreoccupanti soprattutto le insufficienze di calcio e vitamina D, mamettono in guardia contro l'assunzione di integratori, soprattuttoper la vitamina D, di cui e' nota la possibilita' di ipervitaminosi.Persopperire alle carenze sono opportuni aggiustamenti dietetici e, perla vitamina D, l'esposizione al sole. Commentimiei L'articolo mi ha deluso in quanto dal titolo mi aspettavo che, oltre almonitoraggio dell' assunzione dei micronutrienti, gli autori avesseroindagato anche le eventuali ripercussioni biochimico – clinichedella scarsa o eccessiva presenza dei micronutrienti nell' organismo. Inparticolare, trattandosi di bambini con una disfunzione cerebralepiu' o meno estesa, mi aspettavo che si cercasse una correlazionetra anomalie nutrizionali e disturbi in ambito psichico, come adesempio irritabilita', insonnia o disattenzione, se non proprio acarico dei sintomi propri dello spettro autistico. Sarebbestato ancora piu' interessante monitorare l'eventuale regressione deisintomi con la correzione degli squilibri biochimici. Lostudio si e' limitato a fare una fotografia dell'alimentazione e aconfrontarla con i parametri di riferimento standardizzati per eta'.Nonsi fa cenno all'ipotesi che alcuni sottogruppi di bambini con autismopossano beneficiare di dosi di micronutrienti superiori a quellestandard.Dadecenni studiosi autorevoli dicono che la somministrazione di dosifarmacologiche di vitamina B6 e Magnesio merita di essere indagatacon sperimentazioni randomizzate controllate, in quanto ci sononumerose testimonianze aneddotiche di miglioramenti e alcunesperimentazioni con risultati positivi, ma eseguite con unametodologia non soddisfacente.LaCochrane Collaboration ha fatto numerose revisioni di talisperimentazioni, ritenendo promettente tale terapia, per cui aconclusione di ogni revisione raccomanda di progettaresperimentazioni di buona qualita' metodologica. Furtherresearch using larger, well-designed trials is needed. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/14651858.CD003497.pub2/abstract?…

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Residential Proximity to Freeways and Autism in the CHARGE study
by daniela marianicerati 16 May '17

16 May '17

Una decina di anni fa si è formato il gruppo di studio CHARGE Childhood Autism Risks From Genetics and the Environment (The CHARGE Study) Copio dal sito http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00106652?term=autism+and+clinical+tri… The purpose of this study is to understand how genes, environment, and the interplay between the two, influences the development of autism and other neurodevelopmental disorders. In questi giorni il gruppo CHARGE ha pubblicato il seguente articolo Volk HE, Hertz-Picciotto I, Delwiche L, Lurmann F, McConnell R 2010. Residential Proximity to Freeways and Autism in the CHARGE study. Environ Health Perspect :-. doi:10.1289/ehp.1002835 Il lavoro è leggibile integralmente in rete al link http://ehp03.niehs.nih.gov/article/info:doi/10.1289/ehp.1002835 Gli autori hanno trovato un rischio relativo maggiore di autismo nel caso che il luogo di nascita del figlio e di residenza della madre nel terzo trimestre di gravidanza sia situato a meno di 309 metri da strade a grande traffico. Il grande traffico sarebbe a sua volta in rapporto con fattori inquinanti ambientali. Adjusting for sociodemographic factors and maternal smoking, maternal residence at the time of delivery was more likely be near a freeway (≤309 meters) for cases, as compared to controls (odds ratio (OR), 1.86, 95% confidence interval (CI) 1.04-3.45). Autism was also associated with residential proximity to a freeway during the third trimester (OR, 2.22, CI, 1.16-4.42). Le premesse da cui è partito lo studio sono così spiegate Air pollution exposure during pregnancy has been reported to have physical and developmental effects on the fetus… an emerging literature suggests that near roadway traffic-related air pollutants, possibly influenced by specific components such as particulate matter or PAHs, affect neurodevelopment…………. Toxicological studies suggest a biologically plausible role of air pollution in disrupting brain development and function during critical time points in gestation and early life. Gli studi epidemiologici sono soprattutto uno stimolo a compiere studi biologici e clinici. Non dicono quali siano le cause, ma stimolano la ricerca a prendere certe direzioni. Lo studio è in accordo con il fatto che l’autismo sia una patologia ad eziologia multifattoriale con fattori di rischio ambientali che agiscono in concomitanza con fattori di suscettibilità genetica. Nel dilemma se l’aumento delle diagnosi di autismo rispecchi o meno un aumento reale, i dati di questo lavoro rendono plausibile che vi sia anche un aumento reale, oltre che di diagnosi. E’ difficile vedere in questo lavoro delle prospettive terapeutiche. L’interpretazione più plausibile dei dati è che, se dei fattori esogeni interferiscono con il neurosviluppo in epoca perinatale, il danno sia irreversibile. Danno invece dei suggerimenti in senso preventivo in merito alla residenza da scegliere ( e da evitare) per le donne in gravidanza.

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disfunzioni dei mitocondri nei bambini con autismo
by daniela marianicerati 19 Mar '17

19 Mar '17

Segnalo l’articolo E. Napoli, S. Wong, I. Hertz-Picciotto, C. Giulivi. Deficits in Bioenergetics and Impaired Immune Response in Granulocytes From Children With Autism. PEDIATRICS, 2014; 133 (5): e1405 DOI: 10.1542/peds.2013-1545 Prima di passare all’esame del contenuto di detto articolo vorrei fare alcune considerazioni. La scoperta di alterazioni biochimiche è la premessa indispensabile per arrivare, si spera in un futuro non lontano, a terapie biologiche che agiscano in profondità, colpendo il cuore della disfunzione che sta alla base dell’autismo. L’articolo è stato pubblicato sulla più importante rivista di Pediatria e non su una rivista di nicchia, a significare che finalmente i pediatri hanno capito che l’autismo è una condizione di cui si devono occupare in prima persona. Lo studio è frutto di ricerche così raffinate che non basta la laurea in medicina per comprenderle e pertanto ho chiesto aiuto a Cecilia Giulivi, docente al Dipartimento di Bioscienze Molecolari della Scuola di Medicina Veterinaria dell’Universita’ di Davis e principale autrice dell’articolo. Con grande disponibilità e tempestività Cecilia ha mandato la traduzione dell’abstract e del comunicato stampa. Ringrazio di cuore Cecilia a nome degli iscritti alla lista e copio i suoi preziosi contributi Daniela MC E. Napoli, S. Wong, I. Hertz-Picciotto, C. Giulivi. Deficits in Bioenergetics and Impaired Immune Response in Granulocytes From Children With Autism. PEDIATRICS, 2014; 133 (5): e1405 DOI: 10.1542/peds.2013-1545 Abstract Nonostante il ruolo emergente dei mitocondri nell’ambito dell’immunita’, il legame tra bioenergetica e risposta immunitaria nell’autismo non e’ stato ancora esplorato. La funzione mitocondriale e la risposta ossidativa indotta dal forbolo 12-miristato 13-acetato (PMA) sono stati valutati in granulociti di bambini affetti da autismo con un indice di gravita’ uguale o superiore a 7 (n = 10), e in bambini a sviluppo tipico, della stessa eta’, sesso e razza (n = 10). La capacita’ di forforilazione ossidativa era 3 volte inferiore in granulociti di bambini affetti da autismo rispetto a quella di bambini a sviluppo tipico, con deficit multipli e interessanti uno o piu’ complessi della catena respiratoria. Un aumentato stress ossidativo e’ stato evidenziato in cellule di bambini affetti da autismo, con una maggiore produzione di specie reattive dell’ossigeno mitocondriali (1.6 volte), e aumento del numero di copie (1.5 volte) e di delezioni del DNA mitocondriale. La disfunzione mitocondriale in bambini affetti da autismo era accompagnata da una diminuzione (26% rispetto a bambini a sviluppo tipico) della risposta ossidativa derivante da una diminuita attivita’ dell’enzima NADPH ossidasi e da una diminuzione (45% rispetto a bambini a sviluppo tipico) dell’espressione genica di un fattore di trascrizione coinvolto nella risposta antiossidante, il fattore nucleare 2 eritroide 2-correlato. Poiché la maggioranza dei granulociti di bambini affetti da autismo ha dimostrato difetti nella fosforilazione ossidativa, nella risposta immunitaria e nelle difese antiossidanti, i nostri risultati supportano il concetto che l’immunita’ e la risposta allo stress ossidativo potrebbero essere entrambi regolati da funzioni mitocondriali basilari come parte di una rete metabolica integrata. Comunicato stampa I bambini affetti da autismo sono deficitari in un tipo di cellula appartenente al sistema immunitario, che protegge l’organismo dalle infezioni. Chiamati granulociti, queste cellule hanno dimostrato un terzo della capacita’ a combattere le infezioni e a proteggere l’organismo da “invasioni” esterne in confronto all’attivita’ elicitata dalle stesse cellule di bambini a sviluppo tipico. Queste cellule, che circolano nel flusso sanguigno, sono meno efficaci nell’attuare la risposta ossidativa immunitaria a causa di una disfunzione dei propri mitocondri, microscopici organuli cellulari atti a produrre energia. Questo studio e’ stato pubblicato sulla rivista Pediatrics. “I granulociti combattono gli agenti patogeni, come i batteri e i virus, producendo ossidanti altamente reattivi, sostanze chimiche estremamente tossiche che eliminano i microorganismi. I nostri risultati mostrano che in bambini affetti da autismo grave la risposta immunitaria attuata dai granulociti si e’ dimostrata minore e piu’ lenta”, ha detto Eleonora Napoli, primo autore dello studio e ricercatrice al Dipartimento di Bioscienze Molecolari della Scuola di Medicina Veterinaria dell’Universita’ di Davis. “In altre parole, i granulociti producevano una minore quantita’ di ossidanti e lo facevano in un tempo piu’ lungo”. I ricercatori hanno anche dimostrato che i mitocondri di granulociti di bambini affetti da autismo consumano molto meno ossigeno di quelli di bambini a sviluppo tipico, un altro segno di diminuita funzione mitocondriale. I mitocondri sono la principale fonte intracellulare di radicali liberi, specie dell’ossigeno molto reattive che possono danneggiare strutture cellulari e DNA. Normalmente, in condizioni fisiologiche, le cellule possono riparare il danno ossidativo. Al contrario, in bambini affetti da autismo le cellule producevano una quantita’ maggiore di radicali liberi e si sono dimostrate meno capaci di riparare i danni da stress ossidativo. Il livello di radicali liberi nel sangue di bambini affetti da autismo era 1 volta e mezzo maggiore di quello di bambini non affetti. Lo studio e’ stato condotto utilizzando il sangue di bambini appartenenti allo studio “Childhood Risk of Autism and the Environment (CHARGE)” e ha interessato 10 bambini affetti da autismo grave di eta’ compresa tra i 2 e i 5 anni, e 10 bambini a sviluppo tipico della stessa eta’, sesso e razza. In un precedente studio, lo stesso gruppo di ricercatori ha evidenziato una diminuita funzione mitocondriale in un altro tipo di cellula sanguigna, i linfociti. “La risposta che abbiamo riscontrato nei granulociti mima i risultati da noi precedentemente ottenuti con linfociti di bambini affetti da autismo grave, sottolineando il legame tra metabolismo energetico e risposta allo stress ossidativo”, ha detto Cecilia Giulivi, professoressa al Dipartimento di Bioscienze Molecolari della Scuola di Medicina Veterinaria dell’Universita’ di Davis e principale autrice dell’articolo. “I nostri risultati inoltre suggeriscono che la risposta immunitaria sembrerebbe essere modulata da un fattore nucleare chiamato NRF2, che controlla la risposta antiossidante a fattori ambientali, e potrebbe contenere degli indizi sul legame tra genetica e ambiente nell’autismo”, sostiene la Giulivi. Altri autori dello studio sono Sarah Wong e Irva Hertz-Picciotto, sempre di UC Davis. Lo studio e’ stato sovvenzionato dalla Fondazione Simons per la Ricerca sull’Autismo (SFARI) e dall’Istituto Nazionale delle Scienze per la Salute Ambientale. All’Istituto MIND di UC Davis, scienziati famosi nel mondo sono coinvolti nella ricerca collaborativa e interdisciplinare per trovare le cause e sviluppare trattamenti e cure per l’autismo, la sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), la sindrome dell’X fragile, la sindrome da delezione 22q11.2, la sindrome di Down e altri disturbi dello sviluppo neurologico. Per maggiori informazioni si prega di visitare mindinstitute.ucdavis.edu.

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scambio di mail con Eric Lemonnier su diuretici e autismo
by daniela marianicerati 17 Mar '17

17 Mar '17

A proposito di http://www.nature.com/tp/journal/v2/n12/full/tp2012124a.html Translational Psychiatry (2012) 2, e202; doi:10.1038/tp.2012.124 Published online 11 December 2012 A randomised controlled trial of bumetanide in the treatment of autism in children E Lemonnier1,2, C Degrez1, M Phelep1, R Tyzio3, F Josse1, M Grandgeorge1,2, N Hadjikhani4,5 and Y Ben-Ari3 Il discorso dell’eccesso di Cloro intraneuronale e della conseguente terapia con diuretici è molto interessante sia per l’ipotesi di lavoro, del tutto nuova, sia per il risvolto terapeutico, nuovo per l’autismo, ma che propone farmaci noti da decenni, di cui si conoscono gli effetti collaterali, che non solo si possono riconoscere e curare, ma anche prevenire. Per questo mi sono messa in contatto col primo autore del lavoro col quale ho avuto uno scambio di mail. I quesiti che gli ho posto sono i seguenti - la risposta al trattamento, in termini di riduzione della scala CARS, viene data come media tra la CARS prima e dopo il trattamento. Sarebbe interessante conoscere i dati disaggregati in quanto, essendo presumibilmente la risposta in rapporto con l’eccesso di Cloro intraneuronale, è verosimile che questo non sia uniformemente distribuito nel campione. Una delle caratteristiche dell’autismo è l’eterogeneità. E’ pertanto verosimile che anche in questa caratteristica ci sia un’ampia variabilità. Mi aspetterei pertanto che ci siano dei buoni rispondenti e dei cattivi rispondenti . - E’ chiaro che non si puo’ determinare il cloro intraneuronale. Ma, analogamente ad altre situazioni, non si potrebbe vedere se la stessa situazione biochimica intracellulare è presente anche in cellule del sangue periferico, testare su queste la condizione e dare il diuretico solo a chi mostra un eccesso intracellulare di Cloro? Eric Lemonnier mi ha mandato la mail di risposta che copio di seguito Vous avez évidemment raison. La réponse au traitement est variable selon les patients et nous avons le projet de mieux préciser sur quelle dimension psycho-cognitive l'action porte, et ce faisant sur quels patients. La question de la posologie est également d'importance Il s'agit de la teneur en chlore intracellulaire. du coup un dosage périphérique ne nous donnera pas d'indication ni de prédictibilité de réponse mais j'espère bien pouvoir dégager d'autres arguments à cette prédictibilité Cordialement Eric Lemonnier Mia libera traduzione Lei ha evidentemente ragione. La risposta al trattamento è variabile secondo i pazienti e noi abbiamo il progetto di meglio precisare su quale dimensione psico–cognitiva il farmaco agisce e di conseguenza su quali pazienti. La questione della posologia è ugualmente importante. Il punto di partenza è la concentrazione del cloro intracellulare, tuttavia allo stato attuale delle nostre conoscenze un dosaggio periferico non darebbe né indicazioni né prevedibilità di risposta, ma spero di avere presto a disposizione altri argomenti per la prevedibilità della risposta.

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I: Fwd: [294] La truffa dei nuovi LEA
by nautilus4＠alice.it 31 Jan '17

31 Jan '17

Buonasera a tuttisegnalo questo articolo .... Alberto ---------- Messaggio inoltrato ---------- Da: Press-IN <info(a)letturagevolata.it> Date: 28 gennaio 2017 19:10 Oggetto: [294] La truffa dei nuovi LEA A: Iscritti a Press-IN <info(a)letturagevolata.it> Press-IN anno IX / n. 294 Il Pane e le Rose del 28-01-2017 La truffa dei nuovi LEA I Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) sono prestazioni e servizi a garanzia della pubblica salute, che il Sistema Sanitario Nazionale dovrebbe garantire per tutti, in special modo per i meno abbienti, in maniera gratuita o attraverso il pagamento di un ticket. È, infatti, proprio sul pagamento di quest’ultimo che si cela l’inganno. Il Governo ha da pochi giorni aggiornato i LEA (Livelli Essenziali di Assistenza). Tutti i più importanti giornali hanno elogiato il provvedimento del Ministro, affermando che coi nuovi parametri si garantirebbe l’assistenza per patologie prima non previste. È in realtà una grande bugia. Attraverso provvedimenti di privatizzazione, austerity e federalizzazione delle competenze, si è prodotto un disastro nel settore dell’assistenza sanitaria, con conseguenze drammatiche per i pazienti, che spesso si trovano ad affrontare liste d’attesa vergognose, col serio rischio di veder peggiorare le proprie condizioni di salute, o sono costretti a curarsi lontano dai territori dove vivono. Negli ultimi anni, in più, si è prodotto il fenomeno del turismo sanitario, dove pazienti oncologici effettuano viaggi in paesi come l’India, la Serbia, per curarsi con farmaci dal costo basso e di provenienza non certificata. I Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) sono prestazioni e servizi a garanzia della pubblica salute, che il Sistema Sanitario Nazionale dovrebbe garantire per tutti, in special modo per i meno abbienti, in maniera gratuita o attraverso il pagamento di un ticket. È, infatti, proprio sul pagamento di quest’ultimo che si cela l’inganno. Il piano non spiega da dove si otterranno le coperture finanziarie per garantire i nuovi servizi, molto probabilmente dai tagli effettuati dal ministro Lorenzin su 208 prestazioni sanitarie che non vengono più erogate dal SSN in quanto definite inutili e troppo dispendiose dal ministro stesso. Tali prestazioni riguardano principalmente la diagnostica strumentale e di laboratorio e la odontoiatria. Ciò sancisce l’abbattimento definitivo della già esigua prevenzione secondaria erogata fino ad ora dal SSN a favore di quella privata: in sintesi rivolgersi al proprio medico di base per effettuare analisi investigative o strumentali necessarie ad individuare la causa della nostra sintomatologia non sarà più possibile, ci si dovrà rivolgere a specialisti, privatamente e a pagamento. Il criterio di “appropriatezza” delle prescrizioni introdotto dalla Lorenzin prevede inoltre sanzioni pecuniarie prelevate dal salario accessorio dei medici di base qualora effettuino prescrizioni “inappropriate”, per contro si inseriscono 24 prestazioni chirurgiche, fino ad oggi effettuate in Day Surgery (gratuite), in regime ambulatoriale (ticket). In sostanza, se i lavoratori avranno bisogno d’interventi chirurgici come quelli per la cataratta, il tunnel carpale, l’ernia al dito a martello, l’impianto e la ricostruzione del cristallino, interventi di artroscopia ed artroplastica, dovranno pagare il ticket. Interventi come il parto cesareo saranno spostati in ambito ambulatoriale, così come diversi altri ricoveri diurni, che prima erano in ambito ospedaliero e, quindi, gratuiti. Altro che copertura per nuove malattie! Il Governo ha reso non garantite delle prestazioni sanitarie che prima lo erano e ha privatizzato quasi totalmente la sanità. Già oggi sono milioni i lavoratori e i pensionati che rinunciano alle cure, con il provvedimento del Ministro Lorenzin questo dato è destinato ad aumentare. Il tutto mentre il governo regala miliardi alle banche private. È necessario riportare al centro della battaglia generale su salario e lavoro quella per i servizi sociali gratuiti, garantiti per lavoratori, disoccupati, pensionati, casalinghe, immigrati e popolazione povera. NO AI NUOVI LEA! FINANZIARE IL SSN ELIMINANDO PER SEMPRE QUALSIASI INCENTIVO ECONOMICO AI DIRIGENTI E MANAGER DELLE AZIENDE A.A.SS.LL! ELIMINARE TUTTI I FINANZIAMENTI PUBBLICI ALLE STRUTTURE SANITARIE PRIVATE! TASSARE I GRANDI PATRIMONI, CANCELLANDO LE SPESE DI GUERRA E GLI AIUTI ALLE BANCHE! PER UNA SANITÀ PUBBLICA, GRATUITA, ORGANIZZATA E CONTROLLATA DAI LAVORATORI Argomenti correlati: Disabilità e società Se vuoi leggere l'articolo originale clicca qui: http://www.pressin.it/leggi.php?idarticolo=50513 --------------------------------------------------- Press-IN è un servizio offerto dall'associazione Lettura Agevolata Onlus Per non ricevere più questi messaggi vai alla pagina: http://www.pressin.it/ Per informazioni e segnalazioni: info(a)letturagevolata.it --------------------------------------------------- -- Hai ricevuto questo messaggio perché sei iscritto al gruppo "amici" di Google Gruppi. Per annullare l'iscrizione a questo gruppo e non ricevere più le sue email, invia un'email a igdsinforma-amici+unsubscribe(a)googlegroups.com. Per postare in questo gruppo, invia un'email a igdsinforma-amici(a)googlegroups.com. Per visualizzare questa discussione sul Web, visita https://groups.google.com/d/msgid/igdsinforma-amici/CAM35JhurxPsWPoFxJwEJcx…. 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Terapeuti nella scuola
by sabrina palazzi 30 Jan '17

30 Jan '17

Buonasera, scrivo per chiedere se qualcuno sa di una legge che "obbliga" la scuola a lasciare entrare nella scuola materna il terapista personale per il bimbo. Mi era stato detto che esisteva qualcosa del genere...mi erano state indicate le linee guida per lo spettro della neuropsichiatria infantile, tuttavia non trovo proprio una sorta di legge...mi servirebbe perché nella scuola di un mio caro Amico ne e' stato impedito l'accesso... Cordiali saluti a tutti.

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acido folinico
by daniela＠autismo33.it 30 Jan '17

30 Jan '17

Giorgio Lenaz, professore emerito di biochimica all’Universitá di Bologna, ha letto per noi il seguente articolo Blocking and Binding Folate Receptor Alpha Autoantibodies Identify Novel Autism Spectrum Disorder Subgroups Front Neurosci. 2016; 10: 80. Published online 2016 Mar 9. doi: 10.3389/fnins.2016.00080 Richard E. Frye https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4783401/ Ecco il suo resoconto, con utili spiegazioni per i non addetti ai lavori L’ACIDO FOLINICO MIGLIORA LA COMUNICAZIONE VERBALE E I DISTURBI DEL LINGUAGGIO IN BAMBINI AUTISTICI Studio clinico a doppio cieco con controllo di placebo R.E. Frye et al, Arkansas Children Research Institute, Little Rock AR, USA Introduzione Nei Disordini dello Spettro Autistico (ASD) sono state spesso riscontrate anomalie del metabolismo dell’acido folico, dovute a polimorfismi di geni implicati nelle vie metaboliche in cui sono utilizzati i coenzimi folici [L’acido folico è una vitamina del gruppo B, che agisce da coenzima nella sua forma ridotta (idrogenata) detta acido tetraidrofolico o folinico; l’acido folinico è essenziale per il metabolismo delle cosiddette unità monocarboniose che è particolarmente importante, tra l’altro, per il metabolismo dei nucleotidi purinici e pirimidinici, precursori degli acidi nucleici] . Studi clinici di supplementazione con folato al concepimento e durante la gravidanza hanno mostrato una diminuzione del rischio di avere una prole con ASD. Il folato viene captato dal cervello attraverso l’epitelio del plesso coroideo tramite il recettore del folato α (FRα) per endocitosi dipendente da energia. E’ stata descritta in bambini con ritardo mentale e anormalità neurologiche una forma di carenza cerebrale di folato, in cui le concentrazioni di folato nel liquido cerebro-spinale sono basse pur essendo normali quelle ematiche. Il trattamento con acido folinico [la forma ridotta coenzimatica dell’acido folico] ristabiliva le concentrazioni di folato nel liquido cerebrospinale e migliorava i sintomi neurologici. E’ interessante notare che molti dei soggetti studiati avevano sintomi autistici e che individui affetti da sindrome di Rett, un disordine affine all’autismo, manifestavano carenza cerebrospinale di folato. La disfunzione del trasporto del folato tramite FRα è stata associata alla presenza di autoanticorpi contro il recettore: un tipo di autoanticorpi bloccanti interferisce direttamente col legame del folato al recettore e ne impedisce il trasporto. In alcuni studi su bambini con ASD è stata individuata un’alta percentuale (60%) di soggetti con autoanticorpi bloccanti per il recettore, molto superiore a quella di individui con disturbi comportamentali ma non autistici (3%). Interessante uno studio su modelli animali che ha dimostrato che gli autoanticorpi contro il recettore FRα alterano il metabolismo del folato durante la gestazione e inducono un comportamento autistico nella prole. Un altro meccanismo per il trasporto del folato attraverso la barriera emato-encefalica è rappresentato dal trasportatore dell’acido folinico, cioè del folato ridotto, che tuttavia ha un’affinità per il folato molto inferiore a quella di FRα. Rapporti di casi clinici hanno mostrato in molti casi che la somministrazione di acido folinico ad alte dosi riduce i sintomi di bambini autistici con bassi livelli di folato nel liquido cerebro-spinale. In uno studio precedente gli stessi autori avevano dimostrato sensibili miglioramenti nella comunicazione verbale, nell’attenzione e nel comportamento generale in soggetti autistici trattati con alte dosi di acido foliniico. Questo studio rappresenta un seguito del precedente, eseguito a doppio cieco con controllo di placebo. Risultati e Discussione Dopo 12 settimane di trattamento la comunicazione verbale, studiata con metodi standardizzati, era significativamente migliorata nei soggetti trattati con acido folinico rispetto al placebo; tuttavia un miglioramento effettivo si aveva solo nei soggetti con alto tasso di anticorpi anti- FRα, mentre quelli a basso titolo anticorpale non subivano miglioramenti apprezzabili. Anche altri parametri, come il comportamento aberrante e asociale, miglioravano nei soggetti trattati, anche se non tutti in maniera statisticamente significativa. Non si sono verificati importanti effetti collaterali in nessuno dei soggetti dei due gruppi. L’acido folinico migliora il metabolismo attraverso molteplici meccanismi; primo, entra direttamente nel metabolismo delle unità monocarboniose senza necessità di venire prima ridotto dalla diidrofolato reduttasi; inoltre l’acido folinico può passare la barriera emato-encefalica tramite il suo recettore, saltando il trasportatore del folato quando questo è bloccato da autoanticorpi o è malfunzionante per disfunzione mitocondriale o per mutazioni genetiche. Le dosi di acido folinico impiegate sono elevate, ma non è stato fatto uno studio sistematico sulle concentrazioni ottimali, anche in rapporto alla frequente presenza nei soggetti ASD di alterazioni del microbioma intestinale che possono largamente influire sull’assorbimento intestinale; inoltre sono necessari studi sull’eventuale effetto coadiuvante di altri fattori, come p.es. la metil-cobalamina. Gli autori stessi ammettono alcuni limiti di questo studio, tra cui il numero limitato di pazienti impiegati e l’essere i pazienti provenienti da un unico sito; inoltre anche se non sono stati descritti effetti collaterali a 12 settimane, non è noto quali effetti possano derivare da una somministrazione più prolungata di dosi eventualmente anche superiori.

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è mancato Prof Lelord
by Visconti Paola 27 Jan '17

27 Jan '17

Ho appena ricevuto notizia che è mancato il Prof Gilbert Lelord .Con grande dispiacere inoltro a tutti i componenti della lista questo triste annuncio. Ripenso agli anni '90 dove per tutti noi il Prof Lelord rappresentò un' alternativa scientifica alla cultura dominante di tipo psicoanalitico. Ripenso al suo modello di Servzio a Tour e alla Terapia di Scambio e di Sviluppo, basata su elementi neurofisiologici ma ricca di spunti educativi e portata avanti con gran rigore e serietà scientifica, in una Francia che all'epoca era oltremodo retrograda e ghettizzante nei confronti di questi bambini. Ripenso alla sua eleganza aristocratica nei modi e alla sua gentilezza e disponibilità nell'aver a che fare con i grandi e piccoli, sia per età che per ruoli. Ripenso ai suoi sorrisi e agli incontri che si tenevano il venerdi in mensa in un tavolo dedicato a tutta la sua Equipe, dove, oltre ai problemi organizzativi, ci raccontava le novita scientifiche e ci chiedeva conto degli avanzamenti dei nostri progetti . Un maestro .. un vero maestro che con inspiegabile umiltà e semplicità il primo giorno che mi presentai a lui in Francia a Tour al suo Servizio, si scusò per avermi fatto attendere 5 minuti .. Ripenso al Professore di Fisiologia che parlando di quanto lui aveva elaborato come Terapia diceva : "Rendo solo fruibile, arricchendolo della parte neurofisiologica, quello che le mamme fanno da migliaia di anni ... Un abbraccio da tutti noi .Raggiungi tua moglie Il TUO ANGELO , come la chiamavi Paola Dott.ssa Paola ViscontiResponsabile Centro ASDIRCCS, ISN Ospedale BellariaBologna --- Sostieni la ricerca dell'IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche. Dona il tuo 5 per mille. CF 02406911202. Per maggiori informazioni visita il sito www.isnb.it"

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