January 2017 - autismo-biologia

Autismo ed epilessia
by Gegi Macchia 24 Jan '17

24 Jan '17

Ciao a tutti. Chiedo se c'è un andamento generale per l'epilessia nell'autismo.C'è qualche statistica sull'andamento delle crisi? ad esempioi possono passare da sole con l'età? C'è una correlazione tra la freqenza e l'età? E i farmaci ce ne sono di più o meno adatti per loro? Grazie in anticipo e cari saluti

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CONVEGNO GENETICA 18 E 19 FEBBRAIO A BOLOGNA]
by daniela＠autismo33.it 17 Jan '17

17 Jan '17

-------------------------- Messaggio originale --------------------------- Oggetto: [autismo-biologia] CONVEGNO GENETICA 18 E 19 FEBBRAIO A BOLOGNA Da: "Marialba Corona" <marialba.corona(a)gmail.com> Data: Gio, 12 Gennaio 2017 9:00 pm A: "Autismo Biologia" <autismo-biologia(a)autismo33.it> -------------------------------------------------------------------------- *Nella bellissima atmosfera di Sympo’ ex Chiesa, via delle Lame 83 (Bo) si terrà il convegno sulla genetica:* *“Insieme per la Phelan e l’autismo”* *I promotori del convegno sono due associazione di genitori:* *ANGSA Bologna e L’Abbraccio di Uma.* L’Abbraccio di Uma é una associazione specifica per la sindrome di Phelan Mc Dermid, ANGSA Bologna é l’associazione dei genitori di persone con autismo, tra i quali un numero crescente non ha piú la connotazione di “idiopatico”ma di autismo associato ad una condizione genetica nota. 17 gennaio Per arrivare preparati al convegno segnalo un articolo del 2015 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4489957/ Neurotherapeutics. 2015 Jul; 12(3): 620–630. Published online 2015 Apr 17. doi: 10.1007/s13311-015-0352-z PMCID: PMC4489957 Phelan–McDermid Syndrome and SHANK3: Implications for Treatment Jesse L. Costales and Alexander Kolevzon Da qui copio “up to 2 % of ASD with moderate-to-profound ID can be explained by loss of SHANK3”. “ il 2% degli autismi associati a disabilitá intellettiva moderata – profonda sono dovuti a mancanza del gene Shank3” Penso che questa percentuale aumenterebbe se si eseguissero gli esami genetici sistematicamente in tutti i bambini a cui viene fatta diagnosi di Disabilitá Intellettiva e/o autismo. Per sindrome di PM si intende una delezione della regione terminale del cromosoma 22, 22q13.3 che contiene il gene Shank3, responsabile, verosimilmente, di gran parte della sintomatologia. A proposito dei geni Shank scrive Elena Maestrini1, una delle relatrici al convegno “Il nostro gruppo di ricerca si è recentemente occupato della caratterizzazione di mutazioni che alterano la famiglia dei geni SHANK (SHANK1, SHANK2 e SHANK3), che codificano per proteine abbondantemente presenti nella densità post-sinaptica (PSD) delle sinapsi eccitatorie del sistema nervoso centrale. La PSD è un complesso multiproteico attaccato alla membrana postsinaptica in cui queste proteine funzionano come scaffold e ne coordinano l’organizzazione, interagendo con altre proteine della PSD (PSD 95, Homer and GKAP) e formando un’impalcatura per l’assemblaggio di varie proteine post-sinaptiche e molecole di trasmissione del segnale. Inoltre determinano associazioni funzionali fra i recettori NMDA del glutammato ed altre proteine della PSD59. Il gene SHANK3 mappa nella regione terminale del cromosoma 22, 22q13.3. La delezione di questa regione causa la sindrome di Phelan–McDermid, caratterizzata da ipotonia, disabilità intellettiva, grave ritardo o assenza di linguaggio, lievi dismorfismi, e tratti autistici60. Le caratteristiche fenotipiche della sindrome di Phelan–McDermid probabilmente dipendono dal contributo di diversi geni inclusi nella delezione, ma l’aploinsufficienza di SHANK3 sembra essere il principale determinante dei tratti fenotipici riconducibili a quelli osservati nello spettro autistico, quali ritardo mentale e/o problemi nel linguaggio. Infatti, mutazioni de novo che colpiscono esclusivamente il gene SHANK3 (microdelezioni, mutazioni puntiformi loss of function) sono state identificate in individui con una diagnosi di ASD” Dei recettori del glutammato come possibili target per nuovi approcci farmacologici parleranno Carlo Sala e Chiara Verpelli. Se l’identificazione della delezione cromosomica 22q13 porta a fare una diagnosi ben precisa, nella realtá clinica attuale tante delezioni e duplicazioni vengono identificate di cui non si conosce il significato. Questo aumenta le difficoltá interpretative dei moderni esami genetici e richiede una stretta collaborazione tra clinici e genetisti. Di questa collaborazione e delle prospettive di ricerca che questi nuovi dati aprono, parleranno le neuropsichiatre Paola Visconti e Antonia Parmeggiani e le genetiste Pamela Magini e Elena Maestrini. Altri clinici e biologi porterano le primizie delle loro ricerche. Ma non si puo’ vivere pensando solo al futuro. Cosa si puo’ fare ora per migliorare la qualitá di vita e soprattutto le capacitá di comunicare? Di questo parlerá la logopedista Mariella Olla con la relazione “Intervento sugli aspetti comunicativi, relazionali e cognitivi: la Comunicazione Aumentativa e Alternativa”. Tale relazione prescinde dalla causa specifica della disabilitá ma riguarda trasversalmente tutte le condizioni nelle quali vi é una grave compromissione del linguaggio e della comunicazione. Il convegno non é solo un momento di confronto tra scienziati che possono mettere a confronto i risultati delle loro ricerche. E’ importante anche per il coinvolgimento delle Istituzioni pubbliche e private, senza le quali non si puo’ fare ne’ ricerca ne’ assistenza. I promotori del convegno sono due associazioni di genitori (ANGSA e L’abbraccio di Uma), ma saranno presenti anche: la Regione, la AUSL e il Comune di Bologna, Telethon, Couponlus e, last but not least, l’Associazione Panificatori di Bologna e Provincia, che provvederanno a rifocillare i partecipanti negli intervalli tra le sezioni del convegno. Un gruppo di qualificate volontarie delle due associazioni, composto in prevalenza da insegnanti e dottoresse, offrirá un qualificato servizio di babysitteraggio per i bambini che verranno al seguito dei genitori . Il programma completo e le modalitá per l’iscrizione sono al link http://www.autismo33.it/autismo_edu/bo_18_19_2_2017/locandina.pdf Daniela MC

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R: call to action
by Bice Chini 13 Jan '17

13 Jan '17

Avete già firmato??? se potete fate circolare. Grazie Bice Carissime/i, come sicuramente sapete, in questi giorni il Parlamento italiano sta discutendo il prolungamento della moratoria sui divieti alla sperimentazione animale contenuti nel Decreto Legislativo 26/2014 (divieti nell'art. 5, comma 2 d ed e; moratoria nell'art. 42, comma 1 e 2) che riguardano lo studio dei meccanismi d'azione delle sostanze d'abuso e gli xenotrapianti d'organo. Attualmente, nel Decreto 1000 proroghe, è previsto una prolungamento della moratoria di 1 solo anno che, stante la pluriannualità di gran parte dei bandi italiani e internazionali, non servirebbe a consentire a tanti nostri colleghi di proseguire i loro studi e di essere competitivi. Per questo motivo siamo fortemente impegnati a sostenere la necessità che il decreto venga modificato con un emendamento che porti a 5 anni la proroga. Il giorno 9 Gennaio abbiamo inviato a tutti i membri della Commissione Igiene e Sanità del Senato un appello sottoscritto da più di 200 top scientists italiani ma questo non è sufficiente. Dobbiamo, infatti, dimostrare l¹importanza anche numerica, e non solo qualitativa, della nostra comunità scientifica. Da oggi è possibile sottoscrivere l'appello sul sito di Research4Life ( http://www.research4life.it/campagne/appello-per-il-prolungamento-della-mor… ) ed è importante che tutti lo firmino e lo facciano firmare a tutti i colleghi. La ricerca non può e non deve essere regolamentata sulla base di ideologie o false ipotesi, come nel caso di questi assurdi divieti! Conto veramente sul contributo di tutti per dimostrare che la comunità dei ricercatori è compatta nel rifiutare l'adozione di normative anti-scientifiche. Giuliano Grignaschi Segretario Generale Research4life www.research4life.it Cell: +39 366 4648993 ----------------------- Maria Luisa Malosio, PhD Staff scientist CNR - Neuroscience Institute Via Vanvitelli 32 20129 Milano Italy skype:mmalosio m.malosio(a)in.cnr.it marialuisa.malosio(a)cnr.it Phone1: +39 02 8224 5254 Fax1: +39 02 8224 5290 Phone2: +39 02 53017095 Fax2: +390250317132 Please consider the environment before printing this email --- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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R: è mancato Prof Lelord
by presidenteanupi 13 Jan '17

13 Jan '17

grande dispiacere per questa notizia. andrea bonifacio Inviato da Samsung Mobile <div>-------- Messaggio originale --------</div><div>Da: Visconti Paola <paola.visconti(a)isnb.it> </div><div>Data:13/01/2017 12:08 (GMT+02:00) </div><div>A: autismo-biologia(a)autismo33.it </div><div>Oggetto: [autismo-biologia] è mancato Prof Lelord </div><div> </div>Ho appena ricevuto notizia che è mancato il Prof Gilbert Lelord . Con grande dispiacere inoltro a tutti i componenti della lista questo triste annuncio. Ripenso agli anni '90 dove per tutti noi il Prof Lelord rappresentò un' alternativa scientifica alla cultura dominante di tipo psicoanalitico. Ripenso al suo modello di Servzio a Tour e alla Terapia di Scambio e di Sviluppo, basata su elementi neurofisiologici ma ricca di spunti educativi e portata avanti con gran rigore e serietà scientifica, in una Francia che all'epoca era oltremodo retrograda e ghettizzante nei confronti di questi bambini. Ripenso alla sua eleganza aristocratica nei modi e alla sua gentilezza e disponibilità nell'aver a che fare con i grandi e piccoli, sia per età che per ruoli. Ripenso ai suoi sorrisi e agli incontri che si tenevano il venerdi in mensa in un tavolo dedicato a tutta la sua Equipe, dove, oltre ai problemi organizzativi, ci raccontava le novita scientifiche e ci chiedeva conto degli avanzamenti dei nostri progetti . Un maestro .. un vero maestro che con inspiegabile umiltà e semplicità il primo giorno che mi presentai a lui in Francia a Tour al suo Servizio, si scusò per avermi fatto attendere 5 minuti .. Ripenso al Professore di Fisiologia che parlando di quanto lui aveva elaborato come Terapia diceva : "Rendo solo fruibile, arricchendolo della parte neurofisiologica, quello che le mamme fanno da migliaia di anni ... Un abbraccio da tutti noi . Raggiungi tua moglie Il TUO ANGELO , come la chiamavi Paola Dott.ssa Paola Visconti Responsabile Centro ASD IRCCS, ISN Ospedale Bellaria Bologna --- Sostieni la ricerca dell'IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche. Dona il tuo 5 per mille. CF 02406911202. Per maggiori informazioni visita il sito www.isnb.it

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CONVEGNO GENETICA 18 E 19 FEBBRAIO A BOLOGNA
by Marialba Corona 12 Jan '17

12 Jan '17

*Nella bellissima atmosfera di Sympo’ ex Chiesa, via delle Lame 83 (Bo) si terrà il convegno sulla genetica:* *“Insieme per la Phelan e l’autismo”* *I promotori del convegno sono due associazione di genitori:* *ANGSA Bologna e L’Abbraccio di Uma.* L’Abbraccio di Uma é una associazione specifica per la sindrome di Phelan Mc Dermid, ANGSA Bologna é l’associazione dei genitori di persone con autismo, tra i quali un numero crescente non ha piú la connotazione di “idiopatico”ma di autismo associato ad una condizione genetica nota. Le due giornate saranno aperte da Paolo Zoffoli - Presidente Commissione Sanità Regione Emilia Romagna e Luca Rizzo Nervo - Assessore al Welfare, Sanità e Innovazione Sociale e Solidale Comune di Bologna. Nicola Turrini - Couponlus che ci ha aiutato nell'organizzazione, sarà presente per parlarci di "la rete per fare rete, la raccolta fondi 2.0". Anche Telethon sarà rappresentata da Daniele Fasciolo che ci parlerà di come "essere padre e essere volontario. L'importanza della partecipazione". Oltre agli interventi di eccellenti specialisti su genetica e autismo (vedi link), ascolteremo la logopedista Mariella Olla in un intervento sulla Comunicazione Aumentativa e Alternativa". *L’ evento avrà un costo di 10,00 € a persona (esclusi bambini* *e disabili) ed è comprensivo di ingresso per entrambe le* *giornate e di due pranzi a buffet. Il titolo di accesso potrà* *essere acquistato presso - www.couponlus.it <http://www.couponlus.it/>* *SI PUO' PRENOTARE GIA' DALLE ORE 19 DI VENERDI' 13 GENNAIO * ECCO IL LINK: http://www.autismo33.it/autismo_edu/bo_18_19_2_2017/index.html Marialba Corona Presidente ANGSA Bologna Stella Di Domenico Presidente L'Abbraccio di Uma

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stasera su RAI3
by daniela＠autismo33.it 07 Jan '17

07 Jan '17

Dalla pagina facebook di Roberto Burioni copio quanto segue “questa sera alle 20.30 su Rai3 sarò ospite di Massimo Gramellini a "Le parole della settimana" Credo che Burioni sia uno dei maggiori esperti italiani in fatto di vaccini e su questo tema non ci si puo’ improvvisare, ma si deve ascoltare chi davvero é competente e aggiornato Daniela MC

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