March 2015 - autismo-biologia

Residential Proximity to Freeways and Autism in the CHARGE study
by daniela marianicerati 16 May '17

16 May '17

Una decina di anni fa si è formato il gruppo di studio CHARGE Childhood Autism Risks From Genetics and the Environment (The CHARGE Study) Copio dal sito http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00106652?term=autism+and+clinical+tri… The purpose of this study is to understand how genes, environment, and the interplay between the two, influences the development of autism and other neurodevelopmental disorders. In questi giorni il gruppo CHARGE ha pubblicato il seguente articolo Volk HE, Hertz-Picciotto I, Delwiche L, Lurmann F, McConnell R 2010. Residential Proximity to Freeways and Autism in the CHARGE study. Environ Health Perspect :-. doi:10.1289/ehp.1002835 Il lavoro è leggibile integralmente in rete al link http://ehp03.niehs.nih.gov/article/info:doi/10.1289/ehp.1002835 Gli autori hanno trovato un rischio relativo maggiore di autismo nel caso che il luogo di nascita del figlio e di residenza della madre nel terzo trimestre di gravidanza sia situato a meno di 309 metri da strade a grande traffico. Il grande traffico sarebbe a sua volta in rapporto con fattori inquinanti ambientali. Adjusting for sociodemographic factors and maternal smoking, maternal residence at the time of delivery was more likely be near a freeway (≤309 meters) for cases, as compared to controls (odds ratio (OR), 1.86, 95% confidence interval (CI) 1.04-3.45). Autism was also associated with residential proximity to a freeway during the third trimester (OR, 2.22, CI, 1.16-4.42). Le premesse da cui è partito lo studio sono così spiegate Air pollution exposure during pregnancy has been reported to have physical and developmental effects on the fetus… an emerging literature suggests that near roadway traffic-related air pollutants, possibly influenced by specific components such as particulate matter or PAHs, affect neurodevelopment…………. Toxicological studies suggest a biologically plausible role of air pollution in disrupting brain development and function during critical time points in gestation and early life. Gli studi epidemiologici sono soprattutto uno stimolo a compiere studi biologici e clinici. Non dicono quali siano le cause, ma stimolano la ricerca a prendere certe direzioni. Lo studio è in accordo con il fatto che l’autismo sia una patologia ad eziologia multifattoriale con fattori di rischio ambientali che agiscono in concomitanza con fattori di suscettibilità genetica. Nel dilemma se l’aumento delle diagnosi di autismo rispecchi o meno un aumento reale, i dati di questo lavoro rendono plausibile che vi sia anche un aumento reale, oltre che di diagnosi. E’ difficile vedere in questo lavoro delle prospettive terapeutiche. L’interpretazione più plausibile dei dati è che, se dei fattori esogeni interferiscono con il neurosviluppo in epoca perinatale, il danno sia irreversibile. Danno invece dei suggerimenti in senso preventivo in merito alla residenza da scegliere ( e da evitare) per le donne in gravidanza.

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disfunzioni dei mitocondri nei bambini con autismo
by daniela marianicerati 19 Mar '17

19 Mar '17

Segnalo l’articolo E. Napoli, S. Wong, I. Hertz-Picciotto, C. Giulivi. Deficits in Bioenergetics and Impaired Immune Response in Granulocytes From Children With Autism. PEDIATRICS, 2014; 133 (5): e1405 DOI: 10.1542/peds.2013-1545 Prima di passare all’esame del contenuto di detto articolo vorrei fare alcune considerazioni. La scoperta di alterazioni biochimiche è la premessa indispensabile per arrivare, si spera in un futuro non lontano, a terapie biologiche che agiscano in profondità, colpendo il cuore della disfunzione che sta alla base dell’autismo. L’articolo è stato pubblicato sulla più importante rivista di Pediatria e non su una rivista di nicchia, a significare che finalmente i pediatri hanno capito che l’autismo è una condizione di cui si devono occupare in prima persona. Lo studio è frutto di ricerche così raffinate che non basta la laurea in medicina per comprenderle e pertanto ho chiesto aiuto a Cecilia Giulivi, docente al Dipartimento di Bioscienze Molecolari della Scuola di Medicina Veterinaria dell’Universita’ di Davis e principale autrice dell’articolo. Con grande disponibilità e tempestività Cecilia ha mandato la traduzione dell’abstract e del comunicato stampa. Ringrazio di cuore Cecilia a nome degli iscritti alla lista e copio i suoi preziosi contributi Daniela MC E. Napoli, S. Wong, I. Hertz-Picciotto, C. Giulivi. Deficits in Bioenergetics and Impaired Immune Response in Granulocytes From Children With Autism. PEDIATRICS, 2014; 133 (5): e1405 DOI: 10.1542/peds.2013-1545 Abstract Nonostante il ruolo emergente dei mitocondri nell’ambito dell’immunita’, il legame tra bioenergetica e risposta immunitaria nell’autismo non e’ stato ancora esplorato. La funzione mitocondriale e la risposta ossidativa indotta dal forbolo 12-miristato 13-acetato (PMA) sono stati valutati in granulociti di bambini affetti da autismo con un indice di gravita’ uguale o superiore a 7 (n = 10), e in bambini a sviluppo tipico, della stessa eta’, sesso e razza (n = 10). La capacita’ di forforilazione ossidativa era 3 volte inferiore in granulociti di bambini affetti da autismo rispetto a quella di bambini a sviluppo tipico, con deficit multipli e interessanti uno o piu’ complessi della catena respiratoria. Un aumentato stress ossidativo e’ stato evidenziato in cellule di bambini affetti da autismo, con una maggiore produzione di specie reattive dell’ossigeno mitocondriali (1.6 volte), e aumento del numero di copie (1.5 volte) e di delezioni del DNA mitocondriale. La disfunzione mitocondriale in bambini affetti da autismo era accompagnata da una diminuzione (26% rispetto a bambini a sviluppo tipico) della risposta ossidativa derivante da una diminuita attivita’ dell’enzima NADPH ossidasi e da una diminuzione (45% rispetto a bambini a sviluppo tipico) dell’espressione genica di un fattore di trascrizione coinvolto nella risposta antiossidante, il fattore nucleare 2 eritroide 2-correlato. Poiché la maggioranza dei granulociti di bambini affetti da autismo ha dimostrato difetti nella fosforilazione ossidativa, nella risposta immunitaria e nelle difese antiossidanti, i nostri risultati supportano il concetto che l’immunita’ e la risposta allo stress ossidativo potrebbero essere entrambi regolati da funzioni mitocondriali basilari come parte di una rete metabolica integrata. Comunicato stampa I bambini affetti da autismo sono deficitari in un tipo di cellula appartenente al sistema immunitario, che protegge l’organismo dalle infezioni. Chiamati granulociti, queste cellule hanno dimostrato un terzo della capacita’ a combattere le infezioni e a proteggere l’organismo da “invasioni” esterne in confronto all’attivita’ elicitata dalle stesse cellule di bambini a sviluppo tipico. Queste cellule, che circolano nel flusso sanguigno, sono meno efficaci nell’attuare la risposta ossidativa immunitaria a causa di una disfunzione dei propri mitocondri, microscopici organuli cellulari atti a produrre energia. Questo studio e’ stato pubblicato sulla rivista Pediatrics. “I granulociti combattono gli agenti patogeni, come i batteri e i virus, producendo ossidanti altamente reattivi, sostanze chimiche estremamente tossiche che eliminano i microorganismi. I nostri risultati mostrano che in bambini affetti da autismo grave la risposta immunitaria attuata dai granulociti si e’ dimostrata minore e piu’ lenta”, ha detto Eleonora Napoli, primo autore dello studio e ricercatrice al Dipartimento di Bioscienze Molecolari della Scuola di Medicina Veterinaria dell’Universita’ di Davis. “In altre parole, i granulociti producevano una minore quantita’ di ossidanti e lo facevano in un tempo piu’ lungo”. I ricercatori hanno anche dimostrato che i mitocondri di granulociti di bambini affetti da autismo consumano molto meno ossigeno di quelli di bambini a sviluppo tipico, un altro segno di diminuita funzione mitocondriale. I mitocondri sono la principale fonte intracellulare di radicali liberi, specie dell’ossigeno molto reattive che possono danneggiare strutture cellulari e DNA. Normalmente, in condizioni fisiologiche, le cellule possono riparare il danno ossidativo. Al contrario, in bambini affetti da autismo le cellule producevano una quantita’ maggiore di radicali liberi e si sono dimostrate meno capaci di riparare i danni da stress ossidativo. Il livello di radicali liberi nel sangue di bambini affetti da autismo era 1 volta e mezzo maggiore di quello di bambini non affetti. Lo studio e’ stato condotto utilizzando il sangue di bambini appartenenti allo studio “Childhood Risk of Autism and the Environment (CHARGE)” e ha interessato 10 bambini affetti da autismo grave di eta’ compresa tra i 2 e i 5 anni, e 10 bambini a sviluppo tipico della stessa eta’, sesso e razza. In un precedente studio, lo stesso gruppo di ricercatori ha evidenziato una diminuita funzione mitocondriale in un altro tipo di cellula sanguigna, i linfociti. “La risposta che abbiamo riscontrato nei granulociti mima i risultati da noi precedentemente ottenuti con linfociti di bambini affetti da autismo grave, sottolineando il legame tra metabolismo energetico e risposta allo stress ossidativo”, ha detto Cecilia Giulivi, professoressa al Dipartimento di Bioscienze Molecolari della Scuola di Medicina Veterinaria dell’Universita’ di Davis e principale autrice dell’articolo. “I nostri risultati inoltre suggeriscono che la risposta immunitaria sembrerebbe essere modulata da un fattore nucleare chiamato NRF2, che controlla la risposta antiossidante a fattori ambientali, e potrebbe contenere degli indizi sul legame tra genetica e ambiente nell’autismo”, sostiene la Giulivi. Altri autori dello studio sono Sarah Wong e Irva Hertz-Picciotto, sempre di UC Davis. Lo studio e’ stato sovvenzionato dalla Fondazione Simons per la Ricerca sull’Autismo (SFARI) e dall’Istituto Nazionale delle Scienze per la Salute Ambientale. All’Istituto MIND di UC Davis, scienziati famosi nel mondo sono coinvolti nella ricerca collaborativa e interdisciplinare per trovare le cause e sviluppare trattamenti e cure per l’autismo, la sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), la sindrome dell’X fragile, la sindrome da delezione 22q11.2, la sindrome di Down e altri disturbi dello sviluppo neurologico. Per maggiori informazioni si prega di visitare mindinstitute.ucdavis.edu.

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scambio di mail con Eric Lemonnier su diuretici e autismo
by daniela marianicerati 17 Mar '17

17 Mar '17

A proposito di http://www.nature.com/tp/journal/v2/n12/full/tp2012124a.html Translational Psychiatry (2012) 2, e202; doi:10.1038/tp.2012.124 Published online 11 December 2012 A randomised controlled trial of bumetanide in the treatment of autism in children E Lemonnier1,2, C Degrez1, M Phelep1, R Tyzio3, F Josse1, M Grandgeorge1,2, N Hadjikhani4,5 and Y Ben-Ari3 Il discorso dell’eccesso di Cloro intraneuronale e della conseguente terapia con diuretici è molto interessante sia per l’ipotesi di lavoro, del tutto nuova, sia per il risvolto terapeutico, nuovo per l’autismo, ma che propone farmaci noti da decenni, di cui si conoscono gli effetti collaterali, che non solo si possono riconoscere e curare, ma anche prevenire. Per questo mi sono messa in contatto col primo autore del lavoro col quale ho avuto uno scambio di mail. I quesiti che gli ho posto sono i seguenti - la risposta al trattamento, in termini di riduzione della scala CARS, viene data come media tra la CARS prima e dopo il trattamento. Sarebbe interessante conoscere i dati disaggregati in quanto, essendo presumibilmente la risposta in rapporto con l’eccesso di Cloro intraneuronale, è verosimile che questo non sia uniformemente distribuito nel campione. Una delle caratteristiche dell’autismo è l’eterogeneità. E’ pertanto verosimile che anche in questa caratteristica ci sia un’ampia variabilità. Mi aspetterei pertanto che ci siano dei buoni rispondenti e dei cattivi rispondenti . - E’ chiaro che non si puo’ determinare il cloro intraneuronale. Ma, analogamente ad altre situazioni, non si potrebbe vedere se la stessa situazione biochimica intracellulare è presente anche in cellule del sangue periferico, testare su queste la condizione e dare il diuretico solo a chi mostra un eccesso intracellulare di Cloro? Eric Lemonnier mi ha mandato la mail di risposta che copio di seguito Vous avez évidemment raison. La réponse au traitement est variable selon les patients et nous avons le projet de mieux préciser sur quelle dimension psycho-cognitive l'action porte, et ce faisant sur quels patients. La question de la posologie est également d'importance Il s'agit de la teneur en chlore intracellulaire. du coup un dosage périphérique ne nous donnera pas d'indication ni de prédictibilité de réponse mais j'espère bien pouvoir dégager d'autres arguments à cette prédictibilité Cordialement Eric Lemonnier Mia libera traduzione Lei ha evidentemente ragione. La risposta al trattamento è variabile secondo i pazienti e noi abbiamo il progetto di meglio precisare su quale dimensione psico–cognitiva il farmaco agisce e di conseguenza su quali pazienti. La questione della posologia è ugualmente importante. Il punto di partenza è la concentrazione del cloro intracellulare, tuttavia allo stato attuale delle nostre conoscenze un dosaggio periferico non darebbe né indicazioni né prevedibilità di risposta, ma spero di avere presto a disposizione altri argomenti per la prevedibilità della risposta.

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I: [2855] Avatar cellulari per sconfiggere l'autismo
by nautilus4＠alice.it 18 Oct '16

18 Oct '16

Buonasera a tuttiinoltro questa notizia Alberto ----Messaggio originale---- Da: info(a)letturagevolata.it Data: 15-dic-2014 18.41 A: "Iscritti a Press-IN"<info(a)letturagevolata.it> Ogg: [2855] Avatar cellulari per sconfiggere l'autismo Press-IN anno VI / n. 2855 Daily Wired del 15-12-2014 Avatar cellulari per sconfiggere l'autismo Si chiama “disease modeling”: è una tecnica che usa le cellule staminali per studiare l’evoluzione genetica delle malattie. Un’équipe di ricercatori italiani ha applicato la tecnica allo studio dell’autismo: ecco cosa ha scoperto. MILANO. Un approccio completamente nuovo, che si serve di avatar cellulari per studiare le malattie. Ma James Cameron non c’entra niente. I responsabili sono gli scienziati italiani del gruppo di Giuseppe Testa, professore di biologia molecolare all’Università di Milano e direttore del Laboratorio di Stem Cell Epigenetics all’Istituto Europeo di Oncologia. Che sono riusciti a far crescere in laboratorio una sorta di repliche – gli avatar, per l’appunto – di tessuti umani provenienti da pazienti malati di autismo e sindrome di Williams, una malattia che comporta un ritardo mentale paragonabile alla sindrome di Down, associato a una forma di ipersocialità. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature Genomics e s’inquadra nel filone del cosiddetto disease modeling, il settore della ricerca medica che studia le basi molecolari e le regole di evoluzione delle malattie con lo scopo di mettere a punto strategie terapeutiche sempre più efficaci. La tecnica si basa sulla riprogrammazione di cellule della cute di pazienti affetti, per esempio, da autismo, Parkinson, Alzheimer, schizofrenia, diabete, sclerosi multipla, in cellule staminali pluripotenti. Da queste ultime, coltivate in vitro, vengono derivati tutti i tipi di cellule del nostro corpo: gli scienziati hanno così modo di studiare l’azione della malattia su tessuti umani prima praticamente inaccessibili alla sperimentazione. In altre parole, si può pensare alla tecnica come alla creazione, in laboratorio, di una replica dei diversi tessuti e organi umani colpiti da una specifica malattia. Il gruppo di ricerca di Testa, come dicevamo, ha utilizzato questa tecnica per stud iare autismo e sindrome di Williams, due malattie rispettivamente causate dalla duplicazione o dalla perdita di 26 geni sul cromosoma 7 – due cosiddette alterazioni speculari nel dosaggio genico. È lo stesso Testa a illustrarci i risultati del lavoro. Professor Testa, perché avete scelto autismo e sindrome di Williams? Si tratta di due malattie speculari, entrambe legate a un’alterazione della quantità dei geni (e non nella loro qualità). In particolare, si è osservato che un numero relativamente piccolo di geni [nelle cellule umane ce ne sono circa 30mila, nda] ha una grande influenza su un aspetto estremamente importante della salute umana, la comunicazione. Nel caso dell’autismo, i 26 geni sono duplicati – e i malati presentano gravi difficoltà di comunicazione con il mondo esterno; nel caso della sindrome di Williams, i 26 geni mancano e i pazienti sono ipersocievoli. Come si fa a riprogrammare cellule della cute in cellule staminali? Sostanzialmente abbiamo seguito, ampliandolo e raffinandolo, l’approccio di Shinya Yamanaka [vincitore del Nobel per la medicina 2012 per aver scoperto come trasformare cellule mature in staminali capaci di differenziarsi, nda]. Preleviamo cellule della cute (ma si possono usare anche cellule del sangue, bulbi piliferi o addirittura cellule recuperate dalle urine) e le riportiamo a uno stato di pluripotenza forzando l’espressione di alcuni geni normalmente espressi nelle staminali. È come se “resettassimo” le cellule al loro stadio originario. Nello step successivo, abbiamo fatto differenziare le staminali pluripotenti in diversi tessuti, in particolare corteccia cerebrale e cresta neurale, normalmente inaccessibili all’analisi (a meno che non la si esegua post-mortem). Cosa avete scoperto? Con grande sorpresa, abbiamo scoperto che queste alterazioni del dosaggio genico provano gravi anomalie nella regolazione di molti geni legati allo sviluppo del cervello, del cuore, delle strutture della faccia. Cioè tutti i principali organi coinvolti nelle due malattie. Le anomalie sono osservate già nei primissimi stadi dello sviluppo: poi, più si va avanti nel differenziamento nei vari tessuti, più questi difetti vengono amplificati. Inoltre, la nostra analisi ha mostrato che uno dei 26 geni in più o in meno, il GTF2I, già candidato a essere il gene chiave nei disturbi causati da autismo e sindrome di Williams, interagisce con una proteina, l’LSD1, a sua volta nota per essere coinvolta nell’insorgenza di diversi tipi di tumore. La vostra ricerca apre nuove prospettive terapeutiche? Quali? Abbiamo dimostrato che somministrando dei farmaci, in via di sviluppo anche all’Istituto Europeo di Oncologia, contro LSD1, è possibile ripristinare il corretto funzionamento di alcuni circuiti molecolari anche in presenza di dosaggio anomalo (in più o in meno) del gene in questione. Questi farmaci potrebbero quindi essere studiati il trattamento dell’autismo e, in generale, di tutte le malattie mentali del neurosviluppo. Su quali altre malattie si sta lavorando con l’approccio del disease modeling e quali sono le prospettive della ricerca? Il campo di applicazione della tecnica è molto vasto. Prima si lavorava principalmente su malattie a base genetica, ma l’approccio si è rivelato così potente che lo si sta utilizzando anche per disturbi per cui non si sono ancora identificati con precisione i geni coinvolti, come schizofrenia, Parkinson, Alzheimer, sclerosi laterale amiotrofica, sclerosi multipla, diabete. E gli avatar, da semplici tessuti, iniziano a diventare sempre più complessi e simili a organi reali da studiare in laboratorio. di Sandro Iannaccone Argomenti correlati: Disabilità psico-cognitiva - Ricerca scientifica Se vuoi leggere l'articolo originale clicca qui: http://www.pressin.it/leggi.php?idarticolo=39983 --------------------------------------------------- Press-IN è un servizio offerto dall'associazione Lettura Agevolata Onlus Per non ricevere più questi messaggi vai alla pagina: http://www.pressin.it/ Per informazioni e segnalazioni: info(a)letturagevolata.it ---------------------------------------------------

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"ambiente" : un esempio
by daniela marianicerati 12 May '16

12 May '16

Il 21 giugno 2012 ho inviato alla lista il messaggio che segue. La carenza relativa di acido folico grazie alla quale un supplemento di acido folico a partire da prima del concepimento diminuisce l’incidenza di autismo e di altri disturbi dello sviluppo, è un esempio di cosa s’intende per “ambiente” in contrapposizione a “genetica” Il 30 maggio 2012 è stato pubblicato l’articolo “Maternal periconceptional folic acid intake and risk of autism spectrum disorders and developmental delay in the CHARGE (CHildhood Autism Risks from Genetics and Environment) case-control study Am J Clin Nutr 2012 ajcn.004416; First published online May 30, 2012” http://www.ajcn.org/content/early/2012/05/29/ajcn.110.004416.abstract?sid=1… Una sintesi dell’articolo in italiano “L'ACIDO FOLICO SI DIMOSTRA EFFICACE CONTRO IL RISCHIO AUTISMO” si trova al link http://www.sanitanews.it/quotidiano/intarticolo.php?id=6316&sendid=787 Si tratterebbe di una interferenza tra suscettibilità genetica e alimentazione “The association between folic acid and reduced ASD risk was strongest for mothers and children with MTHFR 677 C>T variant genotypes” E’ molto più semplice agire sul fattore nutritivo che sui geni da cui l’indicazione a consumare più acido folico nella dieta per tutte le donne in età fertile e ad assumere integratori di acido folico a gravidanza accertata . La correlazione tra rischio di autismo e introduzione di acido folico si ha anche per il periodo che precede la gravidanza ed è massimo nel primo mese, quindi anche nel periodo in cui lo stato di gravidanza non è noto da cui l’indicazione ad una dieta ricca di folati per tutte le donne in età fertile. Da tempo l’Istituto Superiore di Sanità promuove un’educazione alimentare volta ad aumentare l’assunzione di cibi ricchi di folati nelle donne in età fertile, oltre all’impiego di integratori di acido folico in gravidanza. Al link http://www.iss.it/cnmr/appu/cont.php?id=2140&lang=1&tipo=56 si legge il titolo e il programma del convegno ALIMENTAZIONE CORRETTA, FOLATI E GRAVIDANZA: UN INVESTIMENTO PER LA PROPRIA SALUTE E PER I FIGLI CHE VERRANNO che ha avuto luogo il 13 giugno scorso. Il 24 novembre scorso sempre l’ISS organizzava un convegno dal titolo Convegno - Prevenzione primaria delle malformazioni congenite. Network Italiano Promozione Acido Folico. Roma, 24 novembre 2011 Il 26 novembre 2010 pubblicava gli atti del convegno Il Network Italiano Promozione Acido Folico per la Prevenzione Primaria di Difetti Congeniti e Coordinamento Nazionale dei Registri delle Malformazioni Congenite Istituto Superiore di Sanità Roma, 26 novembre 2010 http://www.iss.it/binary/publ/cont/10_C6.pdf Da qui copio alcuni stralci “L'acido folico è una vitamina del gruppo B, denominata vitamina B9, costituita da tre componenti: pteridina, acido p-aminobenzoico ed acido glutammico e come altre vitamine non è sintetizzabile dall'organismo, ma deve essere assunta, sotto forma di folati, attraverso l'alimentazione. I folati si trovano in abbondanza nelle verdure a foglie verdi come gli spinaci, i broccoli, i broccoletti di rapa, gli asparagi e la lattuga, nei legumi come i fagioli e i piselli, nei cereali, nel lievito di birra, in alcuni frutti come arance, fragole, nocciole e kiwi. Particolare attenzione bisogna prestare anche alla conservazione e ai processi di cottura e preparazione dei cibi che possono diminuire la concentrazione di questa vitamina. Infatti, le verdure fresche in foglia, conservate a temperatura ambiente, possono perdere fino al 70% del loro contenuto di folati in tre giorni e perdite considerevoli si verificano anche per diluizione nell'acqua di cottura fino al 95% o per esposizione al calore. Modeste quantità sono presenti invece nel tuorlo d'uovo, nelle barbabietole, nel riso, nel pane e nella pasta……………………………….. La carenza di acido folico nelle prime fasi della gravidanza aumenta il rischio di malformazione del feto, in particolare di Difetti del Tubo Neurale (DTN) come la spina bifida e l'anencefalia e, in misura minore, altre malformazioni congenite quali le cardiopatie congenite, le labiopalatoschisi, i difetti del tratto urinario, le ipoagenesie degli arti, l'onfalocele e l'atresia anale…………………………… Pertanto tra gli interventi efficaci di prevenzione primaria delle malformazioni congenite, è utile raccomandare a tutte le donne in età fertile che programmano una gravidanza e comunque non la escludono, di aumentare l'assunzione di questa vitamina nel periodo periconcezionale, iniziare almeno un mese prima del concepimento e continuare per tutto il primo trimestre di gravidanza, attraverso una supplementazione di acido folico in forma galenica Pertanto è fondamentale raccomandare alle donne in età fertile di seguire sempre un'alimentazione corretta ed equilibrata ricca di frutta e verdura e in particolare alle donne che stanno programmando di integrare l'intake alimentare con supplementi a base di acido folico. Dott. Romano Marabelli Direzione Genarale della Sanità Veterinaria e degli Alimenti, Ministero della Salute, Roma" Anche questo fattore di rischio, come gli altri di cui è dimostrata una correlazione statisticamente significativa con l’autismo (età avanzata dei genitori e prematurità, vedi http://www.effectivehealthcare.ahrq.gov/ehc/products/106/656/CER26_Autism_R…) è un fattore di rischio da tempo noto per favorire alterazioni dello sviluppo fetale. Tra questi la supplementazione di acido folico con la dieta e con l’assunzione di integratori prima e durante la gravidanza è quello che più si presta ad interventi preventivi attivi sulla popolazione. L’ISS era già impegnato in questa campagna promozionale. Ora c’è un motivo in più per implementarla. Daniela MC

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Plasticizzanti e Autismo - Nuovo Articolo
by Claudio De Felice 23 Dec '15

23 Dec '15

*ANGSA Roma* Gentile Presidente, Segnaliamo un nostro recentissimo articolo sulla relazione fra ftalati e sindromi dello spettro autistico infantile. Questo lavoro ha evidenziato una relazione fra Autismo e l'escrezione urinaria di alcuni metaboliti della plastica (DEHP, presente nel comune PVC) in un gruppo di pazienti con sindrome dello spettro autistico. Esiste un emergente interesse sulla neurotossicità degli ftalati, sostanze ubiquitarie e persistenti nell'ambiente. Un recente articolo USA ha dimostrato la presenza di un ridotto livello intelletivo a 3 anni di vita in bambini nati da madri con aumentati livelli di ftalati nelle urine nel 3° trimestre di gravidanza. L'ipotesi di Martha Herbert neuropediatra del Massachussets General Hospital di Boston e autrice del volume The Autism Revolution) della vulnerabilità ambientale nell'autismo viene così da noi confermata con l' identificazione di una sostanza specifica nell'ambiente quale fattore di rischio.L'articolo è pubblicato sulla prestigiosa rivistsa "A.S.N. Neuro", organo ufficiale della società Americana di neurochimica. Inoltre le aggiungiamo per conoscenza un altro nostro lavoro, appena pubblicato su Brain & Development, relativo alla presenza di due nuovi marker di stress ossidativo nell'autismo classico. Cordiali saluti, Joussef HAYEK e Claudio DE FELICE -- Claudio De Felice Azienda Ospedaliera Universitaria Senese Terapia Intensiva Neonatale Policlinico S. M. Le Scotte Viale M. Bracci, 16 53100 Siena Tel. 0577 586542/586550 (Segr.) Cell. 347 3309885 E-mail (1): geniente(a)gmail.com E-mail (2): claudiodefelix(a)hotmail.it Claudio De Felice, MD Neonatal Intensive Care Unit S. M. Le Scotte General Hospital Viale M. Bracci, 16 53100 Siena - Italy Tel. +39 0577 586542/586550 (Secretary) Mobile +39 347 3309885

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un libro utile
by daniela marianicerati 04 Sep '15

04 Sep '15

Spesso si dice che l’ostacolo principale all’erogazione degli interventi ottimali è la scarsità di risorse economiche. Io credo che il principale ostacolo sia la forza d’inerzia. Si continua a offrire trattamenti inesistenti nelle linee guida solo perché lo si è sempre fatto. Nella Sanità si fa ambulatorio. Gli utenti devono raggiungere i terapeuti e i terapeuti li aspettano nel loro abitacolo. Venendo all’autismo: una delle difficoltà più diffuse è quella di non sapere generalizzare, per cui c’è il rischio che un’abilità acquisita in un ambulatorio venga spesa solo in quell’ambulatorio. E allora bisogna invertire il senso di marcia. Non più l’utente che va al terapeuta ma viceversa. In questo modo il bambino acquisirà i comportamenti desiderati ed estinguerà quelli indesiderati nel luogo stesso in cui poi dovrà spendere queste abilità. Il terapeuta dovrà fare una scala di priorità, calarsi negli ambienti di vita del bambino, ascoltare gli adulti di riferimento, stabilire degli obiettivi e delle strategie per realizzarli e poi insegnare ai naturali educatori (genitori e insegnanti) tali strategie. Il tutto da riattualizzare con consulenze ravvicinate. E’ quello che da decenni si fa a Mondovì al servizio dell’ASL in cui lavora Maurizio Arduino il quale, invece di raccogliere la sua esperienza in un noioso manuale per addetti ai lavori, l’ha raccontata in quattro storie vere o verosimili di bambini che, pur avendo la stessa diagnosi, rappresentano quattro facce diverse dello spettro. Chi non sa cosa sia l’autismo leggendo il libro lo impara in modo realistico per quello che esso vuol dire nella vita quotidiana e nel passare degli anni dalla fanciullezza all’adolescenza all’età adulta. Chi ha responsabilità nella Sanità ha un modello di come i terapeuti possono operare non solo in ambulatorio, ma soprattutto nelle case, nelle scuole, nelle palestre. E non solo con appuntamenti programmati, ma anche al bisogno, accorrendo agli SOS che insegnanti e genitori mandano in quei momenti di crisi che rappresentano delle vere e proprie emergenze. Il libro è intitolato “Il bambino che parlava con la luce”, l’autore è Maurizio Arduino e l’editore è Einaudi.

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Insuccessi
by daniela marianicerati 23 Apr '15

23 Apr '15

A nessuno piace parlare di insuccessi. Sarebbe bello cheper ogni problema ci fosse una soluzione e che ogni storia finisse con laclassica frase “E vissero felici e contenti” Purtroppo in medicina non è mai così. Per nessunapatologia c’è l’esito positivo nel cento per cento dei casi. Per l’autismo questa amara realtà esiste non solo per l’autismoin quanto tale, ma anche per le manifestazioni più disturbanti ad essoassociate, anche quando si sono messe in atto tutte le terapie farmacologiche eriabilitative oggi disponibili. Le linee guida inglesi uscite nell’agosto 2013 nonrifuggono dall’esplicitare questo aspetto poco esaltante. http://www.nice.org.uk/guidance/cg170/chapter/1-recommendations#interventio… A proposito degliantipsicotici per i comportamenti dirompenti (challenging), dopo averechiaramente detto che essi devono essere usati solo quando le strategieeducative si siano dimostrate inefficaci, la linea guida prende inconsiderazione il fatto che, dopo un periodo di prova, essi si dimostrino deltutto inutili e quindi vadano sospesi Pharmacologicalinterventions for behaviour that challenges · review the effectiveness and any sideeffects of the medication after 3–4 weeks · stop treatment if there is no indicationof a clinically important response at 6 weeks. Per l’insonnia, dopo avere elencato tutte le strategiefinalizzate a favorire il sonno notturno, la linea guida ammette che vi sonocasi in cui nulla funziona e allora si passa dalla terapia all’assistenza. Laquale deve essere data non solo allapersona con autismo, ma anche alla famiglia, concedendole qualche notte di riposomediante l’allontanamento per brevi periodi del famigliare disabile insonne. Interventions for sleepproblemsIf the sleep problems continue to impact on the childor young person or their parents or carers, consider: · short breaks and other respite care forone night or more. Short breaks may need to be repeated regularly to ensurethat parents or carers are adequately supported. Agree the frequency of breakswith them and record this in the care plan. Questi brevi periodi di riposo della famiglia o altriprovvedimenti di sollievo sono raccomandati dalla linee guida, quindi devonoessere concessi a spese dei contribuenti e organizzati dal Servizio Pubblico.Essi fanno parte di quelli che in Italia si chiamerebbero “Livelli Essenzialidi Assistenza” e quindi devono essere dispensati equamente in tutto ilterritorio nazionale. In Italia si è passati dall’Istituzione totale antecedente aglianni ‘70 alla negazione dell’esigenza di ricoveri più o meno brevi finalizzatia dare respiro alle famiglie quando ci sono sintomi devastanti come l’insonniao l’aggressività. Il Servizio Sanitario Nazionale Italiano, al pari di quelloinglese, dovrebbe prendere in considerazione questa necessità in modo tale dadare sollievo alle famiglie senza trascurare la qualità di vita dei disabili.

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Re: R: [autismo-scuola] Fw: [763] Il 2 Aprile dell'autismo: scrivo ai Presidenti e al Papa
by Tiziano 03 Apr '15

03 Apr '15

Quanto affermato da Nardocci e Valeri è giusto ma non coglie, né risolve del tutto, quanto Armando vorrebbe sottolineare. Non ci preoccupa il permanere o meno della mera etichetta diagnostica ma "il cambio" di proposta "terapeutica", pressoché totalmente farmacologica (abilitazione in psichiatria, detto in parole semplici, significa "attesa" di una consapevolezza del proprio limite e di una ripartenza psicosociale). La psichiatria tratta l'autismo in base a criteri psichiatrici ovvero quando questo è " problema comportamentale" non lo vede più come speciale funzionamento. E sembra che nessuno colga questa tragedia. Tiziano Gabrielli Inviato da iPad > Il giorno 31/mar/2015, alle ore 08:45, <mazzoni.armando(a)libero.it> ha scritto: > > Mi soffermo su un passo di questa bella e onnicomprensiva lettera: \\ i nostri figli, con la maggiore età, perdono l’etichetta che li aveva contraddistinti fino a quel momento e passano sotto la categoria generica di “handicap mentale grave”, con ciò che ne consegue. Non sono più autistici, diventano “psicotici”, “schizofrenici”, “epilettici” o altro ancora…\\ > > In realtà il Dott. Nardocci (ASL Ravenna) e il Dott. Valeri (Bambin Gesù, Roma), hanno spiegato nella lista Autismo Biologia che i disturbi del neuro sviluppo non sono diagnosi ricevibili solo tra 0 e 18 anni, ma a qualsiasi età e sono diagnosi permanenti. > > In teoria e nella burocrazia medica quindi non si perde l’etichetta, ma nella pratica i 18 anni (più o meno)corrispondono al rilascio della persona da parte delle strutture sanitarie ed educative al mondo socio-assistenziale, come se la persona perdesse di colpo la sua dignità clinica ed il suo fabbisogno abilitativo (cosa totalmente antitetica al percorso di vita e ai fabbisogni della persona con Autismo) > > Non solo per arricchire le statistiche (cosa già di per sé importantissima per tutti), ma anche per la tutela del proprio caro, credo che ogni famiglia con un adulto non diagnosticato debba recarsi in una ASL e pretendere la giusta diagnosi secondo l’attuale ICD10. > > Il fatto che il personale medico che si occupa delle persone con autismo adulte, in strutture del SSN o con questo convenzionate, possa ignorare o mettere in secondo piano la diagnosi di autismo, assegnata proprio dal SSN, mi sembra di una gravità inaudita. > > Il 2 Aprile sia anche giornata di protesta per situazioni come queste, già in palese contrasto con i Diritti esistenti. > > > > > Da: autismo-scuola-bounces(a)autismo33.it [mailto:[email protected]] Per conto di Mirella Antoniani > Inviato: domenica 29 marzo 2015 08:29 > A: Autismo e Scuola > Oggetto: [autismo-scuola] Fw: [763] Il 2 Aprile dell'autismo: scrivo ai Presidenti e al Papa > > Condivido questa bellissima lettera facendone una triplice copia e inviandola ai nomitati......mi piacerebbe molto che ogni genitore facesse un passa parola ad altri genitori, e che nella giornata del 2 aprile arrivassero a tutti e 3 VALANGHE di questa lettera....forse si renderebbero conto di quanti siamo ...di quanto questa condizione di vita (l'autismo ) condizioni la famiglia.... > > buona domenica a tutti > > mirella > > > > > > Superando.it del 27-03-2015 > > Il 2 Aprile dell'autismo: scrivo ai Presidenti e al Papa > > di Gianfranco Vitale > > «Caro Presidente della Repubblica, Caro Presidente del Consiglio, Carissimo Papa Francesco – scrive Gianfranco Vitale, a pochi giorni del 2 Aprile, Giornata Mondiale per la Consapevolezza dell’Autismo – bisogna far sì che i nostri figli non siano più visti come “malattie da normalizzare”, ma come persone cui dev’essere riconosciuto e garantito il pieno diritto ad apprendere, ad agire, partecipare, decidere… In una sola parola a “pensare e gioire” della vita». > > Egregio Presidente Sergio Mattarella, sono il padre di Gabriele, una persona autistica di 34 anni. Scrivo a te, e contestualmente al Presidente del Consiglio Matteo Renzi e a Papa Francesco, in occasione del 2 Aprile, Giornata Mondiale per la Consapevolezza dell’Autismo, perché ritengo importante che anche questa problematica, e le persone che ne soffrono, entrino a pieno titolo attraverso quelle porte del Quirinale che, saggiamente, tu hai preteso fossero sempre aperte. > Nel tuo discorso d’insediamento del 3 febbraio, Presidente, hai detto tra l’altro: «Garantire la Costituzione […] significa rimuovere ogni barriera che limiti i diritti delle persone con disabilità […]. È necessario applicare questo principio, farlo vivere giorno per giorno». > Caro Sergio, quante volte invece – soprattutto a causa della mancanza di una vera cultura del rispetto della diversità – vediamo i nostri figli trattati non come persone bensì – se e quando va bene, nel senso che non ci sono, per esempio, gravi atti di bullismo o di vera e propria discriminazione e sopraffazione nei loro confronti – etichettati solo come “disabili”, “handicappati”, “invalidi”, “fuori di testa”. > Si stenta a comprendere che con l’autismo siamo davanti a un disturbo onnicomprensivo, totalmente invalidante, la cui eziopatogenesi [cause e sviluppo, N.d.R.] resta oscura. Esiste una lunga serie di fenotipi [caratteristiche osservabili, N.d.R.], ma la verità è che non possediamo la chiave di lettura e la comprensione di come intervengano i fattori genetici e ambientali. > Già alla fine del secondo anno di età è oggi possibile formulare una prima diagnosi. È così, generalmente, che i genitori, dopo un comprensibile momento di incredulità, prendono lentamente coscienza che il loro bellissimo bambino è affetto da un disturbo cerebrale complesso che condiziona e altera profondamente la corretta utilizzazione delle informazioni che giungono al sistema sensoriale, inteso nella sua globalità. > È quello il momento in cui inizia un durissimo calvario, è la vita normale che salta e non ci sono contropartite. Saltano i ritmi sonno-veglia, gli incontri con gli amici, la vita sociale si riduce fino ad azzerarsi completamente. Diventano lussi non solo le vacanze, ma anche i pochi momenti di respiro e perfino le malattie. > Ben presto nella vita delle famiglie irrompono neuropsichiatri infantili e psicologi, logopedisti e psicomotricisti. In compenso, non di rado, tardano ad avviarsi quegli interventi di tipo cognitivo-comportamentale, raccomandati dalla comunità scientifica internazionale, che produrrebbero risultati tanto più significativi se iniziati in modo intensivo e precoce. > > E tuttavia, caro Sergio, lo snodo più drammatico è quello che coincide con la fine della scuola e il compimento della maggiore età. La ragione principale di ciò risiede nel fatto che a 18 anni la psichiatria italiana – può sembrare incredibile ma è così – non riconosce più la diagnosi di autismo. In altre parole, i nostri figli, con la maggiore età, perdono l’etichetta che li aveva contraddistinti fino a quel momento e passano sotto la categoria generica di “handicap mentale grave”, con ciò che ne consegue. Non sono più autistici, diventano “psicotici”, “schizofrenici”, “epilettici” o altro ancora… > Una tale deprecabile situazione pone gravissimi problemi, non solo (e non tanto) dal punto di vista statistico, perché non consente di conoscere con esattezza la reale dimensione del numero di autistici che vivono in Italia (ciò che non rende approntabili le risposte dovute), ma soprattutto perché impedisce ai genitori di richiedere quei provvedimenti di cui i loro figli continuano purtroppo ad aver bisogno, essendo in realtà lo spettro autistico – come ampiamente acclarato – un disturbo long life, destinato cioè a durare per l’intero arco della vita. > Si capisce, allora, che se è giusto dire che l’autismo spiazza chiunque, questa affermazione è ancora più vera al raggiungimento della maggiore età, quando la mancanza di interventi specifici continuativi si ripercuote pesantemente sia sulle famiglie sia sui soggetti autistici, che rischiano di perdere abilità e competenze faticosamente acquisite e di subire pesanti trattamenti farmacologici, forniti in alternativa ai metodi riabilitativi, costretti in molti casi a ricorrere alla permanenza in strutture semiresidenziali e residenziali, spesso inadeguate. > > Non è “imbarazzante”, Presidente, che non esistano dati ufficiali? Che ci si limiti a dire che “forse sono 600.000” le famiglie che in Italia convivono con l’autismo? Come si può pensare che a queste condizioni l’autismo entri a pieno titolo nell’agenda della programmazione sanitaria regionale e nazionale? Quanto dovremo aspettare per vedere riconosciuto il principio che, prima ancora dell’autismo, esiste la persona autistica, ognuna diversa dall’altra, cui necessariamente dev’essere garantito un intervento individualizzato? > È (anche) da questi interrogativi inquietanti, dalla difficile realtà che viviamo ogni giorno, che nasce la condivisione piena del tuo fermo richiamo al rispetto dei diritti. È vero: bisogna garantire, a chi soffre di questa grave disabilità, il diritto a godere di una migliore qualità della vita, perché i bambini, gli adolescenti, gli adulti con autismo, potranno avere un presente, e di conseguenza un futuro, solo a condizione che i loro diritti siano – per davvero – riconosciuti, rispettati e soprattutto applicati, come sancito dall’articolo 26 della Carta dei Diritti Fondamentali dell’Unione Europea. > Io temo, Sergio, che senza questo impegno diventi inevitabile che le persone con problemi comportamentali e intellettivi siano relegate a un’ingiusta condizione di emarginazione e sofferenza, in cui prevale un’incomprensibile uniformità di trattamenti, anziché l’auspicata attenzione alle esigenze specifiche che caratterizzano i disturbi dello spettro autistico. > Può diventare necessario che, a un certo punto, quasi sempre in condizioni di emergenza – quelle, tanto per intenderci, cui non si dovrebbe mai giungere – i genitori di un soggetto autistico siano costretti a rivolgersi ai Servizi Sociali e Sanitari, nella speranza di rendere gestibile una realtà che il trascorrere del tempo, ma più ancora il procrastinare degli interventi essenziali, hanno reso sempre più critica, fino a farla avvitare su se stessa. > All’improvviso situazioni che potrebbero essere gestite normalmente nell’àmbito familiare possono diventare straordinarie, ispirando e favorendo soluzioni limite, quasi sempre in perdita. Si può arrivare a dover intervenire per forza, urgentemente, come di fronte a un evento imprevedibile, e l’istituzionalizzazione non di rado è l’unica proposta in campo. > > Mi rivolgo dunque a te, Egregio Presidente del Consiglio, Matteo Renzi, perché vorrei proporre alla tua attenzione qualche dato. > In Italia spendiamo 50 milioni di euro per assistere i minori nelle loro case e ben 506 milioni per tenerli nelle comunità! Questa sproporzione enorme, da 1 a 10, ci racconta la poca prevenzione che stiamo facendo per aiutare le famiglie a rimanere unite, a farcela anche se in difficoltà (e infatti siamo ultimi in Europa per la spesa rivolta alle famiglie, ai minori e alla lotta all’esclusione: a certificarlo è l’Eurostat, l’Istituto Statistico dell’Unione Europea). > Consentimi di sottoporti qualche altro elemento di riflessione: secondo studi recenti di istituti specializzati, la metà delle madri di persone con autismo ha dovuto lasciare il lavoro o ridurlo; il 30% degli adolescenti e adulti non riceve alcun intervento; nel 20% dei casi le famiglie inseguono ipotesi di trattamento inutili, dannose e spesso molto costose. > Oggi, Caro Matteo, se è difficile che un ragazzo “neurotipico” trovi un’occupazione, diventa quasi impossibile per persone rientranti nello spettro autistico: infatti, solo il 10% lavora dopo i 20 anni, un altro 10% frequenta la scuola o un corso di formazione. Ben il 50% si limita a frequentare un centro diurno, dove si svolgono laboratori ludico-ricreativi o genericamente etichettati come di “interesse culturale”. Il 21,7% sta a casa. > Le tipologie di “inserimento lavorativo” presenti in Italia, quali i laboratori protetti e il collocamento mirato, regolato dalla Legge 68/99 [“Norme per il diritto al lavoro dei disabili”, N.d.R.], sono un quasi totale fallimento per le persone con autismo. > Ti chiedo, Caro Matteo: pensi anche tu che la condizione per abbattere (davvero) queste barriere, che non sono solo ambientali o architettoniche, sia, per i nostri figli, raggiungere l’autonomia lavorativa, oltre che quella familiare e affettiva? Non era a questo che pensava il Presidente Mattarella quando ha detto, rivolgendo un pensiero alle persone con disabilità: «È necessario rimuovere ogni barriera che limiti i diritti»? > > Io credo, Presidente Renzi, che se si riuscisse a supportare con validi interventi le persone autistiche, queste, messe nella condizione di farsi comprendere, potrebbero adeguarsi alle principali regole sociali e raggiungere un sufficiente grado di integrazione, che le emanciperebbe dalla dipendenza dalle famiglie (prima) e dall’isolamento sociale (poi). > Perché sprecare le competenze di chi è autistico, sapendo che non sono solo particolari e insolite, ma utili per lui e per la collettività? > Purtroppo in Italia continua a prevalere – anche nella gestione di questa disabilità – un logoro incomprensibile modello assistenzialistico, con responsabilità che gravano quasi esclusivamente sulle famiglie, fino a condizionarne negativamente la qualità della vita e le scelte a lungo termine. > Ma non solo: nel comparto pubblico mancano interventi e programmi indicati come specifici per l’autismo, di tipo cognitivo-comportamentale (ABA, TEACCH) e la CAA (Comunicazione Alternativa e Aumentativa). Molto spesso le famiglie sono costrette – se e quando possono permetterselo – a ricorrere a privati: tutto ciò non è sconfortante? Perché il Metodo ABA non dev’essere convenzionabile e rimborsabile in tutte le Regioni italiane? > > Al momento, il Disegno di Legge sull’autismo, approvato il 18 marzo scorso dalla Commissione Igiene e Sanità del Senato [Atto del Senato n. 344, “Disposizioni in materia di diagnosi, cura e abilitazione delle persone con disturbi dello spettro autistico e di assistenza alle famiglie”, N.d.R.], dev’essere riproposto e calendarizzato anche in sede di Commissione Affari Sociali della Camera, per una (auspicabile) celere approvazione definitiva. > Intanto la Linea Guida n. 21 dell’ISS (Istituto Superiore di Sanità), che definisce l’appropriatezza degli interventi in questo campo, continua ad essere largamente disattesa, né hanno trovato piena attuazione le Linee di Indirizzo emanate dalla Conferenza Unificata Stato-regioni nel novembre del 2012. > Perché, Matteo? Perché non provare a “cambiare verso” anche a politiche che penalizzano i più deboli? Perché nel progetto della Buona Scuola di cui sei – a ragione – assertore convinto, non inserire anche il tema dell’autismo, allo scopo di assicurare l’indispensabile formazione ai docenti e scongiurare i terribili episodi di emarginazione, e talvolta sopruso, di cui le cronache abbondano quotidianamente? Perché perpetuare soluzioni di marcata impronta assistenziale, che poco o nulla hanno a che vedere con il soddisfacimento dei bisogni specifici delle persone autistiche? Perché privilegiare la provvisorietà, nel contrasto all’autismo, a scapito di un’illuminata strategia? Perché rassegnarsi a mettere in campo solo modalità operative improvvisate, poco qualificate, prive di una valida programmazione? > Come puoi non porti il problema di “rottamare”, prima ancora che dirigenti e funzionari incapaci, una cultura che poggia tutto sull’assistenzialismo più becero e – questo sì- conservatore? Cogli il rischio che i veri “rottamati” siano, in questo modo, proprio i nostri figli? > > È per l’insieme di tutte queste ragioni, Matteo, che rivolgo a te un appello accorato, affinché le prossime scelte del Governo siano finalmente orientate nella giusta direzione: quelle che definiscono la centralità del tema della Vita Indipendente. Solo l’autonomia, infatti, può consentire alle persone con disabilità di godere di tutti gli altri diritti universali: l’accesso al lavoro, la formazione, il tempo libero. > > Servono una serie di atti concreti: la rapida approvazione della Legge sull’autismo. L’inserimento di quest’ultimo nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), con la garanzia che i servizi siano erogati davvero e su tutto il territorio nazionale, poiché è questa la sfida che più di tutte sarà da verificare nel prossimo futuro. Maggiore impegno da parte delle Istituzioni nel settore della ricerca e in àmbito diagnostico. Maggiori incrementi di risorse umane ed economiche. Formazione permanente dei professionisti. Protocolli clinici. Superamento della “giungla” disomogenea di approcci diagnostici, terapeutici, assistenziali e sociali esistenti, in modo da arrivare a standard in grado di migliorare la qualità della vita e dare risposte coerenti ai bisogni speciali delle persone con autismo. Monitoraggio serio e puntuale dei risultati degli interventi messi in campo. > > Chiedo infine a Te, Carissimo Papa Francesco, di pregare perché i nostri figli, pur così dolorosamente colpiti dalla vita, possano prendersi quanto di bello quest’ultima, nonostante tutto, può ancora continuare a offrire loro. > Il 22 novembre 2014, nel corso dell’udienza concessa ai partecipanti alla XXIX Conferenza Internazionale promossa dal Pontificio Consiglio per la Pastorale della Salute, tu – Santità – hai detto tra l’altro: «È necessario l’impegno di tutti per promuovere l’accoglienza, l’incontro, la solidarietà, in una concreta opera di sostegno e di rinnovata promozione della speranza, contribuendo in tale modo a rompere l’isolamento e, in molti casi, anche lo stigma che gravano sulle persone affette da disturbi dello spettro autistico, come spesso anche sulle loro famiglie». > E’ proprio così, Francesco: l’autismo è uno stato d’essere e non una malattia! Le condizioni dei genitori, cui di fatto viene demandata ogni incombenza, fino a renderli veri e propri “portatori sani di disabilità”, sono oggi molto difficili. > Troppo spesso, per ricevere attenzioni, si vedono costretti a rendere di pubblico dominio il loro dolore. Disperati, accompagnati da ingiustificati sensi di colpa, devono fare i conti con la sensazione di non riuscire più a far fronte, a resistere, a costruire, a integrare, a recuperare le energie necessarie per riorganizzare la propria vita e tutelare efficacemente i figli. > Così tornano di attualità alcune angosciose domande: «Che ne sarà di loro quando noi non ci saremo più? Saranno emarginati socialmente, privati dell’attenzione e dell’affetto che ci sforziamo di dare in ogni occasione? Istituzionalizzati, magari in qualche grosso centro di impronta manicomiale?». > La questione del “dopo di noi”, Carissimo Francesco, è drammaticamente attuale e dev’essere affrontata per tempo, se non si vuole che assuma effetti devastanti (quante volte il suicidio e l’omicidio sono diventati l’epilogo naturale della disperazione e della solitudine dei genitori?). > È dunque necessario lavorare “durante noi, “mentre noi”, alla realizzazione di una presa in carico che abbia caratteristiche compatibili con le difficoltà funzionali delle persone affette da autismo, tale da rappresentare il punto d’arrivo di scelte che le coinvolgano all’interno di un vero e proprio progetto di vita, da costruire ogni giorno, dall’infanzia all’età adulta e anziana, con l’obiettivo di favorire il raggiungimento della maggiore autonomia possibile e della migliore integrazione e inclusione sociale nella comunità. > > Credo che – per evitare il rischio di essere autoreferenziali – debbano essere questi i temi da mettere al centro della Giornata Mondiale dell’Autismo. È giusto che il 2 Aprile sia un giorno di festa, lo meritiamo noi e lo meritano, soprattutto, i nostri figli. Coloriamo di azzurro le piazze e i monumenti delle nostre città, ma facciamo arrivare nelle strade anche la nostra protesta e le nostre proposte. > Portiamo la voglia e il bisogno di lavorare alla costruzione di una società in cui modi di pensare e comportamenti cosiddetti “strani”, come sono quelli messi in atto, talvolta, dai nostri figli, non siano più visti come “malattie da normalizzare”, ma come arricchimento culturale: elemento identificativo essenziale di persone cui dev’essere riconosciuto e garantito il pieno diritto ad apprendere, ad agire, partecipare, decidere… In una sola parola a “pensare e gioire” della vita. > Puntiamo a riconsegnare un cittadino a una società in grado di rispettarlo e valorizzarlo. > Buon 2 Aprile! > > franco Vitale, > Padre di una persona adulta con autismo, insegnante e scrittore, autore del libro Mio figlio è autistico (Vannini, 2013). > > > Argomenti correlati: Disabilità psico-cognitiva - Disabilità e società > > Se vuoi leggere l'articolo originale clicca qui: > http://www.pressin.it/leggi.php?idarticolo=41404 > > --------------------------------------------------- > Press-IN è un servizio offerto dall'associazione Lettura Agevolata Onlus > > Per non ricevere più questi messaggi vai alla pagina: > http://www.pressin.it/ > > Per informazioni e segnalazioni: info(a)letturagevolata.it > --------------------------------------------------- > > > > Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. > www.avast.com > > > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-scuola > autismo-scuola(a)autismo33.it > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it >

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une pensiero per Emanuela Pipitone
by sandroghezzo＠libero.it 01 Apr '15

01 Apr '15

Emanuela è mancata, a 50 anni, domenica pomeriggio. Lei e il suo cavallo sono caduti in un sentiero sui colli che circondano Bologna. Emanuela era la statistica del nostro gruppo di ricerca. Per noi era un punto di riferimento importantissimo, anzi, di più: ha rappresentato, in questi anni di lavoro assieme, un punto di equilibrio, l'elemento del gruppo che sapeva sciogliere i nodi in cui spesso noi clinici e biologi aggrovigliavamo i nostri dati. Lo faceva con la sua grande ed insostituibile competenza, ma anche con la sua capacità di sdrammatizzare e di sorridere in ogni circostanza. Con infinita pazienza sistematizzava numeri e sigle, li elaborava nel modo più opportuno, e poi tornava a rielaborali quando gliene inviavamo di nuovi, o di diversi, come qualche volta è capitato. Lei brontolava e bonariamente ci rimproverava, spiegandoci il perchè e il percome. Abbiamo imparato molto da Emanuela. Le dobbiamo molto.I funerali si terranno questo pomeriggio in Certosa a Bologna, alle 15.ciao sandro

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