March 2013 - autismo-biologia

staminali
by daniela marianicerati 30 Mar '13

30 Mar '13

Mi è stato inviato da una collega il seguente articolo Sabato, 22/03/2013 / 21:19 Sindrome autistica, la speranza arriva dalle staminali. La storia di Bryan e il coraggio della famiglia Il bimbo partirà di nuovo alla volta di Kiev per il secondo trapianto “Bryan, il bimbo di Aiello del Sabato che lo scorso anno, a Kiev, si sottopose al trapianto di cellule staminali per combattere la sua sindrome autistica, verra' sottoposto al secondo trapianto. L'intervento e' in programma tra Aprile e Maggio prossimi, nella stessa clinica ucraina, dove il piccolo arrivo' con la madre ,a Giugno dello scorso anno, appena tre giorni dopo la sua prima comunione…...... Bryan e' stato il primo bambino italiano a sottoporsi al trapianto di staminali nella lotta contro l'autismo; i genitori del piccolo intendono scrivere al Ministro della Sanita' BALDUZZI, per chiedere l'avvio della sperimentazione in Italia. In un momento cosi' attuale sulla validita' del ricorso alle staminali nella cura di patologie anche di natura genetica e' giusto che le famiglie (quelle che possono permetterselo economicamente) affrontino i viaggi della speranza? Perche' non offrire questa possibilita' anche ai bambini bisognosi ? "Dopo il trapianto - afferma il papa' di Bryan - i miglioramenti sono stati apprezzabili, anche grazie alla terapia iperbarica ed al lavoro del team che segue, con approccio cognitivo-comportamentale, il bambino; in precedenza avevamo un intervento bio-medico molto spinto, che, in pratica, abbiamo fermato,ad eccezione della somministrazione di alcuni enzimi digestivi. .... Secondo la mamma di Bryan, le staminali avrebbero favorito la ricrescita neuronale nel cervello del bambino, che oggi appare molto piu' calmo, rispetto a prima; c'e' stato quasi un azzeramento, delle stereotipie comportamentali con un miglioramento dello sguardo ed una maggiore sensibilita' anche tattile. E' scomparsa del tutto l'ipersensibilita' ai suoni ed a taluni rumori ; durante il sonno, la respirazione ed il riposo sono diventati,finalmente, normali” Per quanto riguarda le cellule staminali rimando a un recente articolo che trovo saggio ed equilibrato http://www.osservatoriomalattierare.it/politiche-socio-sanitarie/3844-stami… Per parte mia ricordo che col placebo si ha un 30 per cento di grossi miglioramenti, in inglese “very much improved” per cui il principio di Archibald Cochrane, il padre della medicina moderna, deve valere per l’autismo come per tutta la medicina “Ogni nuova terapia deve essere ritenuta inefficace finchè non si dimostra il contrario” Un altro principio che dovrebbe accompagnare ogni novità è il vecchio adagio “Primum non nocere” Il placebo vero ha il vantaggio di non nuocere, mentre ogni nuova proposta terapeutica che non sia placebo ha un potenziale di danno sconosciuto. Faccio una lode pubblica a Rosy Bindi che ha affrontato il caso Di Bella con razionalità, senza lasciarsi travolgere dal delirio della folla che gridava al miracolo della cura Di Bella E, nonostante tutto, buona Pasqua!!! Daniela

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2 aprile
by Liana Baroni 30 Mar '13

30 Mar '13

Cari amici, sono veramente contenta delle numerose iniziative che in tutte le Regioni italiane celebreranno il 2 aprile 2013. Questo significa una maggiore consapevolezza e vicinanza all’autismo anche da parte di molte amministrazioni e enti pubblici. Articoli sui giornali, momenti di aggregazione, eventi dedicati, diffusione di locandine, candele, gasse, luci blu terranno desta l'attenzione sull'autismo e sui problemi di coloro che ne sono affetti e delle loro famiglie, *I molti, importanti convegni organizzati in tutto il territorio nazionale, cito per tutti quello di Roma, http://www.fantasiautismo.org/documenti/locandina_2_aprile.pdf * in diretta streaming collegandosi al sito www.fantasiautismo.org, daranno un contributo molto importante per la diffusione delle problematiche legate all'autismo e un maggior favore verso lo sviluppo della ricerca in questo campo. Moltissimi monumenti saranno illuminati di blu. Sarebbe un peccato che non cogliessimo * *l’occasione di raccogliere un bell’album di foto per celebrare e ricordare tanto lavoro svolto con impegno da centinaia di volontari, per poi metterle nel Sito Angsa, www.angsaonlus.org, nel Bollettino Angsa, nei social network, o inviarle ad Autism Speaks.Invito pertanto a scattare foto. I social network potrebbero postare degli inviti agli amici virtuali a scattare foto ai monumenti, alle scuole che organizzeranno eventi di sensibilizzazione, ai momenti di aggregazione, ai cortei, ai negozi che esporranno o accenderanno luci blu, a tutti i segnali di vicinanza anche i più bizzarri e divertenti. Auguro a tutti voi e ai vostri cari Buona Pasqua e ringrazio di tutto il vostro impegno per la celebrazione del 2 aprile Un caro saluto Liana Baroni Presidente Angsa onlus

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O.T. : 2 aprile, un'occasione persa
by Liana Baroni 29 Mar '13

29 Mar '13

Cari amici Ho visto ieri sera il programma "Le invasioni barbariche" con la intervista al signor Antonello Franco, trasmissione con un forte impatto mediatico e una buona dose di emozione per la presenza del giovane Andrea, bellissimo e simpatico pur con tutte le sue stereotipie e qualche bizzarria che non e' sfuggita all'occhio di chi e' madre di un altro Andrea con le stesse bizzarrie. Che peccato che Il signor Antonello non abbia sviluppato di piu' il tema sociale della solidarietà di tutti nei confronti dei bambini e delle persone con autismo, del diritto ad essere visibili, del diritto a *vivere con tutti e in mezzo a tutti anche e soprattutto da adulti*, della possibilita' *(e del dovere*) di creare attorno ai giovani con autismo un ambiente inclusivo di amici che li invitano, di qualche artigiano che, anche ogni tanto, insegna loro qualcosa , di qualcuno che passa con loro un po' del proprio tempo. *Che bel messaggio questo per il 2 aprile, giornata mondiale della consapevolezza dell'autismo!.*( vedi Obiettivo Autismo in www.angsaonlus.org) Peccato che poi il Signor Antonello abbia perso tanta parte del tempo a lui dedicato a parlare di argomenti medici, pur dichiarandosi esperto in comunicazione ( verissimo!) e incompetente in Medicina (ancor piu' vero) Ha cosi' sparato una serie di affermazioni totalmente false (lo si puo' verificare facilmente leggendo lavori e studi sull'argomento) su parecchi punti: - ha parlato dell'aumento (1 caso su 80) dei casi di autismo, come se si trattasse di un fenomeno tutto reale e non dipendente, almeno in parte, dalla maggior capacità di diagnosticarlo e dalle modifiche dei criteri di valutazione - ha dato la colpa di tale aumento alle vaccinazioni ed ha spiegato come le grandi case farmaceutiche, con un giro di affari pari a quello delle compagnie petrolifere, sono in grado di coprire i loro danni; - ha indirizzato coloro che ne vogliono sapere di più al sito del COMILVA, spacciato come scientifico e indipendente dagli interessi delle case farmaceutiche - ha fatto la solita propaganda sulla Comunicazione Facilitata, che consente a suo figlio, che pure parla, di mostrare a tutti la profondità dei suoi pensieri, che non possono emergere in nessun altro modo. il tutto condito da giudizi sulla ricerca nelle cellule staminali etc.espressi in modo un po' superficiale. Peccato davvero! Colgo l'occasione per inviare a tutti voi un caro saluto e tanti auguri di buona Pasqua Liana Baroni, Presidente di ANGSA onlus nazionale

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Video realizzato per il 2 aprile da Angsa Nazionale e articolo su Superando
by Angsa Veneto 28 Mar '13

28 Mar '13

Cari componenti della lista, le iniziative per il 2 aprile 2013 fioccano come la neve, che è apparsa in questi giorni sorprendendoci con l’improvviso freddo marzolino, segnalo articolo apparso su Superando Fioccano le iniziative per la Giornata sull’Autismo” (http://www.superando.it/2013/03/27/fioccano-le-iniziative-per-la-giornata-s…) Guardate questo video realizzato per Angsa per il 2 aprile e fatelo girare tra conoscenti e amici vedi link http://youtu.be/9FpfH7uFdu4 Ringraziamo Giancarlo Bizzotto che con fantasia e creatività ha realizzato un filmato davvero coinvolgente. Auguri di Buona Pasqua a tutti per i contributi stimolanti e per la vostra partecipazione alle attività della lista. Grazie anche ai partecipanti silenziosi che contribuiscono con il loro interesse a rendere importanti i contributi dei più attivi. Sonia Zen Presidente Angsa Veneto A.N.G.S.A. Veneto (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici) Sonia Zen Rusticali Via Mazzini, 113 36027 Rosà (VI) Tel Fax 0424 580690 Cell 3351303112 Ai fini del rispetto del D.Lgs. 196/2003 sulla tutela dei dati personali comunichiamo che le informazioni contenute nella presente mail sono riservate e comunque destinate esclusivamente al destinatario. L'utilizzo, la visione o la diffusione di queste informazioni da parte di persona diversa dal destinatario non sono consentite, salvo autorizzazione espressa. Se avete ricevuto questa mail per errore Vi preghiamo di distruggerla e darne comunicazione al mittente. La informiamo che per l'esercizio dei diritti di cui all'art. 7 del D.Lgs. 196/2003 può rivolgersi al Titolare del trattamento presso Angsa Veneto Onlus via Mazzini, 113 – 36027 Rosà (VI) per posta o per fax 0424-580690, indicando sulla busta o sul foglio la dicitura "Inerente alla Privacy", o inviando una e-mail all'indirizzo angsaveneto(a)libero.it

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comunicato stampa per il due aprile
by Carlo Hanau 26 Mar '13

26 Mar '13

*Comunicato di FANTASIA* * * *F*ederazione Nazionale delle *A*ssociazioni a *T*utela delle persone con *A *utismo e *Si*ndrome di *A*sperger *ANGSAonlus; AUTISMO ITALIA; GRUPPO ASPERGER* *www.fantasiautismo.org* * * *Due Aprile:* *VI giornata mondiale per la consapevolezza dell’autismo* Il 2 aprile 2013, si celebra la *VI Giornata Mondiale per la consapevolezza dell'autismo*, sancita dalle Nazioni Unite con la risoluzione 62/139 del 18 dicembre 2007, per promuovere la conoscenza dell’autismo e la solidarietà nei confronti dei bambini e delle persone che ne sono affette, che restano spesso invisibili ai più. Quest’anno lo slogan è: *Autismo, più frequente di quanto non si pensi*. Secondo il CDC di Atlanta le diagnosi di tutti i disturbi autistici raggiungono in USA due casi su 100 bambini di otto anni, mentre in Italia le Regioni più attrezzate arrivano appena a tre casi su mille. Fino a pochi anni fa l’autismo tendeva ad essere nascosto all’interno della famiglia, che di conseguenza diventava essa stessa “autistica”. Per questo già nel 2002 *Angsa* (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici onlus) sentì la necessità di istituire la giornata nazionale dell’autismo in Italia, fissandola il 2 Giugno; ora come tutti gli altri Paesi del mondo Angsa aderisce alla giornata mondiale del 2 Aprile. Da un paio d’anni Autism Speaks, la più grande organizzazione mondiale per promuovere la ricerca scientifica sull’autismo, ha lanciato un’iniziativa battezzata *'Light it up blue'<http://www.lightitupblue.org/Markslist/home.do> ** (illuminalo di blu) *per sensibilizzare l'opinione pubblica: i monumenti del mondo, da New York a Rio de Janeiro, da Sidney a Roma, si illuminano di blu a testimoniare la sensibilità delle Città rispetto alla problematica dell'autismo. Le persone più sensibili avranno all’occhiello un nastro blu e metteranno una lampada blu alla finestra. * http://youtu.be/G9tJlsIiY-A*** In Italia sarà l’occasione per proporre i risultati del lavoro che hanno fatto le associazioni dei genitori per sensibilizzare il Ministro della Salute, l’Istituto Superiore di Sanità, il MIUR e le Regioni sui gravissimi problemi che i disturbi autistici comportano per bambini, adulti e le loro famiglie, evidenziati dalla ricerca che la Fondazione Serono e l’Associazione Angsa hanno promosso sotto la guida del CENSIS : http://www.angsaonlus.org/censis_dimensione_nascista_disabilit.pdf Abbiamo chiesto ed ottenuto nell’ultimo anno: -che l’Istituto Superiore di Sanità emanasse la Linea guida n.21”Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti” di cui è stata pubblicata nel gennaio 2012 una brevissima sintesi per il pubblico: www.snlg-iss.it/cms/files/scheda_autismo_14-03.pdf -che la *Conferenza Unificata* di Stato, Regioni ed Enti Locali approvasse il 22 novembre 2012, con importanti aggiunte per gli adulti, le *Linee di indirizzo* per l’applicazione della Linea guida n.21, che in tal modo diventa vincolante in tutte le Regioni e per tutti i servizi sociali, sanitari e scolastici che devono lavorare in modo integrato, assicurando la continuità della presa in carico. La *conoscenza scientifica* dell’autismo, che negli ultimi anni è molto progredita sopra tutto nei campi della genetica e dell’epidemiologia, conferma che le cause sono tutte di natura organica. La ricerca è fondamentale per cancellare i falsi pregiudizi, per arrestare i ciarlatani che vendono terapie inefficaci e persino dannose, per trovare terapie efficaci in tutte le patologie che possono essere all’origine di questi disturbi. In tante piazze d’Italia ci saranno tavoli informativi, che saranno segnalati sul sito www.angsaonlus.org ma la iniziativa più importante è il convegno: *Autismo: dal dire al fare, *organizzato in collaborazione tra l’Ospedale del *Bambino Gesù *di Roma e la Federazione *Fantasia, che riunisce le tre associazioni nazionali sull’autismo: Angsa, Autismo Italia e Gruppo Asperger**. Il Convegno sarà trasmesso in diretta streaming al link fornito dagli organizzatori sul sito www.fantasiautismo.org e sarà visibile in tempo reale e anche in differita. * * Chiediamo ai Giornalisti di dare la massima diffusione a questo comunicato, per rendere consapevole l’opinione pubblica dei problemi di questo grave handicap, che può essere ridotto con educazione speciale precoce, intensiva e strutturata, ma non sconfitto, per ora. La conoscenza di questa disabilità da parte dell’opinione pubblica può fare moltissimo per ridurre l’handicap e facilitare l’inclusione nella scuola e nella società. Si auspica che il colore blu unisca in un solo slancio di solidarietà tutti coloro che incontrano una persona con autismo. * *Ing. Giovanni Marino, Presidente di FANTASIA, * *Per informazioni: 347 3625857* * * Roma 25/3/2013* *

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X fragile
by daniela marianicerati 22 Mar '13

22 Mar '13

Un articolo comparso recentemente su “Neuron” Pan-Yue Denget al, FMRP Regulates Neurotransmitter Release and Synaptic Information Transmission by Modulating Action Potential Duration via BK Channels, Neuron, Volume 77, Issue 4, 696-711, 20 February 2013 fa luce sul meccanismo d’azione del gene dell’X fragile, la cui mutazione è una delle cause note di autismo e ritardo mentale. Lo studio della sindrome da X fragile, oltre a portare ad una maggiore conoscenza della fisiologia del cervello, è finalizzato a trovare target per terapie farmacologiche mirate che potrebbero essere utili non solo per i portatori di X fragile, ma anche per i soggetti con disturbi dello spettro autistico da causa ignota. Per un approfondimento su questo tema segnalo l’articolo X Fragile: nuovo studio chiarisce la patogenesi della rara malattia, di Benedetta Morbelli, leggibile al link http://www.osservatoriomalattierare.it/sindrome-dellx-fragile/3789-x-fragil…

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metalli pesanti
by daniela marianicerati 12 Mar '13

12 Mar '13

Trasmetto alla lista uno dei tanti messaggi che ricevo quotidianamente dai genitori in merito ad esami volti a identificare una tossicità da parte di diverse sostanze, ma soprattutto da metalli pesanti. “Visto il basso costo e la non invasività mi sono permesso di tagliare una ciocca di capelli di mio figlio e farla analizzare dal dott. …….per eseguire giust'appunto il mineralogramma (costo € 150,00). Tre settimane e l'esito dell'esame è giunto: eccesso considerevole di Mercurio e Piombo” Il problema che io mi pongo di fronte a questi messaggi è il seguente. Di fronte al poco che si puo’ fare per cercare possibili cause esterne di danno cerebrale fare un esame per cercare una eventuale intossicazione da metalli pesanti non è irrazionale. Bisogna però sapere quali laboratori sono attendibili. Il tema è di pertinenza della medicina del lavoro per cui ho chiesto un parere all’amico Vittorio Lodi, medico del lavoro all’azienda ospedaliero-universitaria di Bologna. Ecco la sua risposta “So che diversi laboratori fanno analisi usando metodi più o meno fantasiosi ma soprattutto spesso manca ogni controllo di qualità. Laboratori seri che fanno indagini in questo campo sono quelli della medicina del lavoro delle università di Parma, di Brescia e di Pavia.” Ho pertanto consigliato al genitore di rivolgersi a uno di questi laboratori. Sarebbe interessante sapere se in qualche bambino con spettro autistico esiste davvero un’intossicazione da metalli pesanti, se questa è in relazione coi sintomi e se i sintomi sono reversibili con la disintossicazione. Il tutto però partendo da esami fatti secondo le regole d’arte e non secondo la fantasia.

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regole condivise della sperimentazione clinica
by daniela marianicerati 07 Mar '13

07 Mar '13

Il comunicato stampa di Telethon sulle terapie e le sperimentazioni di malattie gravi per le quali non esistono al momento attuale cure risolutive mi sembra saggio, esaustivo e degno di essere meditato. Ecco il link http://www.telethon.it/news-video/news/posizione-di-telethon-sul-caso-della…

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Una notte ho sognato che parlavi
by daniela marianicerati 02 Mar '13

02 Mar '13

E’uscito da poco un libro autobiografico "Una notte ho sognato che parlavi" di Gianluca Nicoletti, casa editrice Mondadori. L’autore è giornalista e padre di un ragazzo con autismo. Dice tante cose tragiche e purtroppo vere in cui molti genitori si possono riconoscere. Lo consiglio agli operatori e ai cittadini in genere. Dalla vita vissuta descritta da una buona penna si capisce molto di più che dai migliori libri di testo. A pagina 43 però dice una cosa che mi sembra errata e che potrebbe scatenare ingiustificati allarmismi. "Ho pure letto che i fratelli di autistici hanno un mucchio di possibilità di generarne a loro volta (sembra un trenta per cento in più)" Essendo un libro di narrativa e non di scienza, l’autore non dà nessun riferimento bibliografico. Ne ho parlato con Elena Maestrini e ci pare di potere affermare quanto segue Quando parliamo di autismo oggi, diamo per scontato che si parli di autismo da causa sconosciuta dopo avere escluso la presenza delle cause che già ora si possono evidenziare. In molti casi l'autismo e' dato da una moltitudine di varianti geniche rare e con media/alta penetranza. In questi casi il rischio di ricorrenza potrebbe variare di molto da famiglia a famiglia, da quasi 0 ad un rischio elevato…Dipende dal tipo di variante che agisce nella singola famiglia. Per i casi ad eziologia ignota c’è un aumento statistico di rischio all’interno della coppia, ovvero per i fratelli del probando Ma il rischio per parenti piu' lontani, come per i figli dei fratelli, rimane basso, non dissimile da quello della popolazione generale. Se qualche iscritto alla lista è a conoscenza di altri lavori che diano dati diversi, gli siamo grati se ci aggiorna. Alla prossima Daniela

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