Dopo che ho inviato il messaggio sottostante ho ricevuto numerose mail di genitori che hanno altri figli oltre a quello con disturbi dello spettro autistico, i quali si erano posti con angoscia il quesito del rischio di ricorrenza per i figli sani. Un dato emerso recentemente dalla letteratura è l’importanza di varianti genomiche de novo, ossia non presenti nel patrimonio genetico dei genitori, che non hanno quindi nessuna probabilità di essere trasmesse da parte dei fratelli. Per sapere se una famiglia rientra in questa categoria a rischio di ricorrenza non superiore a quello della popolazione generale bisogna rivolgersi a centri qualificati: per l’esecuzione degli esami, per l’interpretazione degli stessi e per dare consulenza ai genitori alla luce dell’anamnesi e degli esami.  Per cominciare a fornire punti di riferimento concreti agli interessati ho iniziato con l’inoltrare la mail al  Professor Marco Seri, Direttore dell’Unità Operativa di Genetica Medica dell'Azienda Ospedaliera di Bologna e Direttore della Scuola di Specializzazione in genetica medica dell'Università di Bologna. Ecco la sua risposta “Concordo in pieno su ciò che ha detto la Prof. Maestrini. Noi nel nostro laboratorio, oltre alla consulenza genetica, facciamo l'array-CGH per la ricerca di varianti genomiche che se de novo, non aumentano il rischio di ricorrenza. Sono disponibile a parlare anche con genitori che abbiano dubbi in merito all'argomento” ________________________________ Da: daniela marianicerati <[email protected]> A: lista autismo-biologia <[email protected]> Inviato: Venerdì 1 Marzo 2013 11:29 Oggetto: [autismo-biologia] Una notte ho sognato che parlavi E’uscito da poco un libro autobiografico "Una notte ho sognato che parlavi" di Gianluca Nicoletti, casa editrice Mondadori. L’autore è giornalista e padre di un ragazzo con autismo. Dice tante cose tragiche e purtroppo vere in cui molti genitori si possono riconoscere. Lo consiglio agli operatori e ai cittadini in genere. Dalla vita vissuta descritta da una buona penna si capisce molto di più che dai migliori libri di testo. A pagina 43  però dice una cosa che mi sembra errata e che potrebbe scatenare  ingiustificati allarmismi. "Ho pure letto che i fratelli di autistici hanno un mucchio di possibilità di generarne a loro volta (sembra un trenta per cento in più)" Essendo un libro di narrativa e non di scienza, l’autore non dà nessun riferimento bibliografico. Ne ho parlato con Elena Maestrini e ci pare di potere affermare quanto segue   Quando parliamo di autismo oggi, diamo per scontato che si parli di autismo da causa sconosciuta dopo avere escluso la presenza delle cause che già ora si possono evidenziare. In molti casi l'autismo e' dato da una moltitudine di varianti geniche rare e con media/alta penetranza. In questi casi  il rischio di ricorrenza potrebbe variare di molto da famiglia a famiglia, da quasi 0 ad un rischio elevato…Dipende dal tipo di variante che agisce nella singola famiglia. Per i casi ad eziologia ignota c’è un aumento statistico di rischio all’interno della coppia, ovvero per i fratelli del probando Ma il rischio per parenti piu' lontani, come per i figli dei fratelli, rimane basso, non dissimile da quello della popolazione generale.   Se qualche iscritto alla lista è a conoscenza di altri lavori che diano dati diversi, gli siamo grati se ci aggiorna. Alla prossima    Daniela   _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]