January 2012 - autismo-biologia

Residential Proximity to Freeways and Autism in the CHARGE study
by daniela marianicerati 16 May '17

16 May '17

Una decina di anni fa si è formato il gruppo di studio CHARGE Childhood Autism Risks From Genetics and the Environment (The CHARGE Study) Copio dal sito http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00106652?term=autism+and+clinical+tri… The purpose of this study is to understand how genes, environment, and the interplay between the two, influences the development of autism and other neurodevelopmental disorders. In questi giorni il gruppo CHARGE ha pubblicato il seguente articolo Volk HE, Hertz-Picciotto I, Delwiche L, Lurmann F, McConnell R 2010. Residential Proximity to Freeways and Autism in the CHARGE study. Environ Health Perspect :-. doi:10.1289/ehp.1002835 Il lavoro è leggibile integralmente in rete al link http://ehp03.niehs.nih.gov/article/info:doi/10.1289/ehp.1002835 Gli autori hanno trovato un rischio relativo maggiore di autismo nel caso che il luogo di nascita del figlio e di residenza della madre nel terzo trimestre di gravidanza sia situato a meno di 309 metri da strade a grande traffico. Il grande traffico sarebbe a sua volta in rapporto con fattori inquinanti ambientali. Adjusting for sociodemographic factors and maternal smoking, maternal residence at the time of delivery was more likely be near a freeway (≤309 meters) for cases, as compared to controls (odds ratio (OR), 1.86, 95% confidence interval (CI) 1.04-3.45). Autism was also associated with residential proximity to a freeway during the third trimester (OR, 2.22, CI, 1.16-4.42). Le premesse da cui è partito lo studio sono così spiegate Air pollution exposure during pregnancy has been reported to have physical and developmental effects on the fetus… an emerging literature suggests that near roadway traffic-related air pollutants, possibly influenced by specific components such as particulate matter or PAHs, affect neurodevelopment…………. Toxicological studies suggest a biologically plausible role of air pollution in disrupting brain development and function during critical time points in gestation and early life. Gli studi epidemiologici sono soprattutto uno stimolo a compiere studi biologici e clinici. Non dicono quali siano le cause, ma stimolano la ricerca a prendere certe direzioni. Lo studio è in accordo con il fatto che l’autismo sia una patologia ad eziologia multifattoriale con fattori di rischio ambientali che agiscono in concomitanza con fattori di suscettibilità genetica. Nel dilemma se l’aumento delle diagnosi di autismo rispecchi o meno un aumento reale, i dati di questo lavoro rendono plausibile che vi sia anche un aumento reale, oltre che di diagnosi. E’ difficile vedere in questo lavoro delle prospettive terapeutiche. L’interpretazione più plausibile dei dati è che, se dei fattori esogeni interferiscono con il neurosviluppo in epoca perinatale, il danno sia irreversibile. Danno invece dei suggerimenti in senso preventivo in merito alla residenza da scegliere ( e da evitare) per le donne in gravidanza.

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Shank3 mutant mice display autistic-like behaviours and striatal dysfunction
by daniela marianicerati 28 Sep '13

28 Sep '13

L’interesse per la funzione del gene Shank3 e di una sua importanza cruciale nelle funzioni della comunicazione e dell’interazione sociale hanno portato a creare modelli animali con mutazioni del gene. Su Nature on line è uscito ieri l’articolo Shank3mutant mice display autistic-like behaviours and striatal dysfunction Il cui abstract è leggibile al link http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature09965.html Un articolo divulgativo molto esplicativo si trova al link http://web.mit.edu/newsoffice/2011/autistic-mouse-0321.html Uno dei filoni di ricerca più promettenti è quello dello studio delle malattie monogeniche che causano autismo per trovarne i meccanismi patogenetici e, da qui, possibili terapie mirate. Nella storia della medicina si è passati spesso da terapie di malattie rare da causa nota a malattie frequenti da causa ignota o, comunque, complessa. La strada è lunga e in salita, ma vale la pena di percorrerla.

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ancora sugli psicofarmaci
by daniela marianicerati 22 Sep '13

22 Sep '13

La nostra Società e, purtroppo, anche il Servizio Sanitario Nazionale ha orrore della cronicità e, ancor più, dell’insufficienza mentale. E’ una realtà dalla quale rifugge. Ben pochi hanno il coraggio di parlarne. Tra questi fanno eccezione, in Italia, Mauro Paissan, autore de “Il mondo di Sergio” http://www.angsaonlus.org/mondo_sergio.pdf e, in Francia, Sandrine Bonnaire, regista del film “Elle s’appelle Sabine” http://www.youtube.com/watch?v=uyG1giBUx9E&feature=email Nel libro di Paissan, a pagina 124, si legge “E’ sempre il padre a stilare una lista di farmaci che gli sono stati prescritti negli anni e che, nel caso specifico di Sergio, si sono dimostrati inefficaci, nocivi o con effetto paradosso. Questo un elenco incompleto: Neuleptil, Acutilfosforo, Mogadon, Serenase, Caducid, Matar, Moditen, Tavor, Melleril, Valium, Haldol, decanoas R, Tavor 2,5, Akineton, Gamibetal, Semap, Entumin, Rivotril, trilafon, Minias, Tegretol, EN, Risperdal, Disipal, Depakin” Nel film della Bonnaire è evidente che la metamorfosi di Sabine da ragazzina agile e snella a donna obesa e parkinsoniana è effetto dei neurolettici. Chi ha dimestichezza con la psichiatria adulti è abituato a vedere dei giovani schizofrenici diventati obesi e parkinsoniani. Questo è il prezzo da pagare per liberarsi delle allucinazioni e dai deliri. Ma le persone con autismo, a fronte dei gravissimi effetti collaterali, quali vantaggi traggono dai neurolettici? Si dice che una indicazione ai neurolettici sia la presenza di gravi comportamenti problema, in particolare l’aggressività. Ma se cerchiamo la “evidence” alla base di questa abitudine prescrittiva così devastante, non solo troviamo poco, ma troviamo indicazioni contrarie. Scriveva Stefano Palazzi il 4 agosto 2009 su questo forum “Per quanto non sia possibile assimilare i disturbi autistici alla generalità delle disabilità intellettive, segnalo il sito dove scaricare gratuitamente un articolo del 2009 su: */Neuroleptics in the treatment of aggressive challenging behaviour for people with intellectual disabilities: a randomised controlled trial /*http://www.hta.ac.uk/fullmono/mon1321.pdf Traduco dalle conclusioni: /In questo studio clinico non vi sono prove che il risperidone o l'olanzapina, somministrate in dosi considerate basse, diano vantaggi rispetto al placebo nel breve o lungo periodo per il trattamento dei comportamenti aggressivi problematici in soggetti disabili mentali. A quattro settimane il placebo risultava maggiormente efficace nel ridurre il comportamento aggressivo” Segnalo poi il seguente articolo: Tierney E et al, Parent satisfaction in a multi-site acute trial of risperidone in children with autism: a social validity study, Psychopharmacology (Berl). 2007 Mar;191(1):149-57. Gli autori hanno valutato il livello di soddisfazione dei genitori che hanno partecipato ad una sperimentazione del risperidone verso placebo. La grande maggioranza di loro risulta molto soddisfatta, ma senza nessuna correlazione tra il grado di soddisfazione e l’appartenenza del figlio al gruppo di trattamento o a quello placebo “Of these, 80.0 to 96.8%, expressed satisfaction with their child’s research participation regardless of treatment outcome or assignment to active drug or placebo” La soddisfazione dei genitori è in rapporto con le attenzioni che hanno ricevono durante la sperimentazione, con l’opportunità di avere una buona comunicazione con i ricercatori , con la formazione che hanno ricevuto grazie alla partecipazione alla sperimentazione. Il fatto che la soddisfazione dei genitori non sia in relazione con l’appartenenza al gruppo placebo o alla terapia col farmaco attivo fa pensare che non ci sia stato un impatto significativo del farmaco sulla qualità di vita della famiglia. Insomma. Le persone con autismo, soprattutto adulte, ricevono molti psicofarmaci, hanno molti effetti collaterali indesiderati, molti effetti paradossi e, in troppi casi, nessun vantaggio. Sino ad ora si è praticata la politica dello struzzo. Sarebbe bene cominciare ad affrontare il problema facendolo emergere dal sommerso. Con la speranza che in un futuro non troppo lontano siano disponibili farmaci mirati sui sintomi nucleari dell’autismo che migliorino davvero la qualità della vita, così come avviene per altre condizioni patologiche, a cominciare dalla schizofrenia.

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abilify
by oscar.bosco＠libero.it 14 Sep '13

14 Sep '13

Buonasera. Ho appreso con sconcerto da una mamma che avevo indirizzato ad un NPI per una conferma di diagnosi, che presso questa NPI di una ASL a tutti i pazienti con autismo, di qualsiasi età viene "fortemente caldeggiata" la somministrazione di un farmaco che a detta degli operatori e degli utenti è una vera panacea. Sul momento pensavo si trattasse del Risperdal, proposto anche a me dallo stesso medico quando mio figlio aveva meno di 6 anni e certamente nè violento nè agitato. Invece, ecco la sorpresa, pare si tratti di qualcosa di nuovo, per quel che ne so. Ecco perchè chiedo delucidazioni agli utenti di questa lista, che certo ne sanno meglio. Il nome che mi è stato fatto da questa mamma, spero non ci sia un errore, è ABILIFY (aripiprazolo). Che cos'è? E' già stato sperimentato? Sopratutto è giusto proporre un farmaco di questo genere come rimedio miracoloso? Grazie. Simonetta Chiandetti PS: anche il bambino a cui è stato proposto è tutto sommato tra i più "gestibili" che abbia mai visto, nè agitato nè violento.

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melatonina
by Pier Luigi Fortini 14 Sep '13

14 Sep '13

oggi su la Repubblica (19/8/09) e' comparso una intera pagina sulle bevande rilassanti che stanno per essere lanciate con grande clamore di pubblicita'in USA......indovinate quale sostanza? ovviamente la melatonina!!....questi americani scoprono sempre (o quasi sempre) l' acqua calda!! In ogni caso questo mail serve per quei genitori di autistici che temono che la melatonina faccia chissa' quale disastro ed anche per molti medici che stanno a disquisire 3 o 2 mg di melatonina.....datene quanto volete (come vi ho gia detto mesi fa), se volete che vostro figlio sia calmo (a mio figlio do' 5 mg) senza effetti di tipo neurolettici o peggio (questi si che sono reali!!)!! Pierluigi Fortini

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anticorpi materni e autismo
by daniela marianicerati 10 Jul '13

10 Jul '13

Il 9 aprile sorso è stato pubblicato l’articolo seguente: Prenatal exposure to antibodies from mothers of children with autism produces neurobehavioral alterations: A pregnant dam mouse model, J Neuroimmunol. 2009 Apr 9, Singer HS, Morris C, Gause C, Pollard M, Zimmerman AW, Pletnikov M. La ricerca di una componente immunitaria nella genesi dell’autismo ha una lunga storia. Nel 1985 Todd e Ciaranello hanno pubblicato un lavoro in cui riferivano di avere trovato anticorpi anti recettori della serotonina in un bambino con autismo (Demonstration of inter- and intraspecies differences in serotonin binding sites by antibodies from an autistic child, Proc Natl Acad Sci U S A. 1985 Jan;82(2):612-6, Todd RD, Ciaranello RD). Nel 1993 Singh e coll. trovarono anticorpi anti mielina in bambini con autismo (Antibodies to myelin basic protein in children with autistic behaviour, Brain Behav Immun. 1993 Mar;7(1):97-103,Singh VK, Warren RP, Odell JD, Warren WL, Cole P.) e nel 2006 Conolly e coll. trovarono anticorpi contro antigeni neurali nell’autismo e in altri disturbi neurologici ad esordio infantile (Brain-derived neurotrophic factor and autoantibodies to neural antigens in sera of children with autistic spectrum disorders, Landau-Kleffner syndrome, and epilepsy, Biol Psychiatry. 2006 Feb 15;59(4):354-63. Epub 2005 Sep 21,Connolly AM, Chez M, Streif EM, Keeling RM, Golumbek PT, Kwon JM, Riviello JJ, Robinson RG, Neuman RJ, Deuel RM.) Col tempo la ricerca delle cause dell’autismo si è spostata nel periodo prenatale, da cui la ricerca di fattori immunitari potenzialmente patogeni nella madre (Maternal mid-pregnancy autoantibodies to fetal brain protein: the early markers for autism studyBiol Psychiatry. 2008 Oct 1;64(7):583-8. Epub 2008 Jun 20, Croen LA, Braunschweig D, Haapanen L, Yoshida CK, Fireman B, Grether JK, Kharrazi M, Hansen RL, Ashwood P, Van de Water J.) Questo articolo ha rilevato che una reattività alla bamda 39 kDa si trovava nel 7% delle madri di 84 bambini con autismo contro il 2% delle madri di 160 bambini a sviluppo normale e lo 0% delle madri di 49 bambini con ritardo mentale. La reattività simultanea alle bande 39kDa e 73kDa fu trovata solo in 3 madri di bambini con autismo L’interpretazione di questi dati non era univoca. Gli anticorpi erano presenti in un sottogruppo di madri di bambini autistici ma anche in madri di bambini normali. Inoltre non vi era la prova che gli anticorpi giocassero un ruolo patogeno. Da queste premesse e per dare risposta a questi quesiti è stata disegnata la ricerca di Singer ora pubblicata. In questa ricerca sono state isolate le Immunoglobuline G (IGG) dal siero di 63 madri di bambini con autismo e da 63 madri di bambini a sviluppo normale. Le immunoglobluline delle madri di bambini con autismo sono state mescolate insieme e così pure quelle delle madri di controllo. 23 topine gravide sono state sottoposte ad iniezione intraperitoneale di IGG. Ad un gruppo è stato iniettato il pool di IGG proveniente dalle madri di autistici e ad un altro il pool di IGG proveniente dalle madri di bambini a sviluppo regolare. I topini nati dai due gruppi di madri sono poi stati sottoposti a diversi test neuropsicologici nel corso dello sviluppo. I topi esposti al siero delle madri di autistici da adolescenti presentavano iperattività e, da adulti, presentavano sintomi simil ansiosi e di alterata reazione ai suoni, nonchè alterazioni nelle interazioni sociali. I cervelli dei topini esposti alle IGG della madri di bambini con autismo presentavano segni compatibili con attivazione delle citochine e della glia. Gli autori sono molto prudenti nell’interpretare questi dati. “Paragonare gli uomini ai topi ha sempre i suoi caveat”, ha commentato Singer, “ma le nostre scoperte ci fanno pensare che i comportamenti osservati nei topi del nostro esperimento sono simili a quelli delle persone affette da autismo”. “L’autismo e’ una malattia complessa e sarebbe semplicistico voler ricercare una sola causa”, ha continuato Singer. “Piu’ probabilmente e’ l’effetto cumulativo di diversi fattori e noi pensiamo di averne trovato uno”. Ogni ricerca richiede che risultati simili siano ottenuti da gruppi indipendenti per ritenere verificata l’ipotesi di lavoro Per quanto riguarda una possibile componente immunitaria nell’autismo, in accordo ai dati della letteratura è verosimile che l’effetto patogeno del pool dei 63 sieri sia dovuto ad un sottogruppo di essi e non alla totalità. Come risultati di questa ricerca è difficile pensare che, se confermati, potranno derivare terapie per chi è affetto da autismo. Vi sono invece le basi per ipotizzare una terapia preventiva diretta contro eventuali anticorpi rilevabili in gravidanza. Mi farebbe piacere sentire il parere dei colleghi sul lavoro, su cosa pensano dei modelli animali di autismo, sulle prospettive di ricerca aperte da questo lavoro che, nel suo genere, è nuovo e, avendo rilevato delle positività, incoraggia gli scienziati a non abbandonare la ricerca sull’autismo e gli sponsor pubblici e privati a investire molto più denaro di quanto non abbiano fatto sino ad ora

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diuretic bumetanide
by Sonia Zen 14 Dec '12

14 Dec '12

Gentili componenti della lista autismo-biologia, qualcuno mi può rispondere in merito all’articolo in allegato? Questa lettera e relativo allegato me lo ha inviato un genitore. Cordialità Sonia Zen Dear Mr Mommi, At this moment, we analyse results of a double blind placebo versus bumetanide trial in autism. In my experience, bumetanide seems to be efficient in autism without any age limitation, so it may be tried in the case of a 12 years boy. It seems to be efficient with posology of 1/2 mg third a day and effects are retarded (betwen 2 and 4 month). The principals side effects are diuretic and loss of potassium which need a plasmatic checking. You will find attached to this mail our first article. I work in Brest, in the Brittany's Autism Center. The mail is perhaps the more simple way to be in contact. Best regards Eric Lemonnier De : mauroteo59(a)libero.it [mailto:[email protected]] Envoyé : mercredi 22 juin 2011 15:14 À : LEMONNIER ERIC Objet : I: diuretic bumetanide ----Messaggio originale---- Da: mauroteo59(a)libero.it Data: 15-giu-2011 16.45 A: <Eric.lemonnier(a)chu-brest.fr> Ogg: diuretic bumetanide Good morning Dr. Eric Lemonnier I AM a father of a 12 years old child, with autistic disorder. I have been informed by your Italian colleague Dr. Andrea Barberis, Italian Institute of Technology, that you have got interesting data about the role of GABA in autism and that you started treatment on patients with drug therapy with successful, and fully documented. My question is if the diuretic bumetanide can be given with successfully even at the age of my son. Is there any kind of side effects? Do you thin it will be possible for me to pay a visit at your Institute in Marseille and get more infomation? How can I contact you again and how can I get constant updates? Thank you very much. Looking forward. Mauro Mommi Note du CHRU de Brest: cliquez ici si vous considérez ce mail comme étant un spam.

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ricerca farmacologica: dalle malattie rare all'autismo idiopatico?
by daniela marianicerati 26 Sep '12

26 Sep '12

Uno dei filoni di ricerca più promettenti per giungere ad avere farmaci efficaci per l’autismo è lo studio e la sperimentazione di terapie per le malattie monogeniche. Tra queste l’X fragile e la sclerosi tuberosa. Nell’X fragile già da tempo è stata evidenziata una eccessiva sintesi proteica a livello sinaptico. Per la sclerosi tuberosa è stato evidenziato esattamente il contrario. In entrambe le malattie è in gioco il recettore mGluR5 che verrebbe rispettivamente troppo stimolato e troppo poco stimolato nelle due condizioni da parte del glutamato. E’ molto interessante il fatto che, anche se le condizioni sono opposte, l’anomalia in eccesso o in difetto è nello stesso asse funzionale. Sono in atto sperimentazioni di farmaci a livello già avanzato per l’X fragile. La speranza è che eventuali farmaci efficaci nelle malattie rare da causa nota possano esserlo anche nei casi di autismo da causa ignota. Per saperne di più http://web.mit.edu/newsoffice/2011/autism-1123.html

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linee guida dell'ISS
by Carlo Hanau 11 Feb '12

11 Feb '12

Gentilissimi invio altre tre considerazioni critiche sulle Linee Guida dell'ISS. La prima riguarda un'ammissione che la stessa segretaria del gruppo aveva fatto. Si denunciava la resistenza di moltissimi operatori ad effettuare gli esami che già oggi potrebbero portare ad aumentare il numero delle diagnosi eziologiche. La nostra NPI in genere ritiene inutili queste ricerche e trascura anche quelle che oggi sarebbero possibili, sulla quindicina di malattie rare che si conoscono come possibili cause delle sindromi autistiche. Pochissimi poi collaborano alle ricerche sulle patologie ancora ignote che sono all'origine delle sindromi autistiche. Dall'ISS doveva venire, secondo me, un invito alla collaborazione di tutti alle ricerche internazionali sull'argomento. La seconda si congiunge alla osservazione contenuta nella lettera del Prof.Barale su di un presunto eccesso di fiducia nell'ABA da parte delle Linee Guida dell'ISS: devo constatare una certa incoerenza fra quanto scritto nel testo e quanto consigliato nei riquadri. Ora si tratta di capire se l'errore sia nel testo oppure nel riquadro dei consigli. La mancanza di un esperto di ABA all'interno del panel dell'ISS ha nociuto, secondo me, alla completezza dello studio ed ha consentito di accettare nel testo dei riferimenti che non avevano i requisiti per essere presi in considerazione, secondo i criteri che l'ISS stesso si era dato. Forse gli interessi di chi vuole affermare che anche altri metodi funzionano egualmente è prevalsa sull'applicazione dei criteri di selezione della letteratura. La terza infine proponeva un auspicio di integrazione più stretta fra i servizi. Avevo fatto notare queste ed altre imperfezioni inviando all'ISS l'apposito modulo e in tempo utile per la revisione le mie considerazioni, CHE NON SONO STATE PRESE IN CONSIDERAZIONE. Le allego tutte e tre nel testo della mail in calce perchè possiate giudicare Voi stessi: secondo me, nel dibattito "ABA, NON ABA" è giusto il riquadro dei consigli e sbagliato il testo, nei punti dei quali chiedevo la soppressione. cordiali saluti Carlo Hanau 1) EZIOLOGIA ANCORA TRASCURATA E NECESSITA' DI RICERCA INTERNAZIONALE Pagina 8 Riga 4 aggiungere dopo la parola: clinica. *Osservazione/commento/proposta di modifica* L’eziologia e la diagnosi non sono state affrontate in maniera estensiva perché non sono oggetto di questa Linea Guida, il cui focus è esclusivamente l’efficacia degli interventi, anche perché il gruppo di lavoro non era dotato di strumenti adeguati. Egualmente manca l’approfondimento su come orientare la ricerca farmacologica, non essendo tra gli obiettivi di questa LG fornire indicazioni su come disciplinare la ricerca in Italia; la LG segnala soltanto alcune delle molte aree di ricerca che meritano approfondimenti futuri da parte pubblica, data la rilevanza sociale ed economica del problema e la scarsità di risorse messe a disposizione dal settore privato. Sarebbe auspicabile ripetere l’esperienza del Decennio del cervello, aggregandosi al piano di ricerche degli USA e degli altri Paesi industrializzati sul tema dei Disturbi dello spettro autistico. Tuttavia, applicando un protocollo diagnostico già oggi praticabile nel SSN, è possibile fare diagnosi etiologica nel 10-20% dei casi, che perciò, ad eccezione del MECP2 (F84.2), vengono riclassificati come prima diagnosi in un gruppo diverso da F84. Riga 19: aggiunta prima di PROGNOSI Le diagnosi etiologiche aumentano ampliando gli esami biochimici e genetici, oggi poco praticati. ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ 2) ABA o NON ABA / Pagina 31 Riga 3 emendamento soppressivo *Osservazione/commento/proposta di modifica* 1. 2. 3. Dai pochi RCT disponibili (Ospina, 2008) risulta che quando l’intervento ABA è posto a confronto con altri modelli di intervento altrettanto strutturati come il DIR (Developmental Individual-difference relationship based intervention), oppure con interventi strutturati che racchiudono alcuni elementi del modello ABA stesso, non emergono differenze di efficacia, per cui non disponiamo di dati definitivi a sostegno dell’efficacia del modello ABA secondo il metodo Lovaas confrontato con altri trattamenti attivi e altrettanto strutturati, ossia non disponiamo ancora di dati sufficienti per stabilire quale tra i vari modelli di intervento terapeutico strutturati sia il più efficace. *Riferimenti bibliografici* Si vuole far notare che lo studio sul quale Ospina basa questa dichiarazione e’ soltanto una tesi di master, non pubblicata (Hilton JC, 2005. Communication skills of young children diagnosed with autism: comparative effectiveness of applied behavior analysis and developmental, individual-difference, relationship-based interventions [dissertation] Harrisonburg: James Madison University) e quindi non può essere accettata come prova di evidenza. / Riga 31 Emendamento soppressivo *Osservazione/commento/proposta di modifica* 1. 2. 3. 4. Dalla revisione sistematica (Spreckley, 2009) risulta che le prove le evidenze attualmente a disposizione non sono sufficienti per stabilire che l’intervento ABI (Applied Behaviour Intervention) ottiene migliori esiti a confronto con la terapia standard (comunque contenente alcuni elementi del modello ABI) nei bambini con Disturbi dello Spettro Autistico, per cui secondo gli autori sarebbe necessario che venisse condotto uno studio randomizzato controllato multi-centrico, al fine di quantificare l’efficacia degli interventi al netto delle modificazioni naturali della storia del disturbo. *Riferimenti bibliografici* la rassegna di Spreckley e Boyd risulta inesatta nella metodologia di selezione dei gruppi comparativi: si vedano gli autori Smith, Eikeseth, Sallows & Graupner, 2009. Efficacy of Applied Behavior Analysis in Autism. The Journal of Pediatrics, 55, 1, p. 151-152. Le dichiarazioni di Spreckley e Boyd, in quanto basate su risultati inaccurati, non possono essere prese in considerazione nelle argomentazioni circa l’evidenza in ABA. --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 3) NECESSITA' DI INTEGRAZIONE DEI SERVIZI E DIRITTO DEI GENITORI DI DECIDERE IN MODO CONSAPEVOLE Pagina 76 Riga 28 aggiungere dopo le parole: rivolta agli operatori; *Osservazione/commento/proposta di modifica* Massimo grado di coerenza rispetto al PEI e al PAI in tutti i contesti di vita da parte di tutti gli operatori e dei famigliari, che insieme debbono formare un concerto di educazione speciale attorno al bambino; agli esercenti la potestà genitoriale spetta di esercitare la scelta consapevole del progetto di vita, dopo la necessaria informazione e formazione sulle procedure, sopra tutto mediante parent & teach training e supervisione in itinere. *Riferimenti bibliografici* "Nulla su di noi senza di noi", motto dell’anno della persona con disabilità, 2003 76 29 aggiungere dopo le parole: nella gestione del disturbo *Osservazione/commento/proposta di modifica* , realizzando una convergenza delle varie risorse economiche previste dal nostro ordinamento. Carlo Hanau docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia

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Fw: FW: [autismo-biologia] ancora sulle linee guida ISS
by Prof.Francesco Barale 10 Feb '12

10 Feb '12

----- Original Message ----- From: Prof.Francesco Barale To: Autismo Biologia Sent: Saturday, November 26, 2011 10:47 AM Subject: Re: FW: [autismo-biologia] ancora sulle linee guida ISS Gentile Emanuela Defranceschi, non spetta certo a me "difendere" le LGISS; non ne ho alcun titolo, anche perchè, come scrivevo, ho dovuto presto ritirarmi e ho partecipato dunque al lavoro solo molto indirettamente, attraverso collaboratori presenti sia nel Panel che, soprattutto, in quella piccola schiera di valutatori che si è generosamente sobbarcata il compito di analizzare tutta la letteratura esistente, secondo i criteri stabiliti dai metodologi del ISS; criteri che ovviamente prevedono diversi livelli di evidenza. Lavoro lungo, duro e impegnativo, questo dei valutatori, ai quali adrebbe gratitudine collettiva. In linea generale, sì, certo che è così, come ha sentito al corso cui ha partecipato. Lo è stato anche in questo caso; e proprio attraverso le considerazioni che lei riporta in LGISS ABA è stato raccomandato malgrado non esista, allo stato attuale, evidenza di una sua superiorità non "in astratto", ma nel confronto con altri metodi di intervento strutturati e specifici. Produrre delle LG è una operazione non solo complicata, ma anche delicata, perchè si tratta di cercare di "fotografare" una realtà complessa (particolarmente complessa nel caso dell'autismo) e soprattutto molto dinamica, in rapida evoluzione. Occorre un mix di competenza, equilibrio, apertura, spirito critico, che tenga basso il tasso di faziosità. Nel caso che stiamo discutendo, poi, non mancano né gli studi di efficacia nè tantomeno gli studi clinici. Dal loro complesso la "foto" che risulta è quella che si legge nelle LGISS; in questa "foto", l'inquadratura, diciamo così, ha non solo non trascurato, ma anzi ha avuto un occhio di particolare "riguardo" e valorizzazione verso ABA, per via della sua popolarità, diffusione e utilità, semmai a discapito di altre metodologie di intervento, per le quali pure esistono sia evidenze di pari (e in alcuni casi addirittura superiore) efficacia e utilità che di buone pratiche cliniche. Non è certo questo peraltro un ambito in cui i clinici non abbiano a disposizione strumenti e metodologie per portare evidenze della efficacia delle loro pratiche cliniche. Mi auguro che anche in Italia questo cominci ad avvenire più spesso di quanto ora non accada. Nel nostro piccolo, con tutti i limiti di ciò che finora abbbiamo prodotto, siamo stati tra i pochi che hanno cercato di farlo, finora. La preoccupazione che esprimevo circa il possibile uso distorto e la forzatura dello spirito delle LG è invece una preoccupazione di carattere generale. Si figuri se non condivido l'ansia delle associazioni dei genitori che le organizzazioni sanitarie si decidano finalmente a recepire le richieste di risposte migliori e improntate alle evidenze di efficacia e di buona pratica clinica più di quanto ora accada! Ma tutto ciò non può avvenire attraverso forzature, perentorietà di raccomandazioni che non hanno fondamenti veri, semplificazioni, assunzioni faziose di alcune prospettive di intervento a scapito di altre, e a discapito della considerazione, che sempre dobbiamo tener presente, di quanto sia complesso l'autismo. Se ciò accadesse, se le forzature prevalessero, si insinuerebbe inevitabilmente nel processo in corso di definizione di buone pratiche e di evidenze (processo che certo deve rimanere aperto ad una revisione continua! ci mancherebbe...) uno sgradevole sentore di ideologia. Stefano Palazzi ha inviato, alcuni giorni fa, una comunicazione sul rischio degli "opposti riduzionismi", sul fastidio che ricercatori e clinici seri sentono appena hanno l'impressione che si stiano alzando stendardi e gagliardetti, sull'effetto di "ritiro" dalla "rissa" che automaticamente ciò comporta, con conseguenze di scollamento negative per tutti. Credo che quelle intelligenti consierazioni andrebbero meditate. Di nuovo cordiali saluti a tutti Francesco Barale Prof.Francesco Barale Ordinario di Psichiatria Direttore Dipartimento di Scienze Sanitarie Applicate e Psicocomportamentali Università di Pavia tel: ++39 0382 987 250 - 246 fax: ++39 0382 987570 mailto: francesco.barale(a)unipv.it ----- Original Message ----- From: Bice Chini To: Autismo Biologia Sent: Friday, November 25, 2011 2:47 PM Subject: Re: FW: [autismo-biologia] ancora sulle linee guida ISS Noi abbiamo un over head del 12% ma non è ufficiale quindi non si può mettere. Per i mei uomo intendevo su due anni. Su tre possono essere anche 6 se ti serve a cofinanziare. Bice Il giorno 25/nov/2011 13.53, "Emanuela Defranceschi" <emydefranceschi(a)hotmail.com> ha scritto: Gent.mo prof.Barale, riporto le info acquisite al corso di lunedi martedi e mercoledi organizzato a ROMA dall'ISS (Istituto Superiore di Sanità) sulle Linee Guida: Nel caso di non disponibilità di studi clinici, l'esecuzione della procedura è raccomandata sulla base del giudizio condiviso del panel: BPC - buona pratica clinica - quando è considerato per la salute del paziente superiore il beneficio al danno che ne potrebbe uscire dalla mancata applicazione. Il metodo ABA conserva queste caratteristiche di utilità per i molteplici benefici di crescita che ne riceve il paziente. In una linea guida di qualità è presente un gruppo di lavoro composto da CLINICI ESPERTI DELLA MATERIA - EPIDEMIOLOGI- METODOLOGI-DOCUMENTARISTI-PAZIENTI/RAPPRESENTANTI DI PAZIENTI-MANAGER SANITARI e da una consultazione esterna al gruppo di lavoro (giudizio di esperti esterni) e la dichiarazione esplicitata di assenza/presenza di conflitto di interessi dei partecipanti allo sviluppo della linea guida. Clinical practice guidelines - are statements that include recommendations intended to optimize patient care that are informed by a systematic review of evidence and an assesment of the benefits and harms of alternative care options obiettivo: ottimizzare la salute dei pazienti attraverso un meccanismo di revisione continua Le Linee Guida si basano su EVIDENCE (prove di efficacia) e su PRACTICE (pratica clinica) GRADE: pratica clinica - SCELTA DEGLI ESITI - è il metodo della pratica clinica e subentra quando il metodo tradizionale di costruzione delle linee guida non è in grado di soddisfare un dato quesito.(gruppo collaborativo esistente da 12 anni) Saluti Emanuela Defranceschi CDKL5 Associazione di Volontariato Onlus www.cdkl5.org ---------------------------------------------------------------------------- From: frabar04(a)unipv.it To: autismo-biologia(a)autismo33.it Subject: Fw: [autismo-biologia] ancora sulle linee guida ISS Date: Thu, 24 Nov 2011 19:29:52 +0100 ----- Original Message ----- From: Prof.Francesco Barale To: daniela marianicerati ; Autismo Biologia Sent: Thursday, November 24, 2011 7:04 PM Subject: Re: [autismo-biologia] ancora sulle linee guida ISS Cara Mariani Cerati, una volta tanto sono d'accordo solo in parte con quello che dice. La formulazione finale della LGISS semmai è sbilanciata nel senso contrario rispetto a quanto lei sostiene, dato che, malgrado non ci siano evidenze, allo stato attuale, di una migliore efficacia di ABA rispetto ad altre metodologie di intervento strutturate e specifiche, non solo comportamentistiche ma anche evolutive, esso viene tuttavia "raccomandato", per le ragioni che lei cita (che peraltro condivide in parte con altre metodologie). Non si può invocare il primato delle evidenze solo a senso unico. Sulla questione si era peraltro ampiamente dibattuto, nel panel, prima della stesura definitiva. Mi permetto, a questo proposito, di riportarle un mio breve intervento di allora, che riguarda anche alcuni fraintendinenti e mis-usi possibili di quello strumento prezioso (ma che può diventare una cieca clava) che sono le linee guida. Non sposare "marchi" (e business relativi) è una conditio sine qua non, del resto, non solo di una clinica intelligente, ma anche del progresso della ricerca. Un cordiale saluto Francesco Barale P.S.: ovviamnete la review di Dawsin e Osterling era ben nota, nessun dato della letteratura è stato trascurato, alla ricerca della massima obbiettività possibile Ecco (fine luglio 2011) Cari amici, gentili colleghi e membri del Panel, ho continuato in questi ultimi mesi a ricevere gli aggiornamenti sui lavori in corso malgrado, per problemi di mia indisponibilità, sia stato validamente sostituito nel Panel, al quale mi aveva chiesto di prender parte la Società Italiana di Psichiatria, dal prof. Politi. Mi permetto, dunque, di intervenire, da “semi-esterno”, sulle bozze LG ISS e sul dibattito che ne è seguito. Desideravo in primo luogo complimentarmi per l’ottimo lavoro svolto. Questa bozza di LG mi pare un esempio di equilibrio e rigore, non facile in un campo come quello dell’ Autismo, così complesso, così controverso, così in rapida evoluzione e così attraversato da “schieramenti” e tensioni “viscerali”. Davvero complimenti. Una piccola notazione a proposito della traduzione di “tantrum”. Personalmente preferisco il termine non tradotto, che peraltro compare già ripetutamente come tale nella letteratura in italiano e ha il merito di essere ad un tempo evocativo e non limitativo rispetto alle diverse componenti che possono clinicamente di volta in volta prevalere in queste particolarissimi episodi (rabbia, agitazione, confusione, panico…); ovviamente ci sono buone alternative, per esempio “crisi di rabbia”, che è la componente più evidente. L’importante è comunque evitare l’orrenda traduzione “capriccio”, che in passato è stata più volte usata…e che è decisamente fuorviante. Ovviamente le LG non fotografano la “Realtà” dell’ Autismo, la sua essenza immutabile e metastorica. Sono un lavoro sulla letteratura e sulle evidenze finora individuabili, sulla base dei criteri di metodo scientifico concordati. Sono dunque la descrizione di come, allo stato attuale, si presenta un cammino di conoscenza che è dinamico, aperto e presenta molte aree problematiche. Per questa ragione, come sempre accade e come sempre è accaduto con le LG (ne ho viste diverse, oramai…all'elaborazione di alcune di esse ho in vario modo partecipato), molti clinici probabilmente già ora troveranno anche queste LG troppo “lasche” in alcuni punti, oppure troppo rigide in altri (nelle raccomandazioni sia in positivo che in negativo), oppure troppo silenziose, semplificate o insoddisfacenti su altri ancora…. Io stesso sono, su alcuni temi, non irrilevanti, in questa posizione. Ma questo non è un problema delle LG; esse sono, appunto, un lavoro sulla letteratura che c’è: semmai è un problema dei clinici e dei ricercatori: spetterà a loro produrre migliori o nuove evidenze, o rendere evidente ciò che ancora non lo è, o portare alla luce, ripuliti, quei “grani di verità” magari finora sepolti da claims infondati o da pratiche selvagge. Per la stessa ragione (non dovrebbe essere neppure necessario ricordarlo, ma non si sa mai…) le LG non “prescrivono” e non “vietano” proprio nulla. Si limitano alla descrizione dei fatti finora accertati e alle raccomandazioni o suggerimenti che se ne possono dedurre. Pensare di utilizzarle in altri modi è distorcerne profondamente il significato. Le Linee Guida non sono la Linea del Partito e per fortuna i tempi della “Scienza di Stato”, alla Lisenko, con i suoi terribili effetti, sono lontani. Sempre per la stessa ragione, l’autorevolezza di qualsiasi LG non si fonda affatto sulla perentorietà e sulla semplificazione delle raccomandazioni, ma sulla loro aderenza ai dati di fatto e ai criteri concordati. Altrimenti, se ci si discosta da questo semplice criterio, si insinua in tutto il lavoro un fastidioso sapore fazioso o “ideologico”, che ne inquina automaticamente la credibilità complessiva. Vengo dunque, a questo proposito, al mio ultimo commento, che riguarda il punto che ha suscitato più controversie. Il quesito relativo agli Interventi non farmacologici, sottogruppo Interventi comportamentali/psicologici, categoria “Programmi intensivi comportamentali”. Signori miei, il catalogo è questo (ben riassunto, peraltro, dall’ottima metanalisi recente di P.Howlin): esistono ancuni EIBI molto studiati (vedi ABA) che hanno portato evidenze di una relativa efficacia, a breve-medio termine, in alcuni casi e per alcuni aspetti dell’autismo. E’ giusto dunque segnalare ciò ed eventualmente suggerire una loro considerazione. Ma analoga (o addirittura superiore) evidenza di efficacia hanno peraltro dimostrato altri sistemi di intervento (vedi DIR), centrati su altri aspetti (il disturbo originario dell’intersoggettività e dell’interattività) o anche altre forme di intervento. Allo stato attuale, dunque NESSUNA GERARCHIA DI EFFICACIA E’ INDIVIDUABILE (Howlin 2009). La ricerca ed il confronto clinico su quali interventi funzionino, a che condizioni funzionino, su cosa (dei molti aspetti dell’autismo) funzionino, su come funzionino e su quando funzionino è ampiamente in corso e non consente davvero semplificazioni “di squadra”, che avrebbero un effetto pessimo. Ritengo dunque, d’accodo in questo con la dott.a Proietti, che già la formulazione originaria delle bozze sia, a questo proposito, al limite della forzatura; le “raccomandazioni” andrebbero semmai “attenuate”, certamente non rese ancor più perentorie o addirittura estese. Per non parlare dell’età adulta, di cui mi occupo da tanti anni, in cui le cose sono ancora più complesse e ancor meno tollerano semplificazioni. Ancora i miei più sinceri complimenti a tutti per l’ottimo lavoro e i più cordiali auguri di una buona estate Francesco Barale ----- Original Message ----- From: daniela marianicerati To: lista autismo-biologia Sent: Thursday, November 24, 2011 2:28 PM Subject: [autismo-biologia] ancora sulle linee guida ISS Le linee guida dell’ISS http://www.snlg-iss.it/cms/files/LG_autismo_def.pdf meritano ulteriori commenti Un tema molto caldo è costituito da quanto descritto nel capitolo "Interventi comportamentali e psicologici strutturati Programmi intensivi comportamentali" Copio alcune righe “Non sono quindi disponibili dati definitivi a sostegno dell’efficacia del modello ABA secondo il metodo Lovaas rispetto ad altri trattamenti attivi e altrettanto strutturati, cioè non ci sono ancora dati sufficienti per stabilire quale tra i vari modelli strutturati di intervento terapeutico sia il più efficace” Lo stile è quello con cui si esaminano le prove di efficacia dei farmaci, ma qui parliamo di interventi educativi, che interessano la vita intera del bambino, che devono essere condivisi dalla famiglia e, nella realtà italiana, dagli operatori dell’asilo nido e della scuola dell’infanzia prima e dagli operatori della scuola dell’obbligo poi. Invece di invocare ulteriori sperimentazioni in cui si confrontino modelli di trattamento simili ma con un marchio diverso, mi sembrerebbe più utile estrarre gli elementi comuni a diversi interventi, come già hanno fatto nel 1997 Dawson e Osterling. Copio da http://www.autismo33.it/documenti/autismo_a_ny/linee_guida_per_NY.pdf “Dawson e Osterling (1997) hanno condotto la più nota review della letteratura sugli 8 programmi di Early Intervention in voga negli USA, identificando nei seguenti punti le caratteristiche comuni degli interventi la cui efficacia è dimostrata sperimentalmente 1. Curriculum individualizzati che includono attenzione, imitazione, linguaggio, gioco appropriato, interazione sociale 2. Ambiente positivo e strutturato che include strategie per la generalizzazione ad ambienti naturali 3. Utilizzo di routine per sviluppare abilità adattive 4. Approccio funzionale all'analisi dei problemi di comportamento 5. Piani individualizzati per la transizione dall'asilo alla scuola 6. Coinvolgimento della famiglia” Tra gli interventi biomedici e quelli abilitativi, che in realtà sono educativi, c’è una differenza fondamentale. Se una proposta terapeutica biomedica non ha evidenza di efficacia, non la si raccomanda. Si dice di non farla finchè non saranno disponibili nuovi dati. In alternativa si puo’ dare l’invito a partecipare ad eventuali sperimentazioni in corso, con la consapevolezza che si tratta di sperimentazioni e non di terapie di provata efficacia. Per l’educazione la condizione è radicalmente diversa. Il bambino deve essere educato in quanto bambino e, se ha un fabbisogno educativo speciale ( l’espressione inglese “special needs” non si puo’ tradurre letteralmente in italiano), ha bisogno di un approccio educativo adattato alle sue esigenze speciali. Questo non puo’ essere rinviato a quando gli esiti delle sperimentazioni saranno definitivi. Forse sarebbe opportuno e urgente fare seguire alle linee guida dell’ISS, che è l’organo tecnico del Ministero della Salute, delle linee guida sull’educazione in quanto tale, dove si parli di educazione sul modello di quanto affermato nel documento di posizione di Autismo Europa del 2003 http://www.autismo.net/allegati/europe/autismo%20ed%20educazione.pdf Veniamo comunque alla raccomandazione conclusiva “Tra i programmi intensivi comportamentali il modello più studiato è l’analisi comportamentale applicata (Applied behaviour intervention, ABA): gli studi sostengono una sua efficacia nel migliorare le abilità intellettive (QI), il linguaggio e i comportamenti adattativi nei bambini con disturbi dello spettro autistico. Le prove a disposizione, anche se non definitive, consentono di consigliare l’utilizzo del modello ABA nel trattamento dei bambini con disturbi dello spettro autistico” Come già le linee guida SINPIA del 2005, anche le linee guida dell’ISS, pur sottolineando i limiti metodologici delle sperimentazioni disponibili, raccomandano i programmi intensivi comportamentali. Se si trattasse di un farmaco, questo darebbe diritto al cittadino al rimborso da parte del SSN. Non si tratta di un farmaco, ma di un approccio educativo che richiede la disponibilità di esperti con competenza maturata in anni di studio e di lavoro. Questi esperti sono carenti nel SSN. Da qui trarrei due indicazioni: una per il presente e una per il futuro. Per il presente il SSN dovrebbe convenzionarsi con gli esperti che dimostrino di possedere i requisiti per fare una supervisione su genitori e insegnanti in linea con la raccomandazione delle linee guida. Per il futuro il SSN dovrebbe programmare urgentemente una formazione intensiva per avere al più presto questo tipo di esperti nell’ambito del pubblico. Qui si pone un problema: queste figure devono essere nel settore sanitario o in quello educativo? Io penso che una cosa non escluda l’altra. Se la scuola si attrezza, e in Emilia Romagna da tempo l’Ufficio Scolastico Regionale si sta muovendo in tal senso, per avere degli esperti all’interno della scuola, la cosa è lodevole e da incentivare. Vedrei bene però che anche nel SSN ci fossero figure di questo tipo per guidare l’abilitazione/educazione delle persone affette da autismo in modo trasversale, attraverso tutti gli ambienti di vita, e longitudinale, ovvero senza fermare l’abilitazione al compimento del diciottesimo anno di età, come scandalosamente si è fatto sino ad ora. -------------------------------------------------------------------------- _______________________________________________ autismo-biologia mailing list autismo-biologia(a)autismo33.it http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia _______________________________________________ autismo-biologia mailing list autismo-biologia(a)autismo33.it http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia _______________________________________________ autismo-biologia mailing list autismo-biologia(a)autismo33.it http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia ------------------------------------------------------------------------------ _______________________________________________ autismo-biologia mailing list autismo-biologia(a)autismo33.it http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia

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