January 2010 - autismo-biologia

abilify
by oscar.bosco＠libero.it 14 Sep '13

14 Sep '13

Buonasera. Ho appreso con sconcerto da una mamma che avevo indirizzato ad un NPI per una conferma di diagnosi, che presso questa NPI di una ASL a tutti i pazienti con autismo, di qualsiasi età viene "fortemente caldeggiata" la somministrazione di un farmaco che a detta degli operatori e degli utenti è una vera panacea. Sul momento pensavo si trattasse del Risperdal, proposto anche a me dallo stesso medico quando mio figlio aveva meno di 6 anni e certamente nè violento nè agitato. Invece, ecco la sorpresa, pare si tratti di qualcosa di nuovo, per quel che ne so. Ecco perchè chiedo delucidazioni agli utenti di questa lista, che certo ne sanno meglio. Il nome che mi è stato fatto da questa mamma, spero non ci sia un errore, è ABILIFY (aripiprazolo). Che cos'è? E' già stato sperimentato? Sopratutto è giusto proporre un farmaco di questo genere come rimedio miracoloso? Grazie. Simonetta Chiandetti PS: anche il bambino a cui è stato proposto è tutto sommato tra i più "gestibili" che abbia mai visto, nè agitato nè violento.

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melatonina
by Pier Luigi Fortini 14 Sep '13

14 Sep '13

oggi su la Repubblica (19/8/09) e' comparso una intera pagina sulle bevande rilassanti che stanno per essere lanciate con grande clamore di pubblicita'in USA......indovinate quale sostanza? ovviamente la melatonina!!....questi americani scoprono sempre (o quasi sempre) l' acqua calda!! In ogni caso questo mail serve per quei genitori di autistici che temono che la melatonina faccia chissa' quale disastro ed anche per molti medici che stanno a disquisire 3 o 2 mg di melatonina.....datene quanto volete (come vi ho gia detto mesi fa), se volete che vostro figlio sia calmo (a mio figlio do' 5 mg) senza effetti di tipo neurolettici o peggio (questi si che sono reali!!)!! Pierluigi Fortini

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anticorpi materni e autismo
by daniela marianicerati 10 Jul '13

10 Jul '13

Il 9 aprile sorso è stato pubblicato l’articolo seguente: Prenatal exposure to antibodies from mothers of children with autism produces neurobehavioral alterations: A pregnant dam mouse model, J Neuroimmunol. 2009 Apr 9, Singer HS, Morris C, Gause C, Pollard M, Zimmerman AW, Pletnikov M. La ricerca di una componente immunitaria nella genesi dell’autismo ha una lunga storia. Nel 1985 Todd e Ciaranello hanno pubblicato un lavoro in cui riferivano di avere trovato anticorpi anti recettori della serotonina in un bambino con autismo (Demonstration of inter- and intraspecies differences in serotonin binding sites by antibodies from an autistic child, Proc Natl Acad Sci U S A. 1985 Jan;82(2):612-6, Todd RD, Ciaranello RD). Nel 1993 Singh e coll. trovarono anticorpi anti mielina in bambini con autismo (Antibodies to myelin basic protein in children with autistic behaviour, Brain Behav Immun. 1993 Mar;7(1):97-103,Singh VK, Warren RP, Odell JD, Warren WL, Cole P.) e nel 2006 Conolly e coll. trovarono anticorpi contro antigeni neurali nell’autismo e in altri disturbi neurologici ad esordio infantile (Brain-derived neurotrophic factor and autoantibodies to neural antigens in sera of children with autistic spectrum disorders, Landau-Kleffner syndrome, and epilepsy, Biol Psychiatry. 2006 Feb 15;59(4):354-63. Epub 2005 Sep 21,Connolly AM, Chez M, Streif EM, Keeling RM, Golumbek PT, Kwon JM, Riviello JJ, Robinson RG, Neuman RJ, Deuel RM.) Col tempo la ricerca delle cause dell’autismo si è spostata nel periodo prenatale, da cui la ricerca di fattori immunitari potenzialmente patogeni nella madre (Maternal mid-pregnancy autoantibodies to fetal brain protein: the early markers for autism studyBiol Psychiatry. 2008 Oct 1;64(7):583-8. Epub 2008 Jun 20, Croen LA, Braunschweig D, Haapanen L, Yoshida CK, Fireman B, Grether JK, Kharrazi M, Hansen RL, Ashwood P, Van de Water J.) Questo articolo ha rilevato che una reattività alla bamda 39 kDa si trovava nel 7% delle madri di 84 bambini con autismo contro il 2% delle madri di 160 bambini a sviluppo normale e lo 0% delle madri di 49 bambini con ritardo mentale. La reattività simultanea alle bande 39kDa e 73kDa fu trovata solo in 3 madri di bambini con autismo L’interpretazione di questi dati non era univoca. Gli anticorpi erano presenti in un sottogruppo di madri di bambini autistici ma anche in madri di bambini normali. Inoltre non vi era la prova che gli anticorpi giocassero un ruolo patogeno. Da queste premesse e per dare risposta a questi quesiti è stata disegnata la ricerca di Singer ora pubblicata. In questa ricerca sono state isolate le Immunoglobuline G (IGG) dal siero di 63 madri di bambini con autismo e da 63 madri di bambini a sviluppo normale. Le immunoglobluline delle madri di bambini con autismo sono state mescolate insieme e così pure quelle delle madri di controllo. 23 topine gravide sono state sottoposte ad iniezione intraperitoneale di IGG. Ad un gruppo è stato iniettato il pool di IGG proveniente dalle madri di autistici e ad un altro il pool di IGG proveniente dalle madri di bambini a sviluppo regolare. I topini nati dai due gruppi di madri sono poi stati sottoposti a diversi test neuropsicologici nel corso dello sviluppo. I topi esposti al siero delle madri di autistici da adolescenti presentavano iperattività e, da adulti, presentavano sintomi simil ansiosi e di alterata reazione ai suoni, nonchè alterazioni nelle interazioni sociali. I cervelli dei topini esposti alle IGG della madri di bambini con autismo presentavano segni compatibili con attivazione delle citochine e della glia. Gli autori sono molto prudenti nell’interpretare questi dati. “Paragonare gli uomini ai topi ha sempre i suoi caveat”, ha commentato Singer, “ma le nostre scoperte ci fanno pensare che i comportamenti osservati nei topi del nostro esperimento sono simili a quelli delle persone affette da autismo”. “L’autismo e’ una malattia complessa e sarebbe semplicistico voler ricercare una sola causa”, ha continuato Singer. “Piu’ probabilmente e’ l’effetto cumulativo di diversi fattori e noi pensiamo di averne trovato uno”. Ogni ricerca richiede che risultati simili siano ottenuti da gruppi indipendenti per ritenere verificata l’ipotesi di lavoro Per quanto riguarda una possibile componente immunitaria nell’autismo, in accordo ai dati della letteratura è verosimile che l’effetto patogeno del pool dei 63 sieri sia dovuto ad un sottogruppo di essi e non alla totalità. Come risultati di questa ricerca è difficile pensare che, se confermati, potranno derivare terapie per chi è affetto da autismo. Vi sono invece le basi per ipotizzare una terapia preventiva diretta contro eventuali anticorpi rilevabili in gravidanza. Mi farebbe piacere sentire il parere dei colleghi sul lavoro, su cosa pensano dei modelli animali di autismo, sulle prospettive di ricerca aperte da questo lavoro che, nel suo genere, è nuovo e, avendo rilevato delle positività, incoraggia gli scienziati a non abbandonare la ricerca sull’autismo e gli sponsor pubblici e privati a investire molto più denaro di quanto non abbiano fatto sino ad ora

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adulti
by Famiglia Donato 13 Feb '10

13 Feb '10

Come genitore vorrei fare qualche considerazione sull'argomento "adulti" , sollecitata dalla lettura dell'articolo del gruppo Prof. Barale, che ho trovato interessantissimo e fruibile anche dai non addetti ai lavori, scusandomi se commetterò qualche errore "tecnico". Ho condiviso ogni cosa che la D.ssa Boso ha scritto, soprattutto quando denuncia le ragioni che di fatto impediscono il riappropiarsi dell'autismo da parte della Psichiatria. Non solo come persona impegnata da anni nell'associazionismo, ma nel ruolo di genitore, mi sono scontrata dal 2002 con atteggiamenti di rifiuto da parte della Psichiatria della mia AUSL di residenza alla richiesta di predisporre percorsi che denominai "Progetti- ponte", proprio per dare il segno di una continuità nella presa in carico. Oggi, quanto meno si inizia a porsi il problema. Per la frequentazione che ho avuto in questi ultimi anni con gli ambienti psichiatrici, devo dire che, effettivamente, leggere l'articolo del gruppo del Prof. Barale, così rappresentativo della quotidianità sperimentata da chi vive l'autismo, dà il senso vero di una vox clamantis in deserto, come la D.ssa Boso scrive. L'approccio scientifico, l'abitudine alla valutazione attraverso testistica ( e non solo sull'impressione clinica, che ha pur sempre una grande importanza) sembrano in certi Servizi Psichiatrici appartenere ad un mondo lontano, quello delle NPI, con cui, pur appartenendo in molte realtà allo stesso Dipartimento di salute mentale, non vi è condivisione, nè passaggi di competenze. Le realtà in cui lo Psichiatra si occupa di autismo, checchè se ne dica, sono una rarità. Vi è anche il sospetto, ove proprio si voglia occuparsene, che l'approccio risenta appunto di quel pensiero ideologico travisato e travisante denunciato da Boso, improntato ad una conoscenza più generalista che specifica, o comunque permeato da una concezione dell'autismo troppo semplicistica. Al di là del gruppo del Prof. Barale, ormai sicuramente rappresentativo per l'intero Paese, vi è ben poco. Se, come evinco anche dall'articolo, dall'adolescenza è molto frequente l'innestarsi di comorbilità a connotazione psichiatrica, dunque dovremmo pensare opportuna la presa in carico psichiatrica . O preferire il permanere della presa in carico ad una equipe di NPI, cosa che da sempre noi genitori abbiamo ipotizzato, vedendo come opportuna l'accoglienza nei Centri Autismo anche oltre la minore età, ove esistano e funzionino? E' altresì' nell'esperienza di molti la consuetudine dei NPI a non voler trattare farmacologicamente gli adulti. Le conseguenze sono quelle denunciate: anche nei casi più fortunati di accoglienza in un Centro per l'autismo oltre il 18° anno, fatta la valutazione, il trattamento farmacologico viene demandato a Psichiatri di servizi che di autismo non hanno conoscenza, nè teorica, nè pratica e, quel che più conta, non hanno conoscenza di come "funziona" quella persona autistica ( e se vi è necessità di un trattamento farmacologico, magari per un comportamento problema, si sa, è proprio l'analisi del contesto, delle dinamiche famigliari, oltre che le caratteristiche della persona, che può indirizzare la scelta del farmaco ) . Allora quale via dovremmo percorrere per avere una piena assunzione di responsabilità ? Cosa impedisce di inserire nei programmi universitari per Psichiatri anche lo studio di questa patologia? Un investimento sulle nuove generazioni di professionisti non potrebbe garantire un graduale cambiamento degli atteggiamenti di rifiuto fin qui manifestati? Noi genitori possiamo ad ogni occasione sollecitare, ma dovrebbe essere il mondo accademico stesso a pretendere ed incentivare tale cambiamento. Non riesco ad impedirmi, dopo tanti anni di impegno per l'autismo, di restare sgomenta di fronte all'indifferenza con cui si accetta un organizzazione sanitaria così discriminante. Nè va trascurata la tendenza , da parte dei servizi sanitari territoriali, a "scaricare" questi utenti al servizio sociale, cosa che del resto accade già per molti altri handicap, accomunando in contenitori generici disabilità ed anziani, con totale perdita di ogni referenza specialistica, ed il maldestro tentativo di delegare la presa in carico al MedicoMG, quasi che ciò rappresentasse una discriminante positiva. Occorrerà molta vigilanza perchè questa tendenza, dettata da mere ragioni economicistiche, dilaghi. In questo senso credo che i Progetti Regionali autismo possano, potrebbero, tutelare maggiormente. Per quanto riguarda la collocazione delle persone aut, in contesti adeguati, la D.ssa Boso fa riferimento a fraintendimenti ideologici in cui tanto ci siamo dibattuti anche, forse soprattutto, noi genitori. Integrare la persona in ambiente non protetto può certamente presentare pericoli ed esporre a fallimenti, come l'articolo bene espone, ma vorrei aprire una riflessione su casi di autismo di cui poco si parla Penso ai ragazzi che presentano caratteristiche di autismo molto spiccate, unitamente ad un buon/alto funzionamento cognitivo. Coloro che oggi sono adulti difficilmente hanno avuto un trattamento precoce ed intensivo ( cosa si poteva pretendere in Italia 20 anni fa, se non "un pò di TEACCH?" ) e spesso hanno perso per strada le caratteristiche che ne avevano fatto diagnosticare l'HF ( a ulteriore riprova di come il nucleo duro dell'autismo possa ricadere su tutti gli aspetti cognitivi, se non adeguatamente trattato). Cosa possiamo proporre a questi nostri figli adulti, a cui da bambini abbiamo insegnato tante cose, perchè sul versante cognitivo trovavamo terreno fertile, e che oggi sono persone che dovremmo definire "nè carne, nè pesce"? Ibridi, con un importante permanere di disabilità sociali, nonostante tanti sforzi compiuti negli ultimi anni ( ma troppo tardi) per lavorare sulle competenze specifiche, eppure capaci di avere buone autonomie personali, suonare strumenti, usare il PC,o anche conoscere lingue, ed invece riottosi , demotivati, a svolgere lavoro manuale. Persone abbastanza complesse , con una certa personalità e, nonostante tutto, in grado di avere doti particolari, preferenze, così come spiacevoli comportamenti problema. Ortocoltura, accudimento di animali,tessitura, (attività proposte in molti centri residenziali e per tutti gli handicap ), sono mansioni spesso lontanissime dai loro interessi, che francamente mi pare li annoino, come potrebbe accadere per molti dei coetanei normotipici vissuti in contesti cittadini. Per la mia esperienza personale, è stato negativo l'inserimento in situazioni con persone a funzionamento molto più basso, con il manifestarsi di conseguente regressione ( vorrei poter essere smentita e credere che un caso non possa essere generalizzato ) . La mia idea in questi casi è che dovrebbe essere possibile la costituzione di unità lavorative in piccolo gruppo, per lavori di archiviazione, biblioteca, inserimento dati informatici, e tutto quanto possa coniugare interesse e lavoro, svolto magari in formula di part-time, con accompagnamento di Educatore, senza arrivare all'inserimento in ambiente non protetto come quello realizzato dalla Prof. Howlin per persone nettamente ad HF. Potrebbero essere le amministrazioni pubbliche ad accettare inserimenti di piccoli gruppi di questo tipo, ma questa è utopia. E l'abitare, fuori dalla famiglia ? E' ipotizzabile una residenzialità cittadina, legata ai luoghi dove potrebbe svolgersi il lavoro ( certamente più applicabile in provincia che nelle grandi città ), pur seguendo le caratteristiche abitative e di impostazione della giornata, varie e strutturate, come per Cascina Rossago?. Ci tengo a ricordarlo agli addetti ai lavori, se esistessero ovunque realtà in cui i nostri figli potessero star bene, sarebbe più facile staccarci da loro, anzi, vorremmo finalmente riposarci un pò. Mi auguro di poter avviare su questi temi una discussione e porgo i più cordiali saluti . Noemi Cornacchia

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IL FENOTIPO AUTISTICO: TRACCIA PER LA DIAGNOSI DI MALATTIE RARE
by daniela marianicerati 30 Jan '10

30 Jan '10

La grande maggioranza dei casi di autismo è ancora criptogenetica, eufemismo che significa “siamo lontanissimi dalla conoscenza delle cause”, ma per una minoranza sempre più cospicua già oggi si puo’ conoscerne la causa. Questa conoscenza costituisce un passo avanti enorme per capire il meccanismo patogenetico e per avere una concreta speranza di terapia. In un recente messaggio a questa lista il Professor Paolo Curatolo diceva “l'articolo pubblicato da Nature Neuroscience (Nature Neuroscience 13, 163 - 172 (2010) Published online: 10 January 2010 | doi:10.1038/nn.2477 Tsc2-Rheb signaling regulates EphA-mediated axon guidance Duyu Nie1 e coll) riguarda meccanismi molecolari distorti dalla mutazione del TSC2 con conseguente alterazione assonale in una specifica malattia, la sclerosi tuberosa, che puo' essere associata a disturbi cognitivi e autismo. Cio' che e' stato trovato apre possibili prospettive terapeutiche che valgono solo per questa malattia (sclerosi tuberosa), e non sono certo specifiche per l'autismo. Prospettive interessanti almeno nei modelli animali, visto che e' stato possibile correggere la citomegalia, migliorare la connettivita' e rendere reversibile il "learning deficit" anche nel topo adulto (Nat Med 2008)” Si parlerà delle malattie rare che possono essere causa di un fenotipo autistico in un convegno che si terrà a Viareggio il 18 febbraio prossimo dal titolo “IL FENOTIPO AUTISTICO: TRACCIA PER LA DIAGNOSI DI MALATTIE RARE E NON DIAGNOSTICATE” I dettagli si trovano all’indirizzo http://www.iss.it/cnmr/appu/cont.php?id=1462&lang=1&tipo=56 Cordialità Daniela MC

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[160] Nelle spine dei neuroni la causa dell'autismo e del ritardo mentale
by Sonia Zen 26 Jan '10

26 Jan '10

Gentilissimi componenti della lista, mi è stato inviato questo articolo, desiderei avere informazioni riguardo questa ricerca. E' una notizia stampa corretta? Riguarda solo la sindrome x fragile o riguarda tutto lo spettro autistico? Questa scoperta quali orizzonti può aprire rispetto le conoscenze attuali? ringrazio per l'attenzione Cordialità Sonia Zen Presidente Angsa Veneto Press-IN anno II / n. 160 Libertà del 23-01-2010 Nelle spine dei neuroni la causa dell'autismo e del ritardo mentale MILANO. La riduzione delle "spine" che si trovano lungo le ramificazioni delle cellule nervose è una delle cause che scatenano ritardo mentale e autismo. Il nuovo meccanismo neurologico alla base di questi danni cognitivi è pubblicato sulla rivista Current Biology e si deve al gruppo dell'italiano Carlo Sala, rientrato in Italia nel 2001 grazie ad un finanziamento della Fondazione Armenise-Harvard e che oggi lavora nel dipartimento di Farmacologia dell'Università di Milano. Le spine dendritiche sono elementi cruciali nella trasmissione dei segnali nervosi e il gruppo di Sala ha scoperto che se queste strutture sono danneggiate nell'area del cervello chiamata ippocampo (che controlla funzioni come memoria a lungo termine e la capacità di orientarsi nello spazio) le conseguenze possono essere gravi deficit cognitivi. La ricerca è stata finanziata da Fondazione Armenise-Harvard e Telethon. Punto di partenza dei ricercatori è stato studiare le mutazioni del gene IL1RAPL1 (Interleuchina-1-Like Receptor Accessori Protein 1), che nell'uomo sono associate a ritardo mentale e autismo legato al cromosoma X. Analizzando la proteina prodotta da questo gene, il gruppo di Sala ha scoperto che si trova nelle spine dendritiche. Oltre ad averla localizzata, ha scoperto che interagisce con una sostanza chiamata PSD-95, che ha un ruolo importante nelle sinapsi. Argomenti correlati: Disabilità psico-cognitiva - Ricerca scientifica Se vuoi leggere l'articolo originale clicca qui: http://pressin.comune.venezia.it/leggi.php?idarticolo=21173

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risperidone
by daniela marianicerati 24 Jan '10

24 Jan '10

Scrive Patrizia “All'eta' di 6 anni, dietro prescrizione medica di un primario di neuropsichiatria infantile di un policlinico, ho iniziato (seguendo attentamente le dosi) a somministrare a mio figlio il Risperdal. Nei primi 7 giorni di somministrazione sembrava che questo farmaco avesse un effetto paradosso rispetto al motivo della prescrizione e quando ho esposto i miei dubbi al medico mi ha risposto di attendere almeno altri 15 giorni prima di decidere se sospenderlo. Non avevo mai visto mio figlio tanto iperattivo e incapace di un minimo di attenzione inoltre sembrava non essere mai stanco e la notte, come il giorno, non ci si riposava un attimo” Sul foglio illustrativo del Risperidone sta scritto: I seguenti effetti indesiderati possono manifestarsi in alcuni casi: insonnia, agitazione, ansietà, cefalea. Il Professor Ettore Ambrosioni, docente di farmacologia clinica all’Università di Bologna, nelle sue vivaci e interessanti lezioni più volte ripeteva: “Il foglietto illustrativo dei farmaci deve essere letto prima di tutto dai medici” Chi prescrive il Risperidone a chiunque, ma particolarmente a un soggetto vulnerabile, come un bambino o una persona con autismo di qualunque età, dovrebbe informare i genitori o chi per loro di questa possibilità, o dare un recapito telefonico per monitorare a breve gli effetti del farmaco, pronto a sospenderlo, se i danni superano i benefici. Alla prossima Daniela

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psicofarmcologia della vulnerabilità
by daniela marianicerati 22 Jan '10

22 Jan '10

Il progetto di vita, teso a ottenere il massimo di qualità della vita compatibile con la disabilità, dovrebbe iniziare al momento della diagnosi e non arrestarsi mai. Tra educazione e terapia farmacologica sino ad ora il posto più importante l’ha avuto e l’ha l’educazione. E’ una grave omissione tuttavia fare finta che non ci sia un posto per i farmaci. Questi non si devono dare al posto dell’educazione, ma a complemento di questa. Sappiamo però che certi sintomi gravissimi non si dominano con l’educazione da sola o con la creazione di condizioni di vita adattate alle esigenze della singola persona. La prescrizione di farmaci alle persone con autismo è un’arte difficile per vari motivi. Uno di questi è la sensibilità peculiare agli psicofarmaci di questi disabili, che peraltro condividono con altre categorie di soggetti “fragili”, come gli anziani con deterioramento cognitivo, tanto che Stefano Palazzi ha messo come titolo al seminario da lui organizzato il 19 dicembre scorso “Psicofarmacologia della vulnerabilità” Un altro motivo per cui è difficile la prescrizione di farmaci è la scarsità di sperimentazioni specifiche, per cui manca la base di “evidence” che dovrebbe essere la guida alla prescrizione nella pratica clinica. La “evidence” si dovrebbe creare con la messa in onda di sperimentazioni fatte secondo i canoni condivisi dalla comunità scientifica. Ma nel presente e davanti a gravissimi sintomi del paziente che mi sta dinanzi non posso aspettare l’esito di trials non ancora neanche pensati e programmati. Alla “Evidence Based Medicine” deve supplire la “Practice Based Medicine” Anche in questo caso l’importante è non fare la politica dello struzzo, ignorare il problema come se non esistesse. Noemi dice ”Chi ha dimestichezza coi farmaci sono gli psichiatri adulti e non i NeuroPsichiatri Infantili” Il problema credo che sia organizzare e pianificare anche questo delicato aspetto. Se chi prescrive i farmaci a una persona con autismo lo fa saltuariamente una volta ogni tanto lo farà sicuramente male e creerà più danno che utile. Se in un centro dedito all’autismo la prescrizione si concentra su pochi medici, naturalmente più di uno, in quanto ognuno ha diritto alle sue assenze, questi si faranno un’esperienza e impareranno la difficile arte della prescrizione di psicofarmaci alle persone con autismo, sapendo quali sono i sintomi suscettibili di miglioramento, quali no, come monitorarne l’effetto, come comunicare coi genitori, quando sospendere un farmaco, quando sostituirlo o variarne la posologia. E avrà uno stimolo per tenersi sempre aggiornato. Alla prossima Daniela

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adulti
by daniela marianicerati 20 Jan '10

20 Jan '10

Che parlare di autismo negli adulti sia cosa opportuna lo dice un semplice calcolo aritmetico. L’autismo compromette gravemente la qualità della vita e non la quantità. Stando così le cose, gli anni di vita da adulti sono molti di più di quelli da bambini e adolescenti. E, a dispetto di ciò che acclamano i venditori di miracoli a caro prezzo, di autismo non si guarisce, anche se è possibile acquisire abilità utili per l’autonomia e per un inserimento lavorativo supportato. L’articolo che gentilmente ci ha inviato Marianna Boso è utilissimo proprio perché realistico. Credo che le persone alle quali sino ad oggi è stata fatta diagnosi di autismo in Italia siano soprattutto quelle più gravi, coloro che in inglese vengono definiti low functioning, per i quali ci vorrebbero tante realtà come Cascina Rossago sparse per l’Italia. Anche in Italia però penso che si comincerà a fare diagnosi dei casi non accompagnati da grave ritardo mentale (gli high functioning e gli Asperger) che probabilmente oggi vengono considerati “svitati”, “fannulloni”, “stravaganti”, “originali”, “lavativi”, “strani” e via dicendo. Questi hanno un grande carico di comorbilità psichiatrica, al comparire della quale vengono diagnosticati solo con quella (ossessivi-compulsivi, depressi, maniacali, schizoidi ecc) Il gruppo di Pavia dà un esempio di come una psichiatria adulti puo’ prendere in carico gli adulti con autismo e raggiungere l’eccellenza. Naturalmente uno stesso buon risultato puo’ essere raggiunto con modalità diverse. Il modello del team autismo che accompagna le persone affette dalla culla alla tomba è un’altra modalità che puo’ dare garanzia che gli adulti non siano dimenticati, confusi con altri disabili e trattati in modo incongruo. Un esempio è il TEACCH. Sul sito del TEACCh si parla di adulti soprattutto in rapporto al lavoro supportato http://www.teacch.com/supportedemployment.html Il lavoro però è solo uno degli aspetti della vita adulta anche se è molto importante per la auto percezione dell’individuo come adulto, per la socializzazione e per riempire di significato il tempo della giornata, indipendentemente dalla produttività. Ho parlato a suo tempo della vita adulta col compianto Eric Schopler che mi ha inviato il capitolo: ADULT SERVICES,di Mary E. Van Bourgondien and S. Michael Chapman, tratto dal libro: Mesibov, G B, V. Shea and E. Schopler (2005); The TEACCH Approach to Autism Spectrum Disorders. Ch 11 Adult Services, p. 118. New York; Kluwer Academic/Plenum Pubs. Invierò tale materiale a chi me lo chiederà. Sempre sugli adulti autistici un’amica mi ha segnalato dei siti dell’Ontario http://www.ont-autism.uoguelph.ca/resources.shtml http://www.autismontario.com/Client/ASO/AO.nsf/object/Forgotten+Report+Auti… Copio da uno di questi siti la seguente frase: “Some younger and middle-aged adults may have pretty good lives because of the dedication of their parents” Verrebbe proprio da dire “Tutto il mondo è paese” Ma dice la vecchia canzone “E gli anni passano, i bimbi crescono, le mamme imbiancano” Imbiancare pazienza!! La moderna tecnologia lo puo’ impedire. Il guaio è che le madri, al pari egli altri esseri umani, non sono immortali. Alla prossima Daniela

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presentazione di un caso clinico
by daniela marianicerati 14 Jan '10

14 Jan '10

Dopo che Bice Chini ci ha fatto sognare prospettandoci una possibile recente disponibilità di farmaci che agiscono su quello che è lo zoccolo duro dell’autismo, la difficoltà a interagire socialmente con gli altri esseri umani, io tornerei al triste presente, a quell’aspetto dell’autismo di cui si tende a non parlare mai: la vita adulta. Essa occupa la gran parte della vita di queste persone che hanno una disabilità che mina in profondità la qualità della vita, ma non la quantità. Si parla sempre di piccoli e, recentemente, di piccolissimi, ma parlare di adulti è quasi un tabù. I venditori di “metodi” non ne parlano perché, in modo palese o velato, tendono a far credere che chi compra il loro metodo da adulto non avrà più problemi. Il SSN qualcosa fa, ma sempre meno, dall’età prescolare alla maggiore età, poi li abbandona. La scuola non c’è più fisiologicamente. La mamma fino all’ultimo respiro difende il figlio dall’abbandono, cerca di tenere alta, per quanto puo’, la sua qualità di vita . Ma l’ultimo respiro arriva e si apre un lungo periodo di vita in cui il figlio c’è, ma la mamma non più. Di questa triste realtà, tanto triste che nessuno ne vuole parlare, i fondatori dell’ANGSA si sono occupati fin dalla sua costituzione e hanno evitato di usare la parola “bambini”, usando invece la parola “soggetti” proprio per ricordare che la grave condizione si prolunga oltre l’età infantile e dura tutta la vita Ed ecco che un numero sempre maggiore di soci ANGSA, associazione che nel 2010 compie 25 anni, sono fratelli e, soprattutto, sorelle. Una di queste, che è sempre stata vicina al fratello, ma lo è in modo particolare dopo la perdita della mamma, ci esprime le sue preoccupazioni e ci fa notare le criticità nella gestione del fratello da molti punti di vista e, in particolare, nella gestione dei farmaci. Credo che valga la pena di esaminare il caso di questo giovane ultratrentenne perché credo che non sia un caso isolato. Dopo la morte della mamma il giovane è ospite di una struttura che si trova a 75 KM dalla famiglia, scelta dall’AUSL in quanto meno costosa di quella proposta dalla sorella, a 20 Km da casa. Nonostante questo, la sorella fa il possibile per essergli vicino, compatibilmente con gli impegni famigliari ( ha due figli piccoli) e professionali ( è maestra di scuola dell’infanzia) La sorella lo conosce molto bene e ha l’impressione che i farmaci che sta assumendo non gli facciano bene. Sappiamo che i farmaci sono solo sintomatici e il parere di chi conosce il paziente da molti anni, che è in sintonia con lui, che con lui sa “comunicare” nonostante tutto, dovrebbe essere la guida della terapia. I farmaci sono Mattino: 1) EN fiale da 2 ml dose 1/2 fiala, 2) DISIPAL dose 1 compressa, 3) PROZIN da 100 mg dose 1/2 compressa. Dopo pranzo: 1) EN fiale da 2 ml dose 1/2 fiala, 2) PROZIN 1/2 compressa. Sera: 1) EN da 5 ml dose 1 fiala, 2) PROZIN dose 2 compresse, 3) DALMADORM dose 2 compresse. Tra i neurolettici è stato scelto il Prozin, la clorpromazina, il più vecchio dei neurolettici, quello dotato di maggior potere sedativo, almeno nella popolazione degli schizofrenici. Con la clorpromaziona, per quanto mi risulta, non è stata fatta nessuna sperimentazione sulle persone con autismo. La scelta sarà stata fatta per sfruttare il potere sedativo? O perché costa 2,01 euro per 20 compresse da 100 mg. di contro ai 156,01 euro del risperidone 3 mg 60 compresse? Abbiamo già discusso a lungo sull’uso dei neurolettici nelle persone autistiche. E’ chiaro che il singolo caso va esaminato a sé. Ma se la sorella dice che non vede bene il fratello, il curante non dovrebbe ignorare questa fonte, che è la più attendibile, ora che la mamma non c’è più. Ma chi è il curante? Copio un altro messaggio della sorella “la responsabilità medica della psichiatra è rivolta soprattutto a persone sofferenti di schizofrenia, Per quanto riguarda mio fratello, la responsabilità è dell’assistente sociale che si occupa dell'handicap adulto, che richiede la sua collaborazione per continuare la terapia prescritta nel 2007 dopo il ricovero in diagnosi e cura, in un momento di acuzie, terapia che a loro parere deve continuare per evitare un altro ricovero” Dunque: apparentemente il pz. è seguito da un medico specialista, che dovrebbe sapere attualizzare la prescrizione di psicofarmaci, ma in realtà la psichiatra non sente il pz come suo, non si impegna ad aggiornare la terapia, continua a prescrivere i farmaci dati alla dimissione da un ricovero del 2007. Non tiene in nessuno conto quanto dice l’attenta e affettuosa sorella e, qualunque cosa succeda, pare che il pz sia condannato a continuare questa cura vita natural durante. E se il pz non è della psichiatra della struttura, di chi è? Una situazione del tutto simile è descritta nel libro “Il mondo di Sergio”, Mauro Paissan, Fazi Editore, Roma, marzo 2008, 184 pagine, 16 euro. Copio qualche riga dalla recensione che ho pubblicato sul bollettino dell’angsa, anno XX, 1-2 2008, 79-80 “Un’altra situazione, che non è solo di Sergio, ma dell’intera categoria delle persone autistiche divenute adulte: non sono di competenza di nessuno. Sergio aggredisce, distrugge, è agitatissimo. Dovrebbe avere il pieno diritto ad essere ricoverato nel reparto di Psichiatria e a ricevere qui la cura per l’emergenza e l’avviamento ad una cura e/o ad un luogo di cura a lui adatto dopo il momento acuto. No. Ai genitori viene detto “ questo non è il suo posto. E’ un handicappato e quindi non è di competenza psichiatrica” Ma non viene visitato e preso in carico da qualche servizio o professionista che lo ritenga poi di sua competenza. Viene semplicemente dimesso e riaffidato ai genitori che devono fornire l’assistenza che nessun servizio è capace di fornire. Anche questa situazione è la regola e non l’eccezione. Le persone autistiche adulte, a parte lodevoli eccezioni, non sono di nessuno. I servizi di neuropsichiatria infantile non li vogliono perché hanno superato l’età, i servizi di psichiatria adulti non li vogliono perché sono handicappati ed evidentemente l’onore di essere da loro curati lo hanno solo persone brillanti e intelligenti. Eppure ad un certo punto del libro c’è un elenco lunghissimo di farmaci psicotropi, di cui per Sergio è stata verificata l’inefficacia o, spesso, l’effetto paradosso. Non si capisce chi, se non gli psichiatri, li dovrebbe prescrivere, sospendere, monitorarne gli effetti collaterali, adattarne il dosaggio” Il problema della gestione dei farmaci, che dovrebbe far parte di una gestione globale della persona con autismo, e non essere sostitutiva dell’ assenza di un progetto abilitativo/educativo, riguarda la quasi generalità degli adulti con autismo. Sino ad ora si è fatta la politica dello struzzo. C’è qualche segnale positivo che spero venga imitato: la creazione di Centri Autismo che non pongono limiti di età, come è avvenuto a Rimini e a Mondovì e come sta avvenendo col nascente Centro di Ravenna. Si spera che, con la nascita di questi centri, gli adulti non continuino ad essere figli di nessuno. E sperando, come vuole il periodo, in un anno migliore, auguro buon anno a tutti gli iscritti alla lista Daniela

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