- autismo-biologia

brain bank
by Angela Ottaviani 23 Jun '13

23 Jun '13

Ciao a tutti, sono stata a una conferenza organizzata dall'associazione per cui lavoro in UK e ho trovato una delle relazioni molto importante nel campo della ricerca. Molto probabilmente se ne è già parlato in precedenza su queste liste, magari su Autismo Biologia, ma nel caso così non fosse, ve la vorrei segnalare. Qui in UK e precisamente all'Università di Oxford, in Olanda e negli Stati Uniti stanno conducendo una ricerca che guarda a come il cervello in persone autistiche è strutturato e si è sviluppato negli anni. Si tratta di una ricerca condotta sui cervelli dopo la morte e fino ad ora i donatori in UK sono stati 23. La ricerca dipende da questo tipo di donazioni ed è in atto una campagna di sensibilizzazione per trovare nuovi donatori. L'Università di Oxford ha creato una "banca del cervello" e cercano possibili donatori fra persone con autismo, persone con autismo e disturbi associati, membri delle loro famiglie e normodotati senza storia di autismo nelle loro famiglie, per studi di tipo comparativo. Il cervello deve raggiungere il centro di ricerca a 24 massimo 48 ore dopo la morte dell'individuo perchè altrimenti deteriora troppo in fretta. Fino ad ora è stato riscontrato un "overgrown of cells in the brain of people who had ASD, visible around and just after birth in the brain development, leading to layers and layers of tissues, with many neurones to accomodate", quindi una eccedenza di cellule e strati di tessuto cerebrale, traducendo grossolanamente. La ricerca sta unendo competenze di neuroscienziati ed esperti nel campo dell'autismo, perchè dicono i ricercatori: "Many features of ASD - such as difficulties with social interaction, the use and understanding of language, or repetitive behaviours - are a result of how the brain is structured, and how it works. If we find out more about brain structure and function, we will better understand the difficulties faced by people with an ASD - but also their strengths. We will also be able to develop better support and treatments"; cioè ancora grossolanamente tradotto: "I sintomi dello Spettro Autistico, come le difficoltà nell'interazione sociale, nell'uso e comprensione di linguaggio e comunicazione o i comportamenti ripetitivi e stereotipati sono il risultato di come il cervello è strutturato e come funziona. Lo studio di struttura e funzionamento del cervello può aiutare a capire le difficoltà delle persone che soffrono di autismo ma anche i loro punti di forza e questo potrà aiutare a sviluppare meglio il tipo di supporto e trattamenti che possiamo offrire loro". Per chi voglia saperne di più o iscriversi per diventare un possibile donatore questo è il link dell'Università di Oxford. Da qui ci sono altri link, come quello alla National Autistic Society a cui fare riferimento: http://www.brainbankforautism.org.uk/

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La voce e il piacere dell'ascolto: uno studio di imaging funzionale
by daniela marianicerati 21 Jun '13

21 Jun '13

Porgea gli orecchi al suon della tua voce …………………………………, Lingua mortal non dice Quel ch'io sentiva in seno. Il suono della voce dà un piacere tale che la lingua mortale è incapace di esprimere il sentimento profondo che essa ispira nel più profondo dell’anima. Questo legame intimo e immediato tra l’ascolto della voce e il piacere, descritto da par suo da Giacomo Leopardi, puo’ ora essere indagato nei suoi presupposti anatomici tramite la risonanza magnetica funzionale. La zona deputata alla percezione selettiva della voce è posta nella corteccia dei solchi temporali superiori posteriori Dal solco sinistro partono connessioni con le zone cerebrali delle vie dopaminergiche del piacere e della soddisfazione, che comprendono le aree tegmentali ventrali bilaterali e il nucleo accumbens, l’insula dell’emisfero sinistro, la corteccia orbito-frontale e la corteccia prefrontale ventromediale Dal solco temporale superiore posteriore destro partono connessioni con la corteccia orbito-frontale e l’amigdala, regioni critiche per la processazione delle emozioni. Daniel A. Abramse colleghi hanno evidenziato queste connessioni in un gruppo di bambini normodotati e in un gruppo di bambini con autismo mettendo in rilievo che in questi ultimi la connettività è ridotta e l’entità della riduzione è in rapporto con la severità dei sintomi, in particolare col deficit della comunicazione Questi studi sono molto interessanti per meglio comprendere la funzionalità del cervello e le basi anatomiche del legame tra afferenze sensoriali ed emozioni. Mi domando quanto essi aggiungano alla comprensione della fisiopatologia dell’autismo e all’approccio terapeutico rispetto a quanto già si sapeva in base all’osservazione e all’intuizione. Le coordinate dell’articolo sono le seguenti Underconnectivity between voice-selective cortex and reward circuitry in children with autism 1. Daniel A. Abramsa,1, 2. Charles J. Lyncha, 3. Katherine M. Chenga, 4. Jennifer Phillipsa, 5. Kaustubh Supekara, 6. Srikanth Ryalia, 7. Lucina Q. Uddina, and 8. Vinod Menona,b,c,d, Published online before print June 17, 2013, doi: 10.1073/pnas.1302982110 PNASJune 17, 2013 http://www.pnas.org/content/early/2013/06/12/1302982110 Daniela Mariani Cerati Un ampio resoconto in italiano viene dato da “Le Scienze del 21-06-2013” Se il suono della voce non è gratificante Nei bambini con una forma di autismo ad alto funzionamento, che pure sono in grado di parlare, una scarsa connessione fra i circuiti cerebrali della ricompensa e le aree deputate all'elaborazione del suono della voce impedisce di apprezzare gli aspetti emotivi veicolati dall'intonazione. A sua volta ciò comporta uno scarso interesse e uno scarso sviluppo della capacità di un uso sociale del linguaggio (red) Nelle persone con autismo le regioni del cervello sensibili alla comunicazione vocale sono scarsamente collegate ai circuiti che elaborano la ricompensa, e questo fa sì che apprezzare la piacevolezza di una conversazione e cogliere gli stimoli emotivi positivi che può dare sia praticamente impossibile per chi soffre della sindrome. E' questa la conclusione di uno studio condotto da neuroscienziati della Stanford University School of Medicine che lo illustrano in un articolo pubblicato sui “Proceedings of the Nationall Academy of Sciences”. La scoperta sembra corroborare l'ipotesi che all'origine della scarsa attenzione dei soggetti autistici alla comunicazione verbale, e quindi dello sviluppo di adeguate competenze linguistiche, sia proprio la carenza di coinvolgimento dei sistemi della ricompensa e dell'emotività. "La voce umana è un suono molto importante, che non trasmette soltanto significati, ma fornisce anche informazioni emotive fondamentali per un bambino", ha detto Daniel Abrams, autore principale dello studio, ricordando che il tono di voce dell'adulto è fondamentale per tranquillizzare i neonati, che alla voce pacata della madre rispondono con un aumento del rilascio di ossitocina a livello cerebrale. Nei bambini autistici vi è una scarsa connessione fra le aree per l'elaborazione selettiva del linguaggio (in alto) e quelle del circuito della ricompensa (in basso). (Cortesia Daniel A. Abrams / Stanford University)Lo studio si è concentrato sui bambini con una forma di autismo ad alto funzionamento, con punteggi del QI nel range della normalità e quindi in grado di parlare e leggere, ma con difficoltà a sostenere una conversazione e a comprendere gli spunti emotivi comunicati dalla voce di un'altra persona. Dal confronto fra le scansioni di risonanza magnetica funzionale di questi bambini e quelle di un gruppo di controllo formato da coetanei di pari QI con sviluppo normale è risultato che nell'emisfero sinistro dei bambini autistici la regione della corteccia destinata all'elaborazione della voce era scarsamente collegata al nucleo accumbens e all'area tegmentale ventrale, due strutture cerebrali del circuito della ricompensa che rilasciano dopamina in risposta a stimoli positivi. La corrispondente area dell'emisfero destro, specializzata nella rilevazione di indizi vocali come intonazione e tono, era invece debolmente connessa all'amigdala, che elabora gli stimoli emozionali. In un esperimento di controprova, i ricercatori sono stati in grado di prevedere il livello del deficit di comunicazione di bambini con autismo ad alto funzionamento a partire dal livello di compromissione di queste connessioni cerebrali. I risultati, osservano gli autori, convalidano inoltre alcune terapie dell'autismo che mirano a stimolare la capacità di risposta in bambini che in qualche misura sanno parlare ma che solitamente non parlano con altri, così da rafforzare la capacità di un uso sociale del linguaggio.

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autismo e inquinamento atmosferico
by daniela marianicerati 20 Jun '13

20 Jun '13

Al fattore di rischio "polveri sottili" si aggiungono altri fattori di rischio, sempre nell'ambito di sostanze tossiche presenti nell'aria che respiriamo: diesel, piombo, manganese, mercurio e cloruro di metilene. La loro presenza in quantità elevate nell’aria della città di residenza della madre al momento del parto è risultata associata con disturbi dello spettro autistico nei figli, con un rischio relativo che va da 1,5 per la presenza di metalli in generale a 2 per diesel e mercurio. Questi i risultati di uno studio epidemiologico pubblicato il 18 giugno su ENVIRONMENTAL HEALTH PERSPECTIVES Perinatal Air Pollutant Exposures and Autism Spectrum Disorder in the Children of Nurses’ Health Study II Participants Andrea L. Roberts, Kristen Lyall, Jaime E. Hart, Francine Laden, Allan C. Just, Jennifer F. Bobb, Karestan C. Koenen, Alberto Ascherio and Marc G. Weisskopf http://dx.doi.org/10.1289/ehp.1206187 Lo studio ha i limiti degli sudi epidemiologici nei quali i parametri presi in considerazione sono molto grossolani (data di nascita del figlio, indirizzo della madre al momento della nascita e livelli di inquinamento dell’aria della zona di residenza nell’anno di rilevazione più vicino all’anno di nascita del figlio). Ha però anche il pregio dei grossi numeri: una coorte di 116,430 donne, infermiere residenti in 14 stati USA, seguite dal 1989 con questionari biennali. I nati tra il 1987 e il 2002 sono stati: 325 con autismo e 22.101 senza autismo, che sono serviti da controlli. E’ noto che queste sostanze sono tossiche per il sistema nervoso, inducono stress ossidativo e risposte infiammatorie, processi che sono stati implicati nella genesi dell’autismo (Metals, traffic related pollution (e.g., diesel) and styrene are neurotoxins, induce inflammatory responses in humans and animals, (Block and CalderonGarciduenas 2009; Diodovich et al. 2004; Lee et al. 2011) and lead to oxidative stress in in vitro studies and in vivo animal studies (Valko et al. 2005), processes which have been implicated in autism (Vargas et al. 2005).) Non è facile ricavare regole di prevenzione individuale da queste importanti ricerche. Ci sono invece validissimi motivi in più per combattere l’inquinamento atmosferico. Il lavoro si puo’ leggere integralmente al link http://www.pdfdownload.org/pdf2html/view_online.php?url=http%3A%2F%2Fehp.ni… ________________________________ Da: daniela marianicerati <marianicerati(a)yahoo.it> A: lista autismo-biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> Inviato: Martedì 4 Dicembre 2012 19:51 Oggetto: [autismo-biologia] autismo e polveri sottili L’autismo sta emergendo ogni giorno di più come problema di sanità pubblica. Un tempo considerata malattia rara, ora risulta essere molto frequente. Nessuno sa se vi sia stato un aumento della reale incidenza o solo un aumento delle diagnosi. Sta di fatto che è una condizione grave, frequente e che accompagna l’individuo affetto dalla culla alla tomba. Da queste premesse è nato il progetto CHARGE: Childhood Autism Risks from Genetics and Environment http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1513329/ Per potere studiare l’influsso dei fattori ambientali e genetici e della loro reciproca interazione il gruppo di studio ha arruolato centinaia di bambini dai 24 ai 60 mesi di età: un gruppo con autismo, un gruppo a sviluppo regolare e un gruppo con ritardo mentale semplice. I fattori di rischio che vengono esplorati sono quelli già noti per essere dannosi alla salute, di cui si conosce la correlazione con altre malattie, ma di cui non si è mai esplorato il rischio riproduttivo o il rischio specifico nei primi anni di vita. Che l’inquinamento da traffico e, in particolare, da polveri sottili sia nocivo per la salute è a tutti noto, se non altro per i blocchi del traffico che le città sono costrette a proclamare quando la concentrazione delle polveri sottili supera i limiti ritenuti pericolosi dall’OMS. Il gruppo CHARGE ha testato il rapporto tra inquinamento da traffico, e in particolare tra concentrazione di polveri sottili (particelle microscopiche, il cui diametro aerodinamico è uguale o inferiore a 10 µm, ovvero 10 millesimi di millimetro), e autismo. I dati di partenza sembrano piuttosto grossolani: l’indirizzo della madre alla nascita e l’elenco degli indirizzi della madre nei tre trimestri di gravidanza e del bambino nel primo anno di vita. Questi dati sono stati registrati per 279 bambini con autismo e 245 controlli di pari età e genere. Gli autori hanno poi messo in relazione la composizione dell’aria nelle sedi delle abitazioni, ricavata dalle tabelle ufficiali, dei due gruppi. I risultati hanno mostrato che nei bambini con autismo era più frequente la residenza in una zona col più alto quartile di esposizione all’inquinamento da traffico sia durante la gravidanza che nel primo anno di vita rispetto ai controlli (Rischio relativo 1,98 durante la gravidanza e 3,1 durante il primo anno di vita) Le misure di esposizione regionale al diossido di azoto e alle polveri sottili, con particelle di diametro inferiore a 2,5 e a 10 micron, erano pure associate all’autismo sia durante la gravidanza (Rischio relativo per il diossido di azoto 1,81; Rischio relativo per esposizione a PM2.5:: 2.08 e 2,17 per PM10) che durante il primo anno di vita (Rispettivamente 2.06, 2.12 ; 2,14) I dati sono stati pubblicati il 26 novembre scorso sulla rivista Arch Gen Psychiatry., doi:10.1001/jamapsychiatry.2013.266 con un articolo dal titolo “Traffic-Related Air Pollution, Particulate Matter, and Autism” Heather E. Volk, PhD, MPH; Fred Lurmann; Bryan Penfold; Irva Hertz-Picciotto, PhD; Rob McConnell, MD Lo studio CHARGE per l’autismo ricorda lo studio Framingham per le malattie cardiache, nato nel 1948, quando l’infarto del miocardio mieteva tante vittime nel pieno della maturità e non si conoscevano i fattori di rischio. Anche allora il primo approccio è stato epidemiologico e ha dato tantissimi frutti. C’è però una grande differenza. La conoscenza dei fattori di rischio per la cardiopatia ischemica (fumo, colesterolo, sedentarietà ecc) serve per la prevenzione primaria, ma anche per quella secondaria, ovvero per arrestare la progressione della malattia quando questa è presente. Quello che emerge dalle ricerche sull’eziologia dell’autismo è invece che c’è una finestra temporale di suscettibilità ai fattori di rischio, la vita intrauterina e il primo anno di vita, durante la quale il danno, una volta prodotto, è irreversibile. Da ciò si deduce che i dati che emergono da un approccio, finalmente serio e moderno allo studio delle cause dell’autismo, possono avere dei risvolti pratici sulla prevenzione di nuovi casi, ma non sulla terapia delle persone che ne soffrono. La ricerca di terapie biologiche che allevino i gravi sintomi dell’autismo e di fattori di rischio devono probabilmente percorrere strade diverse e non si dovrebbe sacrificarne una a vantaggio dell’altra. _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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proteina Eps8
by Michela Matteoli (michela.matteoli) 18 Jun '13

18 Jun '13

Cari tutti,inviamo questa sintesi dei risultati ottenuti nel nostro laboratorio sulla proteina Eps8 e sul suo coinvolgimento in processi di apprendimento. la referenza completa del lavoro e' Eps8 controls dendritic spine density and synaptic plasticity through its actin-capping activity. Menna E, Zambetti S, Morini R, Donzelli A, Disanza A, Calvigioni D, Braida D, Nicolini C, Orlando M, Fossati G, Cristina Regondi M, Pattini L, Frassoni C, Francolini M, Scita G, Sala M, Fahnestock M, Matteoli M. EMBO J. 2013 May 17. doi: 10.1038/emboj.2013.107. [Epub ahead of print] Un cordiale saluto Michela Matteoli e Elisabetta Menna > > > Da: Patrizia Labombarda <pattyactive(a)alice.it> > A: autismo-biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> > Inviato: Sabato 25 Maggio 2013 20:14 > Oggetto: [autismo-biologia] (senza oggetto) > > > > > Eps8, la proteina che potrebbe sconfiggere l’autismo???http://www.corriereuniv.it/cms/2013/05/eps8-la-proteina-che-potrebbe-sconfiggere-lautismo/ > > > > > > > > >

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R: [autismo-biologia] X fragile: due Università a confronto
by oscar.bosco＠libero.it 14 Jun '13

14 Jun '13

Lo psicanalista avrebbe bisogno dello psicanalista, uno bravo però. Povero Sigmund, si starà rivoltando nella tomba. La psicanalisi se n'è andata con lui e proliferano i ciarlatani che della psicanalisi non hanno capito niente. Adesso nel dubbio googlo "forclusione". Mah. Povero Sigmund, ci manchi tanto. R.i.p. Simonetta Chiandetti ----Messaggio originale---- Da: marianicerati(a)yahoo.it Data: 12/06/2013 9.48 A: "lista autismo-biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it> Ogg: [autismo-biologia] X fragile: due Università a confronto Normal 0 14 false false false MicrosoftInternetExplorer4 table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Tabella normale"; mso-tstyle-rowband-size:0; mso-tstyle-colband-size:0; mso-style-noshow:yes; mso-style-parent:""; mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-para-margin:0cm; mso-para-margin-bottom:.0001pt; mso-pagination:widow-orphan; font-size:10.0pt; font-family:"Times New Roman"; mso-ansi-language:#0400; mso-fareast-language:#0400; mso-bidi-language:#0400;} table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Tabella normale"; mso-tstyle-rowband-size:0; mso-tstyle-colband-size:0; mso-style-noshow:yes; mso-style-parent:""; mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-para-margin:0cm; mso-para-margin-bottom:.0001pt; mso-pagination:widow-orphan; font-size:10.0pt; font-family:"Times New Roman"; mso-ansi-language:#0400; mso-fareast-language:#0400; mso-bidi-language:#0400;} Come viene vista la sindrome dell’X-Fragile a Roma: 1) all’Università Cattolica Giornata per la Ricerca Messa a punto una terapia “personalizzata” per la Sindrome dell’X-Fragile, la più comune forma di ritardo mentale ereditario Nell’ambito della Giornata della Ricerca presentato lo studio dei genetisti della Facoltà di Medicina e chirurgia dell’Università Cattolica di Roma: in corso una sperimentazione clinica Roma, 7 giugno 2013 – Messa a punto da ricercatori dell’Università Cattolica - Policlinico A. Gemelli di Roma una terapia personalizzata per la cura della Sindrome dell’X-Fragile, la forma più comune di ritardo mentale ereditario. Si tratta di un farmaco sperimentale (nome in codice AFQ053) che impegna specifici recettori neuronali, riducendo la loro risposta al “glutammato”, un importante neurotrasmettitore. La terapia, messa a punto in collaborazione con Novartis e con altri gruppi di ricerca internazionali, è stata condotta inizialmente su 30 pazienti ed è attualmente in fase di estensione ad altri 160 pazienti. Si tratta di uno degli studi presentati oggi in occasione della Giornata della Ricerca 2013, promossa dalla Facoltà di Medicina e chirurgia dell’Università Cattolica, quest’anno dedicata a “Le basi farmacologiche, genetiche e cliniche della terapia personalizzata” e che si svolge presso l’Auditorium dell’Ateneo del Sacro Cuore. La Sindrome del cromosoma X-Fragile, la forma più comune di disabilità intellettiva ereditaria, colpisce circa 1 maschio ogni 200 e 1 ogni 4000 femmine. Una femmina su 200 è portatrice sana della mutazione, e quindi è a rischio di avere figli affetti dalla Sindrome. La mutazione è a carico del gene FMR1, localizzato sul cromosoma X. Il difetto genetico provoca l'assenza della proteina FMRP a livello delle sinapsi, ovvero dei collegamenti tra neuroni che permettono alle cellule nervose di parlarsi. “La scoperta delle basi biomolecolari di questa sindrome a livello cerebrale - spiega il professor Giovanni Neri, direttore dell’Istituto di Genetica medica dell’Università Cattolica e coordinatore del team di ricercatori che ha realizzato lo studio - ha permesso di impostare una terapia farmacologica personalizzata, al momento in fase di sperimentazione clinica”. La terapia si basa sull'uso di una sostanza denominata “AFQ053”, che funziona come inibitore competitivo dei recettori del glutammato (spegne questi recettori “impegnandoli” e impedendo così al glutammato – che è un neurotrasmettitore – di legarsi a essi e attivarli). Questa azione competitiva del “farmaco” compensa l'assenza della proteina FMRP. “L'effetto è dunque specifico e mirato - aggiunge Neri - e può considerarsi personalizzato in quanto rispondono alla terapia - con miglioramento dell'attenzione e diminuzione dell'iperattività - non tutti i pazienti, ma solo quelli (circa un quarto dei soggetti testati) il cui gene FMR1 ha subito non solo una mutazione strutturale, ma anche una modificazione ‘epigenetica’ (metilazione del DNA), ovvero l’aggiunta di gruppi chimici (metile) sulla sequenza del gene”. Il farmaco AFQ053 è attualmente in fase di sperimentazione clinica di Fase II e coinvolge, oltre al centro dell’Università Cattolica-Policlinico A. Gemelli, molti altri centri in Italia e all'estero. Presso l’Università Cattolica la sperimentazione è fatta in collaborazione tra l’UOC di Genetica Medica e l’UOC di Neuropsichiatria Infantile del Gemelli (professoressa Maria Giulia Torrioli). 2) all’Università la Sapienza Normal 0 14 false false false MicrosoftInternetExplorer4 table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Tabella normale"; mso-tstyle-rowband-size:0; mso-tstyle-colband-size:0; mso-style-noshow:yes; mso-style-parent:""; mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-para-margin:0cm; mso-para-margin-bottom:.0001pt; mso-pagination:widow-orphan; font-size:10.0pt; font-family:"Times New Roman"; mso-ansi-language:#0400; mso-fareast-language:#0400; mso-bidi-language:#0400;} table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Tabella normale"; mso-tstyle-rowband-size:0; mso-tstyle-colband-size:0; mso-style-noshow:yes; mso-style-parent:""; mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-para-margin:0cm; mso-para-margin-bottom:.0001pt; mso-pagination:widow-orphan; font-size:10.0pt; font-family:"Times New Roman"; mso-ansi-language:#0400; mso-fareast-language:#0400; mso-bidi-language:#0400;} Corso TFA (tirocinio formativo attivo) per accedere all’insegnamento Docente Carlo Albarello, Psichiatra “La teoria genetica è una “stronzata” Presentazione di un caso clinico “Si crede sordastro ma il Piccolo Joyce sordo non è. Infatti mentre non risponde e non dà il benché minimo segnale quando ci si rivolga a lui per nome, cambia di stanza per correre a vedere la tv non appena intende la musica dei suoi programmi preferiti, per la precisione cartoni animati. Seguono a ruota libera esami per interrogare anomalie nella mappa cromosomica, o alla ricerca dell’X fragile. Ma il piccolo è sano come un pesce e se mai ha un X fragile, questo potrebbe essere, invece, quell’X che Lacan ha insegnato a riconoscere come desiderio della madre al quale il Nome del Padre, forcluso, non si è sostituito nella metafora paterna. La forclusione del Nome-del-Padre ostacola la metafora paterna e il buco lasciato «per carenza dell’effetto metaforico provocherà un buco corrispondente al posto della significazione fallica», insegna Lacan; E il padre forcluso fa ritorno nel Piccolo Joyce proprio come buco nella catena significante, come reale del linguaggio, attorno al quale si organizza la produzione di significanti puri (i neologismi), significanti fuori-catena, mai nati al simbolico. No comment Daniela

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X fragile: due Università a confronto
by daniela marianicerati 12 Jun '13

12 Jun '13

Come viene vista la sindrome dell’X-Fragile a Roma: 1) all’Università Cattolica Giornata per la Ricerca Messa a punto una terapia “personalizzata” per la Sindrome dell’X-Fragile, la più comune forma di ritardo mentale ereditario Nell’ambito della Giornata della Ricerca presentato lo studio dei genetisti della Facoltà di Medicina e chirurgia dell’Università Cattolica di Roma: in corso una sperimentazione clinica Roma, 7 giugno 2013 – Messa a punto da ricercatori dell’Università Cattolica - Policlinico A. Gemelli di Roma una terapia personalizzata per la cura della Sindrome dell’X-Fragile, la forma più comune di ritardo mentale ereditario. Si tratta di un farmaco sperimentale (nome in codice AFQ053) che impegna specifici recettori neuronali, riducendo la loro risposta al “glutammato”, un importante neurotrasmettitore. La terapia, messa a punto in collaborazione con Novartis e con altri gruppi di ricerca internazionali, è stata condotta inizialmente su 30 pazienti ed è attualmente in fase di estensione ad altri 160 pazienti. Si tratta di uno degli studi presentati oggi in occasione della Giornata della Ricerca 2013, promossa dalla Facoltà di Medicina e chirurgia dell’Università Cattolica, quest’anno dedicata a “Le basi farmacologiche, genetiche e cliniche della terapia personalizzata” e che si svolge presso l’Auditorium dell’Ateneo del Sacro Cuore. La Sindrome del cromosoma X-Fragile, la forma più comune di disabilità intellettiva ereditaria, colpisce circa 1 maschio ogni 200 e 1 ogni 4000 femmine. Una femmina su 200 è portatrice sana della mutazione, e quindi è a rischio di avere figli affetti dalla Sindrome. La mutazione è a carico del gene FMR1, localizzato sul cromosoma X. Il difetto genetico provoca l'assenza della proteina FMRP a livello delle sinapsi, ovvero dei collegamenti tra neuroni che permettono alle cellule nervose di parlarsi. “La scoperta delle basi biomolecolari di questa sindrome a livello cerebrale - spiega il professor Giovanni Neri, direttore dell’Istituto di Genetica medica dell’Università Cattolica e coordinatore del team di ricercatori che ha realizzato lo studio - ha permesso di impostare una terapia farmacologica personalizzata, al momento in fase di sperimentazione clinica”. La terapia si basa sull'uso di una sostanza denominata “AFQ053”, che funziona come inibitore competitivo dei recettori del glutammato (spegne questi recettori “impegnandoli” e impedendo così al glutammato – che è un neurotrasmettitore – di legarsi a essi e attivarli). Questa azione competitiva del “farmaco” compensa l'assenza della proteina FMRP. “L'effetto è dunque specifico e mirato - aggiunge Neri - e può considerarsi personalizzato in quanto rispondono alla terapia - con miglioramento dell'attenzione e diminuzione dell'iperattività - non tutti i pazienti, ma solo quelli (circa un quarto dei soggetti testati) il cui gene FMR1 ha subito non solo una mutazione strutturale, ma anche una modificazione ‘epigenetica’ (metilazione del DNA), ovvero l’aggiunta di gruppi chimici (metile) sulla sequenza del gene”. Il farmaco AFQ053 è attualmente in fase di sperimentazione clinica di Fase II e coinvolge, oltre al centro dell’Università Cattolica-Policlinico A. Gemelli, molti altri centri in Italia e all'estero. Presso l’Università Cattolica la sperimentazione è fatta in collaborazione tra l’UOC di Genetica Medica e l’UOC di Neuropsichiatria Infantile del Gemelli (professoressa Maria Giulia Torrioli). 2) all’Università la Sapienza Corso TFA (tirocinio formativo attivo) per accedere all’insegnamento Docente Carlo Albarello, Psichiatra “La teoria genetica è una “stronzata” Presentazione di un caso clinico “Si crede sordastro ma il Piccolo Joyce sordo non è. Infatti mentre non risponde e non dà il benché minimo segnale quando ci si rivolga a lui per nome, cambia di stanza per correre a vedere la tv non appena intende la musica dei suoi programmi preferiti, per la precisione cartoni animati. Seguono a ruota libera esami per interrogare anomalie nella mappa cromosomica, o alla ricerca dell’X fragile. Ma il piccolo è sano come un pesce e se mai ha un X fragile, questo potrebbe essere, invece, quell’X che Lacan ha insegnato a riconoscere come desiderio della madre al quale il Nome del Padre, forcluso, non si è sostituito nella metafora paterna. La forclusione del Nome-del-Padre ostacola la metafora paterna e il buco lasciato «per carenza dell’effetto metaforico provocherà un buco corrispondente al posto della significazione fallica», insegna Lacan; E il padre forcluso fa ritorno nel Piccolo Joyce proprio come buco nella catena significante, come reale del linguaggio, attorno al quale si organizza la produzione di significanti puri (i neologismi), significanti fuori-catena, mai nati al simbolico. No comment Daniela

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violenze a scuola: qualche considerazione
by daniela marianicerati 11 Jun '13

11 Jun '13

Corriere del Veneto del 31-05-2013 Le maestre picchiano l'alunno autistico. La procura chiede subito il processo VICENZA. Il Pm della procura di Vicenza Barbara De Munori ha firmato la richiesta di rinvio a giudizio immediato per le due insegnati di scuola media, Mariapia Piron e Oriana Montesin, accusate di atti di violenza ai danni di un minore autistico. Le due maestre erano state arrestate lo scorso 8 aprile in una delle aule della scuola media dove insegnavano, in un paese del vicentino. L'accusa ritiene di essere in possesso di prove che paiono essere incontrovertibili: si tratta dei filmati e delle registrazioni di quello che accadeva nell'aula dove il minore affetto da autismo veniva affidato alle «cure» delle due insegnanti, entrambe ancora in carcere. Quei filmati, che hanno scosso i carabinieri che li avevano realizzati, sono la prova principe contro la quale si scontra la linea dei difensori delle due donne. Non a caso le due insegnanti avevano già chiesto di poter risarcire la famiglia del ragazzo. I carabinieri nel frattempo hanno sentito anche i genitori di altri ragazzi, ma quello che potrà emergere da questa seconda indagine sarà tenuto separato dalle contestazioni che hanno portato alla carcerazione. (Ansa) Di questo ha parlato l’altra sera la TV in un’ora di massimo ascolto. E’ ovvio che i commenti siano di dura condanna per le insegnanti, ma io credo che questo fatto venuto alla luce della cronaca dovrebbe stimolare una riflessione su ciò che sta a monte. Molte persone con autismo nel corso della loro esistenza manifestano dei comportamenti gravissimi, come l’auto ed etero aggressività e la distruttività. Il team del Servizio Sanitario Nazionale che li ha in carico dovrebbe essere preparato a questa evenienza, che è da considerare un’emergenza, al pari del dolore toracico per il quale il paziente va in pronto Soccorso e vi trova una corsia preferenziale. Molti insegnanti e genitori mi hanno riferito che un bambino a scuola, in momenti di grande agitazione, picchiava insegnanti e compagni. Insegnanti e genitori disperati chiedevano aiuto a destra e a manca, senza trovare risposta. Per queste evenienze ci dovrebbe essere una sorta di pronto intervento. L’insegnante e i genitori dovrebbero poter contare su un gruppo di esperti del SSN che possa intervenire con urgenza. Questo è il campo della interdisciplinarietà. I comportamenti problema vanno studiati, ne va tentata una valutazione funzionale (richiesta di attenzione? Richiesta di evasione? Rinforzo da parte della reazione di insegnanti e compagni? Inadeguatezza del contesto e del programma educativo?) e dalla valutazione funzionale si deve passare a strategie educative conseguenti. In questo caso poi gli psicologi, gli educatori o gli analisti del comportamento dovrebbero sapere che anche i farmaci, prescritti in modo sapiente da medici competenti, possono aiutare. Purtroppo non mi risulta che questo pronto intervento esista. Gli insegnanti, che raramente giungono all’esperienza di educare bambini così problematici con una preparazione specifica (e non per colpa loro) non trovano gli aiuti di cui hanno un disperato bisogno. E spesso, più che affrontare i comportamenti con strategie collaudate, agiscono con la forza della disperazione. Segnalo, a questo proposito, le relazioni di Luigi Croce e di Marco De Caris al convegno di Ravenna dell’ottobre 2012 http://www.pdfdownload.org/pdf2html/view_online.php?url=http%3A%2F%2Fwww.au… http://www.pdfdownload.org/pdf2html/view_online.php?url=http%3A%2F%2Fwww.au…

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studio prospettico longitudinale di quattro anni
by daniela marianicerati 01 Jun '13

01 Jun '13

Armando Mazzoni ha inviato il 21 maggio scorso il seguente messaggio: “Pur comprendendo la complessità e i criteri di rigore statistico e scientifico necessari, che molto probabilmente rendono la domanda poco pertinente, vi chiedo se esistono studi e ricerche recenti che mettano in relazione le terapie di intervento educativo precoci con gli outcomes negli adulti” Per dare risposta a questo quesito bisogna impostare degli studi prospettici che seguano gruppi di bambini dalla diagnosi all’età adulta. Patricia K. Kuhl e collaboratori hanno impostato uno studio prospettico di lunga durata iniziando a seguire un gruppo di bambini con diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico dall’età di due anni. Per ora hanno seguito i bambini per quattro anni e hanno pubblicato lo stato di avanzamento della loro ricerca pochi giorni fa, il 29 maggio, sulla rivista Plos One Il titolo dell’articolo già anticipa il risultato più interessante che hanno rilevato Brain Responses to Words in 2-Year-Olds with Autism Predict Developmental Outcomes at Age 6 Il testo completo dell’articolo è in rete al link http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0064967 Il disegno della ricerca è piuttosto complesso. 24 bambini con diagnosi di autismo sono sottoposti, subito dopo la diagnosi, non solo a valutazione diagnostica e funzionale, ma anche ad un esame strumentale non invasivo: la misurazione dei potenziali evocati evento correlati “event-related potentials, ERPs “ . L’evento è l’ascolto di parole famigliari e non famigliari, un modo per esplorare la processazione della parola “a brain measure (event-related potentials, ERPs) of word processing” Tale esame viene eseguito sui 24 bambini con diagnosi di autismo e su 20 bambini a sviluppo tipico. L’esame consiste in questo: i ricercatori leggono ai bambini parole a loro famigliari e altre non famigliari. Quando i bambini a sviluppo regolare sentono parole per loro nuove, l’attività elettrica nell’emisfero sinistro si attiva secondo un pattern prevedibile e costante.. Nel gruppo dei bambini con autismo un sottogruppo mostra una risposta elettroencefalografica molto minore, mentre l’altro sottogruppo mostra una risposta intermedia, maggiore rispetto al gruppo dei meno responsivi e più vicina a quella dei bambini a sviluppo normale. C’è correlazione tra l’intensità della risposta EEG e i punteggi all’ADOS per l’interazione sociale. I bambini con una minore compromissione della socialità hanno una risposta più vicina a quella dei bambini a sviluppo tipico e viceversa “children with less severe social symptoms resemble TD controls, while those with more severe social symptoms show a clearly atypical brain response” A due anni di età, dopo la valutazione clinica e strumentale, i bambini vengono randomizzati in due gruppi per iniziare due tipi di trattamento, entrambi intensivi: l’Early Start Denver Model, considerato l’intervento sperimentale, e il trattamento che offrono i Servizi, pure esso intensivo. Rivalutati all’età di 4 e 6 anni, vi sono dei miglioramenti in tutti i bambini, senza differenza tra i due trattamenti, mentre ci sono miglioramenti più marcati, sia a 4 che a 6 anni , nei bambini che a due anni avevano avuto punteggi migliori nella socialità e risposte meno alterate ai potenziali evocati dalle parole non famigliari. Il lavoro sottolinea questo dato che è fortemente positivo, mentre sorvola sul fatto che i due tipi di trattamento, entrambi intensivi, non danno differenze significative. Questo dato a me pare invece molto interessante per cui copio quello che il lavoro dice sulle caratteristiche dei due trattamenti During the two year study enrollment period, the Early Start Denver Model (ESDM) experimental intervention group received an average of 15.2 hours/week (SD = 1.4) of therapist-delivered intervention. In addition, parents reported an additional 16.3 hours/week (SD = 6.2) of interaction using ESDM strategies and 5.2 hours/week (SD = 2.1) in other therapies (e.g., speech therapy, developmental preschool). Families assigned to the Community Intervention (CI) treatment group were referred to local providers for interventions commonly available in the community, and reported an average of 9.1 hours/week of individual therapy and an average of 9.3 hours/week of group interventions (e.g., developmental preschool) Il trial di cui si parla è lo stesso che viene descritto in: Dawson G, Rogers S, Munson J, Smith M, Winter J, et al. (2010) Randomized, controlled trial of an intervention for toddlers with autism: The Early Start Denver Model. Pediatrics 125: e17–e23. doi: http://dx.doi.org/10.1542/peds.2009-0958. L’Early Start Denver Model è descritto minuziosamente in un manuale che è stato tradotto anche in italiano (Early Start Denver Model. Intervento precoce per l’autismo. Linguaggio, apprendimento e reciprocità sociale. Autori: Sally Rogers, Geraldine Dawson. Edizione italiana a cura di Giacomo Vivanti. Omega Edizioni, Torino, 2010) Del trattamento offerto dalla comunità il lavoro non dice molto, ma sappiamo che in USA il trattamento più frequentemente offerto è l’EIBI (Early intensive behavioral intervention) Per quanto riguarda i miglioramenti all'età di sei anni si dice “group-level improvements in standardized behavioral test scores were found in children with ASD over time (Table 4), with significant increases from Time 1 to Time 3 for measures of receptive language, F(1, 17) = 32.240, p = .000, ηp2= .655, cognitive ability, F(1, 18) = 25.583, p = .000, ηp2= .614, and adaptive function, F(1, 14) = 6.021, p = .028, ηp2= .301. Variability also increased from Time 1 to Time 3 as evidenced by increased standard deviations and range of scores" Dunque: le aree in cui I bambini hanno mostrato miglioramenti, dai due ai sei anni di età, sono state: il linguaggio recettivo, l’abilità cognitiva e la funzione adattativa. Dai due ai sei anni è anche aumentata la variabilità, ovvero le divergenze nel miglioramento tra i singoli bambini all’interno di entrambi i gruppi di trattamento. Il lavoro è lungo e articolato per cui altri lettori potrebbero sottolineare altri dati interessanti e fare altre considerazioni. Daniela Mariani Cerati

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Re: [autismo-biologia] Outcomes negli adulti - Ricerche, articoli
by daniela marianicerati 30 May '13

30 May '13

Da: "mazzoni.armando(a)libero.it" <mazzoni.armando(a)libero.it> A: autismo-biologia(a)autismo33.it Inviato: Martedì 21 Maggio 2013 21:37 Oggetto: [autismo-biologia] Outcomes negli adulti - Ricerche, articoli Buonasera, pur comprendendo la complessità e i criteri di rigore statistico e scientifico necessari, che molto probabilmente rendono la domanda poco pertinente, vi chiedo se esistono studi e ricerche recenti che mettano in relazione le terapie di intervento educativo precoci con gli outcomes negli adulti. Grazie Saluti AM Nel 2011 è stato pubblicato un importante lavoro che, nell’ambito della rassegna critica della letteratura sulle terapie dello spettro autistico pubblicata nella decade 2000 - 2010, si pone il problema posto da Armando Warren Z, Veenstra-VanderWeele J, Stone W, Bruzek JL, Nahmias AS, Foss-Feig JH, Jerome RN, Krishnaswami S, Sathe NA, Glasser AM, Surawicz T, McPheeters ML. Therapies for Children With Autism Spectrum Disorders. Comparative Effectiveness Review No. 26. (Prepared by the Vanderbilt Evidence-based PracticeCenter under Contract No. 290-2007-10065-I.) AHRQ Publication No. 11-EHC029-EF. Rockville, MD: Agency for Healthcare Research and Quality. April 2011. Available at: www.effectivehealthcare.ahrq.gov/reports/final.cfm. Più che risposte il lavoro evidenzia le molte domande a cui ora non si puo’ dare risposta. Il follw up, quando c’è, è di pochi mesi o pochi anni e la migliore qualità di vita in età adulta di chi è stato trattato precocemente con gli approcci più evidence based per ora resta un auspicio, ma non una realtà documentata. Dal lavoro citato copio alcuni stralci While controlled trials seem to be increasing, much research is observational, generally with small sample sizes, limited followup, and limited discussion of the durability of treatment gains once active therapy ends This sustained level of impairment, along with a lack of longer-term outcomes data, makes it difficult to assess whether treatment-related changes can modify long-term functional and developmentally appropriate adaptive independence. Duration of treatment and followup was generally short Few studies provided data on long-term outcomes after cessation of treatment. Future studies should extend the followup period and assess the degree to which outcomes are durable Among children ages 2-12 with ASDs, what are the short and long-term effects of available behavioral, educational, family, medical, allied health, or CAM treatment approaches? Specifically, KQ1a. What are the effects on core symptoms (e.g., social deficits, communication deficits and repetitive behaviors), in the short term (≤6 months)? KQ1b. What are the effects on commonly associated symptoms (e.g., motor, sensory, medical, mood/anxiety, irritability, and hyperactivity) in the short term (≤6 months)? KQ1c.. What are the longer-term effects (>6 months) on core symptoms (e.g., social deficits, communication deficits and repetitive behaviors)? KQ1d. What are the longer-term effects (>6 months) on commonly associated symptoms (e.g., motor, sensory, medical, mood/anxiety, irritability, and hyperactivity)? KQ4. What is the evidence that effects measured at the end of the treatment phase predict long-term functional outcomes? 4. Were followup measures of outcome conducted to assess maintenance of skills at least 3 months after the end of treatment? Unfortunately, there have been to date very few well-controlled trials and those conducted have used small samples…… and different outcome measurements over different periods of time (weeks to years). Longer term functional outcomes are the goal for autism interventions In terms of followup for assessing durability of effects, most studies report on outcomes collected immediately post-treatment or within 3 months of treatment (76 percent of studies in the behavioral literature, 86 percent in the medical literature). Additional research is needed on the degree to which changes observed during treatment translate to functional outcomes over time should treatment be discontinued. Duration of treatment and follow up was generally short, with few studies providing data on long-term outcomes after cessation of treatment. Future studies should extend the follow up period and assess the degree to which outcomes are durable. Daniela MC

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(senza oggetto)
by Patrizia Labombarda 25 May '13

25 May '13

Eps8, la proteina che potrebbe sconfiggere lautismo??? http://www.corriereuniv it/cms/2013/05/eps8-la-proteina-che-potrebbe-sconfiggere-lautismo/ Grazie, Patrizia

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