- autismo-biologia

convegno a Bologna il 21 febbraio
by Carlo Hanau 08 Feb '14

08 Feb '14

Carissimi, vi invio la locandina dell'evento da me organizzato per la Società Medica Chirurgica di Bologna al quale parteciperanno importanti relatori il venerdi 21 febbraio p.v. ore 14,30. L'indirizzo esatto è: Sala Conferenze Società Medica Chirurgica di Bologna, Palazzo dell'Archiginnasio, piazza Galvani n 1. La sede della Società Medica si trova nel portico a piano terra, sulla destra entrando. Un caro saluto. Antonia Parmeggiani *Docente di Neuropsichiatria Infantile* *UO Neuropsichiatria Infantile* *Policlinico S. Orsola-Malpighi* *Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche* *Università di Bologna* *Tel: 0039 051 6364013* *e-mail* *antonia.parmeggiani(a)unibo.it <antonia.parmeggiani(a)unibo.it>* SOCIETÀMEDICA CHIRURGICA DI BOLOGNA Scientia et Humanitas fondata nel 1802 Venerdì 21 febbraio 2014 ore 14,30 Palazzo dell'Archiginnasio UPDATE SUI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO * * * MODERATORE Prof. Emilio Franzoni Dipartimento di Scienze Mediche e Chrurgiche, Università di Bologna RELATORI Prof. Giacomo Rizzolatti Dipartimento di Neuroscienze, Università di Parma Dipartimento di Farmacia e BioTecnologie, Università di Bologna Università Campus Bio-Medico di Roma Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna Dipartimento di Educazione e Scienze Umane, Università di Modena e Reggio Emilia Prof.ssa Elena Maestrini Prof. Antonio Persico Prof.ssa Antonia Parmeggiani Prof. Carlo Hanau Società Medica Chirurgica di Bologna Archiginnasio - Piazza Galvani, 1 - 40124 Bologna Tel. e Fax 051 231 488 : e-mail: info(a)medchir.bo.it - sito internet: www.medchir.bo.it

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Art su Nature
by melat 07 Feb '14

07 Feb '14

Sengalo un articolo uscito su Nature circa la ricerca da parte dell Istituto mediterraneo di neutobiologia di Marsiglia Ossitocina e cloruro in eccesso che causano l'autismo che puó essere curato con diuretici Si prega di commenti da parte di esperti Giovanni Marino Inviato da Samsung Mobile

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relazioni al Convegno di Ravenna
by Cornacchia/Donato 03 Feb '14

03 Feb '14

Da: "Cornacchia/Donato" <alpinok2(a)teletu.it> A: <autismo-biologia(a)autismo33.it> Oggetto: intervento farmacologico in autismo Data: giovedì 30 gennaio 2014 17.28 Gentili iscritti alla lista, le terapie farmacologiche in autismo sono, da sempre, l'incognita a cui ci si affida, in particolare nell'età adulta e troppo spesso prima di aver tentato strade alternative nell'intervento educativo. Credo che il lavoro presentato dalla D.ssa D.Mariani Cerati al Convegno di angsa Ravenna del 17 e 18 gennaio, di cui presento qui una relazione, possa essere utile ed interessante per gli addetti ai lavori. Grazie per l'attenzione Noemi Cornacchia Presidente angsa Ravenna I link per visionare la relazione, suddivisa in due parti, sono: http://www.youtube.com/watch?v=ObEhwYnmqcw http://www.youtube.com/watch?v=cz9vHZ_VZUg --- Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus. http://www.avast.com

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Seminario 15 febbraio
by antonella.pignatari＠alice.it 01 Feb '14

01 Feb '14

Gentili componenti della lista,vorrei annunciarvi che FEDERAMRARE organizza il Seminario "DALLE MALATTIE RARE ALLA TERAPIA COMUNE" (l'abilitazione come minimo comune denominatore) che si terrà all'Istituto Cavaza il 15 febbraio 2014 alle 9 alle 13,30.In vicinanza della giornata mondiale delle malattie rare, Federamrare Emilia Romagna intende proporre agli esperti ed ai genitori di minori, affetti da malattie rare che hanno rilevanza sulla disabilità mentale, un incontro di riflessione sulla possibilità che l'educazione speciale offre per migliorare la qualità di vita dei malati rari e delle loro famiglie.Si tratta di un intervento che accomuna molte delle malattie rare conosciute, che pur non incidendo sulla causa della patologia, è pur sempre un efficace aiuto immediato per migliorare la qualità della vita , in attesa che la ricerca biomedica trovi i rimedi nel campo più specificamente sanitario.Accanto a questo aspetto, anche le problematiche di Medicina Legale costituiscono un argomento che accomuna i malati rari, poiché la peculiarità delle patologie rende spesso difficoltoso l'accertamento dell'invalidità. Questo il programma, che potete trovare anche su angsaonlus.org al capitolo Seminari, Convegni e CorsiDalle Malattie Rare alla terapia comune (L’abilitazione come minimo comune denominatore) 15 Febbraio 2014 Ore 9,00-13,30Presso:Aula Bentivoglio, Istituto CavazzaVia Castiglione 71, BolognaProgramma:Presentazione: Prof. Carlo HanauGenetica ed autismi sindromici: Dott. Elena BacchelliNeuropsichiatria delle malattie rare: Dott. Joussef HayekABA e trattamento dei comportamenti problema: Dott. Elena Clo'Abilitazione nella pluridisabilità: Dott. Maria Luisa GargiuloProblemi di medicina legale: Dott. Maria Caterina MancaSostegno tra pari: I gruppi di auto-mutuo: Dott.Vanda Berti; Il progetto "da genitore a genitore": Dott. Daniele EpifaniPrevia comunicazione, vi sarà la possibilità di accudire i Vostri figli mediante l’aiuto di volontariInfo & contatti: seminariomalattierare(a)gmail.com

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La ricerca sull'Autismo in Italia
by mazzoni.armando＠libero.it 01 Feb '14

01 Feb '14

Gentile Dott.ssa Mariani Cerati Chiedo cortesemente a lei ed alla presente mailing list se esiste una chiara e consultabile mappa della Ricerca in Italia sullAutismo. Grazie mille per lattenzione. Saluti e cordialità Armando Mazzoni --- Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus. http://www.avast.com

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Vademecum dell’Aifa mette in guardia i pazienti contro “cure miracolose”
by daniela marianicerati 31 Jan '14

31 Jan '14

Segnalo l’articolo http://www.aboutpharma.com/news/medicina-e-salute/vademecum-dell-aifa-mette… Vademecum dell’Aifa mette in guardia i pazienti contro “cure miracolose” L'Agenzia italiana del farmaco (Aifa) rende disponibile un vademecum che affronta il tema, molto complesso, delle cosiddette “cure miracolose”, ovvero di quei rimedi, che viaggiano al di fuori dei canali della scienza medica, a cui vengono attribuite virtù eccezionali senza che vi sia alcuna evidenza scientifica a supporto. Indice del vademecum Introduzione 1. Informazioni ovunque L’era di Internet La medicina nelle notizie: speranze concrete o montature? 2. Cosa ho da perdere? Costi finanziari Valutare i rischi per la salute Costi emotivi Trovare un equilibrio 3. Cercare le prove Perché sembra che le terapie non sperimentate funzionino? Sperimentazioni cliniche Il monitoraggio dei nuovi farmaci Armati di prove 4. Per approfondire Non è facile contrastare il canto delle sirene, quando la medicina ufficiale ha così poco da offrire, ma è comunque opportuno e meritorio che l’AIFA ci provi

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I: Doctor33.it segnalazione
by nautilus4＠alice.it 30 Jan '14

30 Jan '14

Buongiorno a tutti ecco un articolo .... http://www.doctor33.it/i-nuovi-criteri-diagnostici-abbassano-le-stime-della… Tutto questo fa venire qualche dubbio ... L'erroe è stato fatto prima con una maggiore inclusione di bambini o viene fatto adesso con l'esclusione di tanti bambini per evitare numeri troppo alti ??? Sono forse "troppi" i nostri figli? cordiali saluti Alberto

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video D.ssa Visconti
by Cornacchia/Donato 28 Jan '14

28 Jan '14

Gentili, segnalo un estratto della coinvolgente relazione tenuta dalla D.ssa Paola Visconti al Convegno di angsa Ravenna "autismo: esperti e famiglie per la costruzione di buone prassi ": dal richiamo ai concetti di efficay ed effectiveness all' interessante riferimento ad una recente ricerca di markers biologici in autismo effettuata in collaborazione con UNIBO . questo il link per la visione: http://www.youtube.com/watch?v=_kXq-GPSitc Cordiali saluti Noemi Cornacchia --- Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus. http://www.avast.com

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EDUCARE E PRENDERSI CURA. SCUOLA e SANITA’ SI INCONTRANO, FIRENZE, 2 APRILE 2014
by daniela marianicerati 27 Jan '14

27 Jan '14

Tutto il mondo è in attesa di una o più pillole diverse che curino i disturbi dello spettro autistico. La storia della medicina è piena di malattie incurabili che sono diventate curabili, in tutto o in parte. Fino a pochi decenni fa sembrava impensabile affrontare con la chimica il delirio e le allucinazioni. Perché non dovrebbe esserci una pillola anche per i disturbi dello spettro? Ora però la pillola non c’è e per ogni paziente alla diagnosi deve seguire la terapia, quella che è possibile oggi, sia essa risolutiva o palliativa. Dopo la diagnosi di disturbo dello spettro autistico il medico deve spostare il suo intervento dall’ambulatorio ai contesti di vita del suo paziente “Treatment is Education” e il luogo istituzionalmente preposto all’educazione è la scuola, col grande vantaggio che la scuola è ubiquitaria, ha una estensione capillare su tutto il territorio nazionale e accoglie tutti, anzi è obbligatoria. Il medico deve fare la sua parte e interagire con i professionisti e le istituzioni educative e sociali, che devono lavorare in modo integrato, insieme ai genitori. Il lavoro di rete deve avere un background di cultura comune, un linguaggio comune e una condivisione di intenti, pur con una diversificazione dei ruoli. A raggiungere queste ambiziose finalità concorrono eventi come quello che si terrà a Firenze il 2 aprile, giornata mondiale per la sensibilizzazione sull’autismo. SEMINARIO INTERNAZIONALE “AUTISMO: EDUCARE E PRENDERSI CURA. SCUOLA e SANITA’ SI INCONTRANO” FIRENZE, 2 APRILE 2014 – CINEMA ODEON – PIAZZA STROZZI Saranno presenti rappresentanti dei due ministeri: Salute e Istruzione, insieme a esperti di medicina e di pedagogia speciale. Davvero un bel modo per celebrare il “World Autism Awareness Day” Per saperne di più http://www.giuntios.it/it/eventi/eventi-in-programma/2014/04/02/autismo-edu…

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R: R: [autismo-biologia] diagnosi genetica
by sandroghezzo＠libero.it 26 Jan '14

26 Jan '14

Grazie Prof Persico! Questo è un campo di ricerca veramente interessante. Segnalo alla lista che anche per le malattie neuromuscolari si sta consolidando un approccio di integrazione delle varie "-omiche", tra loro e con gli aspetti clinici. Nel sito http://rd-neuromics.eu/ troverete ulteriori informazioni. un saluto a tuttiAlessandro Ghezzo ----Messaggio originale---- Da: A.Persico(a)unicampus.it Data: 25/01/2014 23.05 A: "Autismo Biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it> Ogg: R: R: [autismo-biologia] diagnosi genetica P { MARGIN-TOP: 0px; MARGIN-BOTTOM: 0px } ->P { MARGIN-TOP: 0px; MARGIN-BOTTOM: 0px } -> --> Carissimi, Riemergendo brevemente da mille questioni (da quando mi distribuisco tra Roma e Milano la giornata è diventata ancora più corta), trovo qualche minuto per inserirmi brevemente nel dibattito qui sotto e per rispondere ad un interessante quesito che mi era pervenuto in precedenza. Il tempo delle grandi raccolte di biomateriali per l'autismo erano la fine degli anni 90 ed i primi anni 2000. Oggi ci sono raccolte di migliaia di famiglie ben caratterizzate clinicamente (AGRE, Simons Foundation, in Europa la raccolta ex-IMGSAC oggi presso l'Univ. di Newcastle, la raccolta del PARIS consortium ecc). Attualmente in Italia ci sono la raccolta ex-SIRFA nei nostri laboratori all'UCBM con circa 600 famiglie, la raccolta Itan di cui avete letto qui sotto (credo siano circa 250 famiglie) e altre raccolte più piccole effettuate presso singole istituzioni. A mio modesto avviso, questa strategia di raccogliere grandi campioni per ricerca esclusivamente di natura genetica ha fornito indicazioni utili (specie in riferimento alle reti geniche sottese all'autismo), ma non ha apportato quei grandi passi avanti che si erano sperati. Soprattutto fare grossi investimenti perseguendo questa strategia oggi significa partire tardi e non mi pare una idea molto originale e promettente. La strategia invece che ha una maggiore probabilità di riuscita è quella che utilizza campioni meno ampi (alcune centinaia di pazienti e controlli), che vengono però caratterizzati a molteplici livelli di analisi (genomica, trascrittomica, epigenetica, proteomica, metabolomica, elettrofisiologica, cognitiva, brain imaging ecc) al fine di "mettere insieme i pezzi" connettendo le reti geniche coinvolte nell'autismo, ormai abbastanza ben identificate dagli studi già effettuati all'estero di whole-exome sequencing e CNV, con i meccanismi neurobiologici fino all'espressione clinica della patologia. Il tutto mira sia ad identificare mediante reti neurali (support vector machine) i biomarcatori più sensibili e specifici per la diagnosi precoce e la prognosi, sia ad identificare i processi neurobiologici da correggere farmacologicamente (per fortuna relativamente pochi, a fronte della miriade di geni coinvolti nell'autismo). Questa strategia, che è poi stata implementata nell'Accelerated Longitudinal Study del consorzio EU-AIMS, è spiegata in una intervista che troverete al seguente indirizzo web, insieme a tre articoli che illustrano il tutto (specie quello sui biomarkers; per le terapie in fase II di sperimentazione, vedi personalized therapies): http://www.ecnp.eu/publications/expert_talk/January2014_persico.aspx Pertanto una nazione che voglia essere più presente a livello europeo nel 2020 deve oggi scommettere sulla creazione di pochi centri di eccellenza (gli USA ne hanno 20, l'Inghilterra 5) in grado di fornire un pannello fortemente differenziato di livelli di analisi dei propri pazienti sia per tecnologie sia per competenze documentate. Infine mi è stato chiesto qual è la stima più aggiornata della percentuale di casi di autismo puramente "genetici". Al momento attuale trovo che questa definizione stia mostrando più che mai i suoi limiti. Faccio un esempio di una ns restituzione genetica della settimana scorsa. Un padre molto lievemente di spettro trasmette al figlio fortemente autistico una variante CNV rara già in passato trovata associata all'autismo, anche se attiva tramite meccanismi del tutto non noti. E' una forma genetica? Si, perchè una variante rara associata all'autismo ed assente dal database of genome variants è presente nel paziente, ma no perché ce l'ha un padre tutto sommato molto normale. Il bambino è stato concepito da genitori di 37 e 38 anni, il padre fu concepito quando i suoi genitori (i nonni paterni del bambino) avevano 20 e 26 anni. Sulla base di quanto sappiamo di questi processi, c'è da aspettarsi una epigenetica diversa con una minore metilazione quanto più è tardivo il concepimento. Quindi, di chi la colpa? Dell'epigenetica e del trascrittoma? Si, ma nulla succederebbe se non ci fosse la variante genetica sottesa. Quindi, per farla breve, un terzo dei nostri pazienti mostra ad una sola analisi di CNV (e senza ancora aver effettuato con loro l'whole exome sequencing), varianti geniche in grado di causare o quantomeno di predisporre fortemente all'autismo. Per il resto, dobbiamo abituarci a tollerare la complessità, cosa non facile per una specie il cui cervello è in grado di mettere a fuoco con la vista solo un piano per volta. Sarà però più costruttivo pensare che le cause dell'autismo vanno viste come in un caleidoscopio che va ruotato rapidamente, in modo da consentire di valutare tutte le diverse componenti e non muoverci sulla base di un riduzionismo sterile. In fondo questa risposta credo spieghi ampiamente anche la strategia di cui sopra. Cordiali Saluti a tutti, Antonio Persico Da: autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it [autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it] per conto di Carlo Hanau [hanau.carlo(a)gmail.com] Inviato: sabato 4 gennaio 2014 17.34 A: Autismo Biologia Oggetto: Re: R: [autismo-biologia] diagnosi genetica Carissimi, da bravo vecchio (da poco anche nonno) devo ricordare che una ventina di anni addietro, quando ero molto inserito in qualità di economista della sanità nei lavori della Fondazione Smith Kline, diretta dal Dr.Ghetti, ottenni che ci si interessasse al problema dell’autismo. Allora la Fondazione e poi i dipendenti della Glaxo Smith Kline si impegnarono parecchio, generosamente, e venne recepita la mia istanza di creare una banca di materiale biologico delle famiglie con un problema di autismo ad eziologia ignota. Avendo passato parecchi anni della mia vita in una facoltà di statistica ne so abbastanza per capire che soltanto con analisi del genoma di massa, tipo quella che gli americani hanno commissionato alla Cina (cfr nostro Il Bollettino dell’Angsa n.4-6 2012, pag.45 e 48) si potranno fare emergere sottogruppi di autistici che presentano le stesse alterazioni, riconoscendo queste condizioni che possono provocare molte malattie rare diverse, accomunate dal comportamento autistico. La banca è stata creata presso la genetica dell’Università di Verona e l’ultima comunicazione pubblica alla quale ho partecipato è stata a Verona, il 6-8 settembre 2012, APTUIT Center for Drug Discovery and Development, con la partecipazione, fra gli altri, di Da Ros, Muglia, Dalla Bernardina, che essendo l’attuale Presidente della SINPIA dovrebbe potere dare quella svolta culturale di cui sembra vi sia bisogno nella neuropsichiatria italiana. La ricerca della diagnosi individuale, che è un diritto sancito dalle nostre leggi, entra in sinergia con la ricerca delle cause dell’autismo in generale e può aprire la strada alla ricerca di interventi farmacologici indirizzati al cuore di ciascuna delle malattie (finora tutte rare) che possono provocare l’autismo. Ricordo ancora che a Livia Turco, ministro della salute, nel 2006 abbiamo chiesto ed ottenuto, come delegazione FISH nazionale, un finanziamento all’ISS perché realizzasse una banca materiale delle famiglie con un componente con disabilità mentale ad origine ignota (e molti di questi sono autistici). Purtroppo, nonostante le promesse e le mie insistenze ad ogni occasione pubblica, l’ISS non ha realizzato la banca materiali biologici. Il nuovo Presidente dell’ISS, Prof.Fabrizio Oleari, ha sempre aiutato la causa dell’autismo e confidiamo in lui perché si possa presto arrivare a risultati concreti, a livello di ricerca nazionale ed internazionale, pur nella tragica situazione economica presente. Carlo Hanau Copio da Corriere del Veneto del 20 dicembre 2012, che già avevamo ripreso su Il Bollettino dell’Angsa, pag.49: Una nuova fondazione per studiare l'autismo VERONA. Una fondazione per studiare quello che per la scienza medica resta ancora, per molti aspetti, resta un'enigma: l'autismo. Itan (Italian autism network) lo farà con una strategia completamente nuova, costruendo una banca dati genetica senza pari al mondo. Campioni di Dna, Rna e cellule linfocitarie, in grado di riprodursi in centinaia di individui che presentano questo disturbo, saranno messi a disposizione del dipartimento di Scienze della vita e della riproduzione dell'Università di Verona. La nuova «rete» di ricercatori erediterà quanto già portato avanti dalla fondazione «Smith Kline» con un suo precedente progetto che aveva visto investimenti per migliaia di euro. «Puntiamo a creare un centro studi permanente - sottolinea Lucio Da Ros, membro del cda della fondazione - con lo scopo di fare passi avanti nell'individuazione delle cause biologiche dell'autismo». E, allo stesso tempo, aumentare la consapevolezza sulla sindrome. «L'autismo è una condizione cronica - specifica l'ordinario di Neuropsichiatria infantile Bernardo Dalla Bernardina - per il sistema sanitario, però, questo disturbo cessa dopo i sedici anni, con gravi conseguenze sulla famiglia». Il giorno 03 gennaio 2014 19:11, Binetti Paola <p.binetti(a)unicampus.it> ha scritto: Carissimi amici, prima di tutto davvero un buon 2014 a tutti! e un 2014 che spero possa portare con sè qualche passo avanti nella ricerca dell'"autismo" non sarebbe male.... Per quanto di mia competenza mi offro di collaborare a tre livelli: a) esiste già una data banca dati strutturata e completa dove confluiscono i risultati delle indagini del laboratorio Autismo dei diversi centri in cui è stato creato, con particolare riguardo ai punti segnalati? in caso contrario potremmo sollecitare il Ministro Lorenzin ad aprire un punto di raccolta dati accessibile anche per eventuali lavori di ricerca. A volte interrogazioni ed interpellanze servono a smuovere certe resistenze passive... b) avete già valutato criticamente i ddl in discussione al Senato, chea molti di voi appaiono complessivamente non soddisfacenti, secondo le voci che io ho raccolto... In questo caso alcuni punti chiave potrebbero essere introdotti già al senato o nel passaggio successivo alla Camera c) Stiamo preparando alla Camera un Convegno importante sulle Malattie rare, c'è qualche tema concreto che possiamo toccare? resto comunque a vostra disposizione Paola Binetti Da: autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it [autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it] per conto di Francesco Barale [francesco.barale(a)unipv.it] Inviato: venerdì 3 gennaio 2014 16.07 A: Autismo Biologia Oggetto: Re: R: [autismo-biologia] diagnosi genetica Sono assolutamente d'accordo. Nel nostro piccolo da tempo stiamo procedendo al campionamento biologico sistematico dei soggetti che si rivolgono al nostro Laboratorio Autismo e, ovviamente, che accettano di collaborare. Il tema poi dell'interazione genetica/epigenetica è anche in questo caso centrale. Molti cordiali auguri a tutti Francesco Barale Direttore Brain and Behaviour Sciences Department Università di Pavia Il giorno 03/gen/2014 15:55, "Panei Pietro" <pietro.panei(a)iss.it> ha scritto: Concordo con quanto proposto dalla Dr.ssa Marianicerati. Disporre di banche biologiche tematiche si sta rivelando di straordinaria importanza. Ritengo anche utile progettare studi di epigenetica per capire l’interazione tra i pattern genici alterati e i fattori ambientali. Infatti anche i DSA si caratterizzano come patologie a genesi multifattoriale per cui è importante la conoscenza dei singoli cofattori ma fondamentale è capirne l’interazione. Mi associo all’augurio di un prospero 2014! Pietro Panei Pietro Panei Child Health Unit Department of Pharmacology and Therapeutic Research Istituto Superiore di Sanità Italian National Institute of Health Viale Regina Elena, 299 - 00161 Roma Ph. +39-6-49902083; Fax +39-6-49902827 Mobile +39 3290612783 pietro.panei(a)iss.it Da: autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it [mailto:[email protected]] Per conto di daniela marianicerati Inviato: venerdì 3 gennaio 2014 15.39 A: lista autismo-biologia Oggetto: [autismo-biologia] diagnosi genetica Antonella Pignatari ha scritto “la diagnosi eziologica e' possibile nel 70% dei casi” La percentuale del 70% si riferisce probabilmente ad altre condizioni cliniche, ove i sintomi dello spettro autistico fanno parte di un più ampio quadro di deficit del Sistema Nervoso Centrale e/o di altri organi ed apparati. Per quanto riguarda lo spettro autistico in quanto tale un’autrice che molto si è dedicata alla ricerca di condizioni genetiche associate è Catalina Betancur di cui si puo’ leggere quanto dice al proposito al link http://pmsnc.snv.jussieu.fr/index.php/en/betancur « Dans environ 20 % des patients, les TSA sont associés à des anomalies chromosomiques ou à des maladies monogéniques, comme le syndrome de l’X fragile, la sclérose tubéreuse ou le syndrome de Rett. Des mutations rares ont aussi été décrites dans certains gènes (NLGN3, NLGN4X, SHANK3, SHANK2, PTEN, etc.). Par ailleurs, des données récentes montrent que les anomalies du dosage des gènes, consécutives à des microdélétions ou microduplications (copy number variants, CNVs), jouent un rôle important dans les TSA. Cependant, l'étiologie génétique précise demeure inconnue dans la majorité des cas » TSA = troubles du spectre autistique “In circa il 20% dei pazienti i disturbi dello spettro autistico sono associati ad anomalie cromosomiche o a malattie monogeniche………………… Sono pure descritte mutazioni rare in alcuni geni (NLGN3, NLGN4X, SHANK3, SHANK2, PTEN, etc.). Dati recenti mostrano che le anomalie del dosaggio dei geni, che conseguono a microdelezioni o micro duplicazioni (copy number variants, CNVs), giocano un ruolo importante nello spettro autistico” Naturalmente, per evidenziare il 20% di casi positivi bisogna sottoporre agli esami genetici tutti i pazienti. L’ideale sarebbe organizzare una banca biologica in cui tenere un campione di sangue dei pazienti risultati negativi. Su questi campioni si potrebbero fare gli esami che via via diventano disponibili senza richiamare i pazienti. Gli epatologi, che si erano organizzati nel modo sopra descritto qualche decennio fa, hanno sottoposto all’esame per il virus C i campioni tratti dalla emoteca dei pazienti con epatite da causa ignota quando il test è diventato disponibile. Nella grande maggioranza sono risultati positivi e dopo qualche anno si sono rese disponibili terapie antivirali sempre più efficaci. Questa prassi potrebbe essere seguita per tutte le malattie da causa ignota. Ancora auguri di buon anno Daniela MC =================================================================================== L'Istituto Superiore di Sanità (ISS) è tra i beneficiari dei proventi del 5 per mille dell'IRPEF. Nella scheda allegata alla dichiarazione dei redditi è sufficiente apporre la propria firma nel riquadro "Finanziamento della Ricerca Sanitaria" e indicare il Codice Fiscale dell'ISS, che è 80211730587, per destinare tali fondi a sostegno dell'impegno scientifico dell'ISS a difesa della salute di tutti. =================================================================================== _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it IL TUO AUTOGRAFO VALE 5X1000. Sostieni la ricerca dell'UNIVERSITA' CAMPUS BIO-MEDICO DI ROMA Codice Fiscale: 97087620585 – Una scelta importante che non ti costa nulla! _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it -- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Facoltà di Scienze della Formazione Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia IL TUO AUTOGRAFO VALE 5X1000. Sostieni la ricerca dell'UNIVERSITA' CAMPUS BIO-MEDICO DI ROMA Codice Fiscale: 97087620585 – Una scelta importante che non ti costa nulla!

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