Gentilissimi, Vorrei ringraziare il Prof. Hanau, la Dott. Marianicerati e tutti gli splendidi relatori, per aver reso possibile l'attuazione del Seminario "Dalle malattie rare alla terapia comune". Io credo di aver assistito ieri ad un evento anch'esso raro: l'eccellenza dell'Italia scientifica che parla insieme. Come mamma che ha vissuto 13 anni di odissea per arrivare a diagnosi e terapia della malattia ultra rara di mia figlia, la sindrome SOX2, sono particolarmente felice che i migliori specialisti del nostro paese ora si occupino di lei. Come medico, sono particolarmente orgogliosa di scoprire quanti passi avanti faccia la ricerca in Italia. Grazie ancora a tutti Antonella Pignatari Inviato da iPhone Il giorno 15/feb/2014, alle ore 09:33, daniela marianicerati <[email protected]> ha scritto: Buongiorno a tutti qualcuno è a conoscenza di altre e è più approfondite informazioni ? grazie Alberto La Stampa del 14-02-2014 Autismo, nuove prospettive per la diagnosi dalla forma dei globuli rossi L’articolo originale Erythrocyte Shape Abnormalities, Membrane Oxidative Damage, and β-Actin Alterations: An Unrecognized Triad in Classical Autism Lucia Ciccoli, 1 Claudio De Felice, 2 ,* Eugenio Paccagnini, 3 Silvia Leoncini, 1 , 4 Alessandra Pecorelli, 1 , 4 Cinzia Signorini, 1 Giuseppe Belmonte, 5 Roberto Guerranti, 6 , 7 Alessio Cortelazzo, 4 , 7 Mariangela Gentile, 3 Gloria Zollo, 1 , 4 Thierry Durand, 8 Giuseppe Valacchi, 9 , 10 Marcello Rossi, 11 and Joussef Hayek 4 si puo’ leggere integralmente al link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3880759/ E’ un gruppo multidisciplinare dell’Università di Siena, in rapporto con un gruppo francese e uno coreano, che da molti anni lavora con costanza e serietà alla biologia dell’autismo. Anirvan Ghosh e colleghi, concludono l’articolo“ Drug discovery for autism spectrum disorder: challenges and opportunities, Nature Reviews Drug Discovery, 12, 777–790 (2013) doi:10.1038/nrd4102” dicendo “La corrente situazione non permette di individuare quali pazienti o quali sintomi bersaglio potrebbero beneficiare di un certo tipo di farmaci. Questo sottolinea ancora di più l’urgente bisogno di sviluppare biomarcatori che potrebbero servire sia per una caratterizzazione diagnostica che per la conseguente predizione della risposta a nuove terapie” Questo tipo di ricerche, condotte da vari gruppi italiani ( vedi anche Ghezzo A et al. Oxidative Stress and Erythrocyte Membrane Alterations in Children with Autism: Correlation with Clinical Features. PLoS One. 2013 Jun 19;8(6):e66418. Print 2013) vanno nella direzione auspicata da Ghosh. Per arrivare a terapie biologiche non bastano i sintomi, ma bisogna identificare dei marcatori biologici. I due gruppi italiani citati stanno lavorando molto seriamente in questa direzione. Ricordo che Jousef Hayek oggi è a Bologna al seminario “Dalle Malattie Rare alla terapia comune (L’abilitazione come minimo comune denominatore) 15 Febbraio 2014 Ore 9,00-13,30 Presso: Aula Bentivoglio, Istituto Cavazza Via Castiglione 71, Bologna” http://www.angsaonlus.org/seminari.html#federamrare www.angsaonlus.org/programma_seminario15feb2014.pdf _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]