- autismo-biologia

relazioni al Convegno di Ravenna
by Cornacchia/Donato 03 Feb '14

03 Feb '14

Da: "Cornacchia/Donato" <alpinok2(a)teletu.it> A: <autismo-biologia(a)autismo33.it> Oggetto: intervento farmacologico in autismo Data: giovedì 30 gennaio 2014 17.28 Gentili iscritti alla lista, le terapie farmacologiche in autismo sono, da sempre, l'incognita a cui ci si affida, in particolare nell'età adulta e troppo spesso prima di aver tentato strade alternative nell'intervento educativo. Credo che il lavoro presentato dalla D.ssa D.Mariani Cerati al Convegno di angsa Ravenna del 17 e 18 gennaio, di cui presento qui una relazione, possa essere utile ed interessante per gli addetti ai lavori. Grazie per l'attenzione Noemi Cornacchia Presidente angsa Ravenna I link per visionare la relazione, suddivisa in due parti, sono: http://www.youtube.com/watch?v=ObEhwYnmqcw http://www.youtube.com/watch?v=cz9vHZ_VZUg --- Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus. http://www.avast.com

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Seminario 15 febbraio
by antonella.pignatari＠alice.it 01 Feb '14

01 Feb '14

Gentili componenti della lista,vorrei annunciarvi che FEDERAMRARE organizza il Seminario "DALLE MALATTIE RARE ALLA TERAPIA COMUNE" (l'abilitazione come minimo comune denominatore) che si terrà all'Istituto Cavaza il 15 febbraio 2014 alle 9 alle 13,30.In vicinanza della giornata mondiale delle malattie rare, Federamrare Emilia Romagna intende proporre agli esperti ed ai genitori di minori, affetti da malattie rare che hanno rilevanza sulla disabilità mentale, un incontro di riflessione sulla possibilità che l'educazione speciale offre per migliorare la qualità di vita dei malati rari e delle loro famiglie.Si tratta di un intervento che accomuna molte delle malattie rare conosciute, che pur non incidendo sulla causa della patologia, è pur sempre un efficace aiuto immediato per migliorare la qualità della vita , in attesa che la ricerca biomedica trovi i rimedi nel campo più specificamente sanitario.Accanto a questo aspetto, anche le problematiche di Medicina Legale costituiscono un argomento che accomuna i malati rari, poiché la peculiarità delle patologie rende spesso difficoltoso l'accertamento dell'invalidità. Questo il programma, che potete trovare anche su angsaonlus.org al capitolo Seminari, Convegni e CorsiDalle Malattie Rare alla terapia comune (L’abilitazione come minimo comune denominatore) 15 Febbraio 2014 Ore 9,00-13,30Presso:Aula Bentivoglio, Istituto CavazzaVia Castiglione 71, BolognaProgramma:Presentazione: Prof. Carlo HanauGenetica ed autismi sindromici: Dott. Elena BacchelliNeuropsichiatria delle malattie rare: Dott. Joussef HayekABA e trattamento dei comportamenti problema: Dott. Elena Clo'Abilitazione nella pluridisabilità: Dott. Maria Luisa GargiuloProblemi di medicina legale: Dott. Maria Caterina MancaSostegno tra pari: I gruppi di auto-mutuo: Dott.Vanda Berti; Il progetto "da genitore a genitore": Dott. Daniele EpifaniPrevia comunicazione, vi sarà la possibilità di accudire i Vostri figli mediante l’aiuto di volontariInfo & contatti: seminariomalattierare(a)gmail.com

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La ricerca sull'Autismo in Italia
by mazzoni.armando＠libero.it 01 Feb '14

01 Feb '14

Gentile Dott.ssa Mariani Cerati Chiedo cortesemente a lei ed alla presente mailing list se esiste una chiara e consultabile mappa della Ricerca in Italia sullAutismo. Grazie mille per lattenzione. Saluti e cordialità Armando Mazzoni --- Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus. http://www.avast.com

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Vademecum dell’Aifa mette in guardia i pazienti contro “cure miracolose”
by daniela marianicerati 31 Jan '14

31 Jan '14

Segnalo l’articolo http://www.aboutpharma.com/news/medicina-e-salute/vademecum-dell-aifa-mette… Vademecum dell’Aifa mette in guardia i pazienti contro “cure miracolose” L'Agenzia italiana del farmaco (Aifa) rende disponibile un vademecum che affronta il tema, molto complesso, delle cosiddette “cure miracolose”, ovvero di quei rimedi, che viaggiano al di fuori dei canali della scienza medica, a cui vengono attribuite virtù eccezionali senza che vi sia alcuna evidenza scientifica a supporto. Indice del vademecum Introduzione 1. Informazioni ovunque L’era di Internet La medicina nelle notizie: speranze concrete o montature? 2. Cosa ho da perdere? Costi finanziari Valutare i rischi per la salute Costi emotivi Trovare un equilibrio 3. Cercare le prove Perché sembra che le terapie non sperimentate funzionino? Sperimentazioni cliniche Il monitoraggio dei nuovi farmaci Armati di prove 4. Per approfondire Non è facile contrastare il canto delle sirene, quando la medicina ufficiale ha così poco da offrire, ma è comunque opportuno e meritorio che l’AIFA ci provi

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I: Doctor33.it segnalazione
by nautilus4＠alice.it 30 Jan '14

30 Jan '14

Buongiorno a tutti ecco un articolo .... http://www.doctor33.it/i-nuovi-criteri-diagnostici-abbassano-le-stime-della… Tutto questo fa venire qualche dubbio ... L'erroe è stato fatto prima con una maggiore inclusione di bambini o viene fatto adesso con l'esclusione di tanti bambini per evitare numeri troppo alti ??? Sono forse "troppi" i nostri figli? cordiali saluti Alberto

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video D.ssa Visconti
by Cornacchia/Donato 28 Jan '14

28 Jan '14

Gentili, segnalo un estratto della coinvolgente relazione tenuta dalla D.ssa Paola Visconti al Convegno di angsa Ravenna "autismo: esperti e famiglie per la costruzione di buone prassi ": dal richiamo ai concetti di efficay ed effectiveness all' interessante riferimento ad una recente ricerca di markers biologici in autismo effettuata in collaborazione con UNIBO . questo il link per la visione: http://www.youtube.com/watch?v=_kXq-GPSitc Cordiali saluti Noemi Cornacchia --- Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus. http://www.avast.com

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EDUCARE E PRENDERSI CURA. SCUOLA e SANITA’ SI INCONTRANO, FIRENZE, 2 APRILE 2014
by daniela marianicerati 27 Jan '14

27 Jan '14

Tutto il mondo è in attesa di una o più pillole diverse che curino i disturbi dello spettro autistico. La storia della medicina è piena di malattie incurabili che sono diventate curabili, in tutto o in parte. Fino a pochi decenni fa sembrava impensabile affrontare con la chimica il delirio e le allucinazioni. Perché non dovrebbe esserci una pillola anche per i disturbi dello spettro? Ora però la pillola non c’è e per ogni paziente alla diagnosi deve seguire la terapia, quella che è possibile oggi, sia essa risolutiva o palliativa. Dopo la diagnosi di disturbo dello spettro autistico il medico deve spostare il suo intervento dall’ambulatorio ai contesti di vita del suo paziente “Treatment is Education” e il luogo istituzionalmente preposto all’educazione è la scuola, col grande vantaggio che la scuola è ubiquitaria, ha una estensione capillare su tutto il territorio nazionale e accoglie tutti, anzi è obbligatoria. Il medico deve fare la sua parte e interagire con i professionisti e le istituzioni educative e sociali, che devono lavorare in modo integrato, insieme ai genitori. Il lavoro di rete deve avere un background di cultura comune, un linguaggio comune e una condivisione di intenti, pur con una diversificazione dei ruoli. A raggiungere queste ambiziose finalità concorrono eventi come quello che si terrà a Firenze il 2 aprile, giornata mondiale per la sensibilizzazione sull’autismo. SEMINARIO INTERNAZIONALE “AUTISMO: EDUCARE E PRENDERSI CURA. SCUOLA e SANITA’ SI INCONTRANO” FIRENZE, 2 APRILE 2014 – CINEMA ODEON – PIAZZA STROZZI Saranno presenti rappresentanti dei due ministeri: Salute e Istruzione, insieme a esperti di medicina e di pedagogia speciale. Davvero un bel modo per celebrare il “World Autism Awareness Day” Per saperne di più http://www.giuntios.it/it/eventi/eventi-in-programma/2014/04/02/autismo-edu…

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R: R: [autismo-biologia] diagnosi genetica
by sandroghezzo＠libero.it 26 Jan '14

26 Jan '14

Grazie Prof Persico! Questo è un campo di ricerca veramente interessante. Segnalo alla lista che anche per le malattie neuromuscolari si sta consolidando un approccio di integrazione delle varie "-omiche", tra loro e con gli aspetti clinici. Nel sito http://rd-neuromics.eu/ troverete ulteriori informazioni. un saluto a tuttiAlessandro Ghezzo ----Messaggio originale---- Da: A.Persico(a)unicampus.it Data: 25/01/2014 23.05 A: "Autismo Biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it> Ogg: R: R: [autismo-biologia] diagnosi genetica P { MARGIN-TOP: 0px; MARGIN-BOTTOM: 0px } ->P { MARGIN-TOP: 0px; MARGIN-BOTTOM: 0px } -> --> Carissimi, Riemergendo brevemente da mille questioni (da quando mi distribuisco tra Roma e Milano la giornata è diventata ancora più corta), trovo qualche minuto per inserirmi brevemente nel dibattito qui sotto e per rispondere ad un interessante quesito che mi era pervenuto in precedenza. Il tempo delle grandi raccolte di biomateriali per l'autismo erano la fine degli anni 90 ed i primi anni 2000. Oggi ci sono raccolte di migliaia di famiglie ben caratterizzate clinicamente (AGRE, Simons Foundation, in Europa la raccolta ex-IMGSAC oggi presso l'Univ. di Newcastle, la raccolta del PARIS consortium ecc). Attualmente in Italia ci sono la raccolta ex-SIRFA nei nostri laboratori all'UCBM con circa 600 famiglie, la raccolta Itan di cui avete letto qui sotto (credo siano circa 250 famiglie) e altre raccolte più piccole effettuate presso singole istituzioni. A mio modesto avviso, questa strategia di raccogliere grandi campioni per ricerca esclusivamente di natura genetica ha fornito indicazioni utili (specie in riferimento alle reti geniche sottese all'autismo), ma non ha apportato quei grandi passi avanti che si erano sperati. Soprattutto fare grossi investimenti perseguendo questa strategia oggi significa partire tardi e non mi pare una idea molto originale e promettente. La strategia invece che ha una maggiore probabilità di riuscita è quella che utilizza campioni meno ampi (alcune centinaia di pazienti e controlli), che vengono però caratterizzati a molteplici livelli di analisi (genomica, trascrittomica, epigenetica, proteomica, metabolomica, elettrofisiologica, cognitiva, brain imaging ecc) al fine di "mettere insieme i pezzi" connettendo le reti geniche coinvolte nell'autismo, ormai abbastanza ben identificate dagli studi già effettuati all'estero di whole-exome sequencing e CNV, con i meccanismi neurobiologici fino all'espressione clinica della patologia. Il tutto mira sia ad identificare mediante reti neurali (support vector machine) i biomarcatori più sensibili e specifici per la diagnosi precoce e la prognosi, sia ad identificare i processi neurobiologici da correggere farmacologicamente (per fortuna relativamente pochi, a fronte della miriade di geni coinvolti nell'autismo). Questa strategia, che è poi stata implementata nell'Accelerated Longitudinal Study del consorzio EU-AIMS, è spiegata in una intervista che troverete al seguente indirizzo web, insieme a tre articoli che illustrano il tutto (specie quello sui biomarkers; per le terapie in fase II di sperimentazione, vedi personalized therapies): http://www.ecnp.eu/publications/expert_talk/January2014_persico.aspx Pertanto una nazione che voglia essere più presente a livello europeo nel 2020 deve oggi scommettere sulla creazione di pochi centri di eccellenza (gli USA ne hanno 20, l'Inghilterra 5) in grado di fornire un pannello fortemente differenziato di livelli di analisi dei propri pazienti sia per tecnologie sia per competenze documentate. Infine mi è stato chiesto qual è la stima più aggiornata della percentuale di casi di autismo puramente "genetici". Al momento attuale trovo che questa definizione stia mostrando più che mai i suoi limiti. Faccio un esempio di una ns restituzione genetica della settimana scorsa. Un padre molto lievemente di spettro trasmette al figlio fortemente autistico una variante CNV rara già in passato trovata associata all'autismo, anche se attiva tramite meccanismi del tutto non noti. E' una forma genetica? Si, perchè una variante rara associata all'autismo ed assente dal database of genome variants è presente nel paziente, ma no perché ce l'ha un padre tutto sommato molto normale. Il bambino è stato concepito da genitori di 37 e 38 anni, il padre fu concepito quando i suoi genitori (i nonni paterni del bambino) avevano 20 e 26 anni. Sulla base di quanto sappiamo di questi processi, c'è da aspettarsi una epigenetica diversa con una minore metilazione quanto più è tardivo il concepimento. Quindi, di chi la colpa? Dell'epigenetica e del trascrittoma? Si, ma nulla succederebbe se non ci fosse la variante genetica sottesa. Quindi, per farla breve, un terzo dei nostri pazienti mostra ad una sola analisi di CNV (e senza ancora aver effettuato con loro l'whole exome sequencing), varianti geniche in grado di causare o quantomeno di predisporre fortemente all'autismo. Per il resto, dobbiamo abituarci a tollerare la complessità, cosa non facile per una specie il cui cervello è in grado di mettere a fuoco con la vista solo un piano per volta. Sarà però più costruttivo pensare che le cause dell'autismo vanno viste come in un caleidoscopio che va ruotato rapidamente, in modo da consentire di valutare tutte le diverse componenti e non muoverci sulla base di un riduzionismo sterile. In fondo questa risposta credo spieghi ampiamente anche la strategia di cui sopra. Cordiali Saluti a tutti, Antonio Persico Da: autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it [autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it] per conto di Carlo Hanau [hanau.carlo(a)gmail.com] Inviato: sabato 4 gennaio 2014 17.34 A: Autismo Biologia Oggetto: Re: R: [autismo-biologia] diagnosi genetica Carissimi, da bravo vecchio (da poco anche nonno) devo ricordare che una ventina di anni addietro, quando ero molto inserito in qualità di economista della sanità nei lavori della Fondazione Smith Kline, diretta dal Dr.Ghetti, ottenni che ci si interessasse al problema dell’autismo. Allora la Fondazione e poi i dipendenti della Glaxo Smith Kline si impegnarono parecchio, generosamente, e venne recepita la mia istanza di creare una banca di materiale biologico delle famiglie con un problema di autismo ad eziologia ignota. Avendo passato parecchi anni della mia vita in una facoltà di statistica ne so abbastanza per capire che soltanto con analisi del genoma di massa, tipo quella che gli americani hanno commissionato alla Cina (cfr nostro Il Bollettino dell’Angsa n.4-6 2012, pag.45 e 48) si potranno fare emergere sottogruppi di autistici che presentano le stesse alterazioni, riconoscendo queste condizioni che possono provocare molte malattie rare diverse, accomunate dal comportamento autistico. La banca è stata creata presso la genetica dell’Università di Verona e l’ultima comunicazione pubblica alla quale ho partecipato è stata a Verona, il 6-8 settembre 2012, APTUIT Center for Drug Discovery and Development, con la partecipazione, fra gli altri, di Da Ros, Muglia, Dalla Bernardina, che essendo l’attuale Presidente della SINPIA dovrebbe potere dare quella svolta culturale di cui sembra vi sia bisogno nella neuropsichiatria italiana. La ricerca della diagnosi individuale, che è un diritto sancito dalle nostre leggi, entra in sinergia con la ricerca delle cause dell’autismo in generale e può aprire la strada alla ricerca di interventi farmacologici indirizzati al cuore di ciascuna delle malattie (finora tutte rare) che possono provocare l’autismo. Ricordo ancora che a Livia Turco, ministro della salute, nel 2006 abbiamo chiesto ed ottenuto, come delegazione FISH nazionale, un finanziamento all’ISS perché realizzasse una banca materiale delle famiglie con un componente con disabilità mentale ad origine ignota (e molti di questi sono autistici). Purtroppo, nonostante le promesse e le mie insistenze ad ogni occasione pubblica, l’ISS non ha realizzato la banca materiali biologici. Il nuovo Presidente dell’ISS, Prof.Fabrizio Oleari, ha sempre aiutato la causa dell’autismo e confidiamo in lui perché si possa presto arrivare a risultati concreti, a livello di ricerca nazionale ed internazionale, pur nella tragica situazione economica presente. Carlo Hanau Copio da Corriere del Veneto del 20 dicembre 2012, che già avevamo ripreso su Il Bollettino dell’Angsa, pag.49: Una nuova fondazione per studiare l'autismo VERONA. Una fondazione per studiare quello che per la scienza medica resta ancora, per molti aspetti, resta un'enigma: l'autismo. Itan (Italian autism network) lo farà con una strategia completamente nuova, costruendo una banca dati genetica senza pari al mondo. Campioni di Dna, Rna e cellule linfocitarie, in grado di riprodursi in centinaia di individui che presentano questo disturbo, saranno messi a disposizione del dipartimento di Scienze della vita e della riproduzione dell'Università di Verona. La nuova «rete» di ricercatori erediterà quanto già portato avanti dalla fondazione «Smith Kline» con un suo precedente progetto che aveva visto investimenti per migliaia di euro. «Puntiamo a creare un centro studi permanente - sottolinea Lucio Da Ros, membro del cda della fondazione - con lo scopo di fare passi avanti nell'individuazione delle cause biologiche dell'autismo». E, allo stesso tempo, aumentare la consapevolezza sulla sindrome. «L'autismo è una condizione cronica - specifica l'ordinario di Neuropsichiatria infantile Bernardo Dalla Bernardina - per il sistema sanitario, però, questo disturbo cessa dopo i sedici anni, con gravi conseguenze sulla famiglia». Il giorno 03 gennaio 2014 19:11, Binetti Paola <p.binetti(a)unicampus.it> ha scritto: Carissimi amici, prima di tutto davvero un buon 2014 a tutti! e un 2014 che spero possa portare con sè qualche passo avanti nella ricerca dell'"autismo" non sarebbe male.... Per quanto di mia competenza mi offro di collaborare a tre livelli: a) esiste già una data banca dati strutturata e completa dove confluiscono i risultati delle indagini del laboratorio Autismo dei diversi centri in cui è stato creato, con particolare riguardo ai punti segnalati? in caso contrario potremmo sollecitare il Ministro Lorenzin ad aprire un punto di raccolta dati accessibile anche per eventuali lavori di ricerca. A volte interrogazioni ed interpellanze servono a smuovere certe resistenze passive... b) avete già valutato criticamente i ddl in discussione al Senato, chea molti di voi appaiono complessivamente non soddisfacenti, secondo le voci che io ho raccolto... In questo caso alcuni punti chiave potrebbero essere introdotti già al senato o nel passaggio successivo alla Camera c) Stiamo preparando alla Camera un Convegno importante sulle Malattie rare, c'è qualche tema concreto che possiamo toccare? resto comunque a vostra disposizione Paola Binetti Da: autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it [autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it] per conto di Francesco Barale [francesco.barale(a)unipv.it] Inviato: venerdì 3 gennaio 2014 16.07 A: Autismo Biologia Oggetto: Re: R: [autismo-biologia] diagnosi genetica Sono assolutamente d'accordo. Nel nostro piccolo da tempo stiamo procedendo al campionamento biologico sistematico dei soggetti che si rivolgono al nostro Laboratorio Autismo e, ovviamente, che accettano di collaborare. Il tema poi dell'interazione genetica/epigenetica è anche in questo caso centrale. Molti cordiali auguri a tutti Francesco Barale Direttore Brain and Behaviour Sciences Department Università di Pavia Il giorno 03/gen/2014 15:55, "Panei Pietro" <pietro.panei(a)iss.it> ha scritto: Concordo con quanto proposto dalla Dr.ssa Marianicerati. Disporre di banche biologiche tematiche si sta rivelando di straordinaria importanza. Ritengo anche utile progettare studi di epigenetica per capire l’interazione tra i pattern genici alterati e i fattori ambientali. Infatti anche i DSA si caratterizzano come patologie a genesi multifattoriale per cui è importante la conoscenza dei singoli cofattori ma fondamentale è capirne l’interazione. Mi associo all’augurio di un prospero 2014! Pietro Panei Pietro Panei Child Health Unit Department of Pharmacology and Therapeutic Research Istituto Superiore di Sanità Italian National Institute of Health Viale Regina Elena, 299 - 00161 Roma Ph. +39-6-49902083; Fax +39-6-49902827 Mobile +39 3290612783 pietro.panei(a)iss.it Da: autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it [mailto:[email protected]] Per conto di daniela marianicerati Inviato: venerdì 3 gennaio 2014 15.39 A: lista autismo-biologia Oggetto: [autismo-biologia] diagnosi genetica Antonella Pignatari ha scritto “la diagnosi eziologica e' possibile nel 70% dei casi” La percentuale del 70% si riferisce probabilmente ad altre condizioni cliniche, ove i sintomi dello spettro autistico fanno parte di un più ampio quadro di deficit del Sistema Nervoso Centrale e/o di altri organi ed apparati. Per quanto riguarda lo spettro autistico in quanto tale un’autrice che molto si è dedicata alla ricerca di condizioni genetiche associate è Catalina Betancur di cui si puo’ leggere quanto dice al proposito al link http://pmsnc.snv.jussieu.fr/index.php/en/betancur « Dans environ 20 % des patients, les TSA sont associés à des anomalies chromosomiques ou à des maladies monogéniques, comme le syndrome de l’X fragile, la sclérose tubéreuse ou le syndrome de Rett. Des mutations rares ont aussi été décrites dans certains gènes (NLGN3, NLGN4X, SHANK3, SHANK2, PTEN, etc.). Par ailleurs, des données récentes montrent que les anomalies du dosage des gènes, consécutives à des microdélétions ou microduplications (copy number variants, CNVs), jouent un rôle important dans les TSA. Cependant, l'étiologie génétique précise demeure inconnue dans la majorité des cas » TSA = troubles du spectre autistique “In circa il 20% dei pazienti i disturbi dello spettro autistico sono associati ad anomalie cromosomiche o a malattie monogeniche………………… Sono pure descritte mutazioni rare in alcuni geni (NLGN3, NLGN4X, SHANK3, SHANK2, PTEN, etc.). Dati recenti mostrano che le anomalie del dosaggio dei geni, che conseguono a microdelezioni o micro duplicazioni (copy number variants, CNVs), giocano un ruolo importante nello spettro autistico” Naturalmente, per evidenziare il 20% di casi positivi bisogna sottoporre agli esami genetici tutti i pazienti. L’ideale sarebbe organizzare una banca biologica in cui tenere un campione di sangue dei pazienti risultati negativi. Su questi campioni si potrebbero fare gli esami che via via diventano disponibili senza richiamare i pazienti. Gli epatologi, che si erano organizzati nel modo sopra descritto qualche decennio fa, hanno sottoposto all’esame per il virus C i campioni tratti dalla emoteca dei pazienti con epatite da causa ignota quando il test è diventato disponibile. Nella grande maggioranza sono risultati positivi e dopo qualche anno si sono rese disponibili terapie antivirali sempre più efficaci. Questa prassi potrebbe essere seguita per tutte le malattie da causa ignota. Ancora auguri di buon anno Daniela MC =================================================================================== L'Istituto Superiore di Sanità (ISS) è tra i beneficiari dei proventi del 5 per mille dell'IRPEF. Nella scheda allegata alla dichiarazione dei redditi è sufficiente apporre la propria firma nel riquadro "Finanziamento della Ricerca Sanitaria" e indicare il Codice Fiscale dell'ISS, che è 80211730587, per destinare tali fondi a sostegno dell'impegno scientifico dell'ISS a difesa della salute di tutti. =================================================================================== _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it IL TUO AUTOGRAFO VALE 5X1000. Sostieni la ricerca dell'UNIVERSITA' CAMPUS BIO-MEDICO DI ROMA Codice Fiscale: 97087620585 – Una scelta importante che non ti costa nulla! _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it -- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Facoltà di Scienze della Formazione Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia IL TUO AUTOGRAFO VALE 5X1000. Sostieni la ricerca dell'UNIVERSITA' CAMPUS BIO-MEDICO DI ROMA Codice Fiscale: 97087620585 – Una scelta importante che non ti costa nulla!

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Fw: [autismo-biologia] aggressività
by g marino 26 Jan '14

26 Jan '14

forse l'argomento ha un impatto meno accademico e più pratico ( terra terra ? ) rispetto a come viene trattato: I comportamenti problema sono prevalentemente dei messaggi o meglio delle disperate richieste di aiuto che non sono assolutamente da valutare in ambito reurologico bensì da quello medico clinico perciò materia di un semplice medico di base rispetto ad un npi o peggio ancora un neurologo che soltanto per questo tipo di manifestazioni sanno intervenire solo sugli effetti e non sui sintomi. l'aspetto farmacologico così bene delineato dal Prof Persico deve però essere valutatro secondo vari passaggi. - in età evolutiva, quando la persona con autismo è in famiglia, i farmaci riguardano prevalentemente patologie specifiche come per es l'epilessia ed hanno una posologia abbastanza standardizzata e di lungo termine . - nella adolescenza, quando si scatenano problematiche ormonali e compaiono aggresività, insonnia e comportamenti problema,se la persona vive in famiglia il medico prescrittore vede raramente il suo paziente ed il concetto essenziale del monitoraggio farmacologico provoca scarsa efficacia se non addirittura inutile assuefazione che obbliga di incrementare via via il loro dosaggio. - in età adula per una persona con autismo la situazione non cambia se rimane in casa assistito dalla famiglia. se invece viene accolto in comunità si beneficia del monitoraggio offerto dalla presenza costante di un professionista e si assiste ad una riduzione del corredo farmacologico di provenienza. Nei casi peggiori ( che sfortunatamente sono la maggioranza ) si utilizzano i farmaci , sopratuto per le ore notturne a "sedare" le persone con il risultato atteso di riduzione del personale di assistenza.Questo meccanismo è alimentato dall'appiattimento della retta di ricovero che non tiene conto del progetto individualizzato di assistenza che comporta un costo individualizzato e così una struttura residenziale lascia a casa i gravi e quando gli capita di ricoverarli attinge all'aiutino farmacologico. giovanni marino ----- Original Message ----- From: mazzoni.armando(a)libero.it To: 'Autismo Biologia' Sent: Sunday, January 26, 2014 9:36 AM Subject: R: [autismo-biologia] aggressività Egregio Prof. Persico, Seguo con profonda ammirazione e speranza quello che ci riporta sul suo lavoro riguardo alla genetica dell'autismo e sicuramente lei avrà una visione distaccata e trasversale del problema e della diversità delle manifestazioni tra individui e durante l'arco della vita. Mentre ci si sforza giustamente a capire la genetica dell'autismo, a creare possibili strade farmacologiche e a fornire quanti più interventi educativi intensivi e precoci, mi sembra ci siano dei problemi di fondo anche nelle sue parole sul tema. Lei usa correttamente, per cautela scientifica, "non credo" e "mi pare", parole che suonano un po' antitetiche rispetto alla prescrizione di farmaci in un caso su due. Allo stesso tempo parla di strategie educative che sembrano aprire una possibilità per la cambiare l'attuale incidenza della necessità di prescrivere farmaci. Sarebbe interessante capire e rendere noto, in un percorso socio-sanitario dove l'Autismo non esiste dopo l'adolescenza, con quale giusta cautela e valutazione di necessità vengano prescritti i farmaci. Credo, in ultimo, che sia più difficile per un genitore l'accettazione di queste incertezze e pericoli futuri, rispetto all'accettazione di un'autonomia per cui si lavora sodo e che si raggiunge ancora in rarissimi casi. Cordiali Saluti AM Da: autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it [mailto:[email protected]] Per conto di Persico Antonio Inviato: sabato 25 gennaio 2014 21:10 A: Autismo Biologia Oggetto: R: [autismo-biologia] aggressività La necessità di prescrivere farmaci con la pubertà anche nella mia esperienza si impone in un caso su due, specie nei maschi. Non credo si tratti necessariamente di una carenza riabilitativa riferita agli anni precedenti, mi pare si tratti semplicemente di un aumento dell'aggressività e di un abbassamento della soglia di tolleranza alle frustrazioni prodotto dagli ormoni sessuali, unito ad una difficoltà specifica presente in molte famiglie a gestire questi comportamenti-problema se non adeguatamente supportati tramite parent-training e/o strategie comportamentali mirate. Infine non dimentichiamo che l'autismo, come anche la disabilità cognitiva, rende ancora più difficile da parte dei genitori accettare e condividere con un figlio quel percorso verso l'autonomizzazione che è tipico dell'adolescenza. Tutto questo richiede spesso un intervento multidisciplinare con il ragazzo e a fianco della famiglia, intervento che può spesso includere una prescrizione farmacologica mirata. Cordiali Saluti, Antonio Persico -------------------------------------------------------------------------------- Da: autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it [autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it] per conto di mazzoni.armando(a)libero.it [mazzoni.armando(a)libero.it] Inviato: venerdì 24 gennaio 2014 20.11 A: 'Autismo Biologia' Oggetto: R: [autismo-biologia] aggressività "Hanno seguito una terapia farmacologica nell'ultimo anno, per classe d'età della persona con autismo (val. %) 7,4% da 3 a 7 anni 14,7% da 8 a 13 anni 49,4% da 14 a 20 anni 57,6% oltre 20 anni" Nel giro di soli 5 anni, dai 14 anni la % triplica. Inefficacia a lungo termine degli interventi educativi? Età e stanchezza dei genitori? Servizi socio-sanitari scarsi o inesistenti e non mirati al recupero? Inevitabile prognosi negativa nella transizione all'età adulta? Nel 2013 (ISTAT) risultano in Italia circa 8,4 milioni di individui tra 0 e 14 anni. Calcolando anche la sola incidenza stimata di casi gravi (1 su 1000) e considerando una spesa mensile ottimistica tra ASL, Famiglia, Ministero Istruzione (sostegno) di circa 5.000 euro, viene speso circa mezzo miliardo di euro all'anno. Questa cifra diventerebbe man mano di 5 miliardi all'anno se veramente l'incidenza fosse uno su 100 e tutti (gravi e meno gravi), come auspicabile, accedessero ad una presa in carico globale e intensiva. Lo sforzo economico è sicuramente anche un indicatore di tutti gli altri immani sforzi che vengono profusi, soprattutto dalle famiglie Non so se negli scorsi 15 anni si sia speso l'equivalente mezzo miliardo di euro all'anno, ma i dati dello studio Serono danno a mio avviso un quadro abbastanza fallimentare del risultato prodotto, nonostante l'impegno che immagino appassionato e spasmodico dei singoli genitori, di qualche professionista e ricercatore e delle associazioni. Sarebbe interessante avere i dati storici degli scorsi 15 anni rispetto all'uso di farmaci e alle istituzionalizzazioni per meglio valutare se è in atto un cambiamento, un trend positivo . o per ripensare pesantemente a come generare un futuro migliore.. La montagna non deve partorire il topolino. Saluti e cordialità AM Da: autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it [mailto:[email protected]] Per conto di daniela marianicerati Inviato: giovedì 23 gennaio 2014 21:22 A: lista autismo-biologia Oggetto: [autismo-biologia] aggressività Il Messaggero del 23-01-2014 Il figlio autistico la picchia "Aiutatelo, soffre troppo" LA STORIA Toglie i quadri dalle pareti, nasconde gli occhiali e accudisce Duna, quella cagnolona che prega non muoia mai. Mostra l'iPad che è stato gettato nell'acqua, lo stringe forte perché racchiude il mondo silenzioso di Matteo. Matteo che non parla, Matteo che è peggiorato da quando è morto il papà. «Mio figlio comunica con me solo con il computer». Mariarosa Marassi, 62 anni, ricorda a memoria le frasi del cuore di Matteo: «Sono stanco di correre dietro le mie ossessioni; a casa soffoco di normalità; non riesco a controllarmi». Questa è la storia di una mamma che ogni giorno trasforma la sua casa e la sua vita a misura di Matteo, autistico, 33 anni. «Voglio aiutarlo, sta regredendo». E allora lo ha fatto, spinta dalla disperazione: ha pubblicato su Facebook la foto del suo volto ferito, Matteo le ha morso il naso fino a farla sanguinare. «Non è colpa sua, ha bisogno di aiuto». Un aiuto che manca, che resta incastrato tra gli ingranaggi catramosi della burocrazia. «Le sue condizioni sono peggiorate, dal 2011 ho chiesto una forma di assistenza maggiore al Municipio IX Roma Eur». Sembra che l'Asl abbia riconosciuto la condizione di malato «gravissimo», il Municipio invece di «malato medio-grave». Fasce a cui corrisponde un'assistenza diversa. «I centri diurni del Municipio non lo accolgono perché è un caso particolare, usufruisce di 18 ore settimanali di assistenza domiciliare, ma spesso viene un signore che neanche parla italiano», spiega Mariarosa costretta a pagare di tasca sua l'ospitalità in un centro «almeno il sabato, così si distrae». «Compito dell'amministrazione è assicurare aiuto in situazioni così gravi» dice Patrizia Prestipino, ex minisindaco del IX municipio. La vita di Matteo invece sembra essersi spenta. Ha un altro volto nelle foto scattate mentre raggiunge il polo nord con l'associazione Filippide. «Era diverso, felice. Oggi non so cosa rispondere quando mi chiede al pc: domani cosa faccio?». Mariarosa più volte è finita all'ospedale per l'aggressività del figlio che le tira gli occhiali, strappa i quadri dalle pareti e coccola Duna, quel golden retriever con cui ha vissuto negli ultimi 14 anni. «Se morisse non so come reagirebbe Matteo», dice la mamma che non si pente per aver messo online la foto dell'ultima violenza: «Non dimostra il mio dolore, ma il suo». Matteo non ha più amici, la mamma gli ha appeso il messaggio che anni fa gli scrisse Andrea, anche lui autistico. Gli ha fatto gli auguri tirando fuori quel mondo meraviglioso che vive nascosto in Matteo: «Auguri compagno di solitudine, la tua famiglia gode del tuo goffo amore, lotta con loro e loro saranno felici». di Laura Bogliolo (laura.bogliolo(a)ilmessaggero.it) Dopo la lettura di questo articolo la domanda è "Questo caso è un'eccezione o è la regola?" Temo che sia la regola. Un caso, finito tragicamente, in cui Sergio aveva un'aggressività incontenibile ed era interamente lasciato a due genitori vecchi e malati, senza nessun aiuto da parte di servizi né pubblici né privati, è quello descritto da Paissan ne "Il mondo di Sergio" www.angsaonlus.org/mondo_sergio.pdf Nella ricerca fatta da Fondazione Serono, Censis e ANGSA http://www.fondazioneserono.org/disabilita/la-centralita-della-persona/lind… la prevalenza dell'uso di psicofarmaci nelle persone con autismo aumenta drammaticamente dopo i 13 anni e questo rispecchia la comparsa di comportamenti di grave aggressività immotivata. Da notare che l'età in cui aumenta il consumo di psicofarmaci coincide con l'età in cui le persone con autismo vengono abbandonate dai medici e lasciate alla sola assistenza sociale. Copio dal rapporto Censis Serono ANGSA le percentuali del consumo di psicofarmaci in rapporto all'età. E purtroppo si tratta di farmaci, prevalentemente neurolettici, che danno molti effetti collaterali e pochi effetti desiderati. Daniela Mariani Cerati Hanno seguito una terapia farmacologica nell'ultimo anno, per classe d'età della persona con autismo (val. %) 7,4% da 3 a 7 anni 14,7% da 8 a 13 anni 49,4% da 14 a 20 anni 57,6% oltre 20 anni -------------------------------------------------------------------------------- Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus . -------------------------------------------------------------------------------- IL TUO AUTOGRAFO VALE 5X1000. Sostieni la ricerca dell'UNIVERSITA' CAMPUS BIO-MEDICO DI ROMA Codice Fiscale: 97087620585 - Una scelta importante che non ti costa nulla! -------------------------------------------------------------------------------- Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! 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R: [autismo-biologia] aggressività
by Persico Antonio 26 Jan '14

26 Jan '14

La necessità di prescrivere farmaci con la pubertà anche nella mia esperienza si impone in un caso su due, specie nei maschi. Non credo si tratti necessariamente di una carenza riabilitativa riferita agli anni precedenti, mi pare si tratti semplicemente di un aumento dell'aggressività e di un abbassamento della soglia di tolleranza alle frustrazioni prodotto dagli ormoni sessuali, unito ad una difficoltà specifica presente in molte famiglie a gestire questi comportamenti-problema se non adeguatamente supportati tramite parent-training e/o strategie comportamentali mirate. Infine non dimentichiamo che l'autismo, come anche la disabilità cognitiva, rende ancora più difficile da parte dei genitori accettare e condividere con un figlio quel percorso verso l'autonomizzazione che è tipico dell'adolescenza. Tutto questo richiede spesso un intervento multidisciplinare con il ragazzo e a fianco della famiglia, intervento che può spesso includere una prescrizione farmacologica mirata. Cordiali Saluti, Antonio Persico ________________________________ Da: autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it [autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it] per conto di mazzoni.armando(a)libero.it [mazzoni.armando(a)libero.it] Inviato: venerdì 24 gennaio 2014 20.11 A: 'Autismo Biologia' Oggetto: R: [autismo-biologia] aggressività "Hanno seguito una terapia farmacologica nell’ultimo anno, per classe d’età della persona con autismo (val. %) 7,4% da 3 a 7 anni 14,7% da 8 a 13 anni 49,4% da 14 a 20 anni 57,6% oltre 20 anni" Nel giro di soli 5 anni, dai 14 anni la % triplica. Inefficacia a lungo termine degli interventi educativi? Età e stanchezza dei genitori? Servizi socio-sanitari scarsi o inesistenti e non mirati al recupero? Inevitabile prognosi negativa nella transizione all'età adulta? Nel 2013 (ISTAT) risultano in Italia circa 8,4 milioni di individui tra 0 e 14 anni. Calcolando anche la sola incidenza stimata di casi gravi (1 su 1000) e considerando una spesa mensile ottimistica tra ASL, Famiglia, Ministero Istruzione (sostegno) di circa 5.000 euro, viene speso circa mezzo miliardo di euro all’anno. Questa cifra diventerebbe man mano di 5 miliardi all’anno se veramente l’incidenza fosse uno su 100 e tutti (gravi e meno gravi), come auspicabile, accedessero ad una presa in carico globale e intensiva. Lo sforzo economico è sicuramente anche un indicatore di tutti gli altri immani sforzi che vengono profusi, soprattutto dalle famiglie Non so se negli scorsi 15 anni si sia speso l’equivalente mezzo miliardo di euro all’anno, ma i dati dello studio Serono danno a mio avviso un quadro abbastanza fallimentare del risultato prodotto, nonostante l’impegno che immagino appassionato e spasmodico dei singoli genitori, di qualche professionista e ricercatore e delle associazioni. Sarebbe interessante avere i dati storici degli scorsi 15 anni rispetto all’uso di farmaci e alle istituzionalizzazioni per meglio valutare se è in atto un cambiamento, un trend positivo … o per ripensare pesantemente a come generare un futuro migliore.. La montagna non deve partorire il topolino. Saluti e cordialità AM Da: autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it [mailto:[email protected]] Per conto di daniela marianicerati Inviato: giovedì 23 gennaio 2014 21:22 A: lista autismo-biologia Oggetto: [autismo-biologia] aggressività Il Messaggero del 23-01-2014 Il figlio autistico la picchia "Aiutatelo, soffre troppo" LA STORIA Toglie i quadri dalle pareti, nasconde gli occhiali e accudisce Duna, quella cagnolona che prega non muoia mai. Mostra l’iPad che è stato gettato nell’acqua, lo stringe forte perché racchiude il mondo silenzioso di Matteo. Matteo che non parla, Matteo che è peggiorato da quando è morto il papà. «Mio figlio comunica con me solo con il computer». Mariarosa Marassi, 62 anni, ricorda a memoria le frasi del cuore di Matteo: «Sono stanco di correre dietro le mie ossessioni; a casa soffoco di normalità; non riesco a controllarmi». Questa è la storia di una mamma che ogni giorno trasforma la sua casa e la sua vita a misura di Matteo, autistico, 33 anni. «Voglio aiutarlo, sta regredendo». E allora lo ha fatto, spinta dalla disperazione: ha pubblicato su Facebook la foto del suo volto ferito, Matteo le ha morso il naso fino a farla sanguinare. «Non è colpa sua, ha bisogno di aiuto». Un aiuto che manca, che resta incastrato tra gli ingranaggi catramosi della burocrazia. «Le sue condizioni sono peggiorate, dal 2011 ho chiesto una forma di assistenza maggiore al Municipio IX Roma Eur». Sembra che l’Asl abbia riconosciuto la condizione di malato «gravissimo», il Municipio invece di «malato medio-grave». Fasce a cui corrisponde un’assistenza diversa. «I centri diurni del Municipio non lo accolgono perché è un caso particolare, usufruisce di 18 ore settimanali di assistenza domiciliare, ma spesso viene un signore che neanche parla italiano», spiega Mariarosa costretta a pagare di tasca sua l’ospitalità in un centro «almeno il sabato, così si distrae». «Compito dell’amministrazione è assicurare aiuto in situazioni così gravi» dice Patrizia Prestipino, ex minisindaco del IX municipio. La vita di Matteo invece sembra essersi spenta. Ha un altro volto nelle foto scattate mentre raggiunge il polo nord con l'associazione Filippide. «Era diverso, felice. Oggi non so cosa rispondere quando mi chiede al pc: domani cosa faccio?». Mariarosa più volte è finita all'ospedale per l'aggressività del figlio che le tira gli occhiali, strappa i quadri dalle pareti e coccola Duna, quel golden retriever con cui ha vissuto negli ultimi 14 anni. «Se morisse non so come reagirebbe Matteo», dice la mamma che non si pente per aver messo online la foto dell'ultima violenza: «Non dimostra il mio dolore, ma il suo». Matteo non ha più amici, la mamma gli ha appeso il messaggio che anni fa gli scrisse Andrea, anche lui autistico. Gli ha fatto gli auguri tirando fuori quel mondo meraviglioso che vive nascosto in Matteo: «Auguri compagno di solitudine, la tua famiglia gode del tuo goffo amore, lotta con loro e loro saranno felici». di Laura Bogliolo (laura.bogliolo(a)ilmessaggero.it<mailto:[email protected]>) Dopo la lettura di questo articolo la domanda è “Questo caso è un’eccezione o è la regola?” Temo che sia la regola. Un caso, finito tragicamente, in cui Sergio aveva un’aggressività incontenibile ed era interamente lasciato a due genitori vecchi e malati, senza nessun aiuto da parte di servizi né pubblici né privati, è quello descritto da Paissan ne “Il mondo di Sergio” www.angsaonlus.org/mondo_sergio.pdf<http://www.angsaonlus.org/mondo_sergio.pdf> Nella ricerca fatta da Fondazione Serono, Censis e ANGSA http://www.fondazioneserono.org/disabilita/la-centralita-della-persona/lind… la prevalenza dell’uso di psicofarmaci nelle persone con autismo aumenta drammaticamente dopo i 13 anni e questo rispecchia la comparsa di comportamenti di grave aggressività immotivata. Da notare che l’età in cui aumenta il consumo di psicofarmaci coincide con l’età in cui le persone con autismo vengono abbandonate dai medici e lasciate alla sola assistenza sociale. Copio dal rapporto Censis Serono ANGSA le percentuali del consumo di psicofarmaci in rapporto all’età. E purtroppo si tratta di farmaci, prevalentemente neurolettici, che danno molti effetti collaterali e pochi effetti desiderati. Daniela Mariani Cerati Hanno seguito una terapia farmacologica nell’ultimo anno, per classe d’età della persona con autismo (val. %) 7,4% da 3 a 7 anni 14,7% da 8 a 13 anni 49,4% da 14 a 20 anni 57,6% oltre 20 anni ________________________________ [http://static.avast.com/emails/avast-mail-stamp.png] <http://www.avast.com/> Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus<http://www.avast.com/> . ________________________________ IL TUO AUTOGRAFO VALE 5X1000. Sostieni la ricerca dell'UNIVERSITA' CAMPUS BIO-MEDICO DI ROMA Codice Fiscale: 97087620585 – Una scelta importante che non ti costa nulla!

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