March 2026 - autismo-biologia

aploinsufficienza
by daniela 18 Jun '26

18 Jun '26

Abbiamo parlato più volte su questa lista di autismo causato dalla mutazione di un singolo gene http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-October/004744.html Di queste mutazioni ne sono state descritte più di 100 e il numero continua ad aumentare, come abbiamo visto nel recente messaggio del 13 gennaio scorso http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-January/004800.html In questi casi ci possiamo trovare nella condizione di aploinsufficienza, qualora la mutazione riguardi un gene codificante e comporti la perdita di funzione del gene mutato. La perdita di funzione ha come conseguenza una riduzione di quantità della molecola codificata da quel gene , solitamente una proteina, che non sarebbe più sufficiente a garantire le mansioni che la proteina deve svolgere e quindi si ha la manifestazione fenotipica. Nell’articolo Espinoza S, Bon C, Valentini P, Pierattini B, Matey AT, Damiani D, Pulcrano S, Sanges R, Persichetti F, Takahashi H, Carninci P, Santoro C, Cotella D, Gustincich S. SINEUPs: a novel toolbox for RNA therapeutics. Essays Biochem. 2021 Oct 27;65(4):775-789. doi: 10.1042/EBC20200114. PMID: 34623427; PMCID: PMC8564737. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8564737/ gli autori prospettano una possibile terapia delle condizioni di aploinsufficienza mediante la stimolazione del gene sano a sintetizzare una maggiore quantità di proteina. Qualora, partendo dal 50%, si arrivasse al cento per cento, si arriverebbe alla normale quantità della proteina codificata da quella coppia di geni e, teoricamente, alla normalizzazione del fenotipo. Gli autori descrivono una nuova classe di RNA non codificante (SINEUPs) che aumenta selettivamente la traslazione di un mRNA bersaglio e la sua potenziale applicazione in malattie dove un aumento fisiologico dell’espressione di una proteina endogena puo’ essere terapeutico. Questo approccio terapeutico andrebbe alla radice del disturbo e potrebbe dare un miglioramento radicale, teoricamente la normalizzazione del fenotipo. Sembra fantascienza, ma ricordo che sembrava fantascienza, solo qualche decennio fa, anche la possibilità di fare trapianti d’organo, cosa oggi possibile dopo che la ricerca ha portato alla comprensione dei meccanismi del rigetto. Nell’articolo citato non si parla di autismo, ma ciò che si dice delle condizioni di aploinsufficienza è valido per tutte le condizioni nelle quali la mutazione di un singolo gene codificante comporta la riduzione della quantità della molecola codificata Haploinsufficiencies are a wide spectrum of diseases (several hundreds) where the protein product of both alleles is required to ensure the normal phenotype, but one allele is inactive due to hereditary or germline mutations leading to lower expression of a functional protein. They are heterogeneous (each of them involving a different gene) and rare (they occur in a very limited number of patients), limiting drug development by the private sector. Importantly, recent data have shown that the overexpression of some of these target genes can be detrimental, phenocopying the disease or leading to life-threatening side-effects [85]. These worrisome results strongly support the need for new technologies able to restore the expression of the gene of interest in a physiological range. In these circumstances, SINEUP technology modestly increases protein expression of about 1.5–3-fold, thus restoring physiological levels in case of haploinsufficiency disorders while virtually limiting or eliminating any toxicity elicited by uncontrolled overexpression. Daniela Mariani Cerati

1 2

Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

4 9

Raffaella Faggioli al convegno dell'Università degli Studi di Milano-Bicocca Dipartimento di Biotecnologie e Bioscienze
by daniela 13 Apr '26

13 Apr '26

Al convegno tenutosi a Milano il 18 marzo scorso “DIVERSE PROSPETTIVE SULL’AUTISMO E LE DIVERSITÀ DEL NEUROSVILUPPO” https://www.btbs.unimib.it/sites/st07/files/Allegati/Locandine%20Teatro%20e… sono state presentate due situazioni agli estremi opposti dello spettro: Nicoletta Landsberger ha descritto le sindromi da mutazione di MECP2, la cui punta dell’iceberg è la sindrome di Rett, condizione altamente invalidante in tutti i settori dello sviluppo; Raffaella Faggioli ha descritto lo spettro autistico con particolare riferimento al livello 1, condizione che viene spesso raccontata in prima persona da persone capaci di descrivere il proprio vissuto. Prima di ogni altra considerazione la Faggioli ha ricordato la definizione di autismo data dal DSM 5 TS del 2023 Deficit dell’interazione sociale reciproca comportamenti ripetitivi, interessi ristretti sensibilità sensoriale. Queste caratteristiche, in particolare i comportamenti ripetitivi e gli interessi ristretti, possono essere deficit, ma possono anche essere risorse. Da qui una filosofia totalmente nuova nell’approccio terapeutico, che non deve avere come obiettivo la normalizzazione, ma la comprensione profonda delle caratteristiche uniche della persona, nella quale esistono punti di debolezza e punti di forza che vanno valorizzati e coltivati. La sofferenza psichica è frutto, spesso, di: fraintendimento comunicativo, sensazione di non appartenenza alla comunità umana, sovraesposizione sensoriale, percezione della propria diversità, sensazione di non essere mai capiti. L’approccio alla terapia dell’autismo presentato da Raffaella Faggioli mette in crisi tanti dei programmi terapeutico/educativi che conosciamo. Lei stessa, con la sua esperienza pluridecennale di vicinanza empatica a persone autistiche di ogni livello e di ogni età, più che dare soluzioni, invita a porsi degli interrogativi, a molti dei quali non ci sono attualmente risposte. L’intervento, complesso, problematico e fuori dagli schemi, si puo’ ascoltare al link https://www.youtube.com/watch?v=0HzzNkq82a4&list=PLfXRM253Iqj1p6D0tnubaOyLH… a partire da 2:23 Buon ascolto Daniela Mariani Cerati

2 1

CONVEGNO A RAVENNA
by angsaravenna＠gmail.com 12 Apr '26

12 Apr '26

IN ALLEGATO PIEGHEVOLE CON PROGRAMMA DEL CONVEGNO DELL'11 APRILE, con preghiera di pubblicazione

4 3

Fwd: You're Invited! What's the Proof? New Webinar Registration Open
by Carlo Hanau 02 Apr '26

02 Apr '26

Carissima, Carissimo, trasmetto l'invito a un seminario da remoto che mi ha inviato il Prof.Giacomo Vivanti.: Le controversie sull'autismo non mancano. Quali sono le sue cause? Cosa sta causando l'aumento della sua prevalenza? Quali interventi sono realmente efficaci? Quali sono i sottotipi? Il Prof. Vivanti e gli altri Colleghi sono validissimi riferimenti, che daranno una risposta comprensibile ai non esperti ai maggiori quesiti sull'autismo. Cordiali saluti Carlo Hanau Giovedì 7 maggio 2026 15:00 - 16:30 ET Registrazione obbligatoria. Include una sessione di domande e risposte in diretta. Registro <https://ncsautism.us7.list-manage.com/track/click?u=ea0ce29ef32136646aab809…> Le controversie sull'autismo non mancano. Quali sono le sue cause? Cosa sta causando l'aumento della sua prevalenza? Quali interventi sono realmente efficaci? Quali sono i sottotipi? E molto altro ancora. Valutare la vasta gamma di affermazioni fatte in tutti questi ambiti può risultare difficile. *Questo webinar si propone di fornirvi strumenti per affinare il pensiero critico e l'alfabetizzazione scientifica, in modo da poter orientarvi in questi dibattiti e valutare le diverse affermazioni.* Non tutte le prove hanno lo stesso peso. Registrati oggi stesso qui: *NCSAutism.org/proof <https://ncsautism.us7.list-manage.com/track/click?u=ea0ce29ef32136646aab809…>* Vi preghiamo di condividere questa email con altre persone che potrebbero essere interessate a partecipare. *La registrazione è GRATUITA.* [image: Condividere] <https://ncsautism.us7.list-manage.com/track/click?u=ea0ce29ef32136646aab809…> Condividere <https://ncsautism.us7.list-manage.com/track/click?u=ea0ce29ef32136646aab809…> [image: Condividere] <https://ncsautism.us7.list-manage.com/track/click?u=ea0ce29ef32136646aab809…> Condividere <https://ncsautism.us7.list-manage.com/track/click?u=ea0ce29ef32136646aab809…> [image: Condividere] <https://ncsautism.us7.list-manage.com/track/click?u=ea0ce29ef32136646aab809…> Condividere <https://ncsautism.us7.list-manage.com/track/click?u=ea0ce29ef32136646aab809…> [image: Inoltrare] <https://us7.forward-to-friend.com/forward?u=ea0ce29ef32136646aab8099e&id=e8…> Inoltrare <https://us7.forward-to-friend.com/forward?u=ea0ce29ef32136646aab8099e&id=e8…> Informazioni sul Consiglio Nazionale sull'Autismo Grave: *NCSA è un'organizzazione no-profit 501(c)(3) che si impegna per il riconoscimento, le politiche e le soluzioni a favore del crescente numero di individui, famiglie e caregiver colpiti da forme gravi di autismo e disturbi correlati.* *Dichiarazioni di posizione* <https://ncsautism.us7.list-manage.com/track/click?u=ea0ce29ef32136646aab809…> *,* *soluzioni politiche* <https://ncsautism.us7.list-manage.com/track/click?u=ea0ce29ef32136646aab809…> *e una* *sezione FAQ* <https://ncsautism.us7.list-manage.com/track/click?u=ea0ce29ef32136646aab809…> *sono disponibili sul sito* *NCSAutism.org* <https://ncsautism.us7.list-manage.com/track/click?u=ea0ce29ef32136646aab809…> *.* Donare <https://ncsautism.us7.list-manage.com/track/click?u=ea0ce29ef32136646aab809…> *Copyright © 2026 National Council on Severe Autism, Tutti i diritti riservati.* Ricevi questa email perché hai dato il tuo consenso tramite il nostro sito web. *Il nostro indirizzo postale è:* Consiglio nazionale sull'autismo grave Casella postale 26853 San Jose , CA 95159-6853 Aggiungici alla tua rubrica <https://ncsautism.us7.list-manage.com/vcard?u=ea0ce29ef32136646aab8099e&id=…> Desideri modificare le modalità di ricezione di queste email? È possibile aggiornare le proprie preferenze <https://ncsautism.us7.list-manage.com/profile?u=ea0ce29ef32136646aab8099e&i…> o annullare l'iscrizione a questa lista <https://ncsautism.us7.list-manage.com/unsubscribe?u=ea0ce29ef32136646aab809…> . ---------- Forwarded message --------- Da: National Council on Severe Autism <info(a)ncsautism.org> Date: mar 24 mar 2026 alle ore 20:22 Subject: You're Invited! What's the Proof? New Webinar Registration Open To: <hanau.carlo(a)gmail.com> A Webinar on Evaluating Evidence in Autism Research View this email in your browser <https://mailchi.mp/ncsautism/proof-webinar?e=68dcf09968> <https://ncsautism.us7.list-manage.com/track/click?u=ea0ce29ef32136646aab809…> You are invited to *What's the Proof?: A webinar about Evaluating Evidence in Autism Research*. *Speakers:* - *Giacomo Vivanti <https://ncsautism.us7.list-manage.com/track/click?u=ea0ce29ef32136646aab809…>*, PhD, Drexel University - *Alycia Halladay <https://ncsautism.us7.list-manage.com/track/click?u=ea0ce29ef32136646aab809…>*, PhD, Autism Science Foundation *Moderator:* *Amy S.F. Lutz <https://ncsautism.us7.list-manage.com/track/click?u=ea0ce29ef32136646aab809…>*, PhD, National Council on Severe Autism *When:* Thursday, May 7, 2026 3:00 PM - 4:30 PM ET Registration Required. Includes Live Q&A Register <https://ncsautism.us7.list-manage.com/track/click?u=ea0ce29ef32136646aab809…> There is no shortage of controversies in autism. What is causing it? What is causing prevalence to rise? What interventions really make a difference? What are the subtypes? And more. It can be difficult to evaluate the wide variety of claims made across all these areas. *This webinar is intended to provide you with tools to help sharpen your critical thinking and scientific literacy in ways that can help you navigate these debates and weigh claims.* Not all evidence is created equal. Register today here: *NCSAutism.org/proof <https://ncsautism.us7.list-manage.com/track/click?u=ea0ce29ef32136646aab809…>* Please share this email with others who may be interested in attending. *Registration is FREE.* [image: Share] <https://ncsautism.us7.list-manage.com/track/click?u=ea0ce29ef32136646aab809…> Share <https://ncsautism.us7.list-manage.com/track/click?u=ea0ce29ef32136646aab809…> [image: Share] <https://ncsautism.us7.list-manage.com/track/click?u=ea0ce29ef32136646aab809…> Share <https://ncsautism.us7.list-manage.com/track/click?u=ea0ce29ef32136646aab809…> [image: Share] <https://ncsautism.us7.list-manage.com/track/click?u=ea0ce29ef32136646aab809…> Share <https://ncsautism.us7.list-manage.com/track/click?u=ea0ce29ef32136646aab809…> [image: Forward] <https://us7.forward-to-friend.com/forward?u=ea0ce29ef32136646aab8099e&id=e8…> Forward <https://us7.forward-to-friend.com/forward?u=ea0ce29ef32136646aab8099e&id=e8…> About National Council on Severe Autism: *NCSA is a 501(c)(3) nonprofit organization that pursues recognition, policy and solutions for the surging population of individuals, families and caregivers affected by severe forms of autism and related disorders. **Position statements* <https://ncsautism.us7.list-manage.com/track/click?u=ea0ce29ef32136646aab809…> *, **policy solutions* <https://ncsautism.us7.list-manage.com/track/click?u=ea0ce29ef32136646aab809…>* and an **FAQ* <https://ncsautism.us7.list-manage.com/track/click?u=ea0ce29ef32136646aab809…>* can be found at **NCSAutism.org* <https://ncsautism.us7.list-manage.com/track/click?u=ea0ce29ef32136646aab809…> *.* Donate <https://ncsautism.us7.list-manage.com/track/click?u=ea0ce29ef32136646aab809…> *Copyright © 2026 National Council on Severe Autism, All rights reserved.* You are receiving this email because you opted in via our website. *Our mailing address is:* National Council on Severe Autism PO Box 26853 San Jose, CA 95159-6853 Add us to your address book <https://ncsautism.us7.list-manage.com/vcard?u=ea0ce29ef32136646aab8099e&id=…> Want to change how you receive these emails? You can update your preferences <https://ncsautism.us7.list-manage.com/profile?u=ea0ce29ef32136646aab8099e&i…> or unsubscribe from this list <https://ncsautism.us7.list-manage.com/unsubscribe?u=ea0ce29ef32136646aab809…>. -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

4 3

classificare gli autismi
by Carlo Hanau 27 Mar '26

27 Mar '26

Credo sia utile leggere questo articolo sulla grande varietà dei casi all'interno dello Spettro autistico che il DSM 5 degli americani ha voluto assemblare sotto un'unica denominazione https://www.fanpage.it/wamily/lautismo-non-e-solo-elon-musk-perche-una-narr… Se le classificazioni hanno un senso, quello di rendere possibile la previsione dell'effetto di un intervento, come ad esempio un farmaco, sulla base dell'osservazione scientifica delle esperienze fatte in precedenza da persone con simili problematiche (EBM, medicina basata sull'evidenza delle prove), allora si comprende bene perchè tanti esperti di autismi, come anche Baron Cohen, ritengono oggi che si debbano rifare le distinzioni. Persino la genetica può accomunare persone con sintomatologia molto differente, data la variabilità individuale, ma può essere comunque una base molto più produttiva di conoscenze che pongano le basi per terapie innovative. Peccato che non sia molto praticata nel nostro Paese per i bambini con autismo la ricerca di cause genetiche che i laboratori mettono a disposizione a costi modesti, con la scusa che "tanto non ci sono farmaci". Ma se non si trovano gruppi importanti di casi omogenei, e qui si trovano soltanto condizioni rare e ultrarare, difficilmente la ricerca potrà raggiungere i suoi obiettivi. Personalmente ritengo che, restando nell'ambito dell'osservazione sintomatica, sia ancora preferibile la classificazione sulla base dell'ICD10 CM, dell'OMS, senza applicare quella ICD 11 che per fortuna ancora non è stata tradotta ufficialmente. La classificazione sulla base dell'ICD10 CM, dell'OMS, consentirebbe di costruire serie storiche più affidabili e fornirebbe una migliore osservazione dei cambiamenti del fenomeno, come il grande aumento dei casi che non si sa quanto sia dovuto ai nuovi criteri diagnostici. "Un contributo importante alla discussione sull'utilità di distinguere "autismo profondo" arriva da una ricerca guidata da studiose della University of Sydney, basata sui dati di 513 bambini con autismo seguiti tra il 2019 e il 2024 nei servizi pubblici. Circa il 24% dei minori esaminati soddisfaceva (o rischiava di soddisfare) i criteri di autismo profondo, una percentuale simile a quella rilevata in altri Paesi. Quasi la metà di questi bambini mostrava comportamenti potenzialmente pericolosi, come tentativi di fuga dai caregiver, contro circa un terzo degli altri bambini autistici. Cfr https://www.fanpage.it/wamily/autismo-profondo-la-nuova-categoria-che-divid… " Lo Spettro autistico del DSM 5 ha un grande merito: facendo confusione obbliga a fare massima attenzione al caso individuale con il progetto di vita individuale. Cordiali saluti Carlo Hanau -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

1 0

Convegno 19 marzo 2026 del I-ACC su ricerca
by Carlo Hanau 27 Mar '26

27 Mar '26

Convegno svoltosi il 19 marzo 2026 Presentiamo il riassunto di un Convegno svoltosi il 19 marzo 2026 per una giornata intera a Washington D.C. Il Convegno era organizzato dal Comitato Indipendente per il Coordinamento dell'Autismo, Independent Autism Coordinating Committee I-ACC , https://www.i-accautism.org/ . Questa fondazione si propone di coordinare la ricerca sull’autismo degli enti privati degli USA, anche contro le decisioni del IACC (senza lineetta) nominato da Kennedy. Ecco i punti principali: • Obiettivo del Comitato: Il gruppo mira a sviluppare un piano strategico scientifico coordinato per la ricerca sull'autismo, promuovendo l'allineamento tra gruppi non governativi e scienziati. • Contesto e Motivazione: La formazione di questo comitato indipendente è una risposta alla recente ricostituzione dell'IACC federale da parte del Segretario HHS Kennedy. I partecipanti esprimono preoccupazione per la nomina di membri che promuovono narrazioni non scientifiche (come il legame tra vaccini e autismo) e per la mancanza di esperti scientifici nel nuovo organismo governativo. • Finanziamenti alla Ricerca: È emerso che i finanziamenti non governativi per la ricerca sull'autismo sono in forte crescita, stimati al 40% del totale per il 2025 (circa 568 milioni di dollari). • Impatto sulla Scienza: La dottoressa Helen Tager-Flusberg ha evidenziato gli impatti negativi recenti, tra cui tagli al personale scientifico presso NIH e CDC, la chiusura di programmi e la diffusione di informazioni errate su trattamenti pericolosi. • Pianificazione Strategica: Il comitato discute se mantenere o rinnovare la struttura dei piani strategici passati, basati su sette domande chiave che riguardano biologia, genetica, interventi e servizi per l'autismo lungo tutto l'arco della vita. Integrità Scientifica: Viene sottolineata l'importanza di basare le decisioni e l'allocazione delle risorse su prove scientifiche rigorose per migliorare la vita delle persone con autismo, in particolare quelle con autismo profondo. Riassunto della sessione pomeridiana Di seguito la sessione pomeridiana dell'I-ACC, focalizzata sulla ricerca e sugli interventi per l'autismo profondo e sulla nuova iniziativa ARIA. Ricerca sull'Autismo Profondo La discussione definisce l'autismo profondo come una condizione che coinvolge un QI inferiore a 50 o l'essere minimamente verbali, richiedendo supervisione h24. Gli obiettivi principali della ricerca includono: • Marcatori Biologici: Identificare fattori genetici e ambientali per comprendere le cause e sviluppare nuovi interventi farmacologici. • Trattamenti Personalizzati: Utilizzare modelli di organoidi e cellule staminali (tecnologia "brain in a dish") per identificare bersagli terapeutici specifici basati sul DNA individuale. • Terapie Geniche: Sviluppare terapie per forme monogeniche di autismo e migliorare l'accesso a queste nuove tecnologie. • Disparità di Genere: Indagare perché il rapporto maschi-femmine di 4:1 tipico dell'autismo non si riscontri nell'autismo profondo. • Tecnologie Innovative: Utilizzare dispositivi indossabili (wearables), realtà virtuale e intelligenza artificiale per monitorare i precursori di comportamenti negativi e migliorare il tempismo degli interventi. Valutazione e Diagnosi Viene sottolineata la necessità di nuovi strumenti diagnostici specifici, poiché quelli attuali non sono in grado di misurare accuratamente il QI o le condizioni psichiatriche co-occorrenti (come ansia o catatonia) in persone non verbali con disabilità intellettiva. Iniziativa ARIA, Aligning Research Impact in Autism Presentata dal Dr. Matt State, ARIA è una nuova iniziativa filantropica sostenuta dalla Sergei Brin Family Foundation. • Missione: Colmare il divario tra la ricerca scientifica di base e la pratica clinica quotidiana, con un focus iniziale e deliberato sull'autismo profondo. • Infrastruttura: Creazione di una rete di siti di traduzione clinica negli Stati Uniti, Regno Unito e Canada. • Open Science: L'iniziativa adotta una filosofia di "scienza aperta", garantendo la condivisione aggressiva dei dati tra diverse organizzazioni e ricercatori. • Aree di Lavoro: Include flussi di lavoro su medicine genetiche, proteomica, neuromodulazione invasiva e non invasiva, e comunicazione funzionale. -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

1 0

Fondazione Italiana Autismo per la ricerca
by daniela 27 Mar '26

27 Mar '26

La Fondazione Italiana Autismo è nata per promuovere la ricerca su vari fronti: clinico, biologico, educativo. Ogni anno giungono alla Fondazione progetti sempre più numerosi e qualificati. Due commissioni selezionano i progetti in modo da finanziare quelli di qualità migliore. I progetti selezionati quest’anno sono al link https://www.fondazione-autismo.it/wp-content/uploads/2026/03/GRADUATORIE_Ba… I progetti che hanno superato la valutazione del Comitato Scientifico “Ricerca metodologico-didattica ed innovazione nel campo dell'inclusione scolastica” sono suddivisi nelle seguenti linee di ricerca - Sperimentazione nelle classi frequentate da allievi nello spettro autistico, nei vari gradi di scuola, di applicazioni didattiche fondate sulle evidenze, anche supportate dalle tecnologia - Valorizzazione dei talenti particolari di persone nello spettro autistico in funzione di una inclusione sociale e di una elevata qualità della vita - Progettazione di una didattica accessibile attraverso strumenti e metodologie inclusive per studentesse/studenti nello spettro autistico in ambito universitario - Sperimentazione di protocolli di lavoro educativo precoce applicabili a livello di nido e primi anni della scuola dell’infanzia - Sperimentazione di strumenti operativi a supporto dell'inserimento lavorativo e alla transizione all’età adulta dei soggetti nello spettro autistico, considerando anche il superamento degli ostacoli derivanti dai corsi sulla sicurezza - Sperimentazione di modelli di valutazione della qualità dell’inclusione in riferimento a classi frequentate da allievi nello spettro autistico, considerando anche le iniziative di supporto all'inclusione attivate localmente dalle scuole in rete I progetti che hanno superato la valutazione del Comitato Scientifico: “Ricerca di base e applicata per diagnosi, trattamento e sostegno della popolazione con autismo nell’infanzia, nell’adolescenza e nell’età adulta” sono suddivisi nelle seguenti linee di ricerca - Interventi terapeutici e/o riabilitativi/abilitativi e/o d’inclusione e/o di promozione della qualità di vita per la persona nello spettro autistico e/o il caregiver - Basi ezio-patogenetiche del disturbo dello spettro autistico - Comorbilità nell’autismo: procedure diagnostiche e d’intervento Sarebbe bello poterli finanziare tutti. In ogni caso il numero dei progetti finanziati dipenderà dall’entità delle donazioni che FIA riceverà. Dal 23 marzo al 5 aprile, attraverso il numero solidale 45585 sarà possibile contribuire donando 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulare con gli operatori Fastweb + Vodafone, WINDTRE, TIM, Iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. La donazione potrà essere di 5 o 10 euro per le chiamate da rete fissa con gli operatori TIM, Fastweb + Vodafone, WINDTRE, Tiscali, Geny Communications. Sarà di 5 euro, sempre da rete fissa, con gli operatori Convergenze e PosteMobile. Di autismo oggi si parla molto a differenza di quanto avveniva in passato. Speriamo che la conoscenza produca solidarietà concreta Daniela Mariani Cerati

1 0

Autismo e Inclusione scolastica: la polemica sul convegno al Senato
by Enrico Toffolo 26 Mar '26

26 Mar '26

da La Scuola Oggi Autismo e inclusione scolastica rappresentano temi centrali per garantire il diritto allo studio e il benessere degli studenti con neurodiversità nelle scuole italiane. E il convegno svoltosi il 16 gennaio presso il Senato della Repubblica ha sollevato aspre critiche da parte dell’Associazione APRI OdV ETS, che contesta la legittimazione di metodi terapeutici privi di evidenze scientifiche in sedi istituzionali prestigiose. Il dibattito sull’efficacia dei metodi per autismo e inclusione scolastica L’evento “Autismo e inclusione scolastica”, tenutosi il 16 gennaio 2026 a Palazzo Giustiniani, è finito al centro di una dura requisitoria del Prof. Carlo Hanau. Secondo il Presidente di APRI, la sede del Senato sarebbe stata utilizzata come una vetrina pubblicitaria per l’Istituto di Ortofonologia (IdO) e per il suo metodo “Tartaruga/DERBBI”. Tale approccio, di matrice psicoanalitico-psicodinamica, non risulta inserito nelle Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) in quanto non ha dimostrato efficacia scientifica nei percorsi di cura. Le raccomandazioni nazionali e internazionali indicano, infatti, come validi riferimenti altri tipi di interventi, quali l’Applied Behavior Analysis (ABA) e il Denver Model. La presentazione di opzioni non validate come paritarie rispetto a quelle basate sulle evidenze rischia di generare confusione tra le famiglie e gli operatori della scuola. L’Associazione APRI sottolinea come l’inclusione scolastica e autismo debbano fondarsi rigorosamente su protocolli certi per non compromettere il futuro degli alunni. Profili di opportunità e criticità giudiziarie legate all’IdO Emergono preoccupazioni significative riguardo alla scelta dei relatori e degli enti coinvolti nell’iniziativa parlamentare. Il fondatore dell’IdO (Istituto di Ortofonologia), il Dott. Federico Bianchi di Castelbianco, così come evidenziato nel comunicato stampa di APRI OdV ETS – Associazione per la ricerca sull’autismo Cimadori, risulterebbe attualmente imputato in un processo ordinario per ipotesi di corruzione relative ad affidamenti pubblici nel settore scolastico. Le indagini riguarderebbero presunti illeciti finalizzati a ottenere dal Ministero dell’Istruzione e del Merito (MIM) risorse per oltre 23 milioni di euro, vicenda che ha già visto la condanna definitiva di una ex alta dirigente del Ministero. Sebbene i procedimenti siano ancora in corso, secondo Hanau la legittimazione pubblica di soggetti coinvolti in simili contesti solleva dubbi di opportunità istituzionale. Una gestione trasparente dei fondi e delle partnership è fondamentale per mantenere la fiducia nel sistema educativo. Molti osservatori ritengono fondamentale che le istituzioni proteggano la comunità scolastica da narrazioni potenzialmente condizionate da interessi privati o vicende giudiziarie pendenti. Conflitti di interesse e il confronto con le linee guida internazionali Un ulteriore elemento di attrito riguarda il ruolo dell’ex Senatrice Paola Binetti, co-promotrice del convegno. La figura della Binetti, psicoterapeuta e neuropsichiatra, è associata sia al comitato scientifico della scuola di specializzazione dell’IdO sia alla Cabina di Regia Autismo del Ministero della Salute. Tale duplice incarico configura, secondo APRI, un evidente conflitto di interessi che potrebbe influenzare l’orientamento delle politiche pubbliche e della spesa sanitaria in materia di autismo. Il contesto europeo sembra muoversi in una direzione opposta a quella emersa nel convegno al Senato. Recentemente, la Haute Autorité de Santé (HAS) francese ha escluso ufficialmente la psicoanalisi dalla presa in carico dell’autismo per insufficienza di prove. Mentre le autorità sanitarie internazionali assumono posizioni nette contro pratiche prive di fondamento, in Italia si assiste ancora a tentativi di accreditamento attraverso canali politici e parlamentari. Le richieste dell’Associazione APRI per la tutela delle famiglie Il diritto delle famiglie a ricevere informazioni corrette e scientificamente validate deve restare la priorità assoluta per le istituzioni pubbliche. APRI chiede che la selezione dei relatori negli eventi istituzionali segua criteri di pluralismo e rigore scientifico, assumendo le Linee Guida dell’ISS del 2025 come riferimento obbligatorio. Solo attraverso la trasparenza sui legami tra promotori e istituti privati è possibile garantire un’offerta formativa e terapeutica di qualità per gli studenti. La credibilità del Senato e delle altre sedi parlamentari si misura nella capacità di evitare commistioni che possano confondere la comunità scolastica. Risulta indispensabile che ogni iniziativa sull’inclusione scolastica e autismo sia guidata esclusivamente dal benessere dei minori e dal rispetto delle norme vigenti. Ogni sforzo deve essere profuso per trasformare la scuola in un ambiente realmente inclusivo, dove la scienza e i diritti siano i soli pilastri della didattica speciale. https://www.lascuolaoggi.it/autismo-e-inclusione-scolastica/ Riferimenti: - denuncia metodo tartaruga https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/posts/la-tartaruga-e-i-bambini-autistic… - resoconto del convegno al Senato https://www.udc-italia.it/autismo-e-inclusione-scolastica-al-senato-un-conf… - Haute Autorité de Santé: raccomandazioni di buna pratica https://www.has-sante.fr/jcms/p_3448980/fr/trouble-du-spectre-de-l-autisme-… - Scuola di Specializzazione in Psicoterapia dell’Età Evolutiva https://www.ido-sspee.org/

1 0

Dalla diagnosi clinica alla diagnosi molecolare
by daniela 23 Mar '26

23 Mar '26

Un articolo del 2021, dal titolo “Gene Therapies for Monogenic Autism Spectrum Disorders” (1), concludeva “Dato l’aspetto monogenico e la severità dello spettro del disturbo autistico sindromico, esso è un candidato ideale per le terapie geniche” (1) Questa prospettiva ottimistica va temperata con la domanda che si pongono Guy e colleghi a proposito della sindrome di Rett2 “Possono dei neuroni vitali ma difettosi essere riparati o il danno provocato durante lo sviluppo in assenza del MeCP2 funzionante è irreversibile?” (2) Per ognuna delle centinaia di condizioni monogeniche alla base dell’autismo la risposta puo’ essere data da una ricerca peculiare su quella condizione, così come è stato fatto per il gene MECP2, la cui mutazione è causa non soltanto della ultrarara sindrome di Rett ma anche di altre condizioni meno invalidanti (autismo, disabilità intellettiva, schizofrenia, disturbi dell’apprendimento) come descritto nella relazione tenuta da Nicoletta Landsberger il 18 marzo scorso, che ora è in rete al link https://www.youtube.com/watch?v=0HzzNkq82a4&list=PLfXRM253Iqj1p6D0tnubaOyLH… Riporto quanto detto dalla relatrice “Il topo con la mutazione MECP2 riproduce fedelmente i sintomi della sindrome di Rett e detti sintomi, anche quando molto gravi, sono reversibili se il gene viene riattivato. Questo in quanto i neuroni sono disfunzionali, ma vitali e pertanto i sintomi sono reversibili indipendentemente dall’età e dalla severità del quadro clinico” Questi studi preclinici sono una buona premessa per passare alla sperimentazione clinica della terapia genica, che per il MECP2 è già iniziata e sta dando risultati promettenti. La modalità delle ricerche compiute sul gene MECP2 dovrebbe essere un modello per la ricerca delle oltre 200 condizioni monogeniche note come cause dei disturbi del neurosviluppo, per i quali la prospettiva di una terapia radicale è oggi realistica. Lo studio del percorso che porta dal gene alla funzione puo’ porre basi biologicamente plausibili non soltanto per una terapia genica, ma anche per altri target sui quali possono agire diversi trattamenti biomedici. In tal caso questi target potrebbero essere condivisi con altre condizioni, sia monogenetiche accertate che idiopatiche (da causa ignota). Questa prospettiva riguarda un futuro, che si spera non troppo lontano, se contrastiamo lo scetticismo diffuso non solo tra i genitori ma anche tra i clinici nei confronti della ricerca biologica. Ricordo che tutte le terapie di provata efficacia oggi disponibili sono state precedute da lunghi periodi di ricerca che hanno trasformato molte malattie, anche gravi, da incurabili a curabili. Il primo passo per arrivare a terapie innovative è un esame genetico approfondito in ogni caso di disturbi del neurosviluppo, che porti ad una diagnosi molecolare da affiancare alla diagnosi clinica, cosa possibile in un numero sempre maggiore di casi, man mano che la ricerca progredisce. Da oggi 23 marzo al 5 aprile, attraverso il numero solidale 45585, sarà possibile supportare le ricerche finanziate dalla FIA donando 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulare con gli operatori Fastweb + Vodafone, WINDTRE, TIM, Iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. La donazione potrà essere di 5 o 10 euro per le chiamate da rete fissa con gli operatori TIM, Fastweb + Vodafone, WINDTRE, Tiscali, Geny Communications. Sarà di 5 euro, sempre da rete fissa, con gli operatori Convergenze e PosteMobile. L’Italia è ricca di ricercatori in ogni ambito disciplinare, dalla pedagogia alla biologia molecolare, ma troppo spesso le potenzialità dei ricercatori vengono vanificate dalla mancanza di fondi. 1 Weuring W, Geerligs J, Koeleman BPC. Gene Therapies for Monogenic Autism Spectrum Disorders. Genes (Basel). 2021 Oct 22;12(11):1667. doi: 10.3390/genes12111667. PMID: 34828273; PMCID: PMC8617899. 2 Guy J, Gan J, Selfridge J, Cobb S, Bird A. Reversal of neurological defects in a mouse model of Rett syndrome. Science. 2007 Feb 23;315(5815):1143-7. doi: 10.1126/science.1138389. Epub 2007 Feb 8. PMID: 17289941; PMCID: PMC7610836. Daniela Mariani Cerati

1 0