January 2022 - autismo-biologia

formazione
by daniela 13 Jan '22

13 Jan '22

A proposito di formazione segnalo il corso al link file:///C:/Users/Acer/Downloads/A5web_approccio.pdf Daniela

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un bel progetto della Fondazione Bambini e Autismo
by daniela 13 Jan '22

13 Jan '22

https://www.superando.it/2022/01/05/prevenzione-e-salute-per-le-persone-con… Questo progetto è molto utile e opportuno e speriamo che inverta la tendenza evidenziata dallo studio condotto nel 2016 dal Karolinska Institute su 27mila adulti, che avevano ricevuto la diagnosi di autismo tra il 1987 e 2009, e pubblicato sulla rivista British Journal of Psychiatry. https://www.ansa.it/saluteebenessere/notizie/rubriche/salute/2016/03/21/mal… Daniela MC

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Farmacovigilanza e Autismo
by info＠autismoesocieta.org 12 Jan '22

12 Jan '22

Buonasera, recentemente ho seguito due adulti nello spettro autistico che nel periodo immediatamente successivo alla vaccinazione anti COVID-19, hanno registrato un importante calo ponderale, regressione comportamentale, aumento di aggressività e irrequietezza, un maggior carico d’ansia, minor tenuta attentiva e rallentamento cognitivo. Inoltre è notevolmente peggiorata in entrambi i casi, la qualità del sonno. I riscontri sono stati segnalati agli organi di Farmacovigilanza della ASL Città di Torino, attraverso i moduli appositamente predisposti da AIFA. Parallelamente sono stati eseguiti esami di controllo compreso il titolo anticorpale che è risultato, in uno dei due, molto alto. In questo caso, stante la situazione clinica, il medico vaccinatore ha autorizzato la temporanea sospensione della somministrazione di ulteriori dosi di vaccino. Queste esperienze, che credo (temo) non siano isolate, mi portano a pensare che sarebbe molto importante poter disporre di un servizio di Farmacovigilanza ad hoc per le persone autistiche, che monitorizzi e registri le eventuali modifiche del loro stato di salute,- non solo quindi quelle 'standard' previste dai protocolli, ma \quelle specifiche di questa popolazione (metaboliche, cognitivo-comportamentali..) - a seguito della vaccinazione. Sarebbe una utilissima raccolta dati che potrebbe poi portare a redigere anche un protocollo di valutazione/prevenzione da utilizzare, sulle persone autistiche, prima di avviarle al ciclo vaccinale. Vi ringrazio per l'attenzione e per un cortese riscontro in merito. Cordiali saluti. Cristina Calandra Associazione Autismo e Società Onlus

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Trend autismo
by Maurizio Bonati 12 Jan '22

12 Jan '22

Buon pomeriggio. In allegato, p.c., una breve ricerca per sottolineare il ritardo dei Servizi di cura nell'"incontrare" le persone nello spettro. Un pretesto/occasione per incentivare l'attenzione e l'azione. MB -- Mother & Child Lab ( [ https://twitter.com/mumchild_irfmn | @MumChild_IRFMN ] ) ------ L'Istituto Mario Negri IRCCS con tutti i suoi ricercatori ringrazia chi ha generosamente sostenuto la sua attivita'. Continua a sostenerci per mantenere indipendente la nostra ricerca scientifica. Clicca qui per scoprire come sostenerci: https://www.marionegri.it/aiuta-la-ricerca

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Gamma-aminobutyric acid (GABA)
by Enrico Toffolo 11 Jan '22

11 Jan '22

segnalo questa nuova pubblicazione https://www.ctvnews.ca/health/experimental-drug-may-help-with-noisy-brain-i… l'arbaclofen puo' essere richiesto per test a: https://www.sfari.org/resource/therapeutics/ https://www.science.org/doi/10.1126/scitranslmed.abg7859

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Farmacovigilanza
by Noemi Cornacchia 09 Jan '22

09 Jan '22

Un immenso grazie al dr. Keller per la disponibilità. La personale ed angosciante esperienza su mio figlio, per le conseguenze di un antipsicotico di seconda generazione ( peraltro molto usato ) mi ha spinto in questi anni a condurre una personale battaglia per diffondere le informazioni quanto più possibile. Se concordiamo sull'urgenza di una formazione ai Prescrittori per l'uso di farmaci in autismo, altrettanto va fatto per diffondere le informazioni alle famiglie, agli Operatori, anche non sanitari, circa i sintomi da sorvegliare e, opportunamente, segnalare come reazioni indesiderate. Al di là del momento storico e della necessità di vaccinare. Noemi Cornacchia

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Re: [autismo-biologia] R: Farmacovigilanza e Autismo
by info＠autismoesocieta.org 09 Jan '22

09 Jan '22

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Shankopatie
by daniela 07 Jan '22

07 Jan '22

Le conoscenze sulle condizioni monogeniche associate all’autismo permettono di suddividere il mare magnum dello spettro autistico in categorie omogenee dal punto di vista biologico. Queste raggruppano condizioni diverse che però partecipano a funzioni comuni per le quali si profilano possibilità terapeutiche comuni. Dice Bourgeron “Quando vengono raggruppate diverse mutazioni genetiche implicate nell’ASD, molte di esse convergono su vie biologiche specifiche coinvolte con la connettività neuronale e la plasticità sinaptica, e portano all’ipotesi sinaptica dell’ASD” E’ il caso delle shankopatie, sulle quali è uscita recentemente una mini review sulla rivista Frontiers in Neuroscience. Front. Neurosci., 22 December 2021 | https://doi.org/10.3389/fnins.2021.775431 Shankopathies in the Developing Brain in Autism Spectrum Disorders Yukti Vyas1†‡, Juliette E. Cheyne1†, Kevin Lee1,2†, Yewon Jung1,2, Pang Ying Cheung1 and Johanna M. Montgomery1* THIS ARTICLE IS PART OF THE RESEARCH TOPIC Development of Neuronal Networks in Healthy and Diseased Brains Le proteine SHANK giocano ruoli critici strutturali e funzionali nella densità postsinaptica (postsynaptic density (PSD)) nelle sinapsi eccitatorie glutamatergiche. Ci sono tre isoforme SHANK: SHANK1 (ProSAP3; chromosome 19q13.33), SHANK2 (ProSAP1; c.11q13.3), e SHANK3 (ProSAP2; c.22q13.3). Le proteine SHANK interagiscono con recettori, canali ionici, proteine del citoscheletro e proteine dell’impalcatura cellulare, contribuendo in tal modo all’integrità e alla composizione molecolare delle sinapsi eccitatorie glutamatergiche. Le mutazioni dei geni SHANK riflettono la loro importanza nello sviluppo e nella plasticità sinaptica. Gli studi di genetica umana hanno evidenziato che nello spettro autistico (ASD Autism Spectrum Disorders) sono frequenti le mutazioni nei geni che codificano per le proteine SHANK I modelli di roditori che esprimono queste mutazioni mostrano caratteristiche simil autistiche. Solo una parte di questi deficit vengono cancellati dalla reintroduzione di SHANK negli animali adulti, suggerendo che la mancanza di Shank durante periodi chiave dello sviluppo puo’ portare a cambiamenti permanenti nelle funzioni cerebrali Le alterazioni compromesse nelle mutazioni SHANK includono una funzione sinaptica talora indebolita talora aumentata, con una compromissione costante dei recettori NMDA, così come cambiamenti nella bilancia tra eccitazione e inibizione specialmente nei circuiti cerebrali. Gli effetti delle shankopatie nell’attività cerebrale attività – dipendente è un importante target per l’intervento terapeutico. Gli autori sottolineano le aree di consenso della ricerca e i numerosi punti interrogativi e le numerose sfide per una migliore conoscenza e per i conseguenti possibili interventi terapeutici. Queste le numerose sfide da affrontare per il futuro Molte sono le regioni del cervello che sono interessate in modo significativo nell’ASD: dal livello sinaptico a quello delle reti di comunicazione delle aree cerebrali (network). Gli effetti risultanti sull’attività neurale potenzialmente risultano in un alterato cablaggio del cervello in via di sviluppo, alterando sia il risultato finale che la comunicazione tra queste regioni in modo tale da portare a quel complesso di deficit socio-comportamentali che definiscono lo spettro autistico. I problemi di cui si deve tener conto per lo sviluppo di terapie dell’ASD includono 1) Gli effetti differenziali sull’ASD della struttura e della funzione neuronale nelle diverse regioni cerebrali, anche all’interno di specifiche varianti genetiche 2) Gli effetti differenziali delle diverse mutazioni associate all’ASD 3) Lo scarso numero di studi cellulari che hanno esaminato gli effetti su ASD durante lo sviluppo precoce del cervello 4) I diversi effetti osservati nella funzione neuronale nei diversi stadi dello sviluppo quando questi sono stati esaminati. Prese insieme, queste differenze temporali, funzionali, e nella distribuzione topografica cerebrale probabilmente avranno bisogno di opzioni terapeutiche multiple atte a controbilanciare le alterazioni funzionali secondarie alla specifica mutazione dello Shank, alla regione cerebrale coinvolta e alle diverse età dello sviluppo. La ricerca sulle condizioni monogeniche dovrebbe essere più semplice di quella sull’autismo in toto ma, come si evince dal breve resoconto di questo articolo, è anch’essa parecchio complicata. Data la grande complessità e gli infiniti parametri che sono in gioco nelle funzioni della mente e conseguentemente nelle sue disfunzioni, la ricerca deve semplificare il suo orizzonte studiando un determinato parametro per volta (proteina, enzima ecc.), ma ognuno di questi singoli studi dovrebbe essere considerato come “una fotografia istantanea”, che però è in un contesto più ampio e diversificato, come questo studio ci dimostra. La strada della ricerca è faticosa e irta di difficoltà, ma è la sola che puo’ portare a miglioramenti tangibili della qualità della vita delle persone con disturbi del neurosviluppo e meriterebbe investimenti umani e finanziari ben maggiori di quelli che le sono stati dedicati sino ad ora Daniela Mariani Cerati

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Re: [autismo-biologia] Stimolazione trancranica nei disturbi del neurosviluppo
by Anna Maria Fallace 05 Jan '22

05 Jan '22

Quando farla?

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Germany: alarming gap in knowledge
by Enrico Toffolo 05 Jan '22

05 Jan '22

Segnalo una recente ricerca condotta in Germania: https://journals.sagepub.com/doi/full/10.1177/13623613211057973 This study was conducted by a participatory autism research group and examined 498 adult-patient psychotherapists on knowledge about autism and self-perceived competency to diagnose and treat autistic patients without intellectual disability compared to patients with other diagnoses The results point to an alarming gap in knowledge necessary for adequate mental health care for individuals with autism. In Italia che risultati darebbe? Buon Anno Enrico

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