January 2022 - autismo-biologia

Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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The Autism Phenome Project: i disturbi d'ansia
by daniela 29 Jan '22

29 Jan '22

L’articolo “Nordahl CW, Andrews DS, Dwyer P, Waizbard-Bartov E, Restrepo B, Lee JK, Heath B, Saron C, Rivera SM, Solomon M, Ashwood P and Amaral DG (2022) The Autism Phenome Project: Toward Identifying Clinically Meaningful Subgroups of Autism. Front. Neurosci. 15:786220. doi: 10.3389/fnins.2021.786220”, già citato nel messaggio del 28 gennaio scorso http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-January/004512.html ha esaminato la prevalenza dei disturbi d’ansia nella coorte di persone con autismo, seguita dal progetto APP a partire dai 2 /3 anni, ai tempi 4 e 5 , che corrispondono alle età di 9 – 13 e 15 – 19 anni. La valutazione è stata fatta sia con i test ideati per identificare le forme di ansia descritte nel manuale DSM, ovvero riferite alla popolazione generale, che includono il disturbo d’ansia generalizzato, l’ansia da separazione, la fobia specifica e la fobia sociale, sia con i test specifici per identificare le forme d’ansia specificamente correlate con l’autismo, come le paure idiosincrasiche e le fobie correlata alla confusione sociale, a interessi intensi e ai cambiamenti. Per questa ultima rilevazione gli autori si sono avvalsi del test ADIS Autism Spectrum Addendum (ADIS-ASA) (Kerns et al., 2017). Al tempo 4 (età 9 – 13 anni) il 69% dei bambini con autismo è risultato avere un disturbo d’ansia clinicamente significativo. Tra questi il 21% presenta un disturbo d’ansia classico, il 17% un disturbo rilevabile con ADIS-ASA e il 31% entrambi i disturbi. Qui ci troviamo nel campo delle cosiddette co occorrenze psichiatriche, che pongono difficilissimi problemi di gestione, dal momento che i farmaci che normalmente si usano per i disturbi d’ansia senza autismo sono mal tollerati dalle persone con autismo, nelle quali l’effetto paradosso rappresenta più la regola che l’eccezione. L’articolo evidenzia delle cose note, quantizzandole. E’ noto infatti che i disturbi d’ansia si associano spesso all’autismo, ma è una spiacevole sorpresa questa percentuale del 69% già a 9 – 13 anni. Il problema della gestione dei disturbi d’ansia deve pertanto essere preso in considerazione non solo in età adulta, ma già in età minorile, possibilmente studiando le strategie che presentano il miglior rapporto beneficio/rischio e sottoponendole a sperimentazioni specifiche. Daniela Mariani Cerati

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progetto APP (Autism Phenome Project)
by daniela 28 Jan '22

28 Jan '22

Il progetto APP (Autism Phenome Project) si pone due obiettivi: formare dei gruppi omogenei all’interno del vasto gruppo dei bambini con autismo e verificare i cambiamenti clinici e biologici che si verificano nel corso dello sviluppo a partire dall’età di 2 – 3 anni, ovvero dal momento della diagnosi, con controlli periodici, prima annuali, poi quinquennali. La valutazione che viene fatta in partenza e ripetuta nel tempo comprende, oltre all’anamnesi e all’esame obiettivo, un’ampia batteria di esami, tra cui numerosi test specifici per l’autismo, per il linguaggio, per lo sviluppo cognitivo e per l’ansia, numerosi esami del sangue, la risonanza magnetica e i potenziali uditivi evocati Autism Phenome Project longitudinal study design and assessment battery at each time point from early childhood through adolescence. ADI-R, Autism Diagnostic Interview; ADIS-ASA, Anxiety Disorders Interview Schedule with Autism Addendum; ADOS, Autism Diagnostic Observation Schedule; AQC, Alexithymia Questionnaire for Children; ASWS, Adolescent Sleep Wake Scale; ASHS, Adolescent Sleep Hygiene Scale; CATQ, Camouflaging Autistic Traits Questionnaire; CBCL, Child Behavior Checklist; CBQ, Children’s Behavior Questionnaire; CCC-2, Children’s Communication Checklist; CDI-2, Child Depression Inventory; CDI, MacArthur-Bates Communicative Development Inventories; CELF, Clinical Evaluation of Language Fundamentals; CRP, Child Rearing Practices; CSHQ, Children Sleep Habits; DAS-II, Differential Ability Scale—2nd Edition; EDI, Emotional Dysregulation Inventory; EDQ, Early Development Questionnaire; EOWPVT, Expressive One Word Picture Vocabulary Test; FQS, Friendship Quality Scale; MASC-2, Multidimensional Anxiety Scale for Children; MSEL, Mullen Scales of Early Learning; PBMC, peripheral blood mononuclear cells; PPVT, Peabody Picture Vocabulary Test; PVS, Self-Perception Profile for Children and Peer Victimization Scales; RBC, red blood cells; RBS-R, Repetitive Behavior Scale—Revised; SB-5, Stanford Binet—Fifth Edition; SCARED, Screen for Child Anxiety Related Disorders; SCQ, Social Communication Questionnaire; SDSC, Sleep Disturbances Scale for Children; SEQ, Sensory Experiences Questionnaire; SRS, Social Responsiveness Scale; SSP2, Short Sensory Profile 2; SWAN, Strengths and Weaknesses of Attention-Deficit/Hyperactivity-symptoms and Normal-behaviors; TMCQ, Temperament in Middle Childhood; VABS, Vineland Adaptive Behavior Scale. Si tratta di uno studio prospettico che valuta tutti i bambini con diagnosi di autismo senza criteri di esclusione né in base alla gravità nè in base alla presenza di comorbilità. Lo studio comprende anche la valutazione di un gruppo di controllo di bambini a sviluppo tipico di uguali età e sesso. Il progetto è partito nel 2006 ed è ancora in corso. La coorte comprende attualmente più di 500 bambini dall’infanzia all’adolescenza Longitudinal behavioral, neuroimaging, and medical data has been acquired since 2006 in over 500 children from early childhood through adolescence. The cohort includes children across the entire autism spectrum, including understudied groups such as females and children with co-occurring intellectual disability. Data collection at all-time points is ongoing. Pur essendo il progetto ancora in corso, sono stati pubblicati il 17 gennaio 2022 i risultati di quanto è stato sino ad ora riscontrato nell’articolo “Nordahl CW, Andrews DS, Dwyer P, Waizbard-Bartov E, Restrepo B, Lee JK, Heath B, Saron C, Rivera SM, Solomon M, Ashwood P and Amaral DG (2022) The Autism Phenome Project: Toward Identifying Clinically Meaningful Subgroups of Autism. Front. Neurosci. 15:786220. doi: 10.3389/fnins.2021.786220” Tra i tanti dati presentati ritengo particolarmente interessante quanto rinvenuto a proposito dei fattori immuni Il 44% dei bambini autistici ha un profilo pro-infiammatorio aumentato associato a punteggi più bassi di sviluppo e a problemi maggiori di sonno e di aggressività. Una segnalazione cellulare alterata (Altered cell signaling) è risultata correlata ad attivazione immune e a comportamenti ripetitivi. In uno studio del sistema immune innato, che include i tipi di cellule che rispondono a LPS, la frequenza di cellule mieloidi dendritiche è aumentata del 25% nei bambini autistici ed è risultata associata con problemi gastrointestinali, comportamenti ripetitivi e volumi dell’amigdala. Sono stati studiati anche i livelli di molecole di adesione cellulare che le cellule immuni usano per legarsi alle cellule endoteliali prima di entrare all’interno dei tessuti, incluso il parenchima cerebrale. Sono stati rinvenuti livelli diminuiti di molecole 1 (PECAM-1) di adesione piastrinica endoteliale (platelet endothelial adhesion molecule1 (PECAM-1)) nel plasma dei bambini autistici. Questi dati suggeriscono ipotesi terapeutiche, a patto che le sperimentazioni si rivolgano al sottogruppo importante che qui è stato identificato, e non al mare magnum dello spettro autistico, come si è fatto sino ad ora, con i risultati deludenti che tutti conosciamo. Daniela Mariani Cerati

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Mutazione genetica p.Arg495ter gene KDM6B
by Clelia Rossi 26 Jan '22

26 Jan '22

Buongiorno vi scrivo per sottoporvi la situazione di mio figlio e chiedervi un aiuto nella ricerca di una struttura che lo possa prendere in carico totalmente e non a pezzi. Siamo di Milano Alessandro nasce nel 2002 diagnosi di autismo prime indagini genetiche di routine negative. Nel 2017 esordio epilessia diagnosticata come epilessia focale (in cura con Tegretol, passati poi a Depakin dopo di che passati a Tolep + Frisium e appena aggiunto a questi ultimi il Nubriveo) A seguito del quadro epilettologico richiesti approfondimenti genetici , eseguito esoma avuto diagnosi :variante de novo in eterozigosi p.Arg495ter probabilmente patogenica nel gene KDM6B La genetista ci ha riferito che al momento di questo risultato (giugno 2020) in letteratura erano conosciuti 12 casi con la stessa mutazione. Da quel momento stiamo cercando una presa in carico...la genetista che ci ha seguito fino a quel momento si è trasferita e non ci può più seguire. Da un lato l'esigenza personale è legata a capire se la visione nel complesso può essere un aiuto anche alla gestione dell'epilessia, se questa mutazione può essere legata o meno alla forma di epilessia e un aiuto per la terapia. Dall'altro vorrei dare nel mio piccolo un aiuto alla ricerca... ad esempio facendo gli esami di routine abbiamo notato che mio figlio ha sempre valori molto alti di vitamina D (l'epilettologa mi scrive sul referto "nel sospetto che tale dato possa essere ricondotto ad eventuale alterazione del metabolismo fosfo calcico si consiglia di ricontattare genetista curante). Vi chiedo se su qualcuno mi può consigliare a chi rivolgeremi per una presa in carico ???? vi ringrazio <https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campai…> Mail priva di virus. www.avast.com <https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campai…> <#DAB4FAD8-2DD7-40BB-A1B8-4E2AA1F9FDF2>

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Master Autismo Lumsa
by Chiara Caligari 25 Jan '22

25 Jan '22

Buongiorno a tutti, sono Chiara Caligari, una logopedista e analista del comportamento. Scrivo su questo forum per condividere l'esistenza di un Master universitario progettato insieme alla collega Francesca Mazzarini. Il Master è organizzato presso l'università Lumsa di Roma, quindi si tratta di una formazione universitaria riconosciuta che permette il conseguimento di crediti universitari e del totale dei crediti ECM per l'anno di frequenza. La formazione di base condivisa da tutti i docenti è quella dell'Analisi del Comportamento e ogni lezione si basa sui dati derivati dalla ricerca e dalla letteratura scientifica più recente. ll Master è rivolto a psicologi, logopedisti, neuropsicomotricisti, educatori, terapisti occupazionali e in generale ai professionisti sanitari ed educativi impegnati nel campo dell'autismo. Il programma è studiato con l'obiettivo di approfondire le aree più importanti della vita di una persona autistica per favorire lo sviluppo di una prospettiva globale di intervento estesa alle diverse aree e alle diverse fasi di vita. Il modo di progettare oggi dovrebbe tenere conto delle esigenze di domani. Nel file allegato abbiamo riassunto le informazioni relativamente a questo progetto, compreso il programma dettagliato area per area. Auguro a tutti una buona settimana!

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lettera al direttore del quotidiano sanità di Maurizio Bonati
by daniela 24 Jan '22

24 Jan '22

“All’aumentata diagnosi precoce non sembra aver fatto riscontro un analogo aumento qualitativo e quantitativo delle cure da parte dei servizi sanitari e sociali pubblici. La necessità di migliorare rapidamente iniziative efficaci che tengano adeguatamente traccia delle tendenze di prevalenza e incidenza dell'ASD (ad es. registri nazionali, programmi di sorveglianza) e che coprano l'intera cura dell'ASD, nel corso della vita, per una popolazione target in crescita, rappresenta una sfida pubblica per l’intera comunità. Si può fare molto per migliorare la qualità della vita delle persone nello spettro e delle loro famiglie, ma è necessaria un'azione concertata per rispondere ai molti bisogni inevasi con lo sviluppo di politiche e programmi efficaci e continuativi” Questo è stato scritto da Maurizio Bonati, Responsabile del Dipartimento di Salute Pubblica, Istituto Mario Negri - IRCCS, Milano su Quotidiano Sanità. https://www.quotidianosanita.it/lettere-al-direttore/articolo.php?articolo_… Finalmente il problema della presa in carico delle persone con autismo nell’arco della vita esce dagli angusti limiti delle associazioni e degli addetti ai lavori. Speriamo che l’autorevolezza di Maurizio Bonati contribuisca a far passare dalle parole ai fatti le Istituzioni preposte alla presa in carico delle persone con autismo Daniela Mariani Cerati

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"Quando ti guardo negli occhi. Storia di Luigi, mio fratello" libro di Eleonora Daniele
by daniela 22 Jan '22

22 Jan '22

Eleonora Daniele, Ele per gli amici, dopo avere raccolto in diretta tanti racconti di vita nelle trasmissioni televisive Storie italiane, Uno mattina, Il Sabato italiano e altre, ha raccontato una sua storia nel libro “Quando ti guardo negli occhi” Il libro è una storia d’amore: un amore grande, intenso, con qualche momento di gioia e tanti momenti di angoscia. Si tratta di un amore fraterno, un amore che inizia presto, perché Ele è la sorella minore di Luigi, ma ben presto il suo ruolo nei confronti del fratello diventa quello di una sorella maggiore, poi di una vice mamma. Luigi è un bambino, poi un adulto, con autismo e disabilità intellettiva. Non ha mai parlato se non una volta quando, dopo grande insistenza di Ele, ha completato la parola mam-ma. La gioia di Ele è stata grande, ma non l’ha detto a nessuno per il timore che il miracolo non si sarebbe più realizzato, e così è stato. Ele vede Luigi con gli occhi della sorella, prima bambina che non si spaventa alla parola pronunciata dai medici di disabilità permanente, in quanto la permanente che aveva conosciuto sino ad allora era solo quella dei capelli, poi donna consapevole della grave disabilità a causa della quale, nonostante il grande amore e lo spirito di dedizione di una famiglia numerosa e unita, il fratello deve entrare in un Istituto. Ele ripercorre le tappe della vita del fratello e descrive, con un racconto caldo e amoroso, la storia naturale dell’autismo profondo, una storia simile a tante altre, che dovrebbe essere conosciuta dai professionisti che si dedicano a vario titolo all’aiuto alla persona, ma anche da tutta la società perché solo dalla conoscenza puo’ nascere la solidarietà. Luigi è bello, ma non parla e comunica soltanto con lo sguardo. Passa dei momenti meravigliosi con la sorella sotto l’ombra di un grande albero vicino a casa. Diventando grande e robusto però aumentano i momenti di etero e autoaggressività, l’insonnia e le crisi epilettiche che lo rendono ingestibile in famiglia: a vent’anni la permanenza a casa non è più possibile. Inizia da bambino a prendere farmaci potenti. Quando per errore una pillola di Luigi viene data a Ele al posto dell’aspirina, lei dorme ininterrottamente due giorni e due notti. Ele non parla specificamente di farmaci se non quando racconta che Luigi, quarantenne, non puo’ più gustare i suoi cibi preferiti, ma puo’ mangiare solo cibi liquidi a causa di una disfagia causata dai farmaci. La stessa disfagia che gli provoca una polmonite ab ingestis che esige la spedalizzazione, dove emerge l’assoluta impreparazione del reparto internistico a fronte di un paziente non collaborante, che viene legato al letto in permanenza. Quanto poi alla morte di Luigi, avvenuta a 44 anni senza una causa apparente, neanche all’autopsia, chi legge vede come causa più probabile un’aritmia da psicofarmaci. Anche Luigi ha delle abilità che solitamente non mostra e che emergono quando meno ce lo si aspetta. I familiari avevano fatto grandi sforzi per insegnargli ad andare in bicicletta con le rotelline, ma senza alcun successo. Poi un giorno Luigi monta su una bici senza rotelline e si mette a pedalare nel giardino in perfetto equilbrio. Un giorno sparisce gettando nella disperazione tutta la famiglia. Era arrivato in bicicletta a Padova facendo lo stesso percorso di 25 chilometri che faceva il pulmino per portarlo dalla sua casa al centro diurno frequentato anni prima e di cui aveva un bel ricordo. Lo rintracciano in ospedale, perché non avendo coscienza del pericolo era passato col rosso ed era stato investito, riportando un lieve trauma cranico. Ele ricorda poi il passaggio dalla Neuropsichiatria infantile alla psichiatria adulti, quando l’autistico non è più considerato autistico con le esigenze peculiari che la sua condizione comporta, ma diventa un ritardato mentale generico con un programma soltanto assistenziale, e non più un programma abilitativo. L’ingresso in Istituto (nella provincia confinante di Treviso) non comporta per Luigi un distacco dalla famiglia in quanto le sorelle e la mamma gli fanno frequenti visite e lo riportano in famiglia molto spesso. D’altra parte il dolore che Ele prova per l’ingresso di Luigi in istituto viene mitigato dal fatto che poi Luigi vi si trova bene, per la competenza e l’empatia degli operatori. Dal 2008 viene ospitato nella “casetta blu” appositamente dedicata a otto persone con autismo. Per promuovere questo progetto Ele si è impegnata e ha fondato l’associazione Life inside ONLUS. Dopo anni di permanenza in quell’istituto, all’uscita dall’ospedale Luigi viene spostato in altro istituto, seguendo una direttiva che obbliga a restare nella provincia di residenza (Padova) per una divisione territoriale delle aziende sanitarie, che badano alla competenza amministrativa e finanziaria territoriale, incuranti del benessere degli utenti e dei rapporti amichevoli che si sono creati tra utenti e operatori nel corso di molti anni. Nel nostro Paese i cittadini hanno il diritto di scegliere l’ospedale ove vogliono farsi ricoverare ma non quello di scegliere la RSA per anziani o la RSD (residenza sanitaria disabili) in altra provincia o, ancor peggio, in altra regione rispetto a quella di residenza. Il libro ha 161 pagine che si leggono tutto d’un fiato e spero che, data la notorietà dell’Autrice, il libro venga letto da tante persone e soprattutto dai decisori politici e dagli operatori della Sanità, dell’educazione e del sociale. Nulla come un racconto di vita vissuta puo’ far capire cosa sia davvero l’autismo, non quello dell’Asperger ad alto funzionamento nello spettro autistico, che si sa descrivere da solo, ma l’autismo che Lancet definisce profondo, l’autismo di chi non potrà mai rappresentarsi da solo, ma che ha bisogno di altri, in questo caso di una sorella affettuosa, per far capire di cosa si tratta.

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nuovi dati statistici sugli allievi con disabilità
by Carlo Hanau 18 Jan '22

18 Jan '22

Carissima, Carissimo, ISTAT ha pubblicato come di consueto il *Rapporto ISTAT sull’inclusione scolastica degli alunni con disabilità*, riferito all’*Anno Scolastico 2020-2021 (**se ne legga da Superando.it * http://www.superando.it/2022/01/14/anno-scolastico-2020-2021-e-disabilita-l… ) Ho fatto qualche considerazione sui dati presentati, in particolare sugli aumenti del numero degli allievi certificati per disabilità per ciascun ordine di scuola, in particolare nella scuola secondaria inferiore, che passa da 3,9% di tutti i frequentanti lo stesso ordine nel 2015/16 a 4,4% nel 2020/21, aumentando di un decimo ogni anno. (se ne legga su Superando http://www.superando.it/2022/01/17/riflessioni-sul-nuovo-rapporto-istat-ded… ) Sempre su superando si vedano i risultati della ricerca FISH esposti da Stefania Stellino: https://www.superando.it/2022/01/13/quel-sondaggio-sullinclusione-scolastic… Erickson ha organizzato per oggi 18 gennaio alle 17:00 un webinar per analizzare i dati Istat ma anche gli esiti del sondaggio sul PEI e il GLO, destinato a genitori, con Flavio Fogarolo e Dario Ianes. Le iscrizioni sono possibili in questo link: https://newsletter.erickson.it/iscrizioni/iscrizione-webinar-inclusione-sco… Cordiali saluti Carlo Hanau -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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autismo e COVID
by Marina Marini 16 Jan '22

16 Jan '22

Autismo, COVID, vaccini e altro Molto appropriato l’invito alle famiglie di contribuire allo studio di farmacovigilanza dei vaccini anti-COVID, segnalando gli eventuali problemi associati all’autismo e potenzialmente molto utile lo studio che l’ISS sta conducendo su questo aspetto. La farmacovigilanza è importantissima in questa fase della lotta al COVID e, visto l’eccessivo carico di lavoro dei medici di famiglia, il contributo dei pazienti e delle loro famiglie diventa preponderante, non solo per quanto riguarda le problematiche dell’autismo, ma in genere per capire l’interferenza tra vaccinazione e patologie specifiche. Tuttavia, per chi ha una data patologia e, nella fattispecie, per un soggetto nello spettro autistico e/o per la sua famiglia, il quesito che gli si pone è il rapporto costo/beneficio tra rischio associato al COVID e vaccinazione, chiaramente non tanto in rapporto al rischio di malattia grave e di ricovero in terapia intensiva, ma in rapporto alla possibilità che il COVID aggravi alcune condizioni specifiche. Rapporto rischio/beneficio. Si è già parlato in questo blog della propensione vaccinale da parte delle famiglie con un congiunto nello spettro autistico, perché giustamente un ricovero o, ancor peggio, l’essere sottoposto a terapia intensiva sono molto problematici per chi ha difficoltà di comunicazione; inoltre, le chiusure dei centri di accoglienza e le restrizioni alla partecipazione ad attività sociali, dovute alla pandemia, aggravano e penalizzano la condizione degli autistici: un motivo in più per proteggere anche la società dai contagi. Resta però un aspetto da studiare, che sottopongo a chi ha gli strumenti statistici per la valutazione: quello degli eventuali strascichi che il COVID (non il vaccino) può lasciare in questi pazienti, quello che è stato definito “long-COVID” e che riguarda principalmente problemi neurologici e problemi cardiaci. Da studi recenti sono emersi diversi aspetti che, a mio parere, farebbero pendere ulteriormente la bilancia a favore della vaccinazione e di cui parlerò nelle righe successive anche perché da tali dati potrebbe venire qualche suggerimento per alleviare eventuali problemi post-vaccinali, e non solo. Ho recentemente letto un articolo intitolato “Endothelial cell damage is the central part of COVID-19 and a mouse model induced by injection of the S1 subunit of the spike protein”, di Nuovo GJ et al., pubblicato in “Annals of Diagnostic Pathology (https://doi.org/10.1016/j.anndiagpath.2020.151682) I punti salienti di questo articolo riguardano il ruolo della subunità S1 della “famosa” proteina virale Spike, che è la subunità che si lega al recettore ACE2, recettore presente anche sulle cellule endoteliali (le cellule che tappezzano i vasi sanguigni, grandi e piccoli). Semplificando, l’infiammazione degli endoteli sarebbe quindi la causa primaria del danno da SARS-COV2 e dei sintomi neurologici rilevati in una percentuale significativa dei pazienti infetti. Anche se la presenza del virus nei tessuti cerebrali è un riscontro raro, lo studio di cui sopra dimostra che per il danno è sufficiente la sola particella S1 e descrive il suo ritrovamento nell’endotelio dei vasi cerebrali di pazienti morti per COVID con sintomi neurologici. Lo studio - suffragato da modelli murini e dallo studio di colture cellulari - individua, nel tessuto cerebrale, alcune proteine significative che aumentano o diminuiscono in virtù dell’azione di S1 localizzata nell’endotelio vasale. Possiamo in breve dire che risultano aumentati dei marcatori di disfunzione neuronale (NMDAR2, nNOS, caspase-3, IL6, C5b-9, TNFα) e diminuiscono fattori protettivi (SHIP1 e MSFD2a). Ciò che mi ha colpito, e che può essere di particolare interesse per chi segue questo blog, è il calo di MSFD2a. Si tratta di una proteina che, tra le altre cose, media il trasporto di omega-3 DHA attraverso la membrana emato-encefalica. Il suo calo può quindi essere causa di danni anche gravi alle cellule nervose. Secondo gli autori dell’articolo, la percentuale di neuroni che esprimono MSFD2a passa dal 94.7 di un cervello sano al 19.1 di un cervello di un paziente COVID. Tra tutte le modificazioni dovute alla S1 sopra ricordate, il calo del trasportatore di DHA potrebbe essere molto significativo per i soggetti con ASD, in quanto già carenti di questa importante componente delle membrane cellulari, come descritto in un lavoro che pubblicammo nel 2013 (doi: 10.1371/journal.pone.0066418). Ecco quindi una buona ragione in più per i soggetti autistici per evitare di ammalarsi di COVID, ma anche un’area di indagine per chi di loro ha avuto un peggioramento del suo stato con i vaccini. Che fare quindi? Assumere un integratore che innalzi la quantità di omega-3 DHA disponibile? Il suggerimento mi sembra ovvio, ma non è affatto scontato. Autismo e integratori. Al di là delle differenze nel background genetico e della grande variabilità del fenotipo, la ricerca biologica ha identificato nei portatori di autismo tre grandi effettori, che si influenzano reciprocamente e che vanno a formare quello che un recente articolo, firmato da 35 ricercatori italiani (DOI: 10.3390/jpm11020070), ha denominato “bad trio” (come dire “l’orribile, il brutto e il cattivo”): si tratta della disbiosi intestinale, dell’alterazione immunitaria e del complesso <disfunzione mitocondriale/stress ossidativo>. Tale dato dovrebbe essere utilizzato dalla pratica clinica per proporre interventi volti a ripristinare queste disfunzioni, ad esempio attraverso indicazioni dietetiche e l’utilizzo di integratori. La carenza di omega-3 DHA di cui si è parlato sopra è presumibilmente dovuta allo stress ossidativo e si presta ad un’integrazione dietetica. Perché dunque non se ne fa niente? Qui entriamo in un “campo minato”. La "medicina basata sull’evidenza” fonda la validità di un intervento terapeutico su valutazioni che prevedono lo studio di due gruppi confrontabili di pazienti, a uno dei quali, scelto a caso, viene somministrato il farmaco e all’altro un placebo. Nel 2017, una revisione della letteratura basata su tale metodologia (DOI: 10.3945/jn.116.242354<https://doi.org/10.3945/jn.116.242354>) identificò solo cinque sperimentazioni che rispondevano a questa regola, per un totale di 185 pazienti ASD; l’analisi non mise in rilievo la presenza di miglioramenti significativi, decretando così l’infondatezza scientifica della somministrazione di DHA per migliorare i sintomi dell’ASD. Un’altra ventina di sperimentazioni, effettuate con modalità meno rigorose, non furono prese in considerazione. È quindi del tutto giustificato che i clinici non suggeriscano ai pazienti ASD di assumere omega-3 DHA, se vogliono attenersi ai criteri della ”medicina basata sull’evidenza”. E questo vale anche per tutti (o quasi) gli integratori che si ipotizza potrebbero essere di qualche utilità nell’autismo. Ma… a mio parere la revisione della letteratura sopra citata ha gravi difetti metodologici (1) e, in generale, ci sono molti problemi nel sottoporre gli integratori a una valutazione secondo i criteri suddetti (2). 1. La revisione della letteratura di cui sopra è stata fatta da studiosi esperti in metodologia biomedica ma non in acidi grassi polinsaturi (come sono gli omega-3). Infatti, i 5 articoli scelti per l’analisi avevano utilizzato quantità diversissime tra loro di omega-3 DHA, non riportavano informazioni cruciali sulla qualità del prodotto, come l’assenza di legami “trans”, e solo uno aveva aggiunto degli antiossidanti alla formulazione. È probabile, in definitiva, che non ci fossero neppure due articoli metodologicamente corretti da valutare, se si vede la cosa da questo punto di vista. 2. Perché è così difficile, se non impossibile, reperire in letteratura sperimentazioni “basate sull’evidenza” di integratori alimentari? Gli integratori sono sostanze naturali presenti nei cibi e non sono quindi brevettabili, né da soli né in combinazione tra loro. Può essere solo brevettabile un nuovo processo industriale di estrazione di un dato composto. Questo fa sì che i produttori non investano in ricerca e si facciano conoscere essenzialmente proponendo al pubblico combinazioni inedite di sostanze o prodotti decisamente più economici di quelli della concorrenza. Prive di interesse commerciale, le sperimentazioni di ampio respiro sugli integratori non trovano così finanziatori. Abbiamo così chiuso il cerchio di un ragionamento iniziato con l’interessante dato per cui l’infezione da SARS-COV2 può incidere negativamente sull’importazione di omega-3 DHA nel cervello, e con l’ipotesi che, in qualche caso e in determinate circostanze, ciò possa accadere anche con i vaccini: la minore importazione cerebrale di omega-3 DHA sarebbe particolarmente dannosa per chi, come i portatori di ASD, ne è già carente. Nonostante manchi una “patente di validità” per l’assunzione di omega-3 DHA da parte di portatori di ASD, non credo che ci siano veri ostacoli ad acquistare in farmacia un prodotto da banco contenente DHA e a vedere se allevia alcuni problemi causati dal “long-COVID” o dai vaccini. Mi raccomando però di accertarsi della qualità del prodotto e di assumere in concomitanza degli antiossidanti (in generale, vitamine A, C, E o similari), visto che l’assunzione di acidi grassi polinsaturi potrebbe aggravare uno stress ossidativo pre-esistente. Marina Marini Università di Bologna

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Autism Drug Trial Tracker
by Enrico Toffolo 14 Jan '22

14 Jan '22

segnalo Spectrum’s Autism Drug Tracker, an interactive tool to explore clinical trial data https://www.spectrumnews.org/news/introducing-spectrums-autism-drug-tracker/ https://www.spectrumnews.org/features/autism-drug-tracker/ https://www.spectrumnews.org/news/drug-tracker-user-guide/

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