March 2020 - autismo-biologia

Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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ricerca scientifica
by Fondazione Marino 27 Aug '20

27 Aug '20

Autismo: Dove va la ricerca scientifica? Abbiamo combattuto una lunga battaglia per il riconoscimento della causa organica e da questa ipotesi sono nate ricerche di biologia molecolare e di genetica che per anni ci hanno aggiornato su un numero sempre crescente di geni modificati cui si attribuisce la causa dell’autismo. Parimenti l’indagine epidemiologica ci spiega che da 1-2 su 10.000 del 1995 si è passati nel 2017 ad 1su 60 nati. La spiegazione di questa esplosione, salvo la migliore accuratezza diagnostica e la emersione dei casi nascosti, è dovuta ai fattori epigenetici che si aggiungono alla “causa madre” del difetto genetico come fattore evolutivo o ereditario. Con questa ipotesi risulta evidente la preponderanza del fattore epigenetico che si somma su una base genetica costante e comune in ogni popolazione. Mi sono sempre meravigliato però che, da questa ipotesi, l’incidenza crescente dell’autismo si sia mantenuta costante sia nei riguardi del rapporto maschio/femmina che in ogni territorio. E’ una contraddizione se si prende atto che i fattori epigenetici variano grandemente per tipo di ambiente, esposizione, ecc, ecc, fino ad includere il benessere socio economico della comunità di riferimento. Non mi risulta che la comunità scientifica si sia mai applicata per approfondire questa contraddizione che certamente individua i difetti genetici alla base dell’autismo, ma non necessariamente la causa che li scatena. Forse che la comunità scientifica che si occupa di questa materia non ha la giusta formazione? In fin dei conti gli esperti di autismo continuano sempre ad essere identificati tra i professionisti che si prendono carico del percorso assistenziale ed educativo. Se così fosse sarebbe un grave limite al progresso della conoscenza. In ogni caso, da genitore, non ho mai fatto il tifo per la ipotesi genetica come causa, semplicemente perché la complessità di “aggiustare” oltre 100 geni coinvolti rende impossibile la soluzione del problema e penso che le risorse impiegate su questo filone di ricerca sono in gran parte sprecate. Invito a leggere qualche libro che invece si occupa di una nuova disciplina, la Neuroimmunologia. 1-Structural and Funnctional Features of Central Nervous System Lymphatic Vessel ( Nature , vol 523 pp 337-341 , 16 /07/2015 ) 2- Multifaceted Interactions Between Adaptive Immunity and the Central Nervous System ( Science vol 353 pp. 766-771 19/08/2016 ) 3- Immune System: The Seventh Sense ( Journal of Experimental Medicine del 16/01/2018) Un interessante articolo di Jonathan Kipnis pubblicato sulla rivista Le Scienze di questo mese riassume l’argomento: Si pensava che il cervello ed il sistema immunitario esistono del tutto isolati l’uno dall’altro. Il cervello è deputato al funzionamento del corpo mentre il sistema immunitario a difenderlo. Ora si sa invece che i due organi interagiscono in modo sistematico tanto che il sistema immunitario svolge perfino il ruolo di aiutare il cervello ad affrontare lo stress in funzioni essenziali quali l’apprendimento ed il comportamento sociale ed i ricercatori ipotizzano che l’informazione immunologica influenza i circuiti del cervello in molte malattie come l’autismo e l’Alzheimer. Si sono studiate le componenti innate ed adattive dell’immunità. La immunità adattiva consiste principalmente di cellule chiamate linfociti T e linfociti B che riconoscono uno specifico agente patogeno ed organizzano un attacco mirato contro di esso. Il problema è che l’uno per cento della popolazione immunitaria adattiva perde il controllo e attacca cellule nei tessuti propri dell’individuo causando malattie autoimmuni. Si ritiene cioè che la risposta infiammatoria sia uno strumento impreciso che elimina gli elementi buoni insieme a quelli cattivi. Per tutti gli altri tessuti questo non è un problema ma il tessuto del snc ha una capacità di crescita limitata e la risposta infiammatoria causerà un danno permanente. Infatti, i ricercatori hanno scoperto che i topi senza immunità adattiva se la cavano male in compiti come l’apprendimento , la memoria spaziale e comportamento sociale. C’è poi tutta la trattazione del come il sistema immunitario sia presente nel snc e come le citochine e l’interferone gamma modificano il comportamento del cervello. Uno studio recente ( Gloria Choi del Mit ) ha dimostrato come la citochina IL-17 interagisce con neuroni nella corteccia celebrale modificando i comportamenti dei disturbi dello spettro autistico. Si tratta certamente di studi ancora agli albori ma a me piace moltissimo pensare che il sistema immunitario, essendo un bersaglio più accessibile ai farmaci rispetto al snc, sia più facilmente riparabile per esempio con terapia genica o mediante trapianto di midollo osseo che renderebbero più trattabili i disturbi cerebrali. Raccomando perciò di assegnare i fondi necessari per la ricerca su questa nuova disciplina molto promettente e di individuare gli istituti più aggiornati da sostenere. Questa parte è una sintesi di quello che ho letto e che mi affascina come ipotesi di intervento risolutivo al problema ma mi rendo conto che per approfondire questi concetti bisogna rivolgersi ad esperti che notoriamente, come dicevo, non fanno parte della cerchia dei professionisti che si occupano di autismo e forse non sono presenti nemmeno nella lista autismo- biologia. A questi ultimi però chiedo di volere commentare ed anche correggere delle inesattezze che certamente avrò potuto scrivere. giovanni marino -- Abbraccia il nostro progetto..Dona il tuo 5 x 1000 alla Fondazione Marino per l'autismo ONLUS! Con il tuo contributo ci aiuterai a sostenere la mensa sociale " Locanda tre Chiavi" dove dal 2014 trovano occupazione i nostri ragazzi. *Il nostro codice fiscale è 02334640808* Le informazioni contenute nella presente comunicazione e i relativi allegati possono essere riservate e sono, comunque, destinate esclusivamente alle persone o alla Società sopraindicati. La diffusione, distribuzione e/o copiatura del documento trasmesso da parte di qualsiasi soggetto diverso dal destinatario è proibita, sia ai sensi dell’art. 616 c.p. , che ai sensi del Reg. CE 679/16. Se avete ricevuto questo messaggio per errore, vi preghiamo di distruggerlo e di informarci immediatamente.

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cure mediche e disabilità psichica: parla il Coordinatore Comitato Scientifico Carta dei diritti della Persone con disabilità in Ospedale.
by daniela 31 Mar '20

31 Mar '20

Prendendo lo spunto dall’assistenza respiratoria ai disabili psichici in questo momento di pandemia da Coronavirus, Nicola Panocchia allarga il discorso alla problematica delle cure a pazienti scarsamente collaboranti e alle difficili scelte alle quali i medici devono spesso far fronte, non solo ora, ma quotidianamente, quando si devono chiedere se le cure sono proporzionate ai benefici attesi e se esse giustificano i disagi imposti dalle cure stesse. L’articolo è una autentica lectio magistralis di etica medica. Ecco il link http://www.superando.it/2020/03/30/le-persone-con-disabilita-e-la-scarsita-… Daniela MC

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2 aprile Lettera alle famiglie
by benedetta demartis 29 Mar '20

29 Mar '20

care famiglie e cari sostenitori, quest’anno la giornata mondiale per l’autismo, il 2 aprile, cade nel mezzo di una situazione catastrofica in cui è difficilissimo, quasi impossibile, parlare di qualcosa che non sia il Coronavirus, con il suo bollettino quotidiano di morti, di terapie intensive intasate e sempre insufficienti e, di comportamenti non solo consigliati, ma imposti per legge. Ma la catastrofe Coronavirus non cancella purtroppo la silenziosa epidemia che le nostre famiglie continuano ad affrontare da sempre, e spesso in perfetta solitudine. L’autismo è una condizione biologica di cui, se si conoscessero le cause e la genesi, si potrebbero trovare interventi innovativi o efficaci per affrontarlo, nella migliore delle ipotesi, per cambiarne la storia naturale. Da queste premesse, ANGSA, che ha contribuito anni fa alla nascita della Fondazione Italiana Autismo (FIA), che ogni anno raccoglie fondi per la ricerca scientifica, vi chiede anche quest’anno di aderire e di sentire vostra la campagna di raccolta fondi, che finanzierà un progetto di ricerca scientifica selezionato dal suo Comitato Scientifico. La* raccolta fondi avverrà tramite il numero solidale 45588, dal 30 marzo al 12 aprile 2020 *e avrà il supporto di RAI e Mediaset con spazi dedicati. Sono consapevole che la commemorazione del 2 aprile cade in un momento tanto difficile, ma sono comunque convinta di chiedervi di aderire. Perché? Perché era impossibile rimandarla nel tempo, dopo l’impegno di FIA per la sua realizzazione. Perché è un vero peccato veder vanificare per quest’anno una nuova occasione di veder puntare i riflettori per qualche giorno sulle necessità dell’autismo. Perché il Corona virus se ne andrà, ma l’autismo resta! Vorrei richiamare l’attenzione delle nostre famiglie sul *progetto di ricerca che verrà finanziato**. Il suo titolo è complicato “Biomarcatori clinici, biochimici, immunologici e microbiologici nei bambini con disturbo di spettro autistico: basi per un assessment coerente con un modello patogenetico complesso*”. Il progetto si inserisce in un filone di ricerca che noi riteniamo di cruciale e di altissimo livello. Si intravede la possibilità, che dovrà essere testata con sperimentazione ad hoc, di terapie realizzate con integratori alimentari e non con farmaci gravati da possibili gravi effetti indesiderati, queste agirebbero sulle alterazioni biochimiche individuate nella ricerca, come l’aumentato stress ossidativo e l’infiammazione. E dunque, anche in mezzo alla tempesta del Coronavirus, *chiedo proprio a noi famiglie per prime, e a tutti quelli che a vario titolo ci sono vicini di impegnarci a donare e far donare piccole somme che, se sommate a tante altre, potrebbero diventare grandi somme.* Vista la situazione, in questi giorni non potremmo realizzare eventi e momenti di incontro pubblico per diffondere le nostre proposte. Abbiamo quindi deciso di *utilizzare i social media per lanciare la raccolta fondi accompagnandola con un messaggio coinvolgente e quanto mai attuale*. Crediamo sia fondamentale mettere in evidenza l'importanza della ricerca scientifica ma anche di servizi sociali e sanitari efficienti e adeguati. Per questo vi chiedo di abbracciare questa piccola campagna condividendo e facendo condividere una foto in cui mostrate o indossate un oggetto blu per lanciare questi messaggi così essenziali per l’autismo! Questi sono i link per comunicare queste proposte: http://www.fondazione-autismo.it/sfidautismo20/ http://angsa.it/alprimoposto/ <http://www.google.com/url?q=http%3A%2F%2Fangsa.it%2Falprimoposto%2F&sa=D&sn…> Qui potete trovare più informazioni sul progetto da finanziare: http://www.fondazione-autismo.it/progetti-oggetto-della-raccolta-fondi-202 <http://www.fondazione-autismo.it/progetti-oggetto-della-raccolta-fondi-2020/> 0 Dobbiamo crederci noi per primi se vogliamo convincere gli altri. Vi ringrazio. Benedetta Demartis presidente ANGSA

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problematiche alimentari con bimbo di 4 anni
by Pietro Massimo D. 28 Mar '20

28 Mar '20

Buongiorno, scrivo questa email per chiedere aiuto ad altri genitori di bimbi speciali come il mio, da febbraio il mio cucciolo di quasi 4 anni , non vuole piu mangiare , o meglio, vuole mangiare quello che dice lui e come dice lui. Non è verbale e quindi questo complica le cose ma con la sua agenda visiva, abbiamo un aiuto, prima mi mangiava la pasta al ragu, al pomodore, no bianco, le pastine in brodo, amava i toast , potevamo andare in pizeria che mangiava la pizza, mai voluto mangiare carne e pesce, anzi, si faceva venire i conati quando lo provava, ora è un un delirio. Inizia la mattina con lo yougurt, ancora lo imbocchiamo noi perchè se non lui nn lo fa, poi mangia i biscotti pan di stelle, una volta li mangiava tutti, ora mangia solo il bordo e lascia la parte con le stelline bianche, ho provato a toglierle ma lui nn vuole che lo faccia, però nn le mangia, poi si prende i grissini rigorsamente fini non grossi oppure gallette di riso o cracker, pranzo gli facciamo passati di verdure con la pasta tritata dentro altrimenti la vede e nn la vuole, a volte la mangia a volte no, per farlo mangiare usiamo come rinforzo il finocchio tagliato a cubetti ( lui ne va matto ) e le patatine o pop corn( lui nn vuole quelle normali ma quelle al lime e pepe rosa ) in questa maniera e in circa un ora davanti ai cartoni animanti, mi mangia un pò di passato con pasta , lui adora il pane, ne mangia quasi una baguette al giorno, a parte i biscotti pan di setlle, nn ama i dolci. finito mi chiede sempre con agenda visiva cornetto gelato, va a nanna a pomeriggio ancora quasi per 2 ore , si sveglia sulle 1600 e ama la frutta in purea nelle confezioni che si squizzano , poi quando fa esercizi per la sua terapia, la sua dada , favolosa, riesce a fargli mangiare a volte il pane con piccoli pezzi di prosciutto e formaggio annegati nella mollica, poi biscotti, grissini ecc ecc, a cena idem come a pranzo. lui è sano e neanche a dirlo, è iperattivo doppio turbo superpower 300 cv 4 ruote motrici. io nn sono preoccupato piu di tanto ma la sua mamma sta avendo un tracollo e mi preoccupa più lei, non lo forziamo a mangiare anche perchè si irrigidisce, corre sul divano e nn vuole più mangiare, io ho pazienza ma ogni tanto mi scappa e sbotto, io da piccolo mangiavo tanto pane come lui, la sua mamma ha fatto impazzare la nonna per 5 anni perchè nn voleva mangiare, ma noi però siamo verbali, lui no, voi genitori, come vi comportate coi vostri bimbi? lui ha4 anni a maggio 2020 e pesa 17 kg Grazie Pietro

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ancora sulle passeggiate in tempo di Coronavirus
by daniela 27 Mar '20

27 Mar '20

Il problema delle passeggiate è un problema molto serio che è stato sollevato dalle famiglie subito dopo i decreti che imponevano la reclusione in casa di tutti i cittadini, con poche eccezioni. Dal momento che i decreti si susseguono quasi quotidianamente, la segnalazione di un decreto rischia di essere obsoleta per l’uscita di un decreto successivo. In ogni caso vorrei precisare che il Governo ha esaminato il problema delle passeggiate terapeutiche, che possono essere tali per tante problematiche: dalla prevenzione delle fratture spontanee nell’osteoporosi alla prevenzione dell’agitazione psicomotoria e dell’insonnia nei disturbi del neurosviluppo. Per quanto riguarda la presidenza del Consiglio, essa prevede esplicitamente la possibilità per la persona con disabilità di andare a passeggio http://disabilita.governo.it/it/notizie/nuovo-coronavirus-domande-frequenti… Per la mia condizione di salute (fisica o psichica) o disabilità (cognitiva, intellettiva, relazionale) necessito di svolgere saltuariamente attività all’aria aperta (passeggiate, attività fisica), posso uscire di casa? Solo se strettamente necessario e non è possibile fare diversamente, puoi uscire restando nei dintorni di casa, rispettando le regole di distanziamento sociale per prevenire il contagio del virus (sono vietate le attività sportive di gruppo e gli assembramenti). La raccomandazione è comunque quella di rimanere a casa per evitare di contagiare sé stessi e gli altri. Anche in questo caso l'esigenza deve essere autocertificata, indicando quale sia la ragione di "necessità" (si deve avere con sé l'autocertificazione, ed è consigliabile munirsi di altra documentazione, come il certificato attestante la condizione fisica o di disabilità rilasciato dal proprio medico curante o dalla struttura che segue l'assistito). Posso accompagnare un mio familiare che, per la sua condizione di salute (fisica o psichica) o disabilità (cognitiva, intellettiva, relazionale) necessita di svolgere saltuariamente attività all’aria aperta (passeggiate, attività fisica)? Solo se strettamente necessario e non è possibile fare diversamente, potete uscire restando nei dintorni di casa, rispettando le regole di distanziamento sociale per prevenire il contagio del virus (sono vietate le attività sportive di gruppo e gli assembramenti). La raccomandazione è comunque quella di rimanere a casa per evitare di contagiare sé stessi e gli altri. Anche in questo caso l'esigenza deve essere autocertificata, indicando quale sia la ragione di "necessità" (si deve avere con sé l'autocertificazione, ed è consigliabile munirsi di altra documentazione, come il certificato attestante la condizione fisica o di disabilità rilasciato dal proprio medico curante o dalla struttura che segue l'assistito). Molte regioni a loro volta hanno emanato dei documenti su questo tema. La presidente di ANGSA Bologna ha scritto ieri agli iscritti quanto segue Oggi la Regione Emilia Romagna ha emanato disposizioni a tutte le AUSL regionali in merito alle uscite dal domicilio di persone con disabilità psichica e intellettiva disponendo il rilascio di idonea certificazione medica del medico curante o della struttura che segue l'assistito Uscite a piedi o in auto. Sempre partendo dallo "strettamente necessario" e con tutte le cautele del caso, la famiglia richiedente deve: • avere la autocertificazione aggiornata barrando l'opzione "per motivi di salute" • avere certificazione rilasciata dal medico o struttura che riporti la condizione o lo stato di disabilità. Per le famiglie interessate, sempre nel rispetto delle norme e per quanto riguarda i casi di autismo nel comprensorio dell'usl di bologna richiedere certificazione a: pids(a)ausl.bologna.it indicando le particolari esigenze, i dati dell'intestatario certificato e un numero di telefono di riferimento. Indicare nel caso di giri in auto se necessita una terza persona a bordo. La regione Lombardia ha dato seguito alla richiesta proveniente dalle Associazioni di genitori, diramando una circolare che #consente alle persone affette da #autismo e altre gravi patologie psichiatriche e/o psico comportamentali, di uscire di casa, accompagnate da un familiare. È stata giustamente riconosciuta la funzione terapeutica delle passeggiate per quel tipo di pazienti. Aggiungo io che per chi sa andare autonomamente in bici questo mezzo è consigliabile in quanto obbliga a mantenere le distanze. Per quanto riguarda il rischio di contagio, una volta fuori all’aperto, le raccomandazioni sono le solite: frequentare luoghi poco frequentati e fare indossare agli accompagnatori le mascherine e, se tollerate, anche ai ragazzi. Statisticamente il rischio di infezioni gravi da Covid 19 aumenta con l’età e nei bambini è quasi nullo. Naturalmente per ogni persona va valutato il rischio a seconda delle eventuali comorbilità. Un genitore segnalava sulla lista scuola che la figlia ha una immunodeficienza congenita e per lei le raccomandazioni sono di tutt’altro tipo. Auguri a tutti di buona salute Daniela

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Fwd: epidemiologia Covidi-19
by gmarino 27 Mar '20

27 Mar '20

C'è qualcosa che non torna del dati epidemiologici e delle stime sulla curva tendenziale che ci propinano giornalmente . L'isolamento siciale non realizza l'isolamento dei singoli , ma solo delle comunità all'interno delle quali quei singoli convivono. Perciò una infezione contratta , poniamo al 15° giorno prima che la persona sia negativa , provoca altri 15 giorni di tempo affinche l'altra persona del suo nucleo familiare possa sviluppare o meno l'infezione ed ammesso che non la sviluppi, ha tempo altri 15 giorni per una altra possibile trasmissione , e così via fino a coinvolgere tutta la sua comunità che può essere, mediamente, di 4 familiari. ( Non consideriamo le comunità più allargate di ospedali, luoghi di lavoro. residenze ecc ecc ) Perciò come può essere che dopo i primi 15 gg di isolamento sociale imposto, gli epidemiologi si debbono aspettare che la curva delle infezioni scenda? considerando una media di 4 componenti per comunità ci vorranno 45 gg da quando è iniziato l'isolamento sociale. cioè dobbiamo attendere la fina di Aprile per la discesa della curva epidemiologica, quando ogni comunità singola avrà superato il virus, sia che si sopravviva da immunizzati o che si muore. a proposito della morte provocata dal Covid-19. ci dicono giornalmente che gli infetti accertati da tampone sono ormai 80 mila persone ( si ipotizza che quelli reali siano 10 volte tanto ), che sono guariti circa 9000 e che sono morti quasi altrettanti ; 8500. intanto si guarisce dopo tante settimane se nn mesi dalla infezione grave che richiede un ricovero , e dai dati di pazienti in terapia intensiva , risulta una mortalità superiore al 50 % se il numero delle guarigioni è equivalente a quello dei deceduti dobbiamo esigere una comunicazione più corretta saluti g

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SMS al 45588 dal 30 marzo al 12 aprile per la ricerca scientifica sull'autismo
by daniela 26 Mar '20

26 Mar '20

Quest’anno la giornata internazionale per l’autismo, il 2 aprile, cade nel mezzo di una situazione catastrofica in cui è difficilissimo, quasi impossibile, parlare di qualcosa che non sia il Coronavirus, con il suo bollettino quotidiano di morti, di terapie intensive intasate e sempre insufficienti e di comportamenti non solo consigliati, ma imposti per legge, che sono esattamente il contrario di quelli da sempre raccomandati come buoni e salubri fino a due mesi fa. Ma la catastrofe Coronavirus non cancella le altre catastrofi, che da sempre, e ancora più adesso, si consumano all’interno delle famiglie nel silenzio e nell’abbandono. Tra queste l’autismo che, dopo essere stato considerato per decenni “colpa” della mamma, ora viene finalmente considerato per quello che è: una condizione biologica di cui, se si conoscessero le cause e la patogenesi, si potrebbero trovare terapie innovative efficaci per alleviare i sintomi o, nella migliore delle ipotesi, per cambiarne la storia naturale. Queste sono le premesse che hanno portato alla nascita della Fondazione Italiana Autismo, che ogni anno raccoglie fondi per la ricerca scientifica. http://www.fondazione-autismo.it/wp-content/uploads/2020/03/Gerarchia-di-Fi… dal 30 marzo al 12 aprile 2020, tramite il numero solidale 45588, la Campagna raccolta fondi #sfidAutismo20. Le ricerche che verranno finanziate, selezionate dal Comitato Scientifico della FIA, di cui mi onoro di fare parte, sono elencate sul sito della FIA. Vorrei richiamare l’attenzione degli iscritti sul fatto che la prima ricerca che verrà finanziata si inserisce in un filone di ricerca, che io ritengo di altissimo livello, il cui titolo è “Biomarcatori clinici, biochimici, immunologici e microbiologici nei bambini con disturbo di spettro autistico: basi per un assessment coerente con un modello patogenetico complesso” La ricerca è complessa, come è complesso l’autismo, ma quello che maggiormente deve essere messo in risalto è il fatto che da questa ricerca già si intravede la possibilità, che dovrà essere testata con sperimentazione ad hoc, di terapie non con farmaci gravati da possibili gravi effetti indesiderati, ma con integratori alimentari che agirebbero sulle alterazioni biochimiche individuate nella ricerca, come l’aumentato stress ossidativo e l’infiammazione. Porteranno avanti questa ricerca un gruppo clinico e un gruppo biomedico, che collaboreranno portando le loro competenze specifiche, che già hanno consentito loro importanti pubblicazioni (vedi sotto). Per questo progetto sono inoltre coinvolti ricercatori e gruppi prestigiosi che operano in diverse sedi sparse in tutta Italia. E dunque, anche in mezzo alla tempesta del Coronavirus, prepariamoci a donare e far donare piccole somme che, se sommate a tante altre, potrebbero diventare grandi somme con gli SMS al numero 45588 dal 30 marzo al 12 aprile pv Daniela Mariani Cerati Pubblicazioni inerenti al tema della ricerca dei due gruppi: quello clinico di cui è capofila la Professoressa Antonia Parmeggiani e quello biomedico di cui è capofila la Professoressa Marina Marini Gruppo prof.ssa Antonia Parmeggiani 1. Early features of autism spectrum disorder: a cross-sectional study. Parmeggiani A, Corinaldesi A, Posar A. Ital J Pediatr. 2019 Nov 14;45(1):144. Doi: 10.1186/s13052-019-0733-8. PMID: 31727176 2. Challenges in the clinical interpretation of small de novo copy number variants in neurodevelopmental disorders. Magini P, Scarano E, Donati I, Sensi A, Mazzanti L, Perri A, Tamburrino F, Mongelli P, Percesepe A, Visconti P, Parmeggiani A, Seri M, Graziano C. Gene. 2019 Jul 20;706:162-171. Doi: 10.1016/j.gene.2019.05.007. Epub 2019 May 11. PMID: 31085274 3. The Italian autism network (ITAN): a resource for molecular genetics and biomarker investigations. Muglia P, Filosi M, Da Ros L, Kam-Thong T, Nardocci F, Trabetti E, Ratti E, Rizzini P, Zuddas A, Bernardina BD, Domenici E; Italian Autism Network. BMC Psychiatry. 2018 Nov 21;18(1):369. Doi: 10.1186/s12888-018-1937-y. 4. Disability and inclusive education in an Italian Region: analysis of the data for the school year 2012-2013. Lanzarini E, Parmeggiani A. Minerva Pediatr. 2017 Feb 17. Doi: 10.23736/S0026-4946.17.04747-8. Online ahead of print. PMID: 28211645 5. Maternally inherited genetic variants of CADPS2 are present in autism spectrum disorders and intellectual disability patients. Bonora E, Graziano C, Minopoli F, Bacchelli E, Magini P, Diquigiovanni C, Lomartire S, Bianco F, Vargiolu M, Parchi P, Marasco E, Mantovani V, Rampoldi L, Trudu M, Parmeggiani A, Battaglia A, Mazzone L, Tortora G; IMGSAC, Maestrini E, Seri M, Romeo G. EMBO Mol Med. 2014 Jun;6(6):795-809. Doi: 10.1002/emmm.201303235. Epub 2014 Apr 6. PMID: 24737869 6. The association of rs4307059 and rs35678 markers with autism spectrum disorders is replicated in Italian families. Prandini P, Pasquali A, Malerba G, Marostica A, Zusi C, Xumerle L, Muglia P, Da Ros L, Ratti E, Trabetti E, Pignatti PF; Italian Autism Network (ITAN). Psychiatr Genet. 2012 Aug;22(4):177-81. Doi: 10.1097/YPG.0b013e32835185c9. 7. Phosphatase and tensin homolog (PTEN) gene mutations and autism: literature review and a case report of a patient with Cowden syndrome, autistic disorder, and epilepsy. Conti S, Condò M, Posar A, Mari F, Resta N, Renieri A, Neri I, Patrizi A, Parmeggiani A. J Child Neurol. 2012 Mar;27(3):392-7. Doi: 10.1177/0883073811420296. Epub 2011 Sep 29. PMID: 21960672 Review. 8. Epilepsy and EEG paroxysmal abnormalities in autism spectrum disorders. Parmeggiani A, Barcia G, Posar A, Raimondi E, Santucci M, Scaduto MC. Brain Dev. 2010 Oct;32(9):783-9. Doi: 10.1016/j.braindev.2010.07.003. Epub 2010 Aug 5. PMID: 20691552 9. Autism and coeliac disease. Barcia G, Posar A, Santucci M, Parmeggiani A. J Autism Dev Disord. 2008 Feb;38(2):407-8. Doi: 10.1007/s10803-007-0480-3. Epub 2007 Nov 6. PMID: 17985220 10. Epilepsy in patients with pervasive developmental disorder not otherwise specified. Parmeggiani A, Posar A, Antolini C, Scaduto MC, Santucci M, Giovanardi-Rossi P. J Child Neurol. 2007 Oct;22(10):1198-203. Doi: 10.1177/0883073807306265. PMID: 17940246 11. Autism, macrocrania and epilepsy: how are they linked? Parmeggiani A, Posar A, Giovanardi-Rossi P, Andermann F, Zifkin B. Brain Dev. 2002 Aug;24(5):296-9. Doi: 10.1016/s0387-7604(02)00063-3. PMID: 12142067 12. Epilepsy in adolescents and young adults with autistic disorder. Giovanardi Rossi P, Posar A, Parmeggiani A. Brain Dev. 2000 Mar;22(2):102-6. Doi: 10.1016/s0387-7604(99)00124-2. PMID: 10722961 13. Niaprazine in the treatment of autistic disorder. Rossi PG, Posar A, Parmeggiani A, Pipitone E, D’Agata M. J Child Neurol. 1999 Aug;14(8):547-50. Doi: 10.1177/088307389901400814. PMID: 10456769 14. Cortical reflex myoclonus in Rett syndrome. Guerrini R, Bonanni P, Parmeggiani L, Santucci M, Parmeggiani A, Sartucci F. Ann Neurol. 1998 Apr;43(4):472-9. Doi: 10.1002/ana.410430410. PMID: 9546328 15. EEG features and epilepsy in patients with autism. Rossi PG, Parmeggiani A, Bach V, Santucci M, Visconti P. Brain Dev. 1995 May-Jun;17(3):169-74. Doi: 10.1016/0387-7604(95)00019-8. PMID: 7573755 Gruppo prof.ssa Marina Marini 1. Plasma peroxiredoxin changes and inflammatory cytokines support the involvement of neuro-inflammation and oxidative stress in Autism Spectrum Disorder. Abruzzo PM, Matté A, Bolotta A, Federti E, Ghezzo A, Guarnieri T, Marini M, Posar A, Siciliano A, De Franceschi L, Visconti P. J Transl Med. 2019 Oct 2;17(1):332. doi: 10.1186/s12967-019-2076-z. PMID: 31578139 2. Risk and Protective Environmental Factors Associated with Autism Spectrum Disorder: Evidence-Based Principles and Recommendations. Emberti Gialloreti L, Mazzone L, Benvenuto A, Fasano A, Alcon AG, Kraneveld A, Moavero R, Raz R, Riccio MP, Siracusano M, Zachor DA, Marini M, Curatolo P. J Clin Med. 2019 Feb 8;8(2):217. doi: 10.3390/jcm8020217. PMID: 30744008 3. Oxidative Stress in Autistic Children Alters Erythrocyte Shape in the Absence of Quantitative Protein Alterations and of Loss of Membrane Phospholipid Asymmetry. Bolotta A, Battistelli M, Falcieri E, Ghezzo A, Manara MC, Manfredini S, Marini M, Posar A, Visconti P, Abruzzo PM. Oxid Med Cell Longev. 2018 Nov 11;2018:6430601. doi: 10.1155/2018/6430601. eCollection 2018. PMID: 30607218 4. Na(+) , K(+) -ATPase activity in children with autism spectrum disorder: Searching for the reason(s) of its decrease in blood cells. Bolotta A, Visconti P, Fedrizzi G, Ghezzo A, Marini M, Manunta P, Messaggio E, Posar A, Vignini A, Abruzzo PM. Autism Res. 2018 Oct;11(10):1388-1403. doi: 10.1002/aur.2002. Epub 2018 Aug 18. PMID: 30120881 5. Advanced glycation endproducts, dityrosine and arginine transporter dysfunction in autism - a source of biomarkers for clinical diagnosis. Anwar A, Abruzzo PM, Pasha S, Rajpoot K, Bolotta A, Ghezzo A, Marini M, Posar A, Visconti P, Thornalley PJ, Rabbani N. Mol Autism. 2018 Feb 19;9:3. doi: 10.1186/s13229-017-0183-3. eCollection 2018. PMID: 29479405 6. High predictive values of RBC membrane-based diagnostics by biophotonics in an integrated approach for Autism Spectrum Disorders. Giacometti G, Ferreri C, Sansone A, Chatgilialoglu C, Marzetti C, Spyratou E, Georgakilas AG, Marini M, Abruzzo PM, Bolotta A, Ghezzo A, Minguzzi R, Posar A, Visconti P. Sci Rep. 2017 Aug 29;7(1):9854. doi: 10.1038/s41598-017-10361-7. PMID: 28852136 7. Quantitation of plasma thiamine, related metabolites and plasma protein oxidative damage markers in children with autism spectrum disorder and healthy controls. Anwar A, Marini M, Abruzzo PM, Bolotta A, Ghezzo A, Visconti P, Thornalley PJ, Rabbani N. Free Radic Res. 2016 Nov;50(sup1):S85-S90. doi: 10.1080/10715762.2016.1239821. Epub 2016 Nov 2. PMID: 27667096 8. Pyrethroid Pesticide Metabolite in Urine and Microelements in Hair of Children Affected by Autism Spectrum Disorders: A Preliminary Investigation. Domingues VF, Nasuti C, Piangerelli M, Correia-Sá L, Ghezzo A, Marini M, Abruzzo PM, Visconti P, Giustozzi M, Rossi G, Gabbianelli R. Int J Environ Res Public Health. 2016 Apr;13(4):388. doi: 10.3390/ijerph13040388. PMID: 27482573 9. Perspective Biological Markers for Autism Spectrum Disorders: Advantages of the Use of Receiver Operating Characteristic Curves in Evaluating Marker Sensitivity and Specificity. Abruzzo PM, Ghezzo A, Bolotta A, Ferreri C, Minguzzi R, Vignini A, Visconti P, Marini M. Dis Markers. 2015;2015:329607. doi: 10.1155/2015/329607. Epub 2015 Nov 8. PMID: 26648598 10. Oxidative Stress and Erythrocyte Membrane Alterations in Children with Autism: Correlation with Clinical Features. Ghezzo A, Visconti P, Abruzzo PM, Bolotta A, Ferreri C, Gobbi G, Malisardi G, Manfredini S, Marini M, Nanetti L, Pipitone E, Raffaelli F, Resca F, Vignini A, Mazzanti L. PLoS One. 2013 Jun 19;8(6):e66418. doi: 10.1371/journal.pone.0066418. Print 2013. PMID: 23840462

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Decreto Cura Italia: prime informazioni su prestazioni INPS
by paolosarra1＠libero.it 21 Mar '20

21 Mar '20

A seguito dell’entrata in vigore del decreto-legge 17 marzo 2020, n. 18, che ha introdotto diverse misure a sostegno dei lavoratori, delle famiglie e delle imprese per far fronte all’emergenza sanitaria dovuta alla diffusione del COVID-19, con il messaggio 20 marzo 2020, n. 1281 https://www.inps.it/nuovoportaleinps/default.aspx?sPathID=%3b0%3b52959%3b&l… si forniscono le prime informazioni su alcune prestazioni dell’INPS. Nella scheda informativa https://www.inps.it/nuovoportaleinps/default.aspx?sPathID=%3b0%3b52959%3b&l… (pdf 235KB) allegata al messaggio si forniscono indicazioni su congedi parentali, permessi legge 104 e bonus baby-sitting. Le istruzioni operative e procedurali in merito all’applicazione dei suddetti benefici saranno fornite con la relativa circolare. https://www.inps.it/nuovoportaleinps/default.aspx?itemdir=53518

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antidepressivi
by daniela 20 Mar '20

20 Mar '20

Roberto Stella, responsabile dell’Area Formazione della FNOMCeO, e presidente dell’OMCeO di Varese, uno dei medici deceduti per il Coronavirus, era molto attivo nella formazione a distanza che l’Ordine mette a disposizione dei suoi iscritti. Oggi ho partecipato ad un corso in FAD, da lui preparato insieme a Pietro Dri, sul tema “La lettura critica dell’articolo scientifico” che ho trovato interessante e utile. Una cosa che mi ha colpito è stato l’esempio che ha portato per mostrare cosa si intende per “bias di pubblicazione di un articolo scientifico”. Copio dal dossier “Il termine della statistica per il bias di pubblicazione consiste nel fatto che spesso gli studi con risultati negativi non arrivino alla pubblicazione. Ciò ha conseguenze rilevanti: l’idea che ci si può fare dell’efficacia dei farmaci sarebbe infatti legata quasi soltanto a studi che riportano esiti positivi anche se in realtà altri studi con gli stessi farmaci hanno portato a risultati negativi, scomparsi nel nulla. Ciò ovviamente ha un grande rilievo per le revisioni sistematiche che dovrebbero mettere insieme tutti i dati disponibili, positivi e negativi, su un dato intervento per poter condurre poi metanalisi adeguate. Perché non vengono pubblicati gli studi con risultati negativi? Perché nessuno ha interesse a farlo: non le aziende farmaceutiche che hanno sponsorizzato lo studio, non i ricercatori, che arrivano a un risultato negativo e quindi poco utile per ottenere nuovi fondi in futuro, non le riviste su cui andrebbero pubblicate le ricerche perché da un lato gli studi negativi vengono poco citati dagli altri ricercatori e quindi si va a ridurre l’impact factor, cioè la rilevanza, della rivista stessa, dall’altro viene meno uno degli interessi degli editori che è quello di pubblicare i cosiddetti reprint cioè estratti della rivista con gli studi con risultati positivi per venderli alle aziende farmaceutiche che poi li distribuiscono ai medici. Ma che conseguenze ha questo bias? E’ stato condotto uno studio che le chiarisce bene e riguardava la pubblicazione delle ricerche condotte su 12 antidepressivi e presentate alla FDA statunitense per chiederne l’autorizzazione alla commercializzazione(Turner E, Matthews A, et al. Selective publication of antidepressant trials and its influence on apparent efficacy. New Engl J Med 2008;358:252-60) Nell’analisi si andava a vedere se gli studi presentati alla FDA erano stati pubblicati negli anni successivi sulle riviste scientifiche. Risultato? Dei 74 studi presentati il 97% di quelli che avevano raggiunto risultati positivi (37 in tutto) sono stati pubblicati e quindi letti dai medici, mentre solo il 33% di quelli che avevano portato a risultati negativi o dubbi ha visto la luce. Quindi di ben 3.369 pazienti sui 12.564 coinvolti negli studi presentati si sono perse le tracce e guarda caso erano quelli degli studi con risultati negativi. In altre parole la visione che abbiamo dell’efficacia di quei farmaci è distorta perché ci è consentito di vedere solo i pazienti che hanno avuto effetti positivi dalla terapia in esame. E proprio in questi ultimi tempi, a distanza di anni, cominciano a uscire articoli che mettono in dubbio l’efficacia e la sicurezza degli antidepressivi soprattutto in alcune fasce d’età” Dalla bibliografia risulta che queste fasce d’età sono i bambini e gli adolescenti. 10. Le Noury J, Nardo J, et al. Restoring Study 329: efficacy and harms of paroxetine and imipramine in treatment of major depression in adolescence. Brit Med J 2015;351:h4320. 11.Wise J. Antidepressants may double risk of suicide and aggression in children, study finds. Brit Med J 2016;352:i545 Gli antidepressivi, che nell’esperienza di molti genitori italiani di bambini con autismo danno solo effetti indesiderati, sono stati molto usati in America proprio nell’autismo, nella convinzione che diminuissero i comportamenti ripetitivi, come risulta da un ricerca del 2003 secondo la quale erano i farmaci maggiormente usati https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14594332 Nel 2009 una sperimentazione in doppio cieco col citalopram, uno degli antidepressivi più usati, ha dimostrato che il farmaco non era più efficace del placebo sui comportamenti ripetitivi e in compenso “Citalopram use was significantly more likely to be associated with adverse events, particularly increased energy level, impulsiveness, decreased concentration, hyperactivity, stereotypy, diarrhea, insomnia, and dry skin or pruritus” https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19487623 Ciò nonostante, in America è continuato un grande uso di antidepressivi nei bambini con autismo, spesso in associazione con altri psicofarmaci, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22153288 In Italia l’uso degli antidepressivi nell’autismo risulta limitato al 6 - 7 % negli adolescenti e negli adulti, da quanto risulta dalla ricerca pubblicata da ANGSA, CENSIS e Serono nel 2012 https://www.west-info.eu/it/troppi-errori-con-la-sclerosi-multipla/ricerca-… Stiamo attenti a non lasciarci troppo influenzare dall’America Daniela Mariani Cerati

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