January 2019 - autismo-biologia

Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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ricerca scientifica
by Fondazione Marino 27 Aug '20

27 Aug '20

Autismo: Dove va la ricerca scientifica? Abbiamo combattuto una lunga battaglia per il riconoscimento della causa organica e da questa ipotesi sono nate ricerche di biologia molecolare e di genetica che per anni ci hanno aggiornato su un numero sempre crescente di geni modificati cui si attribuisce la causa dell’autismo. Parimenti l’indagine epidemiologica ci spiega che da 1-2 su 10.000 del 1995 si è passati nel 2017 ad 1su 60 nati. La spiegazione di questa esplosione, salvo la migliore accuratezza diagnostica e la emersione dei casi nascosti, è dovuta ai fattori epigenetici che si aggiungono alla “causa madre” del difetto genetico come fattore evolutivo o ereditario. Con questa ipotesi risulta evidente la preponderanza del fattore epigenetico che si somma su una base genetica costante e comune in ogni popolazione. Mi sono sempre meravigliato però che, da questa ipotesi, l’incidenza crescente dell’autismo si sia mantenuta costante sia nei riguardi del rapporto maschio/femmina che in ogni territorio. E’ una contraddizione se si prende atto che i fattori epigenetici variano grandemente per tipo di ambiente, esposizione, ecc, ecc, fino ad includere il benessere socio economico della comunità di riferimento. Non mi risulta che la comunità scientifica si sia mai applicata per approfondire questa contraddizione che certamente individua i difetti genetici alla base dell’autismo, ma non necessariamente la causa che li scatena. Forse che la comunità scientifica che si occupa di questa materia non ha la giusta formazione? In fin dei conti gli esperti di autismo continuano sempre ad essere identificati tra i professionisti che si prendono carico del percorso assistenziale ed educativo. Se così fosse sarebbe un grave limite al progresso della conoscenza. In ogni caso, da genitore, non ho mai fatto il tifo per la ipotesi genetica come causa, semplicemente perché la complessità di “aggiustare” oltre 100 geni coinvolti rende impossibile la soluzione del problema e penso che le risorse impiegate su questo filone di ricerca sono in gran parte sprecate. Invito a leggere qualche libro che invece si occupa di una nuova disciplina, la Neuroimmunologia. 1-Structural and Funnctional Features of Central Nervous System Lymphatic Vessel ( Nature , vol 523 pp 337-341 , 16 /07/2015 ) 2- Multifaceted Interactions Between Adaptive Immunity and the Central Nervous System ( Science vol 353 pp. 766-771 19/08/2016 ) 3- Immune System: The Seventh Sense ( Journal of Experimental Medicine del 16/01/2018) Un interessante articolo di Jonathan Kipnis pubblicato sulla rivista Le Scienze di questo mese riassume l’argomento: Si pensava che il cervello ed il sistema immunitario esistono del tutto isolati l’uno dall’altro. Il cervello è deputato al funzionamento del corpo mentre il sistema immunitario a difenderlo. Ora si sa invece che i due organi interagiscono in modo sistematico tanto che il sistema immunitario svolge perfino il ruolo di aiutare il cervello ad affrontare lo stress in funzioni essenziali quali l’apprendimento ed il comportamento sociale ed i ricercatori ipotizzano che l’informazione immunologica influenza i circuiti del cervello in molte malattie come l’autismo e l’Alzheimer. Si sono studiate le componenti innate ed adattive dell’immunità. La immunità adattiva consiste principalmente di cellule chiamate linfociti T e linfociti B che riconoscono uno specifico agente patogeno ed organizzano un attacco mirato contro di esso. Il problema è che l’uno per cento della popolazione immunitaria adattiva perde il controllo e attacca cellule nei tessuti propri dell’individuo causando malattie autoimmuni. Si ritiene cioè che la risposta infiammatoria sia uno strumento impreciso che elimina gli elementi buoni insieme a quelli cattivi. Per tutti gli altri tessuti questo non è un problema ma il tessuto del snc ha una capacità di crescita limitata e la risposta infiammatoria causerà un danno permanente. Infatti, i ricercatori hanno scoperto che i topi senza immunità adattiva se la cavano male in compiti come l’apprendimento , la memoria spaziale e comportamento sociale. C’è poi tutta la trattazione del come il sistema immunitario sia presente nel snc e come le citochine e l’interferone gamma modificano il comportamento del cervello. Uno studio recente ( Gloria Choi del Mit ) ha dimostrato come la citochina IL-17 interagisce con neuroni nella corteccia celebrale modificando i comportamenti dei disturbi dello spettro autistico. Si tratta certamente di studi ancora agli albori ma a me piace moltissimo pensare che il sistema immunitario, essendo un bersaglio più accessibile ai farmaci rispetto al snc, sia più facilmente riparabile per esempio con terapia genica o mediante trapianto di midollo osseo che renderebbero più trattabili i disturbi cerebrali. Raccomando perciò di assegnare i fondi necessari per la ricerca su questa nuova disciplina molto promettente e di individuare gli istituti più aggiornati da sostenere. Questa parte è una sintesi di quello che ho letto e che mi affascina come ipotesi di intervento risolutivo al problema ma mi rendo conto che per approfondire questi concetti bisogna rivolgersi ad esperti che notoriamente, come dicevo, non fanno parte della cerchia dei professionisti che si occupano di autismo e forse non sono presenti nemmeno nella lista autismo- biologia. A questi ultimi però chiedo di volere commentare ed anche correggere delle inesattezze che certamente avrò potuto scrivere. giovanni marino -- Abbraccia il nostro progetto..Dona il tuo 5 x 1000 alla Fondazione Marino per l'autismo ONLUS! Con il tuo contributo ci aiuterai a sostenere la mensa sociale " Locanda tre Chiavi" dove dal 2014 trovano occupazione i nostri ragazzi. *Il nostro codice fiscale è 02334640808* Le informazioni contenute nella presente comunicazione e i relativi allegati possono essere riservate e sono, comunque, destinate esclusivamente alle persone o alla Società sopraindicati. La diffusione, distribuzione e/o copiatura del documento trasmesso da parte di qualsiasi soggetto diverso dal destinatario è proibita, sia ai sensi dell’art. 616 c.p. , che ai sensi del Reg. CE 679/16. Se avete ricevuto questo messaggio per errore, vi preghiamo di distruggerlo e di informarci immediatamente.

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crisi cicliche in persona con autismo
by Carlo Hanau 05 Feb '20

05 Feb '20

CRISI CICLICHE MENSILI IN PERSONE CON AUTISMO *Ricevo da un nostro associato l'allegato riguardante la ciclicità delle crisi di suo figlio L Il genitore spera vivamente che, una volta pubblicato sul forum, con la richiesta che altrettanto facciano le famiglie con ragazzi rappresentanti lo stesso problema, si otterrà un numero adeguato di casi analoghi segnalati; questo potrà essere utile a chi vorrà impegnarsi a esaminare con attenzione e cura quanto riportato, al fine di ottenere un qualche risultato utile per la ricerca, e per chi, come L., ha necessità di vedere risolto questo grave problema.* L. è un giovane con autismo di 24 anni. Dall'inizio della sua adolescenza ha iniziato a presentare un comportamento ciclico a ritmo pressoché mensile. Per un periodo di 25/30 giorni circa egli si manifesta sereno, sorridente, collaborativo, sguardo aperto, occhi presenti, e (nei suoi limiti) quasi felice; il colorito è sano, la sudorazione quasi normale. La sua collaborazione è (relativamente) attiva. Nel periodo che io quasi chiamerei "mestruale" a causa della sua cadenza, egli diventa cupo, la pelle volge ad una colorazione grigia, l'occhio perde la sua serenità e diventa "vagante", la sudorazione aumenta, la cute diventa più grassa, manifesta uno stato di agitazione costante (da animale braccato), spesso ha il battito cardiaco accelerato ed il respiro altrettanto. La sua collaborazione è assente. Analisi effettuate sul cortisolo salivare hanno rilevato in questo periodo che nel pomeriggio esso non si abbassa (secondo come dovrebbe nel suo ritmo circadiano). Il ritmo del sonno (già di per sé stesso non normale) subisce notevoli alterazioni e la melatonina sembra in questi periodi inefficace. Analisi cliniche sui suoi ormoni, di qualsiasi tipo, anche sessuali, sono risultate assolutamente nella norma. Il suo stato fisico per il resto è assolutamente eccellente. Da anni ormai teniamo un diario perfettamente aggiornato che rappresenta: date, episodi, ciclicità, avvenimenti concomitanti o meno, farmaci o palliativi somministrati; tutto ciò che, in poche parole potrebbe servire ad avere una panoramica generale degli accadimenti e degli interventi. Cerchiamo riscontri più ampi su popolazione di soggetti autistici di pari caratteristiche al fine di poter costituire un sufficiente numero di casi sui quali qualche studioso di buona volontà possa fare riferimento per un lavoro di ricerca che porti ad una definizione delle cause e magari a qualche positivo risultato terapeutico. I genitori che si rispecchiano in questa situazione possono inviare i loro riferimenti al mio indirizzo: hanau.carlo(a)gmail.com -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

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(senza oggetto)
by antonelka 23 Mar '19

23 Mar '19

Salve a tutti,Ci sono attualmente studi in corso o ci sono stati in passato, in Italia ,sui livelli di proteina mTOR? E' possibile effettuare questa analisi in ospedale richiedendola? Grazie Antonella Inviato da smartphone Samsung Galaxy.

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AUTISMO 2027
by daniela 31 Jan '19

31 Jan '19

Aurelia Gargiulo ha applicato la fantascienza all’autismo in un suo breve, ma denso racconto che si può’ leggere al link http://www.autismo33.it/terapie/autismo_2027.pdf La Gargiulo presenta una ipotetica presa in carico dell’autismo dell’anno 2027, quando l’intervento precoce con coinvolgimento attivo dei genitori sará prassi ordinaria. Anche la terapia con la mappatura del cervello e le conseguenti stimolazioni mirate delle aree funzionalmente/anatomicamente difformi saranno routine. Tra i tanti filoni di ricerca sull'autismo la Gargiulo vede le potenzialità terapeutiche di stimolazioni mirate e personalizzate delle aree del cervello disfunzionali. Il suo racconto fantascientifico dovrebbe stimolare questo tipo di ricerche, in modo tale che la fantascienza diventi presto terapia accessibile a tutti. Buona lettura Daniela

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ATTENZIONE VIRUS POSTA PEC FONDAZIONE MARINO
by Fondazione Marino 29 Jan '19

29 Jan '19

Gentilissimi, con la presente vi informiamo che la pec della Fondazione Marino è stata contaminata da un virus hacker. Stanno partendo in automatico e-mail pec avente per oggetto :* tribunale di Calatanissetta*. Vi preghiamo di non aprirla!! Stiamo cercando di risolvere il problema! Distinti saluti Fondazione Marino -- Abbraccia il nostro progetto..Dona il tuo 5 x 1000 alla Fondazione Marino per l'autismo ONLUS! Con il tuo contributo ci aiuterai a sostenere la mensa sociale " Locanda tre Chiavi" dove dal 2014 trovano occupazione i nostri ragazzi. *Il nostro codice fiscale è 02334640808* Le informazioni contenute nella presente comunicazione e i relativi allegati possono essere riservate e sono, comunque, destinate esclusivamente alle persone o alla Società sopraindicati. La diffusione, distribuzione e/o copiatura del documento trasmesso da parte di qualsiasi soggetto diverso dal destinatario è proibita, sia ai sensi dell’art. 616 c.p. , che ai sensi del Reg. CE 679/16. Se avete ricevuto questo messaggio per errore, vi preghiamo di distruggerlo e di informarci immediatamente.

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Ultima lezione della Dottoressa Paola Visconti a Casalecchio di Reno
by Simona Cascetti 25 Jan '19

25 Jan '19

Gentili componenti della lista, lunedì 28 gennaio 2019, presso la Casa della Solidarietà in Via del Fanciullo 6 a Casalecchio di Reno, la Dottoressa Paola Visconti terrà l'ultima lezione del ciclo di incontri iniziato un anno fa in favore di famiglie, insegnanti ed educatori di bambini e ragazzi con autismo: parlerà degli elementi chiave degli interventi riabilitativi. La saluteremo, ringraziandola per le sue vastissime competenze e la sua disponibilità nel condividerle; daremo successivamente il benvenuto alla Dottoressa Rita Di Sarro, che, a partire da febbraio, condurrà quattro incontri serali su adolescenti e adulti. Vi aspettiamo numerosi: la serata è gratuita e ad ingresso libero. Cordiali saluti. Simona Cascetti ANGSA Bologna

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Re: [autismo-biologia] Digest di autismo-biologia, Volume 134, Numero 10
by Gianantonio Tosi 24 Jan '19

24 Jan '19

Grazie del link. I risultati in vitro potrebbero essere confermati anche in vivo da miglioramenti con uns dieta a bassi carboidrati per produrre meno radicali liberi. Alla base di tutto ci potrebbe essere poi la teoria della cdr di Bob Naviaux. Saluti Tony Il giorno gio 17 gen 2019 alle 12:00 <autismo-biologia-request(a)autismo33.it> ha scritto: > Invia le richieste di iscrizione alla lista autismo-biologia > all'indirizzo > autismo-biologia(a)autismo33.it > > Per iscriverti o cancellarti attraverso il web, visita > http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia > oppure, via email, manda un messaggio con oggetto `help' all'indirizzo > autismo-biologia-request(a)autismo33.it > > Puoi contattare la persona che gestisce la lista all'indirizzo > autismo-biologia-owner(a)autismo33.it > > Se rispondi a questo messaggio, per favore edita la linea dell'oggetto > in modo che sia più utile di un semplice "Re: Contenuti del digest > della lista autismo-biologia..." > > > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: > valerio.mezzogori(a)autismo33.it > > Argomenti del Giorno: > > 1. importante lavoro sullo stress ossidativo pubblicato da un > gruppo multidisciplinare di Bologna (daniela) > > > ---------------------------------------------------------------------- > > Message: 1 > Date: Thu, 17 Jan 2019 08:12:14 +0100 > From: daniela <daniela(a)autismo33.it> > To: autismo-biologia(a)autismo33.it > Subject: [autismo-biologia] importante lavoro sullo stress ossidativo > pubblicato da un gruppo multidisciplinare di Bologna > Message-ID: <9dde9a5c84717f6c494cf52fbc0eabc1(a)autismo33.it> > Content-Type: text/plain; charset=UTF-8; format=flowed > > Un professore di neuropsichiatria infantile, mancato nel 1994, ad un > convegno sull’autismo sosteneva che la parte psicotica della madre > provocava la patologia del figlio, dando per scontato che una parte > psicotica dovesse esistere in tutte le madri di figli con autismo. Poi > precisava “questo vale quando gli esami anatomici e biochimici sono > nella norma” > > Ma cosa significa trovare esami nella norma alla data XY? > > Diceva il Professor Franco Corsini, ad un convegno del maggio 1990, che > aveva per tema la disabilitá mentale “Nonostante le indagini di ogni > tipo risultino negative, è peró logico supporre che tale negativitá sia > dovuta essenzialmente ai nostri odierni limiti di conoscenza e di > tecnica: la storia della medicina è tutta formata di lacune colmate, di > dimostrazioni di eziologie prima sconosciute, di nuove indagini capaci > di rilevare ció che in precedenza era invisibile” > > Leggendo l’articolo di Alessandra Bolotta e colleghi (Oxidative Stress > in Autistic Children Alters Erythrocyte Shape in the Absence of > Quantitative Protein Alterations and of Loss of Membrane Phospholipid > Asymmetry) si vede come la profezia di Franco Corsini si stia avverando. > Il gruppo di ricerca, guidato da Marina Marini, conducendo indagini > biochimiche molto piú approfondite di quanto si sia fatto sino ad ora, > ha rilevato ancora una volta importanti positività nell’ambito dei segni > biochimici di stress ossidativo. Significative, in particolare, > le alterazioni morfologiche gravissime degli eritrociti e straordinario > il riscontro, evidente a tutti perché letteralmente visivo, di come esse > spariscano con un trattamento in vitro con antiossidanti (aprite > l'articolo se non fosse altro per vedere queste straordinarie > immagini!). Da qui alcune promettenti ipotesi di ricerca e di > suggerimenti di sperimentazioni terapeutiche innovative: alterazioni > analoghe a quelle degli eritrociti si verificano anche negli > inaccessibili neuroni? Il trattamento con antiossidanti potrebbe agire > anche sui neuroni migliorandone la funzione? > > Tornando a quanto affermato nel 1990 da Corsini, finora i > neuropsichiatri organicisti (cioè quelli che non corrono dietro a > fantomatiche turbe materne) hanno preso atto solo dell'esistenza di > alterazioni del sistema nervoso centrale che si sono originate nel corso > del neurosviluppo e non hanno sospettato la presenza di dinamiche ancora > in atto dopo il periodo di sviluppo. Invece, i dati più recenti ci > dicono che nei soggetti con ASD sono IN CORSO processi di stress > ossidativo, di infiammazione, di alterazione delle membrane > plasmatiche. Processi ed alterazioni che, essendo IN ATTO, si possono > contrastare. Questa è la grande rivoluzione ottenuta in questi ultimi > anni dallo studio del fenotipo. > > Dunque ricerche raffinate che meritano di essere continuate non solo in > laboratorio, ma anche nella sperimentazione clinica, entrambe da > incoraggiare e supportare con vari mezzi, non ultimi quelli finanziari. > L’articolo é in rete a libero accesso al link > > https://www.hindawi.com/journals/omcl/2018/6430601/ > > Daniela Mariani Cerati > > > > > ------------------------------ > > Subject: Chiusura del digest > > _______________________________________________ > autismo-biologia mailing list > autismo-biologia(a)autismo33.it > http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia > > > ------------------------------ > > Fine di Digest di autismo-biologia, Volume 134, Numero 10 > ********************************************************* > -- my website http://giananton.io my phone number 3281249284

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importante lavoro sullo stress ossidativo pubblicato da un gruppo multidisciplinare di Bologna
by daniela 21 Jan '19

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Un professore di neuropsichiatria infantile, mancato nel 1994, ad un convegno sull’autismo sosteneva che la parte psicotica della madre provocava la patologia del figlio, dando per scontato che una parte psicotica dovesse esistere in tutte le madri di figli con autismo. Poi precisava “questo vale quando gli esami anatomici e biochimici sono nella norma” Ma cosa significa trovare esami nella norma alla data XY? Diceva il Professor Franco Corsini, ad un convegno del maggio 1990, che aveva per tema la disabilitá mentale “Nonostante le indagini di ogni tipo risultino negative, è peró logico supporre che tale negativitá sia dovuta essenzialmente ai nostri odierni limiti di conoscenza e di tecnica: la storia della medicina è tutta formata di lacune colmate, di dimostrazioni di eziologie prima sconosciute, di nuove indagini capaci di rilevare ció che in precedenza era invisibile” Leggendo l’articolo di Alessandra Bolotta e colleghi (Oxidative Stress in Autistic Children Alters Erythrocyte Shape in the Absence of Quantitative Protein Alterations and of Loss of Membrane Phospholipid Asymmetry) si vede come la profezia di Franco Corsini si stia avverando. Il gruppo di ricerca, guidato da Marina Marini, conducendo indagini biochimiche molto piú approfondite di quanto si sia fatto sino ad ora, ha rilevato ancora una volta importanti positività nell’ambito dei segni biochimici di stress ossidativo. Significative, in particolare, le alterazioni morfologiche gravissime degli eritrociti e straordinario il riscontro, evidente a tutti perché letteralmente visivo, di come esse spariscano con un trattamento in vitro con antiossidanti (aprite l'articolo se non fosse altro per vedere queste straordinarie immagini!). Da qui alcune promettenti ipotesi di ricerca e di suggerimenti di sperimentazioni terapeutiche innovative: alterazioni analoghe a quelle degli eritrociti si verificano anche negli inaccessibili neuroni? Il trattamento con antiossidanti potrebbe agire anche sui neuroni migliorandone la funzione? Tornando a quanto affermato nel 1990 da Corsini, finora i neuropsichiatri organicisti (cioè quelli che non corrono dietro a fantomatiche turbe materne) hanno preso atto solo dell'esistenza di alterazioni del sistema nervoso centrale che si sono originate nel corso del neurosviluppo e non hanno sospettato la presenza di dinamiche ancora in atto dopo il periodo di sviluppo. Invece, i dati più recenti ci dicono che nei soggetti con ASD sono IN CORSO processi di stress ossidativo, di infiammazione, di alterazione delle membrane plasmatiche. Processi ed alterazioni che, essendo IN ATTO, si possono contrastare. Questa è la grande rivoluzione ottenuta in questi ultimi anni dallo studio del fenotipo. Dunque ricerche raffinate che meritano di essere continuate non solo in laboratorio, ma anche nella sperimentazione clinica, entrambe da incoraggiare e supportare con vari mezzi, non ultimi quelli finanziari. L’articolo é in rete a libero accesso al link https://www.hindawi.com/journals/omcl/2018/6430601/ Daniela Mariani Cerati

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Che fine fanno le anamnesi e le diagnosi?
by antonelka 19 Jan '19

19 Jan '19

Per arrivare alla diagnosi, numerosi e differenti test sono somministrati al bambino. I genitori sono intervistati più volte e compilano questionari di anamnesi diversi tra loro. Tutte queste informazioni oggi sono raccolte con carta e penna. Da genitori, ci chiediamo che fine facciano questi dati. Le neuropsichiatrie italiane conferiscono le cartelle cliniche ad un database unico? Esiste un progetto a livello italiano o internazionale per digitalizzare, processare e archiviare i dati seguendo criteri dappertutto uniformi? Grazie agli strumenti informatici di indagine statistica che vanno sotto il nome di Big Data Technology, avendo a disposizione una grande mole di anamnesi e diagnosi dei casi di autismo, si possono individuare correlazioni tra i diversi casi e deviazioni dallo standard che altrimenti sarebbero impossibili da scorgere. Ne potrebbero scaturire nuovi preziosi spunti per la ricerca. Questo succede già oggi nel campo della ricerca di idrocarburi. Recentemente importanti giacimenti sono stati scoperti in aree già esplorate senza successo. I dati raccolti in più fasi nel passato sono stati riarrangiati e confrontati in un database unico con quelli di aree petrolifere simili. Il vaglio dei dati tramite gli algoritmi moderni ha rivelato analogie altrimenti invisibili anche ai geologi più capaci. Una nuova campagna di perforazione basata su questi indizi ha finalmente portato alla scoperta. Secondo voi questo approccio può essere esteso alla ricerca sull'autismo? Antonella e Marco

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