September 2016 - autismo-biologia

XI congresso internazionale di Autism Europe
by Carlo Hanau 11 Sep '16

11 Sep '16

Ricordo che fra il 16 e il 18 c.m. avrà luogo a Edimburgo l'XI Congresso internazionale di AE, organizzato dalla NAS. Invito a visitare il sito http://www.autism.org.uk/professionals/conferences/xi-congress.aspx L'importanza del Congresso rende ogni presentazione superfllua. Cordiali saluti Carlo Hanau -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

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Re: [autismo-biologia] R: R: Re: Fwd: Re: Altered gut microbiota in Rett syndrome
by daniela marianicerati 11 Sep '16

11 Sep '16

Il Sabato 10 Settembre 2016 21:04, "mazzoni.armando(a)libero.it" <mazzoni.armando(a)libero.it> ha scritto: Volevo chiedere ai gentili componenti della lista cosa sia un Disturbo dello Spettro Autistico monogenico. 11 settembreE' una condizione nella quale la causa del disturbo é lamutazione o la delezione di un singolo gene. Tra le piú note vi sonola sclerosi tuberosa, la sindrome dell’X-fragile, laneurofibromatosi tipo 1, la sindrome di Rett e la sindrome di Phelan Mc Dermid. Daniela MC #yiv3709927073 #yiv3709927073 -- _filtered #yiv3709927073 {panose-1:2 4 5 3 5 4 6 3 2 4;} _filtered #yiv3709927073 {font-family:Calibri;panose-1:2 15 5 2 2 2 4 3 2 4;} _filtered #yiv3709927073 {font-family:Tahoma;panose-1:2 11 6 4 3 5 4 4 2 4;} _filtered #yiv3709927073 {font-family:Consolas;panose-1:2 11 6 9 2 2 4 3 2 4;} _filtered #yiv3709927073 {panose-1:0 0 0 0 0 0 0 0 0 0;} _filtered #yiv3709927073 {panose-1:2 11 5 2 4 2 4 2 2 3;}#yiv3709927073 #yiv3709927073 p.yiv3709927073MsoNormal, #yiv3709927073 li.yiv3709927073MsoNormal, #yiv3709927073 div.yiv3709927073MsoNormal {margin:0cm;margin-bottom:.0001pt;font-size:12.0pt;color:black;}#yiv3709927073 a:link, #yiv3709927073 span.yiv3709927073MsoHyperlink {color:blue;text-decoration:underline;}#yiv3709927073 a:visited, #yiv3709927073 span.yiv3709927073MsoHyperlinkFollowed {color:purple;text-decoration:underline;}#yiv3709927073 p {margin-right:0cm;margin-left:0cm;font-size:12.0pt;color:black;}#yiv3709927073 pre {margin:0cm;margin-bottom:.0001pt;font-size:10.0pt;color:black;}#yiv3709927073 p.yiv3709927073MsoAcetate, #yiv3709927073 li.yiv3709927073MsoAcetate, #yiv3709927073 div.yiv3709927073MsoAcetate {margin:0cm;margin-bottom:.0001pt;font-size:8.0pt;color:black;}#yiv3709927073 span.yiv3709927073moz-txt-tag {}#yiv3709927073 span.yiv3709927073PreformattatoHTMLCarattere {font-family:Consolas;color:black;}#yiv3709927073 span.yiv3709927073TestofumettoCarattere {color:black;}#yiv3709927073 span.yiv3709927073StileMessaggioDiPostaElettronica23 {color:#1F497D;}#yiv3709927073 .yiv3709927073MsoChpDefault {font-size:10.0pt;} _filtered #yiv3709927073 {margin:72.0pt 72.0pt 72.0pt 72.0pt;}#yiv3709927073 div.yiv3709927073WordSection1 {}#yiv3709927073

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Dai birrifici alle sartorie: ecco dove sono finiti i fondi Ue per la ricerca
by mazzoni.armando＠libero.it 11 Sep '16

11 Sep '16

Chi ce la fa a leggerli, potrà trovare molti stralci raccapriccianti in questo articolo di Repubblica: http://www.repubblica.it/scienze/2016/09/01/news/dai_birrifici_alle_sartori… uno per tutti: "aleggere quei numeri si scopre che l'ospedale privato di San Giovanni Rotondo ha ricevuto 12 milioni di euro. Cioè più o meno quanto il Miur dà, in un anno, a tutta la ricerca in biologia (Giorgio Parisi -Fisico Teorico )"...

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R: Re: Fwd: Re: Altered gut microbiota in Rett syndrome
by ccelenza＠libero.it 10 Sep '16

10 Sep '16

E' per questo motivo che l'argomento mi trova sempre scettica. In questo caso non mi convince il tentativo di generalizzazione da una condizione monogenica al resto dello spettro. Ci sono secondo me anche ipotesi molto più semplici da indagare. Problemi come la difficoltà a masticare o la selettività alimentare possono influenzare la composizione della flora intestinale, senza andare tanto lontano? Esistono studi su persone nello spettro che hanno/non hanno problemi nell'alimentazione? Claudia Celenza ----Messaggio originale---- Da: "Armando Mazzoni" <mazzoni.armando(a)libero.it> Data: 25/08/2016 11.17 A: "Autismo Biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it> Ogg: Re: [autismo-biologia] Fwd: Re: Altered gut microbiota in Rett syndrome Segnalo cosa ben risaputa: i disturbi intestinali (presunti) sono una dei cavalli di battaglia dei ciarlatani che propinano cure e diete, spesso non innocue; gli ambienti istituzionali, però, non sono totalmente impermeabili a questo sottobosco, come a tanti altri dell'autismo. Benvenute quindi le ricerche serie con augurio di buon e utile esito per gli autistici e per le loro famiglie Inviato da iPhone Il giorno 19 ago 2016, alle ore 12:17, Marina Marini <Marina.marini(a)unibo.it> ha scritto: Mi complimento con gli autori di questo lavoro di grande qualità e molto interessante! A proposito del commento di Daniela, concordo sul fatto che lo studio di una patologia monogenica ha il vantaggio di poter studiare una popolazione omogenea ma richiede uno sforzo organizzativo notevole per la rarità della sindrome. Trovo inoltre molto utile che nel lavoro siano stati riportati anche i dati relativi a un nutrito gruppo di soggetti sani di controllo, in quanto ancora si sa poco del microbiota sano. Sicuramente questo studio sarà un punto di partenza anche per future comparazioni. Nei Disordini dello Spettro Autistico non associati a mutazioni monogeniche, la grande disomogeneità eziologica e clinica potrebbe scoraggiare studi di questo genere, ma il nostro gruppo ha elaborato una proposta che pensiamo possa essere vincente: associare allo studio osservazionale uno studio interventistico con un prodotto nutraceutico che potenzialmente potrebbe sia migliorare alcuni aspetti clinici sia alterare in senso positivo il microbioma e/o le alterazioni epigenetiche e fenotipiche (stress ossidativo e infiammazione). L'unico ostacolo al progetto è il suo costo... Lo abbiamo sottoposto a diversi Enti finanziatori e soperiamo in un esito positivo!!! Marina -- Marina Marini Associate Professor of Applied Biology Department of Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine- University of Bologna, Italy voice (+39)0512094-116/094/100; fax (+39)0512094110; cellulare (+39)3454316414; e-mail marina.marini(a)unibo.it Il 17/08/2016 21:16, daniela marianicerati ha scritto: E’ stato pubblicato il 30 luglio scorso l’articolo Altered gut microbiota in Rett syndrome · Francesco Strati, · Duccio Cavalieri, · Davide Albanese, · Claudio De Felice, · Claudio Donati, · Joussef Hayek, · Olivier Jousson, · Silvia Leoncini, · Massimo Pindo, · Daniela Renzi, · Lisa Rizzetto, · Irene Stefanini, · Antonio Calabrò and · Carlotta De Filippo Microbiome 2016 4:41 DOI: 10.1186/s40168-016-0185-y Published: 30 July 2016 Il lavoro affronta uno dei temi caldi della ricerca biologica: le modificazioni del microbiota nell’ambito di possibili alterazioni della funzione cerebrale a partenza dalle complesse relazioni entero – cerebrali. “A strict relationship between the gut microbiota and the central nervous system (CNS) has been observed, and numerous studies have shown alterations of the gut microbiota in the heterogeneous group of neurological disorders belonging to the autism spectrum disorders (ASDs) [14]. In addition, the gut microbiota may modulate CNS activities through neural, endocrine, metabolic and immune pathways [15] affecting complex physiological and behavioural states of the host [15, 16] “ Partire da una condizione monogenica ben caratterizzata come la sindrome di Rett è una strada meno problematica per passare dalle ipotesi teoriche all’evidenza dei dati, ma un ostacolo non piccolo è dato dalla rarità di tali condizioni e dalla conseguente difficoltà ad avere campioni numericamente significativi. Questo ed altri ostacoli sono stati superati da un gruppo multidisciplinare e multicentrico di ricercatori italiani, a dimostrazione delle grandi risorse della ricerca biologica italiana e delle grandi capacità organizzative che uno studio di questo tipo richiede. Per entrare nel merito del lavoro copio il comunicato stampa gentilmente inviatomi da uno degli autori, Antonio Calabrò dell’ Università di Firenze COMUNICATO STAMPA Alterazioni del microbiota intestinale nella sindrome di Rett Numerosi studi, condotti nell'ultimo decennio, dimostrano con chiarezza che l'essere umano è a tutti gli effetti da considerare una specie di "superorganismo" in cui una moltitudine di specie batteriche - il cosiddetto microbiota intestinale - quantizzabili in circa 1014, coesiste con le cellule umane che lo compongono, superandole in termini numerici di 10-100 volte. Una alterazione di questo complesso ecosistema è stata chiamata in causa nel determinismo di molteplici patologie, non solo di ordine gastroenterologico ma interessanti anche numerosi altri organi ed apparati. In uno studio appena pubblicato sulla prestigiosa rivista Microbiome, un gruppo di ricercatori dell'Università di Firenze, dell'Istituto di Biometeorologia (IBIMET) del CNR e dell'Università di Trento, in collaborazione con la neuropsichiatria infantile dell'Ospedale Le Scotte di Siena e di uno staff di biologi computazionali della Fondazione Edmund Mach di San Michele all'Adige (TN), ha per la prima volta documentato importanti alterazioni nel microbiota intestinale delle pazienti con s. di Rett, un disordine neurologico progressivo generalmente legato a mutazioni del gene methyl-CpG binding protein 2 (MeCP2). Le bambine affette da questa complessa patologia presentano disturbi gastrointestinali con elevata frequenza, fino al 70-85% dei casi. L'aumento nell'abbondanza relativa di alcune specie batteriche (bifidobatteri, clostridi) e fungine (candida) documentato nello studio, permette di spiegare lo stato di cronica infiammazione e la genesi dei disturbi intestinali, in particolare della stipsi a volte veramente ostinata, che affligge queste bambine. Lo studio, promosso dalla Gastroenterologia Clinica dell'Università di Firenze (Prof. Antonio Calabrò) e brillantemente coordinato dalla Dr.ssa Carlotta de Filippo del CNR apre importanti prospettive terapeutiche per i soggetti affetti da questa grave malattia. Link lavoro: Strati et al, Microbiome 2016 https://microbiomejournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40168-016-018… _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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Segnalazione Ricerca Farmaci
by t.gomiero＠virgilio.it 09 Sep '16

09 Sep '16

Buongiorno a tutti, su sollecitazione di Daniela invio un sunto dell'articolo che è stato pubblicato nell'ultimo numero di Psicogeriatria relativo all'utilizzo di farmaci nelle persone con Disabilità Intellettiva adulte e anziane. A quanto mi è dato sapere è uno dei pochi studi che sia stato pubblicato relativo ad un campione multicentrico italiano. La farmacoterapia per le persone con DI rappresenta una sfida per poter migliorare l’appropriatezza clinica e la qualità di vita. Negli ultimi anni si sono moltiplicati gli studi su questi aspetti anche perché il processo di invecchiamento è normalmente correlato con l’aumento di somministrazione di farmaci, per questo motivo un affronto evidence based di questo aspetto diventa essenziale. In questo studio abbiamo effettuato un’analisi sistematica, in rapporto all’eziologia, al livello di disabilità, all’età, al genere, alla residenza, alla multimorbilità organica e/o comorbilità psichiatrica esaminando i dati relativi alla somministrazione di 276 persone con DI (età media di ca. 55 anni,range 40-80) e li abbiamo confrontati con i più recenti contributi della letteratura, sia sull’ambito specialistico, sia quella relativa alla popolazione generale. Sono stati classificati i farmaci somministrati anche in funzione dei loro effetti anticolinergici. L’analisi ha prodotto degli esiti non scontati, tra i quali ci pare che il primo risultato da sottolineare sia legato ad un consumo totale di farmaci mediamente basso. Solo una minoranza è in politerapia (+=5 farmaci 13,4%; +=10 farmaci 2,2%), a differenza della popolazione geriatrica generale e questo dato è relato in modo significativo alla residenzialità in strutture residenziali (+15 posti). Quasi la metà del campione (N=129; 46,7%) assume almeno uno psicofarmaco quotidianamente, sovente non correlato con la presenza di una diagnosi di disturbo psichiatrico e più di un terzo del campione assume farmaci con effetti anticolinergici, mentre il consumo di farmaci internistici e di antidolorifici/analgesici è molto inferiore a quello registrato nella popolazione generale (solo l'8% del nostro campione ha un trattamento antidolorifico). Da questi primi dati ci pare sia necessaria una nuova cultura anche nell’adulto e anziano con DI, raccomandando una prescrizione più oculata e giudiziosa che tenga conto della comorbilità e della fragilità di queste persone, associata ad un frequente monitoraggio dell’efficacia, tollerabilità e degli eventuali effetti avversi, finalizzato all’ottimizzazione della funzionalità generale e della qualità di vita. Andrà verificato soprattutto il rischio di una sottovalutazione di problematiche internistiche e del sottotrattamento del dolore. Questo anche in rapporto al profilo di somministrazione degli psicofarmaci che, assieme ad alcuni altri farmaci ad azione anticolinergica, indica che più di un terzo del nostro campione sia a rischio di un declino cognitivo accelerato, un dato paradossale se si pensa che sono trattate delle persone con un preesistente deficit cognitivo. Quello che mi preme sottolineare in modo sintetico è che in molti casi abbiamo riscontrato delle prescrizioni pluriennali "stratificate" senza possibilltà di verifica dell'efficacia, una prima funzione di vigilanza a nostro parere è proprio legata alla verifica dei trattamenti sintomatici e dei loro effetti misurabili sui comportamenti o sulle condizioni delle persone, su questo aspetto vi sono ormai degli strumenti semplici e standardizzati che possono aiutare i medici a rivedere prescrizioni di cui si può essere smarrito il razionale clinico. Riferimenti: De Vreese, L. P., De Bastiani, E., Weger, E., Marangoni, A., Mantesso, U., & Gomiero, T. (2016). La farmacoterapia nella disabilità intellettiva adulta e anziana: risultati di una indagine multicentrica. Psicogeriatria, 2, 33–51.

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microbiota
by daniela marianicerati 04 Sep '16

04 Sep '16

Cari amici, la discussionesul microbiota, iniziata come commento all’articolo http://www.angsa.it/book/altered-gut-microbiota-in-rett-syndrome-alterazion… mi é sembrata moltointeressante e pertanto ho pensato di pubblicarne alcuni stralci sulsito di ANGSA nazionale dove potete leggerla al link http://www.angsa.it/2016/08/una-ricerca-sullealterazioni-del-microbiota-int… Correttamente ilgestore del sito, Marco Binotto, mi ha proposto di chiedere agliautori dei messaggi se qualcuno di loro preferisce che il suomessaggio non venga pubblicato o che dal messaggio venga cancellatoil suo nome. In tal caso potetescrivere a me o a Marco Binotto, che ci legge in copia, che provvederá ad eseguire i desiderata. A presto Daniela MarianiCerati

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segnalo questa news sull'autismo e l'articolo originale
by Mario Rosanova 02 Sep '16

02 Sep '16

Buongiorno e ben ritrovati, segnalo questa news da me redatta sulle nuove possibilità di diagnosi dell'autismo: http://it.blastingnews.com/salute/2016/09/autismo-tablet-e-videogames-per-a… L'articolo originale è stato pubblicato sulla prestigiosa Scientific Reports ed è disponibile integralmente al seguente indirizzo: http://www.nature.com/articles/srep31107#ref28 Grazie Mario Rosanova

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