Re: [autismo-biologia] R: R: Re: Fwd: Re: Altered gut microbiota in Rett syndrome
Il Sabato 10 Settembre 2016 21:04, "[email protected]" <[email protected]> ha scritto: Volevo chiedere ai gentili componenti della lista cosa sia un Disturbo dello Spettro Autistico monogenico. 11 settembreE' una condizione nella quale la causa del disturbo é lamutazione o la delezione di un singolo gene. Tra le piú note vi sonola sclerosi tuberosa, la sindrome dell’X-fragile, laneurofibromatosi tipo 1, la sindrome di Rett e la sindrome di Phelan Mc Dermid. Daniela MC #yiv3709927073 #yiv3709927073 -- _filtered #yiv3709927073 {panose-1:2 4 5 3 5 4 6 3 2 4;} _filtered #yiv3709927073 {font-family:Calibri;panose-1:2 15 5 2 2 2 4 3 2 4;} _filtered #yiv3709927073 {font-family:Tahoma;panose-1:2 11 6 4 3 5 4 4 2 4;} _filtered #yiv3709927073 {font-family:Consolas;panose-1:2 11 6 9 2 2 4 3 2 4;} _filtered #yiv3709927073 {panose-1:0 0 0 0 0 0 0 0 0 0;} _filtered #yiv3709927073 {panose-1:2 11 5 2 4 2 4 2 2 3;}#yiv3709927073 #yiv3709927073 p.yiv3709927073MsoNormal, #yiv3709927073 li.yiv3709927073MsoNormal, #yiv3709927073 div.yiv3709927073MsoNormal {margin:0cm;margin-bottom:.0001pt;font-size:12.0pt;color:black;}#yiv3709927073 a:link, #yiv3709927073 span.yiv3709927073MsoHyperlink {color:blue;text-decoration:underline;}#yiv3709927073 a:visited, #yiv3709927073 span.yiv3709927073MsoHyperlinkFollowed {color:purple;text-decoration:underline;}#yiv3709927073 p {margin-right:0cm;margin-left:0cm;font-size:12.0pt;color:black;}#yiv3709927073 pre {margin:0cm;margin-bottom:.0001pt;font-size:10.0pt;color:black;}#yiv3709927073 p.yiv3709927073MsoAcetate, #yiv3709927073 li.yiv3709927073MsoAcetate, #yiv3709927073 div.yiv3709927073MsoAcetate {margin:0cm;margin-bottom:.0001pt;font-size:8.0pt;color:black;}#yiv3709927073 span.yiv3709927073moz-txt-tag {}#yiv3709927073 span.yiv3709927073PreformattatoHTMLCarattere {font-family:Consolas;color:black;}#yiv3709927073 span.yiv3709927073TestofumettoCarattere {color:black;}#yiv3709927073 span.yiv3709927073StileMessaggioDiPostaElettronica23 {color:#1F497D;}#yiv3709927073 .yiv3709927073MsoChpDefault {font-size:10.0pt;} _filtered #yiv3709927073 {margin:72.0pt 72.0pt 72.0pt 72.0pt;}#yiv3709927073 div.yiv3709927073WordSection1 {}#yiv3709927073
Provo a riformulare la domanda; abbiamo quindi un rapporto causa-effetto, ovvero tutti quelli che hanno queste anomalie genetiche hanno anche diagnosi di autismo? Inviato da iPhone
Il giorno 11 set 2016, alle ore 11:09, daniela marianicerati <[email protected]> ha scritto:
Il Sabato 10 Settembre 2016 21:04, "[email protected]" <[email protected]> ha scritto:
Volevo chiedere ai gentili componenti della lista cosa sia un Disturbo dello Spettro Autistico monogenico.
11 settembre E' una condizione nella quale la causa del disturbo é la mutazione o la delezione di un singolo gene. Tra le piú note vi sono la sclerosi tuberosa, la sindrome dell’X-fragile, la neurofibromatosi tipo 1, la sindrome di Rett e la sindrome di Phelan Mc Dermid. Daniela MC
_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
Il Domenica 11 Settembre 2016 11:17, Armando Mazzoni <[email protected]> ha scritto: Provo a riformulare la domanda; abbiamo quindi un rapporto causa-effetto, ovvero tutti quelli che hanno queste anomalie genetiche hanno anche diagnosi di autismo? Nessunamutazione riscontrata sino ad oggi é specifica per lo spettroautistico. Tali mutazioni sono caratterizzate da un’espressivitàvariabile, risultando in fenotipi eterogenei che vanno dall’autismoclassico, al deficit intellettivo, alla sindrome di Asperger, allaschizofrenia. Vedianche l‘articolo di Bourgeron “Thegenetics and neurobiology of ESSENCE: The third Birgit Olsson lectureNord J Psychiatry 2015;Early Online:1 – 9”dicui recentemente Giorgio Lenaz ha dato un ampio resoconto su questalista DanielaMC #yiv0680530188 -- filtered {panose-1:2 4 5 3 5 4 6 3 2 4;}#yiv0680530188 filtered {font-family:Calibri;panose-1:2 15 5 2 2 2 4 3 2 4;}#yiv0680530188 filtered {font-family:Tahoma;panose-1:2 11 6 4 3 5 4 4 2 4;}#yiv0680530188 filtered {font-family:Consolas;panose-1:2 11 6 9 2 2 4 3 2 4;}#yiv0680530188 filtered {panose-1:0 0 0 0 0 0 0 0 0 0;}#yiv0680530188 filtered {panose-1:2 11 5 2 4 2 4 2 2 3;}#yiv0680530188 p.yiv0680530188MsoNormal, #yiv0680530188 li.yiv0680530188MsoNormal, #yiv0680530188 div.yiv0680530188MsoNormal {margin:0cm;margin-bottom:.0001pt;font-size:12.0pt;color:black;}#yiv0680530188 a:link, #yiv0680530188 span.yiv0680530188MsoHyperlink {color:blue;text-decoration:underline;}#yiv0680530188 a:visited, #yiv0680530188 span.yiv0680530188MsoHyperlinkFollowed {color:purple;text-decoration:underline;}#yiv0680530188 p {margin-right:0cm;margin-left:0cm;font-size:12.0pt;color:black;}#yiv0680530188 pre {margin:0cm;margin-bottom:.0001pt;font-size:10.0pt;color:black;}#yiv0680530188 p.yiv0680530188MsoAcetate, #yiv0680530188 li.yiv0680530188MsoAcetate, #yiv0680530188 div.yiv0680530188MsoAcetate {margin:0cm;margin-bottom:.0001pt;font-size:8.0pt;color:black;}#yiv0680530188 span.yiv0680530188moz-txt-tag {}#yiv0680530188 span.yiv0680530188PreformattatoHTMLCarattere {font-family:Consolas;color:black;}#yiv0680530188 span.yiv0680530188TestofumettoCarattere {color:black;}#yiv0680530188 span.yiv0680530188StileMessaggioDiPostaElettronica23 {color:#1F497D;}#yiv0680530188 .yiv0680530188MsoChpDefault {font-size:10.0pt;}#yiv0680530188 filtered {margin:72.0pt 72.0pt 72.0pt 72.0pt;}#yiv0680530188 div.yiv0680530188WordSection1 {}#yiv0680530188
Insisto nel chiarimento perché i tantissimi non addetti ai lavori come me non capiscono e traggono conclusioni errate e anche per un ulteriore argomento che vorrei discutere e che dipende dalla risposta. Anche se l’espressività è variabile e non avremo il 100%, ad esempio, degli X-Fragile con diagnosi di autismo, allo stato dell’arte la comunità scientifica sostiene che nel 100% dei casi diagnosticati anche con autismo esso è stato sicuramente causato da quel gene? Grazie Da: daniela marianicerati [mailto:[email protected]] Inviato: domenica 11 settembre 2016 11:32 A: Armando Mazzoni; Autismo Biologia Oggetto: Re: [autismo-biologia] R: R: Re: Fwd: Re: Altered gut microbiota in Rett syndrome Il Domenica 11 Settembre 2016 11:17, Armando Mazzoni < <mailto:[email protected]> [email protected]> ha scritto: Provo a riformulare la domanda; abbiamo quindi un rapporto causa-effetto, ovvero tutti quelli che hanno queste anomalie genetiche hanno anche diagnosi di autismo? Nessuna mutazione riscontrata sino ad oggi é specifica per lo spettro autistico. Tali mutazioni sono caratterizzate da un’espressività variabile, risultando in fenotipi eterogenei che vanno dall’autismo classico, al deficit intellettivo, alla sindrome di Asperger, alla schizofrenia. Vedi anche l‘articolo di Bourgeron “The genetics and neurobiology of ESSENCE: The third Birgit Olsson lecture Nord J Psychiatry 2015;Early Online:1 – 9” di cui recentemente Giorgio Lenaz ha dato un ampio resoconto su questa lista Daniela MC --- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus
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