May 2016 - autismo-biologia

news linguaggio e corpo calloso interessante per studi su autismo
by Mario Rosanova 22 May '16

22 May '16

Buongiorno a tutti, vi propongo la lettura di una breve news che ho scritto stamani sull'importanza del corpo calloso nella organizzazione dei circuiti del linguaggio e sulle possibili implicazione per lo studio delle basi neurobiologiche dei disturbi del linguaggio e di tipo autistico. http://it.blastingnews.com/salute/2016/05/linguaggio-e-autismo-quanto-e-imp… Buona lettura, grazie e buona domenica Mario Rosanova

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Un voto per i nostri progetti
by marialba.corona＠gmail.com 22 May '16

22 May '16

FORZA UN VOTO NON COSTA NULLA!!! OGNUNO DI VOI PUO' DARCI DUE VOTI: UNO SU FACEBOOK E UNO VIA SMS. SIAMO UNDICESIMI SU NOVANTA!!!!! VERRANNO PREMIATI I PRIMI DIECI PROGETTI!! Guardate i nostri atleti!!!!! https://www.youtube.com/watch?v=8tz4G4tSnvU Per votare cliccate su: https://www.labuonavernice.it/sport-insieme-si-puo/ Grazie di cuore ❤️ Marialba Corona presidente ANGSA Bologna Inviato da iPhone

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aspettativa di vita
by daniela marianicerati 20 May '16

20 May '16

Lafondazione britannica “Autistica” commenta i dati, pubblicati daSvezia e Danimarca, sulla mortalita' delle persone con autismo(Schendel, D.E. et al. (2016). Association of Psychiatric andNeurologic Comorbidity with mortality among persons with autismspectrum disorder in a Danish population. JAMA Pediatrics;Hirvikoski, T. et al. (2015). Premature mortality in autism spectrumdisorder. The British Journal of Psychiatry, 207(5)) https://www.autistica.org.uk/wp-content/uploads/2016/03/Personal-tragedies-… Essendoi sintomi core dell'autismo lesivi della qualita',ma non della quantita' degli anni di vita, si pensava chel'aspettativa di vita delle persone con autismo fosse simile a quelladella popolazione generale. Non si teneva conto delle comorbilita' edella scarsa fruizione da parte delle persone con autismo dei serviziper la salute generale. Ed ecco i numeri “autisticpeople die on average 16 years earlier than the general population.For those with autism and learning disabilities, the outlook is evenmore appealling, with this group dying more than 30 years beforetheir time" Lecause di morte piu' frequenti sono diverse tra l'autismo con e senzadisabilita' intellettiva.“Autisticadults with a learning disability are 40 times more likely to dieprematurely due to a neurological condition, with epilepsy theleading cause of death.Autisticadults without a learning disability are 9 times more likely to diefrom suicide" Questidati si commentano da soli e viene da domandarsi"L'epilessiae' sempre farmacoresistente o non viene curata con tutti i mezzidisponibili nel ventunesimo secolo?Isuicidi sono indice di comorbilita' psichiatrica non adeguatamentetrattata e/o di situazioni ambientali e sociali non confacenti allacondizione di autismo ad alto funzionamento?" Credo che ci siano ampi margini per prevenire questo numero impressionante di morti premature. Daniela MC

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da spettro a ESSENCE (Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations)
by daniela marianicerati 18 May '16

18 May '16

ThomasBourgeron é dedito allo studio della genetica dell'autismo dal 2003 al prestigioso Istituto Pasteur di Parigi. Quando ha iniziato il suogruppo, al pari di altri gruppi di ricerca, puntava a trovare ilo i geni dell'autismo partendo da caratteristiche cliniche molto puree tipiche. Ora, alla luce dei dati é emersi dalle ricercheinternazionali, ritiene che la ricerca genetica ( e non solo) debbapartire da un'ampia gamma di sindromi, oggi tenute distinte nelleclassificazioni attuali. Questo dopo la constatazione che non c'écorrispondenza biunivoca tra alterazioni genetiche e sindromicliniche, ma al contrario che ad ogni alterazione geneticacorrispondono diversi quadri clinici e viceversa. Prendendo daChirstopher Gillberg l'acronimo ESSENCE Bourgeron ha fatto il puntodella situazione di questo nuovo orientamento della ricercanell'articolo Thegenetics and neurobiology of ESSENCE: The third Birgit Olsson lectureNord J Psychiatry 2015;Early Online:1 – 9. Edecco la traduzione – riassunto, con utili spiegazioni per i nonaddetti ai lavori, di Giorgio Lenaz, Professore emerito di chimicabiologica all'Universitá di Bologna Geneticae neurobiologia di sindromi precoci del neuro-sviluppo (ESSENCE*)ThomasBourgeron*ESSENCEè l’acronimo per “EarlySymptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental ClinicalExaminations”ovvero Sindromi sintomatiche precoci che richiedono esami clinicidello sviluppo del sistema nervoso. ESSENCEè un termine che si riferisce alla condizione di bambini di etàinferiore a 3-5 anni che presentano una sintomatologia clinicadebilitante nei campi seguenti: (1) sviluppo globale; (2)comunicazione e linguaggio; (3) interazioni sociali; (4)coordinazione motoria; (5) attenzione; (6) motricitá; (7)comportamento; (8) umore; (9) sonno. I sintomi dei disordini delneuro-sviluppo sovente evolvono col tempo e possono migliorare comeil paziente cresce, ma molte disabilità sono permanenti. La diagnosie il trattamento di questi disordini possono essere difficili; iltrattamento spesso include farmaci e programmi educativi domiciliari e scolastici. Col progredire delle conoscenze di genetica eneurobiologia oggi si conoscono meglio le cause di ESSENCE. Questoarticolo esamina in dettaglio le conoscenze attuali sulle causegenetiche e suggerisce come migliorare la ricerca in questo campo.Definizionee incidenza Idisturbi precoci dello sviluppo nervoso colpiscono più del 10% deibambini, spesso con conseguenze permanenti e con effettisignificativi sulle famiglie. Questo gruppo è eterogeneo per gravitàe patofisiologia, comprendendo: sindrome alcoolica fetale, deficit diattenzione e iperattività, disabilità intellettiva, disordini delmovimento (tic), deficit di coordinazione dello sviluppo, dislessia,deficit specifici del linguaggio e infine disordini dello spettroautistico (ASD). Anche alcune malattie neuromuscolari come ledistrofie muscolari di Becker e Duchenne potrebbero essere inclusetra questi disordini poiché in alcuni pazienti influenzano la sferacognitiva, ma vengono considerate separatamente a causa dellasintomatologia predominante. I maschi sono più soggetti dellefemmine ai disordini del neuro-sviluppo, il che suggerisce che ci siauna specificità di genere per i fattori di rischio oppure diprotezione.Laquantità di fondi e di ricerca dedicati ad una determinata malattiadipendono dalla sua incidenza e gravità: è pertanto da sottolineareche la quantità di ricerca sulle disabilità intellettive è al disotto del livello prevedibile. Le cause di ESSENCE vanno da graviprivazioni sociali a fattori di rischio genetici, a malattiemetaboliche, a disordini immunologici, a malattie infettive, afattori nutrizionali, a traumi fisici, a fattori tossici eambientali. Tra tutti questi abbiamo oggi migliori conoscenze deifattori genetici, il che stimola nuove ricerche in ambitoneurobiologico. Lagenetica di ESSENCEVisono centinaia di geni che contribuiscono a determinare ESSENCE, mala complessità viene ulteriormente aumentata dal fatto che ognipaziente ha combinazioni diverse di mutazioni nuove o ereditate deigeni interessati. Mutazionide novo(cioè non ereditate)Questeincludono mutazioni di basi singole, amplificazioni di tripletteripetute, variazioni del numero di copie di geni, riarrangiamenticromosomici [cioèlo spostamento di regioni del genoma]ed aneuploidia [cioèvariazione del numero dei cromosomi].L’aneuploidia si verifica in alcune sindromi di alteratoneuro-sviluppo come le sindromi di Down, di Klinefelter e di Turner.Riarrangiamenti e variazioni del numero di copie si verificano inalcune regioni preferenziali del genoma (es. nella sindromevelo-cardio-facciale, nelle sindromi di Angelmann e di Prader-Willi,oppure nella sindrome di Smith-Magenis). Di solito le variazioni dicopie sono specifiche per ogni singolo paziente e comprendono da unoa centinaia di geni. Un’espansione del trinucleotide ripetuto CGGsi osserva nella sindrome del cromosoma X fragile nel gene MRF1 checodifica per una proteina che regola l’espressione genica legandosiall’RNA. Mutazioni singole infine possono colpire geni nelcromosoma X (es. sindrome di Rett) o geni autosomici come SHANK3causando ASD.Nuovemutazioni ad alta penetranza probabilmente rendono conto di unagrande quota (15-50%) di disturbi del neuro-sviluppo, comechiaramente dimostrato per le disabilità intellettive e i disordinidello spettro autistico. Si conoscono abbastanza i fattori di rischioche aumentano la probabilità di tali mutazioni. In alcuni casiquesti fattori di rischio sono insiti nella struttura dei cromosomi,in altri sono esterni, come l’elevata età paterna che favoriscesostituzioni di basi singole. Riarrangiamenti cromosomici e mutazionisingole si osservano anche nei soggetti sani, ma i riarrangiamentisono più frequenti nei pazienti, mentre le mutazioni sono paritarie,tuttavia nei pazienti prevalgono mutazioni che portano a perditadella funzione [N.B. inaltre parole i riarrangiamenti cromosomici portano in genere a statipatologici, mentre molte mutazioni in singoli geni possono esseresilenti se non cambiano la funzione della proteina prodotta].Lamaggior parte delle mutazioni osservate in ASD sono state rilevatenel sangue [N.B. epertanto si ritengono comuni a tutte le cellule del corpo, quindioriginate precocemente nell’embrione],e pertanto possibili mutazioni somatiche originate durante losviluppo delle linee cellulari cerebrali non vengono rilevate: solostudi su prelievi autoptici post-mortempossono fornire dati su mutazioni somatiche specifiche per ilcervello. Mutazioniereditarie monogeniche e poligeniche in ESSENCELeforme ereditarie monogeniche dei disturbi precoci dello svilupponervoso sono abbastanza frequenti (>10%). In ASD è stato stimatoche il 3-6% dei pazienti sono portatori omozigoti di due mutazionipatogene con perdita di funzione nello stesso gene. In paesi con altaconsanguineità il tasso di mutazioni recessive è ancora maggiore. Mutazionimultiple in regioni differenti del genoma possono pure contribuire aidisturbi precoci del neuro-sviluppo. Parecchi studi hanno dimostratoin tali pazienti la frequente presenza di più di una mutazionedannosa. Per esempio, su 42 pazienti con una specificamicro-delezione nel cromosoma 16, 10 pazienti presentavano unamutazione aggiuntiva, proporzione ritenuta abbastanza significativa.In genere il quadro clinico dei pazienti con due mutazioni era piùgrave di quello di pazienti con la sola mutazione secondaria. In unaltro studio tre pazienti con ASD aventi una mutazione sul geneSHANK2 presentavano una seconda mutazione su geni ben specificati.Una delle sfideattuali dei genetisti è quella di identificare nel genoma la miriadedi frequenti alleli che in maniera additiva aumentano il rischio disviluppare una patologia. Varianti comuni possono contribuire allaereditabilità di ASD per un 17-60% , e della sindrome da deficit diattenzione e iperattività per un 25-30%. Allo stesso modo è statostimato il contributo di polimorfismi di nucleotidi singoli (SNP)nella ereditabilità del quoziente di intelligenza o di aspettianatomici del cervello. Queste varianti comuni hanno un effettoadditivo molto debole, e pertanto studi associativi sull’interogenoma hanno finora rivelato pochissime varianti di sequenza checontribuiscono al rischio di disturbi precoci del neuro-sviluppo.Tuttavia, se pure l’informazione genetica è difficile datrasferire in diagnosi clinica, l’identificazione di alleli a bassorischio rappresenta un traguardo importante per comprenderel’architettura genetica di questi disordini. Inoltre quegli alleliche contribuiscono al rischio di disordini del neuro-sviluppo ciindicano geni e vie che sono in qualche modo implicati nellapatogenesi, e su cui quindi fissare l’attenzione della ricerca. Databasedei geni implicati in ESSENCE.Esistonovari database genetici che forniscono informazioni sui geni implicatiin ESSENCE. In particolare per quanto riguarda ASD vi sono duedatabase che vengono aggiornati regolarmente: AutismKB e SFARI Gene.Un totale di 197 geni sono in comune ai due database, mentre altri255 sono propri solo di AutismKB e 226 solo di SFARI. La differenza èdovuta alle modalità con cui i geni vengono selezionati. Viebiologiche implicate in ESSENCENegliultimi anni hanno dato un contributo fondamentale alla comprensionedei disturbi dello sviluppo nervoso tutta una serie di modellianimali nonché l’induzione di cellule staminali pluripotenti.Tuttavia la comprensione dei sintomi e del decorso individuale el’aspetto biologico dai fattori genetici a quelli ambientali dirischio per i circuiti nervosi implicati restano una sfidasostanziale per genetisti e neurobiologi.Peridentificare le vie neuronali implicate nella patogenesi di ASD sonostati compiuti parecchi studi genetici o trascrittomici [cioèesaminando gli RNA messaggeri trascritti dai geni implicati].Per esempio alcuni studi hanno dimostrato in soggetti ASD una minortrascrizione di geni implicati nella funzione sinaptica, mentreaumentava la trascrizione di geni implicati nell’attivazioneinfiammatoria e microgliale.Almomento sono cinque i percorsi che risultano implicati nei disturbidel neuro-sviluppo: il rimodellamento della cromatina, la dinamicadel citoscheletro, la traduzione del mRNA in proteine implicatenell’azione sinaptica , alcune vie metaboliche e infine laformazione e funzione delle sinapsi stesse. Si tratta di aspettieterogenei di varia natura, ma che possono avere un punto terminalecomune nella omeostasi neuronale. Alcune di queste vie possonosuggerire potenziali bersagli terapeutici. Treproposte per una migliore ricerca su ESSENCE. - Meno categorie, maggiori dimensioni Ipiù recenti progressi della genomica hanno rivelato che una identicavariante genetica può aumentare il rischio di un largo spettro didisturbi in precedenza diagnosticati come malattie distinte. Questescoperte stanno contribuendo a una rielaborazione concettualedell’attuale nosologia psichiatrica. L’attuale DSM-5 (Diagnosticand Statistic Manual for Mental Disaeases) rende più semplice riconoscere sovrapposizioni fra diversecategorie diagnostiche, tuttavia le categorie ristrette e rigide oraesistenti tendono ancora a distaccare i ricercatori dai fenotipireali. Di recente molte iniziative, tra cui appunto la definizione diESSENCE, sono volte a migliorare la caratterizzazione fenotipicausando metodi più quantitativi. Questo sforzo tenta di definire lebasilari dimensioni della funzione cerebrale in relazione ai circuitineuronali noti usando molteplici metodi di indagine, andando oltre ladefinizione tradizionale. Un primo passo per andare oltre laclassificazione attuale sarebbe di raccogliere le informazioniattualmente separate di DSM-5 e disperse in laboratori diversi chespesso non comunicano fra di loro. Per far ciò occorre un maggiorgrado di condivisione dei dati. - Più ricerca sulla diversità genetica e cerebrale nelle popolazioni umane e maggior condivisione dei dati. Unproblema di tutti gli studi che vengono compiuti paragonando gruppidi individui “affetti” con “non affetti” è la tendenza deiricercatori a conoscere meglio i genotipi e i fenotipi dei pazientiche dei controlli, senza tener conto della diversità genetica efenotipica di entrambe le categorie. Lo stesso si verifica per glistudi in animali transgenici: praticamente tutte le conoscenze cheabbiamo oggi derivano da studi compiuti sull’effetto di variemutazioni in un unico ceppo di topi, senza considerare che lemutazioni potrebbero produrre effetti differenti in altri ceppimurini. Questa diversa risposta è stata effettivamente dimostrata instudi sull’effetto di una determinata mutazione in ceppi diversidel moscerino Drosophilamelanogaster.Finorasono stati sequenziati migliaia di genomi per comprendere la geneticadei disordini del neuro-sviluppo; è pure impressionante il numero distudi sull’espressione genica a livello cerebrale. Nonostante tuttociò, se vogliamo comprendere i legami tra variabilità genetica esviluppo cerebrale, dovremo studiare molte migliaia di cervelli alivello dell’espressione genica e della funzione, impresa moltocostosa e difficile.Inun campionario di piccole dimensioni è molto difficile stabilire unnesso tra genotipo e fenotipo, poiché i fattori genetici di rischioo sono rari con effetti forti oppure frequenti ma con effetti deboli:in entrambi i casi occorre avere a disposizione una casistica digrandissime dimensioni. Un’opportunità per aumentare la casisticaè la condivisione dei dati fra laboratori diversi. Finora ciò èstato assai difficile per vari motivi. Oggi sono però sorte alcuneiniziative informatiche: per esempio la NIF (Neuroscience InformationFramework) è un inventario dinamico aggiornato di risorseneuroscientifiche accessibile sul web a tutti i ricercatoriinteressati. - Partecipazione dei pazienti e dei loro parenti alla ricerca. Cisi sta rendendo conto oggi che i ricercatori non tengono insufficiente considerazione molti aspetti della qualità di vita deipazienti e dei loro parenti. Sono sorti movimenti che richiedonomaggior coinvolgimento dei pazienti e dei loro familiari nei progettidi ricerca, per esempio controllando la propria salute e ilprogredire di una malattia cronica. I dati riportati dai pazienti suInternet possono essere utili per accelerare i risultati dellericerche e per testare l’efficacia di farmaci. ProspettivefutureLo sviluppo dellaricerca porterà senz’altro un miglioramento delle condizioni divita dei pazienti con disturbi del neuro-sviluppo e permetterà unaloro miglior integrazione nella società. Tuttavia esistono altreiniziative per favorire una tale integrazione: ci sono enti senzafine di lucro che aiutano soggetti autistici a trovare lavoro. Come igoverni spendono denaro pubblico per aiutare minoranze e portatori dihandicap visivi e uditivi, così dovrebbero fare anche per i soggettiautistici. Un punto importante dovrebbe essere quello di considerarei disturbi dello spettro autistico come un continuum di una vastagamma eterogenea: ciò permetterebbe un miglioramento della diagnosi,della terapia e dell’integrazione degli individui autistici. Giorgio Lenaz,Professore Emerito di Chimica biologica all'Universitá di Bologna

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R: [autismo-scuola] SSN e LG21, situazione paradossale
by paola.mazzetto＠libero.it 16 May '16

16 May '16

Da parte mia, espongo quanto capitato a noi, nella ASL di Busto Arsizio (VA): ometto ovviamente anch'io i nomi delle professioniste coinvolte, mi limito ai fatti. Nel 2012/2013 ci siamo rivolti alla NPI per avere una diagnosi per la nostra bambina, che all'epoca aveva 3 anni e mezzo, che non parlava, presentava stereotipie e crisi di panico/rabbia incontrollata. Anch'io, come molte mamme, la mia diagnosi l'avevo già nel cuore, tuttavia dovevo tener conto del passato di mia figlia, che abbiamo adottato in Asia all'età di 1 anno (stato di abbondono, deprivazione sensoriale, lingua diversa, ecc). La psicologa ci ha indirizzati verso un persorso di "psicoterapia intensiva", tre volte la settimana, per sospetta "psicosi" (sic!). Ho accettato solo ed esclusivamente perchè in attesa di ricovero a Pavia per le determinazione della diagnosi. Specifico che noi genitori abbiamo chiesto moltissime volte quale tipo di psicoterapia fosse, e solo alla fine, cioè quando, diagnosi in mano, abbiamo comunicato l'intenzione di smettere le terapie, hanno confessato a mezza bocca "psicoanalitica/psicodinamica". Come il sig. Fagni ha giustamente rilevato, nessun rispetto per le linee guida: anzi, di fronte alla mia domanda sul perchè le ignorassero la risposta era stata "facciamo così da 40 anni e va bene così". Ho presentato il modulo per gli esposti, ma è servito a poco o nulla, perchè a rispondere è stata la diretta respondabile della psicologa,che applica gli stessi metodi. Pur non essendo una neuropsichiatra infantile, ai tempi mi sono documentata sull'autismo, leggendo tutto il leggibile, passando notti china su libri presi dalla biblioteca, su siti internet più o meno validi... e trovando un percorso adatto a nostra figlia e professionisti validi per impostarlo. Domanda: se invece di reagire in questo modo... mi fossi ammalata di depressione... se fossi andata in panico... oppure se anzichè essere laureata avessi solo la licenza media e un basso livello di istruzione... o se mi fossi lasciata semplicemente guidare da un OSPEDALE, cosa sarebbe accaduto? A voi la risposta. Paola ----Messaggio originale---- Da: albertofagni(a)libero.it <albertofagni(a)libero.it> Data: 14/05/2016 18.54 A: <autismo-scuola(a)autismo33.it>, <autismo-biologia(a)autismo33.it> Ogg: [autismo-scuola] SSN e LG21, situazione paradossale Scusate se faccio il solito guastafeste , ma vorrei porre ,a questa mailing list ,la seguente riflessione su una situazione paradossale alla quale assistiamo in Italia ogni giorno. Non mi riferisco tanto al fatto che l'ISS abbia emanato delle linee guida sull'autismo nel 2011 , ma che non solo il SSN non segua e non abbia fatto niente per poterle mettere in atto, nemmeno a livello normativo. Cosa che io reputo gravissima, ma che ai nostri "politici" sembra non interessare.Conosco la difficoltà oggettiva di mettere in pratica le linee guida, ma ad oggi non ho visto fare niente a livello formativo e normativo, nemmeno con azioni a costo zero, vedi il coinvolgere la scuola su temi come la CF. Quello che invece vorrei porre l'attenzione è che il SSN nella sua miriade di ASL,USL,AUSL continui beatamente ad ignorare le LG21, non solo per quanto riguarda gli interventi offerti all'interno delle stesse asl, quanto nelle indicazioni che vengono date ai genitori . Soprattutto a quelli freschi di diagnosi. Il 3 maggio ho ricevuto uno dei tanti messaggi su Facebook da una mamma , ve lo copio , togliendo i dati sensibili, perché non riuscirei a riportarvi esattamente la situazione questa mamma mi scrive://Ciao Alberto, scusami se ti disturbo... ma ormai sono disperata e a pezzi... la mia famiglia sta andando a pezzi... e non riesco più a capire cosa può aiutare S... ho paura di imboccare strade sbagliate, di perdere tempo prezioso...S. ha 2 anni e mezzo... diagnosi ricevuta a 20 mesi (ma io sospettavo già da prima, nemmeno aveva un anno)... ci hanno detto dopo ricovero in neuropsichiatria infantile qui a Verona che è autismo basso funzionamento, complicato da seri problemi di sonno, iperattività, stereotipie, ossessivitá... di contro, però, mostra buona intelligenza, buona memoria... siamo seguiti a casa da una dottoressa che viene una volta a settimana... lei fa denver e teach insieme... questo in attesa della presa in carico al centro autismo della USL... ha fatto alcune visite lì, ma non ci hanno più richiamati... hanno detto che facilmente dovremo attendere un anno... ma io comunque non capisco ancora come lavorano... so che fanno psicomotricità, logopedia (mi hanno detto per ora per S. facilmente no)... e poi non lo so... dovevano richiamarci dopo un paio di settimane dalle visite... sono passati due mesi... ho chiamato io e mi hanno detto che funziona così... In questo centro si sono mostrati poco collaborativi con la dottoressa che viene a casa (a far giocare la bimba, a detta loro... è vero, ogni tanto anche noi ci chiediamo l'utilità del suo lavoro, ma in realtà S. regge molto meglio lo sguardo, con la dottoressa sta persino seduta un po' al tavolino... io di mio sto invece lavorando molto su istinto mio su alcune cose, tipo la fobia dell'acqua e il condividere un momento di lettura con me e relazionarsi con la sorellina... e anche io vedo risultati...)... comunque, tornando al centro, alla fine hanno accettato che noi ci stiamo muovendo un po' da soli, a patto che non ci mettiamo a fare aba, perché rovina i bambini... e poi premono molto sulla dieta senza glutine (solo che S. forse è celiaca, e sinceramente seguo quel che mi ha detto la gastroenterologa, ovvero per ora no dieta, per vedere se davvero è celiaca... Perché in quel caso bisogna agire in modo molto rigido, avrà esenzioni, una dottoressa che la segua... quindi non parto ora con diete... ma al centro mi hanno un po' fatto terrorismo, che, in pratica, se non facciamo dieta subito le facciamo del male... Queste cose mi hanno lasciato piuttosto perplessa... io sarei disposta a dar loro fiducia, veder come va... ma se stessi sbagliando strada? Ma poi che alternative avrei? Non posso pagare le terapie privatamente... certo, abbiamo la 104, ma anche tante spese (tra cui una ragazza che venga ogni tanto a darmi una mano, perché oltretutto ho vari problemi di salute)... Mi spiace, ti avrò annoiato... ma quel che volevo era chiederti un consiglio... perché al centro autismo mi hanno fatto certi discorsi? A cosa devo stare attenta? Da cosa posso capire che non possono aiutarci? Mi sento allo sbando... l'unico riferimento vero che ho è la neuropsichiatria dove hanno fatto la diagnosi... ma non possono fare molto... devo appoggiarmi per forza alla USL... Scusami... non so con chi parlare... 01/05/2016 17:57Alberto FagniIl centro usl vi ha consigliato la dieta e sconsigliato l'aba ? O mi sfugge qualcosa? Che usl è?risposta della mamma: Entrambe le cose... io la dieta la farò se e solo se risulterà effettivamente celiaca... o, almeno, questo quello che penso di solito... poi i momenti di disperazione sono un'altra cosa, si proverebbe di tutto... S. poi ha crisi continue, che mi pare di aver letto si chiamino meltdown, arriva a farsi del male... ecco, sono quelli i momenti che mi fanno vacillare sui miei pensieri e le mie decisioni... Aba loro la sconsigliano, anzi, se vogliamo farla hanno detto che non lavoreranno con noi...ma tanto non saprei nemmeno dove farla, né come pagarla... La usl è quella qua di Verona, si chiama centro autismo... ne parlano tutti (o quasi) bene... l'alternativa è una struttura convenzionata, ma fanno circa le stesse cose...// Non vado oltre e non vi annoio con le mie risposte , però vi chiedo se è accettabile che un NPI di una USL possa consigliare la dieta SGSC , senza nessuna intolleranza riscontrata e sconsigliare un intervento ABA, minacciando di non prendere in carico la bambina , nel caso la famiglia seguisse ABA privatamente ? Nemmeno si possono richiamare all'ordine questi medici ? Sono curioso di sapere la vostra.Ho voluto portare una testimonianza, una delle tante, per far capire che non sono discorsi teorici, ma di situazioni simili è piena l'Italia. Grazie per la vostra attenzione. Alberto Fagni P.S. ovviamente conosco i nomi del npi e del primario.

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Re: [autismo-biologia] Autismo in etá adulta
by Marco Bertelli 14 May '16

14 May '16

Capisco la perplessità e la condivido. Il problema della differenziazione fra le difficoltà psicologiche e comportamentali legate all'autismo e quelle legate ad un disturbo psichiatrico compresente è spesso di difficile risoluzione, allo stato attuale delle conoscenze. Tecnicamente l'ho definito SOVRAOMBRATURA DIAGNOSTICA, adattando un'espressione di Sovner utilizzata per la disabilità intellettiva. In altre parole non si sa di quello che si osserva che cosa fa ombra a che cosa. Per affinare la sensibilità psicodiagnostica nell'autismo abbiamo ancora bisogno di molta ricerca, che richiede a sua volta un cambiamento della cultura societaria sulla vulnerabilità psichica dei disturbi del neurosviluppo. Marco ----- Original Message ----- From: mazzoni.armando(a)libero.it To: 'Autismo Biologia' Sent: Sunday, May 08, 2016 2:42 PM Subject: R: [autismo-biologia] Autismo in etá adulta Non capisco quale sia il confine tra ripetitività e stereotipia, sintomo core dell’Autismo e questi disturbi definiti come ossessivi e compulsivi; non ne individuo, per ignoranza, un differenziale. Mi chiedo anche perché, di tante di queste manifestazioni, per un periodo si va a cercare antecedenti e conseguenze (a volta perfino funzionali) e poi invece diventa disturbo psichiatrico auto-consistente. Sarei portato a dire che Susie è morta di Autismo, nonostante la situazione “privilegiata”. Da: autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it [mailto:[email protected]] Per conto di daniela marianicerati Inviato: domenica 8 maggio 2016 11:34 A: Autismo Biologia Oggetto: [autismo-biologia] Autismo in etá adulta Parlando di adulti, si é detto come ci siano gravi carenze nell'assistenza e nella terapia abilitativa e farmacologica. A tutto questo si potrebbe e si dovrebbe rimediare subito, facendo quanto oggi é possibile. Ma credo che sia opportuno ricordare anche l'arretratezza della medicina nella cura delle gravi complicanze psichiatriche dell'autismo, anche quando l'assistenza e la terapia oggi possibili sono ottimali. Prendo un caso emblematico. Susie Wing, figlia di John e Lorna Wing, entrambi psichiatri e grandi ricercatori nel campo dell'autismo, é deceduta per una complicanza psichiatrica, la polidipsia psicogena, ovvero una compulsione incontenibile a bere qualsiasi liquido avesse a portata di mano, in particolare acqua. Susie died in 2005, aged 49. She began to obsessively drink huge quantities of fluid. In the end she severely diluted her blood and died of a heart attack. (Giulia Rhodes, Autism: a mother's labour of love, The Guardian, Tuesday 24 May 2011) In questo caso abbiamo la certezza che a Susie non sia mancato nulla in fatto di assistenza e terapia, ma l'ossessivitá e la compulisivitá a bere non hanno evidentemente risposto a nulla e la figlia di una delle maggiori studiose di autismo del nostro tempo é morta per una complicanza psichiatrica dell'autismo. Potrei continuare con altri esempi a me noti, di cui peró parlerei mal volentieri perché spesso, anche senza citare né la cittá né altri riferimenti, essi vengono riconosciuti. Vorrei comunque ribadire che, oltre a provvedere ad ottimizzare quanto oggi si puo' giá fare, bisogna anche impostare una ricerca seria, sistematica e ben finanziata, per riempire le tante lacune che oggi esistono nella terapia delle complicanze psichiatriche dell'autismo in etá adulta. Alla prossima Daniela Mail priva di virus. www.avast.com ------------------------------------------------------------------------------ _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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Invito Convegno 10 e 11 Giugno 2016
by fabiola_casarini＠libero.it 13 May '16

13 May '16

Se non visualizzi correttamente questa mail clicca qui. Carissimo/a,abbiamo il piacere di invitarti al convegno che UNIPR e TICE hanno organizzato, aprendo le porte della masterizzazione in ABA, sul tema del Futuro della Scienza del Comportamento Applicata e dell’Analisi del Comportamento Verbale in Italia.La giornata di apertura (10 Giugno) comprende un pomeriggio denso di attività: un tavolo di lavoro per tutor e sedi convenzionate di master aperto agli uditori e un tavolo di lavoro chiuso, per direttori di Master ABA Universitari d’Italia, con ordine del giorno: Protocollo d’intesa e accordi interdipartimentali Protocollo etico scientifico per la qualità dei corsi Condivisione delle commissioni di Master Condivisione docenze studenti e progetti di ricerca Partecipazione a bandi e finanziamento di borse di ricerca-dottorati Partecipazione a convegni (EABA e altri) Creazione di una Rivista Italiana di ABA e VBA Creazione di un registro di professionisti-ricercatori a disposizione di enti e istituzioni Le questioni su entrambi i tavoli sono di particolare rilievo, sia per il confronto tecnico scientifico che per lo scambio di esperienze territoriali e buone prassi.Seguirà una ricca sessione poster con la possibilità, per gli iscritti al convegno, di interagire con i ricercatori, creare contatti e collaborazioni, lasciare un feedback sulle ricerche osservate.La seconda giornata (11 Giugno) aperta da eminenti personalità che rappresentano l’unione di Università, Ricerca e Innovazione nel sociale, sarà occupata da due sessioni di masterizzazione, in cui i masterizzandi presenteranno il loro lavoro più innovativo. Si parlerà di: efficacia ed efficienza di nuove tecniche per insegnare abilità di ascolto, osservazione, imitazione, gioco, comunicazione e autonomia a chi ha disturbi di sviluppo; efficacia ed efficienza di nuovi interventi per migliorare le competenze accademiche (lettura scrittura calcolo) di chi ha disturbi dell’apprendimento, individualmente o in gruppo efficacia e significatività sociale di interventi per migliorare abilità sociali, relazionali, comportamento, emozioni e linguaggio in gruppo training per migliorare performances sportive o acquisire importanti autonomie di vita Per iscriversi: inviare e mail a convegni(a)centrotice.it (sarà possibile iscriversi anche in sito, in caso rimangano posti disponibili)Costi di iscrizione:INTERO: una giornata 39 euro; due giornate 59 euro.RIDOTTO: per ogni masterizzando+1 ospite (iscriversi indicando il nominativo dell’ospite scrivendo a convegni@centrotice,it) e per ogni perfezionando l’ingresso sarà di 39 euro per la partecipazione a entrambe le giornate.(L’ingresso è gratuito per chi presenta un poster. Deadline per l’invio di abstract a masteraba(a)unipr.it : 25 Maggio 2016.)La quota d’iscrizione comprende il badge, la cartellina con materiale formativo, coffee break e lunch buffet. In occasione del convegno sarà possibile acquistare il libro Verbal Behavior Analysis in italiano e simpatici gadgets per educatori innovativi.Pensiamo che l’evento possa essere interessante per professionisti del settore ABA-VB, per logopedisti, tecnici della riabilitazione, neuropsicomotricisti, neuropsichiatri, psicologi, educatori, insegnanti, genitori e per tutti coloro desiderino partecipare al progresso di questa scienza, valutandone i nuovi orizzonti e godendo di un clima al tempo stesso appassionato e serio.Da dieci anni lavoriamo per offrire questa opportunità, accessibile a tutti, di vedere i risultati delle nostre ricerche e l’approccio collaborativo, positivo, MAI diffamatorio ma sempre centrato sul bene delle persone che necessitano di aiuto, i destinatari dei nostri interventi.Confidiamo quindi sulla tua partecipazione.Un cordiale saluto.Il Coordinatore del MasterABA UNIPR, Direttore Scientifico di TICEFabiola Casarini Il convegno si terrà al Campus di Parma, al Centro Santa Elisabetta.COME ARRIVAREIn auto Uscire dall’autostrada (Uscita Parma Centro) Prendere lo svincolo a sinistra per Tangenziale/Parma Centro/ Aeroporto Entra in Viale Europa Prendere lo svincolo a destra per entrare in SS9/SS9 var per Tangenziale di Parma/Aeroporto/Piacenza/La spezia/Langhirano Prendi l’uscita verso Tangenziale uscite da 10 a 19/La Spezia/Langhirano Continua su tangenziale Ovest Continua su tangenziale Sud Prendi l’uscita 15 Strada Langhirano Alla rotonda prendi la 1° uscita e prendi Viale Gian Paolo Usberti Continua su Viale GP Usberti Alla rotonda prendi la 3° uscita e prendi Parco Area delle Scienze Svolta a destra in Parco Area delle Scienze Alla rotonda prendere la prima uscita a destra A 100 metri la tua destinazione si troverà sulla destra (Via delle Scienze) Centro S.Elisabetta Padiglione 13 In treno Alla stazione prendere l’autobus N° 7 direzione Università Sud Campus (circa 25 minuti di tragitto) Scendere al capolinea e dirigersi verso la Rotonda Proseguire dritto in Via Parco Area delle scienze (Direzione Cus Parma) 100 metri La destinazione si troverà sulla destra Padiglione 13 Centro S.Elisabetta PER INFO:MAIL convegni(a)centrotice.it masteraba(a)unipr.it FACEBOOK Centro TICE Master ABA UNIPR Per scaricare il volantino completo clicca qui! Fabio ArigoniDirettore sede di Castel San Giovanni (PC)Cooperativa Sociale Tice OnlusLocalitá Seguzzone, 3 29010 Nibbiano (PC)P.IVA 01469260333Tel.: 0523 882356Cell.: 392 9059236

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"ambiente" : un esempio
by daniela marianicerati 12 May '16

12 May '16

Il 21 giugno 2012 ho inviato alla lista il messaggio che segue. La carenza relativa di acido folico grazie alla quale un supplemento di acido folico a partire da prima del concepimento diminuisce l’incidenza di autismo e di altri disturbi dello sviluppo, è un esempio di cosa s’intende per “ambiente” in contrapposizione a “genetica” Il 30 maggio 2012 è stato pubblicato l’articolo “Maternal periconceptional folic acid intake and risk of autism spectrum disorders and developmental delay in the CHARGE (CHildhood Autism Risks from Genetics and Environment) case-control study Am J Clin Nutr 2012 ajcn.004416; First published online May 30, 2012” http://www.ajcn.org/content/early/2012/05/29/ajcn.110.004416.abstract?sid=1… Una sintesi dell’articolo in italiano “L'ACIDO FOLICO SI DIMOSTRA EFFICACE CONTRO IL RISCHIO AUTISMO” si trova al link http://www.sanitanews.it/quotidiano/intarticolo.php?id=6316&sendid=787 Si tratterebbe di una interferenza tra suscettibilità genetica e alimentazione “The association between folic acid and reduced ASD risk was strongest for mothers and children with MTHFR 677 C>T variant genotypes” E’ molto più semplice agire sul fattore nutritivo che sui geni da cui l’indicazione a consumare più acido folico nella dieta per tutte le donne in età fertile e ad assumere integratori di acido folico a gravidanza accertata . La correlazione tra rischio di autismo e introduzione di acido folico si ha anche per il periodo che precede la gravidanza ed è massimo nel primo mese, quindi anche nel periodo in cui lo stato di gravidanza non è noto da cui l’indicazione ad una dieta ricca di folati per tutte le donne in età fertile. Da tempo l’Istituto Superiore di Sanità promuove un’educazione alimentare volta ad aumentare l’assunzione di cibi ricchi di folati nelle donne in età fertile, oltre all’impiego di integratori di acido folico in gravidanza. Al link http://www.iss.it/cnmr/appu/cont.php?id=2140&lang=1&tipo=56 si legge il titolo e il programma del convegno ALIMENTAZIONE CORRETTA, FOLATI E GRAVIDANZA: UN INVESTIMENTO PER LA PROPRIA SALUTE E PER I FIGLI CHE VERRANNO che ha avuto luogo il 13 giugno scorso. Il 24 novembre scorso sempre l’ISS organizzava un convegno dal titolo Convegno - Prevenzione primaria delle malformazioni congenite. Network Italiano Promozione Acido Folico. Roma, 24 novembre 2011 Il 26 novembre 2010 pubblicava gli atti del convegno Il Network Italiano Promozione Acido Folico per la Prevenzione Primaria di Difetti Congeniti e Coordinamento Nazionale dei Registri delle Malformazioni Congenite Istituto Superiore di Sanità Roma, 26 novembre 2010 http://www.iss.it/binary/publ/cont/10_C6.pdf Da qui copio alcuni stralci “L'acido folico è una vitamina del gruppo B, denominata vitamina B9, costituita da tre componenti: pteridina, acido p-aminobenzoico ed acido glutammico e come altre vitamine non è sintetizzabile dall'organismo, ma deve essere assunta, sotto forma di folati, attraverso l'alimentazione. I folati si trovano in abbondanza nelle verdure a foglie verdi come gli spinaci, i broccoli, i broccoletti di rapa, gli asparagi e la lattuga, nei legumi come i fagioli e i piselli, nei cereali, nel lievito di birra, in alcuni frutti come arance, fragole, nocciole e kiwi. Particolare attenzione bisogna prestare anche alla conservazione e ai processi di cottura e preparazione dei cibi che possono diminuire la concentrazione di questa vitamina. Infatti, le verdure fresche in foglia, conservate a temperatura ambiente, possono perdere fino al 70% del loro contenuto di folati in tre giorni e perdite considerevoli si verificano anche per diluizione nell'acqua di cottura fino al 95% o per esposizione al calore. Modeste quantità sono presenti invece nel tuorlo d'uovo, nelle barbabietole, nel riso, nel pane e nella pasta……………………………….. La carenza di acido folico nelle prime fasi della gravidanza aumenta il rischio di malformazione del feto, in particolare di Difetti del Tubo Neurale (DTN) come la spina bifida e l'anencefalia e, in misura minore, altre malformazioni congenite quali le cardiopatie congenite, le labiopalatoschisi, i difetti del tratto urinario, le ipoagenesie degli arti, l'onfalocele e l'atresia anale…………………………… Pertanto tra gli interventi efficaci di prevenzione primaria delle malformazioni congenite, è utile raccomandare a tutte le donne in età fertile che programmano una gravidanza e comunque non la escludono, di aumentare l'assunzione di questa vitamina nel periodo periconcezionale, iniziare almeno un mese prima del concepimento e continuare per tutto il primo trimestre di gravidanza, attraverso una supplementazione di acido folico in forma galenica Pertanto è fondamentale raccomandare alle donne in età fertile di seguire sempre un'alimentazione corretta ed equilibrata ricca di frutta e verdura e in particolare alle donne che stanno programmando di integrare l'intake alimentare con supplementi a base di acido folico. Dott. Romano Marabelli Direzione Genarale della Sanità Veterinaria e degli Alimenti, Ministero della Salute, Roma" Anche questo fattore di rischio, come gli altri di cui è dimostrata una correlazione statisticamente significativa con l’autismo (età avanzata dei genitori e prematurità, vedi http://www.effectivehealthcare.ahrq.gov/ehc/products/106/656/CER26_Autism_R…) è un fattore di rischio da tempo noto per favorire alterazioni dello sviluppo fetale. Tra questi la supplementazione di acido folico con la dieta e con l’assunzione di integratori prima e durante la gravidanza è quello che più si presta ad interventi preventivi attivi sulla popolazione. L’ISS era già impegnato in questa campagna promozionale. Ora c’è un motivo in più per implementarla. Daniela MC

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Fratelli. Ne parliamo con uno spettacolo teatrale
by ANGSA Emilia Romagna 11 May '16

11 May '16

Sabato 14 maggio 2016 alle 20,30 Sala Falcone Borsellino Via Battindarno, 123 a Bologna RAPPRESENTAZIONE di TENEREZZA di Lauro Versari Spettacolo teatrale con dibattito tematico su Autismo e salute mentale Messa in scena di una performance teatrale (della durata di 80’) alla quale seguirà un dibattito tematico con personale specializzato dell’Azienda USL di Bologna e Associazioni di genitori e fratelli di persone con autismo e disturbi mentali LA STORIA Carmelo, il fratello grande, vive in un vecchio, trascurato e semideserto appartamento con Peppuccio, fratello più piccolo e malato al “Pensiero”. Per intrattenerlo e per tentare di comunicare con lui, asseconda le imprevedibili provocazioni, i giochi e i rituali che lo stesso fratello crea giorno dopo giorno. Una esperienza estrema, l’incontro di due linguaggi in un serrato dialogo liberamente ispirato alla scrittura di Carmelo Samonà (Il Custode – Fratelli) quello articolato e metodico della ”normalità” e quello sfuggente e perentorio, virtualmente illimitato, della “diversità”. Tema centrale è la ricerca dell’Altro. SPETTACOLO GRATUITO PERPRENOTAZIONE DI POSTI: angsabologna(a)gmail.com chedarà conferma Persaperne d piúhttp://www.autismotv.it/images/stories/file/160514_locandina_tenerezza.pdf

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Autismo in etá adulta
by daniela marianicerati 10 May '16

10 May '16

Parlando di adulti, si é detto come cisiano gravi carenze nell'assistenza e nella terapia abilitativa efarmacologica. A tutto questo si potrebbe e si dovrebbe rimediaresubito, facendo quanto oggi é possibile. Ma credo che sia opportunoricordare anche l'arretratezza della medicina nella cura delle gravicomplicanze psichiatriche dell'autismo, anche quando l'assistenza ela terapia oggi possibili sono ottimali.Prendo un caso emblematico. Susie Wing,figlia di John e Lorna Wing, entrambi psichiatri e grandi ricercatori nel campo dell'autismo, é deceduta per una complicanzapsichiatrica, la polidipsia psicogena, ovvero una compulsioneincontenibile a bere qualsiasi liquido avesse a portata di mano, inparticolare acqua. Susie died in 2005, aged 49. Shebegan to obsessively drink huge quantities of fluid. In the end sheseverely diluted her blood and died of a heart attack. (GiuliaRhodes, Autism: a mother's labour of love, The Guardian, Tuesday 24May 2011) In questo caso abbiamo la certezza chea Susie non sia mancato nulla in fatto di assistenza e terapia, mal'ossessivitá e la compulisivitá a bere non hanno evidentementerisposto a nulla e la figlia di una delle maggiori studiose diautismo del nostro tempo é morta per una complicanza psichiatricadell'autismo. Potrei continuare con altriesempi a me noti, di cui peró parlerei mal volentieri perchéspesso, anche senza citare né la cittá né altri riferimenti, essivengono riconosciuti. Vorrei comunque ribadire che, oltre aprovvedere ad ottimizzare quanto oggi si puo' giá fare,bisogna anche impostare una ricerca seria, sistematica e ben finanziata, per riempire le tante lacuneche oggi esistono nella terapia delle complicanze psichiatrichedell'autismo in etá adulta.Alla prossima Daniela

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