May 2014 - autismo-biologia

Genomic causes of Intellectual Disability syndromes
by daniela marianicerati 26 May '14

26 May '14

Segnalo con grande piacere il seminario all’Università Cattolica di Roma sul tema "Genomic causes of Intellectual Disability syndromes" Dr. Evica Rajcan-Separovic Aula Bartoli – Istituto di Patologia generale Venerdì 30 Maggio - ore 12.00 http://alluser.rm.unicatt.it/public/20140526_LocandinaSeminarioBiol.docx Oltre all’importanza del tema, che ha visto notevolissimi sviluppi negli ultimi anni, fa piacere pubblicizzare un evento ad accesso libero e gratuito Daniela

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melatonina
by daniela marianicerati 26 May '14

26 May '14

Nella “Linea guida 21” dell’ISS dell’Ottobre 2011 “Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti” http://www.snlg-iss.it/cms/files/LG_autismo_def.pdf il trattamento farmacologico occupa uno spazio limitatissimo. Tra le poche sostanze che, pur con molti limiti, vengono raccomandate, c’è la melatonina, della quale la Linea guida dice “La melatonina può costituire un trattamento efficace nel caso di disturbi del sonno che persistono anche dopo interventi comportamentali. Secondo il parere degli esperti è consigliabile, prima di avviare un trattamento con melatonina, raccogliere un diario del sonno correttamente compilato. Durante il trattamento con melatonina si raccomanda di proseguire con le misure di igiene del sonno (mantenere costante l’orario di addormentamento e risveglio, evitare pisolini durante il giorno) e di tenere un diario del sonno. I professionisti devono assicurarsi che i genitori e i familiari siano informati del fatto che la melatonina non è considerato un farmaco, ma un integratore alimentare e che per questo motivo i dati scientifici a disposizione sulla sua efficacia e sicurezza sono limitati” Dopo l’uscita della Linea guida la melatonina, in commercio da molti anni come prodotto da banco, è diventata disponibile come farmaco. Quando una sostanza da integratore diventa farmaco perde molto del suo fascino. Dopo tanti anni di uso non controllato emergono molti problemi. Quale dosaggio? Un dosaggio unico o diverso per diverse indicazioni? Il rilascio prolungato è sempre utile o talvolta è meglio il rilascio immediato? I farmaci poi devono sottostare al regolamento dell'Ue in base al quale il primo gennaio sono state ritirate dal mercato le confezioni di melatonina da 3 mg, vendute sotto forma di integratore alimentare. Una novità che non è piaciuta a molti pazienti che non hanno capito la motivazione di questo cambiamento. Ma, come spiega Giacomo Della Marca, responsabile del Laboratorio dei disturbi del sonno del Gemelli «Se a una sostanza viene attribuito un ruolo specifico nella terapia è giusto che vengano definiti le modalità e il quantitativo da assumere. Molti integratori contenevano quantità di melatonina non definite e non era chiaro quanto principio attivo venisse assorbito dall'organismo ». Questa problematica è stata dibattuta su Repubblica salute. Ecco il link http://www.repubblica.it/salute/medicina/2014/05/22/news/il_caso_della_mela…

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ancora sull'articolo di JAMA
by daniela marianicerati 12 May '14

12 May '14

Nell’articolo “The Familial Risk of Autism"[1], gli autori e soprattutto i commentatori, tra cui Valeria Pini di Repubblica[2]interpretano la discordanza di malattia nei gemelli monozigoti nel 50 per cento dei casi come dovuta esclusivamente a fattori ambientali, in alternativa ai fattori genetici. In realtà una parte della discordanza puo’ essere spiegata nell'ambito della genetica in quanto i gemelli MZ possono differire geneticamente tra loro in diversi modi, uno dei quali è l’insorgenza di mutazioni o CNVs dopo la separazione degli embrioni. A questo proposito segnalo l’articolo “Phenotypically Concordant and Discordant Monozygotic Twins Display Different DNA Copy-Number-Variation Profiles[3] http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2427204/ La conclusione a cui giungono gli autori è la seguente “We present evidence for large-scale CNVs among MZ twins and suggest that these variations may be common, notably in somatic development. Our results question the long-standing notion that MZ twins are essentially genetically identical and open up new possibilities in the use of discordant MZ twins for identifying regions harboring disease- or trait-influencing loci” Per quanto riguarda I fattori di rischio ambientali segnalo l’articolo "Maternal lifestyle and environmental risk factors for autism spectrum disorders"[4] http://ije.oxfordjournals.org/content/early/2014/02/11/ije.dyt282.abstract Di questo articolo riporto la traduzione dell’abstract fatta da Emanuela Pipitone, esperta di statistica medica e coautrice dell’articolo “"Oxidative Stress and Erythrocyte Membrane Alterations in Children with Autism: Correlation with Clinical Features"[5] BACKGROUND: Negli ultimi 10 anni è cresciuta enormemente la ricerca su possibili associazioni tra autismo e fattori di rischio ambientale. Questa ricerca ha evidenziato che esiste una serie di fattori non genetici, che agiscono durante il periodo prenatale, che possono influenzare lo sviluppo neurologico. METODI: In questo articolo viene fatta la revisione di diversi studi che hanno evidenziato l’esistenza di una associazione tra ASD (Autism Spectrum Disorders) e l’esposizione pre-natale e pre-concepimento a particolari fattori quali: tipo di alimentazione, uso di sostanze ed esposizione ad inquinanti presenti nell’ambiente. La revisione ha preso in considerazione solo quegli studi che si riferivano ad almeno 50 casi di ASD, che utilizzavano un valido gruppo di controllo, che erano stati condotti nei 10 anni precedenti e che erano focalizzati o sui rischi connessi agli stili di vita delle madri o all’esposizione ad inquinanti ambientali. Un apporto elevato di certi nutrienti ed integratori nella dieta delle madri in periodo pre-concepimento risulta essere associato alla riduzione del rischio di ASD, con maggiore evidenza per l’acido folico. Anche se molte ricerche sembrerebbero dimostrare che fumo ed alcool non abbiano influenza sull’ASD, occorrerebbe realizzare studi più rigorosi per valutare l’esposizione a questi rischi. Molti studi, invece, hanno dimostrato un aumento significativo del rischio di ADS dovuto all’esposizione (stimata) all’inquinamento atmosferico nel periodo prenatale, in particolare all’esposizione ai metalli pesanti ed al particolato (polveri). Mentre pochi studi hanno valutato l’associazione tra ADS ed altri inquinanti organici persistenti (POP) o non persistenti (ad esempio: ftalati). CONCLUSIONI: Molta ricerca deve ancora essere fatta per raggiungere l’evidenza scientifica, unita alla plausibilità biologica, dell’esistenza di un’associazione tra i nutrienti derivati dalla madre (grassi, vitamine ed altri), tra gli agenti chimici distruttori-endocrini e tra i pesticidi ed i deficit dello sviluppo neurologico. A tal fine occorrerebbero studi epidemiologici su larga scala, con particolare attenzione alla criticità data dalle “finestre eziologiche” ed a come queste varino al variare del tipo d’esposizione. Occorrerebbe anche fare uso di bio-marcatori e di altri mezzi per capire i meccanismi che sono alla base di queste associazioni. POP Gli inquinanti organici persistenti, o POP (acronimo inglese di Persistent Organic Pollutants) sono sostanze chimiche molto resistenti alla decomposizione (alcune rimangono presenti nel terreno fino a vent'anni prima di dimezzarsi) e che possiedono alcune proprietà tossiche. Per le loro caratteristiche di persistenza e tossicità sono particolarmente nocive per la salute umana (si configurano alcuni come veleni, altri come agenti cancerogeni) e per l'ambiente (anche mortali per la fauna). A causa della loro elevata lipoaffinità, si è riscontrato il loro accumulo negli organismi e ne sono stati rilevati residui in pesci, animali selvatici, e nei tessuti, nel latte e nel sangue umani, oltre che in campioni alimentari. Sono presenti nell'atmosfera, nell'aria e nell'acqua e la loro propagazione è dovuta anche alle specie migratrici. Il pericolo consiste nella crescente concentrazione negli ecosistemi terrestri e acquatici. I dodici POP prioritari sono: Aldrin, Clordano, Diclorodifeniltricloroetano (DDT), Dieldrin, Endrin, Eptacloro, Mirex, Toxafene, Policlorobifenili (PCB), Esaclorobenzene, Diossine e Furano. ________________________________ [1][1]Sandin S et al, JAMA. 2014;311(17):1770-1777. doi:10.1001/jama.2014.4144 [2]Lo studio: "Rischio autismo, metà genetico e metà ambientale" http://www.repubblica.it/salute/ricerca/2014/05/04/news/lo_studio_rischio_a… [3]Bruder C et al, Am J Hum Genet. Mar 3, 2008; 82(3): 763–771. Published online Feb 29, 2008. doi: 10.1016/j.ajhg.2007.12.011 PMCID: PMC2427204 [4]Kristen Lyall K et al, International Journal of Epidemiology, 2014, Vol. 0, No. 0 [5] Ghezzo a et al, Plos one, June 2013 | Volume 8 | Issue 6 | e66418

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Interazione fra geni nell’autismo
by daniela marianicerati 07 May '14

07 May '14

Il Domenica 4 Maggio 2014 12:48, daniela marianicerati <marianicerati(a)yahoo.it> ha scritto: La strada per arrivare a comprendere i meccanismi patogenetici dell’autismo è tutta in salita. Più la si studia, e più aumenta la complessità, come si evince dal seguente articolo divulgativo http://www.vaccinarsi.org/inprimopiano/2014/05/02/autismo-nuove-vie-interaz… che riassume Nature communications, 2014, n. 5 – Protein interaction network of alternatively spliced isoforms from brain links genetic risk factors for autism. L'articolo citato è di difficile comprensione. Abbiamo chiesto a Giorgio Lenaz, Professore emerito di biochimica all'Università di Bologna, di leggerlo per noi e di darcene un resoconto comprensibile anche a chi non è specialista in biologia molecolare. Grazie al professore a nome degli iscritti al forum. Ed ecco il resoconto Interazione fra geni nell’autismo Corominas et al Nature Communications , Aprile 2014-05-07 L’eziologia genetica dell’autismo è oltremodo eterogenea e può essere attribuita a centinaia di geni predisponesti, solo alcuni dei quali hanno però una vera evidenza causale. Tra questi vi sono geni implicati in rare forme genetiche di autismo, geni deputati a strutture sinaptiche e alcuni geni, di recente identificati, con nuove mutazioni. L’ipotesi più accreditata è che la predisposizione genetica all’autismo sia dovuta alla convergenza di molte vie molecolari con mutazioni e polimorfismi genetici. Questa ipotesi è stata molto indagata soprattutto a livello della interazione tra proteine (p.es. enzimi, fattori di trascrizione ecc) implicate in queste vie; gli studi sono stati però finora incompleti e si sono limitati alla elencazione dei geni candidati, indicando solo alcune delle interazioni fra questi geni. Inoltre, nonostante che si sappia che la maggior parte dei geni subiscono uno “splicing” alternativo con numerose proteine derivanti dallo stesso gene, solo alcune di queste forme sono state finora studiate. N.B. Lo splicing (che significa “taglia e cuci”) è un processo che avviene dopo la trascrizione di un gene in un RNA immaturo (trascritto primario) che poi viene tagliato in frammenti (esoni), che rappresentano solo una parte del trascritto primario, e che sono ricuciti insieme dando un RNA messaggero maturo che verrà tradotto in proteina, mentre i restanti frammenti di RNA che non sono codificanti vengono eliminati. Per la maggior parte dei trascritti esiste uno “splicing alternativo”, per cui esistono molte varianti dei frammenti che vengono riconosciuti come esoni, dando così origine a parecchie proteine diverse dallo stesso gene. Questo studio è innovativo perché prende in esame le forme derivanti dallo splicing alternativo di oltre 200 geni che sono stati implicati nella predisposizione all’autismo e lo fa in campioni di RNA derivanti dal cervello umano, in modo da considerare le varianti specifiche cerebrali e non quelle che potrebbero prevalere in altri organi. I cervelli esaminati sono cervelli normali, ma i geni indagati ( o meglio gli RNA maturi derivanti da splicing alternativo) sono quelli che si ritengono responsabili dell’autismo, in modo da vedere quali associazioni tra le varianti di ogni gene prevalgono in ciascun individuo. In altre parole si può vedere come una variante di un certo gene prevale sulle altre e associare questa prevalenza alla variante di un altro gene. La comprensione di queste associazioni per metterà in futuro di comprendere meglio come mutazioni di uno o più geni e delle loro varianti di splicing possono portare a disturbi nella interazione fra vie metaboliche e di trasmissione di segnali implicate nello sviluppo cerebrale.

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Cosa si intende per ambiente?
by daniela marianicerati 06 May '14

06 May '14

Il Martedì 6 Maggio 2014 20:12, "mazzoni.armando(a)libero.it" <mazzoni.armando(a)libero.it> ha scritto: L’articolo che lei cita mi sembra esemplare riguardo a cosa ancora si nasconde, volontariamente o no, dietro la parola ambiente. Nel suddetto articolo nel NURTURE vengono ben evidenziate le privazioni sociali, tra cui spicca lo stile mimico espressivo dei genitori, come co-fattori. Se esiste una vera relazione tra sviluppo tipico o autistico e l’ambiente socio-culturale andrebbe dimostrato; in tal caso avremmo uno strumento accessibile di prevenzione/attenuazione dei danni. Se, invece, non si hanno evidenze scientifiche, si riapre la tetra porta di interpretazioni psico-genetiche e quantomeno si riesce nella facile impresa di far affiorare sensi di colpa nei genitori. Cordiali saluti AM Un esempio di eziologia ambientale e non genetica è l’autismo da talidomide. In medicina per ambiente si intendono anche i virus e le sostanze tossiche, tra cui i farmaci, oltre che l’ambiente sociale. Riporto gli estremi di un lavoro del 1994. Non ci dovrebbero essere lavori più recenti sulla talidomide in quanto l’embriopatia da talidomide dovrebbe far parte del passato e non essere più presente in questo secolo. Dev Med Child Neurol. 1994 Apr;36(4):351-6. Autismin thalidomide embryopathy: a population study. Strömland K1, Nordin V, Miller M, Akerström B, Gillberg C. Abstract Of a population of 100 Swedish thalidomide embryopathy cases, at least four met full criteria for DSM-III-R autistic disorder and ICD-10 childhood autism. Thalidomide embryopathy of the kind encountered in these cases affects fetal development early in pregnancy, probably on days 20 to 24 after conception. It is argued that the possible association of thalidomide embryopathy with autism may shed some light on the issue of which neural circuitries may be involved in autism pathogenesis. Daniela MC

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Re: [autismo-biologia] Lo studio: "Rischio autismo, metà genetico e metà ambientale"
by David Vagni 06 May '14

06 May '14

Dal link è possibile visionare gratuitamente l'articolo completo facendo un po' di ricerca e segnandosi ad un servizio gratuito. Andando su "read the current issue for Free" (pulsante a destra in alto). Poi vi registrate con l'email. Andate infine quando vi ha aperto il reader su "Issues", selezionate la prima destra in alto (7 maggio) e vi ritrovate un menu sulla destra che se lo scorrete verso il basso vi fa accedere all'articolo in questione (non scaricabile ma usufruibile online). Ho riflettuto a lungo su questo articolo e pur essendo competente di analisi dati e statistica lo sono di meno nell'applicazione al campo strettamente medico, quindi chiedo a chi ne sa più di me di chiarificarmi dei punti. Personalmente diverse cose mi hanno lasciato perplesso, in particolare non c'è una categorizzazione per tipologia, ma questo poco male, nel senso che è parte dei limiti intrinsechi dello studio. Quello che invece mi ha lasciato più perplesso è il modo in cui sono stati analizzati i dati attraverso l'RRR che nel caso dell'autismo a mio avviso non ha il minimo senso e come è stato preso il campione (nel senso che l'età mediana di prima diagnosi è di circa 10 anni nel campione, ma sono stati inseriti anche bambini di 3-4 anni, cosa che a mio avviso riduce i casi..) inoltre usare l'RRR sconvolge i senso dei dati perché l'autismo non è una malattia che viene e se ne va. L'RRR praticamente è basato sul considerare la "malattia per anno". Il che vuol dire che all'interno del modello è considerato un "tempo di transito" all'interno della malattia con un tempo di ingresso e di uscita cosa che ha senso per le malattie infettive ma non mi sembra sensata se parliamo di autismo... Andando a vedere dati a mio avviso più facilmente comprensibili sono riportati in un paragrafetto anche le probabilità cumulative a 20 anni (cosa molto più sensata a mio avviso) di avere una persona autistica data un'altra persona autistica in famiglia che risulta dallo studio è: - 59.2% per gemelli monozigoti. (100% DNA in comune) - 19.9% per gemelli dizigoti (gemelli diversi) (50% DNA in comune) - 19.9% per fratelli (50% DNA in comune) - 8.6% per fratellastri da parte di madre (25% DNA in comune) - 6.8% per fratellastri da parte di padre (25% DNA in comune) - 2.6% per cugini (12.5% DNA in comune) Per quanto riguarda il numero di casi di ASD risulta l'1.2% della popolazione di cui il 39% è Autismo e il restante 61% è Asperger, DGS-NAS, autismo atipico, etc. Un altro dato importante (e che andrebbe indagato in futuro essendo contrastante con quanto visto finora) non è tanto che l'ereditabilità è "solo" il 50%, cosa che si è vista anche in altri studi, quanto quello che i fattori ambientali sono fondamentalmente tutti SPECIFICI. Cioè i fattori legati all'ambiente CONDIVISO vanno dallo 0 al 4% a seconda del modello matematico usato. Questo si nota anche dal fatto che i gemelli dizigoti ed i fratelli hanno fondamentalmente le stesse percentuali e che la percentuale per i fratelli monozigoti è molto lontana dal 100%. Questo significa che in questo campione ciò che avviene durante la gestazione dovrebbe essere fondamentalmente ininfluente. E lascia spazio a due possibili spiegazioni (vi prego aggiungetene altre): 1- c'è una parte di rimescolamento e mutazione casuale che è più o meno indipendente dall'ambiente uterino e avviene a caso, quindi alcune mutazioni causali le può avere un gemello ma non l'altro (sappiamo tra l'altro che questo fenomeno avviene in tutte le persone ed è particolarmente presente nel cervello più che in ogni altro organo). 2- ci sono importanti fattori POST nascita che non è detto che condividano i due fratelli / gemelli (es. infezioni... o altro). Saluti, David Vagni. Il giorno 05/mag/2014, alle ore 18:57, mazzoni.armando(a)libero.it ha scritto: > Grazie mille per la review e le puntuali spiegazioni e considerazioni. > > La quantità di informazioni che arriva alle famiglie e che le famiglie si scambiano sta aumentando in modo vertiginoso, quasi di giorno in giorno. Con che ordine, correttezza e beneficio, è tutto da capire ed è forse argomento di tutela tanto quanto la disinformazione. > > Spero, quindi, nella massima visibilità di luoghi di chiarimento come questo. > > Saluti > AM > > Da: autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it [mailto:[email protected]] Per conto di daniela marianicerati > Inviato: lunedì 5 maggio 2014 15:36 > A: Autismo Biologia > Oggetto: Re: [autismo-biologia] Lo studio: "Rischio autismo, metà genetico e metà ambientale" > > Un’amica giornalista mi diceva che nella sua professione si deve passare bruscamente dal vaso etrusco alla biologia molecolare e pertanto si fa quello che si puo’ in ogni campo. > > Nell’articolo segnalato si dice “La ricerca del Karolinska Institutet di Stoccolma e del King's College di Londra ha preso in esame un campione di due milioni di persone, pazienti che sono stati seguiti dal 1982 al 2006” In realtà le persone affette da spettro autistico del campione sono 14 516. > > I 2 milioni sono i bambini nati in Svezia (tutti) dal 1982 al 2006. Di questi 14 516 hanno avuto una diagnosi di spettro autistico. > > I dati dello studio[1][1] confermano quanto già era risultato da precedenti ricerche. I meriti di questa ricerca sono a mio parere due: il campione è molto vasto e onnicomprensivo, in quanto riguarda la coorte di tutti i nati nel periodo considerato e presumibilmente tutte (o quasi) le diagnosi di ASD; prende in esame non solo i gemelli e i fratelli, ma anche i cugini. > > I risultati della ricerca evidenziano che il RRR (The relative recurrence risk[2][2]) è in rapporto con il grado di parentela. Esso è decrescente dai gemelli monozigoti (153.0) ai gemelli eterozigoti e fratelli completi (8.2 e 10.3) ai fratelli per parte solo materna o solo paterna (3.3 e 2.9) ai cugini (2.0) . > > A differenza di quanto emerso da studi recenti sui gemelli, non viene rilevata una differenza tra fratelli e gemelli eterozigoti, differenza che aveva fatto ipotizzare un concorso di fattori ambientali condivisi nell’ambiente uterino. > > Che l’autismo o lo spettro autistico sia una condizione complessa in quanto eterogenea e in quanto verosimilmente nella maggior parte dei casi la componente genetica interferisce con fattori di rischio non genetici (questo è sinonimo di ambientali in senso lato, cioè non genetici) è quello che emerge da tutte le ricerche compiute nel recente passato. In tutti gli studi la concordanza nei gemelli monozigoti non è mai del 100 per cento, come è nelle condizioni interamente genetiche. > > Come capita spesso il titolo e il contenuto dell’articolo divulgativo sono in contrasto con il contenuto del lavoro originale. > > Il titolo di Repubblica Salute presenta i nuovi dati come contrastanti con l’orientamento corrente, mentre in realtà ne sono una conferma > > > > > Il Lunedì 5 Maggio 2014 12:00, "mazzoni.armando(a)libero.it" <mazzoni.armando(a)libero.it> ha scritto: > Da Repubblica: “La ricerca del Karolinska Institutet di Stoccolma e del King's College di Londra ha preso in esame un campione di due milioni di persone. Finora l'ereditarietà era considerata la motivazione principale del disturbo” > http://www.repubblica.it/salute/ricerca/2014/05/04/news/lo_studio_rischio_a… > > Parlo da profano; ambientale però mi sembra una parola suggestiva, che presa da sola porta su false credenze. Ha senso parlare di rischio a metà da una parte e metà da un'altra? Mah...se la malattia è veramente multigenica e multifattoriale i due aspetti non si compenetrano sempre, purtroppo, in un quadro complicatissimo di variabili ed espressioni diverse? Questo ragionamento da testa o croce ha senso, oppure non riusciamo a decifrare l'unica faccia della moneta? > > Cordiali saluti > > AM > > > <~WRD000.jpg> > Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! 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Antivirus . > > > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it David Vagni

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Re: [autismo-biologia] Lo studio: "Rischio autismo, metà genetico e metà ambientale"
by daniela marianicerati 05 May '14

05 May '14

Un’amica giornalista mi diceva che nella sua professione si deve passare bruscamente dal vaso etrusco alla biologia molecolare e pertanto si fa quello che si puo’ in ogni campo. Nell’articolo segnalato si dice “La ricerca del Karolinska Institutet di Stoccolma e delKing's College di Londra ha preso in esame un campione di due milioni di persone, pazienti che sono stati seguiti dal 1982 al 2006” In realtà le persone affette da spettro autistico del campione sono 14 516. I 2 milioni sono i bambini nati in Svezia (tutti) dal 1982 al 2006. Di questi 14 516 hanno avuto una diagnosi di spettro autistico. I dati dello studio[1] confermano quanto già era risultato da precedenti ricerche. I meriti di questa ricerca sono a mio parere due: il campione è molto vasto e onnicomprensivo, in quanto riguarda la coorte di tutti i nati nel periodo considerato e presumibilmente tutte (o quasi) le diagnosi di ASD; prende in esame non solo i gemelli e i fratelli, ma anche i cugini. I risultati della ricerca evidenziano che il RRR (The relative recurrence risk[2])è in rapporto con il grado di parentela. Esso è decrescente dai gemelli monozigoti (153.0) ai gemelli eterozigoti e fratelli completi (8.2 e 10.3) ai fratelli per parte solo materna o solo paterna (3.3 e 2.9) ai cugini (2.0) . A differenza di quanto emerso da studi recenti sui gemelli, non viene rilevata una differenza tra fratelli e gemelli eterozigoti, differenza che aveva fatto ipotizzare un concorso di fattori ambientali condivisi nell’ambiente uterino. Che l’autismo o lo spettro autistico sia una condizione complessa in quanto eterogenea e in quanto verosimilmente nella maggior parte dei casi la componente genetica interferisce con fattori di rischio non genetici (questo è sinonimo di ambientali in senso lato, cioè non genetici) è quello che emerge da tutte le ricerche compiute nel recente passato. In tutti gli studi la concordanza nei gemelli monozigoti non è mai del 100 per cento, come è nelle condizioni interamente genetiche. Come capita spesso il titolo e il contenuto dell’articolo divulgativo sono in contrasto con il contenuto del lavoro originale. Il titolo di Repubblica Salute presenta i nuovi dati come contrastanti con l’orientamento corrente, mentre in realtà ne sono una conferma ________________________________ [1]Sven Sandin et al, The Familial Risk of Autism, JAMA. 2014;311(17):1770-1777. doi:10.1001/jama.2014.4144. [2]The RRR is the relative risk of autism in a participant with a sibling or cousin who has the diagnosis (exposed) compared with the risk in a participant with no diagnosed family member (unexposed). Il Lunedì 5 Maggio 2014 12:00, "mazzoni.armando(a)libero.it" <mazzoni.armando(a)libero.it> ha scritto: Da Repubblica: “La ricerca del Karolinska Institutet di Stoccolma e del King's College di Londra ha preso in esame un campione di due milioni di persone. Finora l'ereditarietà era considerata la motivazione principale del disturbo” http://www.repubblica.it/salute/ricerca/2014/05/04/news/lo_studio_rischio_a… Parlo da profano; ambientale però mi sembra una parola suggestiva, che presa da sola porta su false credenze. Ha senso parlare di rischio a metà da una parte e metà da un'altra? Mah...se la malattia è veramente multigenica e multifattoriale i due aspetti non si compenetrano sempre, purtroppo, in un quadro complicatissimo di variabili ed espressioni diverse? Questo ragionamento da testa o croce ha senso, oppure non riusciamo a decifrare l'unica faccia della moneta? Cordiali saluti AM ________________________________ Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus . _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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Lo studio: "Rischio autismo, metà genetico e metà ambientale"
by mazzoni.armando＠libero.it 05 May '14

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Da Repubblica: La ricerca del Karolinska Institutet di Stoccolma e del King's College di Londra ha preso in esame un campione di due milioni di persone. Finora l'ereditarietà era considerata la motivazione principale del disturbo http://www.repubblica.it/salute/ricerca/2014/05/04/news/lo_studio_rischio_au tismo_met_genetico_e_met_ambientale-85217914/?ref=HREC1-11 Parlo da profano; ambientale però mi sembra una parola suggestiva, che presa da sola porta su false credenze. Ha senso parlare di rischio a metà da una parte e metà da un'altra? Mah...se la malattia è veramente multigenica e multifattoriale i due aspetti non si compenetrano sempre, purtroppo, in un quadro complicatissimo di variabili ed espressioni diverse? Questo ragionamento da testa o croce ha senso, oppure non riusciamo a decifrare l'unica faccia della moneta? Cordiali saluti AM --- Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus. http://www.avast.com

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come procede la ricerca?
by daniela marianicerati 04 May '14

04 May '14

La strada per arrivare a comprendere i meccanismi patogenetici dell’autismo è tutta in salita. Più la si studia, e più aumenta la complessità, come si evince dal seguente articolo divulgativo http://www.vaccinarsi.org/inprimopiano/2014/05/02/autismo-nuove-vie-interaz… che riassume Nature communications, 2014, n. 5 – Protein interaction network of alternatively spliced isoforms from brain links genetic risk factors for autism.

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Domanda?
by nautilus4＠alice.it 03 May '14

03 May '14

Buongiorno a tutti traendo spunto da quanto scritto da Daniela La ricerca scientifica da un lato cerca di identificare fattori di rischio modificabili, dall’altro cerca di identificare dei target per una terapia sintomatica dei soggetti affetti. Il primo filone di ricerca ha uno scopo preventivo: diminuire l’incidenza di nuovi casi. Il secondo filone ha uno scopo terapeutico: lenire i sintomi di chi è già affetto. Probabilmente l’identificazione di eventuali cause o fattori di rischio non avrà conseguenze terapeutiche, ma solo preventive. Questo in quanto si presume che i fattori causali agiscano sul neuro sviluppo in modo irreversibile in epoca pre o perinatale. E’ chiara l’importanza di tale ricerca per arrestare un fenomeno gravissimo, le cui dimensioni sono molto grandi, indipendentemente dal fatto che siano diventate tali o che lo fossero anche prima. E’ anche importante però non creare allarmismi sulla base di dati incerti o non supportati dall’evidenza. Tra i fattori di rischio incriminati c’è stato l’impiego di ossitocina esogena sintetica nel parto. La cosa ha una grande rilevanza in quanto, se fosse supportata da una buona evidenza, le linee guida per l’uso dell’ossitocina dovrebbero essere radicalmente cambiate. Per questo l’ American College of Obstetricians and Gynecologists ha affrontato il tema facendo una rassegna della letteratura esistente che ha pubblicato nell’articolo Labor induction or augmentation and autism. Committee Opinion No. 597. American College of Obstetricians and Gynecologists. Obstet Gynecol 2014;123:1140–2. http://www.acog.org/Resources_And_Publications/Committee_Opinions/Committee… Il Comitato di esperti conclude Current evidence does not identify a causal relationship between labor induction or augmentation in general, or oxytocin labor induction specifically, and autism or ASD. Recognizing the limitations of available study design, conflicting data, and the potential consequences of limiting labor induction and augmentation, the Committee on Obstetric Practice recommends against a change in current guidance regarding counseling and indications for and methods of labor induction and augmentation (22). oggi mi sono trovato http://www.doctor33.it/documento-acog-nessun-legame-tra-autismo-e-travaglio… quindi mi chiedo : cosa possiamo pensare come genitori ? .... e poi eventualmente dire, nel caso ci trovassimo a dover esprimere un nostro pensiero o a dover rispondere se sollecitati da una richiesta proveniente da famiglie, famigliari o figli ??? Alberto

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