Grazie mille per la review e le puntuali spiegazioni e considerazioni. La quantità di informazioni che arriva alle famiglie e che le famiglie si scambiano sta aumentando in modo vertiginoso, quasi di giorno in giorno. Con che ordine, correttezza e beneficio, è tutto da capire ed è forse argomento di tutela tanto quanto la disinformazione. Spero, quindi, nella massima visibilità di luoghi di chiarimento come questo. Saluti AM Da: [email protected] [mailto:[email protected]] Per conto di daniela marianicerati Inviato: lunedì 5 maggio 2014 15:36 A: Autismo Biologia Oggetto: Re: [autismo-biologia] Lo studio: "Rischio autismo, metà genetico e metà ambientale" Un’amica giornalista mi diceva che nella sua professione si deve passare bruscamente dal vaso etrusco alla biologia molecolare e pertanto si fa quello che si puo’ in ogni campo. Nell’articolo segnalato si dice “La ricerca del Karolinska Institutet <http://ki.se/start> di Stoccolma e del King's College <http://www.kcl.ac.uk/index.aspx> di Londra ha preso in esame un campione di due milioni di persone, pazienti che sono stati seguiti dal 1982 al 2006” In realtà le persone affette da spettro autistico del campione sono 14 516. I 2 milioni sono i bambini nati in Svezia (tutti) dal 1982 al 2006. Di questi 14 516 hanno avuto una diagnosi di spettro autistico. I dati dello studio[1][1] confermano quanto già era risultato da precedenti ricerche. I meriti di questa ricerca sono a mio parere due: il campione è molto vasto e onnicomprensivo, in quanto riguarda la coorte di tutti i nati nel periodo considerato e presumibilmente tutte (o quasi) le diagnosi di ASD; prende in esame non solo i gemelli e i fratelli, ma anche i cugini. I risultati della ricerca evidenziano che il RRR (The relative recurrence risk[2][2]) è in rapporto con il grado di parentela. Esso è decrescente dai gemelli monozigoti (153.0) ai gemelli eterozigoti e fratelli completi (8.2 e 10.3) ai fratelli per parte solo materna o solo paterna (3.3 e 2.9) ai cugini (2.0) . A differenza di quanto emerso da studi recenti sui gemelli, non viene rilevata una differenza tra fratelli e gemelli eterozigoti, differenza che aveva fatto ipotizzare un concorso di fattori ambientali condivisi nell’ambiente uterino. Che l’autismo o lo spettro autistico sia una condizione complessa in quanto eterogenea e in quanto verosimilmente nella maggior parte dei casi la componente genetica interferisce con fattori di rischio non genetici (questo è sinonimo di ambientali in senso lato, cioè non genetici) è quello che emerge da tutte le ricerche compiute nel recente passato. In tutti gli studi la concordanza nei gemelli monozigoti non è mai del 100 per cento, come è nelle condizioni interamente genetiche. Come capita spesso il titolo e il contenuto dell’articolo divulgativo sono in contrasto con il contenuto del lavoro originale. Il titolo di Repubblica Salute presenta i nuovi dati come contrastanti con l’orientamento corrente, mentre in realtà ne sono una conferma _____ Il Lunedì 5 Maggio 2014 12:00, "[email protected]" <[email protected]> ha scritto: Da Repubblica: “La ricerca del Karolinska Institutet di Stoccolma e del King's College di Londra ha preso in esame un campione di due milioni di persone. Finora l'ereditarietà era considerata la motivazione principale del disturbo” http://www.repubblica.it/salute/ricerca/2014/05/04/news/lo_studio_rischio_au... Parlo da profano; ambientale però mi sembra una parola suggestiva, che presa da sola porta su false credenze. Ha senso parlare di rischio a metà da una parte e metà da un'altra? Mah...se la malattia è veramente multigenica e multifattoriale i due aspetti non si compenetrano sempre, purtroppo, in un quadro complicatissimo di variabili ed espressioni diverse? Questo ragionamento da testa o croce ha senso, oppure non riusciamo a decifrare l'unica faccia della moneta? Cordiali saluti AM _____ <http://www.avast.com/> Immagine rimossa dal mittente. Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus <http://www.avast.com/> . _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected] _____ [1][1] Sven Sandin et al, The Familial Risk of Autism, JAMA. 2014;311(17):1770-1777. doi:10.1001/jama.2014.4144. [2][2] The RRR is the relative risk of autism in a participant with a sibling or cousin who has the diagnosis (exposed) compared with the risk in a participant with no diagnosed family member (unexposed). --- Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus. http://www.avast.com