Un’amica giornalista mi diceva che nella sua professione si deve passare bruscamente dal vaso etrusco alla biologia molecolare e pertanto si fa quello che si  puo’ in ogni campo.

Nell’articolo segnalato si dice “La ricerca del Karolinska Institutet di Stoccolma e del King's College di Londra ha preso in esame un campione di due milioni di persone, pazienti che sono stati seguiti dal 1982 al 2006” In realtà le persone affette da spettro autistico del campione sono 14 516.

I 2 milioni sono i bambini nati in Svezia  (tutti) dal 1982 al 2006. Di questi 14 516 hanno avuto una diagnosi di spettro autistico.

I dati dello studio[1][1]  confermano quanto già era risultato da precedenti ricerche. I meriti di questa ricerca sono a mio parere due:  il campione è molto vasto e onnicomprensivo, in quanto riguarda la coorte di tutti i nati nel periodo considerato e presumibilmente tutte (o quasi) le diagnosi di ASD; prende in esame non solo i gemelli e i fratelli, ma anche i cugini.

I risultati della ricerca evidenziano che il RRR (The relative recurrence risk[2][2]) è in  rapporto con il grado di parentela. Esso è decrescente dai gemelli monozigoti (153.0) ai gemelli eterozigoti e fratelli completi (8.2 e 10.3) ai fratelli per parte solo materna o solo paterna (3.3 e 2.9) ai cugini (2.0) .

A differenza di quanto emerso da studi recenti sui gemelli, non viene rilevata una differenza tra fratelli e gemelli eterozigoti, differenza che aveva fatto ipotizzare un concorso di fattori ambientali condivisi nell’ambiente uterino.

Che l’autismo o lo spettro autistico sia una condizione complessa in quanto eterogenea e in quanto verosimilmente nella maggior parte dei casi la componente genetica interferisce con fattori di rischio non genetici (questo è sinonimo di ambientali in senso lato, cioè non genetici) è quello che emerge da tutte le ricerche compiute nel recente passato. In tutti gli studi la concordanza nei gemelli monozigoti non è mai del 100 per cento, come è nelle condizioni interamente genetiche.

Come capita spesso il titolo e il contenuto dell’articolo divulgativo sono in contrasto con il contenuto del lavoro originale.

Il titolo di Repubblica Salute presenta i nuovi dati come contrastanti con l’orientamento corrente,  mentre in realtà ne sono una conferma