February 2012 - autismo-biologia

attenti al RECENTISMO!!!
by Pier Luigi Fortini 24 Feb '12

24 Feb '12

Vi invito a prendere visione dell' articolo di Wikipedia: http://it.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:Recentismo in cui si discute il neologismo, cioe' il RECENTISMO. Ovvero dice l' articolo di Wikipedia: ``Con recentismo si indica l'aggiunta di informazioni su una voce senza valutare approfonditamente una prospettiva storica di lungo termine, o il creare nuove voci per la sola ragione che un fatto ha ottenuto una recente e forte attenzione da parte dei media.''. Tra tutte le forme di recentismo mi interessano da vicino quelle relative alla ricerca scientifica senza alcuna divisione: tutte riguardano il progresso della scienza e, purtroppo, ne rallentano la marcia.. Il recentismo consiste nel gettare in pasto ai media quello che gli autori pensano di essere ad un passo dalla ``grande conquista'' e questo senza il minimo di critica sul loro lavoro; passato in maniera acritica un periodo di tempo, circa 6-12 mesi il loro lavoro non regge alla critica portata avanti da altri gruppi. Nel frattempo gli autori riempiono le pagine dei giornali, televisioni etc. insonna di tutti i media; e noi sappiamo quale potere ha l' informazione sull' opinione pubblica. Quindi, anche se il lavoro e' sbagiato, tuttavia gli autori si acquistano un nome di ``scienziati'', vita natural durante e questo e' quello che importa. Infatti non e' mai successo che qualcuno abbia perso il posto di ricercatore per un lavoro errato. Prima della Seconda Guerra Mondiale i ricercatori perdevano il posto senza remissione: per questo motivo i ricercatori stavano estremamente attenti a non ``manngiasi la reputazione'' perche' cio' era la ``morte civile''. Questo non avviene piu' perche' normalmente i ricercatori fanno capo sia in America che in Europa a delle ``lobbies'' che proteggono il contraccolpo di un lavoro sbagliato: e' quello che chiamiamo la Massoneria. A riprova di quello che ho detto, proprio oggi nel giornale radio dalle 8 , ho sentito la notizia che al Cern avevano dimostrato la falsita' di una ``bomba'' scientifica recentisma che 6 mesi fa aveva riemita le prime pagine dei quotidiani.Avevano ``dimostrato'' che esistono delle particelle che andavano ad una velocita' SUPERIORE a quella della luce. Casino! Dopo 6 mesi ha fatto flop (oggi 23 Febbraio 2012). Morale della favola: questo recentismo convolge tutta la scienza in particolare la ricerca dell' autismo. Stiamo attenti a non farci delle illusioni e non siamo vittime del rencentismo. Pierluigi Fortini

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Madre assolta solo parzialmente dal Resto del Carlino
by daniela marianicerati 23 Feb '12

23 Feb '12

Ritorna lo spettro della colpa della madre. Mentre sul nostro forum parliamo di molecole e di sinapsi, in un articolo non firmato del Resto del Carlino (e quindi redazionale?) non si usano i ben noti epiteti: frigorifero, kapò, castratrice, mortifera, tossina psicologica, coccodrillo ecc, ma l’assoluzione non è totale. Non causa, ma concausa dell'autismo. E chi lo dice è l’autorevole “Resto del Carlino” Ecco l’articolo con due commenti pubblicati al link http://pressin.comune.venezia.it/leggi.php?idarticolo=28449 Il Resto del Carlino del 22-02-2012 Bambini autistici, psiconalisi preziosa anche per aiutare le famiglie LA MALATTIA. Il fatto che i francesi abbiano scelto di considerare l'autismo Grande Cause Nationale 2012 sollecita anche noi italiani a prendere in considerazione le complesse problematiche legate a questa grave patologia. I bambini affetti da questo disturbo pervasivo dello sviluppo vivono chiusi in un universo ripetitivo, dominato da stereotipie, con profonde alterazioni del linguaggio. Dagli anni '40, quando venne individuato da Kanner, per decenni fu interpretato e curato soprattutto come un disturbo caratterizzato da un'estremo ritiro del bambino conseguente a precocissime esperienze negative. Si ipotizzò che fosse in gioco una totale inadeguatezza delle madri, descritte a volte come madri frigorifero' o madri coccodrillo'. Ma poi ricerche successive di natura genetica e neuropatologica misero in luce come negli autistici fossero riscontrabili gravi alterazioni del neurosviluppo le quali, a cascata, provocano alterazioni delle prime fondamentali esperienze di vita. Pertanto i tratti patologici delle madri o dell'ambiente famigliare sono ora visti piuttosto come una conseguenza o una concausa della patologia del bambino. Nel contesto di questa revisione diagnostica hanno avuto buon gioco i diversi programmi riabilitativi su base cognitivo-comportamentale che con uno specifico addestramento mirano a migliorare le capacità linguistiche e relazionali dei bambini autistici. In realtà non pare che queste tecniche ottengano risultati straordinari ma semplicemente un qualche miglioramento nelle performances comunicative, non certamente migliori di quanto non ottengano tanti psicoterapeuti a orientamento analitico. Per cui se da un lato è giusto che gli psicoanalisti facciano ammenda di certe astruse teorie, si rischierebbe invece di buttare via il bambino con l'acqua sporca se non si riconoscesse il valore riabilitativo e terapeutico della psicoanalisi anche nelle più gravi situazioni di disturbo mentale. Non solo nell'approccio al singolo paziente, che spesso in questi casi può fare progressi limitati, ma anche nell'importantissimo lavoro di sostenere e rendere più consapevoli e capaci coloro che devono reggere il severissimo impegno col paziente, i famigliari, i curanti o l'intero ambiente terapeutico. Commenti Quale grande ravvedimento di questo Autore ignoto: la madre non e' piu' la causa ma soltanto la concausa della sindrome. L'addestramento -sic- dell'approccio cognitivo comportamentale precoce e intensivo darebbe gli stessi risultati dell'ora di seduta psicanalitica due volte la settimana. Ma allora perche' non si trova nessuno studio scientifico che dimostra qualche vantaggio della psicodinamica ? La Linea guida dell'ISS e quelle degli altri Paesi non ne hanno trovato uno. Carlo Hanau Statistica medica, Universita' di Modena e Reggio Emilia Commento di Carlo - 22/02/2012 ore 23:48 Come madre di un giovane autistico "ad alto funzionamento" mi dissocio completamento da questo articolo, che trovo fuorviante per tutti i genitori. Ho sperimentato la psicanalisi per tentare di migliorare la vita di mio figlio, ed anche quella della famiglia, con risultati assolutamente negativi. Anzi direi con un peggioramento della situazione! Che c'entra la psicanalisi con un disturbo che, ormai è assodato, è genetico? Vogliamo tornare a colpevolizzare le madri? Non se ne parla proprio! Sottolineo che ho pserimetato diverse terapie in tutti questi anni, non certo solo una. La terapia cognitivo-comportamentale produce realmente dei miglioramenti. Spero che qualcuno possa leggere questo commento e averne qualche utilità. Anna Commento di anna - 22/02/2012 ore 21:52

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R: Re: [autismo-biologia] Traduzione istantanea del web
by roberto.pietribiasi＠libero.it 22 Feb '12

22 Feb '12

Gentile Daniela, a distanza di anni effettivamente ho riscontrato che l'aver esercitato la motricità fine ha permesso a mia figlia di "sganciare" il canale visivo dal controllo dei movimenti permettendo la velocità e gli automatismi che sono necessari per tante operazioni del quotidiano, compreso suonare molto bene la chitarra in alcuni contesti di socialità "normale". Inoltre ho osservato che il canale visivo liberato dall'incombenza di retroazionare la posizione delle mani nello spazio è più predisposto a prestare attenzione ai messaggi relazionali. Grazie e saluti Roberto ----Messaggio originale---- Da: marianicerati(a)yahoo.it Data: 21/02/2012 10.53 A: "Autismo Biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it> Ogg: Re: [autismo-biologia] Traduzione istantanea del web Da: Stefano Palazzi <stefano.palazzi(a)gmail.com> A: Autismo Biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> Inviato: Martedì 21 Febbraio 2012 7:03 Oggetto: [autismo-biologia] Traduzione istantanea del web > http://translate.google.co.uk/translate?sl=en&tl=it&js=n&prev=_… > > Stefano Palazzi A proposito di abilità motorie segnalo una review di Sally Rogers del 2009, nella quale lo studio di bambini a rischio, che poi sono stati diagnosticati autistici, ha evidenziato che i disturbi motori compaiono prima dei classici sintomi della comunicazione e dell’interazione sociale. A sei mesi le anomalie riscontrate sono risultate: ritardato sviluppo motorio e inusuale interesse visivo o reattività agli oggetti. Copio dall’articolo: Six months Atypicalities were generally in two areas: delayed motor development and unusual visual interest or reactivity to objects. Four of the nine had difficulties with reaching, grasping, holding, and transferring objects, with one described as “floppy,” and two were not sitting. L’articolo Autism Res. 2009 Jun;2(3):125-37. What are infant siblings teaching us about autism in infancy? Rogers SJ. è in rete, leggibile integralmente al link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2791538/?tool=pubmed Già nell’abstract viene detto: Delays in motor development have been a recurrent finding in studies of infants who develop autism. Nelle conclusioni la Rogers dice che dobbiamo cambiare la nostra visione dell’autismo in quanto sintomi considerati secondari risultano non solo presenti e importanti, ma appaiono prima di quelli considerati tipici “It is fascinating in these case studies to read that not only the core symptoms like joint attention deficits, repetitive behaviors, and language delays appear at 12 months and grow more severe over time, but even what were previously considered secondary symptoms – irritability, sensory responsivity, activity level, and poor gross motor development, are on board, and in some cases appear well before the social problems!” Il compianto Enrico Micheli aveva notato questa caratteristica anche prima che ci fossero queste osservazioni così fini e precoci su bambini a rischio. Il suo libro “Verso l’autonomia” http://www.angsaonlus.org/versolautonomiapdf.pdf presenta tanti esercizi di motricità fine apparentemente semplicissimi, tanto che l’età mentale alla quale un bambino normodotato li puo’ eseguire è quasi per tutti inferiore ai sei anni. Se però proviamo a farli eseguire a persone con autismo anche di età molto superiore, ci accorgiamo che molte di loro hanno notevoli difficoltà. Da qui l’indicazione a ricordarsi di esercitare le abilità fini sin dalla prima infanzia. La cosa non è scontata perché le abilità fini motorie sono spesso alterate in bambini iperattivi, in cui il continuo movimento, fatto magari anche di arrampicature e di disastroso rovesciamento di mobili maschera questo deficit che ha invece conseguenze gravissime per l’acquisizione delle più comuni abilità della vita quotidiana nel presente e nel futuro. Alla prossima Daniela MC

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AUTISMO SECONDO Thanopulos
by Carlo Hanau 21 Feb '12

21 Feb '12

LETTERA A IL MANIFESTO Ho letto l'articolo di Sarantis Thanopulos dove testualmente si dice: "In realtà nessuno sa cos'è esattamente l'autismo. Non esiste prova, degna di questo nome, che sia un disturbo neurologico di natura genetica (il che non esclude che nel futuro ci possa essere)." MI CHIEDO SE QUESTO AUTORE CONOSCA UN POCO DI EPIDEMIOLOGIA E DI GENETICA? E' DAL 1995, CON LO STUDIO SUI GEMELLI MONOZIGOTI ED ETEROZIGOTI (Autism as a strongly genetic disorder:Psycol.Med.25:63-77), CHE ESISTONO PROVE SCIENTIFICHE EPIDEMIOLOGICHE. INOLTRE SONO TANTE LE SCOPERTE DI GENI O DI COMBINAZIONI DI GENI CHE PROVOCANO SINDROMI AUTISTICHE CHE SI SONO SUCCEDUTE NEGLI ULTIMI DECENNI, A COMINCIARE DAL MEC P2. "L'attenzione al dolore dei genitori è importante. L'accusa che gli analisti colpevolizzano i genitori è grossolana e ingiusta. I fallimenti dei genitori sono inevitabili" ABBIAMO LETTO UN'INFINITA' DI CONGETTURE DEGLI ANALISTI SULLE CAUSE RELAZIONALI DI AUTISMO NEI BAMBINI CHE SECONDO LORO SAREBBERO ORGANICAMENTE SANI: LA MADRE FRIGORIFERO, LA MADRE DI PIETRA, LA MADRE TOSSINA PSICOLOGICA, LA MADRE CASTRATRICE, LA MADRE ASSASSINA PSICOLOGICA ETC ETC. AFFERMARE CHE SI TRATTA DI COLPA, E NON DI DOLO, NON ALLEVIA LA SITUAZIONE. IN REALTA' SI TRATTA DI TEORIE ASSOLUTAMENTE PRIVE DI PROVE SCIENTIFICHE, FALSIFICATE GIA' DA UNO STUDIO DI ANNE FRUED E S.DANN DEL 1951. INVITO A LEGGERE LA PRESENTAZIONE FATTA NEL FASCICOLO: L'AMICO SPECIALE, P.IX E SS. CHE SI TROVA IN DOCUMENTI DI: WWW.AUTISMO33.IT http://www.autismo33.it/documenti/L_AMICO_SPECIALE_2010.pdf Carlo Hanau docente di statistica medica, Università di Modena e Reggio Emilia -- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Facoltà di Scienze della Formazione Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia TEL 3381621980

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neuroimaging a sei mesi
by daniela marianicerati 19 Feb '12

19 Feb '12

L’Agenzia AGI ha parlato di autismo il 17-02-2012 Ecco il comunicato Autismo: con Brain Imaging visibile già a 6 mesi NEW YORK. Da un nuovo studio basato su tecniche di imaging cerebrale condotto dalla University of North Carolina, Chapel Hill, emergono delle differenze significative nello sviluppo del cervello nei bambini ad alto rischio di autismo gia' dall'eta' di 6 mesi. "Si tratta di una scoperta molto importante - ha detto Jason J. Wolff, ricercatore presso il Carolina Institute for Developmental Disabilities (CIDD) e primo autore dello studio pubblicato sul Journal of Psychiatry - perche' rappresenta un primo passo verso lo sviluppo di un biomarker per il rischio di autismo, uno strumento molto piu' precoce rispetto agli attuali mezzi diagnostici". Lo studio suggerisce, inoltre, che l'autismo non appare improvvisamente nei bambini piccoli, ma si sviluppa nel tempo durante l'infanzia. Cio' apre la possibilita' "di essere in grado di interrompere questo processo con un intervento mirato", ha aggiunto il ricercatore. La ricerca ha coinvolto 92 bambini, tutti con fratelli affetti da autismo e quindi considerati ad alto rischio. Il team guidato da Wolff ha esaminato 15 tratti di fibre cerebrali distinte, e ha trovato significative differenze tra i bambini che hanno successivamente sviluppato l'autismo rispetto a quelli che non l'hanno maturato. "Si tratta di una prova essenziale dal punto di vista diagnostico", ha concluso Wolff. Ed ecco la fonte http://ajp.psychiatryonline.org/data/Journals/AJP/PAP/appi.ajp.2011.1109144… Differences in White Matter Fiber Tract Development Present From 6 to 24 Months in Infants With Autism Jason J. Wolff et al. (Am J P sychiatry Wo lff e t a l.; A iA :1 –1 2 ) Io credo che questo studio sia utile per capire la storia naturale dell’autismo prima che ne sia possibile la diagnosi e anche per conoscere le traiettorie neuronali dello sviluppo normale, dal momento che sono stati esaminate decine di bambini che poi a 24 mesi sono risultati normodotati, oltre a quelli che sono risultati fuori dalla norma. E’, credo, il primo studio di imaging che interessa bambini tanto piccoli, sia a sviluppo regolare che patologico. Che possa servire per fare diagnosi prima dei sintomi mi sembra poco realistico sia perché è un unico studio non ancora replicato, sia perché l’esame utilizzato è tutt’altro che semplice e alla portata di tutti. Per quanto riguarda il trattamento di bambini al di sotto dell’anno di età, quando i sintomi sono quanto meno evocatori di autismo, questo potrebbe essere un bel campo di ricerca. Sally Rogers mi ha detto, nell’ottobre 2010, che sta facendo un trattamento sperimentale a bambini di un anno. Sarà molto interessante conoscere l’approccio terapeutico e i risultati. Per ora sarebbe già molto positivo se il trattamento iniziasse a 18 mesi. I primi incoraggianti risultati la Rogers li ha già pubblicati http://pediatrics.aappublications.org/content/125/1/e17.full e l’approccio lo ha descritto minuziosamente in un manuale che è stato tradotto anche in italiano http://www.angsaonlus.org/denver2010_recensione.pdf

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Fwd: Autism Spectrum Disorders: From Biological Understanding to Therapeutic Strategies
by Carlo Hanau 17 Feb '12

17 Feb '12

---------- Forwarded message ---------- From: Nature Publishing Group <naturepublishinggrp(a)ealert.nature.com> Date: 2012/2/16 Subject: Autism Spectrum Disorders: From Biological Understanding to Therapeutic Strategies To: Carlo Hanau <hanau.carlo(a)gmail.com> ** div, p, a, li, td { -webkit-text-size-adjust:none; } Click here if this e-mail doesn't display properly<http://links.ealert.nature.com/ctt?kn=6&ms=Mzg4MjczNDQS1&r=MTc2MTgyMTAzMjQS…> ** ** ** **** ** ** **** ** Roche -* Nature Medicine* ** *** Translational Neuroscience Symposium 2012 *Autism Spectrum Disorders:* From Biological Understanding to Therapeutic Strategies*** **** **** ** ** **** ** The fourth edition of Roche -* Nature Medicine*Translational Neuroscience Symposium aims at bringing together the world's most distinguished scientists and academics in the areas of autism and neurodevelopmental disorders to share their latest work with each other and around 40 members of Roche's Neuroscience team. Recent genomic and functional studies have shed light on the pathophysiology of autism. The objectives of this meeting are to discuss these recent advances and to explore how insights from other developmental brain disorders can illuminate our quest to understand the biological basis of autism.** **** ** ** **** *** April 23-25, 2012 Roche Forum Buonas, Switzerland * The application and abstract submission deadline is* March 12, 2012. **Visit the conference website for more information and to apply.*<http://links.ealert.nature.com/ctt?kn=12&ms=Mzg4MjczNDQS1&r=MTc2MTgyMTAzMjQ…> * *Admission to this conference is by application. Complimentary registration will be extended to successful applicants.** **** ** *SPEAKERS: Gus Alusi Patrick Bolton Thomas Bourgeron Susan Brookheimer Randall Carpenter John Constantino Jacqueline Crawley Karl Deisseroth Evan Eichler Daniel Geschwind Alysson Muotri Declan Murphy Kevin Pelphrey Martin Raff Mustafa Sahin Matthew State Thomas Sudhof Mehmet Fatih Yanik* ** **** *** SCIENTIFIC COMMITTEE* ** *** Eva Chmielnicki* (*Nature Medicine*, USA)* Paulo Fontoura* (Roche Neuroscience, Switzerland ) *Daniel Geschwind* (University of California, Los Angeles School of Medicine, USA) *Anirvan Ghosh* (Roche Neuroscience, Switzerland ) *Thomas R. Insel* (National Institute of Mental Health, National Institutes of Health, USA) *Juan Carlos Lopez* (*Nature Medicine*, USA) *Luca Santarelli* (Roche Neuroscience, Switzerland) *Will Spooren* (Roche Neuroscience, Switzerland)** **** ** ------------------------------ *For more information and to register, visit: **www.nature.com/natureconferences/tns2012*<http://links.ealert.nature.com/ctt?kn=12&ms=Mzg4MjczNDQS1&r=MTc2MTgyMTAzMjQ…> Twitter<http://links.ealert.nature.com/ctt?kn=14&ms=Mzg4MjczNDQS1&r=MTc2MTgyMTAzMjQ…> Monthly e-alert<http://links.ealert.nature.com/ctt?kn=4&ms=Mzg4MjczNDQS1&r=MTc2MTgyMTAzMjQS…> ------------------------------ ** **** ** ** **** ** ** ** <http://links.ealert.nature.com/ctt?kn=5&ms=Mzg4MjczNDQS1&r=MTc2MTgyMTAzMjQS…> ** ** <http://links.ealert.nature.com/ctt?kn=16&ms=Mzg4MjczNDQS1&r=MTc2MTgyMTAzMjQ…> ** **** **<http://links.ealert.nature.com/ctt?kn=2&ms=Mzg4MjczNDQS1&r=MTc2MTgyMTAzMjQS…> ** **** ** ** **** ** ** **** ** As a registered user of Nature Publishing Group's Web sites, our database indicates that you have opted-in to receive product information and special offers. If you no longer wish to receive these e-mails or to discontinue all e-mail services from Nature Publishing Group please update your online account. Modify My Account<http://links.ealert.nature.com/ctt?kn=7&ms=Mzg4MjczNDQS1&r=MTc2MTgyMTAzMjQS…>(Log in to be recognised as a Nature.com<http://links.ealert.nature.com/ctt?kn=2&ms=Mzg4MjczNDQS1&r=MTc2MTgyMTAzMjQS…>registrant). For further information on technical assistance <registration(a)nature.com> | print subscriptions <subscriptions(a)nature.com> | other enquiries<feedback(a)nature.com> . Nature Publishing Group | Principal offices: London | New York | Tokyo. Worldwide offices: Basingstoke | Boston | Buenos Aires | Delhi | Hong Kong | Madrid | Melbourne | Munich | Paris | San Francisco | Seoul | Washington DC. Macmillan Publishers Limited is a company incorporated in England & Wales under company number 785998 & whose registered office is located at Brunel Road, Houndmills, Basingstoke, Hampshire RG21 6XS. Nature Publishing Group | 75 Varick St Fl 9 | New York | NY 10013-1917 | USA<http://links.ealert.nature.com/ctt?kn=15&ms=Mzg4MjczNDQS1&r=MTc2MTgyMTAzMjQ…> © 2012 Nature Publishing Group, a division of Macmillan Publishers Limited. All rights reserved. -- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Facoltà di Scienze della Formazione Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia

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Invito all'ISS
by Carlo Hanau 17 Feb '12

17 Feb '12

Alcune patologie rare si associano alle sindromi autistiche. perciò invio questa notizia sul convegno nazionale dell'ISS corsili saluti Carlo Hanau ---------- Messaggio inoltrato ---------- Da: <info(a)federamrare.it> Date: 16 febbraio 2012 20:43 Oggetto: I: Invito all'ISS A: ainnarco(a)tin.it, alessandro.cicotti(a)europromec.com, amici-er(a)libero.it, amicidierika(a)virgilio.it, andrea.pws(a)tin.it, anf(a)neurofibromatosi.org, anffas(a)iperbole.bologna.it, angsaer(a)yahoo.it, ci.ami(a)virgilio.it, emydefranceschi(a)hotmail.com, filippofortuna(a)libero.it, giuseppe.plazzi(a)unibo.it, gordon.mele(a)libero.it, hanau.carlo(a)gmail.com, i.cuoghi(a)alice.it, info(a)fanep.org, info(a)ring14.it, maria.adamo(a)email.it, paolo(a)retemalattierare.it, pcvenice(a)infinito.it, perumauri(a)alice.it, presidenza(a)asbi.info, presidenza(a)federamrare.it, presidenza(a)narcolessia.org, pxeitalia(a)libero.it, rbaldini(a)evomail.it, roberta.trocchi(a)libero.it, s.pucci(a)cdsfirenze.it, segreteria(a)federamrare.it, velio.venturi(a)ciami.it, veliove(a)libero.it, davide.bianchi(a)ausl.bo.it, mariagrazia.auriemma(a)unimore.it, art.disc65(a)virgilio.it, michela.aipa(a)alice.it, amasti(a)cistiditarlov.it, info(a)behcet.it, info(a)fuoridalbuio.it, associazionerbd(a)libero.it, baroniliana(a)gmail.com Da: "Centro Nazionale Malattie Rare" malattierare(a)iss.it A: "Centro Nazionale Malattie Rare" malattierare(a)iss.it Cc: Data: Thu, 16 Feb 2012 10:43:16 +0100 Oggetto: Invito all'ISS Gentili Colleghi, siamo lieti di rinviarvi il programma di due importanti eventi che abbiamo organizzato all’interno delle attività del Centro Nazionale Malattie Rare: In particolare, a) Convegno “Il Registro nazionale e i Registri regionali ed interregionali delle malattie rare” (ISS, 22 febbraio p.v.) b) Primo Workshop internazionale “Clinical Practice Guidelines on Rare Diseases” (ISS, 23-24 febbraio p.v). La partecipazione ad entrambi gli eventi è gratuita. Le schede di iscrizione e il programma sono in allegato. Le domande di iscrizione, opportunamente compilate e firmate, dovranno essere inviate via fax al n. 06.4990/4370. Per ulteriori informazioni, si prega di inviare le richieste a giorgio.vincenti(a)iss.it Cordiali saluti. Domenica Taruscio e Collaboratori. Dr. Domenica Taruscio Director - National Centre for Rare Diseases (www.iss.it/cnmr) Istituto Superiore di Sanità Viale Regina Elena, 299 00161 Rome - Italy Tel. + 39 06 49904016 Fax: +39 06 49904370 Help-line Rare Diseases 800 89.69.49 EPIRARE (www.epirare.eu) =================================================================================== L'Istituto Superiore di Sanità (ISS) è tra i beneficiari dei proventi del 5 per mille dell'IRPEF. Nella scheda allegata alla dichiarazione dei redditi è sufficiente apporre la propria firma nel riquadro "Finanziamento della Ricerca Sanitaria" e indicare il Codice Fiscale dell'ISS, che è 80211730587, per destinare tali fondi a sostegno dell'impegno scientifico dell'ISS a difesa della salute di tutti. =================================================================================== -- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Facoltà di Scienze della Formazione Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia

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E se la Francia piange, l'Italia non ride
by daniela marianicerati 15 Feb '12

15 Feb '12

Abbiamo perso la speranza di trovare i geni dell’autismo. Al massimo troviamo geni di suscettibilità. Inutile cercare di individuare gruppi omogenei dal punto di vista fenotipico sperando di individuare l’eziologia. Sappiamo che lo stesso gene in una stessa famiglia dà quadri clinici diversissimi. Le citochine infiammatorie? L’immunità? Non illudiamoci di individuare un sottogruppo in cui la genesi immunitaria sia una delle componenti in base al fatto che i bambini si ammalano spesso. Ci puo’ essere una componente immunitaria senza la classica tendenza a fare frequenti infezioni. L’iperpermeabilità intestinale trova qualche supporto. Alcuni cataboliti di origine non endogena sono più rappresentati nei bambini con autismo che nei controlli. Lo stress ossidativo? Secondo alcuni ha un ruolo, secondo altri no. Ma perché farla tanto complicata? E’ tutto così semplice! La sindrome di Asperger, (e perché non tutto lo spettro?) è spiegata dalla prevaricazione del fallo sadico sul seno sottomesso Per approfondimenti ecco il link http://www.adhikara.com/edizioni-hualfin/volume-5-6/domandeasperger.pdf

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Le mur, film proibito, è sul web
by daniela marianicerati 13 Feb '12

13 Feb '12

Ieri il Sole 24 ore ha parlato di autismo per una questione che riguarda la Francia. Sophie Robert è stata condannata ad un risarcimento di 50 mila euro e il film Le mur è stato ritirato dalla Francia. Ecco l’articolo Il Sole 24 Ore del 12-02-2012 L'autismo dei lacaniani C'è per caso del marcio anche in Francia? Parrebbe di sì, a legger la sentenza con cui, il 26 gennaio scorso, il tribunale di Lille ha condannato Sophie Robert, regista del documentario Le mur - La psychanalyse à l'épreuve de l'autisme, a risarcire per circa 50mila euro tre psicoanalisti intervistati nel filmato, e ha messo al bando l'opera su tutto il territorio francese. Infatti, la decisione non è solo un odioso attacco alla libertà di espressione, condotto con argomenti che offendono la logica e la trasparenza del diritto. Verosimilmente si tratta anche di un atto politico. Perché cade all'inizio dell'anno in cui l'autismo è stato dichiarato dal primo ministro francese «Grande Cause Nationale 2012». Un modo per prender di petto la questione, dopo la presa d'atto degli scarsi risultati ottenuti con il «Plan autisme 2008- 2010», e dopo l'azione di un gruppo di deputati dell'Assemblea Nazionale, che ha sottoscritto un rapporto dove si dice che i bambini che vengono al mondo con diverse forme di autismo in Francia hanno un destino peggiore che nel resto del mondo civile. Un mondo dove, oggi, si stima che un bambino ogni 110 sia colpito da questo spettro di disturbi. Già 8 anni fa il Comitato europeo dei diritti sociali e il Consiglio d'Europa denunciarono la Francia perché non forniva ai bambini affetti da autismo e ai loro familiari le migliori cure, visto che nei Paesi anglosassoni e nordeuropei oltre i due terzi di questi bambini frequentano le scuole, mentre in Francia la percentuale è limitata a poco più di un terzo. Da cosa dipende il ritardo francese? Semplicemente dalla perniciosa influenza, culturale e politica, della psicoanalisi. In modo particolare, degli esponenti di una delle sette psicoanalitiche più insidiose, cioè il lacanismo. Il documentario, che riprende nel titolo una famosa raccolta di racconti di Jean-Paul Sartre, è stato prodotto in collaborazione con l'associazione «Autistes sans frontières». Fu proiettato per la prima volta il 7 settembre 2011, e poco più di un mese dopo, tre psicoanalisti intervistati intrapresero una causa legale contro la regista e la casa di produzione, sostenendo che le loro interviste erano state tagliate e quindi manipolate dalla regista. Lo scopo della Robert è di far luce sul perché in Francia le diagnosi di autismo sono tardive e i trattamenti inadeguati: il che aggrava le sofferenze di pazienti e famiglie. Le 27 interviste raccolte mettono a nudo le insensatezze della psicoanalisi, e quindi la sua dannosità se usata per diagnosticare e trattare un disturbo neurologico con basi genetiche, qual è l'autismo, che dipende da un'organizzazione disfunzionale del cervello che pregiudica lo sviluppo delle capacità di cognizione sociale. La Robert, che è stata ringraziata dal primo ministro francese, cerca di far capire ai francesi, soprattutto ai famigliari dei bambini autistici, che subiscono anche intimidazioni e ricatti, che l'emergenza autismo dipende dal fatto che tra gli psichiatri di quel Paese persistono assurde idee sulle cause del disturbo. Ignorando persino i pronunciamenti dell'Organizzazione mondiale della sanità, gli psicoanalisti francesi si ostinano a parlare di una psicosi causata da un'eccessiva freddezza della madre nei confronti del bambino, già in utero e/o dopo la nascita. Con quali prove sostengono questa ridicola tesi? Nessuna. Solo il dogma inventato negli anni Sessanta da discutibili personaggi: si tratti di Lacan, che spiegava l'autismo con il concetto di «madre coccodrillo», invadente e castrante, o di Bettelheim con l'allucinatoria immagine della «fortezza vuota», per definire i bambini autistici, e della «madre frigorifero», per spiegare la malattia riconducendola a un disturbo del rapporto emotivo madre/bambino, all'origine del quale vi sarebbe appunto la «frigidità» materna. È evidente come, praticando la psichiatria con queste idee, si possono far solo danni. Ognuno può pensarla come vuole. Ma nell'età della medicina basata sulle prove di efficacia, un medico deve essere in grado di dimostrare empiricamente che le sue cure funzionano. Altrimenti è un ciarlatano. E va contro il vincolo deontologico di non far del male ai pazienti e fornire i migliori trattamenti esistenti. Siccome si rendono in qualche modo conto che, se vogliono mantenere privilegi e continuare ad abusare di un ruolo terapeutico, devono evitare di confrontare le proprie teorie e metodi con quelli in uso nel resto del mondo civilizzato, gli psichiatri francesi fanno il possibile per evitare che si diffondano anche in Francia spiegazioni e trattamenti clinici validi. Come quelli messi a punto negli ultimi anni nell'ambito della ricerca neurologica e della psicologia cognitivo-comportamentale statunitense. Del resto l'avversione diffusa negli ambienti umanistici francesi, e quindi anche tra gli psicoanalisti, verso le idee che maturano nel mondo anglosassone è quasi un luogo comune. Di quello che arriva dal Nord America, la maggioranza degli intellettuali francesi prende sul serio solo le ruminazioni delle varie epistemologie relativiste concepite sul suolo gallico, che fanno spesso ritorno dopo aver infettato i dipartimenti universitari stranieri e alimentato l'esercito di zombie intellettuali che si compiace di raccontarsi favolette costruttiviste. Tutto quello che è fondato su ricerca empirica e pragmatismo è giudicato da costoro, come del resto accade sempre più spesso anche in Italia, espressione di minaccioso scientismo. Con le conseguenze che si possono ben vedere! In una democrazia liberale un'opera intellettuale può essere censurata solo se il suo contenuto è diffamatorio verso persone o istituzioni. Da questo punto di vista, la sentenza del tribunale di Lille non ha alcun fondamento. Chiunque può verificarlo, confrontando le interviste complete agli psicoanalisti, messe a disposizione dalla regista, e le versioni tagliate per far rientrare il prodotto in una durata accettabile e trasmetterlo televisivamente. Allora: come non vedere nella sentenza del tribunale di Lille l'ombra lunga della censura ideologica? Di un uso improprio della giustizia, per mancanza di argomenti, al fine di tutelare una posizione di privilegio immeritata e dannosa? di Gilberto Corbellini Come spesso succede, il ritiro del film e la punizione alla regista aumentano la curiosità del mondo intero e fanno una grande pubblicità al film che naviga tranquillo sul web Per i curiosi ecco il link http://www.supportthewall.org/2011/12/watch-the-wall-le-mur-by-sophie-rober…

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Autismo al crocevia tra genetica e immunità
by daniela marianicerati 12 Feb '12

12 Feb '12

L’autismo sta assumendo sempre più il profilo di una disabilità ad eziologia complessa. Il riscontro di condizioni ad eziologia semplice, in particolare monogenica, riguarda un’esigua minoranza. Emergono ogni giorno fattori che non sono eziologici, ma di vulnerabilità, di rischio, e che portano, presumibilmente, al danno neurologico quando interagiscono con altri fattori, anch’essi insufficienti, da soli, a provocare la malattia. Uno dei filoni di ricerca più vivaci è quello del ruolo dell’immunità. I lavori in letteratura sono tali e tanti che è difficile rimanere aggiornati. Sarà pertanto un’occasione unica potere sentire il punto della situazione sulle complesse interazioni tra geni e immunità dalla viva voce di uno dei maggiori cultori della materia, il Professor Antonio Persico. Egli sarà a Bologna alla Clinica Neurologia, in via Ugo Foscolo 7, in aula magna, martedì prossimo, 14 febbraio, alle ore 15, invitato dalla Professoressa Antonia Parmeggiani. Il tema della relazione sarà “Autismo al crocevia tra genetica e immunità”. Una delle caratteristiche degli eventi culturali della Clinica Neurologica di Bologna è che essi sono sempre aperti a tutti e non si paga il biglietto. Io avrò il privilegio di potervi andare a piedi. Mi basterà scegliere il paio di scarpe, o di stivali, adatto. Ma quando una cosa merita davvero, la motivazione non si lascia scoraggiare dalle condizioni meteo. A martedì Daniela MC

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