November 2012 - autismo-biologia

convegno di Ravenna ottobre 2012
by Convegni Autismo33 19 Nov '12

19 Nov '12

Il materiale del convegno sull'Autismo organizzato Ravenna l'ottobre scorso è stato inserito nel sito aziendale. La documentazione può perciò essere scaricata dal sito http://www.ausl.ra.it/index.php?option=com_content&view=article&id=24360 -- Convegni Autismo33.it

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Europa e America insieme alla ricerca del farmaco per l'autismo
by daniela marianicerati 15 Nov '12

15 Nov '12

Nell’ambito della Iniziativa Europea per le medicine innovative (EU Innovative Medicines Initiative) si è formato un consorzio pubblico-privato denominato ‘European Autism Interventions — A Multicenter Study for Developing New Medications’ (EU-AIMS)” che ha cominciato ad essere operativo nell’aprile 2012. Un articolo dal titolo EU-AIMS: a boost to autism research che descrive le diverse linee di ricerca del consorzio è apparso su Nature Reviews Drug Discovery11, 815-816 (November 2012)| doi:10.1038/nrd3881 a firma di Declan Murphy & Will Spooren http://www.nature.com/nrd/journal/v11/n11/full/nrd3881.html La finalità del consorzio è quella di trovare farmaci che agiscano sui sintomi propri dell’autismo, tentativo che nel recente passato è stato più volte fatto, ma che è sempre fallito. La fenfluramina, il naltrexone, la secretina e altri farmaci sembravano miracolosi quando sperimentati su qualche sporadico caso in aperto, ma nessuno ha retto al confronto col placebo. L’ambito in cui si pone EU-AIMSè quello della medicina transazionale, ovvero della formulazione di ipotesi patogenetiche che partono da dati biologici ricavati dalla ricerca di base e da modelli animali. Da questi dati si formula un’ipotesi fisiopatologica, si individuano possibili bersagli sui quali i farmaci potrebbero agire, si sperimentano questi farmaci sulle colture di cellule in vitro e sugli animali e, quando si ha una solida base di partenza, si passa alla sperimentazione sull’uomo. Ecco alcuni dei filoni di ricerca : la sdifferenziazione a cellule totipotenti di cellule prese dai pazienti, l’identificazione dei fenotipi cellulari e la correlazione tra fenotipi ed eziologie; la ricerca di vie metaboliche comuni a malattie monogeniche diverse, con identificazione di possibili target per i farmaci, successiva sperimentazione su animali resi “autistici” agendo sulla via metabolica incriminata e verifica dell’eventuale scomparsa dei sintomi dopo la somministrazione di detti farmaci. I diversi centri europei che fanno parte del consorzio si scambiano dati e materiale biologico e collaborano con l’analogo consorzio americano: the Autism Genetic Resource Exchange (AGRE). L’articolo si conclude nel modo seguente This initiative creates, for the first time, an integrated network of academic centres, industry, charities and patient groups to identify novel targets and test new therapies for ASD. Together, we aim to achieve the above goals in the next 5 years. Questa iniziativa crea, per la prima volta, una rete integrata di centri universitari, industriali, fondazioni benefiche e associazioni di pazienti per identificare nuovi target e testare nuove terapie per i disturbi dello spettro autistico. Insieme, speriamo di raggiungere le finalità di cui sopra nei prossimi cinque anni.

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Nature :Traduzione articolo D5M-5
by Angsa Veneto 08 Nov '12

08 Nov '12

Gentilissimi componenti della lista, Sperando di fare cosa gradita, forniamo la traduzione italiana (di Fabio Brotto) di un articolo su Nature, che riguarda l’importantissima questione del DSM-5 visibile al l nk http://proautismo.org/2012/11/06/diagnosi-una-ridefinizione-dellautismo/ Cordialità Sonia Zen Presidente Angsa Veneto Onlus A.N.G.S.A. Veneto (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici) Sonia Zen Rusticali Via Mazzini, 113 36027 Rosà (VI) Tel Fax 0424 580690 Cell 3351303112 Ai fini del rispetto del D.Lgs. 196/2003 sulla tutela dei dati personali comunichiamo che le informazioni contenute nella presente mail sono riservate e comunque destinate esclusivamente al destinatario. L'utilizzo, la visione o la diffusione di queste informazioni da parte di persona diversa dal destinatario non sono consentite, salvo autorizzazione espressa. Se avete ricevuto questa mail per errore Vi preghiamo di distruggerla e darne comunicazione al mittente. La informiamo che per l'esercizio dei diritti di cui all'art. 7 del D.Lgs. 196/2003 può rivolgersi al Titolare del trattamento presso Angsa Veneto Onlus via Mazzini, 113 – 36027 Rosà (VI) per posta o per fax 0424-580690, indicando sulla busta o sul foglio la dicitura "Inerente alla Privacy", o inviando una e-mail all'indirizzo angsaveneto(a)libero.it

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Products in clinical development for ASDs (September 2012)
by daniela marianicerati 05 Nov '12

05 Nov '12

Nel 2003 era uscito un articolo molto promettente sulla ossitocina come possibile terapia dei sintomi nucleari dell’autismo Autori: Eri Hollander, Sherie Novotny, Margaret Hanratty, Rona Yaffe, Cocetta M De Caria, Bonnie R Aronowitz, Serge Mosovich Titolo: Oxytocin Infusion Reduces Repetitive Behaviors in Adults with Autistic and Asperger’s Disorders Fonte: Neuropsychopharmacology (2003) 28, 193-198 http://www.nature.com/npp/journal/v28/n1/full/1300021a.html Sul bollettino dell’angsa, dopo un riassunto dell’articolo, facevo il seguente commento "Anche questo lavoro, come quello, illustrato nel numero 4/5 del 2002 sul risperidone, è un lavoro finanziato dallo Stato Americano e dalle associazioni di genitori, tra cui il CAN (Cure Autism Now), fondato dai coniugi Iversen nel 1995. L’esigenza da cui nascono queste ricerche è quella, ben espressa dagli Iversen, di investire risorse nella ricerca per scoprire i meccanismi biologici che portano all’autismo con mezzi adeguati ai tempi. Questo significa tenere conto dei progressi delle neuroscienze e favorire interazioni reciproche tra conoscenze biologiche di base e ricerca clinica. Tra i pregi di questo lavoro sta il fatto di essere partiti da basi razionali, cioè da premesse di biologia molto solide. Prima di arrivare alla sperimentazione sull’uomo infatti sono state fatte ricerche molto raffinate sul ruolo dell’ossitocina nello sviluppo delle abilità sociali negli animali e nell’uomo. La sperimentazione dà un suggerimento per un’eventuale terapia, ma aiuta anche a fare luce sulla genesi dei disturbi autistici e pone le basi per altre sperimentazioni, in particolare è un invito a replicare la ricerca per verificare che i risultati positivi siano confermati da altri gruppi di ricercatori. Usa una metodologia corretta in quanto esiste il gruppo di controllo a cui viene somministrato il placebo, condizione indispensabile per verificare se un miglioramento è dovuto al farmaco o al caso. Si vede infatti che il 40% dei soggetti ha dei risultati positivi col placebo. Questo dato, ben noto a chi si occupa di farmacologia clinica, deve mettere in guardia contro quei numerosi venditori di nuove terapie che, oltre a partire da premesse razionali molto deboli, portano a riprova dell’efficacia solo testimonianze entusiastiche di genitori, senza riportare quelle di chi non ha avuto risultati e senza nessun gruppo di controllo. Un altro merito del presente lavoro è l’assoluta novità in quanto l’ossitocina è un farmaco veramente diverso da tutti quelli finora sperimentati nell’autismo e il risultato positivo, anche se non entusiasmante, incoraggia a continuare su questa strada. Non vi sono ancora le premesse per proporre l’ossitocina come terapia, cosa che sarebbe possibile anche con formulazioni per via nasale, che sono state utilizzate in sperimentazioni sul disturbo ossessivo-compulsivo. C’è per ora l’indicazione a replicare la sperimentazione con la stessa metodologia rigorosa utilizzata in questo lavoro che speriamo incoraggi altri ricercatori e, spiegabilmente, anche l’industria, che, anche in questo caso, è stata totalmente assente” Sono passati nove anni e il lento percorso della sperimentazione dell’ossitocina continua, ma siamo ancora lontani dall’avere risposto al quesito se essa abbia i requisiti per diventare una terapia sintomatica dell’autismo e se il bilancio tra effetti positivi e negativi sia favorevole. La compagnia che la sta sperimentando è Kyalin Biosciences La sperimentazione è solo in fase 1 e manca ancora tanta strada per arrivare a risultati conclusivi e a un eventuale indicazione terapeutica Di questo e di altri farmaci in corso di sperimentazione per i sintomi nucleari dell’autismo parla l’ultimo numero della rivista Nature Review Drug Discovery nell’’articolo Autism spectrum disorders, che fornisce un aggiornamento sullo stato attuale dello sviluppo dei nuovi farmaci per il trattamento dei disturbi dello spettro autistico. Dall’articolo copio la seguente tabella riassuntiva Products in clinical development for ASDs (September 2012) Drug Mode of action Formulation ASD indication Companies (licensee) Phase (country) CM-AT Protease stimulant Oral powder Core symptoms Curemark III (United States) Fluoxetine (AT001; previously NPL-2008) Selective serotonin reuptake inhibitor Oral rapidly disintegrating tablet Core symptoms Autism Therapeutics (previously Neuropharm) III (United States) Arbaclofen (STX-209) GABAB receptor agonist Oral rapidly disintegrating tablet Core symptoms Seaside Therapeutics IIb (United States) hUCB-MNC Stem cell therapy Injectable Core symptoms Beike Biotech IIa (China) Memantine hydrochloride NMDA receptor antagonist Oral capsule Core symptoms ForestLaboratories and Merz Pharma II (United States) Carbetocin Oxytocin receptor agonist Inhaled transnasal Core symptoms Kyalin Biosciences (previously Cypress Bioscience) I (United States) RO-5028442 Unknown Unspecified Core symptoms Roche I (United States) RG-7314 Vasopressin antagonist Unspecified Social deficits Roche I (United States) Lurasidone hydrochloride Dopamine antagonist Oral tablet Core symptoms Sunovion Pharmaceuticals I (United States) Vi sono farmaci innovativi, come l’antagonista della vasopressina, che si inserisce nel filone di ricerca sulle azioni pro socializzanti e anti socializzanti dei peptidi della neuroipofisi, al pari dell’ossitocina. Vi sono vecchi farmaci, per i quali l’autismo sarebbe solo una nuova indicazione, come l’antidepressivo fuoxetina, l’antipsicotico lurasidone e l’antiAlzheimer memantina. Vi è un farmaco sconosciuto di cui si conosce solo la sigla, RO-5028442, in fase uno di sperimentazione da parte della Roche. Riuscirà uno di questi farmaci a superare il placebo in efficacia e innocuità? Non vorrei dire “Ai posteri l’ardua sentenza” L’industria, quando ci si mette, riesce a bruciare i tempi, come ha fatto in tanti campi della medicina nei quali malattie incurabili sono diventate curabili in tempi brevi.

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il 18 novembre a Monteveglio (BO) anteprima del film "Pulce non c'è"
by daniela marianicerati 03 Nov '12

03 Nov '12

Nel settembre 2009 è uscito il libro “Pulce non c’è” http://www.einaudi.it/libri/libro/gaia-rayneri/pulce-non-c-/978880619907 A pagina 2 sta scritto “I fatti e le persone che abitano queste pagine, liberamente ispirati a vicende reali, sono trasfigurati dalla fantasia della protagonista Giovanna: la sua voce, l’unica attendibile all’interno del romanzo, deforma e distorce, cosi che la sua storia potrebbe non essere mai accaduta, o accadere in continuazione” Dopo la pubblicazione del libro, che ha avuto un meritato successo, l’autrice ha rinunciato alla riservatezza, ha parlato in prima persona della vicenda raccontata nel libro, tragicamente vera. Lei è la sorella di Pulce, sottratta per nove eterni mesi ad una famiglia affettuosa e competente per un’accusa di abuso basata unicamente sulla Comunicazione facilitata Se è vero che dagli errori si puo’ imparare, questo libro è una miniera di insegnamenti e dovrebbe essere letto e meditato da tutti i professionisti che hanno in cura delle persone fragili. I genitori di Pulce, benché entrambi medici, sono affascinati dalla premessa che sta alla base della Comunicazione Facilitata: che cioè la loro bambina sia, contrariamente alle apparenze e a quanto ritenuto sino a quel momento, intelligente e capace di comunicare in modo ricco e raffinato con una persona che le guida la mano sulla tastiera del computer. I professionisti della Sanità e della Scuola rinunciano ad aprire gli occhi ai genitori abbagliati dalla grande illusione. Accontentare, anziché educare, è molto più facile. Senza nessuna resistenza accettano che Pulce passi le ore di scuola a riempire videate di computer con pensieri complessi e profondi, che tutti sanno non essere suoi. Quando poi con la CF viene scritto che il padre abusa delle figlie, gli insegnanti, senza nessuno spirito critico, contrariamente all’evidenza (il padre è un medico di famiglia amato e stimato da tutto il paese) denunciano la cosa ai servizi sociali che immediatamente rapiscono la bimba a scuola e la sottraggono alla famiglia per nove lunghissimi mesi, durante i quali il padre ha l’interdizione assoluta di fare anche solo una piccolissima visita alla figlia disabile prigioniera di un Istituto. Qui emerge un altro fantasma mai sopito: le colpe dei genitori. Perché i servizi sociali accettano con tanta facilità questa accusa basata sul nulla? Perché il terreno culturale nel quale sono cresciuti lo favorisce. La brutta favola delle colpe dei genitori non è mai tramontata. Gli epiteti più infamanti sono stati riservati alle madri “frigoriferi, castratrici, mortifere, tossine psicologiche, abusive, kapò” ma la favola si estende alla coppia genitoriale. E così, sulla base di un pensierino scritto da un facilitatore, inizia la tragedia nella tragedia: l’allontanamento di una bambina gravemente disabile da quella che è la maggiore risorsa per ogni bambino, tanto più se disabile: la famiglia Il libro è uscito nel 2009 e ora esce il film. Il contenuto è purtroppo ancora attuale, come dimostrano le polemiche venute a galla dopo la pubblicazione delle linee guida ISS, che hanno evidenziato come la credenza che i genitori siano causa o concausa dell’autismo sia tutt’altro che sopita. Il film “Pulce non c’è” sarà nelle sale cinematografiche in primavera, ma verrà proiettato in anteprima il 18 novembre prossimo a Monteveglio(BO) alla presenza dell’autrice nell’ambito di una manifestazione che ANGSA Bologna organizza insieme al Comune di Monteveglio . La manifestazione, che si svolge nella sala centrale del paese, è rivolta a tutti i cittadini di buona volontà, ma credo che anche gli addetti ai lavori possano trovare dei motivi di interesse. Tutto è gratuito e per chi viene da fuori c’è anche l’opportunità di visitare luoghi suggestivi dal punto di vista naturalistico e storico. Per i particolari rimando al link http://www.angsaonlus.org/monteveglio2012.pdf

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Re: [autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara
by Carlo Hanau 03 Nov '12

03 Nov '12

Fino ad ora tutte le malattie diagnosticate agli autistici come probabile etiologia del comportamento autistico sono rare. Per le metaboliche rare il Prof.Curatolo prevede che circa il 5% dei comportamenti autistici sia spiegabile con queste particolari malattie rare, che si stima siano già 600. Carlo Hanau Il giorno 17 ottobre 2012 21:54, Armando Mazzoni <mazzoni.armando(a)libero.it>ha scritto: > Nel caso fosse un sussidio valido, quali sono le malattie rare che > varrebbe la pena investigare in una ipotetica comorbidità con la diagnosi > di autismo e di ritardo mentale? (immagino contino anche i sintomi del > singolo)**** > > Ci sono evidenze scientifiche della concomitanza di autismo e malattie > rare?**** > > ** ** > > Grazie **** > > Saluti**** > > Armando Mazzoni**** > > ** ** > > *Da:* autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it [mailto: > autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it] *Per conto di *Carlo Hanau > *Inviato:* mercoledì 17 ottobre 2012 06:40 > *A:* manuela vaccarotto; Angsa Daniela Mariani Cerati Angsa; liana > baroni; Autismo Biologia > *Oggetto:* [autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilità intellettiva, una > app scopre se si tratta di una malattia rara**** > > ** ** > > Gentilissimi,**** > > chiedo a chi se ne intende se questo sussidio è valido e se non sia > necessario farne una traduzione in italiano.**** > > Distinti saluti e vivi ringraziamenti**** > > Carlo Hanau**** > > ---------- Messaggio inoltrato ---------- > Da: *Press-IN* <info(a)letturagevolata.it> > Date: 16 ottobre 2012 23:23 > Oggetto: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di > una malattia rara > A: Iscritti a Press-IN <info(a)letturagevolata.it> > > **** > > *Press-IN anno IV / n. 2661* > > Osservatorio Malattie Rare.it del 16-10-2012 > > *Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia > rara * > > Si chiama Treatable-ID ed è il frutto di una ricerca canadese. La app è > gratuita e subito disponibile > > Uno strumentO digitale per valutare i giovani pazienti con disabilità > intellettiva: si chiama Treatable ed è il frutto di uno studio canadese, > pubblicato su Oprhanet Journal of Rare Disease. Lo strumento digitale, > semplice e gratuito, è in grado di aiutare gli specialisti a capire se la > causa della disabilità intellettiva è una malattia rara. > > La disabilità intellettiva è una condizione tanto varia quanto comune, > colpisce infatti quasi il tre per cento della popolazione mondiale. Il > riconoscimento precoce delle cause di tale disabilità possono migliorare > sensibilmente le condizioni dei pazienti e delle loro famiglie. > > Il team di ricerca del Dott. van Karnebeek, della University of British > Columbia di Vancouver, ha realizzato un’applicazione che può aiutare > concretamente i medici specialisti nella valutazione di bambini con > disabilità intellettiva. > L’applicazione, utilizzabile anche da pc e disponibile all’indirizzo > http://www.treatable-id.org, raccoglie i sintomi neurologici e non > neurologici di 81 patologie metaboliche che causano disabilità > intellettiva, di cui molte sono malattie rare. L’app raccoglie anche tutte > le possibile indagini diagnostiche e gli esami di laboratorio che, > unitamente ai sintomi, possono condurre lo specialista alla diagnosi di una > malattia rara. > > Per ogni malattia rara presa in considerazione la app propone una pagina > informativa con sezioni dedicate a genetica, biochimica, fenotipi, test > diagnostici e opzioni terapeutiche. Grazie al contributo di PubMad lo > strumento sarà aggiornato costantemente. > > Questo innovativo strumento digitale è stato progettato per motivare gli > operatori sanitari a cercare attivamente le cause trattabili di disabilità > intellettiva e sostenere un approccio evidence-based (basato sull’evidenza > clinica) per le malattie metaboliche rare. > > Ilaria Vacca > > > Argomenti correlati: Disabilità psico-cognitiva<http://pressin.comune.venezia.it/elenco.php?idcategoria=4> > - Ausili e tecnologie<http://pressin.comune.venezia.it/elenco.php?idcategoria=9> > > > Se vuoi leggere l'articolo originale clicca qui: > http://pressin.comune.venezia.it/leggi.php?idarticolo=30720**** > > --------------------------------------------------- > *Press-IN* è un servizio offerto dall'associazione *Lettura Agevolata*Onlus > > Per non ricevere più questi messaggi vai alla pagina: > http://pressin.comune.venezia.it/ > > Per informazioni e segnalazioni: info(a)letturagevolata.it > ---------------------------------------------------**** > > > > **** > > ** ** > > -- > Prof. Carlo Hanau > docente di Statistica medica > e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari > Dipartimento di Educazione e Scienze umane > Facoltà di Scienze della Formazione > Università di Modena e Reggio Emilia > via Allegri, 9 > 42121 Reggio Emilia > Università di Modena e Reggio Emilia > **** > > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: > valerio.mezzogori(a)autismo33.it > -- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Facoltà di Scienze della Formazione Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia

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