Re: [autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara
Fino ad ora tutte le malattie diagnosticate agli autistici come probabile etiologia del comportamento autistico sono rare. Per le metaboliche rare il Prof.Curatolo prevede che circa il 5% dei comportamenti autistici sia spiegabile con queste particolari malattie rare, che si stima siano già 600. Carlo Hanau Il giorno 17 ottobre 2012 21:54, Armando Mazzoni <[email protected]>ha scritto:
Nel caso fosse un sussidio valido, quali sono le malattie rare che varrebbe la pena investigare in una ipotetica comorbidità con la diagnosi di autismo e di ritardo mentale? (immagino contino anche i sintomi del singolo)****
Ci sono evidenze scientifiche della concomitanza di autismo e malattie rare?****
** **
Grazie ****
Saluti****
Armando Mazzoni****
** **
*Da:* [email protected] [mailto: [email protected]] *Per conto di *Carlo Hanau *Inviato:* mercoledì 17 ottobre 2012 06:40 *A:* manuela vaccarotto; Angsa Daniela Mariani Cerati Angsa; liana baroni; Autismo Biologia *Oggetto:* [autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara****
** **
Gentilissimi,****
chiedo a chi se ne intende se questo sussidio è valido e se non sia necessario farne una traduzione in italiano.****
Distinti saluti e vivi ringraziamenti****
Carlo Hanau****
---------- Messaggio inoltrato ---------- Da: *Press-IN* <[email protected]> Date: 16 ottobre 2012 23:23 Oggetto: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara A: Iscritti a Press-IN <[email protected]>
****
*Press-IN anno IV / n. 2661*
Osservatorio Malattie Rare.it del 16-10-2012
*Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara *
Si chiama Treatable-ID ed è il frutto di una ricerca canadese. La app è gratuita e subito disponibile
Uno strumentO digitale per valutare i giovani pazienti con disabilità intellettiva: si chiama Treatable ed è il frutto di uno studio canadese, pubblicato su Oprhanet Journal of Rare Disease. Lo strumento digitale, semplice e gratuito, è in grado di aiutare gli specialisti a capire se la causa della disabilità intellettiva è una malattia rara.
La disabilità intellettiva è una condizione tanto varia quanto comune, colpisce infatti quasi il tre per cento della popolazione mondiale. Il riconoscimento precoce delle cause di tale disabilità possono migliorare sensibilmente le condizioni dei pazienti e delle loro famiglie.
Il team di ricerca del Dott. van Karnebeek, della University of British Columbia di Vancouver, ha realizzato un’applicazione che può aiutare concretamente i medici specialisti nella valutazione di bambini con disabilità intellettiva. L’applicazione, utilizzabile anche da pc e disponibile all’indirizzo http://www.treatable-id.org, raccoglie i sintomi neurologici e non neurologici di 81 patologie metaboliche che causano disabilità intellettiva, di cui molte sono malattie rare. L’app raccoglie anche tutte le possibile indagini diagnostiche e gli esami di laboratorio che, unitamente ai sintomi, possono condurre lo specialista alla diagnosi di una malattia rara.
Per ogni malattia rara presa in considerazione la app propone una pagina informativa con sezioni dedicate a genetica, biochimica, fenotipi, test diagnostici e opzioni terapeutiche. Grazie al contributo di PubMad lo strumento sarà aggiornato costantemente.
Questo innovativo strumento digitale è stato progettato per motivare gli operatori sanitari a cercare attivamente le cause trattabili di disabilità intellettiva e sostenere un approccio evidence-based (basato sull’evidenza clinica) per le malattie metaboliche rare.
Ilaria Vacca
Argomenti correlati: Disabilità psico-cognitiva<http://pressin.comune.venezia.it/elenco.php?idcategoria=4> - Ausili e tecnologie<http://pressin.comune.venezia.it/elenco.php?idcategoria=9>
Se vuoi leggere l'articolo originale clicca qui: http://pressin.comune.venezia.it/leggi.php?idarticolo=30720****
--------------------------------------------------- *Press-IN* è un servizio offerto dall'associazione *Lettura Agevolata*Onlus
Per non ricevere più questi messaggi vai alla pagina: http://pressin.comune.venezia.it/
Per informazioni e segnalazioni: [email protected] ---------------------------------------------------****
****
** **
-- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Facoltà di Scienze della Formazione Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia ****
_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
-- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Facoltà di Scienze della Formazione Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia
Scusate potreste illuminarmi? 1. Le malattie genetiche rare che si accompagnano a sintomatologia autistica vedono coinvolte (originariamente o secondariamente) nel disordine genetico che le caratterizza, anche regioni direttamente responsabili dell'autismo? oppure 2. l'autismo è espressione di un disordine aspecifico di regioni genetiche comunque a competenza metabolica. Dire infatti che alcune malattie metaboliche possono essere probabile etiologia di autismo è come affermare che l'autismo può dipendere, scaturire da malattia metaboliche. Questo lo allontanerebbe da una ipotesi genetica specifica, ponendolo persino a valle del problema genetico originario a cui sembrerebbe dunque conseguire. Dire invece che c'é il riscontro di una comorbidità in alcune malattie metaboliche genetiche rare con autismo... dovrebbe essere un'altra cosa ancora. Implicherebbe che ci sono regioni specifiche per l'autismo che appaiono più o meno accidentalmente coinvolte in una malattia metabolica rara seppure estranee alla mappatura della malattia stessa. Quale ipotesi? Grazie. Il giorno 17/ott/2012, alle ore 23:33, Carlo Hanau <[email protected]> ha scritto:
Fino ad ora tutte le malattie diagnosticate agli autistici come probabile etiologia del comportamento autistico sono rare. Per le metaboliche rare il Prof.Curatolo prevede che circa il 5% dei comportamenti autistici sia spiegabile con queste particolari malattie rare, che si stima siano già 600. Carlo Hanau
Il giorno 17 ottobre 2012 21:54, Armando Mazzoni <[email protected]> ha scritto: Nel caso fosse un sussidio valido, quali sono le malattie rare che varrebbe la pena investigare in una ipotetica comorbidità con la diagnosi di autismo e di ritardo mentale? (immagino contino anche i sintomi del singolo)
Ci sono evidenze scientifiche della concomitanza di autismo e malattie rare?
Grazie
Saluti
Armando Mazzoni
Da: [email protected] [mailto:[email protected]] Per conto di Carlo Hanau Inviato: mercoledì 17 ottobre 2012 06:40 A: manuela vaccarotto; Angsa Daniela Mariani Cerati Angsa; liana baroni; Autismo Biologia Oggetto: [autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara
Gentilissimi,
chiedo a chi se ne intende se questo sussidio è valido e se non sia necessario farne una traduzione in italiano.
Distinti saluti e vivi ringraziamenti
Carlo Hanau
---------- Messaggio inoltrato ---------- Da: Press-IN <[email protected]> Date: 16 ottobre 2012 23:23 Oggetto: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara A: Iscritti a Press-IN <[email protected]>
Press-IN anno IV / n. 2661
Osservatorio Malattie Rare.it del 16-10-2012
Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara
Si chiama Treatable-ID ed è il frutto di una ricerca canadese. La app è gratuita e subito disponibile
Uno strumentO digitale per valutare i giovani pazienti con disabilità intellettiva: si chiama Treatable ed è il frutto di uno studio canadese, pubblicato su Oprhanet Journal of Rare Disease. Lo strumento digitale, semplice e gratuito, è in grado di aiutare gli specialisti a capire se la causa della disabilità intellettiva è una malattia rara.
La disabilità intellettiva è una condizione tanto varia quanto comune, colpisce infatti quasi il tre per cento della popolazione mondiale. Il riconoscimento precoce delle cause di tale disabilità possono migliorare sensibilmente le condizioni dei pazienti e delle loro famiglie.
Il team di ricerca del Dott. van Karnebeek, della University of British Columbia di Vancouver, ha realizzato un’applicazione che può aiutare concretamente i medici specialisti nella valutazione di bambini con disabilità intellettiva. L’applicazione, utilizzabile anche da pc e disponibile all’indirizzo http://www.treatable-id.org, raccoglie i sintomi neurologici e non neurologici di 81 patologie metaboliche che causano disabilità intellettiva, di cui molte sono malattie rare. L’app raccoglie anche tutte le possibile indagini diagnostiche e gli esami di laboratorio che, unitamente ai sintomi, possono condurre lo specialista alla diagnosi di una malattia rara.
Per ogni malattia rara presa in considerazione la app propone una pagina informativa con sezioni dedicate a genetica, biochimica, fenotipi, test diagnostici e opzioni terapeutiche. Grazie al contributo di PubMad lo strumento sarà aggiornato costantemente.
Questo innovativo strumento digitale è stato progettato per motivare gli operatori sanitari a cercare attivamente le cause trattabili di disabilità intellettiva e sostenere un approccio evidence-based (basato sull’evidenza clinica) per le malattie metaboliche rare.
Ilaria Vacca
Argomenti correlati: Disabilità psico-cognitiva - Ausili e tecnologie
Se vuoi leggere l'articolo originale clicca qui: http://pressin.comune.venezia.it/leggi.php?idarticolo=30720
--------------------------------------------------- Press-IN è un servizio offerto dall'associazione Lettura Agevolata Onlus
Per non ricevere più questi messaggi vai alla pagina: http://pressin.comune.venezia.it/
Per informazioni e segnalazioni: [email protected] ---------------------------------------------------
-- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Facoltà di Scienze della Formazione Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia
_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
-- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Facoltà di Scienze della Formazione Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia
_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
Da: Tiziano Gabrielli <[email protected]> A: Autismo Biologia <[email protected]> Inviato: Giovedì 18 Ottobre 2012 20:30 Oggetto: Re: [autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara Scusate potreste illuminarmi? 1. Le malattie genetiche rare che si accompagnano a sintomatologia autistica vedono coinvolte (originariamente o secondariamente) nel disordine genetico che le caratterizza, anche regioni direttamente responsabili dell'autismo? oppure 2. l'autismo è espressione di un disordine aspecifico di regioni genetiche comunque a competenza metabolica. Dire infatti che alcune malattie metaboliche possono essere probabile etiologia di autismo è come affermare che l'autismo può dipendere, scaturire da malattia metaboliche. Questo tema è stato trattato dal gruppo del Professor Curatolo nell’articolo International Journal of Pediatrics Volume 2009 (2009), Article ID 198736, 9 pages doi:10.1155/2009/198736 Review Article Recent Advances in the Pathogenesis of Syndromic Autisms 1. Benvenuto, B. Manzi, R. Alessandrelli, C. Galasso, and P. Curatolo L’articolo si puo’ leggere interamente al link http://www.hindawi.com/journals/ijped/2009/198736/
Guarda science di oggi Ciao Alberto Sent from my BlackBerry® wireless device -----Original Message----- From: daniela marianicerati <[email protected]> Sender: [email protected] Date: Fri, 19 Oct 2012 07:04:24 To: Autismo Biologia<[email protected]> Reply-to: daniela marianicerati <[email protected]>, Autismo Biologia <[email protected]> Subject: Re: [autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
Da: "[email protected]" <[email protected]> A: daniela marianicerati <[email protected]>; Autismo Biologia <[email protected]> Inviato: Venerdì 19 Ottobre 2012 8:25 Oggetto: R: Re: [autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara Guarda science di oggi Ciao Alberto Gli articoli comparsi oggi su Science si inseriscono proprio nella discussione in atto su questo forum. Un lavoro originale parla di una nuova mutazione che porta ad una forma di autismo potenzialmente trattabile con aminoacidi a catena ramificata e un articolo di commento prende in considerazione altre forme di autismo da causa nota tra cui la deficienza di biosintesi di carnitina prevenibile o trattabile con supplementi di carnitina. Una cosa che viene sottolineata è il fatto che in questi errori del metabolismo non ci sono tratti somatici caratteristici, come per molti altri errori del metabolismo For both disorders, physical examinations are generally normal with no dysmorphic features described (as is true for most inborn errors of metabolism). Riporto l’abstract e alcuni stralci degli articoli 19 OCTOBER 2012 VOL 338 SCIENCE www.sciencemag.org Mutations in BCKD-kinase Lead to a Potentially Treatable Form of Autism with Epilepsy Gaia Novarino,1*† Paul El-Fishawy,2* Hulya Kayserili,3 Nagwa A. Meguid,4 Eric M. Scott,1 Jana Schroth,1 Jennifer L. Silhavy,1 Majdi Kara,5 Rehab O. Khalil,4 Tawfeg Ben-Omran,6 A. Gulhan Ercan-Sencicek,7 Adel F. Hashish,4 Stephan J. Sanders,7 Abha R. Gupta,8 Hebatalla S. Hashem,4 Dietrich Matern,9 Stacey Gabriel,10 Larry Sweetman,11 Yasmeen Rahimi,12 Robert A. Harris,12 Matthew W. State,7 Joseph G. Gleeson1† Autism spectrum disorders are a genetically heterogeneous constellation of syndromes characterized by impairments in reciprocal social interaction. Available somatic treatments have limited efficacy. We have identified inactivating mutations in the gene BCKDK (Branched Chain Ketoacid Dehydrogenase Kinase) in consanguineous families with autism, epilepsy, and intellectual disability. The encoded protein is responsible for phosphorylation-mediated inactivation of the E1a subunit of branched-chain ketoacid dehydrogenase (BCKDH). Patients with homozygous BCKDK mutations display reductions in BCKDK messenger RNA and protein, E1a phosphorylation, and plasma branched-chain amino acids. Bckdk knockout mice show abnormal brain amino acid profiles and neurobehavioral deficits that respond to dietary supplementation. Thus, autism presenting with intellectual disability and epilepsy caused by BCKDK mutations represents a potentially treatable syndrome. Preventable Forms of Autism? NEUROSCIENCE Arthur L. Beaudet Inborn errors of metabolism underlying some cases of autism present possibilities for prevention and treatment. The use of DNA microarrays and exome sequencing to detect pathological copy number variants (CNVs) and point mutations, respectively, is making progress in identifying genetic causes of autism On page 394 of this issue, Novarino et al. ( 5) use exome sequencing in consanguineous families to discover an inborn metabolic error associated with autism, epilepsy, and intellectual disability, in which the clinical manifestations are likely to be treatable or, even better, preventable. Empirical results reveal that the more severe and complex the autistic phenotype, the greater the likelihood that a causative mutation can be found. It has emerged from recent genetic studies that the number of different CNV loci and individual genes that—when mutated— can cause autism ranges into the hundreds, reflecting extreme genetic heterogeneity ( 6) (https://gene.sfari.org/). Novarino et al. identifi ed a point mutation in a gene encoding the branched-chain keto acid dehydrogenase kinase (BCKDK). BCKDK inactivates an enzyme complex that converts branched-chain amino acids to the corresponding keto acids. Thus, defective BCKDK results in unchecked degradation and depletion of branched-chain amino acids. This is effectively the reverse of the metabolic problem present in maple syrup urine disease, where deficiency of the same enzyme complex leads to toxic accumulation of branched-chain amino acids and their metabolites. In a mouse model of BCKDK deficiency, similar metabolic and neurobehavioral abnormalities are found, and the animals improve upon dietary supplementation with branched-chain amino acids. Assuming that it would be desirable to prevent rather than reverse symptoms of BCKDK deficiency, newborn screening could be explored. Over 50 inborn errors of metabolism are detectable by newborn screening, and its use in treatable disorders is particularly beneficial BCKDK defi ciency is not the first inborn error of metabolism to be linked with autism. Deficiency of carnitine biosynthesis was also reported recently as a likely risk factor for autism carnitine supplementation might be useful for treatment or prevention The authors suggest that abnormalities of carnitine metabolism including intake, loss, transport, or synthesis may be important in a larger fraction of nondysmorphic autism cases. For both disorders, physical examinations are generally normal with no dysmorphic features described (as is true for most inborn errors of metabolism). Both could involve neuronal deficiency of essential nutrients. Malnutrition is widely accepted to contribute to intellectual disability, and perhaps specific nutritional deficiencies (e.g., of branched-chain amino acids or carnitine) in the brain can lead to abnormal synaptic development
L'articolo di Beaudet sul numero di oggi di Science "Preventable Forms of Autism?" è molto interessante e giustamente è stato segnalato. Ha tra l'altro il merito del punto interrogativo; prudenza sempre necessaria quando nuovi pezzettini del puzzle sembrano venire in luce. Dopo aver descritto il lavoro di Novarino e coll sul deficit di BCKDK e le possibili implicazioni di screeneng preventivo, il lavoro riprende nella parte finale, come altro esempio di errori metabolici innati correlabili in alcuni casi all'autismo, il tema del deficit neuronale di carnitina, di cui si era già in passato discusso: "TMLHE (trimethyllysine hydroxylase, epsilon) gene maps to the X chromosome and encodes the first enzyme in the pathway for the biosynthesis of carnitine. Carnitine is an amino acid derivative necessary for transport of fatty acids from the cytoplasm into mitochondria". E qui Beaudet sembra per un attimo un po' meno prudente, introducendo non solo alcune ipotesi sul ruolo di questi aspetti sul rapporto nelle prevalenze maschio/femmina, ma direttamente ipotizzando una applicazione terapeutica oltre che preventiva: "Thus, carnitine supplementation might be useful for treatment or prevention". Ritengo che anche questa suggestione, pure interessante, vada presa con prudenza e spirito critico, mantenendola nell'ambito in cui è collocata, cioè quello delle ipotesi di ricerca: perchè quel condizionale, quel "potrebbe essere utile...", almeno per il momento, ha senso proprio in quell'ambito e non va tradotto in un' "indicazione", semplificando il reticolo complesso di questioni e i passaggi di conoscenze ulteriori necessarie (e, del resto, non è certo questa l'intenzione dell'autore). Prima "delll'uso", bisogna conoscere ancora molte cose e anche capire, semmai, quando, in quali casi, come, a che condizioni....Proprio su questi problemi la ricerca a poco a poco può far luce. A testimonianza di questo, faccio una piccola segnalazione, per quel che vale: due o tre anni fa provammo in 4 casi che sembravano adatti e senza rischi di sorta (tutti tra l'altro di autismo non sindromico, senza dismorfismi ecc.) una prudente supplementazione con carnitina, pensando che comunque, in quei soggetti, ciò non avrebbe potuto far loro male e anzi avrebbe potuto giovare per altri aspetti; in 3 casi assistemmo invece ad un brusco abbassamento della soglia epilettica, nel quarto ad un episodio di agitazione. Può darsi che siamo stati semplicemente sfortunati, oppure, malgrado tutte le prudenze (che tuttavia nei soggetti di cui ci occupiamo evidentemente non sono mai troppe), con la mano singolarmente infelice...comunque questo è quel che è accaduto e abbiamo fatto anche una segnalazione... Un cordiale saluto Francesco Barale ----- Original Message ----- From: daniela marianicerati To: [email protected] ; Autismo Biologia Sent: Friday, October 19, 2012 5:26 PM Subject: Re: R: Re: [autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara Da: "[email protected]" <[email protected]> A: daniela marianicerati <[email protected]>; Autismo Biologia <[email protected]> Inviato: Venerdì 19 Ottobre 2012 8:25 Oggetto: R: Re: [autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara Guarda science di oggi Ciao Alberto Gli articoli comparsi oggi su Science si inseriscono proprio nella discussione in atto su questo forum. Un lavoro originale parla di una nuova mutazione che porta ad una forma di autismo potenzialmente trattabile con aminoacidi a catena ramificata e un articolo di commento prende in considerazione altre forme di autismo da causa nota tra cui la deficienza di biosintesi di carnitina prevenibile o trattabile con supplementi di carnitina. Una cosa che viene sottolineata è il fatto che in questi errori del metabolismo non ci sono tratti somatici caratteristici, come per molti altri errori del metabolismo For both disorders, physical examinations are generally normal with no dysmorphic features described (as is true for most inborn errors of metabolism). Riporto l’abstract e alcuni stralci degli articoli 19 OCTOBER 2012 VOL 338 SCIENCE www.sciencemag.org Mutations in BCKD-kinase Lead to a Potentially Treatable Form of Autism with Epilepsy Gaia Novarino,1*† Paul El-Fishawy,2* Hulya Kayserili,3 Nagwa A. Meguid,4 Eric M. Scott,1 Jana Schroth,1 Jennifer L. Silhavy,1 Majdi Kara,5 Rehab O. Khalil,4 Tawfeg Ben-Omran,6 A. Gulhan Ercan-Sencicek,7 Adel F. Hashish,4 Stephan J. Sanders,7 Abha R. Gupta,8 Hebatalla S. Hashem,4 Dietrich Matern,9 Stacey Gabriel,10 Larry Sweetman,11 Yasmeen Rahimi,12 Robert A. Harris,12 Matthew W. State,7 Joseph G. Gleeson1† Autism spectrum disorders are a genetically heterogeneous constellation of syndromes characterized by impairments in reciprocal social interaction. Available somatic treatments have limited efficacy. We have identified inactivating mutations in the gene BCKDK (Branched Chain Ketoacid Dehydrogenase Kinase) in consanguineous families with autism, epilepsy, and intellectual disability. The encoded protein is responsible for phosphorylation-mediated inactivation of the E1a subunit of branched-chain ketoacid dehydrogenase (BCKDH). Patients with homozygous BCKDK mutations display reductions in BCKDK messenger RNA and protein, E1a phosphorylation, and plasma branched-chain amino acids. Bckdk knockout mice show abnormal brain amino acid profiles and neurobehavioral deficits that respond to dietary supplementation. Thus, autism presenting with intellectual disability and epilepsy caused by BCKDK mutations represents a potentially treatable syndrome. Preventable Forms of Autism? NEUROSCIENCE Arthur L. Beaudet Inborn errors of metabolism underlying some cases of autism present possibilities for prevention and treatment. The use of DNA microarrays and exome sequencing to detect pathological copy number variants (CNVs) and point mutations, respectively, is making progress in identifying genetic causes of autism On page 394 of this issue, Novarino et al. ( 5) use exome sequencing in consanguineous families to discover an inborn metabolic error associated with autism, epilepsy, and intellectual disability, in which the clinical manifestations are likely to be treatable or, even better, preventable. Empirical results reveal that the more severe and complex the autistic phenotype, the greater the likelihood that a causative mutation can be found. It has emerged from recent genetic studies that the number of different CNV loci and individual genes that—when mutated— can cause autism ranges into the hundreds, reflecting extreme genetic heterogeneity ( 6) (https://gene.sfari.org/). Novarino et al. identifi ed a point mutation in a gene encoding the branched-chain keto acid dehydrogenase kinase (BCKDK). BCKDK inactivates an enzyme complex that converts branched-chain amino acids to the corresponding keto acids. Thus, defective BCKDK results in unchecked degradation and depletion of branched-chain amino acids. This is effectively the reverse of the metabolic problem present in maple syrup urine disease, where deficiency of the same enzyme complex leads to toxic accumulation of branched-chain amino acids and their metabolites. In a mouse model of BCKDK deficiency, similar metabolic and neurobehavioral abnormalities are found, and the animals improve upon dietary supplementation with branched-chain amino acids. Assuming that it would be desirable to prevent rather than reverse symptoms of BCKDK deficiency, newborn screening could be explored. Over 50 inborn errors of metabolism are detectable by newborn screening, and its use in treatable disorders is particularly beneficial BCKDK defi ciency is not the first inborn error of metabolism to be linked with autism. Deficiency of carnitine biosynthesis was also reported recently as a likely risk factor for autism carnitine supplementation might be useful for treatment or prevention The authors suggest that abnormalities of carnitine metabolism including intake, loss, transport, or synthesis may be important in a larger fraction of nondysmorphic autism cases. For both disorders, physical examinations are generally normal with no dysmorphic features described (as is true for most inborn errors of metabolism). Both could involve neuronal deficiency of essential nutrients. Malnutrition is widely accepted to contribute to intellectual disability, and perhaps specific nutritional deficiencies (e.g., of branched-chain amino acids or carnitine) in the brain can lead to abnormal synaptic development ------------------------------------------------------------------------------ _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected] -- ------------------------------ Questa informativa è inserita in automatico dal sistema al fine esclusivo della realizzazione dei fini istituzionali dell'ente. Diventa anche tu sponsor dei nostri ricercatori. Scegli di destinare il 5 per mille all’Università di Pavia <http://www.unipv.it/>: offrirai nuove opportunità alla ricerca, ai giovani e al territorio. Un gesto che non costa nulla e costruisce tanto. C.F. dell’Università di Pavia 80007270186. Please note that the above message is addressed only to individuals filing Italian income tax returns.
Da: "[email protected]" <[email protected]> A: daniela marianicerati <[email protected]>; Autismo Biologia <[email protected]> Inviato: Venerdì 19 Ottobre 2012 8:25 Oggetto: R: Re: [autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara Guarda science di oggi Ciao Alberto Un resoconto dell'articolo in italiano, a cura di David Vagni, lo si puo' leggere al link http://www.spazioasperger.it/archivio-news/113-una-nuova-sindrome-per-lautis...
Da: "[email protected]" <[email protected]> A: daniela marianicerati <[email protected]>; Autismo Biologia <[email protected]> Inviato: Venerdì 19 Ottobre 2012 8:25 Oggetto: R: Re: [autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara Guarda science di oggi Ciao Alberto Un resoconto approfondito dell'articolo di Science è comparso sul Corriere della Sera di oggi Il Corriere della Sera del 20-10-2012 Tradizionali integratori alimentari per curare una rara forma di epilessia Con l'integrazione di specifici amminoacidi nella dieta dei topi i sintomi sono scomparsi in una settimana Ci vuole cautela, certo. Perché ancora non sono stati condotti studi clinici estesi. Ma i risultati di una ricerca, pubblicata su Science, suggeriscono una potenziale cura, a base dei tradizionali integratori alimentari, per una forma rara di autismo associata ad attacchi epilettici. L’AUTISMO. I disturbi dello spettro autistico comprendono un gruppo eterogeneo di disordini neurologici, principalmente di origine genetica, che compromettono le interazioni sociali, la comunicazione (verbale e non verbale), l’interesse per il mondo circostante, e inducono comportamenti stereotipati e ripetitivi. Circa il 25% degli individui affetti da autismo soffre anche di epilessia, malattia neurologica caratterizzata da crisi improvvise e ripetute nel tempo. METABOLISMO ACCELERATO. Un team internazionale di ricercatori, tra i quali Gaia Novarino dell’Università della California di San Diego, ha identificato una forma rara di autismo, correlata a convulsioni epilettiche, causata dalla mutazione di un singolo gene: quello che regola il metabolismo degli amminoacidi ramificati BCAA. «Utilizzando una tecnica chiamata sequenziamento dell’esoma, abbiamo scoperto che la mutazione genetica accelera il metabolismo di questi amminoacidi, abbassandone drasticamente i livelli nel sangue» spiega la ricercatrice italiana, a San Diego dal 2010. «Un risultato» aggiunge «che potrebbe aiutare i medici nella diagnosi e nel trattamento precoce della malattia». Infatti, non essendo prodotti naturalmente dall’organismo umano, questi amminoacidi vengono assunti attraverso la dieta. Il loro metabolismo è regolato dall’enzima BCKD: dopo i pasti, è questo enzima a garantirne normalmente un’elevata concentrazione nel sangue. Questo meccanismo, però, è disattivato nei pazienti con questa forma di autismo. «Se da un lato è stato molto sorprendente individuare questa mutazione in una via metabolica specifica per l'autismo» ha precisato Joseph G. Gleeson, professore al Dipartimento di neuroscienze dell’Università della California «dall’altro è stato ancor più entusiasmante scoprire che il potenziale trattamento è molto semplice: basta integrare la dieta dei pazienti con questi amminoacidi». LO STUDIO. Il sequenziamento dell’esoma è una tecnica che consente una diagnosi veloce ed economica di diverse malattie: analizza tutto il DNA codificante di un individuo, l'esoma appunto, che contiene le istruzioni per sintetizzare le proteine del nostro organismo. Se ci sono mutazioni in queste parti di DNA tradotto, la proteina sarà anormale e, quindi, a volte patogena. In questo modo i ricercatori hanno analizzato il DNA di sei bambini con autismo, di tre famiglie in cui mamma e papà erano cugini di primo grado. Bambini che avevano anche sofferto di attacchi epilettici e avevano la stessa mutazione nel gene che regola il metabolismo degli BCAA. «A causa di questa mutazione, i bambini bruciano più velocemente del normale questi amminoacidi» precisa la ricercatrice. «Così, abbiamo arricchito la loro dieta con dei comuni integratori alimentari, in modo da aumentare nel sangue il livello degli BCAA. Ne abbiamo riscontrato un aumento entro valori normali. I pazienti stanno bene e non hanno manifestato alcun effetto collaterale». I ricercatori hanno anche effettuato dei test su topi con la stessa mutazione che, di conseguenza, avevano bassi livelli di BCCA e manifestavano disturbi neuro comportamentali. I topi hanno risposto bene all’integrazione alimentare. I sintomi sono scomparsi dopo una settimana di dieta arricchita dagli amminoacidi. Il prossimo passo sarà vedere se gli stessi risultati si otterranno sui pazienti. CAUTELA - Al momento, infatti, è necessaria ancora cautela: per sapere se gli integratori di amminoacidi potranno aiutare le persone con questa forma rara di autismo, sono necessari ulteriori studi su un campione più ampio. «Stiamo ancora lavorando sulla definizione della dose e sulla frequenza della somministrazione: è presto dunque per predire il risultato finale. Il prossimo passo sarà determinare se l’integrazione aiuta effettivamente a ridurre i sintomi della malattia» ribadisce Novarino, approdata in America con una laurea e un dottorato in Biologia molecolare alla Sapienza di Roma, e dopo anni di attività di ricerca a Berlino. Per testare la loro ipotesi, il team di scienziati ha anche esaminato una coltura di cellule staminali neurali di questi pazienti. Cellule che hanno agito normalmente in un ambiente ricco di amminoacidi BCCA. «Pensiamo» aggiunge Gleeson «che questo lavoro potrà servire per lo screening di tutti i pazienti con autismo associato a epilessia: la mutazione genetica potrebbe essere un predittore precoce della malattia». Malattia che, come sottolineano i ricercatori, è molto rara e, molto probabilmente, è più comune in Medio Oriente, dove sono più frequenti i matrimoni tra consanguinei. di Simona Regina
Nell'articolo Manzi B. et al, pubblicato sul Journal Child Neurology 2008 e scaricabile gratuitamente dal sito del Journal, sottolineavo tre punti: 1.Metabolic disorders may account for 5 % of individuals with low functioning autism 2.Selective metabolic testing should be done in presence of regressive/ low functioning autism and suggestive clinical findings (lethargy, vomiting, early seizures, dysmorphic features) 3.Early recognition and proper treatment interventions may improve cognitive/behavioural outcome in selected individuals. Paolo Curatolo ------------------------------------------------------------ Quoting daniela marianicerati <[email protected]>:
Da: Tiziano Gabrielli <[email protected]>
A: Autismo Biologia <[email protected]> Inviato: Giovedi 18 Ottobre 2012 20:30 Oggetto: Re: [autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilita intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara
Scusate potreste illuminarmi?� 1. Le malattie genetiche rare che si accompagnano a sintomatologia autistica vedono coinvolte (originariamente o secondariamente) nel disordine genetico che le caratterizza, anche regioni direttamente responsabili dell'autismo?� oppure� 2. l'autismo e espressione di un disordine aspecifico di regioni genetiche comunque a competenza metabolica.� Dire infatti che alcune malattie metaboliche possono essere probabile etiologia di autismo e come affermare che l'autismo puo dipendere, scaturire da malattia metaboliche.
Questo tema e stato trattato dal gruppo del Professor Curatolo �nell?articolo
International Journal of Pediatrics Volume 2009 (2009), Article ID 198736, 9 pages doi:10.1155/2009/198736 Review Article Recent Advances in the Pathogenesis of Syndromic Autisms 1. Benvenuto, B. Manzi, R. Alessandrelli, C. Galasso, and P. Curatolo � L?articolo si puo? leggere interamente al link http://www.hindawi.com/journals/ijped/2009/198736/
Prof. Paolo Curatolo Past President, ICNA Director, Pediatric Neuroscience Unit "Tor Vergata" University Hospital, Rome, Italy ---------------------------------------------------------------- Invito da parte dell'Ateneo: Il tuo futuro e quello della Ricerca Scientifica hanno bisogno del tuo aiuto. Dona il 5 x mille all'Universita' di Roma Tor Vergata codice fiscale: 80213750583 http://5x1000.uniroma2.it
Quesito: Posso competere con una app? Conosciamo 600 malattie rare che spiegano l'autismo. La loro frequenza cumulata è il 5% della popolazione autistica. La popolazione autistica si avvicinerebbe al 3% di quella generale, secondo lo sponsor dell'app di screening. Se l'app avesse molti "falsi positivi", prima di trovare una malattia rara si rischierebbe di "cercare attivamente le cause trattabili di disabilità intellettiva e sostenere un approccio evidence-based basato sull’evidenza clinica per le malattie metaboliche rare" in alcune decine di migliaia di casi riferiti ad alcuni milioni di abitanti. Se avesse anche un solo "falso negativo", sarebbe l'ennesima tragedia familiare. Rifletto: In 20 anni le persone autistiche che ho visto sono centinaia, mentre le malattie rare associate le conto sulle dita. I falsi positivi e falsi negativi che mi sono capitati per fortuna sono pochissimi (che io sappia). Risposta: Sì, mi pare di poter competere con successo con una app che potrebbe essere una "bufala" (in termini di efficienza di screening). Conclusione: No a una app "non validata", che finirebbe solo con il promuovere valutazioni molecolari a basso ritorno diagnostico. Meglio fidarsi del parere di uno specialista che esamina clinicamente il bambino con le conoscenze accessibili da banche d'informazione aggiornate e attendibili. Saluti cordiali, :-) Stefano P. Carlo Hanau ha scritto:
Fino ad ora tutte le malattie diagnosticate agli autistici come probabile etiologia del comportamento autistico sono rare. Per le metaboliche rare il Prof.Curatolo prevede che circa il 5% dei comportamenti autistici sia spiegabile con queste particolari malattie rare, che si stima siano già 600. Carlo Hanau
Il giorno 17 ottobre 2012 21:54, Armando Mazzoni <[email protected] <mailto:[email protected]>> ha scritto:
Nel caso fosse un sussidio valido, quali sono le malattie rare che varrebbe la pena investigare in una ipotetica comorbidità con la diagnosi di autismo e di ritardo mentale? (immagino contino anche i sintomi del singolo)____
Ci sono evidenze scientifiche della concomitanza di autismo e malattie rare?____
__ __
Grazie ____
Saluti____
Armando Mazzoni____
__ __
*Da:* [email protected] <mailto:[email protected]> [mailto:[email protected] <mailto:[email protected]>] *Per conto di *Carlo Hanau *Inviato:* mercoledì 17 ottobre 2012 06:40 *A:* manuela vaccarotto; Angsa Daniela Mariani Cerati Angsa; liana baroni; Autismo Biologia *Oggetto:* [autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara____
__ __
Gentilissimi,____
chiedo a chi se ne intende se questo sussidio è valido e se non sia necessario farne una traduzione in italiano.____
Distinti saluti e vivi ringraziamenti____
Carlo Hanau____
---------- Messaggio inoltrato ---------- Da: *Press-IN* <[email protected] <mailto:[email protected]>> Date: 16 ottobre 2012 23:23 Oggetto: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara A: Iscritti a Press-IN <[email protected] <mailto:[email protected]>>
____
*Press-IN anno IV / n. 2661*
Osservatorio Malattie Rare.it del 16-10-2012
*Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara *
Si chiama Treatable-ID ed è il frutto di una ricerca canadese. La app è gratuita e subito disponibile
Uno strumentO digitale per valutare i giovani pazienti con disabilità intellettiva: si chiama Treatable ed è il frutto di uno studio canadese, pubblicato su Oprhanet Journal of Rare Disease. Lo strumento digitale, semplice e gratuito, è in grado di aiutare gli specialisti a capire se la causa della disabilità intellettiva è una malattia rara.
La disabilità intellettiva è una condizione tanto varia quanto comune, colpisce infatti quasi il tre per cento della popolazione mondiale. Il riconoscimento precoce delle cause di tale disabilità possono migliorare sensibilmente le condizioni dei pazienti e delle loro famiglie.
Il team di ricerca del Dott. van Karnebeek, della University of British Columbia di Vancouver, ha realizzato un’applicazione che può aiutare concretamente i medici specialisti nella valutazione di bambini con disabilità intellettiva. L’applicazione, utilizzabile anche da pc e disponibile all’indirizzo http://www.treatable-id.org, raccoglie i sintomi neurologici e non neurologici di 81 patologie metaboliche che causano disabilità intellettiva, di cui molte sono malattie rare. L’app raccoglie anche tutte le possibile indagini diagnostiche e gli esami di laboratorio che, unitamente ai sintomi, possono condurre lo specialista alla diagnosi di una malattia rara.
Per ogni malattia rara presa in considerazione la app propone una pagina informativa con sezioni dedicate a genetica, biochimica, fenotipi, test diagnostici e opzioni terapeutiche. Grazie al contributo di PubMad lo strumento sarà aggiornato costantemente.
Questo innovativo strumento digitale è stato progettato per motivare gli operatori sanitari a cercare attivamente le cause trattabili di disabilità intellettiva e sostenere un approccio evidence-based (basato sull’evidenza clinica) per le malattie metaboliche rare.
Ilaria Vacca
Argomenti correlati: Disabilità psico-cognitiva <http://pressin.comune.venezia.it/elenco.php?idcategoria=4> - Ausili e tecnologie <http://pressin.comune.venezia.it/elenco.php?idcategoria=9>
Se vuoi leggere l'articolo originale clicca qui: http://pressin.comune.venezia.it/leggi.php?idarticolo=30720____
--------------------------------------------------- *Press-IN* è un servizio offerto dall'associazione *Lettura Agevolata* Onlus
Per non ricevere più questi messaggi vai alla pagina: http://pressin.comune.venezia.it/
Per informazioni e segnalazioni: [email protected] <mailto:[email protected]> ---------------------------------------------------____
____
__ __
-- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Facoltà di Scienze della Formazione Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia ____
_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] <mailto:[email protected]> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected] <mailto:[email protected]>
-- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Facoltà di Scienze della Formazione Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia
------------------------------------------------------------------------
_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
Credo di essere stato frainteso. Le malattie metaboliche rare codificate sono in tutto 600, circa il 10% del totale delle malattie rare. Ammesso che delle metaboliche rare (e non tutte) siano presenti nelle sindromi autistiche in misura del 5%, come ipotizzato dal Prof.Curatolo, vi sarebbe una relazione che non potrebbe essere classificata come casuale, dato che la loro frequenza nella popolazione generale è molto più bassa. Si dovrebbe allora parlare di relazione altamente significativa fra i due fenomeni e ciò aprirebbe la strada alla ricerca della relazione causa-effetto e quindi alle possibili forme di terapia del core della sindrome. Distinguiamo poi le due diverse realtà: da un lato lo screening su tutta la popolazione e dall'altro la ricerca sui soggetti con sindromi autistiche, che rappresentano circa l'uno per cento della stessa. La decisione dei tecnici della regione Emilia Romagna di limitare ad alcune patologie metaboliche rare la risposta data alle famiglie sullo *screening*detto tandem mass che la macchina esegue comunque per oltre 40 patologie diverse* su tutti i neonati *dell'ER è condannabile anzitutto per le motivazioni addotte per escludere 17 patologie su 40: tanto il bambino muore subito, tanto non c'è un trattamento efficace, tanto si tratta di malattie talmente lievi da non potere essere considerate malattie (e fra queste si ritrova il ritardo mentale lieve !). Si dimentica il diritto di conoscere la diagnosi, l'utilità di conoscere l'esistenza di una patologia al fine della pianificazione famigliare, la necessità che i genitori sappiano per potersi coalizzare ed attivare, tramite associazioni specifiche, la ricerca sulla malattia che altrimenti non interesserebbe nessuno, sia nel pubblico che nel privato. La regione Toscana, dove da 6 anni l'esito dello screening viene comunicato alle famiglie nella sua interezza, sembra che comporti uno per cento di falsi positivi, per i quali vengono fatti approfondimenti di modesto costo. Si tratterebbe in questo caso di 500 esami di approfondimento all'anno sul totale di 50.000 esami effettuati. A detta della stessa funzionaria della Regione ER che si occupa di queste cose i falsi positivi sarebbero molti (senza specificare quanti), ma ha pure detto che la Regione ER su questo argomento non fa questione di spesa. Questi i motivi che hanno spinto le nostre Federazioni a fare ricorso alla Corte europea dei diritti del cittadino. Non capisco perché dovrebbe essere essere una tragedia familiare il richiamo di 500 bambini per approfondimenti diagnostici. Neppure capisco perché dovrebbe essere una tragedia il caso del falso negativo: i soliti funzionari della Regione ER ritengono anzi che l'ignoranza della esistenza della patologia fino a che non si manifesta chiaramente coi primi sintomi sarebbe un vantaggio per la qualità della vita, ed in effetti vi sono parecchie persone che preferiscono non sapere la propria diagnosi di patologie gravi, ed il loro diritto a non sapere deve essere rispettato come il diritto a sapere, che non è un obbligo. Quando invece si tratta di approfondimenti da effettuarsi *soltanto su coloro che presentano le sindromi autistiche* il numero dei soggetti si restringe di due ordini di grandezza. Inoltre la famiglia conosce già lo stato patologico del figlio e non può essere turbata da un falso negativo, che lungi da essere una tragedia familiare sarebbe semplicemente un lasciare la situazione di ignoranza sulle cause esattamente allo stato di partenza. E neppure un falso positivo sarebbe vissuto come una nuova tragedia. Le preoccupazioni di medicina difensiva che male consigliano i tecnici della regione ER non hanno grande fondamento. Completamente d'accordo con la necessità di validare scientificamente l'APP così come ogni altro procedimento sanitario. Non vedo la differenza sostanziale fra un aggiornamento sulla letteratura scientifica eseguito direttamente da ogni clinico NPI e quello che un esperto specializzato deve avere fatto per giungere ad una sintesi di facile applicazione che può assumere la forma di un APP. Ricordo che se la base dei dati richiesti è un'osservazione di fenomeni che anche i genitori possono effettuare, così come nel caso della CHAT e della M-CHAT, la collaborazione dei genitori col clinico può essere essenziale. In generale devo constatare (in compagnia con Cornaglia Ferraris) che rispetto ad un'altra situazione che conosco, come quella della Germania, i nostri clinici NPI sono molto poco propensi ad effettuare le diagnosi di genetica che il laboratorio oggi consentirebbe di fare a basso prezzo e con risultati qualitativamente molto avanzati. Le sindromi autistiche, per la loro gravità, meriterebbero una maggiore attenzione diagnostica sulle cause. Cordiali saluti Carlo Hanau Il giorno 02 novembre 2012 17:47, Dr S.Palazzi (Smria-Uonpia) < [email protected]> ha scritto:
Quesito: Posso competere con una app?
Conosciamo 600 malattie rare che spiegano l'autismo. La loro frequenza cumulata è il 5% della popolazione autistica. La popolazione autistica si avvicinerebbe al 3% di quella generale, secondo lo sponsor dell'app di screening. Se l'app avesse molti "falsi positivi", prima di trovare una malattia rara si rischierebbe di "cercare attivamente le cause trattabili di disabilità intellettiva e sostenere un approccio evidence-based basato sull’evidenza clinica per le malattie metaboliche rare" in alcune decine di migliaia di casi riferiti ad alcuni milioni di abitanti. Se avesse anche un solo "falso negativo", sarebbe l'ennesima tragedia familiare.
Rifletto: In 20 anni le persone autistiche che ho visto sono centinaia, mentre le malattie rare associate le conto sulle dita. I falsi positivi e falsi negativi che mi sono capitati per fortuna sono pochissimi (che io sappia).
Risposta: Sì, mi pare di poter competere con successo con una app che potrebbe essere una "bufala" (in termini di efficienza di screening).
Conclusione: No a una app "non validata", che finirebbe solo con il promuovere valutazioni molecolari a basso ritorno diagnostico. Meglio fidarsi del parere di uno specialista che esamina clinicamente il bambino con le conoscenze accessibili da banche d'informazione aggiornate e attendibili.
Saluti cordiali, :-) Stefano P.
Carlo Hanau ha scritto:
Fino ad ora tutte le malattie diagnosticate agli autistici come probabile etiologia del comportamento autistico sono rare. Per le metaboliche rare il Prof.Curatolo prevede che circa il 5% dei comportamenti autistici sia spiegabile con queste particolari malattie rare, che si stima siano già 600. Carlo Hanau
Il giorno 17 ottobre 2012 21:54, Armando Mazzoni < [email protected] <mailto:mazzoni.armando@**libero.it<[email protected]>>> ha scritto:
Nel caso fosse un sussidio valido, quali sono le malattie rare che varrebbe la pena investigare in una ipotetica comorbidità con la diagnosi di autismo e di ritardo mentale? (immagino contino anche i sintomi del singolo)____
Ci sono evidenze scientifiche della concomitanza di autismo e malattie rare?____
__ __
Grazie ____
Saluti____
Armando Mazzoni____
__ __
*Da:* autismo-biologia-bounces@**autismo33.it<[email protected]> <mailto:autismo-biologia-**[email protected]<[email protected]>
[mailto:autismo-biologia-**[email protected]<[email protected]> <mailto:autismo-biologia-**[email protected]<[email protected]>>] *Per conto di *Carlo Hanau *Inviato:* mercoledì 17 ottobre 2012 06:40 *A:* manuela vaccarotto; Angsa Daniela Mariani Cerati Angsa; liana baroni; Autismo Biologia *Oggetto:* [autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara____
__ __
Gentilissimi,____
chiedo a chi se ne intende se questo sussidio è valido e se non sia necessario farne una traduzione in italiano.____
Distinti saluti e vivi ringraziamenti____
Carlo Hanau____
---------- Messaggio inoltrato ---------- Da: *Press-IN* <[email protected] <mailto:info@letturagevolata.**it <[email protected]>>>
Date: 16 ottobre 2012 23:23 Oggetto: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara A: Iscritti a Press-IN <[email protected] <mailto:info@letturagevolata.**it <[email protected]>>>
____
*Press-IN anno IV / n. 2661*
Osservatorio Malattie Rare.it del 16-10-2012
*Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara *
Si chiama Treatable-ID ed è il frutto di una ricerca canadese. La app è gratuita e subito disponibile
Uno strumentO digitale per valutare i giovani pazienti con disabilità intellettiva: si chiama Treatable ed è il frutto di uno studio canadese, pubblicato su Oprhanet Journal of Rare Disease. Lo strumento digitale, semplice e gratuito, è in grado di aiutare gli specialisti a capire se la causa della disabilità intellettiva è una malattia rara.
La disabilità intellettiva è una condizione tanto varia quanto comune, colpisce infatti quasi il tre per cento della popolazione mondiale. Il riconoscimento precoce delle cause di tale disabilità possono migliorare sensibilmente le condizioni dei pazienti e delle loro famiglie.
Il team di ricerca del Dott. van Karnebeek, della University of British Columbia di Vancouver, ha realizzato un’applicazione che può aiutare concretamente i medici specialisti nella valutazione di bambini con disabilità intellettiva. L’applicazione, utilizzabile anche da pc e disponibile all’indirizzo http://www.treatable-id.org, raccoglie i sintomi neurologici e non neurologici di 81 patologie metaboliche che causano disabilità intellettiva, di cui molte sono malattie rare. L’app raccoglie anche tutte le possibile indagini diagnostiche e gli esami di laboratorio che, unitamente ai sintomi, possono condurre lo specialista alla diagnosi di una malattia rara.
Per ogni malattia rara presa in considerazione la app propone una pagina informativa con sezioni dedicate a genetica, biochimica, fenotipi, test diagnostici e opzioni terapeutiche. Grazie al contributo di PubMad lo strumento sarà aggiornato costantemente.
Questo innovativo strumento digitale è stato progettato per motivare gli operatori sanitari a cercare attivamente le cause trattabili di disabilità intellettiva e sostenere un approccio evidence-based (basato sull’evidenza clinica) per le malattie metaboliche rare.
Ilaria Vacca
Argomenti correlati: Disabilità psico-cognitiva <http://pressin.comune.**venezia.it/elenco.php?**idcategoria=4<http://pressin.comune.venezia.it/elenco.php?idcategoria=4>> - Ausili e tecnologie <http://pressin.comune.**venezia.it/elenco.php?**idcategoria=9<http://pressin.comune.venezia.it/elenco.php?idcategoria=9>>
Se vuoi leggere l'articolo originale clicca qui: http://pressin.comune.venezia.**it/leggi.php?idarticolo=30720_**___<http://pressin.comune.venezia.it/leggi.php?idarticolo=30720____>
------------------------------**--------------------- *Press-IN* è un servizio offerto dall'associazione *Lettura Agevolata* Onlus
Per non ricevere più questi messaggi vai alla pagina: http://pressin.comune.venezia.**it/<http://pressin.comune.venezia.it/>
Per informazioni e segnalazioni: [email protected] <mailto:info@letturagevolata.**it <[email protected]>> ------------------------------**---------------------____
____
__ __
-- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Facoltà di Scienze della Formazione Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia ____
______________________________**_________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] <mailto:autismo-biologia@**autismo33.it<[email protected]>
Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected] <mailto:valerio.mezzogori@** autismo33.it <[email protected]>>
-- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Facoltà di Scienze della Formazione Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia
------------------------------**------------------------------** ------------
______________________________**_________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
-- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Facoltà di Scienze della Formazione Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia
participants (7)
-
alberto.panerai＠unimi.it -
Carlo Hanau -
daniela marianicerati -
Dr S.Palazzi (Smria-Uonpia) -
paolocuratolo -
Prof.Francesco Barale -
Tiziano Gabrielli