Quesito: Posso competere con una app? Conosciamo 600 malattie rare che spiegano l'autismo. La loro frequenza cumulata è il 5% della popolazione autistica. La popolazione autistica si avvicinerebbe al 3% di quella generale, secondo lo sponsor dell'app di screening. Se l'app avesse molti "falsi positivi", prima di trovare una malattia rara si rischierebbe di "cercare attivamente le cause trattabili di disabilità intellettiva e sostenere un approccio evidence-based basato sull’evidenza clinica per le malattie metaboliche rare" in alcune decine di migliaia di casi riferiti ad alcuni milioni di abitanti. Se avesse anche un solo "falso negativo", sarebbe l'ennesima tragedia familiare. Rifletto: In 20 anni le persone autistiche che ho visto sono centinaia, mentre le malattie rare associate le conto sulle dita. I falsi positivi e falsi negativi che mi sono capitati per fortuna sono pochissimi (che io sappia). Risposta: Sì, mi pare di poter competere con successo con una app che potrebbe essere una "bufala" (in termini di efficienza di screening). Conclusione: No a una app "non validata", che finirebbe solo con il promuovere valutazioni molecolari a basso ritorno diagnostico. Meglio fidarsi del parere di uno specialista che esamina clinicamente il bambino con le conoscenze accessibili da banche d'informazione aggiornate e attendibili. Saluti cordiali, :-) Stefano P. Carlo Hanau ha scritto:
Fino ad ora tutte le malattie diagnosticate agli autistici come probabile etiologia del comportamento autistico sono rare. Per le metaboliche rare il Prof.Curatolo prevede che circa il 5% dei comportamenti autistici sia spiegabile con queste particolari malattie rare, che si stima siano già 600. Carlo Hanau
Il giorno 17 ottobre 2012 21:54, Armando Mazzoni <[email protected] <mailto:[email protected]>> ha scritto:
Nel caso fosse un sussidio valido, quali sono le malattie rare che varrebbe la pena investigare in una ipotetica comorbidità con la diagnosi di autismo e di ritardo mentale? (immagino contino anche i sintomi del singolo)____
Ci sono evidenze scientifiche della concomitanza di autismo e malattie rare?____
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Grazie ____
Saluti____
Armando Mazzoni____
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*Da:* [email protected] <mailto:[email protected]> [mailto:[email protected] <mailto:[email protected]>] *Per conto di *Carlo Hanau *Inviato:* mercoledì 17 ottobre 2012 06:40 *A:* manuela vaccarotto; Angsa Daniela Mariani Cerati Angsa; liana baroni; Autismo Biologia *Oggetto:* [autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara____
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Gentilissimi,____
chiedo a chi se ne intende se questo sussidio è valido e se non sia necessario farne una traduzione in italiano.____
Distinti saluti e vivi ringraziamenti____
Carlo Hanau____
---------- Messaggio inoltrato ---------- Da: *Press-IN* <[email protected] <mailto:[email protected]>> Date: 16 ottobre 2012 23:23 Oggetto: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara A: Iscritti a Press-IN <[email protected] <mailto:[email protected]>>
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*Press-IN anno IV / n. 2661*
Osservatorio Malattie Rare.it del 16-10-2012
*Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara *
Si chiama Treatable-ID ed è il frutto di una ricerca canadese. La app è gratuita e subito disponibile
Uno strumentO digitale per valutare i giovani pazienti con disabilità intellettiva: si chiama Treatable ed è il frutto di uno studio canadese, pubblicato su Oprhanet Journal of Rare Disease. Lo strumento digitale, semplice e gratuito, è in grado di aiutare gli specialisti a capire se la causa della disabilità intellettiva è una malattia rara.
La disabilità intellettiva è una condizione tanto varia quanto comune, colpisce infatti quasi il tre per cento della popolazione mondiale. Il riconoscimento precoce delle cause di tale disabilità possono migliorare sensibilmente le condizioni dei pazienti e delle loro famiglie.
Il team di ricerca del Dott. van Karnebeek, della University of British Columbia di Vancouver, ha realizzato un’applicazione che può aiutare concretamente i medici specialisti nella valutazione di bambini con disabilità intellettiva. L’applicazione, utilizzabile anche da pc e disponibile all’indirizzo http://www.treatable-id.org, raccoglie i sintomi neurologici e non neurologici di 81 patologie metaboliche che causano disabilità intellettiva, di cui molte sono malattie rare. L’app raccoglie anche tutte le possibile indagini diagnostiche e gli esami di laboratorio che, unitamente ai sintomi, possono condurre lo specialista alla diagnosi di una malattia rara.
Per ogni malattia rara presa in considerazione la app propone una pagina informativa con sezioni dedicate a genetica, biochimica, fenotipi, test diagnostici e opzioni terapeutiche. Grazie al contributo di PubMad lo strumento sarà aggiornato costantemente.
Questo innovativo strumento digitale è stato progettato per motivare gli operatori sanitari a cercare attivamente le cause trattabili di disabilità intellettiva e sostenere un approccio evidence-based (basato sull’evidenza clinica) per le malattie metaboliche rare.
Ilaria Vacca
Argomenti correlati: Disabilità psico-cognitiva <http://pressin.comune.venezia.it/elenco.php?idcategoria=4> - Ausili e tecnologie <http://pressin.comune.venezia.it/elenco.php?idcategoria=9>
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-- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Facoltà di Scienze della Formazione Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia ____
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