Scusate potreste illuminarmi? 1. Le malattie genetiche rare che si accompagnano a sintomatologia autistica vedono coinvolte (originariamente o secondariamente) nel disordine genetico che le caratterizza, anche regioni direttamente responsabili dell'autismo? oppure 2. l'autismo è espressione di un disordine aspecifico di regioni genetiche comunque a competenza metabolica. Dire infatti che alcune malattie metaboliche possono essere probabile etiologia di autismo è come affermare che l'autismo può dipendere, scaturire da malattia metaboliche. Questo lo allontanerebbe da una ipotesi genetica specifica, ponendolo persino a valle del problema genetico originario a cui sembrerebbe dunque conseguire. Dire invece che c'é il riscontro di una comorbidità in alcune malattie metaboliche genetiche rare con autismo... dovrebbe essere un'altra cosa ancora. Implicherebbe che ci sono regioni specifiche per l'autismo che appaiono più o meno accidentalmente coinvolte in una malattia metabolica rara seppure estranee alla mappatura della malattia stessa. Quale ipotesi? Grazie. Il giorno 17/ott/2012, alle ore 23:33, Carlo Hanau <[email protected]> ha scritto:
Fino ad ora tutte le malattie diagnosticate agli autistici come probabile etiologia del comportamento autistico sono rare. Per le metaboliche rare il Prof.Curatolo prevede che circa il 5% dei comportamenti autistici sia spiegabile con queste particolari malattie rare, che si stima siano già 600. Carlo Hanau
Il giorno 17 ottobre 2012 21:54, Armando Mazzoni <[email protected]> ha scritto: Nel caso fosse un sussidio valido, quali sono le malattie rare che varrebbe la pena investigare in una ipotetica comorbidità con la diagnosi di autismo e di ritardo mentale? (immagino contino anche i sintomi del singolo)
Ci sono evidenze scientifiche della concomitanza di autismo e malattie rare?
Grazie
Saluti
Armando Mazzoni
Da: [email protected] [mailto:[email protected]] Per conto di Carlo Hanau Inviato: mercoledì 17 ottobre 2012 06:40 A: manuela vaccarotto; Angsa Daniela Mariani Cerati Angsa; liana baroni; Autismo Biologia Oggetto: [autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara
Gentilissimi,
chiedo a chi se ne intende se questo sussidio è valido e se non sia necessario farne una traduzione in italiano.
Distinti saluti e vivi ringraziamenti
Carlo Hanau
---------- Messaggio inoltrato ---------- Da: Press-IN <[email protected]> Date: 16 ottobre 2012 23:23 Oggetto: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara A: Iscritti a Press-IN <[email protected]>
Press-IN anno IV / n. 2661
Osservatorio Malattie Rare.it del 16-10-2012
Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara
Si chiama Treatable-ID ed è il frutto di una ricerca canadese. La app è gratuita e subito disponibile
Uno strumentO digitale per valutare i giovani pazienti con disabilità intellettiva: si chiama Treatable ed è il frutto di uno studio canadese, pubblicato su Oprhanet Journal of Rare Disease. Lo strumento digitale, semplice e gratuito, è in grado di aiutare gli specialisti a capire se la causa della disabilità intellettiva è una malattia rara.
La disabilità intellettiva è una condizione tanto varia quanto comune, colpisce infatti quasi il tre per cento della popolazione mondiale. Il riconoscimento precoce delle cause di tale disabilità possono migliorare sensibilmente le condizioni dei pazienti e delle loro famiglie.
Il team di ricerca del Dott. van Karnebeek, della University of British Columbia di Vancouver, ha realizzato un’applicazione che può aiutare concretamente i medici specialisti nella valutazione di bambini con disabilità intellettiva. L’applicazione, utilizzabile anche da pc e disponibile all’indirizzo http://www.treatable-id.org, raccoglie i sintomi neurologici e non neurologici di 81 patologie metaboliche che causano disabilità intellettiva, di cui molte sono malattie rare. L’app raccoglie anche tutte le possibile indagini diagnostiche e gli esami di laboratorio che, unitamente ai sintomi, possono condurre lo specialista alla diagnosi di una malattia rara.
Per ogni malattia rara presa in considerazione la app propone una pagina informativa con sezioni dedicate a genetica, biochimica, fenotipi, test diagnostici e opzioni terapeutiche. Grazie al contributo di PubMad lo strumento sarà aggiornato costantemente.
Questo innovativo strumento digitale è stato progettato per motivare gli operatori sanitari a cercare attivamente le cause trattabili di disabilità intellettiva e sostenere un approccio evidence-based (basato sull’evidenza clinica) per le malattie metaboliche rare.
Ilaria Vacca
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-- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Facoltà di Scienze della Formazione Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia
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