Credo di essere stato frainteso.
Le malattie metaboliche rare codificate sono in tutto 600, circa il 10% del totale delle malattie rare. Ammesso che delle metaboliche rare (e non tutte) siano presenti nelle sindromi autistiche in misura del 5%, come ipotizzato dal Prof.Curatolo, vi sarebbe una relazione che non potrebbe essere classificata come casuale, dato che la loro frequenza nella popolazione generale è molto più bassa. Si dovrebbe allora parlare di relazione altamente significativa fra i due fenomeni e ciò aprirebbe la strada alla ricerca della relazione causa-effetto e quindi alle possibili forme di terapia del core della sindrome.

Distinguiamo poi le due diverse realtà: da un lato lo screening su tutta la popolazione e dall'altro la ricerca sui soggetti con sindromi autistiche, che rappresentano circa l'uno per cento della stessa. 

La decisione dei tecnici della regione Emilia Romagna di limitare ad alcune patologie metaboliche rare la risposta data alle famiglie sullo screening detto tandem mass che la macchina esegue comunque per oltre 40 patologie diverse su tutti i neonati dell'ER è condannabile anzitutto per le motivazioni addotte per escludere 17 patologie su 40: tanto il bambino muore subito, tanto non c'è un trattamento efficace, tanto si tratta di malattie talmente lievi da non potere essere considerate malattie (e fra queste si ritrova il ritardo mentale lieve !). Si dimentica il diritto di conoscere la diagnosi, l'utilità di conoscere l'esistenza di una patologia al fine della pianificazione famigliare, la necessità che i genitori sappiano per potersi coalizzare ed attivare, tramite associazioni specifiche, la ricerca sulla malattia che altrimenti non interesserebbe nessuno, sia nel pubblico che nel privato.
La regione Toscana, dove da 6 anni l'esito dello screening viene comunicato alle famiglie nella sua interezza, sembra che comporti uno per cento di falsi positivi, per i quali vengono fatti approfondimenti di modesto costo. Si tratterebbe in questo caso di 500 esami di approfondimento all'anno sul totale di 50.000 esami effettuati. A detta della stessa funzionaria della Regione ER che si occupa di queste cose i falsi positivi sarebbero molti (senza specificare quanti), ma ha pure detto che la Regione ER su questo argomento non fa questione di spesa. Questi i motivi che hanno spinto le nostre Federazioni a fare ricorso alla Corte europea dei diritti del cittadino.
Non capisco perché dovrebbe essere essere una tragedia familiare il richiamo di 500 bambini per approfondimenti diagnostici. Neppure capisco perché dovrebbe essere una tragedia il caso del falso negativo: i soliti funzionari della Regione ER ritengono anzi che l'ignoranza della esistenza della patologia fino a che non si manifesta chiaramente coi primi sintomi sarebbe un vantaggio per la qualità della vita, ed in effetti vi sono parecchie persone che preferiscono non sapere la propria diagnosi di patologie gravi, ed il loro diritto a non sapere deve essere rispettato come il diritto a sapere, che non è un obbligo.

Quando invece si tratta di approfondimenti da effettuarsi soltanto su coloro che presentano le sindromi autistiche il numero dei soggetti si restringe di due ordini di grandezza. Inoltre la famiglia conosce già lo stato patologico del figlio e non può essere turbata da un falso negativo, che lungi da essere una tragedia familiare sarebbe semplicemente un lasciare la situazione di ignoranza sulle cause esattamente allo stato di partenza. E neppure un falso positivo sarebbe vissuto come una nuova tragedia. Le preoccupazioni di medicina difensiva che male consigliano i tecnici della regione ER non hanno grande fondamento.

Completamente d'accordo con la necessità di validare scientificamente l'APP così come ogni altro procedimento sanitario. Non vedo la differenza sostanziale fra un aggiornamento sulla letteratura scientifica eseguito direttamente da ogni clinico NPI e quello che un esperto specializzato deve avere fatto per giungere ad una sintesi di facile applicazione che può assumere la forma di un APP. Ricordo che se la base dei dati richiesti è un'osservazione di fenomeni che anche i genitori possono effettuare, così come nel caso della CHAT e della M-CHAT, la collaborazione dei genitori col clinico può essere essenziale.

In generale devo constatare (in compagnia con Cornaglia Ferraris) che rispetto ad un'altra situazione che conosco, come quella della Germania, i nostri clinici NPI sono molto poco propensi ad effettuare le diagnosi di genetica che il laboratorio oggi consentirebbe di fare a basso prezzo e con risultati qualitativamente molto avanzati. Le sindromi autistiche, per la loro gravità, meriterebbero una maggiore attenzione diagnostica sulle cause.

Cordiali saluti
Carlo Hanau


Il giorno 02 novembre 2012 17:47, Dr S.Palazzi (Smria-Uonpia) <s.palazzi@ausl.fe.it> ha scritto:
Quesito: Posso competere con una app?

Conosciamo 600 malattie rare che spiegano l'autismo. La loro frequenza cumulata è il 5% della popolazione autistica. La popolazione autistica si avvicinerebbe al 3% di quella generale, secondo lo sponsor dell'app di screening. Se l'app avesse molti "falsi positivi", prima di trovare una malattia rara si rischierebbe di "cercare attivamente le cause trattabili di disabilità intellettiva e sostenere un approccio evidence-based basato sull’evidenza clinica per le malattie metaboliche rare" in alcune decine di migliaia di casi riferiti ad alcuni milioni di abitanti. Se avesse anche un solo "falso negativo", sarebbe l'ennesima tragedia familiare.

Rifletto: In 20 anni le persone autistiche che ho visto sono centinaia, mentre le malattie rare associate le conto sulle dita. I falsi positivi e falsi negativi che mi sono capitati per fortuna sono pochissimi (che io sappia).

Risposta: Sì, mi pare di poter competere con successo con una app che potrebbe essere una "bufala" (in termini di efficienza di screening).

Conclusione: No a una app "non validata", che finirebbe solo con il promuovere valutazioni molecolari a basso ritorno diagnostico. Meglio fidarsi del parere di uno specialista che esamina clinicamente il bambino con le conoscenze accessibili da banche d'informazione aggiornate e attendibili.

Saluti cordiali,
:-) Stefano P.

Carlo Hanau ha scritto:
Fino ad ora tutte le malattie diagnosticate agli autistici come probabile etiologia del comportamento autistico sono rare.
Per le metaboliche rare il Prof.Curatolo prevede che circa il 5% dei comportamenti autistici sia spiegabile con queste particolari malattie rare, che si stima siano già 600.
Carlo Hanau

Il giorno 17 ottobre 2012 21:54, Armando Mazzoni <mazzoni.armando@libero.it <mailto:mazzoni.armando@libero.it>> ha scritto:


    Nel caso fosse un sussidio valido, quali sono le malattie rare che
    varrebbe la pena investigare in una ipotetica comorbidità  con la
    diagnosi di autismo e di ritardo mentale? (immagino contino anche i
    sintomi del singolo)____


    Ci sono evidenze scientifiche della concomitanza di autismo e
    malattie rare?____

    __ __

    Grazie ____

    Saluti____

    Armando Mazzoni____

    __ __

    *Da:* autismo-biologia-bounces@autismo33.it
    <mailto:autismo-biologia-bounces@autismo33.it>
    [mailto:autismo-biologia-bounces@autismo33.it
    <mailto:autismo-biologia-bounces@autismo33.it>] *Per conto di *Carlo
    Hanau
    *Inviato:* mercoledì 17 ottobre 2012 06:40
    *A:* manuela vaccarotto; Angsa Daniela Mariani Cerati Angsa; liana
    baroni; Autismo Biologia
    *Oggetto:* [autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilità intellettiva,
    una app scopre se si tratta di una malattia rara____

    __ __

    Gentilissimi,____


    chiedo a chi se ne intende se questo sussidio è valido e se non sia
    necessario farne una traduzione in italiano.____

    Distinti saluti e vivi ringraziamenti____

    Carlo Hanau____

    ---------- Messaggio inoltrato ----------
    Da: *Press-IN* <info@letturagevolata.it
    <mailto:info@letturagevolata.it>>

    Date: 16 ottobre 2012 23:23
    Oggetto: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta
    di una malattia rara
    A: Iscritti a Press-IN <info@letturagevolata.it
    <mailto:info@letturagevolata.it>>

    ____

    *Press-IN anno IV / n. 2661*


    Osservatorio Malattie Rare.it del 16-10-2012

    *Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una
    malattia rara *


    Si chiama Treatable-ID ed è il frutto di una ricerca canadese. La
    app è gratuita e subito disponibile

    Uno strumentO digitale per valutare i giovani pazienti con
    disabilità intellettiva: si chiama Treatable ed è il frutto di uno
    studio canadese, pubblicato su Oprhanet Journal of Rare Disease. Lo
    strumento digitale, semplice e gratuito, è in grado di aiutare gli
    specialisti a capire se la causa della disabilità intellettiva è una
    malattia rara.

    La disabilità intellettiva è una condizione tanto varia quanto
    comune, colpisce infatti quasi il tre per cento della popolazione
    mondiale. Il riconoscimento precoce delle cause di tale disabilità
    possono migliorare sensibilmente le condizioni dei pazienti e delle
    loro famiglie.

    Il team di ricerca del Dott. van Karnebeek, della University of
    British Columbia di Vancouver, ha realizzato un’applicazione che può
    aiutare concretamente i medici specialisti nella valutazione di
    bambini con disabilità intellettiva.
    L’applicazione, utilizzabile anche da pc e disponibile all’indirizzo
    http://www.treatable-id.org, raccoglie i sintomi neurologici e non
    neurologici di 81 patologie metaboliche che causano disabilità
    intellettiva, di cui molte sono malattie rare. L’app raccoglie anche
    tutte le possibile indagini diagnostiche e gli esami di laboratorio
    che, unitamente ai sintomi, possono condurre lo specialista alla
    diagnosi di una malattia rara.

    Per ogni malattia rara presa in considerazione la app propone una
    pagina informativa con sezioni dedicate a genetica, biochimica,
    fenotipi, test diagnostici e opzioni terapeutiche. Grazie al
    contributo di PubMad lo strumento sarà aggiornato costantemente.

    Questo innovativo strumento digitale è stato progettato per motivare
    gli operatori sanitari a cercare attivamente le cause trattabili di
    disabilità intellettiva e sostenere un approccio evidence-based
    (basato sull’evidenza clinica) per le malattie metaboliche rare.

    Ilaria Vacca


    Argomenti correlati: Disabilità psico-cognitiva
    <http://pressin.comune.venezia.it/elenco.php?idcategoria=4>  -
    Ausili e tecnologie
    <http://pressin.comune.venezia.it/elenco.php?idcategoria=9>
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    Dipartimento di Educazione e Scienze umane
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    Università di Modena e Reggio Emilia
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