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Una notte ho sognato che parlavi
by daniela marianicerati 02 Mar '13

02 Mar '13

E’uscito da poco un libro autobiografico "Una notte ho sognato che parlavi" di Gianluca Nicoletti, casa editrice Mondadori. L’autore è giornalista e padre di un ragazzo con autismo. Dice tante cose tragiche e purtroppo vere in cui molti genitori si possono riconoscere. Lo consiglio agli operatori e ai cittadini in genere. Dalla vita vissuta descritta da una buona penna si capisce molto di più che dai migliori libri di testo. A pagina 43 però dice una cosa che mi sembra errata e che potrebbe scatenare ingiustificati allarmismi. "Ho pure letto che i fratelli di autistici hanno un mucchio di possibilità di generarne a loro volta (sembra un trenta per cento in più)" Essendo un libro di narrativa e non di scienza, l’autore non dà nessun riferimento bibliografico. Ne ho parlato con Elena Maestrini e ci pare di potere affermare quanto segue Quando parliamo di autismo oggi, diamo per scontato che si parli di autismo da causa sconosciuta dopo avere escluso la presenza delle cause che già ora si possono evidenziare. In molti casi l'autismo e' dato da una moltitudine di varianti geniche rare e con media/alta penetranza. In questi casi il rischio di ricorrenza potrebbe variare di molto da famiglia a famiglia, da quasi 0 ad un rischio elevato…Dipende dal tipo di variante che agisce nella singola famiglia. Per i casi ad eziologia ignota c’è un aumento statistico di rischio all’interno della coppia, ovvero per i fratelli del probando Ma il rischio per parenti piu' lontani, come per i figli dei fratelli, rimane basso, non dissimile da quello della popolazione generale. Se qualche iscritto alla lista è a conoscenza di altri lavori che diano dati diversi, gli siamo grati se ci aggiorna. Alla prossima Daniela

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I: Diffusione Tessile, 25.000, 00 euro a RING14 Onlus
by ANGSA Emilia Romagna 20 Feb '13

20 Feb '13

----- Messaggio inoltrato ----- Da: Ring14 Onlus <presidenza(a)ring14.it> A: angsaer(a)yahoo.it Inviato: Mercoledì 20 Febbraio 2013 12:06 Oggetto: Diffusione Tessile, 25.000,00 euro a RING14 Onlus Ring14 Onlus Se non riesci a visualizzare questo messaggio clicca qui Comunicato Stampa Diffusione Tessile, 25.000 euro a RING14 Onlus L’iniziativa “Ripariamo i bimbi dall’epilessia” ha portato alla vendita di 11.000 ombrelli per sostenere la ricerca scientifica: al via uno studio genetico per approfondire la funzione dei geni mancanti nei pazienti affetti da Ring14 L’iniziativa "Ripariamo i bimbi dall'epilessia" è giunta al termine. Sabato 2 marzo, alle ore 11, si svolgerà la consegna di un assegno di euro 25.000 che Diffusione Tessile donerà all’Associazione Internazionale RING14 Onlus. L’appuntamento è fissato presso il punto vendita di Diffusione Tessile a Pomezia RM (S.S. Pontina, Km 28,400 - Tel. 06.9105673), uno dei 16 outlet della nota azienda reggiana che – da metà novembre 2012 a inizio gennaio 2013 – ha ospitato questa importante operazione di beneficienza: grazie alla vendita di 11.000 ombrelli chiudibili - personalizzati con lo slogan "Ripariamo i bimbi dall'epilessia", insieme ai due loghi Diffusione Tessile e RING14 - è stato possibile raccogliere fondi a favore dello studio genetico “Analisi dell’espressione genica nella sindrome Ring14”. Questo importante assegno sarà consegnato da Alessandro Montanini, Amministratore Delegato di Diffusione Tessile, direttamente nelle mani di Stefania Azzali (Presidente Associazione Internazionale RING14 Onlus) e del Prof. Giovanni Neri (Direttore dell’Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica di Roma) che, insieme alla Prof.ssa Nancy Spinner (Direttore del The Children’s Hospital di Philadelphia), condurrà la ricerca durante i prossimi 2 anni. “Questa raccolta fondi è motivo di grande orgoglio per Diffusione Tessile” spiega Alessandro Montanini “Il nostro impegno nel sociale si traduce in una somma che aiuterà due ricercatori, che operano in centri d’eccellenza come l’Università Cattolica di Roma e Il Children’s Hospital di Philadelphia, a far sì che le sindromi rare non vengano ignorate. La ricerca rappresenta un fronte di speranza per tanti bambini che, in Italia e nel mondo, meritano cure rigorose”. Lo studio ha l’obiettivo di verificare se la struttura ad anello dei cromosomi nei pazienti affetti da Ring14 sia responsabile dell’alterazione del gene e dei sintomi clinici, come epilessia e ritardi, per individuare cure più razionali. “La ricerca” spiega il Prof. Giovanni Neri, Direttore dell’Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica di Roma“nasce dal presupposto che la sindrome Ring14 è ancora poco conosciuta dal punto di vista clinico e molecolare. Il contributo, che il nostro gruppo ha già apportato, consiste nell'aver fatto conoscere meglio la sindrome alla comunità medico-scientifica e nell'aver caratterizzato nei dettagli la natura dello sbilanciamento cromosomico che causa la sindrome. Intendiamo proseguire su questa strada per definire quali siano, all'interno del cromosoma ad anello, i singoli geni che maggiormente influenzano le manifestazioni cliniche della sindrome. Il risultato principale che speriamo di ottenere è chiarire i meccanismi molecolari che portano dal difetto genetico al quadro clinico”. Il progetto “Analisi dell’espressione genica nella sindrome Ring14” è il secondo grant internazionale di RING14 Onlus, che sarà quasi interamente sostenuto dall’iniziativa di Diffusione Tessile. Dal 2012, tutti i progetti di RING14 sono valutati e selezionati secondo il criterio “peer review”, ovvero attraverso un comitato internazionale di scienziati, che hanno anche il compito di verificare gli step di avanzamento e il raggiungimento degli obiettivi concordati. “Grazie al sostegno di Diffusione Tessile” commenta Stefania Azzali “abbiamo contribuito ancora una volta a dare nuovi impulsi alla ricerca scientifica internazionale. L’Associazione RING14 è nata per questo, per affrontare un percorso che conduca a diagnosi accurate e cure mirate, che diano sostegno alle famiglie e un futuro ai nostri bambini”. Per informazioni: http://www.ring14.org/ita/428/analisi-dellespressione-genica-nella-sindrome… Stefania Azzali presidenza(a)ring14.it RING14 Onlus - Aiuto e ricerca per i bambini affetti da malattie genetiche rare Via Lusenti 1/1, 42121 Reggio Emilia - T. 0522.421037 - www.ring14.org Stefania Azzali Presidente RING14 Italia Cell +39-340-8681962 skype azzali.stefania presidenza(a)ring14.it www.ring14.org Ai sensi del D. Lgs. 196/03 questo messaggio è destinato unicamente alla persona o al soggetto ai quali è indirizzato e può contenere informazioni riservate e/o coperte da segreto professionale, la cui divulgazione è proibita. Qualora non siate i destinatari designati non dovrete leggere, utilizzare, diffondere o copiare le informazioni trasmesse. Nel caso aveste ricevuto questo messaggio per errore, vogliate cortesemente contattare il mittente e cancellare il materiale dai vostri computer. According to D. Lgs. 196/03, this message is intended only for the person or entity to which it is addressed and may contain confidential and/or privileged information, the disclosure of which is prohibited. If you are not the intended recipient you may not read, use, disseminate or copy the information transmitted. If you have received this message in error, please contact the sender and delete the material from any computer. Cancellami Visualizza il messaggio in formato PDF

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acido folico
by daniela marianicerati 15 Feb '13

15 Feb '13

Il 30 maggio scorso è stato pubblicato l’articolo “Maternal periconceptional folic acid intake and risk of autism spectrum disorders and developmental delay in the CHARGE (CHildhood Autism Risks from Genetics and Environment) case-control study Am J Clin Nutr 2012 ajcn.004416; First published online May 30, 2012” http://www.ajcn.org/content/early/2012/05/29/ajcn.110.004416.abstract?sid=1… Una sintesi dell’articolo in italiano “L'ACIDO FOLICO SI DIMOSTRA EFFICACE CONTRO IL RISCHIO AUTISMO” si trova al link http://www.sanitanews.it/quotidiano/intarticolo.php?id=6316&sendid=787 Si tratterebbe di una interferenza tra suscettibilità genetica e alimentazione “The association between folic acid and reduced ASD risk was strongest for mothers and children with MTHFR 677 C>T variant genotypes” E’ molto più semplice agire sul fattore nutritivo che sui geni da cui l’indicazione a consumare più acido folico nella dieta per tutte le donne in età fertile e ad assumere integratori di acido folico a gravidanza accertata . La correlazione tra rischio di autismo e introduzione di acido folico si ha anche per il periodo che precede la gravidanza ed è massimo nel primo mese, quindi anche nel periodo in cui lo stato di gravidanza non è noto da cui l’indicazione ad una dieta ricca di folati per tutte le donne in età fertile. Da tempo l’Istituto Superiore di Sanità promuove un’educazione alimentare volta ad aumentare l’assunzione di cibi ricchi di folati nelle donne in età fertile, oltre all’impiego di integratori di acido folico in gravidanza. Al link http://www.iss.it/cnmr/appu/cont.php?id=2140&lang=1&tipo=56 si legge il titolo e il programma del convegno ALIMENTAZIONE CORRETTA, FOLATI E GRAVIDANZA: UN INVESTIMENTO PER LA PROPRIA SALUTE E PER I FIGLI CHE VERRANNO che ha avuto luogo il 13 giugno scorso. Il 24 novembre scorso sempre l’ISS organizzava un convegno dal titolo Convegno - Prevenzione primaria delle malformazioni congenite. Network Italiano Promozione Acido Folico. Roma, 24 novembre 2011 Il 26 novembre 2010 pubblicava gli atti del convegno Il Network Italiano Promozione Acido Folico per la Prevenzione Primaria di Difetti Congeniti e Coordinamento Nazionale dei Registri delle Malformazioni Congenite Istituto Superiore di Sanità Roma, 26 novembre 2010 http://www.iss.it/binary/publ/cont/10_C6.pdf Da qui copio alcuni stralci “L'acido folico è una vitamina del gruppo B, denominata vitamina B9, costituita da tre componenti: pteridina, acido p-aminobenzoico ed acido glutammico e come altre vitamine non è sintetizzabile dall'organismo, ma deve essere assunta, sottoforma di folati, attraverso l'alimentazione. I folati si trovano in abbondanza nelle verdure a foglie verdi come gli spinaci, i broccoli, i broccoletti di rapa, gli asparagi e la lattuga, nei legumi come i fagioli e i piselli, nei cereali, nel lievito di birra, in alcuni frutti come arance, fragole, nocciole e kiwi. Particolare attenzione bisogna prestare anche alla conservazione e ai processi di cottura e preparazione dei cibi che possono diminuire la concentrazione di questa vitamina. Infatti, le verdure fresche in foglia, conservate a temperatura ambiente, possono perdere fino al 70% del loro contenuto di folati in tre giorni e perdite considerevoli si verificano anche per diluizione nell'acqua di cottura fino al 95% o per esposizione al calore. Modeste quantità sono presenti invece nel tuorlo d'uovo, nelle barbabietole, nel riso, nel pane e nella pasta……………………………….. La carenza di acido folico nelle prime fasi della gravidanza aumenta il rischio di malformazione del feto, in particolare di Difetti del Tubo Neurale (DTN) come la spina bifida e l'anencefalia e, in misura minore, altre malformazioni congenite quali le cardiopatie congenite, le labiopalatoschisi, i difetti del tratto urinario, le ipoagenesie degli arti, l'onfalocele e l'atresia anale…………………………… Pertanto tra gli interventi efficaci di prevenzione primaria delle malformazioni congenite, è utile raccomandare a tutte le donne in età fertile che programmano una gravidanza e comunque non la escludono, di aumentare l'assunzione di questa vitamina nel periodo periconcezionale, iniziare almeno un mese prima del concepimento e continuare per tutto il primo trimestre di gravidanza, attraverso una supplementazione di acido folico in forma galenica Pertanto è fondamentale raccomandare alle donne in età fertile di seguire sempre un'alimentazione corretta ed equilibrata ricca di frutta e verdura e in particolare alle donne che stanno programmando di integrare l'intake alimentare con supplementi a base di acido folico. Dott. Romano Marabelli Direzione Genarale della Sanità Veterinaria e degli Alimenti, Ministero della Salute, Roma" Anche questo fattore di rischio, come gli altri di cui è dimostrata una correlazione statisticamente significativa con l’autismo (età avanzata dei genitori e prematurità, vedi http://www.effectivehealthcare.ahrq.gov/ehc/products/106/656/CER26_Autism_R…) è un fattore di rischio da tempo noto per favorire alterazioni dello sviluppo fetale. Tra questi la supplementazione di acido folico con la dieta e con l’assunzione di integratori prima e durante la gravidanza è quello che più si presta ad interventi preventivi attivi sulla popolazione. L’ISS era già impegnato in questa campagna promozionale. Ora c’è un motivo in più per implementarla. Daniela MC

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Informazioni
by nautilus4＠alice.it 15 Feb '13

15 Feb '13

Salve a tutti ho trovato questa informazioni, potreste valutarla e vedere se è il caso di diffonderla? Acido folico ha effetto protettivo sul rischio di autismoL’acido folico assunto da donne dalla quarta settimana precedente l’inizio della gravidanza fino all’ottava dopo l’inizio della gestazione potrebbe essere associato a un minor rischio nello sviluppo dei disturbi dello spettro autistico,tags: Acido folico, Pterine, Disturbo autistico, Disturbi generalizzati di sviluppo infantile foto + articoli correlati --> foto + articoli correlati -->articoli correlati29-01-2013 | Aggiunta di acido folico non modifica rischio di cancro26-11-2012 | Basso peso alla nascita predittivo di disturbi autistici26-10-2012 | Diabete 2, acido folico sostiene il controllo glicemico foto + articoli correlati --> foto + articoli correlati --> L’acido folico assunto da donne dalla quarta settimana precedente l’inizio della gravidanza fino all’ottava dopo l’inizio della gestazione potrebbe essere associato a un minor rischio nello sviluppo dei disturbi dello spettro autistico, secondo uno studio pubblicato su Jama da Pål Surén e colleghi dell'Istituto di sanità pubblica norvegese di Oslo. L’analisi ha preso in considerazione un campione di 85.176 bambini a partire dallo studio prospettico di coorte MoBa (Norwegian mother and child cohort study). I bambini sono nati tra il 2002 e il 2008, e al termine del follow-up a marzo 2012 la fascia di età dei soggetti andava da 3,3 anni fino ai 10,2 anni, per una media di 6,4 anni di età. Al termine del periodo di monitoraggio, a 270 bambini del campione preso in esame sono stati diagnosticati disturbi dello spettro autistico: 114 con autismo, 56 con la sindrome di Asperger e infine 100 con disturbo generalizzato dello sviluppo non altrimenti specificato. Nei bambini le cui madri hanno assunto acido folico, lo 0,10% ha manifestato disturbi di questo tipo, in confronto allo 0,21% in quelli non esposti all’assunzione materna di acido folico, mentre non è stata rilevata alcuna associazione con sindrome di Asperger e disturbo generalizzato. Un’analisi simile, effettuata per il consumo di integratori a base di olio di pesce, non ha mostrato una tale associazione con l’autismo, sebbene l’utilizzo dell’olio di pesce nelle donne in gravidanza è consigliato per gli stessi motivi dell’acido folico. «L’utilizzo di integratori di acido folico in tutta la fase del concepimento e fino all’ottava settimana di gravidanza è associato a un minor rischio di disturbo autistico, all’interno della coorte presa in considerazione» Concludono gli autori. «È sempre difficile stabilire un effettivo nesso di causalità, ma nonostante questo si raccomanda l’uso di acido folico in gravidanza». JAMA, February 13, 2013—Vol 309, No. 6 cordiali saluti Alberto Brunetti Presidente Angsa La Spezia

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memantina
by daniela marianicerati 14 Feb '13

14 Feb '13

Una mamma francese ha ricevuto dal CENTRE DE RESSOURCES AUTISME RHONE-ALPES l’invito a partecipare ad una sperimentazione sulla memantina. Lo studio è coordinato da. S. Sonie Il Neuropediatra è Dr S. Marignier Il Chef de Projet è E. Pirat Il centro è situato presso: Hôpital Le Vinatier, Bat 211, 95 Bd Pinel, 69677 Bron Cedex Nella lettera d’invito è scritto “Le but de cette etude consiste a determiner si votre enfant presentera une reponse benefique a la memantine et ainsi une amelioration de son comportement social” Dunque l’ipotesi di lavoro è che la memantina agisca su uno dei sintomi nucleari dell’autismo: il comportamento sociale. Io ho consigliato alla mamma di rispondere positivamente all’invito, ma non credo di essere stata convincente. La mamma francese mi ha risposto: “Per quel che ne penso io, anche se un farmaco ha effetti positivi sulle funzioni cerebrali in alcuni individui, per osservare dei risultati a livello cognitivo bisognerebbe che i sullodati cervelli avessero anche l'opportunità di effettuare degli apprendimenti o "ginnastica cognitiva", il che vuol dire essere esposti a esperienze educative pertinenti per un certo tempo (da sei mesi a un anno almeno). Il farmaco da solo non puo' agire "magicamente" in tempi brevi a questo livello su cervelli in via di sviluppo ! Diverso il caso degli adulti (Alzheimer o altro), che devono solo "recuperare" abilità/conoscenze già possedute, e non costruirle ex novo” Sono d’accordo sulla ginnastica cognitiva, ma questa non è in alternativa al farmaco. Il farmaco, se efficace, dovrebbe rendere più efficace la ginnastica cognitiva e meno faticoso il lavoro degli educatori. La memantina non è un farmaco nuovo. E’ nuovo un suo uso nell’autismo che è ancora sperimentale in quanto ci sono risultati positivi a livello preclinico, su singoli casi e anche su gruppi di persone con disturbi dello spettro autistico ma solo in aperto, quindi col rischio che il placebo sia meglio. E’ invece in commercio per l’Alzheimer. La memantina è un farmaco che agisce sul sistema glutamatergicobloccando particolari tipi di recettore, detti recettori NMDA, ai quali normalmente si lega il glutammato Il glutammato stimola i recettori post-sinaptici, inclusi quelli per l'N-Metil-D-Aspartato (NMDA), che è particolarmente implicato nei processi di memorizzazione La memantina è un antagonista non competitivo NMDA recettoriale. Le basi razionali per un suo utilizzo nell’autismo sono spiegate molto bene nell’articolo PLoS One. 2012;7(5):e36981. doi: 10.1371/journal.pone.0036981. Epub 2012 May 15. The therapeutic effect of memantine through the stimulation of synapse formation and dendritic spine maturation in autism and fragile X syndrome. Wei H, Dobkin C, Sheikh AM, Malik M, Brown WT, Li X. leggibile nella sua versione integrale al link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3352866/ Copio dall’introduzione alcuni stralci “There is some evidence showing that metabotropic and ionotropic glutamate receptors are affected in autism. Purcell et al [5] demonstrated that there is excessive glutaminergic activity in autistic brain. A normal level of glutamate is important for neurotransmitters that play a key role in long-term potentiation, learning and memory Hypo-function of the inhibitory GABAergic system and hyperactivity of the excitatory glutamate system has been theorized to have a causal role in autism [10]” L’articolo passa in rassegna anche le sperimentazioni della memantina compiute in aperto, quindi presenta il lavoro originale sulle cellule di cervelletto di ratti in cui è stata prodotta una mutazione simile a quella dell’X fragile umano. La memantina ha agito sulle sinapsi avvicinando alla normalità le anomalie caratteristiche dell’X fragile. Tutte queste premesse danno una solida base all’avvio di sperimentazioni controllate in doppio cieco. Il fatto che il farmaco sia già in uso nell’uomo è una garanzia contro l’insorgenza di sorprese spiacevoli, ovvero di effetti collaterali non tanto frequenti da comparire nelle sperimentazioni, ma che si rendono evidenti nel periodo post marketing. C’è però una grande differenza tra autismo e Alzheimer: l’età dei pazienti. Approfittando del fatto che la memantina è stata ampiamente usata in età presenile e senile un gruppo della Johns Hopkins University coordinato da Eric Samstad ha disegnato una sperimentazione della memantina dal titolo “Memantine in Adult Autism Spectrum Disorder” nella quale si arruolano persone con autismo di età compresa tra i 18 e gli 85 anni. http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01078844?term=autism+and+clinical+tri… Finalmente qualcuno si è ricordato che le persone con autismo difficilmente guariscono, ma di autismo non muoiono e, se non vanno sotto al tram, possono arrivare a 85 anni e oltre

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Insegnare il comportamento verbale ai bambini con autismo e altre disabilità
by daniela marianicerati 28 Jan '13

28 Jan '13

Segnare dei confini netti tra educazione e terapia è possibile, forse, per le disabilità motorie; molto meno per le disabilità cognitive. Esiste però un campo più propriamente terapeutico – riabilitativo, che deve interagire con quello educativo – scolastico: il training alla comunicazione. L’incapacità a comunicare costituisce il deficit più profondo dell’autismo e deve essere il primo focus della terapia, in interazione costante con gli ambienti di vita e di educazione del bambino: casa e scuola. Con queste premesse credo che i tre giorni dedicati al tema “Insegnare il comportamento verbale ai bambini con autismo e altre disabilità” che il Dottor Vincent Carbone terrà a Roma in aprile possano essere di grande utilità sia per i terapeuti che per gli educatori. Sarà un momento di incontro e di scambio tra le due categorie di professionisti. Per la scuola imparare a comunicare oralmente e per iscritto in modo sempre più ricco ed espressivo è sempre stato uno dei campi a lei più consono. E per chi non sa parlare? O parla ma non sa comunicare? O comunica ma in modo strano e bizzarro? Anche e soprattutto per questi allievi la scuola deve lavorare all’ottimizzazione della comunicazione. Ma in tal caso la scuola non deve essere lasciata sola. Deve essere affiancata da specialisti del settore sanitario. Per entrambe le categorie credo che saranno preziose le tre giornate in cui il Dottor Carbone, con ricchezza di documentazione e, per chi non si sente sicuro con l’inglese, con un’ottima traduzione in cuffia, porterà la sua pluridecennale esperienza su come dare a tutti, anche ai più gravi, un mezzo per comunicare in modo funzionale: dal segno alla parola singola alla frase. Per saperne di più http://www.paneecioccolata.com/allegati/2013A4WSCarboneIta.pdf

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Accordo Stato, Regioni, Enti locali
by Liana Baroni 24 Jan '13

24 Jan '13

*E’ stato pubblicato l’Accordo “Linee di indirizzo per la promozione ed il miglioramento della qualità e dell'appropriatezza degli interventi assistenziali nei Disturbi pervasivi dello sviluppo (DPS), con particolare riferimento ai disturbi dello spettro autistico”° approvato dalla Conferenza Unificata Stato-Regioni-Enti locali il 22 novembre 2012.* * * http://www.angsaonlus.org/linee_indirizzo_stato-regioni_dps_22nov2012.pdf L’*Accordo* fornisce le direttive pratiche alle Regioni, alla sanità, alla scuola ed agli Enti Locali necessarie per dare attuazione concreta alla Linea guida dell’Istituto Superiore di Sanità n.21, che abbiamo riprodotto integralmente nel precedente numero speciale n.1/2012 del Bollettino dell’Angsa. *Si tratta del maggiore risultato della nostra Associazione da quando esiste e dovremmo tutti esserne soddisfatti ed orgogliosi, poiché molte ed agguerrite erano le opposizioni alla Linea guida ISS, della quale chiedevano il congelamento (vedere al proposito il Bollettino dell’Angsa n.1/2012).* L’*Accordo*, pur non potendo definire nel dettaglio gli aspetti operativi, che per la nostra Costituzione sono demandati alla competenza delle Regioni, rappresenta un grande traguardo che ci consente di chiedere immediatamente a tutte le istituzioni coinvolte nella presa in carico delle persone con autismo, in primis alle Regioni, di adeguare tutti gli interventi ora esistenti alle indicazioni sottoscritte dai loro rappresentanti che siedono nella Conferenza Unificata. Questa grande conquista è stata ottenuta grazie all’impegno dell’Angsa nazionale e delle altre associazioni nazionali presenti nella FISH, che a differenza delle piccole associazioni locali possono tutelare in alta sede i diritti delle persone con autismo di tutte le età e delle loro famiglie. Le Angsa regionali hanno poi collaborato perché le Regioni procedessero nell’iter di approvazione senza perdere tempo L’*Accordo* e la *Linea guida* costituiscono un criterio per giudicare se nell’operato del sanitario e dell’organizzazione sanitaria, scolastica e sociale vi siano comportamenti di “malpractice”. Angsa onlus nazionale e le sue federate a livello locale si devono ora impegnare a stimolare un’applicazione di qualità ed omogenea dell’*Accordo*nel territorio ed a stimolare le Istituzioni per la costituzione di una “rete dei servizi” sempre più attenta ai bisogni delle Famiglie. La Presidente di Angsa Onlus Prof. Liana Baroni *Breve storia dell’Accordo e qualche osservazione (in corsivo) * * * * *** *I tecnici delegati dalla Conferenza Unificata Stato-Regioni-Enti Locali hanno approvato il 9 novembre le Linee di Indirizzo inizialmente preparate dai funzionari del Ministero della Salute e del MIUR e da esponenti della SINPIA e poi da noi integrato, sopra tutto per la parte inerente i giovani e gli adulti. Il documento è stato definitivamente approvate dalla Conferenza Unificata il 22 novembre. * *Pur con tutti i compromessi e le limitazioni imposte specialmente sul fronte della spesa, i nostri suggerimenti molto pratici e concreti sono stati accolti nell’Accordo da parte del Ministro della Salute Prof. Renato Balduzzi e si riassumono nei seguenti punti :* *1- Rafforzamento della posizione e della responsabilità del MIUR e della scuola nella presa in carico dell'alunno (un alto Funzionario del MIUR ha collaborato alla stesura del documento); maggiore sinergia coi servizi sociali degli Enti Locali (educatori, assistenti etc.) e con tutti i servizi territoriali. Questo presuppone una riorganizzazione di tutti i servizi territoriali educativi, abilitativi-sanitari, sia pubblici che privati accreditati, senza violare il principio che la scuola non è un ambulatorio sanitario e riconoscendo che l’educazione speciale è, al momento, la migliore terapia possibile ed è il principale compito degli insegnanti e degli educatori.* *2- Realizzazione di Centri, almeno uno per Regione, specializzati per la diagnosi etiologica e di seconda istanza, per indicazione e monitoraggio dei farmaci, per il monitoraggio dei miglioramenti e per gli indirizzi organizzativi e di contenuto verso le NPI delle Aziende Sanitarie, che devono disporre di specialisti per l’autismo. A regime si porrà fine ai viaggi della speranza ed alle speculazioni di alcuni professionisti a spese della famiglia. Affinché i Centri regionali non siano molto disomogenei tra loro è necessario elaborare una proposta e che questa venga difesa e presentata nelle regioni dai vari delegati associativi, in primis i Presidenti Angsa Regionali. Questo risultato è stato ottenuto nonostante qualche ostacolo posto nel successivo passaggio alla Conferenza Stato-Regioni. * *3- Il documento impegna le regioni ad inserire la Linea guida n.21 nei loro piani sanitari. Finalmente la Linea Guida n.21 dell’ISS diventerà parte integrante dell'offerta sanitaria, in barba ad ogni spinta politica e lobbistica avversa. Qui si apre il più vasto campo d’azione delle nostre Associazioni regionali, le quali devono spingere le loro Regioni ad applicare al meglio le direttive del documento. * * * *4- Questo documento è anche un complemento della Linea guida per gli adulti che la Linea guida non aveva trattato sia per difficoltà intrinseche (pochissimi articoli scientifici) sia per l’esiguità del corrispondente finanziamento all’ISS, finalizzato ai minori. * *Ci siamo perciò battuti affinché si delineasse un inizio di organizzazione sanitaria per le persone giovani e adulte in situazione di gravità, che oggi sono l'unica grande categoria priva di ogni servizio e sostegno specialistico adeguato. Sono state proposte ed accettate le seguenti riorganizzazioni:* * a) le regioni individuano posti letto per residenze dedicate sia di nuova istituzione che convertendo posti letto in residenze indirizzate genericamente a tutte le sindromi. Le famiglie ora potranno farsi forza di una disposizione normativa per richiedere l'accreditamento della residenzialità, oggi tanto carente* * b) per l’autismo sono previste residenze sociosanitarie ad alta integrazione. Tradotto in pratica, significa che questo tipo di residenze non potrà subire tagli di spesa nelle convenzioni con le Asl, che dovrà prevedere un servizio di 365 gg all'anno, senza chiedere contributi ai famigliari* * c) Le residenze per le persone con autismo devono avere limitati posti letto, per impedire un ritorno all’istituzionalizzazione manicomiale. Sarà perciò difficilissimo che un istituto residenziale oggi converta uno spazio per residenze dedicate trascurando questo criterio* * d) altre previsioni di non minore importanza riguardano il monitoraggio e l’epidemiologia a livello locale per elaborare l'analisi dei bisogni e i programmi di intervento.* * * *Il filo conduttore delle nostre richieste è stato che a persone con esigenze speciali come quelle con sindromi autistiche debba corrispondere un’elevata specializzazione, che faccia giustizia dei tanti errori commessi in passato e tuttora ritrovabili in molti operatori, alcuni dei quali sono tanto spudorati da farne un manifesto contro la Linea guida n.21.* * *

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percorso della diagnosi genetica
by daniela marianicerati 22 Jan '13

22 Jan '13

Si parlerà anche di Valutazione diagnostica nei disturbi dello spettroautistico. C. D’Ardia (Roma) e di Percorso della diagnosi genetica.A. Renieri (Siena) al XV INCONTRO NAZIONALE DI GENETICA CLINICA Aula Brasca, Policlinico A. Gemelli Roma, 18-19 Febbraio 2013 Segreteria Organizzativa: Luciana Amato lamato(a)rm.unicatt.it; Tel.: 0630154927; Fax: 0630157223

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Sperimentazione in doppio cieco di acido arachidonico e acido docosaexaenoico
by daniela marianicerati 20 Jan '13

20 Jan '13

Segnalo l’articolo “Effects of Large Doses of Arachidonic Acid Added to Docosahexaenoic Acid on Social Impairment in Individuals With Autism Spectrum Disorders. A Double-Blind, Placebo-Controlled, Randomized Trial Kunio Yui, MD, PhD,*Þ Mamiko Koshiba, PhD,þ Shun Nakamura, PhD,þ and Yuji Kobayashi, PhD§ J Clin Psychopharmacol 2012;32: 200-206” La premessa da cui partono gli autori è la seguente “Treatments are needed for the core social impairments of ASD that do not have adverse effects” Su questo siamo tutti d’accordo. C’è un grandissimo bisogno di terapie che agiscano sui sintomi propri dell’autismo senza dare effetti collaterali intollerabili. Le premesse per l’uso terapeutico di acido arachidonico (ARA) associato ad acido docosaexaenoico (DHA) sono le seguenti: “The central nervous system is rich in highly polyunsaturated fatty acids (PUFAs), particularly docosahexaenoic acid (DHA), which is an omega-3 fatty acid, and arachidonic acid (ARA), an omega-6 fatty acid. Docosahexaenoic acid and ARA are essential for neurodevelopment. Links have been reported between ASD and omega-6omega-3 fatty acid imbalances or impaired PUFA metabolism. Arachidonic acid is important in a number of brain processes, including signal transduction. It is well known that omega-3 fatty acidsand ARAhave a direct action on signal transduction, including neurotransmission” Da qui la sperimentazione dei due acidi grassi polinsaturi (omega 3 e omega 6) nel trattamento dell’autismo. Trattandosi di sperimentazione sull’autismo, gli autori hanno cercato soggetti con autismo puro, non associato a ritardo mentale. Uno dei criteri d’inclusione era un QI superiore a 80. Il range di età è invece molto vasto: dai 6 ai 28 anni. I test somministrati prima e dopo il trattamento sono stati l’SRS (Social Responsiveness Scale)e l’ABC (Aberrant Behavior Checklist). I risultati confermano anzitutto la grande efficacia del placebo. Gli autori fanno una distinzione tra coloro che rispondono molto bene, intendendo con questo termine “the numbers of individuals who achieved 50% improvements in the total SRS or ABC” e coloro che presentano miglioramenti di minore entità. Alla scala SRS alla fine del trattamento 1 su 6 nel gruppo dei trattati e 1su 7 nel gruppo placebo ha avuto questo miglioramento. Alla scala ABC 3 su 7 nel gruppo di trattamento e 1 su 6 nel gruppo di controllo ha avuto questo miglioramento. Andando alle componenti delle due scale la differenza tra gruppo trattato e gruppo di controllo è stato significativa solo per la voce “comunicazione” per la scala SRS e la voce “ritiro sociale” per la scala ABC. Non c’è stata invece nessuna differenza significativa per: attenzione, cognizione, motivazione, manierismi, irritabilità, stereotipie, iperattività e linguaggio inappropriato.. Gli autori hanno fatto anche esami del sangue prima e dopo: ARA e DHA; transferrina (lipid antioxidant transferrin (TF) is important in signal transduction related to neuronal development);SOD (superoxide dismutase) Questo in quanto “SOD acts as a modifier of redox signaling related to oxidative stress during neuronal development”. Questi parametri vengono dati senza un confronto con dati di riferimento o con un gruppo di controllo di pari età per cui non si evince dal lavoro se essi risultano alterati o se rientrano nei limiti della norma. Dopo il trattamento solo per la transferrina c’è una differenza a favore dei trattati. Commento Fa piacere che si cerchino strade nuove per un approccio biologico alla cura dell’autismo. Purtroppo anche in questo lavoro i risultati sono molto modesti. Dal momento che qualche positività c’è, forse varrebbe la pena replicare la sperimentazione con un campione più numeroso e con un intervallo di età più ristretto.

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chelazione
by daniela marianicerati 20 Jan '13

20 Jan '13

Nel settembre 2006 l’NIMH aveva sponsorizzato un trial sulla chelazione per bambini con autismo dai 4 ai 10 anni. Il protocollo di ricerca si puo’ leggere al link http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00376194?term=autism+and+clinical+tri… Era previsto anche un esame del sangue. Erano ammessi soltanto bambini in cui il mercurio o il piombo fossero rilevabili nel sangue “ Detectable (greater than 0.1 microgram per deciliter) levels of blood lead and/or blood mercury.” Tra i criteri di esclusione c’era la rilevazione di livelli tossici di metalli pesanti, che configuravano una condizione in cui la chelazione era indicata e il placebo era precluso “Level of lead above 10 microgram per d, or level of mercury over 44 microgram per deciliter (toxic levels that require intervention with chelation and preclude placebo assignment) or other evidence of heavy metal toxicity” Il trial non è mai iniziato in quanto l’articolodi Stangle DE et al,. Environmental Health Perspectives, 2007; 115(2): 201-209, leggibile integralmente al link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1831518/ ha riportato notevoli miglioramenti nei roditori realmente intossicati da Piombo e successivamente trattati con la chelazione, ma peggioramenti simili a quelli da esposizione ad alte dosi di Piombo nei roditori non intossicati. Si è pertanto ritenuto non etico fare la sperimentazione in quanto si sarebbero esposti i bambini del braccio trattamento a un rischio che il comitato etico riteneva non accettabile. Intanto però nella pratica clinica delle medicine alternative la chelazione dei bambini con autismo veniva continuata o senza esami preliminari o sulla base di esami “fantasiosi” che risultavano sempre positivi.. Mi domando quanto sia etico da parte delle autorità che hanno impedito una sperimentazione controllata, dove tutto è sotto controllo e la terapia puo’ venire sospesa in ogni momento al minimo sospetto di tossicità, tollerare che questa pratica si faccia in modo selvaggio con pubblicità in rete che incanta i genitori disperati. L’ipotesi di una intossicazione cronica che dà sintomi in ambito psichico per livelli di esposizione ai metalli pesanti e in particolare al Mercurio inferiori a quelli ritenuti tossici sino ad ora a me sembrerebbe degna di essere esplorata. La Hertz Picciotto ha dimostrato che statisticamente i bambini con autismo hanno meno Mercurio dei controlli, ma ci potrebbero essere casi sporadici in cui i metalli pesanti potrebbero essere un fattore di aggravamento dei sintomi. L’amico Vittorio Lodi ci dice che in Italia ci sono degli ottimi laboratori per fare diagnosi di intossicazione da metalli pesanti Qualche Neuropsichiatria potrebbe programmare una ricerca seria partendo dall’esame nei liquidi biologici indicati dagli esperti di medicina del lavoro, per arrivare, nei casi in cui tali metalli sono rilevabili ad un tasso predeterminato, alla sperimentazione della chelazione secondo le regole condivise dalla comunità scientifica. Altra cosa è la sperimentazione con presentazione di un protocollo di ricerca al comitato scientifico e al comitato etico; altra cosa vendere e illudere i genitori disperati sfruttando l’effetto placebo Torno al messaggio da cui ero partita da cui copio quanto detto dal medico che ha fatto la diagnosi di eccesso di Mercurio e Piombo in base all’esame sui capelli “trattasi di terapia assolutamente innocua e non invasiva che al limite in alcuni casi produce (non ricordo se diarrea o qualche sintomo dermatologico) che comunque sono lo specchio della corretta espulsione di tali metalli pesanti. i genitori di pazienti che hanno concluso la terapia in pochi mesi sono sbalorditi dai cambiamenti” Vecchio adagio, tante volte sentito

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