- autismo-biologia

Fwd: Invito convegno 4 aprile - "Farmacoterapia nello spettro autistico"
by angsaumbriaonlus＠libero.it 22 Mar '19

22 Mar '19

> Invito convegno 4 aprile - "Farmacoterapia nello spettro autistico"---------- Messaggio originale ---------- > Da: Angsa Umbria Onlus <segreter.angsaumbria(a)libero.it> > A: angsaumbriaonlus(a)libero.it > Data: 22 marzo 2019 alle 15.42 > Oggetto: Invito convegno 4 aprile - "Farmacoterapia nello spettro autistico" > > Azienda Ospedaliera Perugia, Sala Mercati, ore 15 > > > > > > Gentilissimi, > > con la presente ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici) Umbria è lieta di invitarVi al Convegno su “Farmacoterapia nello spettro autistico” che si terrà il prossimo 4 aprile dalle ore 15 alle 18.30, presso la Sala Mercati, Azienda Ospedaliera di Perugia. Si tratta nello specifico di un focus su dati epidemiologici, nuove linee di ricerca, comportamento problema, ricorso ai farmaci ed effetti. > > L’appuntamento è gratuito ed è aperto alla cittadinanza tutta e alla comunità scientifica. > > > > Per ulteriori informazioni è possibile inviare un’e-mail a segreter.angsaumbria(a)libero.it > o telefonare al numero 392.2688364. > > > Come donare il 5x1000 ad ANGSA Umbria https://angsaumbria.us14.list-manage.com/track/click?u=f800a9f762543dbdd18b… > https://angsaumbria.us14.list-manage.com/track/click?u=f800a9f762543dbdd18b… https://angsaumbria.us14.list-manage.com/track/click?u=f800a9f762543dbdd18b… > > Copyright © Angsa Umbria Onlus, All rights reserved. > Dona il tuo 5xmille > C.F. 02512830544 > > Our mailing address is: > Piazza Mazzini, 68 > 06083 Bastia Umbra (PG) > tel. 392.2688364 > segreter.angsaumbria(a)libero.it > > Want to change how you receive these emails? > You can update your preferences https://angsaumbria.us14.list-manage.com/profile?u=f800a9f762543dbdd18b48bf… or unsubscribe from this list https://angsaumbria.us14.list-manage.com/unsubscribe?u=f800a9f762543dbdd18b… . > > > > > > > > > > This email was sent to angsaumbriaonlus(a)libero.it mailto:[email protected] > why did I get this? https://angsaumbria.us14.list-manage.com/about?u=f800a9f762543dbdd18b48bf8&… unsubscribe from this list https://angsaumbria.us14.list-manage.com/unsubscribe?u=f800a9f762543dbdd18b… update subscription preferences https://angsaumbria.us14.list-manage.com/profile?u=f800a9f762543dbdd18b48bf… > Associazione · Via Giovanni XXIII, 5 · Piazza Mazzini, 68 · Bastia Umbra, Pg 06083 · Italy > > [Email Marketing Powered by Mailchimp] http://www.mailchimp.com/monkey-rewards/?utm_source=freemium_newsletter&utm… >

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Fwd: Convegno "L'utilizzo della Comunicazione Aumentativa Alternativa" con Centro Studi Erickson
by angsaumbriaonlus＠libero.it 22 Mar '19

22 Mar '19

> Convegno "L'utilizzo della Comunicazione Aumentativa Alternativa" con Centro Studi Erickson---------- Messaggio originale ---------- > Da: Angsa Umbria Onlus <segreter.angsaumbria(a)libero.it> > A: angsaumbriaonlus(a)libero.it > Data: 19 marzo 2019 alle 12.56 > Oggetto: Convegno "L'utilizzo della Comunicazione Aumentativa Alternativa" con Centro Studi Erickson > > In programma per il 30 marzo, Palazzo Trinci, Foligno > > > > ANGSA Umbria è lieta di invitrvi al corso formativo gratuito per insegnanti e personale educativo sulla Comunicazione Aumentativa Alternativa, organizzato con il Centro Studi Erickson. > > Relazione del Dott. Giovanni Magoni. > > Ai partecipanti verrà rilasciato un attestato. > Pausa pranzo offerta da La Semente https://angsaumbria.us14.list-manage.com/track/click?u=f800a9f762543dbdd18b… . > > > Info e dettagli in locandina. > > Come donare il 5x1000 ad ANGSA Umbria https://angsaumbria.us14.list-manage.com/track/click?u=f800a9f762543dbdd18b… > https://angsaumbria.us14.list-manage.com/track/click?u=f800a9f762543dbdd18b… https://angsaumbria.us14.list-manage.com/track/click?u=f800a9f762543dbdd18b… > > Copyright © Angsa Umbria Onlus, All rights reserved. > Dona il tuo 5xmille > C.F. 02512830544 > > Our mailing address is: > Piazza Mazzini, 68 > 06083 Bastia Umbra (PG) > tel. 320 38 25 453 > segreter.angsaumbria(a)libero.org > > Want to change how you receive these emails? > You can update your preferences https://angsaumbria.us14.list-manage.com/profile?u=f800a9f762543dbdd18b48bf… or unsubscribe from this list https://angsaumbria.us14.list-manage.com/unsubscribe?u=f800a9f762543dbdd18b… . > > > > > > > > > > This email was sent to angsaumbriaonlus(a)libero.it mailto:[email protected] > why did I get this? https://angsaumbria.us14.list-manage.com/about?u=f800a9f762543dbdd18b48bf8&… unsubscribe from this list https://angsaumbria.us14.list-manage.com/unsubscribe?u=f800a9f762543dbdd18b… update subscription preferences https://angsaumbria.us14.list-manage.com/profile?u=f800a9f762543dbdd18b48bf… > Associazione · Via Giovanni XXIII, 5 · Piazza Mazzini, 68 · Bastia Umbra, Pg 06083 · Italy > > [Email Marketing Powered by Mailchimp] http://www.mailchimp.com/monkey-rewards/?utm_source=freemium_newsletter&utm… >

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Vita indipendente: la realtà è un po’ più contraddittoria
by benedetta demartis 22 Mar '19

22 Mar '19

Altre precisazioni di Roberto Speziale che con me e Donata Pagetti partecipa in Fish al Gruppo autismo. ---------- Forwarded message --------- From: Roberto Speziale <roberto.speziale(a)anffas.net> Date: Ven 22 Mar 2019, 09:36 Mi permetto di integrare alcune informazioni fornite da Donata. I progetti sperimentali di vita indipendente sono finanziati, purtroppo in via sperimentale ed in misura del tutto esigua (solo 15 milioni di euro) all’interno del fondo nazionale per la non autosufficienza. Il gruppo 2 dell’osservatorio, coordinato da Vincenzo Falabella,ha riallineato tutta la materia alla convenzione Onu, correggendo alcune storture che nel tempo si erano determinate proprio a causa di alcune discutibili modalità con le quali le regioni avevano inteso declinare e garantire tale diritto. In forza del finanziamento nazionale, a cui le regioni possono integrare proprie risorse, il ministro ha emanato un’apposita linea guida a cui tutte le regioni, oggi, si devono necessariamente attenere. In tali linee guida è detto chiaramente che la vita indipendente è un diritto di tutte le persone con disabilità, nessuna esclusa. Purtroppo molte regioni, e qui do perfettamente ragione a Donata, non tengono in alcun conto tali linee guida e continuano ad agire nei modi più disparati. Vi è anche da dire che spesso sono le stesse persone con disabilità ed alcune loro organizzazioni ad alimentare questa che senza dubbio possiamo definire una “guerra tra poveri”. Comunque oggi le linee guida ci sono e tutti noi disponiamo di uno strumento, a cui abbiamo tutti contributo, che ci può aiutare nell’interlocuzione con le regioni e nella verifica che tali fondamentale diritto sia reso pienamente e concretamente esigibile. Piuttosto la battaglia che dovremmo fare è quella di smetterla con questi “progetti sperimentali” e chiedere un finanziamento ben più consistente delle attuali briciole (15 milioni di euro) che ci vengono destinate. Il giorno 20/mar/2019, alle ore 11:55, benedetta demartis < demartisbenedetta(a)gmail.com> ha scritto: Cari tutti, vorrei condividere con voi questo interessante articolo e discuterne con voi. Leggete il link..... Mi sa che anche su questo argomento ci toccherà fare una battaglia culturale oltre che economica, soprattutto pensando all'autismo con disabilità intellettiva medio-grave. Terribile illudere le persone sui diritti e poi non renderli praticabili. Noi lo sappiamo bene. Forse sia Fish che Anffas si sono già attivati in proposito. Se é cosi vi chiedo di aggiornarmi. Grazie Betti http://www.superando.it/2019/03/19/vita-indipendente-la-realta-e-un-po-piu-…

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Vita indipendente: la realtà è un po’ più contraddittoria | Superando.it
by benedetta demartis 22 Mar '19

22 Mar '19

Porto alla lista un altro autorevole contributo all'argomento che vede impegnata da sempre Donata Pagetti. ---------- Forwarded message --------- From: Donata Pagetti <donata.pagetti(a)gmail.com> Date: Ven 22 Mar 2019, 08:47 Subject: Re: [FISH - Autismo] Vita indipendente: la realtà è un po’ più contraddittoria | Superando.it To: <autismo(a)fishonlus.it> cara Betti, avevo già letto, l’argomento non mi è nuovo e merita senz’altro discussioni approfondite. L’accesso ai progetti di Vita Indipendente è regolato dalle regioni sia in termini di integrazione delle risorse statali (come sempre esigue) che di normativa, e non tutte le regioni, per quanto ne so, li hanno avviati. Per quanto riguarda la regione Toscana, ha avviato i progetti di vita indipendente nel 2009, ma con risorse e contributi erogati davvero esigui. Inoltre fino al 2012 le persone con disabilità intellettiva erano escluse esplicitamente, poichè l’accesso era destinato solo a persone "con disabilità grave fisico-motoria e/o sensoriali grave, non correlate a deficit cognitivi”. Nel 2012 a nome di FISH Toscana ho chiesto (e ottenuto) una modifica al regolamento, discriminatorio poiché escludeva categorie di beneficiari sulla base del tipo di disabilità, ottenendo che nel 2013 il regolamento introducesse un riferimento esplicito all’art. 19 della Convenzione ONU e ammettesse al contributo le persone con disabilità grave con capacità di esprimere, anche attraverso un amministratore di sostegno, un tutore o una persona di fiducia, la propria volontà. Nella pratica però si è trattato di una vittoria puramente formale, nella sostanza la platea dei beneficiari è cambiata di poco, perché, pur essendo il fondo regionale destinato alla vita indipendente aumentato dai 5.000.00 di euro fino del 2009- 2012 a 7.000.000 nel 2013 e a 9.000.000 dal 2015, di fatto il tipo di sostegno e la quota massima concessa (da 800 a 1800 Euro mensili per l’assunzione di un assistente, comprensivi dei contributi da versare per l’operatore regolarmente assunto, e/o per l’acquisto di strumenti tecnologici di domotica) mal rispondono alle necessità di sostegno delle persone con disabilità intellettiva. Inoltre il fondo, anche se non viene ridotto, ma resta sempre uguale, di fatto non permette l’accesso al contributo dei giovani con qualsiasi disabilità che vorrebbero usufruirne, bastando appena per mantenerlo a quanti vi hanno avuto accesso finora. Figuriamoci poi se viene ridotto. Il movimento per la Vita Indipendente, si è battuto e si batte per mantenere e/o aumentare il fondo sia a livello nazionale che regionale. Tuttavia il Movimento toscano per la Vita Indipendente si limita a dimostrazioni pubbliche eclatanti per raggiungere obiettivi modesti, come l’aumento del contributo individuale o l’esenzione di parte del contributo dalla rendicontazione. Piccole cose che non modificano la sostanza, ovvero che il fondo regionale per la vita indipendente, come tutti gli altri fondi dedicati a un’area d’intervento, hanno il forte limite di non rispondere a tutte le necessità. Anche se una persona nel suo piano individuale avesse sulla carta l’accesso al sostegno alla vita indipendente, l’accesso spesso è puramente teorico e di fatto non viene erogato per mancanza di fondi. Lo stesso accade, almeno in Toscana, per il fondo per la non-autosufficienza: anche se ne viene riconosciuto il diritto all’accesso, il contributo non viene nella pratica erogato per mancanza di fondi. Temo che fin quando non si riconoscerà il diritto di accesso al tipo di sostegno più appropriato e condiviso con la persona attraverso la definizione del suo piano di vita e l’adozione del budget individuale per la sua attuazione, facendo confluire i vari fondi (vita indipendente, dopo di noi, non autosufficienza, ecc.) nel budget socio- sanitario, non si definiranno i LEP e ri-definiranno i LEA su tale base, gli esclusi dai benefici dipendenti da fondi dedicati potranno solo moltiplicarsi. Saluti cari Donata Il giorno 20/mar/2019, alle ore 11:55, benedetta demartis < demartisbenedetta(a)gmail.com> ha scritto: Cari tutti, vorrei condividere con voi questo interessante articolo e discuterne con voi. Leggete il link..... Mi sa che anche su questo argomento ci toccherà fare una battaglia culturale oltre che economica, soprattutto pensando all'autismo con disabilità intellettiva medio-grave. Terribile illudere le persone sui diritti e poi non renderli praticabili. Noi lo sappiamo bene. Forse sia Fish che Anffas si sono già attivati in proposito. Se é cosi vi chiedo di aggiornarmi. Grazie Betti http://www.superando.it/2019/03/19/vita-indipendente-la-realta-e-un-po-piu-…

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Fwd: [FISH - Autismo] R: [FISH - Autismo] Fwd: Vita indipendente: la realtà è un po’ più contraddittoria | Superando.it
by benedetta demartis 20 Mar '19

20 Mar '19

Vorrei condividere con i lettori della lista l'interessante contributo che mi ha inviato Roberto Speziale presidente Anffas. Benedetta Demartis per Angsa nazionale ---------- Forwarded message --------- From: Roberto Speziale <roberto.speziale(a)anffas.net> Date: Mer 20 Mar 2019, 13:16 Subject: [FISH - Autismo] R: [FISH - Autismo] Fwd: Vita indipendente: la realtà è un po’ più contraddittoria | Superando.it To: <autismo(a)fishonlus.it> L’argomento è certamente complesso e tutti i punti di vista sono da tenere in grande considerazione. Alcune argomentazioni trattate in tale articolo andrebbero meglio approfondite e chiarite. La convenzione Onu introduce, con chiarezza il nuovo concetto di disabilità riconoscendo, appunto, che la disabilità è un concetto in evoluzione e che la disabilità è il risultato dell’interazione tra persone con minorazioni e barriere attitudinali ed ambientali, che impedisce la loro piena ed efficace partecipazione nella società su una base di parità con gli altri. Si passa quindi dal concetto che è la persona ad essere malata e che quindi deve essere curata, assistita, patita e compatita al concetto che ogni persona funziona in modo diverso e che è l’interazione con il contesto che ne determina la disabilità. Il focus si sposta, quindi, sulla quantità, qualità ed intensità di sostegni, formali ed informali-professionali e non, necessari a garantire ad ognuno il massimo livello di inclusione sociale e partecipazione in condizione di pari opportunità e senza subire alcuna discriminazione (diretta o indiretta) a causa della propria condizione di disabilità. Lo stesso concetto di gravità viene meno e viene sostituito dal concetto di intensità di sostegni che possono anche essere elevati ed elevatissimi ivi compresi quelli legati al benessere fisico (salute). E’ ovvio che tutto questo che volendo semplificare si traduce nel nuovo modello basato sui diritti umani e sulla qualità di vita delle persone con disabilità su base biopsico-sociale oggi si scontra con il modello piestistico-assistenziale, di antica memoria ma ancora vigente, nonché su quello sanitario e sanitarizzante ancora oggi del tutto imperante e maggioritario e diffuso oltre che nel sistema pubblico dei servizi, purtroppo anche nella cultura e nelle pratiche di molte nostre organizzazioni e, financo, di tantissime famiglie. Lo scetticismo espresso appare, almeno sotto questo profilo, quindi legittimo, meno legittime sono, invece, le idee di chi sostiene che i nuovi paradigmi introdotti dalla convenzione Onu sono concetti astratti o meramente concettuali e che al massimo si possono applicare solo a persone con disabilità a bassa o media necessità di intensità di sostegni. Il lavoro fatto dalla mia associazione in questi anni, spesso in splendida solitudine e sotto il “fuoco amico”, dimostra esattamente il contrario. Un esempio per tutti è dato dal sistema di valutazione multimendissionale “matrici ecologiche e dei sostegni” che consente di costruire a partire dai desideri aspettative e preferenze della persona, per tutte le persone con disabilità intellettive e disturbi del neurosviluppo, ma non solo, il progetto individuale e di misurarne gli esiti in relazione al miglioramento dei domini della qualità di vita. Strettamente connesso a tutto ciò vi è anche il lavoro realizzato in regime giudiziale per far affermare che il progetto individuale redatto ai sensi e per gli effetti dell’art. 14 della legge 328/2000 è un diritto come sono diritti soggettivi perfetti i sostegni indicati nei progetti stessi. Per non parlare di tutto il tema del diritto all’autorappresentanza ed all’autodeterminazione ivi compreso il diritto ad avere i giusti sostegni nei processi decisionali senza mai sostituirsi alla persone con disablità. A ben vedere anche la legge 112/2016 è figlia dell’art. 19 della convenzione Onu e quindi del diritto delle persone con disabilità di poter scegliere dove e con chi vivere senza essere mai adattati ad una specifica soluzione. Su tutti questi temi abbiamo fatto e stiamo realizzando progetti innovativi di ricerca, approfondimento e modellizzazione e sono molte le buone prassi e le prassi promettenti che possiamo concretamente portare. Abbiamo abbandonato da tempo il porto sicuro della “sanità” e ci siamo “avventurati” in mare aperto. Un mare certamente irto di rischi, di pericoli e di poche certezze ma di tante nuove e stimolanti opportunità che ogni giorno ci stanno facendo scoprire e stanno facendo scoprire alle persone con disabilità intellettive e disturbi del neurosviluppo che al di la delle “colonne d’ercole” non finiva il mondo ma, bensì, esisteva “un nuovo mondo” che valeva la pena di esplorare. Oggi chi ha intrapreso questo percorso ci dice che non è più disponibile a tornare indietro in quanto credere nel modello basato sui diritti umani e sulla qualità della vita per le persone con la disabilità e per le loro famiglie fa la differenza. Appunto prima di tutto bisogna crederci ben sapendo che stiamo ancora muovendo i primi passi su un terreno assai accidentato ed irto di ostacoli. Roberto *Da:* benedetta demartis [mailto:[email protected]] *Inviato:* mercoledì 20 marzo 2019 11:56 *A:* autismo <autismo(a)fishonlus.it> *Oggetto:* [FISH - Autismo] Fwd: Vita indipendente: la realtà è un po’ più contraddittoria | Superando.it Cari tutti, vorrei condividere con voi questo interessante articolo e discuterne con voi. Leggete il link..... Mi sa che anche su questo argomento ci toccherà fare una battaglia culturale oltre che economica, soprattutto pensando all'autismo con disabilità intellettiva medio-grave. Terribile illudere le persone sui diritti e poi non renderli praticabili. Noi lo sappiamo bene. Forse sia Fish che Anffas si sono già attivati in proposito. Se é cosi vi chiedo di aggiornarmi. Grazie Betti http://www.superando.it/2019/03/19/vita-indipendente-la-realta-e-un-po-piu-…

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Vita indipendente: la realtà è un po’ più contraddittoria | Superando.it
by benedetta demartis 20 Mar '19

20 Mar '19

Vorrei condividere questo interessante articolo e discuterne con chi segue questa lista. Mi sa che anche su questo argomento ci toccherà fare una battaglia culturale soprattutto pensando alla disabilità intellettiva medio-grave. Terribile illudere le persone sui diritti e poi non renderli praticabili. Benedetta Demartis per Angsa nazionale http://www.superando.it/2019/03/19/vita-indipendente-la-realta-e-un-po-piu-…

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Fwd: 23 marzo : Master Autismo
by Marialba Corona 19 Mar '19

19 Mar '19

Ricevo dalla Prof.ssa Elena Malaguti, PhD Departement of Education Schiences - Alma Mater Bologna University, e allego l'invito dell'evento che si terrà sabato 23 marzo dalle ore 9.30 alle ore 14.30 presso il Centro Studi Didattica delle Arti in via Cartoleria 9, a Bologna L'evento dal titolo "Domani è oggi. Progettare l'educazione inclusiva con la flipped classroom" restituzione alla città del Master in Didattica e Psicopedagogia per gli allievi con Disturbo dello Spettro Autistico, è promosso dal Dipartimento di Scienze dell'Educazione. La partecipazione è aperta a tutti, è gratuita e verrà rilasciato un attestato di partecipazione. Marialba Corona Presidente ANGSA Bologna

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nuove prospettive di ricerca sull'autismo
by Marina Marini 15 Mar '19

15 Mar '19

Ho concluso la mia recensione sugli interferenti endocrini con un invito a ripensare gli obbiettivi della ricerca sull'autismo, al fine di renderla più efficace e più vicina alle recenti acquisizioni scientifiche. Sono stata sollecitata ad esprimermi in merito e quindi, su questa base, ho individuato delle linee di ricerca che, a mio parere, possono avere sviluppi positivi, anche se non necessariamente immediati, e le pongo qui con umiltà all’attenzione non solo del pubblico che potrebbe fruirne, ma degli studiosi e degli esperti che leggono questa newsletter, pregandoli di intervenire, di esprimere il loro parere, di correggere e/o integrare le mie proposte. Prima di tutto alcune considerazioni metodologiche. Il recente aumento dei casi di autismo idiopatico induce a pensare che i fattori ambientali (ad esempio l’incremento dell’esposizione a interferenti endocrini) giochino un ruolo molto importante nell’eziologia dell’autismo. Essi agiscono in gran parte alterando l’ambiente in cui si attua il neurosviluppo, ossia i segnali in cui sono immerse le cellule nervose; il primo bersaglio è quindi la loro regolazione epigenetica, che viene in parte travisata. Non dimentichiamo però che il sistema di comunicazione all’interno degli organismi pluricellulari è molteplice, tanto che si definisce come sistema neuro-immuno-endocrino, indicando in tal modo che i segnali che regolano il sistema nervoso sono integrati con quelli che regolano il sistema immunitario e con i segnali più propriamente ormonali. Infine, i dati più recenti hanno messo in rilievo l’importanza del microbiota intestinale, che interagisce in vario modo con i segnali dei tre sistemi integrati e produce sostanze in grado di intervenire nella regolazione epigenetica. In molti casi, infine, una cattiva regolazione di tali sistemi di segnalazione genera un anomalo aumento di “specie reattive dell’ossigeno”, con conseguente stress ossidativo, che contribuisce a incrementare le anomalie stesse e a ledere strutture importanti per la segnalazione cellula-cellula, come le membrane cellulari. Dopo aver constatato le devastazioni indotte dagli interferenti endocrini nel sistema di segnalazione neuro-immuno-endocrino, vorrei porre l’accento su due aspetti che potrebbero introdurre un cauto ottimismo e aiutarci a individuare le linee più opportune su cui sviluppare la ricerca sull’autismo: a) la regolazione epigenetica, così come le modificazioni nella composizione delle membrane cellulari, l’eccessiva stimolazione o la repressione di una via metabolica, le alterazioni immunitarie, ecc. ... non hanno l’ineluttabile destino delle mutazioni, che sono praticamente immodificabili, ma, almeno potenzialmente, sono reversibili; b) la traiettoria che determina il fenotipo autistico in molti casi non si esaurisce al termine della gestazione, così come, nella specie umana, il neurosviluppo non si può considerare completato alla nascita. In una fase in cui i fondi per la ricerca sono pochissimi, le idee che espongo di seguito potrebbero costituire la base per un dibattito che mi auguro si sviluppi in modo costruttivo. Ecco quindi le linee di ricerca che mi sembrano più utili. -approfondire lo studio degli interferenti endocrini in modelli animali, sia per incrementare le conoscenze che potrebbero portarli al bando, sia per comprenderne meglio le modalità di azione. -acquisire maggiori conoscenze sulla regolazione epigenetica, sia in generale, sia specificamente nel campo dell’ASD. La ricerca in tema di epigenetica ha bisogno di approfondire tanti aspetti, tra cui quelli relativi ai determinanti e alla loro regolazione. Ho l’impressione che la strada sia ancora molto lunga ma, anche se non possiamo attenderci risultati immediati, è una strada percorribile e molto importante. -effettuare uno studio epidemiologico per evidenziare eventuali predisposizioni genetiche che differenzino i pazienti con esordio precoce di ASD da quelli con esordio tardivo, ossia con ASD regressivo. Questo potrebbe consentire di identificare i bambini a rischio e di tentare contromisure di tipo preventivo. -cercare di individuare dei fattori di suscettibilità nei bambini più piccoli, allo scopo di valutare anche delle contromisure (alimentazione? cautela nelle vaccinazioni? terapie comportamentali?) che prevengano l’instaurarsi o il consolidarsi nel tempo di ASD, AHDH o altri problemi in una popolazione che, a detta dei pediatri, presenta un incremento di manifestazioni autoimmuni, di allergie, di problemi gastrointestinali, accompagnati spesso da alterazioni neurologiche e comportamentali. -sia in bambini "a rischio" sia in bambini con ASD conclamato, perseguire lo studio delle alterazioni biochimiche, immunologiche, del microbiota ecc. (i cosiddetti biomarcatori), per individuarne i rapporti reciproci e comprenderne l'eziologia. Studiare nel contempo le stesse alterazioni in patologie affini, per capire quanto di peculiare vi sia, dal punto di vista biologico, nell'ASD. Più che una diagnosi precoce sarebbe utile l'individuazione precoce di rischio in una fase che forse potrebbe essere contrastabile fornendo ai pazienti indicazioni dietetiche e supporti nutraceutici. -valutare interventi con nutraceutici, integratori alimentari ecc. volti a correggere le alterazioni periferiche riscontrate nei pazienti ASD. Si tratta di percorsi già in parte saggiati, di cui si è anche data notizia in questa newsletter, ma che richiedono tanta ricerca perché gli interventi possano essere iscritti alla medicina basata sull’evidenza. In particolare, i cd biomarcatori dovrebbero essere valutati prima e dopo gli interventi e andrebbe studiata sia la sinergia tra diversi principi attivi sia l’eventuale comportamento “congruente” dei biomarcatori. Marina Marini

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primi risultati dallo studio di cellule staminali indotte
by daniela 15 Mar '19

15 Mar '19

Una tecnica disponibile da qualche anno per studiare in vitro lo sviluppo dei neuroni a partire dalle cellule staminali totipotenti viene utilizzata per ripercorrere quanto é avvenuto durante il neurosviluppo, alla ricerca di anomalie che potrebbero presentare dei target per terapie mirate. I primi risultati confermano che in alcuni casi di autismo c’é una aumentata attività eccitatoria dei neuroni a glutammato, facendo intravedere possibilitá di terapie farmacologiche mirate, ma conferma anche la grande eterogeneitá delle vie che possono portare all’autismo. L’auspicio é che in un prossimo futuro questa tecnica possa essere applicata non solo nella ricerca, ma anche nella clinica, per predire quali terapie potranno essere efficaci nel singolo soggetto. Il Professor Giorgio Lenaz ha letto e riassunto un articolo che dá un resoconto dei primi risultati dell’induzione di cellule staminali ridifferenziate a neuroni in un gruppo eterogeneo di persone con autismo CNTN5-/+or EHMT2-/+human iPSC-derived neurons from individuals with autism develop hyperactive neuronal networks. Deneault E, Faheem M, White SH, Rodrigues DC, Sun S, Wei W, Piekna A, Thompson T, Howe JL, Chalil L, Kwan V, Walker S, Pasceri P, Roth FP, Yuen RK, Singh KK, Ellis J, Scherer SW. Elife. 2019 Feb 12;8 Alcuni neuroni derivati da cellule staminali pluripotenti da individui con autismo sviluppano reti neuronali iperattive. Il migliaio di geni implicati nella genesi di ASD sono connessi in circuiti metabolici facenti capo alla trasmissione sinaptica, alla regolazione della trascrizione genica e allo sviluppo strutturale e funzionale delle reti neuronali. Secondo gli autori un fattore unificante che pare emergere dalla letteratura è un aumentato rapporto tra eccitazione e inibizione dell’attività cerebrale. L’avvento della tecnologia che usa cellule staminali pluripotenti programmate a differenziarsi in neuroni glutammatergici permette la creazione di modelli cellulari dei disordini dello spettro autistico (ASD), di per sé altamente eterogenei. In questo studio gli autori hanno creato 53 linee cellulari neuronali glutammatergiche da 25 soggetti (14 ASD e 11 controlli) provenienti da 12 famiglie distinte, utilizzando come materiale di partenza fibroblasti cutanei o linfociti. Su queste cellule neuronali hanno poi eseguito studi elettrofisiologici sofisticati per indagare l’attività sinaptica e neuronale. [E’ possibile utilizzare micro-elettrodi inseriti ai due lati di una membrana per osservare correnti dell’ordine di pico-Ampere (10-12 A) derivanti dall’apertura di un singolo canale proteico]. In due famiglie, caratterizzate da deficienza dei geni CNTN5 e EHMT2, rispettivamente, si è osservata una velocità di scarica spontanea di potenziali d’azione molto superiore a quella dei controlli. Si tratta di due geni implicati nell’eziologia di ASD (il primo codifica per una molecola di adesione cellulare, il secondo per un enzima della metilazione degli istoni [ricordo che la metilazione o l’acetilazione degli istoni rimuovono le cariche positive, permettendo al DNA carico negativamente una più efficace trascrizione ed espressione]); nelle altre famiglie non si osservavano questi fenomeni di eccitazione anomala. I risultati dimostrano che l’iperattività neuronale è esclusivamente una proprietà dei neuroni glutammatergici, poiché i neuroni ottenuti non sono contaminati da altri tipi di neuroni, p. es. GABAergici [una iperattività neuronale potrebbe derivare da ipofunzione dei neuroni GABAergici inibitori, come è stato postulato da alcuni autori]. Questo studio sembra confermare che una aumentata attività eccitatoria dei neuroni a glutammato è una proprietà caratteristica dei soggetti ASD (ma non di tutti, almeno utilizzando le tecniche di questo studio). Questo lavoro è importante perché prospetta l’utilizzo di neuroni derivati da cellule staminali di soggetti malati per lo studio di proprietà funzionali. Ovviamente i risultati sono positivi solo per alcune linee e non sembrano rivestire un carattere di universalità; inoltre sono state studiate solo poche famiglie. Tuttavia si ritiene che sia aperta la strada per studi più completi su un maggior numero di soggetti, non solo per dare conferme eziopatogenetiche, ma anche per possibili studi farmacologici. Giorgio Lenaz, Professore Emerito di Chimica Bologica, Universitá di BBologna

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Autismo e risonanza magnetica funzionale
by Stedam 13 Mar '19

13 Mar '19

Cari tutti, seguendo la lista da anni, ho pensato potesse essere d'interesse condividere alcune riflessioni sull'articolo “Increased scale-free dynamics in salience network in adult high-functioning autism”, frutto di una collaborazione transnazionale multicentrica tra il Laboratorio Autismo dell'università di Pavia e il laboratorio del Prof. Georg Northoff dell'università di Ottawa: Anche quando un individuo è a riposo, l’attività spontanea del cervello è caratterizzata da oscillazioni che possiedono proprietà specifiche, fondamentali nel determinare i processi psichici. Una di queste proprietà prevede che il rapporto tra le potenze e le frequenze di queste onde si distribuisca secondo una legge esponenziale (> potenza corrisponde a < frequenza) caratteristica di molti sistemi naturali quali ad esempio i frattali. Tramite indagini di risonanza magnetica funzionale, nel nostro lavoro sono state osservate le oscillazioni dei livelli di ossigeno del flusso cerebrale in soggetti neurotipici e con autismo. Per la prima volta è stato riscontrato che, a livello della Salience Network (SN), nei soggetti con autismo prevalgono le oscillazioni a bassa frequenza: in altre parole, nell’autismo le fluttuazioni spontanee del cervello seguono dei cicli più lenti. La SN è un insieme di regioni che cooperano per 1) attribuire la “salienza” di uno stimolo, ovvero la sua capacità di emergere dal rumore di fondo generale 2) effettuare degli “switch” attentivi, ovvero ri-direzionare l’attenzione da stimoli ambientali a stimoli interni e viceversa (anche questo processo è caratterizzato da un andamento ciclico) 3) integrare le informazioni provenienti dall’esterno e dall’interno per formare il vissuto complessivo dell’individuo in un dato momento. Il fatto che in queste aree le frequenze lente (0.01-0.03 Hz) siano preponderanti potrebbe avere delle ripercussioni cruciali su quello che viene osservato nella quotidianità dei soggetti con autismo: se da un lato oscillazioni lente non permetterebbero di adattarsi a cambiamenti repentini che richiedano un rapido switch dell’attenzione, dall’altro, grazie ad una maggiore stabilità delle oscillazioni (le onde lente sono anche più potenti), il soggetto avrebbe modo di raggiungere profondità di pensiero non comuni nei confronti dei processi mentali verso cui sia naturalmente predisposto. Questo aspetto coincide con l’innata predisposizione che molte persone con autismo manifestano verso contenuti inaspettati. Allo stesso modo, se consideriamo le peculiarità sensoriali come l’iper-iposensitività spesso riferita da persone con autismo, una alterazione dei ritmi cerebrali potrebbe rendere la percezione effettiva di uno stimolo (e quindi l’esperienza che si ha di questo) più dipendente dalle dinamiche spontanee dell’individuo che dal contesto ambientale. Un’alterata possibilità di integrare le informazioni provenienti dall’esterno con quelle originate internamente (ad esempio, il percepirle come un unicum), avrebbe inoltre importanti ripercussioni anche a livello sociale: difatti, proprio nella relazione interpersonale vengono elaborati enormi quantitativi di informazione a causa della necessità di passare continuamente dall’attenzione (anche implicita) verso i propri processi interni all’attenzione verso i processi che riteniamo stiano avendo luogo nell’altro. Una rigidità in questi switch dovuta alla presenza di cicli lenti porterebbe a una marcata difficoltà nella codifica delle emozioni in tempo reale. Nonostante questi risultati siano stati validati in una seconda popolazione di soggetti, sono necessari ulteriori studi per poter trasporre pienamente nella clinica i risultati finora registrati, possibilmente con dati raccolti *ad hoc*. Resta tuttavia affascinante il fatto che dati apparentemente astratti come quelli forniti dalla risonanza magnetica funzionale possano offrire spunti che, invece di incentrarsi su un sintomo in particolare, considerano funzionamento di base dell’individuo, declinandosi quindi nelle molteplici sfaccettature dell’autismo che è finora stato difficile mettere in relazione. Ringraziando autismo-biologia per continue opportunità di confronto che ci fornisce vi porgo i miei sentiti saluti. Dott. Stefano Damiani Psichiatra della RSD Cascina Rossago Dottorando presso il Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento dell'Università di Pavia.

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