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Pharmacotherapeutic Decisions in Autism
by daniela 26 Oct '26

26 Oct '26

La vecchia frase “Lo devi fare perché lo ha detto il dottore” è diventata obsoleta, non vale più. Lo dice molto bene Sandro Spinsanti nel libro “Un’altra pratica della cura” https://pensiero.it/catalogo/libri/un-altra-pratica-della-cura/?srsltid=Afm… da cui copio quanto segue “Il nuovo profilo della pratica medica non richiede solo un professionista sanitario diverso, ma anche la formazione di un malato più consapevole del compito che incombe su di lui nel cercare la giusta risposta ai problemi di salute in collaborazione con il professionista sanitario…. il buon malato dei nostri tempi non è colui che tace, si sottomette e segue alla lettera la prescrizione. Essere un buon malato oggi richiede intelligenza, volontà e un certo numero di virtù. Perché la cura dell’epoca moderna il malato non la riceve passivamente, ma la confeziona insieme al curante….. la medicina non è una scienza esatta. Anche il medico più competente non puo’ escludere un margine di errore o una zona di incertezza” Se queste sono considerazioni valide in generale nel rapporto medico – paziente, esse lo sono all’ennesima potenza nel rapporto medico – genitore di una persona con autismo o, nel caso di adulti, talvolta con il paziente stesso. Ne parlano estesamente Yaara Zisman‑Ilani e colleghi nell’articolo “Zisman-Ilani Y, Walfisch R, Veenstra-VanderWeele J, Mandell DS. Pharmacotherapeutic Decisions in Autism. N Engl J Med. 2026 Jul 16;395(3):214-217. doi: 10.1056/NEJMp2602649. Epub 2026 Jul 11. PMID: 42437505.” da cui traduco quanto segue “Le persone autistiche, le loro famiglie e i clinici si trovano spesso nel dilemma di dover scegliere tra la necessità impellente di lenire sintomi intollerabili e la consapevolezza che le opzioni disponibili sono associate a benefici incerti e a potenziali gravi rischi…. L’incertezza è una delle caratteristiche che definiscono lo stato attuale del trattamento dell’autismo.. Per esempio l’irritabilità, le difficoltà di attenzione e i disturbi del sonno sono comuni nelle persone autistiche, ma i farmaci che sono efficaci in queste condizioni nelle persone neurotipiche hanno effetti meno prevedibili, e talvolta paradossi, nelle persone autistiche…. A dispetto dell’inconsistenza dei trattamenti attualmente disponibili e della mancanza di prove di efficacia, molti bambini e adulti autistici assumono più psicofarmaci insieme, la qualcosa pone rischi di effetti avversi e di interazioni farmacologiche... Il ricorso a psicofarmaci è dovuto anche alle sostanziali barriere all’accesso agli interventi comportamentali ed educativi. L’analisi applicata del comportamento (ABA), gli interventi naturalistici comportamentali e di sviluppo, la logopedia e la terapia occupazionale hanno mostrato diversi livelli di efficacia nel migliorare i sintomi correlati all’autismo. Tuttavia, anche applicando al meglio i trattamenti comportamentali evidence – based, i sintomi debilitanti e i ritardi nello sviluppo spesso persistono. Non sorprende pertanto che il 90 per cento circa delle persone autistiche dichiarino di aver utilizzato terapie che sono supportate da poca o nessuna evidenza di efficacia... Il mondo parallelo della medicina complementare e alternativa, praticata al di fuori dei sistemi medici convenzionali, sottolinea la necessità di un dialogo strutturato tra clinici e famiglie che assicuri che queste prendano decisioni informate.. I clinici spesso operano ai limiti delle loro conoscenze quando trattano l’autismo, bilanciando l’imperativo etico di evitare un danno rispetto al desiderio di rispondere all’urgenza e alla frustrazione che spesso esprimono le persone autistiche e le loro famiglie. La situazione puo’ portare i clinici a prescrivere farmaci per i quali c’è un’evidenza di beneficio limitata o incerta, spesso senza comunicare chiaramente questa incertezza... Questo vuoto terapeutico ha influenzato anche le decisioni degli enti regolatori. La Food and Drug Administration ha in un primo tempo allargato l’indicazione dell’acido folinico all’autismo per poi fare marcia indietro…. Per migliorare la qualità della vita e la prognosi dell’autismo i passi di un imminente futuro dovrebbe essere i seguenti: - sviluppare farmaci che agiscano sui sintomi propri dell’autismo - rendere gratuiti gli interventi comportamentali - fare formazione di base e permanente a chi opera in questo settore - integrare specialisti dei disturbi del neurosviluppo nei dipartimenti delle cure primarie... Per arrivare a questi obiettivi occorrono anni. Nel presente le persone autistiche, le loro famiglie e i clinici hanno bisogno di consigli sul come giungere a decisioni terapeutiche condivise... I clinici dovrebbero spiegare cosa è noto e cosa è ignoto in merito alle opzioni terapeutiche; i pazienti (o i genitori) dovrebbero descrivere le loro preferenze, le loro priorità e le loro preoccupazioni; e insieme dovrebbero valutare benefici e rischi e partendo da questi sviluppare un piano terapeutico... I clinici dovrebbero essere molto chiari nel dichiarare i limiti dei trattamenti disponibili, cercando di non innescare aspettative che inevitabilmente andrebbero deluse” Una cosa che trovo importante è il fatto che queste considerazioni, ben note e addirittura ovvie per chi quotidianamente si interessa di autismo, siano state pubblicate non su una rivista di nicchia, ma su The New England Journal of Medicine (NEJM), una delle riviste più lette e importanti al mondo, seguita da medici, ricercatori, studenti, scienziati, insegnanti e dirigenti ospedalieri. Daniela Mariani Cerati

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Profilo aminoacidico e autismo
by daniela 22 Oct '26

22 Oct '26

E’ stato di recente pubblicato il seguente articolo Serati I, Lalli L, Dallapiccola AR, Baso P, Tosi M, Brustia F, Canevini MP, Mussap M, Pisciotta L, Ricci E, Rossi M, Di Dario M, Straface MC, Papa A, Fede S, Fazzone S, Spada E, Gioia F, Longo R, Veggiotti P, Zuccotti G, Cereda C, Cesana BM and Ferraro S (2026) Amino acid profiles and clinical phenotypes in young children with autism spectrum disorder. Front. Neurosci. 20:1913701. doi: 10.3389/fnins.2026.1913701 https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13582212/ Negli ospedali a cui gli autori sono affiliati ( Fatebenefratelli-Buzzi, Milano; Santi Paolo e Carlo, Milano; Ospedale Maggiore della Carità, Novara) il dosaggio degli aminoacidi plasmatici viene fatto di routine in tutti i bambini nei quali viene fatta diagnosi di disturbo di spettro autistico per evidenziare la presenza di eventuali malattie metaboliche. Gli autori, con la ricerca oggetto dell’articolo, vogliono testare la seguente ipotesi: negli aminogrammi dei bambini nei quali si è esclusa una patologia metabolica conclamata ci possono essere alterazioni non diagnostiche per patologie metaboliche, ma indicative di processi molecolari nocivi o protettivi? Lo studio ha esaminato un campione di 394 bambini alla prima diagnosi di autismo, dell’età mediana di 3 anni e mezzo. I risultati sono stati i seguenti: un aumento di 25 unità della concentrazione di cistina era associata con stereotipie, iperattività e aggressività, suggerendo un potenziale ruolo dello stress ossidativo in questi fenotipi un aumento di 25 unità nei livelli di taurina era associato a iperattività e disabilità intellettiva, compatibile con sbilanciamento ossidativo Livelli più alti di arginina parevano avere un effetto protettivo contro l’iperattività, indicando un potenziale ruolo nella depurazione dell’ammoniaca Livelli aumentati di glutamina e tirosina erano associati con minori stereotipie, supportando potenziali ruoli neuroprotettivi . Scrive Simona Ferraro sul suo profilo Instagram https://www.linkedin.com/in/simona-ferraro-12004225a/ “Orgogliosa e grata ai miei coautori per questo studio multicentrico che coinvolge bambini molto piccoli con disturbo dello spettro autistico (ASD). I nostri risultati suggeriscono che lo stress ossidativo e le vie metaboliche coinvolte nella neuroprotezione possano essere associate ad alcuni fenotipi clinici, tra cui stereotipie, iperattività, comportamenti aggressivi e disabilità intellettiva. Questo lavoro evidenzia anche una dimensione importante della ricerca sostenibile: estrarre nuove conoscenze da dati clinici e di laboratorio di alta qualità già raccolti nelle cure di routine. Lavorare con questi dati ci ha anche ricordato il valore cruciale delle osservazioni e delle segnalazioni dei genitori nel costruire informazioni cliniche strutturate e affidabili. La medicina di precisione non inizia necessariamente generando nuovi o più dati, a volte recuperando e ponendo domande migliori sui dati già disponibili per costruire e supportare la diagnosi clinica. Un sentito grazie a tutti i colleghi che rendono possibile questa ricerca” Da questi risultati si intravedono possibili bersagli terapeutici che potrebbero mitigare alcuni sintomi “The ultimate aim of investigating AA abnormalities as potential metabolic signatures of ASD is to identify therapeutic targets (Smith et al., 2019; Ahmed, 2025) that may contribute to symptom mitigation” Mi auguro che questo filone di ricerca continui per meglio conoscere le basi patogenetiche dell’autismo e per giungere a quella terapia personalizzata, che è già una realtà in altri campi della medicina Daniela Mariani Cerati

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Newsletter AIAS Bologna ottobre
by Segreteria AIAS Bologna 13 Oct '26

13 Oct '26

Gentilissime/i, sperando fare cosa gradita, condividiamo la newsletter ottobre 2026 di AIAS Bologna: https://mailchi.mp/aiasbo/newsletter-aias-bologna-ottobre2026-17459549 [cid:[email protected]] AIAS Bologna-ETS 📬 Piazza della Pace 4/a - 40134 Bologna 📞 +39 051 454727 📧 segreteria(a)aiasbo.it<mailto:[email protected]> 🌐 www.aiasbo.it<http://www.aiasbo.it/> [linkedin icon PNG & clipart images | Citypng] <https://www.linkedin.com/company/aias-bologna/?viewAsMember=true> Le informazioni contenute nel presente documento ed ogni eventuale file allegato sono riservate e comunque destinate esclusivamente alla persona, ente o società sopra indicati. La diffusione, distribuzione, copiatura del documento trasmesso da parte di persona, fisica o giuridica, diversa dal destinatario non sono consentite. Se avete ricevuto questa e-mail per errore Vi chiediamo di contattarci o inviare un messaggio al seguente indirizzo e-mail: segreteria(a)aiasbo.it<mailto:[email protected]> e di eliminarla dai Vostri archivi. Grazie. Sostieni AIAS Bologna con tuo il 5 x Mille! - Codice Fiscale 8006393037 .

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ricerca sui denti da latte
by daniela 13 Oct '26

13 Oct '26

L’articolo “Heilbrun LP, Han I, Rodriguez A, Shay LA, Gimeno Ruiz de Porras D. A pilot autism case-control study of pesticides and plasticizers in shed baby teeth. Neurotoxicol Teratol. 2026 Sep-Oct;117:107710. doi: 10.1016/j.ntt.2026.107710. Epub 2026 Aug 1. PMID: 42542255. “ https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0892036226001261?via… si inserisce nella ricerca di fattori ambientali che aumentano il rischio di autismo vedi ad esempio il lavoro di cui al link https://www.ilfattoquotidiano.it/in-edicola/articoli/2022/03/11/plastiche-e… La novità di questa ricerca sta nel fatto di avere dosato un gran numero di sostanze note per la loro tossicità sul neurosviluppo, in particolare pesticidi e plasticizzanti, su denti da latte caduti in 38 bambini, di cui 22 con diagnosi di autismo e 16 neurotipici. I denti da latte agiscono come una vera e propria "scatola nera" biologica. Iniziano a formarsi intorno al quarto mese di gravidanza e continuano a crescere nella prima infanzia. Man mano che si sviluppano, i diversi strati del dente incorporano e "registrano" in modo permanente le sostanze chimiche, i nutrienti e i tossici a cui il bambino viene esposto attraverso la madre (in utero) o l'ambiente circostante (aria, cibo, prodotti per la casa). La ricerca ha evidenziato che il 95% dei pesticidi e plasticizzanti erano più alti nei casi di autismo rispetto ai controlli Utilizzando tecniche avanzate di spettrometria di massa per catturare lo spettro più ampio possibile di esposizioni chimiche, i ricercatori hanno identificato una media di 300 sostanze chimiche per partecipante in entrambi i gruppi. Tuttavia, sono emerse differenze cruciali: • Concentrazioni più elevate nell'autismo: Delle 60 sostanze chimiche identificate in più della metà dei campioni, ben il 95% mostrava concentrazioni superiori nei denti dei bambini autistici. In particolare, 19 di queste sostanze presentavano livelli significativamente più alti. • Presenza di tossici per lo sviluppo: Tra i composti maggiormente rilevati, 39 sono noti tossici per lo sviluppo o interferenti endocrini. Sostanze di uso comune: Lo studio ha rilevato composti plastificanti (come gli ftalati), Tali sostanze sono contenute in: biberon, tubi PEX (abbreviazione di polietilene reticolato) e materiali di contatto con il cibo. Gli scienziati precisano che lo studio non dimostra un legame diretto di causa-effetto (ovvero che l'esposizione a queste sostanze provochi l'autismo). Evidenzia però due importanti ipotesi scientifiche: 1. Esposizione ambientale critica: Esiste una correlazione tra l'esposizione a determinati tossici durante le primissime fasi dello sviluppo fetale e infantile e la successiva diagnosi di autismo. 2. Differenze metaboliche: La forte concentrazione accumulata nei denti dei bambini autistici potrebbe indicare una loro minore capacità genetica o metabolica di disintossicarsi ed eliminare le sostanze nocive dall'organismo rispetto ai bambini normodotati. Rispetto alle ricerche fatte su altri materiali biologici (urina e plasma) i denti hanno il vantaggio di dare un’idea dell’accumulo di sostanze tossiche a partire dal quarto mese dal concepimento. Questi dati che riguardano fattori ambientali, aggiuntivi rispetto alla suscettibilità individuale, spiegherebbero l’aumento di casi di autismo degli ultimi anni e dovrebbero innescare comportamenti individuali e generali di prevenzione. In un articolo divulgativo che dà un resoconto di questo lavoro vengono dati dei consigli per la popolazione in generale e per le donne in attesa e per i bambini piccoli in particolare https://news.uthscsa.edu/ut-san-antonio-health-science-center-study-finds-e… Ecco alcuni dei consigli Usa bicarbonato di sodio o aceto per le pulizie della casa. Non mescolarli perché l’uno annulla l’altro. Il bicarbonato puo’ essere usato per sfregare le superfici, rimuovere gli odori e pulire le superfici unte o macchiate L’aceto puo’ rimuovere depositi minerali e residui , pulire vetri e superfici non porose, decalcificare macchine da caffè e bollitori Scegli gli sticky traps (o trappole adesive/collanti; sono dispositivi ricoperti da una sostanza vischiosa o da una colla specifica, usati per catturare o monitorare la presenza di insetti o piccoli animali) invece degli spray, dei "bug bombs" (chiamate anche total release foggers o bombe insetticide; sono dispositivi aerosol monouso progettati per rilasciare automaticamente e ininterrottamente tutto il loro contenuto insetticida all'interno di uno spazio chiuso) Scegli i contenitori di cibi e bevande di acciaio inossidabile o di vetro anziché di plastica Usa pentole di ghisa o di acciaio inossidabile anziché pentolame antiaderente Prepara più cibi cotti in casa con ingredienti freschi e limita cibi altamente processati Scegli i prodotti in schiuma (materiali realizzati intrappolando bolle di gas all'interno di una struttura solida o liquida per arredamento, imballaggio e abbigliamento) con la scritta “privo di ritardanti di fiamma” Scegli prodotti per la cura personale non profumati, meno tossici rispetto ai prodotti profumati Daniela Mariani Cerati

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Questionario Autismo tesi Magistrale
by Serena Mocioni 13 Oct '26

13 Oct '26

Gentili Membri delle Associazioni, mi chiamo Serena Mocioni, sono una laureanda in Scienze Riabilitative delle Professioni Sanitarie presso l'Università degli studi di Genova. Mi sono laureata in Terapia della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva (TNPEE) nel 2022 e ho svolto il Master "Autismi: percorsi diagnostico terapeutici e strategie di intervento" nel 2024 presso l'Università degli studi di Torino. Da alcuni anni lavoro con bambini e ragazzi con Disturbo dello Spettro Autistico presso la Neuropsichiatria Infantile di Torino. Vi contatto nuovamente per chiedere il vostro prezioso supporto nella diffusione di un questionario che ho costruito per la mia tesi di Laurea Magistrale, in collaborazione con l'Università degli Studi di Genova. Negli ultimi anni si è assistito a un crescente interesse verso interventi integrativi e complementari rivolti a bambini e ragazzi autistici, come percorsi sportivi adattati, musicoterapia, danzaterapia, interventi assistiti con gli animali e altre attività finalizzate a promuovere il benessere, la partecipazione sociale e la qualità di vita. Tuttavia, accanto a ciò che la ricerca scientifica sta iniziando a esplorare, riteniamo fondamentale comprendere un altro punto di vista: quello delle famiglie. *L'obiettivo del nostro lavoro è andare oltre la semplice descrizione di ciò che viene attualmente offerto dai servizi pubblici e privati. Vorremmo capire quali opportunità siano realmente accessibili, quali vengano percepite come utili, quali bisogni rimangano ancora insoddisfatti e quali proposte le famiglie ritengano prioritarie per il futuro.* Siamo convinti che non sia possibile progettare servizi efficaci senza ascoltare chi vive ogni giorno la realtà dell’autismo. I genitori e i caregiver possiedono una conoscenza unica dei propri figli, delle loro risorse, delle loro difficoltà e delle sfide che le famiglie affrontano quotidianamente. Per questo motivo consideriamo il loro contributo non solo importante, ma indispensabile. Con questa indagine desideriamo raccogliere esperienze provenienti da diverse realtà territoriali italiane, affinché i risultati possano rappresentare il più possibile la pluralità dei bisogni e delle opportunità presenti nel nostro Paese. *L'obiettivo finale è contribuire a sviluppare servizi e proposte sempre più vicini alle esigenze concrete delle persone autistiche e delle loro famiglie.* Per questo motivo vi chiediamo la cortesia di *diffondere il questionario (tramite link o QRcode) attraverso i vostri canali associativi, social network, newsletter, gruppi WhatsApp e reti territoriali*, invitando i genitori e i caregiver di bambini e ragazzi con Disturbo dello Spettro Autistico a partecipare. *Link al questionario:* https://redcap.dimi.unige.net/redcap/surveys/?s=7KRM3TDJWJ7FCEC9 https://redcap.link/br09rpz8 *QR Code:* [image: image.png] Ogni singola risposta rappresenta un tassello importante di questo progetto. Allo stesso modo, ogni condivisione può aiutarci a raggiungere famiglie che altrimenti non avremmo la possibilità di ascoltare. Vi ringrazio sinceramente per l'attenzione. Confido nella vostra sensibilità rispetto a questa iniziativa e resto a disposizione per qualsiasi ulteriore informazione o chiarimento. *Con gratitudine,* *Serena Mocioni* *Laureanda in Scienze Riabilitative delle Professioni SanitarieTerapista della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva (TNPEE)*

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Convegno Ambulatorio Medico Autismo
by Silvia Panini 13 Oct '26

13 Oct '26

Segnaliamo il convegno che si terrà a Modena sabato 17 ottobre, dove sarà tracciato un bilancio della prima fase di attività di AMA - Ambulatorio Medico Autismo. L’ambuolatorio nasce dalla collaborazione tra Tortellante, Aut Aut Modena e un team di medici volontari, con l’obiettivo di offrire un servizio medico dedicato e altamente qualificato per le persone con autismo in età adulta. Maggiori informazioni sono disponibili all'indirizzo https://www.tortellante.it/2026/10/13/convegno-autismo-sanita-e-territorio/ L’ingresso è libero, aperto a famiglie, associazioni, professionisti e istituzioni.

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INFO STXBP1- CORRELATA
by Mariapia Vernile 08 Oct '26

08 Oct '26

Buonasera a tutti Sono Mariapia Vernile associazione autismo CUAMJ Una mia associata ha il figlio con questa diagnosi. Encefalopatia epilettica a esordio precoce STXBP1- CORRELATA ESATTA DEFINIZIONE DELLA MALATTIA e secondo il DM 279/01 e successive modificazioni integrazioni: ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE E CON RITARDO MENTALE, Malattia RARA... E' seguito al Gaslini di Genova. la mamma voleva sapere se qualcuno ha ulteriori conoscenze in merito a questa diagnosi Grazie a tutti *Mariapia Vernile* *CELL 3348648212*

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Dal libro sulle linee guida in età evolutiva, a cura di Arduino e Valeri, il contributo di Serenella Grittani
by daniela 07 Oct '26

07 Oct '26

La Dottoressa Serenella Grittani fa parte del panel di esperti della “Linea guida sulla diagnosi e sul trattamento di adulti con disturbo dello spettro autistico. Ottobre 2025” https://www.iss.it/documents/20126/8968214/Linea_Guida_ASD_adulti_agg2025.p… Nel volume di recente pubblicazione “Linee guida per l'autismo in età evolutiva. Dalle Raccomandazioni ai percorsi diagnostici terapeutici, assistenziali e educativi” a cura di Giuseppe Maurizio Arduino e Giovanni Valeri, Edizioni Erickson, Trento, 2026, ha scritto il capitolo 5: Equilibrio tra esperienza clinica e rigore scientifico nella presa in carico del neuropsichiatra dell’infanzia e dell’adolescenza https://www.erickson.it/it/linee-guida-per-l-autismo-in-eta-evolutiva?sku=E… Serenella Grittani dà un contributo alla spiegazione della linea guida per l’autismo in età evolutiva, e ne ha ben diritto, dal momento che la sua carriera è iniziata nel 1999 come neuropsichiatra infantile, per allargare poi il suo impegno anche all’età adulta, tanto che ora è responsabile della struttura interdipartimentale denominata “Disturbi dello Spettro Autistico nell’arco della vita”. Le sue considerazioni sugli psicofarmaci nei bambini e adolescenti con autismo derivano pertanto dalla letteratura scientifica e dalla sua esperienza trentennale e sono in perfetto accordo con quanto più volte è stato ribadito in questa lista di discussione. Scrive infatti: “Propongo gli ambiti di occupazione della figura medica specializzata: diagnosi iniziale, diagnosi in comorbidità anche in fasi successive, decisione su quali approfondimenti eziologici condurre, integrazione dei loro risultati alla prassi operativa, supervisione degli interventi messi a punto, impostazione di un eventuale trattamento farmacologico” Faccio notare che davanti alle parole “trattamento farmacologico” pone l’aggettivo “eventuale” e che il trattamento farmacologico, che è solo eventuale, è messo alla fine, dopo le mansioni attribuite alla figura medica specializzata. “il medico, insieme allo psicologo, puo’ riconoscere e diagnosticare le condizioni psichiatriche/psicopatologiche che si associano alle diverse fasi dello sviluppo solo se ha una conoscenza approfondita delle stesse nella popolazione neurotipica, se conosce bene il disturbo dello spettro autistico e se conosce bene la persona con autismo nel suo stile di funzionamento di base” E’ stato più volte ribadito in questa lista che è necessario concentrare la prescrizione di psicofarmaci alle persone con autismo su pochi psichiatri, in modo che questi si facciano un’esperienza specifica negli ambiti descritti così bene dalla Grittani. Tutto questo è favorito dalla creazione di un centro per lo spettro autistico che comprende l’arco intero della vita. “I disturbi psicopatologici in comorbidità e i comportamenti problema sono gli unici target del trattamento farmacologico……….non esistono attualmente farmaci efficaci sui sintomi core; l’opzione terapeutica farmacologica va presa in considerazione solo quando i sintomi aggiuntivi determinano un impatto funzionale importante e quando altri approcci (Psico-educativi, comportamentali, di sostegno alle abilità socio-comunicative ecc.) non sono risultati efficaci…….si indica…….di eseguire uno stretto monitoraggio, valutando sempre la sospensione dei farmaci…” Faccio ancora notare la piena sintonia tra quanto detto dalla Grittani e quanto più volte abbiamo ribadito su questa lista di discussione. Quello che meraviglia è il fatto che nelle diverse edizioni della linea guida per i minori sia stata scritta prima e ribadita poi la raccomandazione “Il Panel della Linea Guida sulla diagnosi e trattamento del disturbo dello spettro autistico suggerisce di usare i D2 bloccanti in bambini e adolescenti con disturbo dello spettro autistico” presente ancora a pagina 40 dell’edizione del 2025 https://www.iss.it/documents/20126/8977108/Linea+Guida+ASD_bambini+e+adoles… Daniela Mariani Cerati

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optogenetica
by daniela 06 Oct '26

06 Oct '26

Il premio Nobel della medicina è stato assegnato a: Karl Deisseroth, Peter Hegemann e Georg Nagel, ricercatori nel campo della optogenetica. https://www.rainews.it/articoli/2026/10/nobel-che-cose-loptogenetica-scoper… https://www.focus.it/scienza/scienze/premio-nobel-per-la-fisiologia-o-la-me… Di optogenetica si era parlato su questa lista nell’agosto 2015, quando Luca Egidio aveva chiesto approfondimenti in merito ad un articolo che aveva letto su Internazionale che parlava di Deisseroth , di opsine, di optogenetica, e faceva riferimento a depressione, schizofrenia, e anche autismo. La risposta a Egidio, del 16 agosto 2015, si puo’ leggere al link https://autismo33.it/mailman3/hyperkitty/list/[email protected]… Come sta scritto negli articoli di cui sopra, con l’optogenetica si possono studiare cellule in vitro e cervelli di animali. Dalle mappe funzionali sui cervelli animali si possono trarre indicazioni sul cervello umano. Per quanto riguarda l’applicazione alla patologia psichiatrica umana siamo ancora nel campo della ricerca: una ricerca promettente che ha meritato il premio Nobel, ma che per il momento è ricerca e non terapia Daniela Mariani Cerati

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Alla ricerca di sottogruppi omogenei con convergenza biologica condivisa
by daniela 06 Oct '26

06 Oct '26

Dopo la pubblicazione dell’articolo di Folstein e Rutter “Infantile autism: a genetic study of 21 twin pairs. J Child Psychol Psychiatry. 1977 Sep;18(4):297-321” nel quale si evidenziava una netta differenza nella concordanza dell’autismo tra gemelli monozigoti e gemelli dizigoti i ricercatori sono andati alla ricerca del gene dell’autismo. Invece di uno, ne hanno trovato centinaia. Un termine spesso usato è “high-confidence ASD risk genes” Con questo termine si intendono geni di alto rischio per autismo, associati fortemente allo spettro autistico considerando varianti di diverso tipo, sia de novo sia ereditate. Alcune varianti in questi geni probabilmente sono molto deleterie tanto da essere la causa principale del fenotipo (quindi simil-monogeniche), altre contribuiscono ad aumentare il rischio in modo significativo ma da sole non sono sufficienti. Smith e Satterstrom parlano di 253 high-confidence ASD risk genes https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.22.753508v1.full.pdf https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.08.24.26360398v1 Qing e colleghi https://www.frontiersin.org/journals/neuroscience/articles/10.3389/fnins.20… si propongono di fare dei sottogruppi omogenei che comprendano geni diversi, ma che abbiano in comune dei meccanismi molecolari implicati nello sviluppo, nella struttura e nella funzione delle sinapsi, con particolare enfasi sui ruoli del rimodellamento della cromatina e sulla regolazione epigenetica nel neurosviluppo. Questa ricerca ha riguardato sia l’autismo sindromico che quello non sindromico. Le conclusioni della ricerca sono solo parziali, ma aprono a nuovi studi più mirati. Gli autori concludono I punti di convergenza biologica condivisa potrebbero portare a terapie trasversali a multiple condizioni genetiche, mentre il quadro di riferimento può essere utile per orientare la scelta del trattamento a seconda del meccanismo d’azione e l’età di sviluppo. Daniela Mariani Cerati

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