July 2026 - autismo-biologia

Re: Non basta leggere il dna
by Marco Basile 10 Aug '26

10 Aug '26

Molto interessante come questo studio su MTHFRFinalmente una dopo l'altra stanno cadendo tutte le frottole sulle cause multifattoriali dell'autismo, basta leggere gli studi della Fondazione indipendente Henry Ford e della Fondazione Mc Cullough.Nel mio intervento a chiusura del progetto Gemma vi scrissi i punti I punti su cui poter agire 1)possibilità di anticipare lo screening con Esoma obbligatorio e gratuito per tutti i nascituri 2)individuazione dei primi potenziali biomarcatori biologici dell’ASD con una diagnostica clinica profonda e dettagliata valida per tutte le strutture pubbliche sanitarie in Italia.Attivate il DAMA in Campania 3)indagini su tutti i polimorfismi e relative contromisure laddove possibili 4)radicale e profonda revisione delle linee guida autismo perché così come sono state concepite sono di bassa utilità 5)screening precoce per le donne in dolce attesa che apre anche al tema della prevenzione primaria e alla possibilità di intercettare precocemente segnali di rischio prima che siano pienamente evidenti In quel contesto parlai anche della mutazione MTHFR di mio figlio in omozigote, bene vi esorto a leggere con attenzione articolo a cura di Davide Suraci, se il Ministero della Salute attuasse i 5 punti sopra-riportati con screening scrupolosi potremmo salvare molti bambini.Purtroppo l'ignoranza e/o il dolo regnano in modo incontrastato pertanto continueremo a essere presenti in questi contesti scientifici, con uno sguardo attento e responsabile, affinché il progresso scientifico si traduca in cambiamento concreto per le nostre famiglie e non si continui a favorire il profitto indiscriminato delle lobby.Il Presidente della SpecialmenteNoi Marco Basile https://holisticprimarycare.net/.../mthfr-mutation-a.../...BUONA LETTURAAAAVARIANTI GENETICHE MTHFR -VACCINAZIONI E AUTISMOA cura di Davide Suraci ( 2016)Dal momento che il 98% dei bambini autistici è portatore di una forma di mutazione MTHFR, sembrerebbe esserci una correlazione fra la sindrome autistica e tale gene MTHFR, giusto?Avrebbe infatti senso, che una persona il cui metabolismo non è in grado di disintossicarsi correttamente, accumuli un pericoloso carico di tossine.Il corpo umano è dotato di una grande capacità di autoregolazione ed è abbastanza adattabile; alcuni di noi possono essere sorbire tutti i vaccini previsti dai programmi di vaccinazione, mangiare scorrettamente, vivere in prossimità delle antenne di telefonia mobile, bere acqua di rubinetto tutti i giorni e non sviluppano alcun grave problema di salute o mentale. Ma se alcuni di noi sono incapaci di svolgere queste reazioni biochimiche indispensabili a causa di una predisposizione genetica?Dal momento che si stima che il 60% della popolazione sia portatrice di mutazioni del gene MTHFR (e di altri che agiscono in concomitanza con uno o più di essi e che sono al momento sconosciuti) e che essi sono la causa predisponente di molte malattie croniche, non dovremmo essere tutti sottoposti preventivamente ad accertamento prima di qualsiasi somministrazione farmacologica?https://web.archive.org/.../mthfr-since-40-60-of-the...http:/… MTHFR: un pezzo mancante al “puzzle” della malattia cronica: carenze di produzione di questo enzima o il suo anomalo funzionamento sono stati associati spesso all’aumento del rischio di infarto miocardico, ictus, trombosi venosa, diversi tipi di cancro, difetti congeniti, malattie infiammatorie intestinali e patologie neuropsichiatriche, poliabortività.In pratica la funzione del MTHFR è un fattore predittivo importante di predisposizione a malattie croniche e gli interventi mirati ad ottimizzare la funzionalità di questo enzima spesso possono essere preventivi o terapeutici.http://holisticprimarycare.net/.../1353-mthfr-mutation-a...MTHFR e Il suo ruolo nell’autismo.Se avete dei figli portatori di una mutazione MTHFR (oppure se ne sono portatori uno od entrambe i genitori) e scegliete di farli vaccinare, la probabilità di reazione avversa (sindrome dello spettro autistico, così come di altri disturbi quali ADHD/ADD, asma, problemi di tiroide, problemi gastrointestinali, allergie e così via) è piuttosto elevata.Questo è il motivo per cui alcuni genitori credono che l'autismo sia genetico perché sì, potrebbe esserci una predisposizione genetica, ma questo non vuol dire che saranno “nati autistici”. C’è di più.Inneschi potenziali possono essere vaccini, infezioni causate da vaccini, infezioni, fattori ambientali, cattiva dieta/squilibri nutrizionali, ecc.. tutti in grado di disregolare il funzionamento di questo gene. Questi fattori sono conosciuti come “espressione genica”. Nella diatriba in corso sulle cause dell’autismo ci sono coloro che sostengono che la responsabilità delle cause dell’autismo sia da attribuire esclusivamente ai vaccini, mentre altri sostengono la tesi delle cause esclusivamente genetiche.Entrambi devono trovare un giusto equilibrio fra questi estremismi. Alcuni casi di autismo possono essere considerati congeniti e questo è perché hanno il gene (s) e la mamma potrebbe “risvegliare” questi geni (s) per esempio vaccinandosi col vaccino antinfluenzale, con il TDaP, a causa di numerose infezioni, oppure esponendosi ad una tossina ambientale (cioè coloro che vivono in prossimità di aree industriali, aree agricole, spray di massa, il glifosate ovvero il Roundup) durante la gravidanza.La condizione MTHFR eterozigote composita si verifica quando si ha una mutazione del gene 677 e una mutazione del gene 1298. Questa combinazione è la più grave a causa del fatto che si hanno i sintomi di entrambi i difetti genetici.Il 98% dei bambini autistici ha il 677 e il 1298 (quindi con elevatissima predisposizione genetica al bioaccumulo di metalli pesanti).Coloro che sono portatori di MTHFR in omozigosi o in eterozigosi sono sprovvisti anche della capacità di disintossicazione del corpo (i bambini autistici sono positivi ai test per gli alti livelli di metalli e spesso hanno carenze nutrizionali e diagnosi per difetti di assorbimento) e ciò pone le basi per la tempesta perfetta al neurosviluppoIl Dr. Ben Lynch si pone però delle domande molto coerenti sul fatto che la presenza della mutazione della MTHFR (metil-tetra-idro-folato-reduttasi) possa essere controindicata con la somministrazione delle vaccinazioni. In un forum in cui si discute di MTHFR, ecco cosa ha scritto il dottor Ben Lynch (http://mthfr.net/):“Personalmente, io non consiglierei di vaccinare nessun bambino portatore di una mutazione MTHFR omozigote – a meno che non corra un rischio molto elevato non vaccinandosi.” “Non si tratta solo di tiomersale nei vaccini – ci sono anche gli adiuvanti i responsabili dello stravolgimento del sistema immunitario – rendendo un soggetto suscettibile a condizioni autoimmuni o di iperreattività del sistema immunitario in generale. Come le allergie. “Tenete a mente, inoltre, che – allo stato attuale – non siamo a conoscenza di altre potenziali mutazioni di cui un bambino può essere portatore (come, ad esempio quelle che amplificano il sistema immunitario, quelle che annientano le capacità di disintossicazione dell’organismo o il funzionamento dei neurotrasmettitori). Se tali mutazioni si combinassero con la mutazione della MTHFR e le vaccinazioni, questa sarebbe una ricetta pronta per l’autismo”.“Identificare i fattori genetici associati allo sviluppo di eventi avversi potrebbe consentire di effettuare degli screening prima della somministrazione dei vaccini.” “Polimorfismi genetici in geni che esprimono un enzima precedentemente associato a reazioni avverse a una varietà di agenti farmacologici e un fattore di trascrizione immunologica (IRF1) sono risultati associati a eventi avversi dopo la vaccinazione antivaiolosa in 2 campioni di studio indipendenti.”“L’attivazione della metionina-sintasi (MS) per il fattore-1 di crescita insulino-simile e la dopamina: un obiettivo per le tossine dello sviluppo neurologico e thimerosal”.http://mthfr.net/.../mthfr-and-vaccinesimmunizations.../“Why MTHFR is Becoming Recognized” http://mthfr.net/why-mthfr-is-becoming.../2012/03/16/ “Gli eventi di metilazione hanno un ruolo fondamentale nella capacità dei fattori di crescita al fine di promuovere lo sviluppo normale. Le tossine dello sviluppo neurologico, come l’etanolo e metalli pesanti, interrompono i fattori di crescita, aumentando la probabilità che essi possano esercitare effetti negativi sulla metilazione.” “I nostri risultati delineano un percorso alterato del fattore di crescita che regola l’attività di MS e che quindi modula le reazioni di metilazione, tra cui la metilazione del DNA. La potente inibizione di questo percorso da parte di etanolo, piombo, mercurio, alluminio e thimerosal suggerisce che può esserci uno sviluppo importante di tossine in grado di compromettere lo sviluppo neurologico.”“I nostri studi rivelano anche che l’etanolo , i metalli pesanti e il conservante vaccinale thimerosal possono interferire con l’attivazione di MS e compromettere la metilazione folato-dipendente. Poiché ciascuno di questi agenti è stato associato a disturbi dello sviluppo, i nostri risultati suggeriscono che la metilazione alterata, nel DNA in cui sia particolarmente compromessa la metilazione in risposta a fattori di crescita, può essere un meccanismo molecolare importante che porta ai disturbi del neuro sviluppo. “ Pubblicato in Molecular Psychiatry ( 2004) 9 , 358-370.Le statistiche ufficiali ci informano che il 60% della popolazione è portatore di una mutazione MTHFR nelle sue varie forme. La mutazione MTHFR predispone facilmente ai danni da vaccino.Devastante a livello mitocondriale.L’ alluminio e il mercurio nei vaccini causano disordini mitocondriali.I neonati sono vaccinati con alluminio nei primi giorni di vita. Essi ricevono inoltre l’alluminio e il mercurio anche attraverso la placenta con il vaccino antinfluenzale e il TDaP somministrato alle gestanti.I vaccini amplificano il disturbo mitocondriale che poi predispone alla successive lesioni da vaccino.Accertata (e ben documentata) una “apparentemente” insignificante idiosincrasia ai composti del mercurio nei soggetti portatori di ben due MTHFR (MTHFR rs1801131 e rs662).Questo studio del 2014, di cui vi riporto la citazione su PubMed spiega a chiare lettere come i soggetti portatori di MTHFR mostrino un’elevatissima sensibilità chimica ai bassissimi livelli dei composti contenenti il mercurio. Considerato che le mutazioni del gene MTHFR e i polimorfismi genetici a singolo nucleotide (SNP) interessano non meno del 60% dell’intera popolazione, perché neanche l’1% dei genitori e il 100% dei medici non si interessano, almeno su base preventiva, del rischio a cui sono potenzialmente sottoposti i neonati all’atto delle vaccinazioni?L'ipersensibilità non riguarderebbe solo il mercurio ma anche i notissimi sali di alluminio di cui sono zeppi numerosissimi farmaci (inclusi i vaccini) e ritenuti responsabili di non poche patologie neurologiche.Come mai in Italia non si eseguono di routine degli esami volti ad accertare la presenza di questa mutazione nei neonati ancor prima di vaccinarli?Come mai vengono ignorati sistematicamente questo ed altri studi che dimostrano inequivocabilmente come in presenza della mutazione MTHFR i neonati non dovrebbero essere assolutamente vaccinati?Originale su PubMed:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=rs1801131+mercury �Traduzione italiana: http://alturl.com/udk3oVedi anche sul MTHFR:http://www.mthfrsupport.com.au/vaccination-debate/Abstract da: “Genetic basis for adverse events after smallpox vaccination”. In:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18454680 – (J Infect Dis. 2008) Jul 1;198(1):16-22.Molecular Aspects of Thimerosal-induced Autism – (Richard C. Deth, Ph.D. Professor of Pharmacology Northeastern University Boston, Massachusetts).http://www.whale.to/a/deth.pdfhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pu… gene – methylenetetrahydrofolate reductase – “…A large number of genetic and environmental factors, most of which remain unknown, likely determine the risk of developing most common, complex conditions…”https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFRMTHFR Mutation: A Missing Piece in the Chronic Disease Puzzle - Holistic Primary Careholisticprimarycare.netMTHFR Mutation: A Missing Piece in the Chronic Disease Puzzle - Holistic Primary Carehttps://holisticprimarycare.net/topics/functional-medicine/mthfr-mutati… Vedi meno Il giorno mercoledì 29 luglio 2026 alle ore 19:15:42 CEST, Enrico Toffolo attraverso autismo-biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> ha scritto: Non basta leggere il dna: un passo avanti nella comprensione delle basi genetiche dei disturbi del neurosviluppo Uno studio coordinato da UniTo, Città della Salute e AOU San Luigi Gonzaga mostra come il mix tra genetica, valutazione clinica e interpretazione specialistica permetta di scoprire nuovi meccanismi alla base di autismo e disabilità intellettiva https://www.linkedin.com/feed/update/urn:li:activity:7488187479892738048 https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/posts/pfbid02zv8T7bRTwVh321yssnNUSFb9uN… Lista di discussione autismo-biologia To unsubscribe send an email to autismo-biologia-leave(a)autismo33.it Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it Per cancellarsi inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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Autismo: la Linea Guida contestata può diventare inattaccabile semplicemente ripubblicandola con una nuova data
by Enrico Toffolo 01 Aug '26

01 Aug '26

*Il Consiglio di Stato ha dichiarato improcedibile l'appello contro la Linea Guida ISS sull'autismo per bambini e adolescenti del 2023 perché sostituita poi dall'edizione 2025. La sentenza, tuttavia, non respinge le censure delle associazioni ricorrenti che chiedevano di correggerne gli errori, quindi i danni continuano. L’edizione del 2025 ripropone il testo del 2023, con la sola aggiunta del nuovo capitolo sulle comorbilità, che non c’entra nulla con i motivi del ricorso e sul quale i ricorrenti concordano non avendo nulla da obiettare. Il Consiglio di Stato ha però basato la decisione sulla diversa data di pubblicazione, senza confrontarne i contenuti. Ciò rischia di creare un grave precedente: un atto contestato diventa inattaccabile se viene ripubblicato dopo la presentazione del ricorso avverso. Le associazioni chiedono quindi al Ministero della Salute e al Parlamento di promuovere un confronto trasparente e nel merito su questa Linea Guida. Per colpa dei Giudici la sentenza chiude il processo, ma non risolve le questioni sollevate dal ricorso né il dibattito su questa Linea Guida.* APRI OdV ETS – Associazione per la Ricerca sull'Autismo Cimadori e le associazioni ricorrenti prendono atto della sentenza con cui il Consiglio di Stato ha dichiarato improcedibile l'appello proposto avverso la Linea Guida dell'Istituto Superiore di Sanità per la diagnosi e il trattamento dei bambini e degli adolescenti con disturbo dello spettro autistico, pubblicata nell'ottobre 2023, sul presupposto che tale Linea Guida è intoccabile perché annullata dalla nuova edizione pubblicata nell'ottobre 2025. Occorre tuttavia evidenziare che il Consiglio di Stato *non ha respinto nel merito le censure formulate dai ricorrenti* ma si limita a dichiarare l'improcedibilità dell'appello per sopravvenuta carenza di interesse derivante dalla pubblicazione di una nuova versione del documento che sostituisce il precedente. Ne consegue che restano in vigore tutti gli errori e orrori che il ricorso aveva denunciato: dalla composizione del panel degli esperti al mancato coinvolgimento delle associazioni rappresentative delle persone con autismo e delle società scientifiche, dai criteri adottati per la valutazione delle evidenze scientifiche alle raccomandazioni terapeutiche contenute nella Linea Guida. Le contestazioni non sono state ritenute infondate. Come Pilato, i giudici si sono rifiutati di giudicare gli “errori” della Pubblica Amministrazione. *Una pronuncia fondata sulla forma e non sulla sostanza* Il Consiglio di Stato ha considerato l'edizione 2025 della Linea Guida un documento nuovo e autonomo, che annulla tutti i precedenti, senza che sia stato effettuato alcun confronto tra i contenuti delle due versioni. Tale confronto avrebbe evidenziato che *la struttura e le raccomandazioni contestate della Linea Guida sono rimaste inalterate* e che l'unica innovazione di rilievo riguarda l'introduzione del capitolo dedicato alle comorbilità, che non c’entra nulla con i motivi del ricorso e sul quale i ricorrenti concordano e non hanno nulla da obiettare. Il testo oggetto di contestazione nel 2023 è quindi stato di fatto riproposto nel 2025. *E’ lo stesso Istituto Superiore di Sanità a confermarlo sul proprio sito istituzionale il 29 ottobre 2025*. La sentenza prende atto dell'esistenza di due documenti recanti date differenti, ma non verifica se il contenuto contestato sia stato effettivamente modificato oppure semplicemente ripubblicato. Il giudizio si arresta pertanto a un profilo formale, senza affrontare la sostanza delle questioni dedotte dai ricorrenti. *Il rischio di un precedente* La decisione solleva inoltre una questione di carattere generale che merita attenzione. Se la mera pubblicazione di una nuova edizione di un documento amministrativo è sufficiente a determinare l'improcedibilità di un ricorso, senza alcuna verifica circa l'effettiva modifica dei contenuti contestati, si rischia di introdurre un precedente suscettibile di incidere sul diritto di difesa e sull'effettività del controllo giurisdizionale già pesantemente compromessi dalle lungaggini dei procedimenti amministrativi. In tale prospettiva, una pubblica amministrazione potrebbe rendere inefficace l'esame di una controversia limitandosi a ripubblicare il medesimo contenuto con una nuova data, senza modificare le disposizioni contestate. È questo il profilo che i ricorrenti ritengono particolarmente critico e che la sentenza non elimina ma consacra. *Le questioni restano aperte* La pronuncia non costituisce una conferma della correttezza scientifica, metodologica o procedurale della Linea Guida dell'Istituto Superiore di Sanità. Essa afferma esclusivamente che il documento impugnato non è più vigente perché sostituito da una versione successiva. Se però il contenuto sostanziale delle raccomandazioni contestate è rimasto invariato, restano attuali anche le questioni sollevate nel ricorso. Per tale ragione, il confronto su questa Linea Guida non può considerarsi concluso ma esigerebbe un ulteriore ricorso con spese e tempi insopportabili. *Un appello alle istituzioni* Le associazioni rivolgono un appello al Ministero della Salute, al Parlamento e a tutte le istituzioni competenti affinché questa vicenda non venga derubricata a una mera questione procedurale. Questa sentenza proteggerà ancora per anni i neuropsichiatri infantili che prescrivono i D2 bloccanti (antipsicotici) ai bambini con autismo, senza seguire le norme previste dall’AIFA per l’uso off-label dei farmaci: consenso informato documentato dei genitori sugli effetti indesiderati dei farmaci e monitoraggio frequente. L'autismo coinvolge migliaia di persone e famiglie che hanno diritto a processi decisionali trasparenti, partecipati e fondati sul più elevato rigore scientifico. Le osservazioni formulate dalle associazioni meritano una riapertura del confronto sui contenuti della Linea Guida. Per questo motivo chiediamo che la futura revisione della Linea Guida sia sviluppata con il pieno coinvolgimento delle associazioni rappresentative delle famiglie e delle diverse competenze scientifiche interessate, includendole e non escludendole dal nuovo Panel che produrrà la nuova Linea Guida. Chiediamo inoltre al legislatore di riflettere sulle implicazioni derivanti da questo precedente che se divenisse regola sottrarrebbe al controllo giurisdizionale tutti gli atti della Pubblica Amministrazione. *La sentenza conclude un procedimento giudiziario, ma non risolve le questioni sollevate dai ricorrenti. Le istituzioni hanno oggi la responsabilità di garantire che il confronto sulle politiche per l'autismo si svolga nel merito, nella trasparenza e nel rispetto dei principi di partecipazione e tutela dei diritti delle associazioni stabiliti dal Codice del Terzo Settore. In tal modo si darebbe la possibilità anche ai cittadini singoli di poter inviare le loro osservazioni come stakeholder, come previsto originariamente anche dall’Istituto Superiore di Sanità che ora lo nega.* Il Presidente di *APRI – Associazione per la Ricerca sull’Autismo Cimadori ODV ETS* *Prof. Carlo Hanau* Riferimenti: · 20 luglio 2026 – Sentenza del Consiglio di Stato n.5908/2026 https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2026/07/sentenzaConsiglioStato20l… · 11 maggio 2026 - Linee Guida sull’autismo per bambini e adolescenti e abuso del potere tecnico: perché l’operato dell’Istituto Superiore di Sanità è davanti al Consiglio di Stato https://informareunh.it/wp-content/uploads/APRI-ricosrso-contro-ISS-al-Cons… · 29 ottobre 2025 – Dettaglio aggiornamenti delle “Raccomandazioni della Linea Guida per la diagnosi e il trattamento di bambini e adolescenti con disturbo dello spettro autistico” Raccomandazioni della Linea Guida per la diagnosi e il trattamento di bambini e adolescenti con disturbo dello spettro autistico - ISS <https://www.iss.it/-/raccomandazioni-lg-diagnosi-trattamento-di-bambini-ado…> · 29 gennaio 2025 - Con una Sentenza “abnorme” il TAR del Lazio rigetta un ricorso sulla nuova Linea Guida sui minori con autismo https://informareunh.it/con-una-sentenza-abnorme-il-tar-del-lazio-rigetta-u… · 11 ottobre 2023 - COMUNICATO STAMPA DI A.P.R.I. sulla nuova “Linea Guida sulla diagnosi e il trattamento del disturbo dello spettro autistico in bambini e adolescenti” pubblicata. dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS) il 09.10.23 https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2025/03/Comunicato_APRI_Nuova_Lin… · https://www.linkedin.com/feed/update/urn:li:activity:7487970419535142912 · https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/posts/pfbid02H2Ct1wVKEXcTJxCTh1h8x8b9Cc…

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Autismo negli adulti, ABA e diritto alla cura: la sentenza del TAR Lombardia segna un punto di svolta
by Enrico Toffolo 21 Jul '26

21 Jul '26

Con la sentenza n. 3538/2026, pubblicata il 3 luglio 2026, il TAR Lombardia affronta uno dei temi più delicati e controversi nell'ambito dell'autismo: il diritto delle persone con autismo adulte ad accedere a interventi terapeutici appropriati e a una presa in carico sanitaria effettiva lungo tutto l'arco della vita. La decisione nasce dal ricorso presentato dal genitore e amministratore di sostegno di una donna con disturbo dello spettro autistico contro una ASST lombarda, accusata di non aver predisposto un progetto individualizzato e di aver negato la presa in carico del trattamento ABA, costringendo la famiglia a sostenere direttamente i relativi costi. L'ABA non può essere esclusa perché una persona diventa adulta Il principio più significativo affermato dal TAR è che il metodo ABA (Applied Behavior Analysis) costituisce una prestazione di natura sanitaria o comunque un intervento con una rilevante componente sanitaria, riconducibile alle prestazioni che il Servizio sanitario nazionale è tenuto a garantire. Il Collegio respinge inoltre una tesi ancora diffusa in molte amministrazioni sanitarie: quella secondo cui l'ABA sarebbe un trattamento riservato all'età evolutiva. Secondo i giudici, il fatto che le evidenze scientifiche siano storicamente più numerose per bambini e adolescenti non significa che il trattamento sia inefficace negli adulti. L'assenza di studi conclusivi non equivale infatti alla dimostrazione dell'inefficacia di un intervento. La sentenza sottolinea un aspetto tanto semplice quanto spesso dimenticato: l'autismo è una condizione permanente e non cessa al compimento della maggiore età. Di conseguenza, appare irragionevole interrompere percorsi terapeutici che hanno prodotto benefici solo perché la persona ha raggiunto i diciotto anni. La responsabilità della ASST nella presa in carico Un secondo elemento di grande interesse riguarda la responsabilità delle ASST. La difesa dell'azienda sanitaria aveva sostenuto che la competenza per la presa in carico sarebbe spettata ad altri soggetti istituzionali. Il TAR, invece, ricostruisce l'intero quadro normativo nazionale e regionale, ricordando che le ASST sono gli enti chiamati a gestire direttamente i rapporti con gli utenti e ad assicurare le prestazioni sanitarie e sociosanitarie necessarie. Richiamando la Legge 134/2015, il Collegio ribadisce inoltre che i disturbi dello spettro autistico rientrano nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e che le aziende sanitarie devono garantire diagnosi, cura e trattamenti individualizzati basati sulle migliori evidenze scientifiche disponibili. La conseguenza è chiara: non è sufficiente negare una richiesta di intervento affermando genericamente che un determinato trattamento non sarebbe previsto. L'amministrazione è tenuta a valutare il caso concreto e a individuare una risposta assistenziale adeguata e personalizzata. Il progetto individualizzato al centro del diritto alla salute La sentenza attribuisce un ruolo centrale al progetto individualizzato e al progetto di vita. Richiamando la normativa più recente, compreso il decreto legislativo n. 62 del 2024, il TAR evidenzia che la persona con disabilità è titolare del proprio progetto di vita e che gli interventi devono garantire continuità, sostenibilità e rispetto dell'autodeterminazione. Non si tratta quindi soltanto di stabilire se una singola terapia debba essere erogata o meno. La questione riguarda la costruzione di un percorso complessivo che tenga conto dei bisogni sanitari, assistenziali, relazionali e sociali della persona con autismo, anche in età adulta. In questo senso la pronuncia supera una visione frammentata della presa in carico e riafferma il principio della continuità delle cure lungo tutto l'arco della vita. Una precisazione importante sulle linee guida per gli adulti Nel testo della sentenza si legge che in Italia non risultavano adottate specifiche linee guida nazionali per gli adulti con disturbo dello spettro autistico. Tale affermazione merita però una precisazione. Il procedimento amministrativo da cui nasce il contenzioso ha avuto origine prima della pubblicazione della Linea guida dell'Istituto Superiore di Sanità "Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico negli adulti", pubblicata nella sua prima versione il 7 agosto 2023. Pertanto il riferimento contenuto nella sentenza va interpretato come descrizione del contesto nel quale si sviluppò la vicenda oggetto del giudizio e non come rappresentazione dell'attuale situazione italiana. Oggi il nostro Paese dispone infatti di una linea guida nazionale dedicata all'autismo in età adulta. Questo elemento non indebolisce la portata della decisione, ma la rafforza ulteriormente. Il TAR riconosce infatti il diritto alla valutazione individualizzata dell'intervento ABA e alla predisposizione di un progetto terapeutico personalizzato anche con riferimento a una vicenda nata in un periodo in cui mancavano indicazioni nazionali specifiche per gli adulti. Alla luce della successiva pubblicazione della linea guida ISS, diventa ancora più difficile sostenere interpretazioni che escludano a priori interventi psicoeducativi o percorsi personalizzati per le persone autistiche maggiorenni. La decisione finale Il TAR accoglie il ricorso e ordina alla ASST di predisporre e attuare un progetto individualizzato finalizzato all'erogazione del trattamento terapeutico-riabilitativo necessario mediante metodica ABA oppure tramite un intervento domiciliare equivalente. I giudici dispongono inoltre il rimborso delle spese sostenute dalla famiglia per la terapia ABA a partire dall'8 febbraio 2020, nei limiti delle somme rendicontate e approvate dal Giudice Tutelare. Una sentenza che guarda all'intero ciclo di vita La portata della decisione va oltre il singolo caso. Per anni molte famiglie hanno denunciato il vuoto assistenziale che spesso accompagna il passaggio dall'età evolutiva all'età adulta. Se per i minori esistono percorsi più strutturati, per gli adulti con autismo l'accesso a interventi specialistici continua a essere disomogeneo sul territorio nazionale. Questa sentenza afferma invece un principio destinato ad avere ricadute importanti: il diritto alla salute delle persone con autismo non si esaurisce con la maggiore età. Le istituzioni sanitarie devono assicurare valutazioni individualizzate, continuità degli interventi e progetti di vita coerenti con i bisogni della persona. Per questo motivo la pronuncia del TAR Lombardia rappresenta un passaggio significativo nel percorso di riconoscimento dei diritti delle persone con autismo adulte e delle loro famiglie, affermando un principio importante: nessuna persona con autismo può essere privata di cure appropriate semplicemente perché è diventata adulta https://www.linkedin.com/feed/update/urn:li:activity:7482738074112815104 https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/posts/pfbid0YZHmSCdiB4feP6KmzfUNi42asjz…

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Newsletter estate 2026 AIAS Bologna
by Segreteria AIAS Bologna 20 Jul '26

20 Jul '26

Gentilissimi, sperando fare cosa gradita, condividiamo la newsletter estate 2026 di AIAS Bologna : https://mailchi.mp/aiasbo/newsletter-aias-bologna-estate2026 [cid:[email protected]] AIAS Bologna-ETS 📬 Piazza della Pace 4/a - 40134 Bologna 📞 +39 051 454727 📧 segreteria(a)aiasbo.it<mailto:[email protected]> 🌐 www.aiasbo.it<http://www.aiasbo.it/> [linkedin icon PNG & clipart images | Citypng] <https://www.linkedin.com/company/aias-bologna/?viewAsMember=true> Le informazioni contenute nel presente documento ed ogni eventuale file allegato sono riservate e comunque destinate esclusivamente alla persona, ente o società sopra indicati. La diffusione, distribuzione, copiatura del documento trasmesso da parte di persona, fisica o giuridica, diversa dal destinatario non sono consentite. Se avete ricevuto questa e-mail per errore Vi chiediamo di contattarci o inviare un messaggio al seguente indirizzo e-mail: segreteria(a)aiasbo.it<mailto:[email protected]> e di eliminarla dai Vostri archivi. Grazie. Sostieni AIAS Bologna con tuo il 5 x Mille! - Codice Fiscale 8006393037

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La voce delle famiglie – richiesta di collaborazione
by Serena Mocioni 19 Jul '26

19 Jul '26

Gentili membri dell'Associazione, mi chiamo Serena Mocioni, sono una laureanda in Scienze Riabilitative delle Professioni Sanitarie presso l'Università degli studi di Genova. Mi sono laureata in Terapia della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva (TNPEE) nel 2022 e ho svolto il Master "Autismi: percorsi diagnostico terapeutici e strategie di intervento" nel 2024 presso l'Università degli studi di Torino. Da alcuni anni lavoro con bambini e ragazzi con Disturbo dello Spettro Autistico presso la Neuropsichiatria Infantile di Torino. Vi contatto per chiedere il vostro prezioso supporto nella diffusione di un questionario che ho costruito per la mia tesi di Laurea Magistrale, in collaborazione con l'Università degli Studi di Genova. Negli ultimi anni si è assistito a un crescente interesse verso interventi integrativi e complementari rivolti a bambini e ragazzi autistici, come percorsi sportivi adattati, musicoterapia, danzaterapia, interventi assistiti con gli animali e altre attività finalizzate a promuovere il benessere, la partecipazione sociale e la qualità di vita. Tuttavia, accanto a ciò che la ricerca scientifica sta iniziando a esplorare, riteniamo fondamentale comprendere un altro punto di vista: quello delle famiglie. *L'obiettivo del nostro lavoro è andare oltre la semplice descrizione di ciò che viene attualmente offerto dai servizi pubblici e privati. Vorremmo capire quali opportunità siano realmente accessibili, quali vengano percepite come utili, quali bisogni rimangano ancora insoddisfatti e quali proposte le famiglie ritengano prioritarie per il futuro.* Siamo convinti che non sia possibile progettare servizi efficaci senza ascoltare chi vive ogni giorno la realtà dell’autismo. I genitori e i caregiver possiedono una conoscenza unica dei propri figli, delle loro risorse, delle loro difficoltà e delle sfide che le famiglie affrontano quotidianamente. Per questo motivo consideriamo il loro contributo non solo importante, ma indispensabile. Con questa indagine desideriamo raccogliere esperienze provenienti da diverse realtà territoriali italiane, affinché i risultati possano rappresentare il più possibile la pluralità dei bisogni e delle opportunità presenti nel nostro Paese. *L'obiettivo finale è contribuire a sviluppare servizi e proposte sempre più vicini alle esigenze concrete delle persone autistiche e delle loro famiglie.* Per questo motivo vi chiediamo la cortesia di *diffondere il questionario (tramite link o QRcode) attraverso i vostri canali associativi, social network, newsletter, gruppi WhatsApp e reti territoriali*, invitando i genitori e i caregiver di bambini e ragazzi con Disturbo dello Spettro Autistico a partecipare. *Link al questionario:* https://redcap.dimi.unige.net/redcap/surveys/?s=7KRM3TDJWJ7FCEC9 https://redcap.link/br09rpz8 *QR Code:* [image: image.png] Ogni singola risposta rappresenta un tassello importante di questo progetto. Allo stesso modo, ogni condivisione può aiutarci a raggiungere famiglie che altrimenti non avremmo la possibilità di ascoltare. Vi ringrazio sinceramente per l'attenzione. Confido nella vostra sensibilità rispetto a questa iniziativa e resto a disposizione per qualsiasi ulteriore informazione o chiarimento. *Con gratitudine,* *Serena Mocioni* *Laureanda in Scienze Riabilitative delle Professioni SanitarieTerapista della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva (TNPEE)*

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Pharmacotherapeutic Decisions in Autism
by daniela 17 Jul '26

17 Jul '26

La vecchia frase “Lo devi fare perché lo ha detto il dottore” è diventata obsoleta, non vale più. Lo dice molto bene Sandro Spinsanti nel libro “Un’altra pratica della cura” https://pensiero.it/catalogo/libri/un-altra-pratica-della-cura/?srsltid=Afm… da cui copio quanto segue “Il nuovo profilo della pratica medica non richiede solo un professionista sanitario diverso, ma anche la formazione di un malato più consapevole del compito che incombe su di lui nel cercare la giusta risposta ai problemi di salute in collaborazione con il professionista sanitario…. il buon malato dei nostri tempi non è colui che tace, si sottomette e segue alla lettera la prescrizione. Essere un buon malato oggi richiede intelligenza, volontà e un certo numero di virtù. Perché la cura dell’epoca moderna il malato non la riceve passivamente, ma la confeziona insieme al curante….. la medicina non è una scienza esatta. Anche il medico più competente non puo’ escludere un margine di errore o una zona di incertezza” Se queste sono considerazioni valide in generale nel rapporto medico – paziente, esse lo sono all’ennesima potenza nel rapporto medico – genitore di una persona con autismo o, nel caso di adulti, talvolta con il paziente stesso. Ne parlano estesamente Yaara Zisman‑Ilani e colleghi nell’articolo “Zisman-Ilani Y, Walfisch R, Veenstra-VanderWeele J, Mandell DS. Pharmacotherapeutic Decisions in Autism. N Engl J Med. 2026 Jul 16;395(3):214-217. doi: 10.1056/NEJMp2602649. Epub 2026 Jul 11. PMID: 42437505.” da cui traduco quanto segue “Le persone autistiche, le loro famiglie e i clinici si trovano spesso nel dilemma di dover scegliere tra la necessità impellente di lenire sintomi intollerabili e la consapevolezza che le opzioni disponibili sono associate a benefici incerti e a potenziali gravi rischi…. L’incertezza è una delle caratteristiche che definiscono lo stato attuale del trattamento dell’autismo.. Per esempio l’irritabilità, le difficoltà di attenzione e i disturbi del sonno sono comuni nelle persone autistiche, ma i farmaci che sono efficaci in queste condizioni nelle persone neurotipiche hanno effetti meno prevedibili, e talvolta paradossi, nelle persone autistiche…. A dispetto dell’inconsistenza dei trattamenti attualmente disponibili e della mancanza di prove di efficacia, molti bambini e adulti autistici assumono più psicofarmaci insieme, la qualcosa pone rischi di effetti avversi e di interazioni farmacologiche... Il ricorso a psicofarmaci è dovuto anche alle sostanziali barriere all’accesso agli interventi comportamentali ed educativi. L’analisi applicata del comportamento (ABA), gli interventi naturalistici comportamentali e di sviluppo, la logopedia e la terapia occupazionale hanno mostrato diversi livelli di efficacia nel migliorare i sintomi correlati all’autismo. Tuttavia, anche applicando al meglio i trattamenti comportamentali evidence – based, i sintomi debilitanti e i ritardi nello sviluppo spesso persistono. Non sorprende pertanto che il 90 per cento circa delle persone autistiche dichiarino di aver utilizzato terapie che sono supportate da poca o nessuna evidenza di efficacia... Il mondo parallelo della medicina complementare e alternativa, praticata al di fuori dei sistemi medici convenzionali, sottolinea la necessità di un dialogo strutturato tra clinici e famiglie che assicuri che queste prendano decisioni informate.. I clinici spesso operano ai limiti delle loro conoscenze quando trattano l’autismo, bilanciando l’imperativo etico di evitare un danno rispetto al desiderio di rispondere all’urgenza e alla frustrazione che spesso esprimono le persone autistiche e le loro famiglie. La situazione puo’ portare i clinici a prescrivere farmaci per i quali c’è un’evidenza di beneficio limitata o incerta, spesso senza comunicare chiaramente questa incertezza... Questo vuoto terapeutico ha influenzato anche le decisioni degli enti regolatori. La Food and Drug Administration ha in un primo tempo allargato l’indicazione dell’acido folinico all’autismo per poi fare marcia indietro…. Per migliorare la qualità della vita e la prognosi dell’autismo i passi di un imminente futuro dovrebbe essere i seguenti: - sviluppare farmaci che agiscano sui sintomi propri dell’autismo - rendere gratuiti gli interventi comportamentali - fare formazione di base e permanente a chi opera in questo settore - integrare specialisti dei disturbi del neurosviluppo nei dipartimenti delle cure primarie... Per arrivare a questi obiettivi occorrono anni. Nel presente le persone autistiche, le loro famiglie e i clinici hanno bisogno di consigli sul come giungere a decisioni terapeutiche condivise... I clinici dovrebbero spiegare cosa è noto e cosa è ignoto in merito alle opzioni terapeutiche; i pazienti (o i genitori) dovrebbero descrivere le loro preferenze, le loro priorità e le loro preoccupazioni; e insieme dovrebbero valutare benefici e rischi e partendo da questi sviluppare un piano terapeutico... I clinici dovrebbero essere molto chiari nel dichiarare i limiti dei trattamenti disponibili, cercando di non innescare aspettative che inevitabilmente andrebbero deluse” Una cosa che trovo importante è il fatto che queste considerazioni, ben note e addirittura ovvie per chi quotidianamente si interessa di autismo, siano state pubblicate non su una rivista di nicchia, ma su The New England Journal of Medicine (NEJM), una delle riviste più lette e importanti al mondo, seguita da medici, ricercatori, studenti, scienziati, insegnanti e dirigenti ospedalieri. Daniela Mariani Cerati

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Medication review e deprescribing
by daniela 16 Jul '26

16 Jul '26

Il portale on line aboutpharama ha pubblicato recentemente l’articolo "Medication review e deprescribing, un modello promosso dalla Sif migliora l’appropriatezza delle politerapie e riduce i costi" https://www.aboutpharma.com/sanita-e-politica/medication-review-e-deprescri… da cui copio quanto segue “Tra i farmaci più frequentemente sottoposti a revisione figurano benzodiazepine, statine, diuretici e gastroprotettori, categorie terapeutiche di comprovata utilità clinica, il cui impiego deve tuttavia essere periodicamente rivalutato in base all’evoluzione delle condizioni del paziente, alla durata del trattamento, alle possibili interazioni e al rapporto tra benefici e rischi. I dati sono stati presentati durante il convegno “Medication review e deprescribing come strategia di ottimizzazione delle polifarmacoterapie”, organizzato dall’Università di Verona il 24 e 25 giugno con la responsabilità scientifica di Gianluca Trifirò, ordinario di Farmacologia all’Università di Verona e membro della Sif. Non ridurre i farmaci, ma renderli appropriati L’obiettivo del deprescribing, sottolineano gli esperti, non è ridurre il numero di farmaci assunti dal paziente, bensì verificare periodicamente che ogni trattamento continui a essere necessario, efficace e sicuro. “Il deprescribing non è una politica di riduzione indiscriminata delle terapie, ma uno strumento di appropriatezza prescrittiva”, ha dichiarato Armando Genazzani, presidente della Società Italiana di Farmacologia (Sif). “L’obiettivo non è togliere farmaci, bensì assicurare che ogni paziente riceva, in ogni fase della propria storia clinica, i trattamenti realmente necessari, efficaci e sicuri. Innovazione farmacologica e revisione delle terapie sono due componenti complementari della medicina personalizzata”. La medication review consiste proprio nell’analisi sistematica dell’intera terapia farmacologica del paziente, valutando indicazione, dosaggio, durata, aderenza e rapporto tra benefici e rischi. L’eventuale sospensione o rimodulazione di un farmaco avviene in modo graduale e condiviso con il paziente” Quanto detto vale per molte persone con diagnosi dello spettro autistico, soprattutto adulte, per le quali il rischio di continuare a tempo indeterminato terapie la cui utilità o non è mai stata dimostrata o non è più attuale, è altissimo. L’articolo parla in generale di “Medication review e deprescribing” e riporta uno studio fatto, tra l’altro, sulle benzodiazepine che riguardano anche molte persone con autismo. Sarebbe opportuno fare la stessa cosa per gli antipsicotici, sia di prima che di seconda generazione, per i quali l’abitudine a prescrizioni a tempo indefinito, senza momenti di Medication review ed eventuale tentativo di deprescribing, è molto diffuso Daniela Mariani Cerati

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Re: [autismo-biologia] Autismo negli adulti, ABA e diritto alla cura: la sentenza del TAR Lombardia segna un punto di svolta
by buzzacca＠libero.it 15 Jul '26

15 Jul '26

Anche se vengono riconosciute le terapie Aba per adulti non si trovano i servizi per adulti o per lo meno non ne conosco qua in Lombardia -- Inviato da Libero Mail Il 15 Luglio 2026, alle 19:21:49 UTC azzaretti--- via autismo-biologia<autismo-biologia(a)autismo33.it> ha scritto: Una lunga battaglia per riconoscere che gli autistici adulti hanno diritto ad essere seguiti con trattamenti adeguati dal servizio sanitario (e su questo dovrebbero riflettere coloro che, anche tra i genitori, ritengono che non si debba parlare di patologia posto che se non c'è patologia il SSN continuerà a negare qualsivoglia intervento). Si è aperto un varco nel muro eretto per rimbalzare i genitori che non si arrendono, ma è il sistema che deve cambiare, altrimenti rischiamo che si trovi qualche soluzione gattopardesca (perchè la verità è che i nostri ragazzi, almeno in Lombardia, non li vogliono) inventandosi qualche formula per dare un servizio che è solo di facciata. L'aspetto meno scontato è che venisse riconosciuto il rimborso delle spese sostenute per le terapie ABA nell'inerzia dell'ASST e questa può essere una leva importante per spingere verso il cambiamento. Massimo Il 14/07/2026 22:16 CEST Enrico Toffolo via autismo-biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> ha scritto: Con la sentenza n. 3538/2026, pubblicata il 3 luglio 2026, il TAR Lombardia affronta uno dei temi più delicati e controversi nell'ambito dell'autismo: il diritto delle persone con autismo adulte ad accedere a interventi terapeutici appropriati e a una presa in carico sanitaria effettiva lungo tutto l'arco della vita. La decisione nasce dal ricorso presentato dal genitore e amministratore di sostegno di una donna con disturbo dello spettro autistico contro una ASST lombarda, accusata di non aver predisposto un progetto individualizzato e di aver negato la presa in carico del trattamento ABA, costringendo la famiglia a sostenere direttamente i relativi costi. L'ABA non può essere esclusa perché una persona diventa adulta Il principio più significativo affermato dal TAR è che il metodo ABA (Applied Behavior Analysis) costituisce una prestazione di natura sanitaria o comunque un intervento con una rilevante componente sanitaria, riconducibile alle prestazioni che il Servizio sanitario nazionale è tenuto a garantire. Il Collegio respinge inoltre una tesi ancora diffusa in molte amministrazioni sanitarie: quella secondo cui l'ABA sarebbe un trattamento riservato all'età evolutiva. Secondo i giudici, il fatto che le evidenze scientifiche siano storicamente più numerose per bambini e adolescenti non significa che il trattamento sia inefficace negli adulti. L'assenza di studi conclusivi non equivale infatti alla dimostrazione dell'inefficacia di un intervento. La sentenza sottolinea un aspetto tanto semplice quanto spesso dimenticato: l'autismo è una condizione permanente e non cessa al compimento della maggiore età. Di conseguenza, appare irragionevole interrompere percorsi terapeutici che hanno prodotto benefici solo perché la persona ha raggiunto i diciotto anni. La responsabilità della ASST nella presa in carico Un secondo elemento di grande interesse riguarda la responsabilità delle ASST. La difesa dell'azienda sanitaria aveva sostenuto che la competenza per la presa in carico sarebbe spettata ad altri soggetti istituzionali. Il TAR, invece, ricostruisce l'intero quadro normativo nazionale e regionale, ricordando che le ASST sono gli enti chiamati a gestire direttamente i rapporti con gli utenti e ad assicurare le prestazioni sanitarie e sociosanitarie necessarie. Richiamando la Legge 134/2015, il Collegio ribadisce inoltre che i disturbi dello spettro autistico rientrano nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e che le aziende sanitarie devono garantire diagnosi, cura e trattamenti individualizzati basati sulle migliori evidenze scientifiche disponibili. La conseguenza è chiara: non è sufficiente negare una richiesta di intervento affermando genericamente che un determinato trattamento non sarebbe previsto. L'amministrazione è tenuta a valutare il caso concreto e a individuare una risposta assistenziale adeguata e personalizzata. Il progetto individualizzato al centro del diritto alla salute La sentenza attribuisce un ruolo centrale al progetto individualizzato e al progetto di vita. Richiamando la normativa più recente, compreso il decreto legislativo n. 62 del 2024, il TAR evidenzia che la persona con disabilità è titolare del proprio progetto di vita e che gli interventi devono garantire continuità, sostenibilità e rispetto dell'autodeterminazione. Non si tratta quindi soltanto di stabilire se una singola terapia debba essere erogata o meno. La questione riguarda la costruzione di un percorso complessivo che tenga conto dei bisogni sanitari, assistenziali, relazionali e sociali della persona con autismo, anche in età adulta. In questo senso la pronuncia supera una visione frammentata della presa in carico e riafferma il principio della continuità delle cure lungo tutto l'arco della vita. Una precisazione importante sulle linee guida per gli adulti Nel testo della sentenza si legge che in Italia non risultavano adottate specifiche linee guida nazionali per gli adulti con disturbo dello spettro autistico. Tale affermazione merita però una precisazione. Il procedimento amministrativo da cui nasce il contenzioso ha avuto origine prima della pubblicazione della Linea guida dell'Istituto Superiore di Sanità "Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico negli adulti", pubblicata nella sua prima versione il 7 agosto 2023. Pertanto il riferimento contenuto nella sentenza va interpretato come descrizione del contesto nel quale si sviluppò la vicenda oggetto del giudizio e non come rappresentazione dell'attuale situazione italiana. Oggi il nostro Paese dispone infatti di una linea guida nazionale dedicata all'autismo in età adulta. Questo elemento non indebolisce la portata della decisione, ma la rafforza ulteriormente. Il TAR riconosce infatti il diritto alla valutazione individualizzata dell'intervento ABA e alla predisposizione di un progetto terapeutico personalizzato anche con riferimento a una vicenda nata in un periodo in cui mancavano indicazioni nazionali specifiche per gli adulti. Alla luce della successiva pubblicazione della linea guida ISS, diventa ancora più difficile sostenere interpretazioni che escludano a priori interventi psicoeducativi o percorsi personalizzati per le persone autistiche maggiorenni. La decisione finale Il TAR accoglie il ricorso e ordina alla ASST di predisporre e attuare un progetto individualizzato finalizzato all'erogazione del trattamento terapeutico-riabilitativo necessario mediante metodica ABA oppure tramite un intervento domiciliare equivalente. I giudici dispongono inoltre il rimborso delle spese sostenute dalla famiglia per la terapia ABA a partire dall'8 febbraio 2020, nei limiti delle somme rendicontate e approvate dal Giudice Tutelare. Una sentenza che guarda all'intero ciclo di vita La portata della decisione va oltre il singolo caso. Per anni molte famiglie hanno denunciato il vuoto assistenziale che spesso accompagna il passaggio dall'età evolutiva all'età adulta. Se per i minori esistono percorsi più strutturati, per gli adulti con autismo l'accesso a interventi specialistici continua a essere disomogeneo sul territorio nazionale. Questa sentenza afferma invece un principio destinato ad avere ricadute importanti: il diritto alla salute delle persone con autismo non si esaurisce con la maggiore età. Le istituzioni sanitarie devono assicurare valutazioni individualizzate, continuità degli interventi e progetti di vita coerenti con i bisogni della persona. Per questo motivo la pronuncia del TAR Lombardia rappresenta un passaggio significativo nel percorso di riconoscimento dei diritti delle persone con autismo adulte e delle loro famiglie, affermando un principio importante: nessuna persona con autismo può essere privata di cure appropriate semplicemente perché è diventata adulta https://www.linkedin.com/feed/update/urn:li:activity:7482738074112815104 https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/posts/pfbid0YZHmSCdiB4feP6KmzfUNi42asjz… _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it Per cancellarsi inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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disturbi del neurosviluppo associati a KMT2
by daniela 13 Jul '26

13 Jul '26

Nel 2026 a molte diagnosi sintomatiche dei disturbi del neurosviluppo si possono affiancare diagnosi molecolari, per le quali sono in corso ricerche e sperimentazioni che potrebbero portare a terapie innovative che a loro volta potrebbero agire in profondità e cambiare radicalmente la storia naturale della condizione. Per i disturbi associati a KMT2 Zardetto e colleghi prospettano un possibile trattamento con oligonucleotidi anti senso Zardetto B, van Roon-Mom W, Aartsma-Rus A, Lauffer MC. Treatability of the KMT2-Associated Neurodevelopmental Disorders Using Antisense Oligonucleotide-Based Treatments. Hum Mutat. 2024 May 29;2024:9933129. doi: 10.1155/2024/9933129. PMID: 40225946; PMCID: PMC11925151. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11925151/ Al link https://www.sifweb.org/sif-magazine/articolo/oligonucleotidi-antisenso-la-n… Elena Conte spiega cosa sono gli oligonucleotidi antisenso Per comprendere cosa significa disturbi associati a KMT2 Van HT e colleghi scrivono KMT2 sta per Histone-lysine N-methyltransferase 2. Le metiltrasferasi sono critiche per la regolazione genica, la differenziazione cellulare, lo sviluppo dell’animale e le malattie umane. I ruoli biologici di KMT2 sono spesso attribuiti alle loro attività di metiltrasferasi sulla lisina 4 dell'istone H3 (H3K4) ("lysine 4 of histone H3 (H3K4)") Tuttavia, dati recenti indicano che le proteine KMT2 possiedono anche funzioni non enzimatiche.(Van HT, Xie G, Dong P, Liu Z, Ge K. KMT2 Family of H3K4 Methyltransferases: Enzymatic Activity-dependent and -independent Functions. J Mol Biol. 2024 Apr 1;436(7):168453. doi: 10.1016/j.jmb.2024.168453. Epub 2024 Jan 22. PMID: 38266981; PMCID: PMC10957308.) Con queste premesse si puo’ comprendere come mutazioni, anche puntiformi, di questi geni possano portare a disturbi del neurosviluppo Da https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11925151/ traduco quanto segue La cura dei disturbi associati a KMT2 è attualmente rivolta soltanto ai sintomi. Da qui l’urgenza di sviluppare strategie terapeutiche che modifichino la malattia (disease-modifying therapeutic strategies). Gli oliogonucleotidi antisenso sono una opzione per curare alcuni di questi disturbi. Mio commento Le condizioni monogeniche in generale, e i disturbi associati a KMT2 in particolare, hanno possibilità di cure radicali che si potrebbero realizzare in tempi sperabilmente brevi se ci fosse un coordinamento maggiore tra gli scienziati dediti alla ricerca preclinica e i clinici, che dovrebbero iniziare col prescrivere gli esami genetici al momento stesso della diagnosi di disturbo del neurosviluppo Daniela Mariani Cerati

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Rafforzato il Garante nazionale dei diritti delle persone con disabilità
by Enrico Toffolo 12 Jul '26

12 Jul '26

Con la pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale n. 157 del 9 luglio 2026 del Decreto Legislativo 18 giugno 2026, n. 123, il Governo ha introdotto una serie di disposizioni integrative e correttive al decreto che nel 2024 aveva istituito l’Autorità Garante nazionale dei diritti delle persone con disabilità. L’entrata in vigore è prevista per il 24 luglio 2026. Le modifiche puntano a rafforzare il ruolo del Garante, ampliandone le funzioni e gli strumenti di intervento. Tra le novità più rilevanti vi è l’esplicito riferimento al controllo delle strutture e dei programmi destinati alle persone con disabilità, nonché la previsione che il Garante eserciti le proprie funzioni anche nelle strutture sanitarie, sociosanitarie e assistenziali per tutelare i diritti delle persone con disabilità. Il decreto introduce inoltre la possibilità per il Garante di esprimere, su richiesta delle amministrazioni pubbliche e dei concessionari di pubblici servizi, pareri non vincolanti su regolamenti e atti generali che abbiano un’incidenza diretta sui diritti delle persone con disabilità. Tali pareri dovranno essere resi entro trenta giorni dalla richiesta. Particolarmente significativa è anche la revisione dell’articolo relativo all’azione processuale del Garante. La nuova disciplina chiarisce i casi in cui l’Autorità può agire in giudizio o intervenire nei procedimenti già promossi dagli interessati, rafforzando così la tutela dei diritti quando le amministrazioni non si conformano alle indicazioni ricevute o rimangono inerti. Il provvedimento interviene infine sull’organizzazione dell’Ufficio del Garante, ridisegnando la dotazione organica e aumentando il numero massimo di esperti di cui l’Autorità può avvalersi, con l’obiettivo di migliorarne l’efficacia operativa. Per le famiglie e le persone con disabilità, il decreto rappresenta un passo importante: non si limita a correggere aspetti tecnici della normativa esistente, ma rafforza concretamente la capacità del Garante di vigilare, dialogare con le istituzioni e intervenire a tutela dei diritti quando questi non trovano piena applicazione nella pratica. https://www.linkedin.com/feed/update/urn:li:activity:7482169853072646144 https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/posts/pfbid02xctCXAaCriezh4mw1uT8RqRADV…

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