January 2026 - autismo-biologia

aploinsufficienza
by daniela 18 Jun '26

18 Jun '26

Abbiamo parlato più volte su questa lista di autismo causato dalla mutazione di un singolo gene http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-October/004744.html Di queste mutazioni ne sono state descritte più di 100 e il numero continua ad aumentare, come abbiamo visto nel recente messaggio del 13 gennaio scorso http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-January/004800.html In questi casi ci possiamo trovare nella condizione di aploinsufficienza, qualora la mutazione riguardi un gene codificante e comporti la perdita di funzione del gene mutato. La perdita di funzione ha come conseguenza una riduzione di quantità della molecola codificata da quel gene , solitamente una proteina, che non sarebbe più sufficiente a garantire le mansioni che la proteina deve svolgere e quindi si ha la manifestazione fenotipica. Nell’articolo Espinoza S, Bon C, Valentini P, Pierattini B, Matey AT, Damiani D, Pulcrano S, Sanges R, Persichetti F, Takahashi H, Carninci P, Santoro C, Cotella D, Gustincich S. SINEUPs: a novel toolbox for RNA therapeutics. Essays Biochem. 2021 Oct 27;65(4):775-789. doi: 10.1042/EBC20200114. PMID: 34623427; PMCID: PMC8564737. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8564737/ gli autori prospettano una possibile terapia delle condizioni di aploinsufficienza mediante la stimolazione del gene sano a sintetizzare una maggiore quantità di proteina. Qualora, partendo dal 50%, si arrivasse al cento per cento, si arriverebbe alla normale quantità della proteina codificata da quella coppia di geni e, teoricamente, alla normalizzazione del fenotipo. Gli autori descrivono una nuova classe di RNA non codificante (SINEUPs) che aumenta selettivamente la traslazione di un mRNA bersaglio e la sua potenziale applicazione in malattie dove un aumento fisiologico dell’espressione di una proteina endogena puo’ essere terapeutico. Questo approccio terapeutico andrebbe alla radice del disturbo e potrebbe dare un miglioramento radicale, teoricamente la normalizzazione del fenotipo. Sembra fantascienza, ma ricordo che sembrava fantascienza, solo qualche decennio fa, anche la possibilità di fare trapianti d’organo, cosa oggi possibile dopo che la ricerca ha portato alla comprensione dei meccanismi del rigetto. Nell’articolo citato non si parla di autismo, ma ciò che si dice delle condizioni di aploinsufficienza è valido per tutte le condizioni nelle quali la mutazione di un singolo gene codificante comporta la riduzione della quantità della molecola codificata Haploinsufficiencies are a wide spectrum of diseases (several hundreds) where the protein product of both alleles is required to ensure the normal phenotype, but one allele is inactive due to hereditary or germline mutations leading to lower expression of a functional protein. They are heterogeneous (each of them involving a different gene) and rare (they occur in a very limited number of patients), limiting drug development by the private sector. Importantly, recent data have shown that the overexpression of some of these target genes can be detrimental, phenocopying the disease or leading to life-threatening side-effects [85]. These worrisome results strongly support the need for new technologies able to restore the expression of the gene of interest in a physiological range. In these circumstances, SINEUP technology modestly increases protein expression of about 1.5–3-fold, thus restoring physiological levels in case of haploinsufficiency disorders while virtually limiting or eliminating any toxicity elicited by uncontrolled overexpression. Daniela Mariani Cerati

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Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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AUTISMO E DIRITTI: SVOLTA DAL TAR CAMPANIA. L'ASL NAPOLI 2 NORD CONDANNATA A VALUTARE L’EROGAZIONE DELLA TERAPIA ABA PER UNA RAGAZZA DI 28 ANNI
by Enrico Toffolo 06 Mar '26

06 Mar '26

AUTISMO E DIRITTI: SVOLTA DAL TAR CAMPANIA. L'ASL NAPOLI 2 NORD CONDANNATA A VALUTARE L’EROGAZIONE DELLA TERAPIA ABA PER UNA RAGAZZA DI 28 ANNI Una sentenza innovativa rompe il "muro" della maggiore età: i giudici amministrativi stabiliscono l'obbligo di presa in carico e la definizione di un Progetto Individuale anche per gli adulti, superando la prassi che limitava l'intervento cognitivo-comportamentale all'età evolutiva. Importante pronuncia del TAR Campania (Sez. IX) che segna un punto a favore delle famiglie di persone con autismo in età adulta. Con la sentenza pubblicata il 2 gennaio 2026, i Giudici Amministrativi hanno accolto il ricorso di un padre (in qualità di tutore), contro il silenzio serbato dall'ASL Napoli 2 Nord in merito alla richiesta di erogazione dell’intervento ABA (Applied Behaviour Analysis) per la figlia ventottenne. La vicenda nasce dalla richiesta della famiglia di garantire il trattamento riabilitativo più consono per la giovane, portatrice di un disturbo dello spettro autistico. Nonostante una Consulenza Tecnica d'Ufficio avesse indicato il metodo ABA come "intervento psicoeducativo di prima scelta", l'ASL non aveva dato seguito all'istanza presentata nel giugno 2024 , trincerandosi dietro un silenzio illegittimo. La sentenza rappresenta un precedente significativo perché scardina la prassi secondo cui le terapie ad alta specializzazione, come l'ABA, sarebbero appannaggio esclusivo di bambini e preadolescenti. Il TAR ha stabilito un principio chiaro: sebbene l'ASL mantenga discrezionalità tecnica sulle modalità di erogazione, non può sottrarsi all'obbligo di valutare il caso specifico solo perché il paziente è adulto. Nelle motivazioni, i giudici sottolineano che "sussiste il diritto del paziente ad essere preso in carico dall'Azienda sanitaria e ad essere curato attraverso un percorso terapeutico preventivamente individuato in un progetto individuale". L'inerzia dell'amministrazione di fronte alla richiesta di salute di un cittadino fragile, a prescindere dall'età, viola i principi di legge. Il Tribunale ha dichiarato l'illegittimità del silenzio dell'ASL e ha ordinato all'azienda sanitaria di provvedere in maniera espressa sulla domanda del ricorrente entro 30 giorni. L'ASL dovrà quindi attivare le proprie strutture, valutare la paziente e definire un piano terapeutico concreto, senza potersi più nascondere dietro mancate risposte. Qualora l'ASL dovesse persistere nella sua inerzia, il TAR ha già nominato un Commissario ad acta (il dirigente delle politiche sociali della Regione Campania) che interverrà per garantire l'esecuzione della sentenza. Questa pronuncia riaccende la speranza per molte famiglie che, al compimento del 18° anno di età dei propri figli, si ritrovano spesso abbandonate dalle istituzioni, vedendosi negare trattamenti essenziali per il mantenimento delle abilità acquisite e per una vita dignitosa. https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/posts/pfbid0iTX1xSjLhN59Cv5dM5K8GzzBU1D…

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“Raccomandazioni della linea guida sulla diagnosi e sul trattamento di adulti con disturbo dello spettro autistico” dicembre 2024
by daniela 28 Jan '26

28 Jan '26

Nelle “Raccomandazioni della linea guida sulla diagnosi e sul trattamento di adulti con disturbo dello spettro autistico”, pubblicate il 23 dicembre scorso dall’Istituto Superiore di Sanità, ampio spazio, precisamente da pagina 254 a pagina 286, è dato ai farmaci antipsicotici. https://www.iss.it/documents/20126/8968214/Linea_Guida_ASD_adulti_dic2024.p… A pagine 263 “il Panel della Linea Guida sulla diagnosi e trattamento del disturbo dello spettro autistico negli adulti, suggerisce di non utilizzare farmaci antipsicotici in adulti con ASD senza disturbi dello spettro schizofrenico (o altri disturbi psicotici) o comportamenti problema” A pagina 272 “Il Panel della Linea Guida sulla diagnosi e trattamento del disturbo dello spettro autistico negli adulti, suggerisce di utilizzare farmaci antipsicotici in adulti con ASD e co-occorrenza di comportamenti problema” La dizione comportamenti problema è molto aspecifica e con essa si possono indicare comportamenti problematici sì, ma del tutto innocui, che non giustificano la prescrizione di farmaci gravati da importanti effetti indesiderati nel breve e ancor più nel lungo periodo. Per questo motivo si precisa quanto segue “Il Panel, tenuto conto delle definizioni di challenge behaviour presenti nella letteratura scientifica, specifica che la raccomandazione va implementata in presenza di comportamenti etero/autolesivi e/o distruttivi che comportano rischi significativi per la salute e/o la sicurezza della persona e/o di altri”. La linea guida invita ad un monitoraggio molto ravvicinato soprattutto nelle fasi iniziali, ricordando la peculiarità della risposta ai farmaci nelle persone con autismo, peculiarità che arriva anche all’effetto paradosso “Nelle prime fasi della somministrazione del farmaco antipsicotico è importante inoltre tenere presente che, anche se raramente, l’antipsicotico può peggiorare, anziché migliorare, i sintomi che hanno condotto alla somministrazione del farmaco stesso” La terapia farmacologica non deve mai essere la sola terapia, ma sempre essere inserita nel quadro di un approccio globale “Prima di avviare il trattamento con antipsicotici è necessario valutare se gli interventi non farmacologici appropriati siano stati presi in considerazione e adeguatamente implementati. Tali interventi possono anche includere la modificazione di eventuali fattori di contesto che potrebbero aver contribuito a innescare o alimentare la sintomatologia. Nelle PcASD (Persone con disturbi dello Spettro Autistico) in trattamento con antipsicotici, appropriati trattamenti non farmacologici devono essere sempre presi in considerazione ed essere associati al trattamento farmacologico “ Perchè queste raccomandazioni vengano messe in atto nella pratica e non restino lettera morta bisogna prevedere una formazione specifica degli operatori del Servizio Sanitario Nazionale e possibilmente la creazione di servizi ad hoc, che potrebbero essere servizi fruibili per l’intero arco della vita. Chi prescrive psicofarmaci deve saper dialogare con colleghi medici capaci di diagnosticare eventuali patologie organiche alla base dei comportamenti problema e con operatori capaci di operare una diagnosi funzionale degli stessi, che tenga conto anche di eventuali fattori ambientali modificabili. Deve inoltre avere esperienza della peculiare risposta ai farmaci delle persone con autismo, di quali siano i target da monitorare, spesso rinunciando alla descrizione soggettiva, impossibile per molto persone con autismo, deve saper dialogare con i genitori e con le altre persone che vivono con il paziente e deve prevedere una possibile deprescrizione. Dal momento che l’esperienza si fa solo con l’esperienza, è difficile pensare che tutto ciò venga messo in atto da uno psichiatra che vede poche persone con autismo nella sua vita professionale. Da ciò l’opportunità di prevedere servizi dedicati multiprofessionali, se non si vuole correre il rischio che queste raccomandazioni sagge, equilibrate e in linea con la letteratura scientifica più aggiornata restino solo sulla carta. Daniela Mariani Cerati

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seminari e spettacoli teatrali a Milano sul tema "Diverse prospettive sull’autismo e le diversità del neurosviluppo"
by daniela 26 Jan '26

26 Jan '26

Molte ricerche precliniche su modelli animali e su cellule tratte da persone con disturbi del neurosviluppo stanno aprendo strade nuove per comprendere i meccanismi anatomici e molecolari alla base dell’autismo, premessa indispensabile per l’individuazione di bersagli per terapie innovative. Queste ricerche hanno una dimensione internazionale e i moderni mezzi di comunicazione rendono possibili scambi non solo di idee, ma anche di materiali biologici tra i ricercatori In Italia non mancano centri di alto livelli a ciò dedicati. Tra questi ricordo il Dipartimento di Biotecnologie e Bioscienze di Milano che darà luogo prossimamente ad iniziative di divulgazione delle nuove conoscenze nell’ambito del neurosviluppo mediante un ciclo di incontri dedicati alle “Diverse prospettive sull’autismo e le diversità del neurosviluppo” presso l’Università di Milano-Bicocca. Gli incontri sono aperti a tutti, con un invito particolare agli studenti degli ultimi due anni delle scuole superiori e i loro docenti, studenti universitari e dottorandi. Calendario: • 4 e 18 marzo: interventi di scienziati attivi nel campo e riflessioni di personalità di alto livello sulla neurobiologia e psicologia dell’uomo. • 15 e 16 aprile: spettacolo teatrale in cui scienza, teatro e musica si uniscono per raccontare storie di cervelli e menti diverse, inusuali, ma tutte profondamente umane. 04 marzo 2026 h 14:50-17:30 L'incontro si terrà in AULA MARTINI U6-04; Piazza dell’Ateneo Nuovo 1, 20126 Milano Programma: 14:50- Silvia Nicolis (Professore di Genetica, Università degli Studi di Milano Bicocca) – Presentazione 15:00: Maria Teresa Guasti (Professoressa di Glottologia e Linguistica, Università degli Studi di Milano-Bicocca) - Quando le parole e le frasi si disintegrano: il linguaggio in alcune situazioni inusuali del neurosviluppo 15:45: Elena Bacchelli (Professoressa di Genetica Umana, Università degli Studi di Bologna) - DNA e predisposizione ai disturbi dello spettro autistico, una storia in rapida evoluzione 16:30: Veronica Krenn (Early Career Fellow, Human Technopole e Università degli Studi di Milano-Bicocca) - “Organoidi cerebrali”, nuovi strumenti per lo studio del nostro cervello 17:15: Discussione finale e chiusura Spettacolo di Teatro Scienza 16/04/26 alle 10.30 LA MATERIA DI CUI SONO FATTI I SOGNI Università degli Studi di Milano-Bicocca Lo spettacolo «La Materia di cui sono fatti i sogni», prodotto dal Dipartimento di Biotecnologie e Bioscienze dell’Università degli Studi di Milano-Bicocca, in collaborazione con la Scuola di Scienze, il Piano Lauree Scientifiche, Binclusion ed Arditodesio, è frutto della ricerca sulla genetica della neurodiversità della Prof.ssa Silvia Nicolis e del confronto con studenti con disabilità e neurodivergenza dell’Ateneo, con la regia di Andrea Brunello. Lo spettacolo si terrà presso l'Auditorium G. Martinotti, Edificio U12 - Università di Milano-Bicocca -Via Vizzola, 5 - 20126 Milano Lo spettacolo è destinato alle scuole previa registrazione La partecipazione è gratuita. Accesso fino ad esaurimento posti nel rispetto delle normative vigenti. 260 posti. https://www.unimib.it/eventi/ricercattori-scena Per maggiori informazioni contattare la Prof.ssa Silvia Nicolis: silvia.nicolis(a)unimib.it. Daniela Mariani Cerati

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Inclusione e Autismo: il ruolo delle Tecnologie Assistive
by Segreteria AIAS Bologna 23 Jan '26

23 Jan '26

https://www.aiasbo.it/PDF/ATeAutismo.pdf https://www.linkedin.com/feed/update/urn:li:activity:7417154776230088704 Gentilissime/i, con la presente comunicazione si inviano i riferimenti del corso di formazione in oggetto. Per le iscrizioni (gratuite) contattare progetti(a)aiasbo.it<mailto:[email protected]> . Per favore NON rispondere a questa mail. Cordiali saluti [cid:[email protected]] AIAS Bologna Onlus piazza della Pace, 4/a - 40134 Bologna Tel. 051 454727- 051 450729 - Fax: 051 466105 segreteria(a)aiasbo.it<mailto:[email protected]> - www.aiasbo.it<http://www.aiasbo.it/> Le informazioni contenute nel presente documento ed ogni eventuale file allegato sono riservate e comunque destinate esclusivamente alla persona, ente o società sopra indicati. La diffusione, distribuzione, copiatura del documento trasmesso da parte di persona, fisica o giuridica, diversa dal destinatario non sono consentite. Se avete ricevuto questa e-mail per errore Vi chiediamo di contattarci o inviare un messaggio al seguente indirizzo e-mail: segreteria(a)aiasbo.it<mailto:[email protected]> e di eliminarla dai Vostri archivi. Grazie. Tutela della Privacy: GDPR 2016/679 e successive modificazioni. Sostieni AIAS Bologna onlus con il Tuo 5 per mille: il C.F. è 80063930376. Se vuoi conoscere le nostre attività, visita il sito www.aiasbo.it<http://www.aiasbo.it/>

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protocollo ministero salute e ministero istruzione e merito
by Carlo Hanau 17 Jan '26

17 Jan '26

Oggi è il 17 gennaio. Dopo un anno dalla scadenza nulla si sa del rinnovo del Protocollo che consentirebbe sinergia fra i ministeri alla soluzione dei gravi problemi degli allievi con disabilità e in particolare di quelli con autismo, il cui numero continua a salire, a differenza dell'adeguatezza degli interventi. Per rispettare la norma del Codice del Terzo settore che impone alla Pubblica amministrazione di COPROGRAMMARE insieme alle associazioni e alle società scientifiche i servizi scolastici e sanitari, abbiamo emesso questo comunicato stampa. *COMUNICATO STAMPA* *Scuola e Autismo: i Ministeri tacciono. Associazioni: “Silenzio inaccettabile, i diritti degli studenti calpestati”.* *“La scuola italiana sta affrontando un’ondata di nuovi alunni con autismo con strumenti vecchi, insufficienti e mal applicati. Chiediamo solo che vengano rispettate le leggi dello Stato — nulla di più, nulla di meno”* A oltre nove mesi dall’invio della lettera ( https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2025/04/Rinnovo_protocollo_MIM_co…) per il rinnovo del *Protocollo d’Intesa sulla tutela del diritto allo studio, alla salute e all’inclusione*, *nessuno dei Ministeri competenti ha risposto*. Un silenzio che pesa su *oltre 114.000 alunni con disturbi dello spettro autistico* e sulle loro famiglie, mentre le scuole affrontano una crescita senza precedenti delle certificazioni di Autismo infantile e di sindrome di Asperger. *Dati in crescita, risposte assenti* Il Protocollo tra Ministero dell’Istruzione e del Merito e Ministero della Salute, che consentirebbe l’istituzione di un tavolo interministeriale allargato al Ministero dell’Università e della Ricerca e al Dipartimento per le Disabilità, con la partecipazione di associazioni scientifiche e di genitori, è scaduto il *17 gennaio 2025*. Da allora: - nessuna convocazione, - nessun impegno formale, - nessuna agenda di lavoro. Nel frattempo, secondo i dati ISTAT, la categoria *F84* *Disturbi evolutivi globali dello sviluppo psicologico*, che comprende l’autismo, è in aumento costante, con picchi nella fascia 0–6 anni, che si ripercuoteranno sulle altre età nel prossimo futuro, mentre il personale specializzato è insufficiente e la discontinuità didattica è enorme per la fuga dalle cattedre di sostegno. *“Non è un ritardo amministrativo: è un danno concreto ai bambini e alle famiglie”* Le associazioni firmatarie, *IACABAI* e *APRI,* hanno proposto interventi immediati a costi ridotti o *a invarianza di spesa*, già previsti dalle normative nazionali, per garantire continuità educativa e standard di qualità del personale addetto agli interventi. Tuttavia, *dai Ministeri nessuna risposta*. *Un segnale positivo: la prima raccomandazione dell’Autorità Garante per le Disabilità* Le associazioni *ringraziano l’Autorità Garante per le Disabilità* per aver emanato la sua *prima raccomandazione *( https://www.garantedisabilita.it/wp-content/uploads/2025/10/RACCOMANDAZIONE… ), che *recepisce una delle proposte avanzate* dalle organizzazioni firmatarie. Un atto importante, che testimonia attenzione e sensibilità istituzionale verso un tema troppo spesso ignorato. “Apprezziamo profondamente l’intervento dell’Autorità Garante: dimostra che ascoltare è possibile, e soprattutto che agire si può”, dichiarano le associazioni. Resta però *grave e inspiegabile* il silenzio dei Ministeri direttamente responsabili dell’applicazione delle normative su scuola, sanità e inclusione. *Richiesta di azioni immediate* Le associazioni chiedono: - la *riattivazione urgente* del Protocollo d’Intesa; - l’apertura di un *tavolo tecnico immediato sull’autismo* con i Ministeri interessati; - un piano concreto per formare insegnanti, AEC e operatori secondo standard scientifici riconosciuti; - continuità degli interventi educativi basati sulle Linee Guida nazionali e internazionali. La mancanza di riscontro istituzionale su un tema così delicato non è solo un vuoto amministrativo: è un segnale che mette a rischio la qualità dell’inclusione scolastica in Italia. Le associazioni confidano ancora in una risposta responsabile e tempestiva da parte dei Ministeri coinvolti, nell’esclusivo interesse degli studenti e delle loro famiglie. “Ogni giorno perso è un’opportunità negata ai bambini. Chiediamo solo l’applicazione delle leggi dello Stato”. 17.01.2026 *IACABAI* Italy Associate Chapter of ABAI Fabio Tosolin, Presidente Aristide Saggino, Vice Presidente Giampaolo Perna Maria Gatti *APRI ODV ETS* Associazione per la ricerca italiana sull’autismo Cimadori Carlo Hanau, Presidente Per un aggiornamento sui costi derivanti dall’adozione dell’ABA suggeriamo la lettura del seguente comunicato: *L’ABA IN ITALIA: EQUITA’ E SOSTENIBILITA’* https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2025/10/APRI_Comunicato_Stampa_AB…

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Autismo, il vuoto dell’età adulta
by Enrico Toffolo 17 Jan '26

17 Jan '26

Segnalo l'articolo di Camilla De Fazio *Autismo, il vuoto dell’età adulta* Dalla transizione mancata dai servizi per l’infanzia alle diagnosi tardive: perché gli adulti con disturbi dello spettro autistico restano spesso fuori dalla presa in carico Quando si parla di autismo <https://www.fondazioneveronesi.it/temi/autismo>, l’attenzione resta quasi sempre concentrata sull’infanzia. Ma cosa succede alle persone con disturbi dello spettro autistico quando diventano adulte? Nella maggior parte dei Paesi – Italia compresa – la risposta è scomoda: spesso non succede nulla. I servizi si interrompono, la presa in carico si frammenta e molti adulti finiscono fuori dai radar del sistema sanitario. È questo il vuoto assistenziale che uno studio pubblicato a fine 2025 sulla rivista *Neurology* prova a colmare, raccontando l’esperienza del Clinical Center for Adults with Neurodevelopmental Disorder, un centro dell’University of Maryland Medical Center che da sei anni si occupa di adulti con disturbi del neurosviluppo. L’articolo riporta i dati dei primi cinque anni (2019-2024), in cui sono stati valutati 305 pazienti. Gli autori sottolineano l’importanza di un approccio multidisciplinare, in cui ogni paziente è gestito da un team che comprende neurologo/epilettologo, psichiatra, infermieri specializzati, assistente sociale e consulente genetico. In questo modo è possibile far fronte alle comorbidità insorte nell’età adulta (circa la metà dei soggetti in cura soffriva di epilessia), garantire uno screening genetico per personalizzare la terapia e promuovere una vita il più possibile indipendente. LE CRITICITÀ DELLA TRANSIZIONE La mancata presa in carico degli adulti è dovuta a un duplice problema. Da un lato ci sono i bambini con diagnosi di autismo che, seguiti dal sistema sanitario fino ai 18 anni, spesso si “perdono” nel passaggio all’età adulta. “Si tratta di un momento estremamente critico, perché richiede continuità tra i servizi”, commenta Roberto Keller, psichiatra e neuropsichiatra infantile, responsabile del Centro regionale autismo adulti del Piemonte – ASL Città di Torino. “In Italia i bambini sono seguiti dai centri di neuropsichiatria infantile, mentre gli adulti passano ai servizi di salute mentale o disabilità. Se questi non comunicano tra loro – idealmente con una presa in carico congiunta di almeno un anno – l’efficacia dell’intervento viene dispersa. E purtroppo succede spesso”. LA DIAGNOSI IN ETÀ ADULTA D’altra parte, emerge una quota sempre più consistente di persone che ricevono una diagnosi solo in età adulta. Negli Stati Uniti, tra il 2011 e il 2019 è stata registrata un’impennata del 450% nelle diagnosi di autismo tra i 25 e i 34 anni. Un dato parziale, ma che suggerisce come una vasta fetta di popolazione adulta non venga diagnosticata durante l’infanzia. “Quando il disturbo non viene diagnosticato e trattato adeguatamente nel bambino, l’adulto presenta un autismo complicato”, osserva Keller. Le difficoltà nel comunicare, nel relazionarsi in maniera adeguata alla propria fase di sviluppo, possono essere le stesse riscontrate nei piccoli. Così come i comportamenti ripetitivi, i movimenti stereotipati, l’ ipersensibilità ai suoni, ai rumori e alle luci. “Nel tempo però, se la persona non è stata presa in cura e non c’è stato modo di intervenire sull’ambiente di vita, sviluppa altri disturbi psicopatologici: depressione, psicosi, disturbi d’ansia o di personalità”. Spesso queste persone si rivolgono a psichiatri o psicologi per altre ragioni, come un attacco di panico o l’ansia. E se il clinico non riesce a guardare cosa c’è sotto la comorbidità, non potrà curarla in maniera appropriata. I dati raccolti a livello globale tra il 1990 e il 2021 mostrano come la mancanza di un trattamento precoce abbia portato in questo periodo a un aumento del 56% della disabilità nelle persone di circa 30 anni. LA QUESTIONE FEMMINILE Gli stessi dati del Global Burden of Disease, analizzati in un articolo pubblicato sulla rivista *Frontiers in Public Health*, mostrano che nel 2021 i maschi rappresentavano circa i due terzi del carico globale di ASD, con tassi di prevalenza e disabilità di circa 2,1 volte superiori a quelli delle femmine. Secondo gli autori, il divario potrebbe essere spiegato dal fatto che le femmine con autismo tendono a mascherare maggiormente le difficoltà sociali e comunicative e che, storicamente, i criteri diagnostici sono stati costruiti su fenotipi maschili. Lo stesso fenomeno osservato nell’ADHD. “Tutto questo comporta un’ulteriore difficoltà di riconoscimento e trattamento: spesso le donne con disturbi dello spettro autistico arrivano all’età adulta dopo aver attraversato un’infanzia e un’adolescenza faticose, durante le quali i loro bisogni sono stati trascurati”. DISPARITÀ TERRITORIALI In Italia la prevalenza dell’autismo infantile è di circa 1,3%, una percentuale che si riduce moltissimo nell’adulto. Al momento non è possibile fare stime accurate, poiché manca un registro diagnostico nazionale e solo alcune regioni hanno informatizzato i dati. Se si prende l’esempio dell’Emilia-Romagna (2023), la prevalenza negli adulti risulta molto bassa (0,03%, pari a 1.194 adulti in cura) ma in aumento. Rapporti preliminari pubblicati a fine 2025 indicano una crescita dei casi assistiti di circa +26% rispetto all’anno precedente. Si tratta comunque di cifre al ribasso, che confermano l’esistenza di un sommerso rilevante. “In alcune regioni stanno nascendo strutture dedicate alla continuità della presa in carico tra adolescenza ed età adulta”, spiega Keller. “Tuttavia, si procede con fatica e con profonde disparità territoriali”. IL CENTRO AUTISMO ADULTI DI TORINO Il Centro Regionale per l’Autismo Adulti di Torino adotta per molti aspetti un approccio simile a quello del Maryland. “Il nostro team è composto da psichiatri, psicologi, clinici, educatori, terapisti occupazionali, terapisti della riabilitazione psichiatrica e infermieri: tutte le figure necessarie per offrire una risposta a 360 gradi”. “Il trattamento parte dalla relazione umana con la famiglia e con la persona. Poi valutiamo il percorso più adatto: non esiste una ricetta standard, perché esistono tanti autismi quante sono le persone che ne sono affette”. Tutti gli assistiti vengono sottoposti ad analisi genetica, metabolica e del funzionamento organico. “Molti mangiano solo pochi alimenti e non seguono un’alimentazione equilibrata, presentando carenze di vitamine, ferro ed elettroliti, fondamentali per il funzionamento del cervello”. In un articolo pubblicato nel 2020 sulla rivista *Brain Sciences*, gli esperti del centro piemontese hanno descritto le caratteristiche di 500 persone analizzate. Il 77,5% erano maschi, l’età media era di 31,7 anni e solo l’11% era in grado di vivere in modo indipendente. Il 67,2% presentava comorbidità psichiatriche e neurologiche e il 31,7% era stato vittima di bullismo. In circa un quarto dei casi, dopo la valutazione nel centro, l’inquadramento clinico è stato completamente modificato. UN PROGETTO DI VITA Il team del centro valuta anche il contesto di vita della persona, che deve essere adattato alle sue esigenze. “Proponiamo un progetto di vita che includa l’inserimento occupazionale, l’attività sportiva e le attività ricreative”. Oltre alle terapie previste dalle linee guida, gli specialisti organizzano gruppi di cammino o uscite in barca a vela, per migliorare le competenze di socializzazione in contesti di vita reale. Come osserva Keller, però, i centri di eccellenza non bastano. Sono necessari, ma serve una rete capillare che permetta alle persone con disturbi dello spettro autistico di essere seguite per tutta la vita, nel luogo in cui vivono. fonti *Clinical Center for Adults With Neurodevelopmental Disorders* <https://www.neurology.org/doi/10.1212/WNL.0000000000213927>

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Criticità etiche e professionali nel mercato contemporaneo delle supervisioni ABA
by Claudia Nicchiniello 16 Jan '26

16 Jan '26

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Nessuna terapia alternativa proposta per l’autismo è supportata da prove sufficienti
by Enrico Toffolo 14 Jan '26

14 Jan '26

Secondo i dati, fino al 90% delle persone autistiche di tutte le età ha provato almeno una volta una terapia non farmacologica e complementare, nella speranza di trovare sollievo senza correre rischi. Ma che cosa c’è di fondato nelle numerose cure proposte dalle fonti più disparate? Nulla. Non solo. Secondo una delle più complete indagini mai effettuate, appena pubblicata su Nature Human Behaviour https://www.nature.com/articles/s41562-025-02256-9 , la stragrande maggioranza degli studi non contiene valutazioni adeguate sulla sicurezza e tollerabilità della cura proposta. Il che significa che, oltre a non essere quasi mai efficaci, o comunque non supportate da prove scientifiche rigorose, queste terapie possono esporre il paziente a rischi di vario tipo. Queste le conclusioni illustrate dagli autori, ricercatori di diverse università francesi e britanniche coordinate da quella di Southampton, in Gran Bretagna, che hanno verificato i risultati e le metodologie di ben 248 metanalisi, cioè studi che, a loro volta, avevano verificato altri studi riunendoli in una sola analisi. In totale, sono stati inseriti oltre 200 trial clinici dedicati a 19 tipi di intervento tra i quali diversi supplementi nutrizionali, probiotici, vitamina D, musicoterapia, agopuntura, terapie con animali, cure erboristiche, stimolazioni magnetiche ed esercizio fisico. Desolante l’esito: nessuna di queste è stata studiata in modo sufficientemente approfondito e solido, e ciò significa che, anche laddove ci potrebbe essere qualche segnale positivo, al momento non ci sono prove sufficienti per consigliarla. Inoltre mancano quasi dappertutto indagini sulla sicurezza. Per facilitare la comprensione del livello di conoscenza di una certa cura agli autistici e ai loro parenti, gli attori hanno creato una piattaforma gratuita https://ebiact-database.com/ e di facile consultazione, in modo che si possano assumere informazioni corrette prima di scegliere di provare una certa terapia alternativa. Al momento sono comprese più di 340 metanalisi che hanno incluso oltre 400 studi clinici su 28 tipi di intervento. Sul tema segnalo il lavoro della Dott.ssa Daniela Mariani Cerati: L’IMPATTO EMOTIVO E SOCIALE DEI TRATTAMENTI ALTERNATIVI NELL’AUTISMO https://www.angsa.it/wp-content/uploads/2015/07/alternative_relazione_ottob… Enrico Toffolo

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