May 2024 - autismo-biologia

aploinsufficienza
by daniela 18 Jun '26

18 Jun '26

Abbiamo parlato più volte su questa lista di autismo causato dalla mutazione di un singolo gene http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-October/004744.html Di queste mutazioni ne sono state descritte più di 100 e il numero continua ad aumentare, come abbiamo visto nel recente messaggio del 13 gennaio scorso http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-January/004800.html In questi casi ci possiamo trovare nella condizione di aploinsufficienza, qualora la mutazione riguardi un gene codificante e comporti la perdita di funzione del gene mutato. La perdita di funzione ha come conseguenza una riduzione di quantità della molecola codificata da quel gene , solitamente una proteina, che non sarebbe più sufficiente a garantire le mansioni che la proteina deve svolgere e quindi si ha la manifestazione fenotipica. Nell’articolo Espinoza S, Bon C, Valentini P, Pierattini B, Matey AT, Damiani D, Pulcrano S, Sanges R, Persichetti F, Takahashi H, Carninci P, Santoro C, Cotella D, Gustincich S. SINEUPs: a novel toolbox for RNA therapeutics. Essays Biochem. 2021 Oct 27;65(4):775-789. doi: 10.1042/EBC20200114. PMID: 34623427; PMCID: PMC8564737. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8564737/ gli autori prospettano una possibile terapia delle condizioni di aploinsufficienza mediante la stimolazione del gene sano a sintetizzare una maggiore quantità di proteina. Qualora, partendo dal 50%, si arrivasse al cento per cento, si arriverebbe alla normale quantità della proteina codificata da quella coppia di geni e, teoricamente, alla normalizzazione del fenotipo. Gli autori descrivono una nuova classe di RNA non codificante (SINEUPs) che aumenta selettivamente la traslazione di un mRNA bersaglio e la sua potenziale applicazione in malattie dove un aumento fisiologico dell’espressione di una proteina endogena puo’ essere terapeutico. Questo approccio terapeutico andrebbe alla radice del disturbo e potrebbe dare un miglioramento radicale, teoricamente la normalizzazione del fenotipo. Sembra fantascienza, ma ricordo che sembrava fantascienza, solo qualche decennio fa, anche la possibilità di fare trapianti d’organo, cosa oggi possibile dopo che la ricerca ha portato alla comprensione dei meccanismi del rigetto. Nell’articolo citato non si parla di autismo, ma ciò che si dice delle condizioni di aploinsufficienza è valido per tutte le condizioni nelle quali la mutazione di un singolo gene codificante comporta la riduzione della quantità della molecola codificata Haploinsufficiencies are a wide spectrum of diseases (several hundreds) where the protein product of both alleles is required to ensure the normal phenotype, but one allele is inactive due to hereditary or germline mutations leading to lower expression of a functional protein. They are heterogeneous (each of them involving a different gene) and rare (they occur in a very limited number of patients), limiting drug development by the private sector. Importantly, recent data have shown that the overexpression of some of these target genes can be detrimental, phenocopying the disease or leading to life-threatening side-effects [85]. These worrisome results strongly support the need for new technologies able to restore the expression of the gene of interest in a physiological range. In these circumstances, SINEUP technology modestly increases protein expression of about 1.5–3-fold, thus restoring physiological levels in case of haploinsufficiency disorders while virtually limiting or eliminating any toxicity elicited by uncontrolled overexpression. Daniela Mariani Cerati

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Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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deprescrizione di psicofarmaci
by daniela 04 Jun '25

04 Jun '25

E’ stato recentemente pubblicato l’articolo Adams D, Hastings RP, Maidment I, Shah C, Langdon PE. Deprescribing psychotropic medicines for behaviours that challenge in people with intellectual disabilities: a systematic review. BMC Psychiatry. 2023 Mar 28;23(1):202. doi: 10.1186/s12888-022-04479-w. PMID: 36978032; PMCID: PMC10044393. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10044393/ L’articolo affronta una problematica che è stata più volte affrontata anche su questa lista: la deprescrizione di psicofarmaci nelle persone con disabilità intellettiva e comportamenti problema http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-August/003891.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2021-March/004128.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-September/003929.html Sia i medici che le associazioni per la difesa dei diritti da qualche anno hanno preso coscienza del fatto che ai disabili intellettivi vengono somministrati psicofarmaci, soprattutto antipsicotici, per periodi di tempo lunghissimi, spesso a vita. Il motivo più frequente per cui gli psicofarmaci vengono iniziati, talora in tenera età, è la presenza di comportamenti problema. Una volta iniziati, questi trattamenti vengono spesso continuati per la vita, non sempre con il dovuto monitoraggio. Tutto questo rende problematica la deprescrizione soprattutto degli antipsicotici. Quando si intraprende la strada della deprescrizione, si assiste spesso ad un peggioramento delle condizioni del paziente, che spinge a credere che il farmaco faccia bene e perciò non sia eliminabile. Questo non si puo’ sempre escludere ma, se il calo della dose di farmaco è troppo rapido, il peggioramento puo’ essere dovuto all’effetto rimbalzo, in rapporto con il blocco dei recettori della dopamina indotto dai farmaci, che ha come conseguenza l’aumento dei recettori e dunque un aumentato effetto della dopamina stessa. E’ ormai assodato che la deprescrizione di antipsicotici deve avvenire gradualmente, con una gradualità che deve essere in relazione sia con la dose del farmaco sia con la durata dell’assunzione. Questo per non incorrere nel fenomeno della up-regulation, prima ricordata. Partendo dalla constatazione che nessun farmaco psicotropo ha le autorizzazioni all’immissione in commercio per i comportamenti problema in assenza di co-occorrenze psichiatriche, gli autori fanno una rassegna dei lavori sulla deprescrizione in disabili intellettivi di ogni età, per evidenziarne gli effetti sui comportamenti problema e sula salute fisica e mentale. I lavori esaminati sono molto eterogenei per cui è difficile trarre delle conclusioni generali. Sono comunque emersi dei dati interessanti. Davide Gerrard e colleghi hanno fatto una sperimentazione controllata come si fa con un farmaco sperimentale. Hanno diviso i pazienti in due gruppi, di 25 e 29 persone. Al primo gruppo la deprescrizione è stata associata al Positive Behaviour Support (PBS) somministrato da un team specialistico; al gruppo di controllo la deprescrizione non è stata accompagnata da nessuna azione diversa rispetto a quanto veniva fatto prima. La percentuale di successo nella riduzione e nella sospensione completa dei farmaci è stata significativamente più alta nel gruppo in cui il PBS veniva erogato. https://www.emerald.com/insight/content/doi/10.1108/AMHID-12-2018-0051/full… Non tutti gli autori descrivono dettagliatamente se la deprescrizione è stata associata ad alternative non farmacologiche. Tutti comunque concludono che in generale gli effetti positivi sul comportamento e sulla salute fisica e mentale sono associati ad un modello multidisciplinare concomitante alla deprescrizione. Gerda M de Kuijper e Pieter J Hoekstra hanno riportato buoni risultati, consistenti nella sospensione completa dei farmaci e nel suo mantenimento al follow up nel 40% di un gruppo di 129 disabili intellettivi ospiti di una residenza. La riduzione del dosaggio fino alla sospensione è stata fatta in 14 settimane con riduzione del 12,5% della dose iniziale ogni due settimane https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29920689/ Alcuni autori riportano una discinesia da sospensione, peraltro transitoria, durante la riduzione di antipsicotici tipici. Diversi autori riportano effetti benefici sulla salute generale, in particolare una riduzione del sovrappeso e della pressione arteriosa. Questo lavoro ha documentato che una diminuzione del dosaggio di psicofarmaci, in particolare di antipsicotici, nei disabili intellettivi con o senza autismo, fino alla sospensione totale, è possibile in una buona percentuale di casi, senza che vi sia un peggioramento dei comportamenti problema. Per prevenire le problematiche dell’ “overprescribing “ e della conseguente difficile deprescrizione la prima cosa da fare sarebbe quella di prescrivere gli psicofarmaci solo quando non ci sono alternative, quando i benefici si dimostrino superiori ai rischi e per il minor tempo possibile Daniela Mariani Cerati

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Essential For Living
by Chiara Pezzana 06 Jun '24

06 Jun '24

Gentilissimi, Approfitto della lista, anche in seguito ad uno scambio con Daniela Mariani Cerati, per metterVi a conoscenza della recente pubblicazione da parte di Vannini Scientifica dell’edizione Italiana ufficiale di Essential For Living di cui ho avuto il privilegio di essere il curatore insieme a Davide Carnevali che non ringrazierò mai abbastanza per la sua infinita e sterminata cultura che unita all’esperienza pratica ne fa davvero un professionista raro. Tengo particolarmente a questa pubblicazione perché con la nostra equipe- al Centro per l’Autismo E. Micheli di Novara- da ormai otto anni stiamo utilizzando EFL, formandoci insieme agli autori costantemente. Da diversi anni insieme alla Dott.ssa Spagone ed alla Dott. Grego siamo state nominate Ambasciatori di EFL in Italia. EFL è un curriculum che contiene più di tremila abilità di vita che sono importanti per una vita di qualità per persone con disabilità intellettiva da moderata a grave, incluse anche le Persone Autistiche con Disabilità Intellettiva. Oggi possiamo dire che più che solamente un curriculum è un modello di trattamento che può essere utilizzato per riempire di obiettivi significativi la costruzione del progetto di Vita. Gli obiettivi sono essenziali e parsimonioso e si costruiscono in base alla caratteristiche dalla persona: a partire da un accurerò assessment delle preferenze, per proseguire verso l’impostazione di un sistema di comunicazione aumentativa se necessario per approdare a obiettivi concreti nelle diverse aree che servono per costruire abilità essenziali che possano sostituire i comportamenti disadattivi. EFL è un curriculum dai grandi valori, che parte dall’insegnamento preciso in un contesto naturale, di agio e di gioia e costruisce abilità armoniche che portano le Persone che serviamo davvero a poter essere incluse e protagoniste nella società anche di fronte a importanti difficoltà intellettive. EFL è stato per la nostra equipe, grazie all’importante investimento che la nostra Associazione ci ha permesso di fare, un vero game changer per il benessere delle Persone che Serviamo e dei nostri Operatori. Ma ancora di più EFL è una realtà viva e vitale di operatori e professionisti con valori importanti, che amano il lavoro con le Persone con disabilità e che hanno rispetto delle diverse professionalità coinvolte e ammirazione per le famiglie che ogni giorno si occupano delle nostre Persone. Vi invito a scoprire quindi questa nuova e bella edizione, curata con molta cura da Vannini Scientifica e che prevede anche l’ultimo nato di casa EFL- il manuale di Insegnamento. A disposizione come ambasciatore per ogni curiosità Chiara Pezzana

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Lavori pubblicati da Science sui progressi nella conoscenza del cervello
by daniela 31 May '24

31 May '24

La rivista Science ha pubblicato una decina di lavori sui progressi della conoscenza del cervello. Questi lavori non hanno uno scopo terapeutico nell'immediato, ma sono un aggiornamento sulle conoscenze che potranno indirizzare a future terapie per una quantità di malattie. All’autismo è stato dedicato l’articolo Molecular cascades and cell type–specific signatures in ASD revealed by single-cell genomics Brie Wamsley, Lucy Bicks, Yuyan Cheng, Riki Kawaguchi, Diana Quintero, Michael Margolis, Jennifer Grundman, Jianyin Liu, Shaohua Xiao, Natalie Hawken, Samantha Mazariegos, Daniel H. Geschwind* Science 384, 863 (2024) https://www.science.org/doi/10.1126/science.adh2602 I ricercatori hanno compiuto raffinate analisi molecolari post mortem sulle cellule cerebrali di 63 soggetti, di cui 30 normotipici, 28 con autismo idiopatico e 5 con una forma genetica chiamata sindrome da duplicazione 15q Le differenze riscontrate tra casi e controlli nella composizione cellulare sono sottili e numerose. Esse coinvolgono aumenti nella microglia attivata, negli astrociti e nei neuroni che connettono gli emisferi cerebrali. L’analisi dei nuclei ha evidenziato numerose alterazioni nell’espressione genica: downregulation in 2166 e up-regulation in 1319 geni in 35 tipi di cellule, molti dei quali specifici per il tipo di cellula. Lo studio dei nuclei e delle cellule ha permesso di legare il rischio genetico all’attività cellulare La maggior parte delle alterazioni nell’espressione genica è stata osservata nei neuroni glutamatergici negli strati superficiali della corteccia. L’auspicio degli autori è che la conoscenza di questi meccanismi patogenetici possa porre le basi per approcci terapeutici mirati “ knowledge of these pathways at a cellular level would inform mechanistically driven therapeutic development” Daniela Mariani Cerati

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Sostenere le abilità sociocomunicative nella prima infanzia: tesi di dottorato alla Queen’s University Belfast
by daniela 19 May '24

19 May '24

La Queen’s University Belfast ha reso pubblica la tesi di dottorato della Dottoressa Elena Clò dal titolo “Establishing conditioned reinforcers and socio-communicative behaviours in toddlers with a high probability of autism spectrum disorders” “Sostenere le abilità sociocomunicative nella prima infanzia” https://pure.qub.ac.uk/en/studentTheses/establishing-conditioned-reinforcer… Un’anticipazione della tesi ci è stata data al convegno lions ANGSA del 6 aprile scorso, dove la relatrice ha mostrato i filmati di due mamme che praticavano strategie finalizzate all’apprendimento di abilità socio-comunicative da parte dei figli di 8 e 12 mesi a rischio di diagnosi di autismo Queste interazioni giocose sono il tentativo di trasferire alla vita reale una vasta mole di ricerca sull’analisi del comportamento applicata allo spettro autistico, condizione che si sta rivelando sempre più frequente. Tra gli scopi della ricerca c’era quello di verificare la fattibilità e l’accettabilità di queste strategie, che dovrebbero essere praticate dalle mamme nel loro contesto di vita sotto la guida della ricercatrice esperta. Le diapositive della relazione sono al link https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2024/04/2024-4_abilita_socio_comu… Ora in rete si puo’ leggere la versione integrale della tesi https://pureadmin.qub.ac.uk/ws/portalfiles/portal/586271901/Establishing_co… Più che leggerla, la tesi va studiata in quanto, oltre alla ricerca sperimentale di cui sopra, essa fa una rassegna aggiornata e approfondita della letteratura sullo spettro autistico (Autism Spectrum Disorder), sulla scienza del comportamento nelle ricerche di laboratorio e nella vita reale (The Science of Behaviour from the Laboratory to the Real World and Back), sui rinforzi condizionanti (A Systematic Review of Conditioning Reinforcers), sulle pratiche basate sull’evidenza delle prove riferite al trattamento dell’autismo (Evidence-Based Practice and Autism Interventions ) e in particolare sugli interventi comportamentali basati sull’evidenza delle prove (Evidence-Based Behavioural Interventions for Autism Spectrum Disorders). Un aspetto che mi ha colpito è il rigore e, direi, la severità con la quale viene classificata la qualità della "evidence" nelle ricerche pubblicate. Ben lungi sia dal trionfalismo sia dallo scetticismo che caratterizza il giudizio di molti professionisti di opposti schieramenti nei confronti dell’ABA, per pochissimi degli studi citati la qualità dell’evidenza viene ritenuta forte. Per molti essa viene giudicata moderata e per alcuni debole. Intervenire precocemente con le strategie che al momento la ricerca, pur con i limiti evidenziati, ci suggerisce è doveroso in quanto non sarebbe etica una inerte attesa. La tesi si conclude con l’invito a intensificare la ricerca: una ricerca, sia di base che applicata, che porti a trattamenti sempre più “evidence based” “increased research effort that conjugates evidence from several sources to make effective interventions available” L’autrice mi ha promesso di pubblicare prossimamente la tesi integrale, o parte di essa, in italiano, in quanto ritengo che il tema interessi non solo i professionisti, ma anche i genitori, che non sono tenuti a leggere correntemente l’inglese Daniela Mariani Cerati

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antipsicotici di prima generazione
by daniela 16 May '24

16 May '24

Mi è stato riferito che a bambini in età prescolare è stata prescritta la periciazina, antipsicotico di prima generazione. Ho chiesto un parere al Dottor Maurizio Bonati, Responsabile del Laboratorio per la Salute Materno-Infantile, IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario Negri”, Milano e Direttore del Dipartimento di Salute Pubblica del “Mario Negri”, Milano. Ecco la sua risposta “E' l'ennesima storia italiana che ho presentato più volte e da decenni. Farmaco, una fenotiazina, di vecchia generazione messo in vendita nel 1964, usato nel tempo prevalentemente in Italia. Scarsa documentazione di efficacia, sebbene l'uso nell'adulto sulla base dell'esperienza nei decenni passati è rimasto ancora in voga. Nel bambino e adolescente un solo trial del '72 contro placebo (Tischler et al. Can Med Assoc J 1972; 106: 135-41) . Mal fatto su più versanti. L'uso nel minore è off-label e comunque sconsigliato sotto i 12 anni. In "Psicofarmaci nell'età evolutiva" seppur datato, ma mai quanto questo farmaco, il messaggio era di non usarlo in considerazione delle scarse prove disponibili” Ringrazio il Dottor Bonati per avermi permesso la pubblicazione della sua risposta su questa lista Daniela Mariani Cerati

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Seminario del 16 maggio 2024, Bologna: necessità di posti letto per adolescenti con problemi comportamentali
by Diana De Ronchi 13 May '24

13 May '24

Gentilissime e Gentilissimi, Allegata troverete la brochure del Seminario del 16 maggio 2024 (giovedì ore 9) che si terrà a Bologna al Policlinico S. Orsola (Aula Magna Ostetricia e Ginecologia). Programma: Il Dott Paolo Stagi terrà una lezione magistrale sulla Gestione delle acuzie comportamentali negli adolescenti nella Regione Toscana. Discussant Dott. Ghizzi (Pediatria), Dott Pasetti (SPDC Piacenza), Dott. Zanfini (SPDC Ravenna), Prof. Diana De Ronchi (Ordinario di Psichiatria, Università di Bologna) Il tema è la necessità di posti letto per adolescenti con problemi comportamentali, argomento quanto mai sentito ed attuale, oggetto anche di ampi articoli sui quotidiani nazionali. Si parlerà dei pochissimi posti letto in urgenza per adolescenti con problemi comportamentali e dei conseguenti ricoveri nei Reparti di Psichiatria per adulti della nostra Regione Emilia Romagna. Tali ricoveri sono dovuti il più delle volte a problemi comportamentali in disturbi di personalità, ma anche per autismo e spettro autistico, oppure disturbo post traumatico da stress. Parleremo anche delle possibili alternative e crediamo che l’analisi di quanto sta avvenendo in Toscana possa costituire un modello anche per la nostra Regione Emilia Romagna. Il fine della nostra azione è quello di ridurre drasticamente i numeri dei ricoveri di minori nei reparti per adulti. Parteciperanno anche alcuni Presidente degli Ordini dei Medici della Regione Emilia Romagna ed alcuni Garanti. Vi attendiamo! Ogni Vostro contributo sarà prezioso. Cordialissimi saluti. Diana De Ronchi Ordinario di Psichiatria Direttore della Scuola di Specializzazione in Psichiatria Alma Mater Studiorum - Università di Bologna -------------------------------------------------------------------------------------------- Dott. Paolo Stagi, Direttore Area Salute Mentale USL Toscana Centro (Firenze, Prato, Pistoia, Empoli, bacino d’utenza circa 240.000 minori, circa la metà della popolazione minorile dell’intera regione Toscana, con 22.000 utenti in carico ai servizi di Salute Mentale Infanzia Adolescenza). Situazione relativamente alla Toscana, o almeno per quanto riguarda la USL Toscana Centro (Firenze, Prato, Pistoia, Empoli, bacino d’utenza circa 240.000 minori, circa la metà della popolazione minorile dell’intera regione Toscana, con 22.000 utenti in carico ai servizi di Salute Mentale Infanzia Adolescenza). Sulla base della DGRT 1063/2015, vi è questa organizzazione: * il Centro di riferimento per la gestione delle emergenze-urgenze psichiatriche dell’adolescenza è l’Ospedale Pediatrico IRCCS “Meyer” di Firenze; * tuttavia, in regione Toscana vi sono anche l’Ospedale “Le Scotte” di Siena, di riferimento per la USL Toscana Sud Est (Siena, Arezzo e Grosseto) e l’IRCCS “Stella Maris” di Pisa, di riferimento per la USL Toscana Nord Ovest (Massa Carrara, Lucca, Pisa, Livorno); * il Meyer dispone sia di Pronto Soccorso pediatrico (0-17 anni), sia di Reparto di degenza (il reparto di degenza dispone di 12 letti di cui tre per le emergenze psichiatriche*), oltre al DH; * nella USL Toscana Centro vi sono anche una decina di presidi ospedalieri aziendali, ciascuno dotato di un Pronto Soccorso; * qualora l’adolescente con disturbo psicopatologico acuto si rechi in uno di questi PS, i medici del DEA hanno 3 opzioni: inviare al Meyer, chiamare il consulente presente in ospedale h24/365 (cioè lo psichiatra del SPDC) che deciderà l’eventuale ricovero nelle UO di Pediatria (<16 anni, una decina di ricoveri nel 2023) o in SPDC (>16 anni) qualora il Meyer non abbia un posto letto disponibile; infine, il medico DEA può optare per una dimissione protetta (hand over) verso i servizi territoriali mediante fast track, con disponibilità garantita entro 72 ore (slot U del CUP), ma solitamente entro 24 ore; * vi è poi una rete di strutture sanitarie per ricoveri post acuti (40 posti letto nella USL Toscana Centro), alcuni centri diurni dedicati alla psicopatologia adolescenziale (per ora un paio, spero di raddoppiarli tra qualche mese); * la rete ambulatoriale territoriale (6 strutture complesse 4 strutture semplici di salute mentale infanzia adolescenza) è diffusa capillarmente e riesce ad intercettare molte emergenze-urgenze, soprattutto per i pazienti già in carico, gestendo un elevato numero di “emergenze territoriali” prima che giungano al pronto soccorso. Ho evidenziato le parti in giallo per chiarire quanto viene fatto in Toscana per le situazioni acute: i ricoveri in SPDC (e solo sopra i 16 anni) avvengono esclusivamente in assenza di posto letto disponibile presso il Meyer (evento estremamente, estremamente raro). *https://www.meyer.it/cura-e-assistenza/attivita-sanitarie/85-psichiatria-dell-infanzia-e-adolescenza-e-neuroriabilitazione

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Lo Spettro Autistico entra nella Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Torino
by info＠autismoesocieta.org 13 May '24

13 May '24

Buongiorno, per la prima volta l’Autismo, con un Corso specificamente dedicato a questa condizione, farà il suo ingresso alla Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Torino. Venerdì 17 e venerdì 24 Maggio 2024 la Dott.ssa Cristina Panisi terrà due Lezioni dal titolo: ‘Autismo: condizione paradigmatica per i disordini del neurosviluppo e della comunicazione’. Le Lezioni sono proposte nell’ambito delle Attività Didattiche Elettive (A.D.E), attività formative certificate, selezionate dagli Studenti del Terzo Anno per integrare il Piano di Studi con approfondimenti scelti in base agli interessi personali. Le A.D.E. si svolgeranno presso il Dipartimento di Scienze Mediche, Laurea Magistrale in Medicina e Chirurgia, grazie alla disponibilità del Dipartimento di Otorinolaringoiatria dell’Università di Torino, diretto dal Prof. Roberto Albera ed alla collaborazione del Prof. Andrea Canale. E’ interessante rilevare che: . Il massimo numero di iscrizioni consentite al Corso ‘Autismo: condizione paradigmatica per i disordini del neurosviluppo e della comunicazione’ è stato raggiunto con ampio anticipo rispetto alla chiusura delle iscrizioni, a conferma dell’interesse per il tema da parte dei futuri Medici. . In attesa che il piano di studi del Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia dedichi un congruo spazio ai disordini del neurosviluppo - e allo sguardo globale che essi richiedono - , attualmente le A.D.E. rappresentano preziose finestre formative, che potrebbero essere utilizzate dagli Atenei sul territorio nazionale. . Una volta istituite, le A.D.E. permangono negli anni successivi, consentendo la continuità e il continuo aggiornamento della proposta formativa. Ringraziamo il Dipartimento di Otorinolaringoiatria dell’Università di Torino, il Prof. Roberto Albera e il Prof Andrea Canale, per aver attivato questa importante opportunità formativa e la Dott.ssa Cristina Panisi per la disponibilità ad avviare il percorso con le prime Lezioni. Associazione Autismo e Società Onlus Via Condove 24 10129 Torino www.autismoesocieta.org info(a)autismoesocieta.org 336/883148

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Genoma ed epigenoma dell'autismo
by Enrico Toffolo 10 May '24

10 May '24

Conclusa la prima parte dello studio sui biomarcatori coordinato da Unife: "Individuazione di markers genetici e circolanti di neuro-infiammazione nello spettro autistico (ASD)" https://www.unife.it/it/notizie/2024/scienza-cultura-ricerca/autismo-ricerc… ET

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