March 2024 - autismo-biologia

microbiota: attenzione ai test diretti al consumatore
by daniela 19 Mar '24

19 Mar '24

Il ruolo del microbiota nella fisiologia e nella patologia è un tema di ricerca molto vivace. Per quanto riguarda i rapporti tra microbiota e autismo rimando al messaggio del 31 luglio scorso https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-July/005012.html Bisogna ricordare che la differenza tra ricerca e terapia di provata efficacia deve sempre essere tenuta ben presente. Allo stato attuale delle conoscenze le applicazioni cliniche delle conoscenze sul microbiota riguardano esclusivamente condizioni gastreoenteriche, come le infezioni resistenti da Clostridium difficile. Nonostante questo, molti test vengono pubblicizzati e venduti come se già ora dallo studio individuale del microbiota si potessero ricavare indicazioni terapeutiche per condizioni lontane dall’apparato gastroenterico, ivi compresi i disturbi del neurosviluppo. Tale preoccupante situazione è diffusa a livello globale, tanto che l’autorevole rivista Science ha dedicato un lungo articolo a questo tema https://www.science.org/doi/10.1126/science.adk4271 Un ampio resoconto in italiano si trova al link https://www.aboutpharma.com/scienza-ricerca/microbiota-nessuna-garanzia-dai… Daniela Mariani Cerati

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CONSULTO PER TERAPIA FARMACOLOGICA
by Caterina Revello 19 Mar '24

19 Mar '24

Buongiorno Desidererei ricevere informazioni su centri e/ o professionisti che possano fare valutazioni di adeguata terapia farmacologica autismo dopo, però, aver adeguatamente esaminato tutti gli aspetti di natura organica ( disbiosi intestinale, stato infiammatorio, ect) e genetico con tempi di attesa ragionevoli. Presso l'Ospedale Gaslini, vicino a dove vivo, si parla di un anno di attesa per visita volta a consulto farmacologico. Grazie per l'aiuto Caterina Revello

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CONVEGNO 6 aprile a Bologna
by Marialba Corona 17 Mar '24

17 Mar '24

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ricerche su condizioni monogeniche associate all'autismo
by daniela 15 Mar '24

15 Mar '24

Dal 2014 ad oggi sono stati pubblicati diversi casi di mutazioni nei geni DPYSL (dihydropyrimidinase-like) in persone con disturbi dello spettro autistico o disabilità intellettiva https://www.frontiersin.org/files/Articles/1154446/fnins-17-1154446-HTML-r1… Questo ha stimolato i ricercatori a studiare il ruolo delle proteine da questi codificate nelle sinapsi e precisamente: nella formazione e maturazione delle spine dendritiche nella fisiologia e nella plasticità sinaptica La delezione di Dpysl nei topi causa disfunzioni nelle sinapsi e disturbi cognitivi e comportamentali simili a quelli associati ai disturbi del neurosviluppo. L’insieme dei dati riportati fa ipotizzare un loro ruolo centrale nella formazione e nel funzionamento del cervello e nella patogenesi dei disturbi del neurosviluppo (Desprez F, Ung DC, Vourc’h P, Jeanne M and Laumonnier F (2023) Contribution of the dihydropyrimidinase-like proteins family in synaptic physiology and in neurodevelopmental disorders. Front. Neurosci. 17:1154446. doi: 10.3389/fnins.2023.1154446 ) L’editoriale di cui al messaggio https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2024-March/005236.html sottolinea come il lavoro di Desprez e colleghi contribuisce a sintetizzare lo stato attuale delle conoscenze sulle proteine dihydropyrimidinase-like (DPYSL) Il lavoro dà un resoconto dello stato attuale delle conoscenze sul ruolo di queste proteine nei processi sinaptici nel corso del neurosviluppo e del loro potenziale contributo alla patogenesi dell’autismo e della disabilità intellettiva. Dopo la scoperta di più di cento condizioni monogeniche associate all’autismo la ricerca scientifica si sta focalizzando su alcune di queste condizioni. Certamente porta un grande contributo alla conoscenza dei meccanismi fisiologici del funzionamento del cervello a cui si spera possano seguire strategie terapeutiche innovative. Daniela Mariani Cerati

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Approcci innovativi e prospettive terapeutiche per i disturbi del neurosviluppo ad esordio precoce: dal laboratorio alla clinica
by daniela 12 Mar '24

12 Mar '24

Nell’articolo Bardoni B, Catania MV and Trezza V (2024) Editorial: Innovative approaches and therapeutic perspectives for early-onset neurodevelopmental disorders: from bench to bedside. Front. Neurosci. 18:1370030. doi: 10.3389/fnins.2024.1370030 le Autrici raccolgono studi che prendono in considerazione alcune delle condizioni genetiche sottostanti ai disturbi del neurosviluppo ad esordio precoce per evidenziare i meccanismi molecolari dello sviluppo intellettivo nella normalità e nella patologia. E’ un campo di frontiera nel quale lo studio di questi fini meccanismi contribuisce anzitutto ad una maggiore conoscenza della fisiologia, resa possibile da modelli animali nei quali è possibile studiare un singolo gene in condizioni normali e patologiche. Questo è il caso dello Shank 3, per il quale viene citato il lavoro di Bouquier e colleghi Bouquier N, Sakkaki S, Raynaud F, Hemonnot-Girard AL, Seube V, Compan V, Bertaso F, Perroy J, Moutin E. The Shank3Venus/Venus knock in mouse enables isoform-specific functional studies of Shank3a. Front Neurosci. 2022 Dec 8;16:1081010. doi: 10.3389/fnins.2022.1081010. PMID: 36570823; PMCID: PMC9773256. Questi autori hanno creato un topo transgenico per il gene Shank3Venus/Venus, che ha permesso di monitorare l’espressione endogena della maggiore isoforma dello Shank 3 nel cervello, le cui mutazioni sono una nota causa di autismo. https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2017-November/002685.html Lo studio ha evidenziato un ritardo dello sviluppo dell’espressione cerebrale della isoforma di Venus-Shank3a nel topo etrozigote Shank3Venus/ΔC, portatore di una delezione eterozigote della parte terminale di Shank 3 ( deletion of the Shank3 3′ terminal part) confrontata con i topi di controllo portatori di entrambi i geni Shank 3 intatti. Gli autori così commentano "This innovative approach serves as a powerful tool to study endogenous Shank3a expression under physiological conditions and in ASD, facilitating isoform-specific investigations of endogenous Shank3 proteins" Daniela Mariani Cerati

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CONVEGNO A BOLOGNA
by Marialba Corona 04 Mar '24

04 Mar '24

Gentilissimi tutti aspettando di terminare gli ultimi dettagli della locandina e considerando che la sala tiene solo *120 posti* vi annuncio che a BOLOGNA, 6 aprile 2024, ore 9.00, nello splendido Oratorio San Giovanni Battista dei Fiorentini, Corte de Galluzzi, 6 ci sarà il nostro convegno annuale solo in presenza: *Autismo:* *Percorsi abilitativi nelle varie fasce di età: dai primi segnali agli inserimenti lavorativi* Iscrizione obbligatoria, scrivere a: angsaboconvegni(a)gmail.com - *Specificando nome, cognome, indirizzo* *l'iscrizione è gratuita e si rilascia l’attestato di partecipazione* *Questo convegno vuole abbracciare tutti gli interventi abilitativi nelle varie fasce di età e porteremo esempio di un centro diurno specializzato in autismo ed esperienze lavorative. * *Al pomeriggio ospiteremo i nostri ragazzi che stanno lavorando nella Pizzeria Porta Pazienza e anche il ragazzo che sta lavorando alla Lamborghini.* *A breve vi invierò locandina definitiva. SONO GIA' APERTE LE ISCRIZIONI* *Marialba Corona* *Presidente* *Angsa Bologna* *Allegata locandina provvisoria*

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convegno sul fenotipo Epilessia-Autismo
by daniela 01 Mar '24

01 Mar '24

Ricevo dal Professor Paolo Curatolo (Former President, International Child Neurology Association and Full Professor of Child Neurology and Psychiatry "Tor Vergata" University Hospital, Rome, Italy www.paolocuratolo.it) il programma del 3rd Rome Debate on Genetic DEEs che sara' dedicato al fenotipo Epilessia-Autismo. Essendo un programma educativo, l'iscrizione e' gratuita, ma necessaria. I dettagli dell’evento sono al sito https://rareepilepsyworkshops.net/ Ritengo che si tratti di un tema molto importante, che mira ad andare oltre i sintomi per cercare una genesi comune ad autismo ed epilessia, che tanto spesso si presentano associati. Daniela Mariani Cerati

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