December 2021 - autismo-biologia

Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

4 9

Re: [autismo-biologia] Stimolazione trancranica nei disturbi del neurosviluppo
by Anna Maria Fallace 05 Jan '22

05 Jan '22

Quando farla?

4 5

indirizzo per i messaggi alla lista
by daniela 29 Dec '21

29 Dec '21

Ricordo agli iscritti che l'indirizzo mail per inviare messaggi alla lista autismo-biologia è autismo-biologia(a)autismo33.it Cordialità Daniela Mariani Cerati

1 0

Fwd: Psicopatologia
by daniela 29 Dec '21

29 Dec '21

-------- Messaggio originale -------- Oggetto: Psicopatologia Data: 2021-12-29 14:14 Mittente: Mauro Leoni <dr.mauro.leoni(a)gmail.com> Destinatario: <autismo-biologia-owner(a)autismo33.it> Buon pomeriggio. Dopo anni di lavoro clinico, ricerche, confronti e studio, il gruppo di clinici afferenti ad AMICO-DI ha definito un percorso formativo dedicato specificatamente alla psicopatologia nelle persone con Disturbi del neurosviluppo. Un tema centrale per tutti noi e su cui c’è moltissimo da fare. Il CORSO DI PERFEZIONAMENTO IN DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO E PSICOPATOLOGIA proposto offre una risposta netta, anche se non necessariamente esaustiva, ai bisogni e alle difficoltà che si incontrano quotidianamente nel sostenere persone che, oltre ad autismo e disabilità, hanno problemi di natura psichiatrica. Il corso è destinato a psicologi (e psicoterapeuti), medici (psichiatri e neuropsichiatri), e agli educatori che si occupano di queste problematiche. La didattica è stata affidata a un gruppo di docenti esperti, selezionando tra i più competenti nel nostro settore: Marco Bertelli, Davide Carnevali, Roberto Cavagnola, Giuseppe Chiodelli, Serafino Corti, Rita Di Sarro, Francesco Fioriti, Louis Hagopian, Roberto Keller, Giovanni Miselli, Mauro Leoni, Massimo Molteni, Antonio Persico, Peter Sturmey, Laura Villa. Il syllabus integra modelli, teorie, revisioni della letteratura esistente, protocolli, strumenti, e un corposo blocco di esemplificazioni cliniche. Il 20 gennaio ore 17 è fissato un Open Day (tramite Zoom): i direttori scientifici del corso – Roberto Cavagnola, Marco Bertelli, Giuseppe Chiodelli – presenteranno il programma e risponderanno ai quesiti delle persone interessate. Nella pagina web dedicata è possibile scaricare la brochure dell'evento e acquisire informazioni: http://amicodi.org/corso-di-perfezionamento Un saluto e buon anno a tutti, ml -- Mauro Leoni, PhD Dirigente sanitario Psicologo, Psicoterapeuta Analista del comportamento Professore a contratto di Psicologia delle disabilità

1 0

CNTNAP2
by Enrico Toffolo 28 Dec '21

28 Dec '21

segnalo articolo New Autism Marker Discovered in Kids: Could Lead to New Treatment for Autism and Epilepsy https://scitechdaily.com/new-autism-marker-discovered-in-kids-could-lead-to… The new finding about CNTNAP2’s role in calming the brain in autism and epilepsy may lead to new treatments.

5 4

Auguri!
by segreteria＠angsa.it 26 Dec '21

26 Dec '21

A nome di tutte le famiglie ANGSA vi giungano i nostri migliori auguri per le prossime festività!

19 18

Auguri di Buon Natale e Buon Anno dalla Fondazione B.I.R.D.
by Anna Albarello 23 Dec '21

23 Dec '21

Tanti auguri di Buon Natale e Buon Anno Nuovo dalla Fondazione Malattie Rare "Mauro Baschirotto" [https://5qw84.img.a.d.sendibm1.com/im/3296204/f7049a5cac5b5121ca724d2c8dd91…] Fondazione B.I.R.D. OdV Via Bartolomeo Bizio, 3, 36023, Costozza di Longare-VI [https://5qw84.img.a.d.sendibm1.com/im/3296204/04e792216875caac5a15f52537e2b…] Anna Albarello [http://www.baschirotto.com/images/bird_footer.png] Istituto Malattie Rare "Mauro Baschirotto" Via Bartolomeo Bizio, 1 36023 Costozza di Longare (Vicenza) - Italy Tel/Fax: +39.0444.555.557; +39.0444.555.034 info(a)birdfoundation.org<mailto:[email protected]> - www.birdfoundation.org<http://www.birdfoundation.org> ------------------ Internet Email Confidentiality Message ------------------ In accordo all' art. 13 del D. Lgs. 196/2003, Vi comunichiamo che i Vostri dati sono registrati su un apposito database gestito dalla scrivente. In ottemperanza al D. Lgs. 196/2003, art. 7, voi potete in ogni momento opporvi alla trasmissione di queste informazioni comunicandolo a mezzo mail alla scrivente (Titolare del trattamento dei dati), all' indirizzo info(a)birdfoundation.org. La presente comunicazione e' destinata esclusivamente al soggetto indicato sopra quale destinatario o ad eventuali altri soggetti autorizzati a riceverla, contiene informazioni strettamente CONFIDENZIALI e RISERVATE, la cui comunicazione o diffusione a terzi e' proibita, salvo che non sia espressamente autorizzata. Se avete ricevuto questa comunicazione per errore, Vi preghiamo di distruggere quanto ricevuto (compresi gli allegati) senza farne copia e Vi preghiamo di darne immediata comunicazione al mittente. ------------------ Internet Email Confidentiality Footer ------------------ The information transmitted in this document is intended only for the person or entity to whom it is addressed and may contain confidential and/or privileged material. Any review, retransmission, dissemination or other use of, or taking of any action in reliance upon this information by persons or entities other than the intended recipient is prohibited. If you received this in error, please contact the sender and delete all copies of the material.

1 0

Buone Feste da ARES
by Fondazione ARES 20 Dec '21

20 Dec '21

[cid:[email protected]] Lo Staff La Direzione Il Consiglio di Fondazione [Firma_CID (v]

1 0

Lancet Commission Calls for New Category: "Profound Autism"
by Enrico Toffolo 19 Dec '21

19 Dec '21

Segnalo diversi articoli di commento al recente documento della " Lancet Commission on the Future of Care and Clinical Research in Autism" http://www.thelancet-press.com/embargo/AutismCommission.pdf in cui si si propone di differenziare la definizione del DSM-5 introducendo la categoria "Profound Autism" per i soggetti che non sono verbali o quasi, che non sono in grado di autorappresentarsi e necessitano di assistenza H24. https://www.psychologytoday.com/us/blog/inspectrum/202112/lancet-commission… https://www.statnews.com/2021/12/07/labels-can-harm-but-they-also-can-help-… https://autismsciencefoundation.org/about-asf/media-center/press-releases/l… ET

4 4

successi nella ricerca di base sulla sindrome di Rett
by daniela 17 Dec '21

17 Dec '21

L’Associazione AIRETT comunica sulla sua pagina facebook quanto segue "Vi rendiamo partecipi della ricerca che è stata finanziata in parte con fondi dell’Associazione italiana Rett (#AIRETT) assegnati a Tiziana Borsello. “Malattie genetiche del neurosviluppo: individuato un nuovo bersaglio terapeutico per la sindrome di Rett” Uno studio congiunto dell’Università degli Studi di Milano e dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha permesso di individuare un inibitore specifico della proteina JNK che può migliorare la progressione della sindrome di Rett, malattia genetica rara e attualmente priva di terapia efficace. I risultati sono stati pubblicati su BMC Biology Milano, 16 dicembre 2021 - Un trattamento con un inibitore specifico della proteina JNK può migliorare la progressione della sindrome di Rett nei topi e bloccare la morte neuronale delle cellule delle pazienti con la mutazione MECP2. Lo studio è stato pubblicato su BMC Biology (https://rdcu.be/cDjhc or https://link.springer.com/epdf/10.1186/s12915-021-01190-2... UG-ITLquqR1IZzVAt0kjXDLh_UuQi5cwhFEJDpbVZ2zjiT6EcJHV2ztSOJ5n9iqnwsW-Zx5_Llfke3XzpwTgAsn93k97M-tjh8UwWk2h_-Zitb5X_hyQXX8%3D) La Sindrome di Rett è una malattia genetica rara del neurosviluppo (frequenza 1:10.000) causata da mutazioni nel gene MECP2 e rappresenta una delle cause più frequenti di deficit cognitivo nel genere femminile. Le bambine dagli “occhi belli” presentano un arresto dello sviluppo prima del compimento del secondo anno di vita, iniziano a perdere le capacità di linguaggio ormai acquisite, presentano una lieve microcefalia e un grave deficit cognitivo e comportamentale e manifestano anche disturbi respiratori gravi e deficit nel camminare. La malattia peggiora progressivamente nel tempo e, ad oggi, non esiste una terapia efficace. “Abbiamo dimostrato – spiega Tiziana Borsello, docente di Anatomia Umana dell’Università degli Studi di Milano e capo unità presso l’Istituto Mario Negri, che coordina lo studio – che, bloccando l’azione della proteina JNK, importante nella de-regolazione dei processi fisiologici neuronali e nell'insorgenza di anomalie, attraverso un inibitore specifico, D-JNKI1, contrastiamo le alterazioni neuronali (disfunzione delle sinapsi) che caratterizza questa patologia del neurosviluppo. D-JNKI1, nel modello animale, migliora sia i difetti motori che le crisi di apnee tipici della patologia, se utilizzato nelle prime sue fasi, rendendo il meccanismo della disfunzione sinaptica reversibile e dimostrandosi, così, un’importante, possibile terapia per la malattia. Inoltre, l’inibizione nelle cellule delle pazienti affette da Sindrome di Rett previene la morte cellulare indotta dalla mutazione di MECP2”. I ricercatori hanno, dunque, dimostrato che anche le malattie del neuro-sviluppo presentano un impedimento nella comunicazione fra i neuroni. Un meccanismo neurodegenerativo che è, perciò, comune a tutte le malattie del cervello. “Questi risultati sono importanti - conclude Maurizio Bonati, capo Dipartimento Salute Pubblica dell’Istituto Mario Negri - per individuare potenziali interventi terapeutici efficaci nel ridurre le disabilità cognitive in età evolutiva e migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da malattie del neurosviluppo ancora oggi neglette. È uno studio preclinico, i cui risultati incoraggiano ad intraprendere le fasi successive della ricerca per la produzione di evidenze anche cliniche”. Hanno collaborato allo studio Clara Alice Musi, giovane ricercatrice del Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università degli Studi di Milano, Maurizio Giustetto dell’Università degli Studi di Torino assieme ad Alessandra Ranieri e Ilaria Meloni dell’Università degli Studi di Siena. #centrairett #airett #curerett #rettsyndrome #iopossoguarire" La ricerca biologica di base comincia ad avere dei successi e questa è la premessa indispensabile per arrivare a sperimentazioni sugli umani che abbiano buone probabilità di successo. E’ anche un buon motivo per incoraggiare i genitori di bambini con disturbi del neurosviluppo a fare gli esami genetici per potere prima partecipare alle sperimentazioni e, in un secondo tempo, sperabilmente, ad usufruire di terapie innovative Daniela MC

1 0