September 2019 - autismo-biologia

Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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ricerca scientifica
by Fondazione Marino 27 Aug '20

27 Aug '20

Autismo: Dove va la ricerca scientifica? Abbiamo combattuto una lunga battaglia per il riconoscimento della causa organica e da questa ipotesi sono nate ricerche di biologia molecolare e di genetica che per anni ci hanno aggiornato su un numero sempre crescente di geni modificati cui si attribuisce la causa dell’autismo. Parimenti l’indagine epidemiologica ci spiega che da 1-2 su 10.000 del 1995 si è passati nel 2017 ad 1su 60 nati. La spiegazione di questa esplosione, salvo la migliore accuratezza diagnostica e la emersione dei casi nascosti, è dovuta ai fattori epigenetici che si aggiungono alla “causa madre” del difetto genetico come fattore evolutivo o ereditario. Con questa ipotesi risulta evidente la preponderanza del fattore epigenetico che si somma su una base genetica costante e comune in ogni popolazione. Mi sono sempre meravigliato però che, da questa ipotesi, l’incidenza crescente dell’autismo si sia mantenuta costante sia nei riguardi del rapporto maschio/femmina che in ogni territorio. E’ una contraddizione se si prende atto che i fattori epigenetici variano grandemente per tipo di ambiente, esposizione, ecc, ecc, fino ad includere il benessere socio economico della comunità di riferimento. Non mi risulta che la comunità scientifica si sia mai applicata per approfondire questa contraddizione che certamente individua i difetti genetici alla base dell’autismo, ma non necessariamente la causa che li scatena. Forse che la comunità scientifica che si occupa di questa materia non ha la giusta formazione? In fin dei conti gli esperti di autismo continuano sempre ad essere identificati tra i professionisti che si prendono carico del percorso assistenziale ed educativo. Se così fosse sarebbe un grave limite al progresso della conoscenza. In ogni caso, da genitore, non ho mai fatto il tifo per la ipotesi genetica come causa, semplicemente perché la complessità di “aggiustare” oltre 100 geni coinvolti rende impossibile la soluzione del problema e penso che le risorse impiegate su questo filone di ricerca sono in gran parte sprecate. Invito a leggere qualche libro che invece si occupa di una nuova disciplina, la Neuroimmunologia. 1-Structural and Funnctional Features of Central Nervous System Lymphatic Vessel ( Nature , vol 523 pp 337-341 , 16 /07/2015 ) 2- Multifaceted Interactions Between Adaptive Immunity and the Central Nervous System ( Science vol 353 pp. 766-771 19/08/2016 ) 3- Immune System: The Seventh Sense ( Journal of Experimental Medicine del 16/01/2018) Un interessante articolo di Jonathan Kipnis pubblicato sulla rivista Le Scienze di questo mese riassume l’argomento: Si pensava che il cervello ed il sistema immunitario esistono del tutto isolati l’uno dall’altro. Il cervello è deputato al funzionamento del corpo mentre il sistema immunitario a difenderlo. Ora si sa invece che i due organi interagiscono in modo sistematico tanto che il sistema immunitario svolge perfino il ruolo di aiutare il cervello ad affrontare lo stress in funzioni essenziali quali l’apprendimento ed il comportamento sociale ed i ricercatori ipotizzano che l’informazione immunologica influenza i circuiti del cervello in molte malattie come l’autismo e l’Alzheimer. Si sono studiate le componenti innate ed adattive dell’immunità. La immunità adattiva consiste principalmente di cellule chiamate linfociti T e linfociti B che riconoscono uno specifico agente patogeno ed organizzano un attacco mirato contro di esso. Il problema è che l’uno per cento della popolazione immunitaria adattiva perde il controllo e attacca cellule nei tessuti propri dell’individuo causando malattie autoimmuni. Si ritiene cioè che la risposta infiammatoria sia uno strumento impreciso che elimina gli elementi buoni insieme a quelli cattivi. Per tutti gli altri tessuti questo non è un problema ma il tessuto del snc ha una capacità di crescita limitata e la risposta infiammatoria causerà un danno permanente. Infatti, i ricercatori hanno scoperto che i topi senza immunità adattiva se la cavano male in compiti come l’apprendimento , la memoria spaziale e comportamento sociale. C’è poi tutta la trattazione del come il sistema immunitario sia presente nel snc e come le citochine e l’interferone gamma modificano il comportamento del cervello. Uno studio recente ( Gloria Choi del Mit ) ha dimostrato come la citochina IL-17 interagisce con neuroni nella corteccia celebrale modificando i comportamenti dei disturbi dello spettro autistico. Si tratta certamente di studi ancora agli albori ma a me piace moltissimo pensare che il sistema immunitario, essendo un bersaglio più accessibile ai farmaci rispetto al snc, sia più facilmente riparabile per esempio con terapia genica o mediante trapianto di midollo osseo che renderebbero più trattabili i disturbi cerebrali. Raccomando perciò di assegnare i fondi necessari per la ricerca su questa nuova disciplina molto promettente e di individuare gli istituti più aggiornati da sostenere. Questa parte è una sintesi di quello che ho letto e che mi affascina come ipotesi di intervento risolutivo al problema ma mi rendo conto che per approfondire questi concetti bisogna rivolgersi ad esperti che notoriamente, come dicevo, non fanno parte della cerchia dei professionisti che si occupano di autismo e forse non sono presenti nemmeno nella lista autismo- biologia. A questi ultimi però chiedo di volere commentare ed anche correggere delle inesattezze che certamente avrò potuto scrivere. giovanni marino -- Abbraccia il nostro progetto..Dona il tuo 5 x 1000 alla Fondazione Marino per l'autismo ONLUS! Con il tuo contributo ci aiuterai a sostenere la mensa sociale " Locanda tre Chiavi" dove dal 2014 trovano occupazione i nostri ragazzi. *Il nostro codice fiscale è 02334640808* Le informazioni contenute nella presente comunicazione e i relativi allegati possono essere riservate e sono, comunque, destinate esclusivamente alle persone o alla Società sopraindicati. La diffusione, distribuzione e/o copiatura del documento trasmesso da parte di qualsiasi soggetto diverso dal destinatario è proibita, sia ai sensi dell’art. 616 c.p. , che ai sensi del Reg. CE 679/16. Se avete ricevuto questo messaggio per errore, vi preghiamo di distruggerlo e di informarci immediatamente.

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crisi cicliche in persona con autismo
by Carlo Hanau 05 Feb '20

05 Feb '20

CRISI CICLICHE MENSILI IN PERSONE CON AUTISMO *Ricevo da un nostro associato l'allegato riguardante la ciclicità delle crisi di suo figlio L Il genitore spera vivamente che, una volta pubblicato sul forum, con la richiesta che altrettanto facciano le famiglie con ragazzi rappresentanti lo stesso problema, si otterrà un numero adeguato di casi analoghi segnalati; questo potrà essere utile a chi vorrà impegnarsi a esaminare con attenzione e cura quanto riportato, al fine di ottenere un qualche risultato utile per la ricerca, e per chi, come L., ha necessità di vedere risolto questo grave problema.* L. è un giovane con autismo di 24 anni. Dall'inizio della sua adolescenza ha iniziato a presentare un comportamento ciclico a ritmo pressoché mensile. Per un periodo di 25/30 giorni circa egli si manifesta sereno, sorridente, collaborativo, sguardo aperto, occhi presenti, e (nei suoi limiti) quasi felice; il colorito è sano, la sudorazione quasi normale. La sua collaborazione è (relativamente) attiva. Nel periodo che io quasi chiamerei "mestruale" a causa della sua cadenza, egli diventa cupo, la pelle volge ad una colorazione grigia, l'occhio perde la sua serenità e diventa "vagante", la sudorazione aumenta, la cute diventa più grassa, manifesta uno stato di agitazione costante (da animale braccato), spesso ha il battito cardiaco accelerato ed il respiro altrettanto. La sua collaborazione è assente. Analisi effettuate sul cortisolo salivare hanno rilevato in questo periodo che nel pomeriggio esso non si abbassa (secondo come dovrebbe nel suo ritmo circadiano). Il ritmo del sonno (già di per sé stesso non normale) subisce notevoli alterazioni e la melatonina sembra in questi periodi inefficace. Analisi cliniche sui suoi ormoni, di qualsiasi tipo, anche sessuali, sono risultate assolutamente nella norma. Il suo stato fisico per il resto è assolutamente eccellente. Da anni ormai teniamo un diario perfettamente aggiornato che rappresenta: date, episodi, ciclicità, avvenimenti concomitanti o meno, farmaci o palliativi somministrati; tutto ciò che, in poche parole potrebbe servire ad avere una panoramica generale degli accadimenti e degli interventi. Cerchiamo riscontri più ampi su popolazione di soggetti autistici di pari caratteristiche al fine di poter costituire un sufficiente numero di casi sui quali qualche studioso di buona volontà possa fare riferimento per un lavoro di ricerca che porti ad una definizione delle cause e magari a qualche positivo risultato terapeutico. I genitori che si rispecchiano in questa situazione possono inviare i loro riferimenti al mio indirizzo: hanau.carlo(a)gmail.com -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

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workshop Roma "Autismi: prospettiva sistemica nella relazione corpo-mente per un “benessere su misura”
by Antonella Foglia 22 Sep '19

22 Sep '19

Buona sera a tutti, vi segnalo un’interessante occasione di formazione organizzata a Roma da CuoreMenteLab : Workshop Autismi: prospettiva sistemica nella relazione corpo-mente per un “benessere su misura” Roma 26 ottobre 2019 https://www.cuorementelab.it/evento/autismi-prospettiva-sistemica-nella-rel… L’evoluzione del modello patogenetico in chiave neurobiologica implica necessariamente una coerente evoluzione della valutazione clinica e della prospettiva degli interventi indirizzati alla persona autistica, nell’ottica del maggior benessere possibile, secondo una dimensione biopsicosociale. Il workshop propone riflessioni su questi temi, sulla base delle evidenze scientifiche emerse dalla ricerca biologica negli ultimi anni, allo scopo di favorire nei professionisti e nei familiari una maggiore consapevolezza circa le proprie scelte. Argomenti trattati a.. Evoluzione del paradigma patogenetico del disturbo dello spettro autistico b.. Dal modello patogenetico al fenotipo, secondo un inquadramento sistemico c.. Gut-immuno-brain axis nel disturbo dello spettro autistico. Il ruolo del tratto digerente e del sistema immunitario. d.. Dalla ricerca biologica alla pratica clinica: a che punto siamo? e.. Proposta di modello integrato interdisciplinare Razionale L’evoluzione da “autismo infantile” a “disturbo dello spettro autistico” non è semplicemente una questione di definizione. Un ampio contenitore – con grande variabilità di contenuto – pone la difficile sfida di un modello di intervento dotato di ampiezza, variabilità e flessibilità, in funzione delle esigenze delle persone e della loro evoluzione. Il rapido aumento della prevalenza dell’autismo e dei disordini del neurosviluppo nel loro complesso richiede la concettualizzazione di un modello patogenetico in grado di spiegare le caratteristiche epidemiologiche e cliniche del fenomeno. Le persone autistiche presentano spesso manifestazioni cliniche non limitate al solo interessamento del sistema nervoso. Le frequenti comorbidità mediche possono incidere in modo rilevante sulla qualità della vita e sul comportamento, soprattutto per le forme più gravi. Pertanto, un approccio interdisciplinare è condizione necessaria per una soddisfacente risposta agli articolati bisogni di salute, con le migliori prospettive quando la presa in carico in chiave sistemica viene avviata a partire dai primi anni di vita. Il modello patogenetico basato sulla complessa e precoce interazione tra genoma e ambiente viene proposto come chiave di lettura di un quadro complesso, nel quale il disturbo del comportamento è una – ma spesso non l’unica – manifestazione clinica nella persona con autismo. Date queste premesse, l’interdisciplinarietà nella pianificazione dell’assessment diagnostico e dell’intervento terapeutico rappresenta un’irrinunciabile caratteristica del modello di presa in carico, coerente con modello patogenetico neurobiologico con interessamento multisistemico. Relatore Cristina Panisi Pediatra esperta in immunopatologia Si occupa in particolare di immunodeficienze primitive, patologia respiratoria e sindromi autoinfiammatorie. L’attività clinica e di ricerca è attualmente rivolta soprattutto ai disturbi del neurosviluppo in età evolutiva, con particolare riferimento al disturbo dello spettro autistico. E’ direttore medico-scientifico di BluLaB, Servizio Innovativo Integrato per l’Autismo, presso l’Istituto Sacra Famiglia di Varese, dove svolge le valutazioni degli aspetti internistici e coordina diagnosi e terapia delle comorbidità mediche. Collabora con Fondazione Stefano e Angela Danelli ONLUS di Lodiper l’assistenza pediatrica e le valutazioni immunopatologiche. Si occupa di interventi socioeducativi finalizzati all’inclusione sociale e al benessere delle persone con autismo, attività maturata nell’ambito del corso di dottorato in psicologia, neuroscienze e statistica medica presso il Laboratorio Autismo dell’Università di Pavia. E’ promotrice di modelli di ricerca e assistenza interdisciplinari (GLIA, Gruppo di Lavoro Interdisciplinare per l’Autismo; CHOICE for Pediatrics Care and Health Opportunities in an International Cooperation for the Environment). Membro dello staff dello SPAEE (Servizio di Psicologia dell’Apprendimento e dell’Educazione in Età Evolutiva) dell’Università Cattolica di Milano e docente nell’ambito del corso di perfezionamento in tutoring psicoeducativo per bambini e adolescenti con disturbi di apprendimento e cognitivo-comportamentali. Membro del Comitato Scientifico di SIMA Società Italiana di Medicina Ambientale Membro del panel degli esperti consultati da ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici) e del Comitato Scientifico di Uniti per l’Autismo Lombardia. E’ relatrice in numerosi convegni nazionali e internazionali e docente per la formazione professionale in tema di disturbo dello spettro autistico, con particolare riferimento agli aspetti immunologici e medico-internistici nelle persone con autismo. Un cordiale saluto Antonella Foglia Angsa Marche

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ATAD 2019 | Concerto Banda della Polizia e Coro di Piazza Vittorio
by ATAD CONFERENCE 2019 16 Sep '19

16 Sep '19

If you can't read this email, please View this newsletter online <> Conferimentodel riconoscimento della Medaglia del Presidente della Repubblica ad ATAD Conference 2019 Anche in questa edizione, siamo orgogliosi di comunicare che ATAD Conference è stata insignita del prestigioso riconoscimento della Medaglia del Presidente della Repubblica per il valore dell'iniziativa. Siamo felici di comunicare che il programma di ATAD Conference si è arricchito di due momenti speciali: il concerto esibizione della Banda della Polizia di Stato, il giorno 19 Settembre alle ore 19.00 e il concerto eseguito dal Coro di Piazza Vittorio accompagnato da un ensamble di archi il giorno 20 Settembre alle 19.00. Due momenti che chiuderanno con grande emozione le prime due giornate della Conferenza Internazionale sulle Tecnologie Assistive e le Disabilità. PROGRAMMA ESEGUITO DALLA BANDA DELLA POLIZIA DI STATO Soundtrack Fantasy Themes from 20th Century Fox, 2001 Odissea nello Spazio, Rocky, Pirati dei Caraibi, Il Gladiatore, James Bond, Mission Impossible arr. Secondino De Palma (Autori Vari) Omaggio Morricone Themes from The Untouchables, Giù la testa, sacco e Vanzetti arr. Maurizio Billi & Roberto Granata(E. Morricone) La Danza – Tarantella Napoletana (G.Rossini) Nabucco Atto III – Coro di Schiavi Ebrei "Va Pensiero..." Aida Atto II “Marcia Trionfale e Finale” elab. Domenico Fantini (G. Verdi) Il Canto degli Italiani (M.Novaro) PROGRAMMA ESEGUITO DAL CORO DI PIAZZA VITTORIO Ave vera virginitas (J. Des Prez) Ave Maria (P. L. Dietsch) Ave Maria a 4 voci (H. Villa Lobos) Magnificat RV610a (A. Vivaldi) Northen lights (O. Gjeilo) ATAD 2019: ISCRIZIONI Sono ancora aperte le iscrizioni ad ATAD Conference! Per iscriverti, contatta la segreteria organizzativa scrivendo a atadsecretary(a)byebyesilos.com <http://eefah.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*87f0f5e4b4f…> . L'iscrizione alla Conferenza include l'accesso alle sessioni scientifiche del 19.20.21 Settembre, Conference kit, welcome cocktail e coffee break. <http://eefah.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*87f0f5e4b4f…> <http://eefah.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*87f0f5e4b4f…> <http://eefah.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*87f0f5e4b4f…> <http://eefah.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*87f0f5e4b4f…> <http://eefah.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*87f0f5e4b4f…> Bye Bye Silos s.r.l. Via Margutta 83 Via Lega Lombarda 13 00187 Roma, IT atadsecretary(a)byebyesilos.com <mailto:[email protected]> <> Se non desideri più ricevere queste e-mail, fai semplicemente clic sul seguente link Disiscrivimi <http://eefah.deliverypro.net/unsubscribe/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*87f0f5e4b…> - Aggiorna le tue preferenze <http://eefah.deliverypro.net/change_preferences/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*87…> . Sent by Sent by emailChef

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19th international Workshop on Fragile X and other Neurodevelopmental Disorders.
by Claudia NICCHINIELLO 16 Sep '19

16 Sep '19

I lavori si terranno all’Hotel Hilton di Sorrento. Per i soci delle Associazioni di Genitori la partecipazione è gratis, ovviamente a meno dei coffè break e lunch. Saluti 19th International Workshop on Fragile X and other Neurodevelopmental Disorders Wednesday, September 18, 2019 – Day 1 14:00-16:00 Arrival & Registration & Poster Set-Up (poster mounting Wednesday PM through Thursday AM) 16:00-16:15 Welcoming remarks Meeting Chair: Maria G. Miano (Italy) 16:15-17:00 Keynote Lecture Bekim Sadikovic (Canada) DNA methylation signatures in mendelian developmental disorders as a diagnostic bridge between genotype and phenotype 17:00-19:00 17:00-17:15 17:15-17:30 17:30-17:45 17:45-18:00 18:00-18:15 18:15-18:30 18:30-18:45 18:45-19:00 Fragile X Syndrome and FMR1 related disorders Chairs: Barbara Bardoni (France) and Gary J. Bassell (USA) Frank Kooy (Belgium) Single-Cell and Neuronal Network Alterations in an in vitro Model of Fragile X Syndrome Francesco Longo (USA) Cell type-specific disruption of cortico-striatal circuitry drives repetitive and perseverative behaviors in Fragile X Syndrome model mice Nisha Raj (USA) Cell-type-specific profiling of molecular defects in a human induced pluripotent stem cell model of Fragile X Syndrome Paul Hagerman (USA) Relationship between Fragile X protein (FMRP) and IQ using a quantitative FRET-based method for determining FMRP levels Pietro Chiurazzi (Italy) Methylated premutation of the FMR1 gene in three sisters: correlating CGG expansion and epigenetic inactivation Andrew McKechanie (UK) Functional magnetic resonance imaging in idiopathic intellectual impairment and Fragile X Syndrome Veronica Nobile (Italy) Altered mitochondrial function in cells carrying a premutation or unmethylated full mutation of the FMR1 gene Veronica Martínez-Cerdeño (USA) New discoveries in the pathology of FXTAS 19:00 20:00 Welcome cocktail 20:30 Dinner Thursday, September 19, 2019 – Day 2 07:00-08:00 Breakfast 08:00-09:30 08:00-08:15 08:15-08:30 08:30-08:45 08:45-09:00 09:00-09:15 09:15-09:30 Clinical studies in Fragile X Syndrome and X-linked IntellectualDisabilities Chairs: Flora Tassone (USA) and Vincent des Portes (France) Angela Peron (Italy, USA) Cardinal Signs of Snyder-Robinson Syndrome Aurore Curie (France) A French cohort of 187 patients with X-Linked Intellectual Disability (XLID): developmental trajectories, physical and cognitive assessment, impact on primary care-giver David R. Hessl (USA) NIH Toolbox Cognitive Battery Validation for Individuals with Intellectual Disabilities Alessandra Murgia (Italy) Gait analysis in Fragile X Syndrome Lisa Cordeiro (USA) Evaluating trajectories of developmental and behavioral outcome measures in Fragile X Syndrome (FXS) across the lifespan: informing treatment trial design in FXS Marta Arpone (Australia) Intellectual Functioning and Behavioural Features Associated with Mosaicism in Fragile X Syndrome 09:30-10:15 Coffee break 10:15-11:00 Keynote Lecture Chair: Charles E. Schwartz (USA) Hans van Bokhoven (The Netherlands) The Genetic landscape of Intellectual Disability: Extreme Genetic Heterogeneity Converging onto Shared Molecular and Cellular Disease Pathways 11:00-12:50 11:00-11:25 11:25-11:50 X-linked Intellectual Disability Chairs: Cheryl Shoubridge (Australia) and Hilde van Esch (Belgium) Hilde van Esch (Belgium) Defective DNA polymerase alfa-primase leads to X-linked intellectual disability associated with severe growth retardation, microcephaly and hypogonadism Roger E. Stevenson (USA) Phenotypic Consequences of Duplication of Genes Associated with X- Linked Intellectual Disability 11:50-12:05 12:05-12:20 12:20-12:35 12:35-12:50 Mike Fields (Australia) Xq13 chromosomal duplications including the neurocognitive gene RLIM are associated with intellectual disability, recognizable facial features and epilepsy in males Giovanni Neri (Italy, USA) XLID: Phenotype of Female Carriers Cheryl Shoubridge (Australia) Heterozygous loss of function of IQSEC2 /Iqsec2 leads to increased activated Arf6 and severe neurocognitive seizure phenotype in females Anna Fliedner (Germany) Investigating the pathomechanisms of Borjeson-Forssman-Lehmann Syndrome 13:00-14:30 Lunch and relax time 14:30 16:25 14:30-14:55 14:55-15:10 15:10-15:25 15:25-15:40 15:40-15:55 15:55-16:10 16:10-16:25 Autosomal syndromic and non-syndromic Intellectual Disability - I Chairs: Anita Rauch (Switzerland) and Alessandra Murgia (Italy) Christiane Zweier (Germany) CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum Ype Elgersma (The Netherlands) Angelman Syndrome-associated mutations reveal the mechanism and importance of UBE3A nuclear targeting Paranchai Boonsawat (Switzerland) Elucidation of the phenotypic spectrum and genetic landscape in primary and secondary microcephaly and delineation of novel candidate genes Massimo Zollo (Italy) A genotype-phenotype correlation study in Microcephaly affected families carrying biallelic homozygous mutations (p.D106N) in the PRUNE-1 locus Anais Begemann (Switzerland) Clinical and molecular spectrum of the novel CYFIP2-related neurodevelopmental disorder and new insights into the underlying pathomechanism Gerarda Cappuccio (Italy) Genetic testing of a large cohort of patients with neurodevelopmental disorders Jean-Louis Mandel (France) Delineation of natural history and comorbidities in genetic forms of neurodevelopmental disorders through GenIDA, an international participatory database: identification of previously unreported respiratory problems in a large cohort study of Koolen-deVries Syndrome patients and initial analysis of response to antiepileptic drugs 16:30-18:00 Coffee break & Poster Session I (odd numbers) 18:00-19:55 18:00-18:25 18:25-18:40 18:40-18:55 18:55-19:10 19:10:19:25 19:25-19:40 19:40-19:55 Autosomal syndromic and non-syndromic Intellectual Disability- II Chairs: Christiane Zweier (Germany) and Frank Kooy (Belgium) Alexandre Reymond (Switzerland) Genome architecture and diseases: the 16p11.2 paradigm Amélie Piton (France) De novo missense variants in genes encoding proteins involved in mRNA repression, AGO1 and DDX6, in Intellectual Disability Danny Huylebroeck (The Netherlands) Multi-functional and multi-modal actions of the Mowat-Wilson Syndrome transcription factor ZEB2 Emanuela Leonardi (Italy) Mutations in PURA gene are related to Rett-like features, movement disorder, epilepsy and myelin function anomalies Irma Järvelä (Finland) Phenotypic spectrum associated with a CRADD founder variant underlying frontotemporal predominant pachygyria in the Finnish population Nadif Kasri Nael (The Netherlands) How to measure E/I balance in IPSC-derived neuronal models. A case for CDH13 deficiency Madhura Bakshi (Australia) Application of Whole Genome Sequencing technology for molecular diagnosis of Intellectual Disability in a multiethnic cohort-initial experience and findings on reanalysis 20:30 Dinner Friday, September 20, 2019 – Day 3 07:00-08:00 Breakfast 08:00-09:25 08:00-08:25 08:25-08:40 08:40-08:55 08:55-09:10 09:10-09:25 Autism Spectrum Disorders Chairs: Jean-Louis Mandel (France) and Pietro Chiurazzi (Italy) Yuri Bozzi (Italy) Aberrant somatosensory processing in mouse models of ASD Annette Schenck (The Netherlands) Kismet, the Drosophila orthologue of ID/ASD genes CHD7 and CHD8, is required for sleep integrity Gaelle Hayot (France) Autism Comorbidities: Role of CHD8 during the Development of the Enteric Nervous System Aditi Bhattacharya (India) Closing the loop on dysregulated translation in Autism: What does data from Neuroligin 3 rat model tell us? Emma Baker (Australia) Incomplete Silencing of Full Mutation mRNA from Males with Fragile X Syndrome is Associated with More Severe Autistic Features 09:30-11:00 Coffee break & Poster session II (even numbers) 11:00-11:45 Keynote lecture Chair: Claudia Bagni (Italy, Switzerland) Silvia Cappello (Germany) Modeling neurogenesis and neuronal migration with human cerebral organoids 11:45-13:10 11:45-12:10 12:10-12:25 12:25-12:40 12:40-12:55 12:55-13:10 Mechanisms of disease using animal models and human cells - I Chairs: David Nelson (USA) and Hans van Bokhoven (The Netherlands) Peng Jin (USA) The loss of Fragile X mental retardation protein alters the development of human forebrain organoids Edoardo Penna (Italy) Cystatin B involvement in synapse physiology of rodents' brain and human cerebral organoids David Picketts (Canada) Characterization of a mouse model of the NEDDFL Syndrome Bozena Kuzniewska (Poland) Mitochondria biogenesis in the synapse is supported by local translation Cecilia Laterza (Italy) Modelling Fragile X Syndrome with iPSCs 13:10-14:45 Lunch and relax time 14:45-16:15 14:45-15:00 15:00-15:15 15:15-15:30 15:30-15:45 15:45-16:00 16:00-16:15 Mechanisms of disease using animal models and human cells - II Chairs: David Picketts (Canada) and Yuri Bozzi (Italy) Arielle Valdez (USA) Novel role of Cdh1-APC as a regulator of FMRP and protein synthesis at the synapse Giorgia Pedini (Italy) FMRP affects glioblastoma progression regulating invasion-associated genes Małgorzata Drozd (France) The first spontaneous mouse model of epilepsy of infancy with migrating focal seizures Anne Gregor (Germany) Genetic Interaction screen for severe neurodevelopmental disorders reveals a functional link between Ube3a and Mef2 in Drosophilamelanogaster. Ilaria Meloni (Italy) High efficiency of CRISPR/Cas9-mediated gene editing for the correction of pathogenic mutations in Rett spectrum disorders Francois Bolduc (Canada) Deciphering neurodiversity: Why translational analysis of Neurodevelopmental disorders requires a multimodal quantitative approach 16:15-20:30 Free time 20:30 Gala Dinner Saturday, September 21, 2019 – Day 4 07:00-08:30 Breakfast 08:30-10:10 08:30-08:55 08:55-09:10 09:10-09:25 09:25-09:40 09:40-09:55 09:55-10:10 Therapeutic perspectives – I Chairs: Randi Hagerman (USA) and Roger E. Stevenson (USA) Daman Kumari (USA) Therapeutic Potential of CRISPR/Cas9 Mediated Deletion of CGG repeats for FMR1 Gene Reactivation in Fragile X Syndrome Christina Gross (USA) Dysregulated protein phosphorylation as biomarker and treatment target in Fragile X Syndrome Alberto Martire (Italy) Adenosine A2A receptor inhibition reverses synaptic and behavioral abnormalities in Fmr1 KO mice Heather Bowling (USA) New protein expression-based blood biomarkers for Fragile X Syndrome Vitaly Klyachko (USA) Understanding and correcting neuronal excitability defects in Fragile X Syndrome Maria G. Miano (Italy) Histone demethylase KDM5C is a HDACi-sensitive central hub at the crossroads of transcriptional axes involved in multiple neurodevelopmental disorders 10:10-10:45 Coffee break 10:45-12:25 10:45-11:00 11:00-11:15 11:15-11:30 11:30-11:55 11:55-12:10 12:10-12:25 THERAPEUTIC PERSPECTIVES – II Chairs: Christina Gross (USA) and Paul Hagerman (USA) Randi Hagerman (USA) Controlled Trial of Lovastatin and PILI Intervention in children with Fragile X Syndrome Flora Tassone (USA) Biomarkers predictive of metformin treatment in Fragile X Syndrome Poonnada Jiraanont (Thailand) Molecular Biomarkers Predictive of Sertraline Treatment Response in Young Children with Autism Spectrum Disorder Norifumi Shioda (Japan) G-quadruplexes as a therapeutic target for ATR-X Syndrome Cheryl Shoubridge (Australia) Short term estradiol treatment reduces seizure severity but does not improve cognitive measures in mouse models of congenital epilepsy and intellectual disability Lucia Verrillo (Italy) Phytocannabinoid treatment in a mouse model of West Syndrome with spontaneous seizures 12:25-13:15 Best paper/poster Award & Plans for the next Workshop Chair: Giovanni Neri (Italy, USA) 13:15-14:30 Lunch Box & Departure http://www.igb.cnr.it/19thxlid xlidworkshop(a)igb.cnr.it 2 Inviato da iPhone

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autismo al CICAP FEST 13-15 settembre a Padova
by Sonia Zen 12 Sep '19

12 Sep '19

Gentili componenti della lista, Segnaliamo che negli eventi del Festival CICAP saranno dedicati importanti spazi all'autismo e le pseudoscienze. L'iscrizione è gratuita ma obbligatoria CLICCA QUI <https://www.cicapfest.it/cf/carrello> (solo alcuni eventi sono a pagamento quelli che abbiamo segnato sono gratuiti) Cordiali saluti Sonia Zen Presidente Angsa Veneto DALLA TERRA ALLA LUNA IL LUNGO VIAGGIO DELLA CURIOSITÀ UMANA: DA LEONARDO DA VINCI ALLA CONQUISTA DELLO SPAZIO Domenica pv 15 settembre a questo link: https://www.cicapfest.it/download/pdf/cicapfest19_programma.pdf potete scaricare una copia del programma in pdf del congresso CICAP dove si svolgeranno due incontri: Ore 15.20 - PALAZZO BO, AULA NIEVO AUTISMO E PSEUDOSCIENZA Con: Gianluca Nicoletti, Carlo Hanau Modera: Sergio Della Sala Intorno all’autismo ruota una fiera di venditori di illusioni e pseudoscienziati che promettono cure e sistemi del tutto inutili per “migliorare” la vita degli autistici e delle loro famiglie: dalla comunicazione facilitata alle cure a base di clisteri di candeggina e di camere iperbariche. Gianluca Nicoletti, giornalista di Radio24 e vincitore del Premio CICAP 2018 “In difesa della ragione”, e Carlo Hanau, già docente dell’Università di Modena e Reggio Emilia nel gruppo MED 01, oltre che Direttore responsabile de il bollettino dell’ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici), da sempre si battono contro coloro che sfruttano le sofferenze altrui. Ore 16.15 - PALAZZO BO, AULA NIEVO IL CASO WAKEFIELD Indagine su una truffa mortale Con Brian Deer Modera e traduce: Fabio Turone EVENTO 114 | 60 MINUTI EVENTO 115 | 45 MINUTI Tra gli effetti peggiori delle bufale c’è quello di insinuare paure e terrori legittimi nelle persone e, in particolare, nei genitori. Questo è successo quando un ricercatore inglese, Alan Wakefield, ha annunciato di avere scoperto un legame tra i vaccini e lo sviluppo dell’autismo nei bambini. Una “rivelazione” che ha scatenato il panico in molte famiglie e indotto tanti a non vaccinare i propri figli esponendoli così a pericolosissime malattie. Ma la scoperta era solo una bufala: una truffa ideata da Wakefield per speculare sulle paure del prossimo e vendere terapie alternative. A smascherarlo fu il giornalista Brian Deer, che racconterà i retroscena della sua celebre inchiesta. -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna _____________________________ Ecco un articolo apparso su Superando sul tema autismo al Festival CICAP L’autismo e le pseudoscienze <http://www.superando.it/2019/09/09/lautismo-e-le-pseudoscienze/?fbclid=IwAR…> L’autismo e le pseudoscienze «Intorno all’autismo ruota una fiera di venditori di illusioni e pseudoscienziati che promettono cure e sistemi ... <http://www.superando.it/2019/09/09/lautismo-e-le-pseudoscienze/?fbclid=IwAR…>

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Mutazione nel gene SETD5
by mazzoni.armando＠libero.it 10 Sep '19

10 Sep '19

Buongiorno, la stampa ha dato evidenza alla pubblicazione di questo articolo: https://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(19)30639-7 , pubblicato un gruppo di ricercatori italiani, coordinati dall'Ospedale San Raffaele di Milano e l'Istituto di Neuroscienze del Consiglio Nazionale delle Ricerche (Cnr-In), in collaborazione con le università di Trento e Pisa. Vi riporto la traduzione dellabstract: Le mutazioni in un allele SETD5 sono cause genetiche di disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico. Tuttavia, i meccanismi con cui SETD5 regola lo sviluppo e la funzione del cervello rimangono in gran parte sfuggenti. In questa ricerca abbiamo scoperto che l'aploinsufficienza Setd5 compromette la dinamica proliferativa dei progenitori neurali e il cablaggio sinaptico dei neuroni, risultando in definitiva in deficit comportamentali nei topi. Meccanicamente, l'inattivazione di Setd5 nelle cellule staminali neurali, nei pesci zebra e nei topi influenza ugualmente i livelli di H3K36me3 a livello del genoma su corpi genetici attivi. In particolare, abbiamo dimostrato che SETD5 deposita direttamente H3K36me3, che è essenziale per consentire nei giusti tempi la dinamica di allungamento dell'RNA . Quindi, la perdita del gene Setd5 porta a una trascrizione anormale, con una ridotta maturazione dell'RNA che causa effetti dannosi sull'integrità genica e sulla giunzione. Questi risultati identificano SETD5 come un enzima epigenetico fondamentale che controlla il paesaggio trascrizionale nei progenitori neurali e i loro derivati e spiega gli eventi molecolari che collegano i difetti epigenetici con disfunzioni neuronali alla base delle malattie umane correlate. Cordiali saluti Armando Mazzoni --- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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autismo al CICAP FEST 13-15 settembre a Padova
by Carlo Hanau 08 Sep '19

08 Sep '19

DALLA TERRA ALLA LUNA IL LUNGO VIAGGIO DELLA CURIOSITÀ UMANA: DA LEONARDO DA VINCI ALLA CONQUISTA DELLO SPAZIO Domenica pv 15 settembre a questo link: https://www.cicapfest.it/download/pdf/cicapfest19_programma.pdf potete scaricare una copia del programma in pdf del congresso CICAP dove si svolgeranno due incontri: Ore 15.20 - PALAZZO BO, AULA NIEVO AUTISMO E PSEUDOSCIENZA Con: Gianluca Nicoletti, Carlo Hanau Modera: Sergio Della Sala Intorno all’autismo ruota una fiera di venditori di illusioni e pseudoscienziati che promettono cure e sistemi del tutto inutili per “migliorare” la vita degli autistici e delle loro famiglie: dalla comunicazione facilitata alle cure a base di clisteri di candeggina e di camere iperbariche. Gianluca Nicoletti, giornalista di Radio24 e vincitore del Premio CICAP 2018 “In difesa della ragione”, e Carlo Hanau, già docente dell’Università di Modena e Reggio Emilia nel gruppo MED 01, oltre che Direttore responsabile de il bollettino dell’ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici), da sempre si battono contro coloro che sfruttano le sofferenze altrui. Ore 16.15 - PALAZZO BO, AULA NIEVO IL CASO WAKEFIELD Indagine su una truffa mortale Con Brian Deer Modera e traduce: Fabio Turone EVENTO 114 | 60 MINUTI EVENTO 115 | 45 MINUTI Tra gli effetti peggiori delle bufale c’è quello di insinuare paure e terrori legittimi nelle persone e, in particolare, nei genitori. Questo è successo quando un ricercatore inglese, Alan Wakefield, ha annunciato di avere scoperto un legame tra i vaccini e lo sviluppo dell’autismo nei bambini. Una “rivelazione” che ha scatenato il panico in molte famiglie e indotto tanti a non vaccinare i propri figli esponendoli così a pericolosissime malattie. Ma la scoperta era solo una bufala: una truffa ideata da Wakefield per speculare sulle paure del prossimo e vendere terapie alternative. A smascherarlo fu il giornalista Brian Deer, che racconterà i retroscena della sua celebre inchiesta. -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

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Linee Guida Ministero cure odontoiatriche
by Sonia Zen 02 Sep '19

02 Sep '19

Gentili componenti della lista, da gennaio di quest'anno sono state emesse dal Ministero della Salute le indicazioni per la presa in carico del paziente con bisogni speciali che necessita di cure odontostomatologiche. Il problema delle cure odontoiatriche, puntualmente si ripresenta per chi ha familiari con persone con disabilità mentale e ha bisogno di un servizio dedicato nel proprio territorio. Al link riportato http://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_2842_allegato.p <http://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_2842_allegato.pdf>df <http://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_2842_allegato.pdf> il documento del Ministero della Salute con le indicazioni dei servizi da attivare. Buona lettura Cordiali saluti Sonia Zen -- Sonia Zen Via Mazzini, 113 36027 Rosà (VI) Tel 0424 580690 Cell 3351303112 Sito Angsa Veneto onlus <http://veneto.angsa.it/> Gruppo Facebook Amici di Angsa Veneto <https://www.facebook.com/groups/837931982913791/?fref=ts> Progetti Angsa Anffas per bambini e ragazzi con autismo <https://www.facebook.com/bambini.ragazzi.autismo.DGS/> Sostienici con il tuo 5 per mille! Nella prossima dichiarazione dei redditi destina il tuo 5xmille ad ANGSA VENETO ONLUS indicando il codice fiscale *92146290280*Grazie Il presente messaggio ed ogni suo allegato sono confidenziali e indirizzati unicamente ai destinatari sopraindicati. Può contenere informazioni riservate o protette da segreto professionale e pertanto ogni uso non inerente ai suoi scopi, la sua diffusione o rivelazione, sia parziale che totale, sono proibiti. Se ricevete per errore questo messaggio cancellatelo ed avvisate immediatamente il mittente. Internet non può garantire l’integrità di questo messaggio. pertanto non è responsabile per il messaggio alterato. Qualora il messaggio in parola Le fosse pervenuto per errore, la preghiamo di eliminarlo senza copiarlo e di non inoltrarlo a terzi, dandocene gentilmente comunicazione (D.lgs. n° 196/2003 e Regolamento UE 2016/679). Grazie.

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